LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

KARIOTIPE

Dosen Pengampu:
Dr. Harini Nurcahya, M. Si.

Oleh:

MARIA NENDYA
183112620150128

LABORATORIUM MIKROTIKA
FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
JAKARTA
2021
 BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Sebuah sel mempunyai DNA yang berisikan materi genetik serta bersifat
herediter pada seluruh sistem kehidupan. Genom merupakan susunan lengkap materi
genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom
(Faatih, 2009). Kromosom merupakan suatu bentuk yang terdapat dalam sel organisme
yang di dalamnya terdapat materi genetic atau disebut sebagai gen. Kromosom dapat
mudah diamati pada fase prometafase dan metaphase (Gambar 1). Kromosom berperan
dalam proses pewarisan sifat dan mempengaruhi pertumbuhan serta perkembangan tiap
organisme. Kromosom terdiri atas dua kromatid yang berasal dari molekul DNA. Masing-
masing kromatid terbagi menjadi dua buah lengan yaitu lengan pendek (p) dan lengan
panjang (q). Kedua lengan tersebut dihubungkan oleh suatu struktur yang disebut
sentromer (Aristya et al, 2018).

Gambar 1. Kromosom pada saat pembelahan sel

Berdasarkan letak sentromernya kromosom dibedakan menjadi beberapa jenis
yaitu telosentrik, akrosentrik, submetasentrik, dan metasentrik (Gambar 2). Pada
kromosom jenis telosentrik posisi setromer terletak diujung kromosom. Sementara pada
kromosom akrosentrik letak sentromer berada pada dekat dengan ujung kromosom.
Sedangkan pada kromosom submetasentrik sentromer terketak diarah salah satu ujung
kromosom. Serta pada kromosom metasetrik letak sentromer berada di tengah kromosom
(Ningsih, 2011).
 Gambar 2. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer
Manusia normal memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom, dimana 22
pasang diantaranya merupakan kromosom tubuh, serta satu pasang lainnya merupakan
kromosom seks. Pada kromosom seks dibedakan menjadi 2 jenis yaitu kromosom X dan
Y. Jenis kelamin pada tiap individu ditentukan oleh sepasang kromosom seks. Apabila
kromosom seksnya XX maka jenis kelaminnya wanita. Sedangkan apabila kromosom
seksnya XY, maka jenis kelaminnya adalah pria (Gambar 3). Kromosom seks baik XX
ataupun XY terbentuk saat proses pembuahan (Daulay, 2020).

Gambar 3. Skema penentuan jenis kelamin

Kariotipe merupakan susunan kromosom yang secara teratur diurutkan mulai
dari ukuran paling panjang hingga paling pendek sebagai kariotipe. Penyusunan kariotipe
dilakukan dengan cara kromosom homolog dipasang-pasangkan dimana tiap kromosom
homolog memiliki kemiripan ukuran dan bentuk kromosom (Nst dan Akbar,2018).
Kelainan genetik merupakan keadaan yang terjadi akibat kelainan dari satu atau lebih gen
sehingga mengakibatkan kondisi fenotip klinis. Adapun kelainan kromosom yang telah
ditemukan pada abad ke 19 yaitu diantaranya sindrom down, sindrom Klinefelter dan
sindrom Turner. Penyebab penyakit tersebut diakibatkan karena adanya ketidaknormalan
jumlah kromosom pada seseorang, mutase gen yang berulang, serta gen yang telah rusak
dan diturunkan oleh orang tua (Fidler, 2005).
Kelainan kromosom dapat memunculkan variasi jumlah kromosom sehingga
berbeda dengan jumlah kromosom orang normal dengan kariotipe 46, XX (pada wanita)
atau 46, XY (pada pria) (Gambar 4). Pada sindrom down dengan trisomi 21 memiliki
kariotipe 47, XX+21 atau XY+21. Sedangkan pada sindrom Klinefelter memiliki
kariotipe 47,XXY. Hal ini dapat terjadi karena peristiwa nondisjunction atau gagalnya
sepasang kromosom dalam memisahkan diri selama meiosis (proses replikasi dan
membagi diri dari sel telur dan sperma). Akibat kegagalan tersebut gamet (sel telur dan
sperma) memproduksi salinan kromosom tambahan pada autosom atau gametosom
(Tjahjani dan Zuhaida, 2013). Untuk dapat melihat kariotipe kromosom atau gambaran
kromosom digunakan metode karyotyping. Metode tersebut merupakan analisis dengan
menggunakan bantuan mikroskop dalam menyusun kariotipe kromosom sehingga dapat
dipergunakan dalam menganalisa jumlah kromosom abnormal terkait beberapa kelainan
bawaan (sindrom) (Campbell, 2008).

Gambar 4. Kariotipe genom manusia

B. Tujuan Praktikum
Praktikum ini bertujuan untuk mengenal kromosom manusia, mempelajari susunan
kromosom manusia dalam bentuk kariotipe, dan mengetahui kelainan yang ada pada
kariotipe tersebut.
 BAB II METODE PENGAMATAN

A. Alat dan Bahan

Dalam praktikum ini digunakan alat dan bahan sebagai berikut:
1. Gambar kromosom acak
2. Gunting
3. Lembar kerja
4. Alat tulis
5. Lem
B. Cara Kerja
1. Gambar kromosom yang diberikan diperhatikan dan dihitung jumlah kromosom
yang ada pada gambar tersebut.
2. Gambar kromosom yang tersebar digunting dengan rapi dan dengan hati-hati agar
tidak ada bagian yang terbuang.
3. Guntingan kromosom ditempelkan pada lembaran kerja yang telah disediakan.
4. Kesimpulan dari kariotipe manusia yang anda buat dicatat.
 BAB III HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Hasil Praktikum
B. Pembahasan
Pada praktikum ini dilakukan praktikum kariotipe yang bertujuan untuk mengenal
kromosom manusia, mempelajari susunan kromosom manusia dalam bentuk
kariotipe, dan mengetahui kelainan yang ada pada kariotipe tersebut. Kariotipe
merupakan susunan kromosom yang secara teratur diurutkan mulai dari ukuran
paling panjang hingga paling pendek. Untuk membedakan kromosom seks antara
wanita dan pria dibedakan dari jenis kromosomnya yaitu kromosom X ataupun
kromosom Y. Kariotipe dapat dengan mudah diamati pada fase prometafase dan
metaphase. Pada praktikum kali ini disediakan gambar kromosom yang sedang
mengalami pembelahan metaphase. Setelah tiap kromosom yang ada pada gambar
tersebut digunting dan diidentifikasi, masing-masing kromosom dibuat ideogramnya.
Sehingga diperoleh hasil pada praktikum kali ini yaitu jumlah kromosom berjumlah
46, XX.
Kariotipe manusia yang tidak normal apabila kromosomnya tidak berjumlah 46
atau terjadi kelebihan atau kekurangan kromosom sehingga berdampak pada
penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Ketika kariotipe diamati pada setiap
kromosom dalam individu. Kromosom-kromosom tersebut mempunyai ukuran dan
bentuk tertentu. Posisi sentromer dan panjang lengan mecirikan bentuk fisik setiap
kromosom. Dalam memberi penamaan kromosom pada manusia (nomenklatur
kromosom) dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut jumlah kromosom pada sel
yang digunakan sebagai simbol pertama lalu diikuti tanda koma. Contoh 46, untuk
kromosom manusia normal. Kedua digunakan simbol kromosom seks. Kromosom
seks untuk wanita XX dan untuk pria XY atau misalnya terjadi penyimpangan XXY.
Ketiga, suatu peristiwa yang merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom
digunakan sebagai simbol ketiga
Jumlah kromosom manusia normal adalah 46, XX (wanita) atau 46,XY (pria).
Sebagai contoh jika jumlah kromosom yang dihasilkan berjumlah 47,XXY, maka
dapat dipastikan bahwa kromosom tersebut adalah kromosom bagi para penderita
sindrom Klinefelter. Sebab pada kromosom seks tersebut terdapat penyimpangan
yaitu XXY yang berbeda dari kromosom seks normal (XX ataupun XY). Menurut
Harmin (2016) sindrom Klinefelter (SK) adalah kelainan kromosom seks yang paling
umum dialami dan disebabkan oleh adanya kromosom X tambahan pada laki-laki
(47,XXY). Pada seseorang yang menderita sindrom ini ia akan mengalami kegagalan
perkembangan testis sehingga terjadi hipogonadisme dan gangguan
spermatogenesis. Gejala klinis lainnya pada pasien SK yaitu adanya gangguan
perkembangan, bentuk tubuh eunukoid, ginekomastia, volume testis yang kecil, serta
peningkatan kadar hormon gonadotropin (hipergonadotropisme).
Adapun hasil yang diperoleh pada praktikum ini yaitu jenis diagnosa kromosom
yaitu 46 kromosom XX yang artinya wanita normal. Adapun susunan kromosom
yang telah dibuat yaitu diurutkan dari kromosom paling besar ke kromosom paling
kecil. Sehingga didapat 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan satu pasang
kromosom seks (gonosom). Serta dilakukan pengelompokan kromosom dimana pada
kromosom kelompok A letak kromosom pada urutan nomor 1,2,3 terdiri dari tiga
pasang kromosom dan merupakan kelompok kromosom besar yang berbentuk
metasentris. Kromosom kelompok B yang letak kromosomnya berada pada urutan
nomor 4 dan 5 terdiri dari dua pasang dan merupakan kelompok kromosom
berukuran sedang yang berbentuk submetasentris.
Sementara itu pada kelompok C terdiri dari tujuh pasang, merupakan kelompok
kromosom sedang yang berbentuk submetasentris yang berada pada urutan nomor
6,7,8,9,10,11,12. Pada kelompok D terdiri dari tiga pasang, merupakan kelompok
kromosom kecil yang berbentuk akrosentrik dan memiliki satelit yang berada pada
urutan nomor 13,14,15. Pada kelompok E terdiri dari tiga pasang, merupakan
kelompok kromosom kecil yang berbentuk submetasentris, dan berada pada urutan
kromosom nomor 16,17,18. Pada kelompok F terdiri dari dua pasang, merupakan
kelompok kromosom kecil yang berbentuk metasentris, dan berada pada urutan
kromosom nomor 19,20. Pada kelompok G terdiri dari dua pasang, merupakan
kelompok kromosom kecil yang berbentuk akrosentrik dan memiliki satelit, serta
berada pada urutan kromosom nomor 21,22.
 BAB IV PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan hasil praktikum yang diperoleh maka dapat disimpulkan bahwa
diagnosa kromosom yang diperoleh yaitu seseorang dengan jumlah kromosom normal
46, XX yang artinya seseorang tersebut berjenis kelamin wanita.
B. Saran
Praktikan sebaiknya dapat memperhatikan lebih detail mengenai pembelajaran
selama praktikum berlangsung agar memperoleh hasil yang lebih akurat dan efisien.
 DAFTAR PUSTAKA

Aristya, GR, Daryono BS, Handayani NSN, Arisuryanti T. (2018). Karakterisasi

kromosom tumbuhan dan hewan. UGM PRESS.

Campbell NA, et al. 2008. Biology: Concepts and Connections. San Franscisco:
Banjamin-Cummings.

Daulay EJ. 2020. HEREDITAS MANUSIA BIOLOGI XII.

Faatih, M. 2009. Isolasi dan digesti DNA kromosom. Jurnal Penelitian Sains & Teknologi
10(1): 61 – 67.

Fidler, Deborah J. 2005. The Emerging Down Syndrome Behavioral Phenotype in Early
Childhood. Infant & Young Children Journal. Vol .18 No. 2 pp 86-103.

Harmin S. 2016. Sindrom Klinefelter. Sari Pediatri 10(6): 373-7.

Ningsih H. 2011. Studi kromosom tanaman mata kucing (Dimocarpus malesianus

Leenh.) dalam upaya peningkatan kualitas buah.

Nst CA, Akbar A. 2018. IDENTIFIKASI KROMOSOM PADA TANAMAN MANGGA

ARUMANIS (Mangifera indica).

Tjahjani NP, Zuhaida A. 2013. Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan Manusia
dalam Perspektif Al-Qur’an. MUDARRISA: Jurnal Kajian Pendidikan
Islam, 5(2), 222-250.