Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam
kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom
dibedakan menjadi dua, Yaitu :
b. Duplikasi
Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu
bagian kromosom terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal.
Contohnya, kromosom normal yang mempunyai alel ABCDEFG. Setelah
mengalami penambahan alel FG maka terbentuk kromosom baru dengan alel
ABCDEFGFG. Seperti terlihat pada gambar :
Pada satu kromosom normal, gen-gen tampak dalam satu susunan linear sebagai
berikut.
Pada satu kromosom dengan inversi ada patahan antara B-C dan E-F yang diikuti
dengan pelekatan kembali sehingga terjadi bentuk kromosom sebagai berikut.
Tipe-Tipe Inversi
Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.
d. Translokasi
Keadaan ini timbul bila suatu bagian dari satu kromosom pindah ke
kromosom lain yang bukan homolognya. proses terjadinya translokasi seperti pada
gambar berikut :
Tipe-Tipe Translokasi
Bila kita perhatikan Gambar diatas, terlihat salah satu gamet menerima dua jenis
kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain. Apabila pada saat
pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu dengan gamet yang normal
lainnya maka akan menghasilkan keturunan aneuploid yang memiliki jumlah
kromosom yang tidak normal. Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n,
namun karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa
aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan
satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau
dua kromosom.
Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor 23
Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri fisik penderita sindrom ini :
1. Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual
yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan
aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
2. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad
dan dapat menentukan hormon seks pria.
3. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
4. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat
5. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
Jacob Syndrome
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik.
Ciri-ciri penderita sindrom ini :
1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan
yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
5. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
6. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta
memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
7. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
8. Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada
saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik,
biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
9. Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan
cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara
dini dan adekuat.
10. Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani
terapi hormonal.
Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan
kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15.
Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada
kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13.
Ciri dari kelainan ini adalah :
1. Bibir sumbing
2. Ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya
jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18.
Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
1. Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala (
tengkuk ); rendah-set,
2. Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-
langit ; hidung terbalik;
3. Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi (
hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
4. Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari
kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .
Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang
terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan
melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
2. Faktor kimia
Contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan adenin
menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan
dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan
materi genetik dalam skala gen.
Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:
Pestisida
1. DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
2. DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
3. Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat
rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4.
4. TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat
rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli
dan lekosit.
Industri
Formadehid.
1. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk, disenfektan benih,
dan fungisida, anti kusut pada tekstil .
2. Banyak dijumpai pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik
tekstil.
3. Mutagen ini digunakan untuk Drosophila, Neuspora dan Escherichia coly
Glycidol.
1. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester, amin
untuk farmasi, dan tekstil
2. Bersifat antibakteri dan anti jamur pada makanan
3. Mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.
Obat
Siklofosfamid.
1. Pelawan berbagai jenis tumor.
2. Toragen pada tikus, mutagen pada drosophila, mencit.
3. Aberasi pada kultur jaringan orang.
Antibiotik .
1. Sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine, streptonigrin,
phleomycin.
2. Anti neoplasma.
3. Penghalang replikasi DNA.
4. Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang.
3. Faktor biologi
Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan
cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Biologi. contoh: virus. virus yang hidup di dalam
sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi
genetik virus.
Dampak Mutasi