Karyotipe Normal Manusia dan Perbedaan Karyotipe Pria dan Wanita

Karyotipe menunjukkan susunan kromosom dalam pasangan homolog1. Karyotipe disusun

dan diberi nomor berdasarkan ketentuan tertentu. Pada umumnya, disusun berdasarkan
ukuran kromosom, posisi sentromer, dan pola pita kromosom yang spesifik. Karyotipe
normal manusia adalah karyotipe yang memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 buah (44
buah atau 22 pasang autosom dan 2 buah sel genosom) dalam sel tubuh, atau jika kromosom
individu tersebut tidak memiliki materi genetik tambahan, hilang, atau teracak. Perbedaan
karyotipe pria dan wanita terletak pada genosomnya. Pada pria terdapat genosom XY
(46,XY), sedangkan pada wanita terdapat genosom XX (46,XY).
Abnormalitas Kromosom
Jenis
abnormalitas

Definisi

Abnormalitas Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Poliploidi

Kelebihan jumlah set kromosom

Aneuploidi

Kelebihan atau kekurangan kromosom

Monosomi

Kehilangan satu kromosom

Trisomi

Kelebihan satu kromosom

Abnormalitas Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Delesi

Kekurangan sebagian gen dari sepasang kromosom

homolog

Duplikasi

Kelebihan sebagian gen dari sepasang kromosom homolog

Translokasi

Perpindahan segmen DNA dari satu kromosom ke

kromosom lain

Inversi

Perubahan urutan gen dalam kromosom

Isokromosom

Kromosom dengan lengan identik

Kromosom
cincin

Sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat

secara perisentris

Penjelasan Tabel

Poliploidi
Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan
poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada
hewan. Terjadinya embrio manusia yang poliloid pada saat ini masih sult diterangkan. Namun
yang dapat dipastikan ialah bahwa poliploidi pada manusia, entah lengkap atau sebagai
mosaik, selalu menimbukan anomali berat dan kematian.
Aneuploidi
Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan
jumlah kromosom diploid dari indiidu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya).
Dala populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya dihasilkan oleh karena
adanya nondisjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet.

Nomenklatur
kromosom

Formula
kromosom

Sindroma klinik

Perkiraan
frekuensi pada
waktu lahir

Monosomi

Turner
45, X

2n-1

1/3000
Trisomi Autosom

Down
47, +21

2n +1

1/700
Patau

47, +13

2n+1

1/20000
Edwards

47, +18

2n+1

1/8000
Trisomi Genosom

47, XXY48,
XXXY48, XXYY
49, XXXXY

2n+12n+22n+2
2n+3

50, XXXXXX

2n+4

Klinefelter
1/500
Tripel X

47, XXX

2n+1

1/700
Pria XYY

47, XYY

2n+1

1/800

Delesi
Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena
kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer itu akan tertinggal
dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat dekat
ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi
di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen dibagian tengah kromosom
dan disebut defisiensi interkalar. Delesi yang paling dikenal pada manusia adalah sindroma
Cri-Du-Chat (Cat Cry)
Translokasi
Translokasi ialah perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu kromosom ke kromosom lain
yang bukan pasangan homolognya. Translokasi antara dua kromosom dapat bersifat
pertukaran resiprok atau bersifat searah. Proses translokasi kemugkinan sama dengan
rekombinasi antara dua kromosom homolog. Antara dua kromosom yang bukan pasangan
homolog mungkin saja masih terdapat ruas tertentu yang basanya homolog, misal karena
adanya ruas belakang yang sama, sehingga dimungkinkan terjadinya rekombinasi yang
dikendalikan oleh enzim-enzim rekombinasi homolog. Russel, 1992 dan Cummings, 1994
dalam Corebima, 2011, menyebutkan Robetsonian translocation merupakan suatu tipe
translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua
kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan).
Pada manusia, translokasi fusi sentrik antara kromosom 4 dengan kromosom 21 telah
menyebabkan munculnya cacat bawaan yang disebut Familial Down Syndrome, yang berupa
keterlambatan mental. Familial down Syndrome ini tidak persis sama dengan kelainan down
syndrome yang lebih umum dikenal. Down syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait
dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya; sedangkanfamilial down

syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang (memang ada 3
buah lengan panjang kromosom 21) dan kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal
berpisah.
Duplikasi
Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang
berulang. Kromosom yang mengalami duplikasi berakibat letal pada manusia, meskipun
dalam keadaan heterozogotik. Namun adakalanya dapat dijumpai pasien kanak-kanak yang
memiliki kromosom duolikasi sehingga menderita kelainan. Duplikasi biasanya selalu
disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi.
Inversi
Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen yang
terbalik. Inversi parasentris ialah apabila sentromer terletak disebelah luar dari bagian yang
mengalami inversi. Inversi perisentris ialah apabila sentromer terletak di dalam bagian yang
mengalami inversi. Untuk terjadinya inversi, kromosom harus patah di dua tempat, yang
kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali bagian yang patah itu tetapi dalam
keadaan terbalik.
Isokromosom
Isokromosom merupakan kromosom yang memiliki dua lengan identik. Hal ini terjadi saat
pembelahan sel, bagian sentromer terpisah dalam bidang yang salah yang diawali dengan
proses duplikasi dan delesi. Isokromosom biasa terjadi pada kromosom 12 dan 21 dan untuk
lengan panjang genosom X dan Y. Beberapa wanita dengan sindrom Turner tidak hanya
mengalami genosom XO, tetapi juga sebuah isokromosom pada lengan panjang X yang
terduplikasi namun lengan pendeknya hilang.
Kromosom cincin
Kromosom cincin ialah sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara
perisentris. Setelah bagian yang patah itu lepas, bagian kromosom yang melekuk membulat
dan ujung-ujungnya yang luka itu saling melekat. Walaupun kromosom cincin jarang
dijumpai pada manusia, akan tetapi jika ada selalu mengakibatkan orang cacat mental dan
fisik.

Daftar Pustaka
Hartl, Daniel L dan Elizabeth W Jones. 1998. Genetics: Principles and Analysis Fourth
Edition. London: Jones and Bartlett Publishers International
Lewis, Ricki. 2009 . Human Genetics: Concepts and Applications 9th Edition. USA: The
McGrawHill Companies.
Passarge, Eberhard. 2001. Color Atlas of Genetics 2nd edition. New York: Thieme Stuttgart.
Suryo. 1994. Genetika Manusia. Jogja: Gadjah Mada University Press.