KELAINAN JUMLAH DAN STRUKTUR

KROMOSOM
oleh :
Resti Aulia Fitri
1420312035
Kelainan jumlah kromosom dan
kelainan struktur kromosom
disebabkan oleh mutasi kromosom
 Kelainan jumlah kromosom
1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada
seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),
triploidi (3n), tetraploidi (4n)

2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian

(pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi
(2n+1)
Aneuploidi pada pembelah sel menga-
kibatkan gagal berpisah,
Bentuk aneuploidi
 Kelainan jumlah kromosom autosomal

1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY

karakteristik sebagai berikut.
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal
pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak ` lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental
 Kelainan jumlah kromosom autosomal

2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY

karakteristik sebagai
. berikut:

1.berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;

2.tengkorak berbentuk agak lonjong;
3.memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
4.bentuk dada pendek dan lebar;
5.memiliki letak telinga yang lebih rendah.
 
Kelainan jumlah kromosom autosomal

3. Sindroma Down
1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda
klinisnya ditemukan oleh J.Longdown
Down Dulu disebut Mongoloid,muka
pipih, jarak kedua mata relatf jauh, simien
crease (hanya satu garis pada telapak
tangan
Genotipe 47 XX/XY +21
Kariotipe penderita sindrom down
Sindroma Down dapat dibedakan
1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)
Genotip47 XX/XY +21. Frekwensi 92.5 %
Dilahirkan dariibu berumur lebih dari 35 tahun,
ditemukan satu orang dalam keluarga, tidak
diwariskan
2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )
Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan,
dilahirkan dari ibu muda (kurang 30
tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak
3. Sindroma tersier (mozaik)
Ditemukan jumlah kromosomnya 46
atau 47 , Penyebabnya belum jelas
 Kelainan kromosom gonosom
Ada 3 macam:

1. Sindroma Turner
2. Sindroma Kline felter
3. Sindroma triple X
 Kelainan kromosom gonosom
1. Sindrom turner (susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO.)
ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938.
memiliki karakteristik antara lain:
(1) gonad abnormal dan steril;
(2) tubuh pendek;
(3) payudara tidak berkembang dengan baik;
(4) memiliki leher yang bersayap;
(5) Terjadi keterbelakangan mental;
(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Penderita sindrom turner dan kariotipenya
 Kelainan kromosom gonosom

2. Sindrom Klinefelter kromosomnya adalah 22AA + AAY atau

47,XXY
ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942
memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) memiliki ukuran tubuh yang tinggi;
(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental.
memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua
kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter dengan kariotipe
 Kelainan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan
bentuk kromosom yang disebut aberasi.
Macam – macamnya
1. Inversi
2. Translokasi
3. Duplikasi
4. Delasi
5. Katenasi 
6. Isokromosom
Inversi

•Merupakan mutasi yang terjadi karena

perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom pada saat meiosis sehingga
terbentuk kiasma.
•Urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan
karena kromosom pecah menjadi dua bagian,
bagian tengahnya menyisip kembali dalam
urutan terbalik.
Proses inversi
Berdasarkan letak sentromernya, inversi dapat dibedakan seperti
berikut.

a. Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada
lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di
antara dua bagian yang patah.

b. Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu
lengan kromosom.
Translokasi
• Peristiwa perpindahan potongan kromosom
menuju kromosom lain yang bukan homolognya.

• Dapat menyebabkan kromosom lebih panjang

atau lebih pendek dari sebelumnya.

• Melibatkan kromosom 15 dan 21. Suatu bagian

dari kromosom 21 bertaut pada kromosom 15.
Proses Translokasi
Kromosom pembawa translokasi dan gamet-gamet yang diproduksinya
Peristiwa translokasi antara lain:

1. Translokasi Homozigot
2. Translokasi Heterozigot
3. Translokasi Resiprok
4. Translokasi Robertson
Translokasi resiprok
Translokasi Robertson
Duplikasi
•peristiwa penambahan dan
penggandaan patahan kromosom dari
kromosom lain yang sehomolog.
Proses duplikasi
Delasi

•Peristiwa pengurangan suatu kromosom

akibat sebagian kromosom pindah pada
kromosom lain, karena adanya patahan
 Delesi
Adanya kehilangan bagian dari
kromosom Formasi gelang pada waktu sinapsis
 • Pembentukan dua
Isokromosom isokromosom akrosentris
merupakan
mutasi
kromosom
yang terjadi
pada waktu
menduplikasi
kan diri
Katenasi 

•Merupakan peristiwa saling

menempelnya ujung-ujung kromosom
yang saling berdekatan sehingga
membentuk lingkaran.
•Dimulai dari patahnya kromosom di dua
tempat, kemudian bagian yang patah
tersebut lepas dan saling mendekat
•Didahului dengan translokasi
Katenasi
Terimakasih