Kata Pengantar

Puji syukur Alhamdulillah saya panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah
memberikan banyak nikmatnya kepada penulis sehingga atas berkat dan rahmat
serta karunia-Nyalah penulis dapat menyelesaikan tugas makalah yang berjudul
Penyakit Sindrom Turner Yang Diakibatkan Oleh Mutasi Pada Manusia ini sesuai dengan
waktu yang direncanakan.
Terima kasih juga disampaikan kepada guru pembimbing Biologi yang telah
memberikan kesempatan bagi saya untuk mengerjakan tugas ini, sehingga saya
menjadi lebih mengerti dan memahami tentang Penyakit Sindrom Turner Yang
Diakibatkan Oleh Mutasi Pada Manusia. Tak lupa saya juga mengucapkan terima kasih
yang sebesar -besarnya kepada seluruh pihak yang baik secara langsung maupun
tidak langsung telah membantu dalam upaya penyelesaian makalah ini baik
mendukung secara moril maupun materil.
Ibarat pepatah “Tak ada gading yang tak retak”, maka begitu pulalah dengan
halnya makalah ini, walaupun penyusun telah berusaha semaksimal mungkin, akan
tetapi penulis menyadari bahwa masih banyak terdapat kesalahan, kekurangan, dan
kekhilafan dalam penyusunan makalah ini. Untuk itu, saran dan kritik tetap saya
harapkan demi perbaikan makalah ini kedepan. Akhir kata, saya berharap makalah ini
dapat bermanfaat bagi kita semua. Terima Kasih.

1
 Daftar Isi

Kata Pengantar .........................................................................................................1

Daftar Isi ...................................................................................................................2

BAB I Pendahuluan ..............................................................................................3

A. Latar Belakang ..........................................................................................................3
B. Tujuan .....................................................................................................................3
C. Rumusan Masalah ...............................................................................................3
BAB II Pembahasan ..............................................................................................4
A. Pemeriksaan Terhadap Gejala Sindrom Turner ....................................................4
B. Diagnosis Sindrom Turner ....................................................................................7
C. Epidemiologi Sindrom Turner .........................................................................8
D. Etiologi Sindrom Turner ....................................................................................8
E. Patofisiologi Sindrom Turner ....................................................................................8
F. Gejala Klinis Sinrom Turner ..................................................................................10
G. Penatalaksanaan .............................................................................................10
H. Komplikasi Sindrom Turner ..................................................................................12
I. Prognosis ...................................................................................................................12
BAB III Penutup .......................................................................................................13
A. Kesimpulan ........................................................................................................13

2
 BAB I
Pendahuluan

A. Latar Belakang

Monosomi hampir selalu menyebabkan kematian, kecuali monosomi X yang

juga dikenal sebagai sindrom turner. Sindrom Turner adalah aneuploidi yang paling
sering dijumpai pada abortus dan penyebab 20 persen kematian trimester pertama
akibat kelainan kromosom.. Penemuan kromosom pada sindrom Turner merupakan
kehilangan sebagian atau seluruh dari salah satu kromosom seks. Klinis pasien adalah
tubuh pendek, dada lebar dengan puting payudara terpisah jauh, limfadema
kongenital dengan jari-jari tangan dan kaki gemuk, garis rambut rendah dengan leher
posterior bersayap, serta kelainan minor tulang dan tulang rawan. Amenore primer
merupakan penyebab utama yang paling sering menyebabkan seseorang dating.

B. Tujuan

1. Memperluas wawasan pelajar terhadap Sindrom Turner.

2. Pelajar tahu tentang penanganan terhadap penderita Sindrom Turner.
3. Pelajar tahu cara mendiagnosa gejala Sindrom Turner.

C. Rumusan Masalah

1. Apa Pengertian Sindrom Turner?

2. Mengapa Sindrom Turner Dikatakan sebagai penyakit yang diakibatkan oleh
Mutasi pada manusia?
3. Bagaimana cara mendiagnosa Sindrom Turner?
4. Seperti apakah penatalaksanaan penyakit Sindrom Turner?
5. Apa yang harus dilakukan ketika kita sudah tahu gejala Sindrom Turner?

3
 BAB II
Pembahasan

A. Pemeriksaan terhadap Gejala Sindrom Turner

a. Pemriksaan Fisik

1. Pemeriksaan Keadaan Umum

2. Pemeriksaan Kesadaran

 Kompos mentis :Keadaan pasien sadar penuh, baik terhadap lingkungan

maupun terhadap dirinya sendiri.
 Apatis :Keadaan pasien dimana tampak acuh tak acuh dan
segan terhadap lingkungannya.
 Delirium : Keadaan pasien mengalami penurunan kesadaran
disertai kekacauan motoric serta siklus tidur bangun yang terganggu.
 Somnolen : Keadaan pasien mengantuk yang dapat pulih jika
dirangsang, tapi jika rangsangan itu berhenti pasien akan tidur kembali.
 Stupor : Keadaan pasien yang mengantuk dalam.
 Semi-koma : Keadaan pasien mengalami penurunan kesadaran yang
tidak memberikan respons rangsang terhadap rangsang verbal, serta
tidak mampu untuk di bangunkan sama sekali, tapi respons terhadap
nyeri tidak adekuat serta reflek (pupil & kornea) masih baik.

3. Pemeriksaan Tanda- Tanda Vital

Pemeriksaan tanda-tanda vital meliputi pemeriksaan nadi, suhu,

pernapasan dan tekanan darah. Semuanya harus diukur dalam setiap
pemeriksaan yang lengkap. Tekanan darah, temperatur, frekuensi nadi dan
frekuensi napas menentukan tingkat keparahan penyakit. Pasien yang
memperlihatkan adanya perubahan nyata pada tanda-tanda vital biasanya
menderita gangguan akut yang memerlukan evaluasi dan pengobatan
segera.

4. Inspeksi
Pemeriksaan yang dilakukan dengan melihat kondisi langsung pasien.
Pada keadaan sindrom turner pada saat dilakukan inspeksi yang dilihat adalah
apakah terdapat ciri khas di bawah ini:
 Perawakan yang pendek (<140 cm)

4
  Leher pendek dan pada pangkalnya seperti bersayap. Kulit pada leher
penderita Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik atau
bergelambir (webbed neck)
 Adanya deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah
tubuh sewaktu diekstensikan ( Kubitus valgum)
 Pembengkakan tangan dan kaki
 Tanda kelamin sekunder tidak berkembang seperti payudara dan rambut
kelamin tidak tumbuh, puting susu letaknya berjauhan dan kadang-kadang
pinggulnya sempit.3

5. Auskultasi
Auskultasi adalah pemeriksaan fisik yang dilakukan dengan cara
mendengarkan suara yang dihasilkan oleh tubuh. Biasanya menggunakan alat
yang disebut dengan stetoskop. Berdasarkan skenario hasil auskultasi adalah
tidak terdeteksi adanya bising jantung.

b. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan genetik prenatal dapat mengidentifikasikan janin yang

terkena sindrom Turner. Karyotyping genetic setelah lahir dapat memastikan
diagnosis klinis.

1. Laboratorium
Dipastikan dulu kehamilan telah disingkirkan dan dilakukan pemeriksaan
kadar TSH dan prolaktin. Pemeriksaan kadar TSH untuk evaluasi kemungkinan
kelainan tiroid dan kadar prolaktin untuk evaluasi hiperprolaktinemia sebagai
penyebab amenorea. Adanya keluhan galaktorea (keluarnya air susu tanpa
adanya kehamilan) perlu pemeriksaan kadar prolaktin dan foto sella tursika
dengan MRI. Bila kedua pemeriksaan tersebut dalam batas normal selanjutnya
dilakukan tes progestin. Tes progestin bertujuan untuk mengetahui kadar
estrogen endogen. Medroksi progesterone asetat (MPA) 10 mg per hari
diberikan selama 5 hari dan selanjutnya ditunggu 2-7 hari setelah obat habis
untuk dilihat terjadi haid atau tidak. Bila terjadi perdarahan berarti diagnosis
adalah anovulasi.
Pemeriksaan kadar gonadotropin plasma, terutama hormon perangsang
folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa
bayi, pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya
sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia 10-11
tahun, kadar ini meningkat sampai kadar dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat

5
 dilakukan pemeriksaan hormon LH (luteinizing hormone). Hasil LH akan
meningkat dari normal pada sindrom Turner.

2. Analisis kromosom
Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa
kromosom dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah
genetik sebagai penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa
hitung jumlah kromosom dan mencari perubahan struktural kromosom.
Karyotyping (penentuan kariotipe) adalah prosedur yang terdiri dari
pemisahan dan analisis masing-masing kromosom yang difoto selama
metafase mitosis. Resolusi halus kelainan kromosom dilakukan dengan analisis
citra digital pada komputer. Masing-masing dari 22 pasang otosom, kromosom
X dan kromosom Y dapat diidentifikasi dan diperiksa. Penentuan kariotipe yang
diperkuat dengan teknik pewarnaan atau pemitaan (banding),
memungkinkan untuk memberi nomor pada setiap kromosom, mendeteksi
perubahan-perubahan morfologik misalnya translokasi dari satu kromosom ke
kromosom lain, delesi, inversi, cincin.
Pembiakan sel dan penyiapan kariotipe memerlukan waktu 4 sampai 6
minggu. Metodenya terdiri dari pembiakan sel (misalnya fibroblas, amnion atau
sel darah perifer) pada coverslip (kaca penutup) di medium jaringan dan
kemudian memajankan sel-sel tersebut ke kolkisin untuk menghentikan
pembelahan sel pada metafase saat kromosom mengalami kondensasi
sehingga bentuknya dapat diamati. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah
mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom. Sekitar 10
sampai 20 metafase difoto dan kariotipe diagnostik yang sebenarnya dibaca
dari paling tidak 3 metafase representatif. Untuk memetakan kelainan tertentu
secara lebih tepat, sekarang biasanya dilakukan high-resolution banding.
Reagen yang biasa digunakan untuk teknik ini adalah Giemsa (untuk G-
banding) dan quinacrine (untuk Q-banding). Centromeric banding (C-
banding) juga digunakan. Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga
kariotipe, sebanyak 57% memiliki 45X, sekitar 14% kelainan structural kromosom
X, dan 29% menunjukkan bersifat mosaik. Pada penelitian biologi molekular,
terbukti bahwa hal ini biasanya berasal dari ibu yang kehilangan kromosom X
atau kehilangan kromosom Y pada saat spermatogenesis.

3. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH)

Metode-metode modern penentuan kariotipe juga meliputi probe DNA
berlabel fluoresen yang spesifik untuk regio-regio kromosom tertentu, teknik ini
disebut fluorescent in situ hybridization (FISH). FISH menggunakan teknologi DNA
probe neon berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan
gen atau kromosom yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional.

6
 Citra mikroskopik yang terbentuk memperlihatkan titik-titik fluoresensi tempat
terikatnya probe DNA. Pada FISH yang menggunakan probe untuk sentromer
kromosom spesifik, kita dapat menentukan seberapa banyak salinan dari
kromosom tersebut yang terdapat di dalam suatu sel, di sel-sel interfase serta
sel-sel metafase. Dengan menggunakan probe untuk regio-regio berbagai
kromosom yang dilabel dengan berbagai zat warna, kita dapat membuktikan
adanya translokasi antara kromosom-kromosom apabila warna yang berbeda
terletak berdampingan satu sama lain dan tidak tersebar di seluruh nukleus.
Ketika indeks mitosis rendah, atau persiapan sitogenetika suboptimal,
diagnosis akurat sering tidak tercapai dengan menggunakan teknik banding.
Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi
FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya
dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat, cepat, dan sensitif
terhadap kelainan kromosom.

4. USG (Ultrasonografi)
USG jantung, ginjal, dan ovarium terindikasi setelah diagnosa ditegakkan.
Kelainan skeletal yang paling lazim adalah pemendekkan tulang metakarpal
dan metatarsal ke-4, disgenesis epifisis pada sendi lutut dan siku, deformitas
Madelung, skoliosis, dan pada penderita yang lebih tua, mineralisasi tulang
tidak cukup. Dimana pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal
ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada
1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk
seperti tapal kuda. Pada fetus dengan sindrom Turner, fetus ini akan
menunjukkan suatu cystic hygroma atau penumpukan cairan dalam tubuhnya
karena distensi hebat pembuluh limfe yang terdeteksi denganUSG.

B. Diagnosis Sindrom Turner

Monosomi hampir selalu menyebabkan kematian, kecuali monosomi X yang

juga dikenal sebagai sindrom turner. Sindrom Turner adalah aneuploidi yang paling
sering dijumpai pada abortus dan penyebab 20 persen kematian trimester pertama
akibat kelainan kromosom. Prevalensi pada bayi lahir hidup adalah sekitar 1 dari 5000.
Mereka yang bertahan hidup memperlihatkan kapasitas intelektual yang normal.
Antara 30 dan 50 persen mengalami cacat jantung mayor yang mungkin berupa
koarktasio aorta dan katup aorta bikuspid. Penemuan kromosom pada sindrom Turner
merupakan kehilangan sebagian atau seluruh dari salah satu kromosom seks. Separuh
individu yang terkena memiliki kromosom 45,X. Separuh lainnya memiliki berbagai
kelainan kromosom seks. Fenotip pada sindrom ini adalah wanita. Klinis pasien adalah
tubuh pendek, dada lebar dengan puting payudara terpisah jauh, limfadema

7
kongenital dengan jari-jari tangan dan kaki gemuk, garis rambut rendah dengan leher
posterior bersayap, serta kelainan minor tulang dan tulang rawan.Karakteristik seksual
sekunder jarang muncul uterus dan vagina mungkin berukuran kecil dan gonad
rudimenter pada ujung ligamen yang luas. Periode menstruasi dapat diinduksi dengan
melakukan terapi hormon. Diagnosis ovarium dan infertilitas dijumpai pada lebih dari 90
persen dan para wanita ini memerlukan terapi hormon seumur hidup yang diberikan
tepat sebelum masa remaja.

C. Epidemiologi Sindrom Turner

Di seluruh dunia, diperkirakan satu di antara 2.000-2.500 kelahiran hidup bayi

perempuan menderita sindrom Turner. Sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan
setelah diperiksa kromosomnya mempunyai karyotype 45, X. Lebih dari separuh
sindrom Turner tidak terdiagnosa sampai usia 12-14 tahun, oleh karena tidak
berkembangnya tanda kelamin sekunder. Sindrom Turner (45,X) terjadi pada 1 dari
2000 wanita, menyebabkan disgenesis gonad dan merupakan abnormalitas kromosom
paling sering yang terkait dengan hipogonadisme primer.
Resiko terhadap sindrom tidak meningkat sejalan ibu,dengan usia ibu. Sindrom
turner 60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat. Gangguan ini terlihat
dalam 1 dari setiap 2000-2500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru di diagnosa
setiap tahun.Terbanyak ditemukan tipe XO yaitu 1 diantara 2.500 bayi lahir hidup dan
kira-kira 5% diantara janin abortus. Frekuensi kejadiannya pada kelahiran adalah 0,4
per 1000 (yaitu 1/4000 kelahiran wanita hidup atau 1/8000 kelahiran hidup). Kehilangan
suatu kromosom seks (45 X) sering ditemukan di jaringan-jaringan abortus dan hanya
sekitar 1-3 persen fetus dengan sindrom turner yang dapat mencapai trimester ketiga
kehamilan.

D. Etiologi Sindrom Turner

Sindrom turner disebabakan karena terjadinya nondisjunction pada proses

mitosis maupun meiosis, Nondisjunction adalah kegagalan segregasi (pemisahan diri)
kromosom arau kromatid pada tahap pembelahan sel yang dapat terjadi pada
meiosis ataupun mitosis.Nondisjunction juga merupakan keadaan dimana jika
sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan diri selama pembentukan telur
(sperma). Sindrom Turner bukan merupakan penyakit keturunan.Umur ayah atau ibu
tidak berpengaruh, faktor etnis atau ras juga tidak berpengaruh.

E. Patofisiologi Sindrom Turner

Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah
(aneuploidi). Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan

8
kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. Nondisjunction
dapat mengenai autosomal atau kromosom seks. Nondisjunction saat meiosis
menghasilkan gamet-gamet haploid yang memiliki kelainan komplemen kromosom.
Ketika telur abnormal menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk
embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom
seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh
bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X hal ini disebut dengan sindrom turner
klasik. Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan
sindrom Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20% dari kasus-
kasus sindrom Turner, salah satu kromosom X yang abnormal mungkin berbentuk seperti
cincin, atau kehilangan beberapa bahan genetik. Sekitar 30% anak dengan kelainan
hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka pola kromosom campuran ini
dikenal sebagai pola Mosaicsm.
Mekanisme nondisjuntion pada fase meiosis 1 terjadi karena kegagagalan
segregasi (pemisahan diri) dari kromosom homolog sedangkan pada meiosis 2
mekanisme nondisjuction terjadi karena kegagalan segreasi (pemisahan diri) dari sister
chromatid. Mekanisme non-disjunction pada fase miosis 1 dan fasemiosis 2 di sel gamet
(ovum/sperma), kelainan yang disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi,
tetrasomi atau monosomi pada semua sel. Aneuploidi yang disebabkan oleh non-
disjunction pada fase miosis umumnya menyebabkan abortus, kematian janin, atau
kecacatan berat sehingga bayi tidak bertahan hidup lama. Aneuploidi yang sering
dijumpai adalah sindrom down kromosom 21 dan sindrom turner monosomi X bisa juga
kelainan jumlah kromosom seks seperti XXY, XXX, XYY, karena aneuploidi ini bisa
bertahan hidup sehingga dapat ditemui di klinik. Penyebab non disjunction fase miosis
lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada saat hamil. Jika pada fase mitosis
tergantung atas fasenya yaitu pada sel pertama zigot atau setelah mitosis zigot
makajenis kelainan kromosom bisa mosaik sel dengan kromosom trisomi dan monosomi
bila terjadi pada sel pertama atau mosaik sel dengan kromosom normal (diploid) sel
trisomi dan monosomi bila terjadi setelah mitosis setelah mitosis normal terjadi
beberapa tahap.

Gambar Nondisjunction (Gagal Pisah) Pada Fase Meiosis 1 dan Meiosis 2

9
F. Gejala Klinis Sindrom Turner

Ciri yang cukup penting untuk menegakkan diagnosis pada pasien dewasa
adalah tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm) dan amenore. Sindrom Turner
adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer, yang menyebabkan sekitar
sepertiga kasus.
Gejala klinis sindrom turner dapat dilihat sejak fetus yaitu saat usia kehamilan ibu
>12 minggu fetus dengan sindrom turner pada pemeriksaan usg menunjukkan suatu
cystic hygroma. Cystic hygroma adalah penumpukan cairan dalam tubuh.
Gejala klinis yang terjadi pada saat bayi adalah adanya limphedema khas
dorsum tangan dan kaki dan lipatan kulit longgar pada tengkuk leher. Paling tidak
separuh individu yang terkena mengalami edema perifer pada masa neonatus. Berat
badan lahir sangat rendah dan panjang badan yang kurang lazim. Manifestasi klinis
pada masa anak meliputi selaput pada leher, batas rambut posterior rendah,
mandibula kecil, telinga menonjol, lipatan epikantus, lengkungan palatum tinggi, dada
lebar, kubitum valgum, dan kuku jari sangat cembung. Gejala klinis yang khas terjadi
pada sindrom turner adalah:
 Limfedema leher, tangan dan kaki.
 Leher yang bersayap (webbed neck).
 Bentuk tubuh yang pendek (biasanya < 140 cm).
 Rambut pubis tipis
 Dada yang lebar dan kedua puting susu (nipples) yang terpisah jauh.
 Kegagalan perkembangan payudara
 Amenore primer. Sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea
primer. Amenore primer juga merupakan gejala yang membuat penderita datang
berobat ke dokter.
 Mengalami infertil karena ovarium hanya berisi jaringan ikat (streak gonad), uterus
rudimenter dan short vagina
 Mengalami kelainan jantung bawaan (CHD)
 Ginjal berbentuk seperti tapal kuda.
 Terjadi keterbelakangan mental yang ringan pasien
 Dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial
nonverbal.
 Banyak terdapat tahi lalat berwarna gelap pada tubuh pasien (brown spots nevi).

G. Penatalaksanaan

1. Segi psikologi
Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupa sehingga ia mempunyai
perasaan seperti anak wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan

10
 hormon kelamin dan terhadap orangtua perlu diberikan keyakinan bahwa terapi
hormonal ini diperlukan.13
2. Terapi hormon
Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan
pemeriksaan kadar gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus
menerus selama 6-9 bulan sehingga timbul pertumbuhan payudara, vagina dan
uterus. Sesudah masa ini, estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21
hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap
estrogen kurang baik, dapat ditambahkan progesteron selama minggu ketiga
dari siklus tersebut. Data menunjukan pengobatan dengan hormon pertumbuhan
rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan
kecepatan tinggi badan. Banyak gadis dapat mencapai tinggi badan 150 cm
atau lebih dengan memulai pengobatan dini. Pemberian estrogen untuk wanita
dapat meningkatkan pertumbuhan dan memungkinkan perkembangan
karakteristik seks sekunder. Pemberian growth hormone (GH) dapat juga
menstimulasi pertumbuhan tulang. Terapi penggantian dengan estrogen
terindikasi, namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai
pengobatan. Kesiapan psikologis pasien untuk mendapatkan terapi harus
dipertimbangkan. Dahulu, ada kecenderungan untuk menunda terapi
penggantian dengan estrogen untuk mencapai tinggi badan maksimal.
Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormon
pertumbuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 12-13
tahun. Premarin, 0,3-0,625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan,
biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Estrogen kemudian diputar
(diminum pada hari 1-23), dan Provera, suatu progestin, ditambahkan (diminum
pada hari ke 10-23) dengan dosis 5-10 mg per hari. Pada sisa bulan kalender,
selama waktu tersebut tidak diberikan pengobatan, pendarahan penarikan
(withdrawal) biasanya terjadi. sediaan estrogen lain dan regimen pengobatan
sekarang juga digunakan.

3. Konseling Genetik
Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian
saran terhadap orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga
mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan
yang dihadapi ini, bagaimana pola penurunannya, serta bagaimana tindakan
penatalaksanaanya, bagaimana prognosisnya dan upaya melaksanakan
pencegahan ataupun menghentikannya. Konseling genetik juga dapat dilakukan
untuk membantu penderita sindrom turner dalam membahas atau mengatasi
infertilitas pada pasien.

11
H. Komplikasi Sindrom Turner

 Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.

 Pengidap sindrom Turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang selama masa
kanak-kanak dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen.
 Sebagian individu mungkin memperlihatkan tanda-tanda ketidakmampuan
belajar (learning disability).

I. Prognosis
Prognosis penderita dengan Sindroma Turner sangat tergantung dari usia saat
pertama kali diketahui. Penderita ini baru mencari pertolongan pada masa pubertas
yaitu setelah mencapai usia 15 tahun. Karena terlambat diketahui, maka kita tidak
dapat berharap terlalu banyak.

BAB III
Penutup

A. Kesimpulan

12
 Monosomi hampir selalu menyebabkan kematian, kecuali monosomi X yang
juga dikenal sebagai sindrom turner. Sindrom Turner adalah aneuploidi yang paling
sering dijumpai pada abortus dan penyebab 20 persen kematian trimester pertama
akibat kelainan kromosom. Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang
berkaitan dengan jumlah (aneuploidi). Penyebab utama aneuploidi adalah
nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom) saat meiosis atau setelah pembuahan
sewaktu mitosis. Nondisjunction dapat mengenai autosomal atau kromosom seks.

13