ABERASI

KROMOSOM

GENETIKA
THANK YOU FOR
WATCHING!
 Kelompok Presenter 9:
Nurfina Mawadah 4401418003
Siti Aminah 4401418032

Pendidikan Biologi A 2018

 MACAM- MACAM ABERASI
ABERASI KROMOSOM ABERASI
STRUKTUR NUMERIK

Duplikasi Delesi Inversi Euploid: 1n, 2n, 3n

Translokasi Isokromosom Katenasi Aneuploid :

2n-1, 2n+1
2n+2, 2n-2
 Pengertian

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi. Mutasi
kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom
adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau urutan) gen dalam
kromosom
Penyebab

Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis
 Mutasi Struktur Kromosom
Mutasi struktur kromosom yaitu perubahan kromosom yang
ditunjukkan oleh adanya perubahan pada bentuk kromosom dengan
hilangnya atau bertambahnya lengan kromosom yang berakibat
pada perubahan susunan gen yang dibawa oleh kromosom.
Dikenal enam macam mutasi kromosom yang terjadi akibat
perubahan struktural.Keenam macam mutasi kromosom itu adalah
delesi, duplikasi, inversi,translokasi,isokromosom,dan katenasi.
 Jenis-jenis mutasi kromosom pada sel gamet:
 

1. Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini
menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.

2. Mutasi tertaut kelamin

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa
tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin
 Delesi
Delesi adalah suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan
structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu
kromosom. Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut delesi
terminal, sedangkan bila delesi terjadi bukan di ujung kromosom maka disebut delesi
interkalar.
Macam-macam delesi antara lain:
1. Delesi terminal : ialah delesi yang kehilangan ujung segmen
kromosom

2. Delesi interstitial : ialah delesi yang kehilangan bagian

tengah kromosom
3. Delesi cincin: ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti
cincin.

4. Delesi loop : ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
 Delesi
A B C D E F G H

A B C D E F G H
hilang
Contoh delesi yang telah dilaporkan adalah Drosophila dan manusia. Delesi pada Drosophila
tersebut mengakibatkan efek Notch.Fenotip dari notch dapat terlihat dengan adanya lekukan
sayap pada tepi posterolateral.Sedangkan pada manusia contoh delesi yang terkenal adalah yang
menimbulkan sindrom Cri-du-chat. Berkenaan mutan Notch pada Drosophila tersebut sudah
diketahui bahwa pada mutan w (white) akan berperilku sebagai mutan dominan jika mutan Notch
ada pada kromosom homolognya. Sebenarnya selain gen mutan w, gen resesif lain yang berada di
sekitar loksi w juga homoognya.fenomena gen-gen mutan resesif sebagaimana layaknya gen-en
mutan dominan semacam itu disebut sebagai psedodo-minansi. Psedodominansi tersebut karena
gen-gen mutan resesif itu terekspresi sendiri, lokus-lokus pasangan pada kroosom homolognya
tidak ada lagi akibat telah mengalami delesi.

Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-
chat.  Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot.Delesi terjadi pada lengan pendek
kromosom 5.Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong
kucing.Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang keil, abnrmitas pertumbuhan yang
parah, serta adanya keterbelakangan mental.Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi
atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa
 Duplikasi

Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu

segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama.
Jika segmen yang mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi
tandem. Jika sebaliknya disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak
di ujung kromosom maka disebut duplikasi terminal.
 Duplikasi
a b c d e f f g h i

a b c d e g h i

a b c d e f f g h i
Duplikasi f

Defisiensi f
a b c d e g h i
Peristiwa duplikasi ini dapat dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat ditemukan pada fragile X
sindrom yang menyebabkan kemunduran pada mental. Selain itu dapat ditemukan pula pada mutasi-
mutasi bar dalam Drosophilla melanogaster yang mengakibatkan kelainan struktur mata yang
disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang diperlihatkan oleh pola barik dari
kromosom politen, seperti yang terlihat pada gambar di bawah ini

Keterangan Gambar :
A. Fenotipe bentuk mata yang berubah
B. Duplikasi barik-barik pada kromosom
 Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom
ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi
terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian
tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik. Berdasarkan letak
sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti berikut.
 Inversi
a b c d e f

parasentrik
a b e d c f

a b c d e f
perisentrik
a b e d c f
Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi
dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila sentromer
berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut perisentrik, sedangkan bila sentromer
berada di luar kromosom yang terinversi disebut parametik Inversi perisentrik berhubungan
dengan duplikasi atau penghapusan kromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau
pengurangan frequensi rekombinasi gamet.

Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti
dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau
diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterozigot
dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.
 Translokasi
Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen yang terkandung pada
kromosom itu. Translokasi disebut juga sebagai sebagai transposisi.
Macam- macam translokasi antara lain sebagai berikut.
1. Translokasi tunggal
Translokasi ini terjadi jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya
2. Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang
bukan homolognya
3. Translokasi resiprok
 Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan
tersebut saling tertukar.
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut : Translokasi resiprok homozigot,
translokasi resiprok heterozigot, translokasi Robertson
Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome).
Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga
dapat menyebabkan kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids
dengan duplikasi dan penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan
gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya
tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman
Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan
tanaman tahan penyakit.
 Translokasi

12
3

13 21
 Isokromosom
Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan
sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang
masing masing berlengan identik (sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya
berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.
  Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
 Aberasi Numerik/jumlah
Kromosom
Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia
memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-
kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya.
Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah
kromosomnya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n). Melalui
fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n).
Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni
perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom
yang mempunyai tiga, empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas
spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut
aneuploidi.
 Euploidi
> Keadaan memiliki jumlah pasti kromosom haploid yaitu 23 pasang atau
dalam kelipatan kromosom haploid.
- Ini melibatkan variasi dalam jumlah set lengkap kromosom
 Jenis Euploidi
Monoploidi
- Kondisi di mana setiap kromosom diwakili hanya sekali yaitu memiliki
jumlah kromosom haploid (23).
- Dalam beberapa kasus terjadi secara alami tetapi, dalam beberapa kasus
terjadi karena partenogenesis (reproduksi dari sel telur tanpa pembuahan
terutama sebagai proses normal pada beberapa invertebrata dan tumbuhan
bawah).
 Jenis Euploidi
Diploidy
- Kondisi di mana organisme memiliki dua set kromosom yaitu
beberapa kromosom haploid (2n).
- Semua organisme yang bereproduksi secara seksual memiliki dua
set kromosom.
- Sebagian besar spesies hewan diploid.
 Jenis Euploidi
Poliploidi
adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan
gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet
yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet- gamet diploid ini akan
melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n).
Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom
tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom), dan seterusnya. 
Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan allopoliploidi.
- Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies
yang sama.
- Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari  spesies yang berbeda, hasil
perkawinan antarspesies.
Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan.
Beberapa hewan seperti kadal, amfibi dan ikan adalah poliploid.  
Akan tetapi, pada tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan,
beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan
diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam pertanian
merupakan tanaman poliploidi.
 Aneuploidi
Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan
jumlah satu set kromosom.
Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal.
Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan tersebut
meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut
juga aneusomi.
 Jenis Aneuploidy
• Hypoploidy - keadaan di mana sel mengandung satu atau lebih,
lebih sedikit kromosom daripada yang normal. Termasuk:
 Monosomi - ada kondisi hilangnya satu kromosom dari seluruh
rangkaian kromosom. (2n-1).
 Nullisomy - ada kondisi hilangnya pasangan kromosom dari
seluruh rangkaian kromosom. (2n-2).
 Jenis Aneuploidy
• Hiperploidi - keadaan memiliki satu atau lebih, jumlah kromosom
lebih banyak daripada yang normal. Termasuk:
 Trisomi - kondisi di mana organisme diploid memiliki kromosom
ekstra. Dilambangkan dengan kondisi (2n + 1).
 Tetrasomi - kondisi memiliki dua jumlah kromosom ekstra.
Dilambangkan dengan kondisi (2n + 2).
• Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada
kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat
terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog
memisah menghasilkan dua sel haploid. 
•Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa
gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang
melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan
kromosom berlebih dan kurang. Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan
gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk
pengaruh pada individu yang dibentuknya.
• Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan
satu kromosom disebut monosomi.
• Agar lebih jelas, tolong diperhatikan Gambar 5.6 dan Tabel 5.1 berikut: 
 Contoh kelainan yang diakibatkan oleh aberasi kromosom
1. Sindrom Turner dengan karioptipe (22AA+X0)

Memiliki 45 kromosom karena kehilangan 1 kromosom sex (gonosom). Penderita

kelainan ini berjenis kelamin wanita namun tidak terjadi perkembangan ovum di
tubuhnya.
2. Sindrom Klinefelter dengan kariotipe (22 AA+XXY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom sex (memiliki 3 kromosom sex
dengan 2 kromosom X). Penderita sindrom ini berjenis kelamin laki-laki namun testis tidak
berkembang sehingga tidak mampu menghasilkan sperma dan payudara membesar.
3. Sindrom Jacobs dengan kariotipe (22AA+XYY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromsom sex (memiliki 3 kromosom sex dengan 2
kromosom Y). Penderita mengalami terlambat bicara saat kecil, perkembangan motorik tertunda,
dan lemah otot. Ketika telah dewasa tinggi dan berat badan di bawah rata-rata, mengalami
masalah emosi, muncul jerawat parah, dan mengalami autisme.
4. Sindrom Patau dengan kariotipe (45A+XX/XY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh (autosom) nomor 13. Penderita
umumnya memiliki kepala kecil dengan dahi datar, hidung yang lebih lebar dan bulat, telinga tidak
normal, serta kelainan jantung dan otak.
5. Sindrom Edward dengan kariotipe (45A+XX/XY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh nomor 18. Sindrom ini
menyebabkan kelainan pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga, dan
gangguan pertumbuhan tubuh.
6. Sindrom Down dengan kariotipe (47, XX atau 47, XY)

Memiliki 47 kromosom karena trisomik pada kromosom tubuh 21. Sindrom ini menyebabkan
penderita berbadan pendek, kepala mengecil, hidung datar, dan wajah yang nampak selalu
tersenyum. Sindrom yang paling umum dijumpai di Indonesia. Semua penderita memiliki wajah
yang hampir serupa.