MUTASI

Pengertian Mutasi,Mutagen,Mutan
 Mutasi adalah peristiwa perubahan
struktur materi genetik (Kromosom,
DNA atau RNA) di dalam inti sel.
 Mutan Adalah makhluk hidup yang
mengalami perubahan genetik.
 Mutagen adalah sejumlah zat yang
mengakibatkan Mutasi
 Macam Macam Mutasi
Berdasarkan Penyebabnya
 Mutasi Alami (spontan)
Mutasi alami atau spontan merupakan perubahan
genetis yang terjadi dengan sendirinya di alam. Disebabkan
oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radio aktif alam,sinar
ultraviolet ,radiasi ionisasi interval dari bahan radioaktif ,
makanan atau minuman yang tercemar radioaktif.
 Mutasi Induksi ( Buatan)
Mutasi Induksi atau buatan adalah perubahan genetis yang
terjadi usaha manusia. Mutasi Induksi sengaja dilakukan
menggunakan mutagen Fisikawi ( radiasi sinar x, radiasi sinar
gamma, radiasi sinar beta,radiasi neutron) dan kimiawi (
Kolkisin, asam nitrat gas metan dan senyawa alkil)
 Macam Macam Mutasi
Berdasarkan Letak Sel yang
mengalami Mutasi
 Mutasi Somatik
Mutasi somatik adalah mutasi yang
terjadi pada sel sel tubuh(somatik).mutasi
somatik tidak akan diwariskan kepada
keturunanya.
 Mutasi Gametik
Mutasi gametik yaitu mutasi yang terjadi
pada sel sel gamet. Mutasi gametik dapat
berupa mutasi autosomal atau mutasi
gonosomal.
 Macam Macam Mutasi
Berdasarkan Tempat Terjadinya
 Mutasi Gen/Mutasi Titik
Mutasi Gen adalah Mutasi yang terjadi pada
susunan basa nukleotida pada molekul DNA.
 Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang
terjadi pada struktur dan jumlah kromosom.
Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah
aberasi.
 MUTASI GEN

DELESI INSERSI SUBSTITUSI

1. TRANSISI
2. TRANSVERSI
 MUTASI GEN/Mutasi Titik/Poin
 Mutasi Gen dapat terbagi menjadi 2 kategori:
1. Delesi dan Insersi basa nitrogen
Delesi adalah penghapusan atau pegurangan satu atau lebih
basa nitrogen pada satu gen.
Insersi adalah penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen
pada gen.
 MUTASI GEN/Mutasi Titik/Poin
 Mutasi Gen dapat terbagi menjadi 2 kategori:
3. Substitusi
Substitusi basa nitrogen merupkan penggantian satu
nukleotida dan pasanganya di dalam untaian DNA
komplementer dengan pasangan Nukleotida lain.
Terdapat dua macam Substitusi :
a. Transisi ( Jika terjadi substitusi basa dari golongan
yang sama , misal basa pirimidin adenin , dan basa
pirimidin guanin)
b. Transversi ( Jika terjadi substitusi basa purin menjadi
basa pirimidin atau sebaliknya)
SUBSTITUSI

Mutasi Diam
SUBSTITUSI

Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

 MUTASI KROMOSOM
( Aberasi)
 Mutasi Kromosom adalah perubahan materi
genetik pada kromosom.
 Mutasi ini terjadi karena akibat perubahan
struktur dan jumlah pada kromosom.
 Perubahan struktur kromosom dapat
disebabkan oleh delesi (defisiensi), duplikasi,
inversi, translokasi, dan katenasi kromosom.
 MUTASI KROMOSOM
( Aberasi)
1. Delesi
Delesi kromosom adalah peristiwa hilangnya
sebagian segmen kromosom karena patah.
Kemudian segmen patahnya menempel pada
kromosom lain.
 MUTASI KROMOSOM
( Aberasi)
2. Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa sebgian segmen
kromosom mengalami penggandaan. Akibatnya
dalam satu kromosom akan terdapat lebih
dari satu segmen dengan gen gen yang sama.
 MUTASI KROMOSOM
( Aberasi)
3. Inversi
Inversi merupakan peristiwa pembalikan
sebagian segmen kromosom sehingga
menyebabkan perpindahan lokus suatu gen.
 Inversi terjadi ketika kromosom mengalami
patah di dua tempat yang diikuti penysipan
kembali bagian kromosom yang patah, tetapi
dalam keadaan terbalik.
 MUTASI KROMOSOM
( Aberasi)
4. Translokasi
Translokasi terjadi ketika patahan segmen
suatu kromosom berpindah ke kromosom
lain yang bukan kromosom homolognya.
 Perubahan Jumlah Kromosom
1. Euploid
Pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom ( genom ).
Jumlahnya merupakan kelipatan dari haploid ( n ) yakni 3n, 4n, dst.

Monoploid n kehilangan 1 set kromosom

Triploid 3n memiliki 3 genom
Tetraploid 4n memiliki 4 genom
Poliploid Banyak genom dalam sel somatik

Euploid terjadi karena zat kimia (kolkisin ), Pemanasan ( suhu tinggi),

Dekapitasi ( pemotongan tunas).
 Perubahan Jumlah Kromosom
2. Aneuploid
Perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom
kromosom, akibatnya jumlah kromosom menjadi tidak seimbang karena
satu set kromosom dapat memiliki kromosom yang lebih banyak atau
lebih sedikitdari pada set kromosom lainya.
Aneuploid daat dibedakan menjadi :
a. Nulisomi  keadaan sel-sel tubuh diploid kehilangan dua ( satu
pasang) kromosom homolognya sehingga jumlah kromosomnya
adalah 2n-2.
b. Monosomi  kehilangan satu kromosom dari satu set kromosom
homolog ( 2n-1), pada manusia tidak ada individu monosomi yang
dapat bertahan hidup kecuali penderita sindrom turner.Yang
kehilangan kromosom X ( X0 ).
c. Trisomi  Terjadi kelebihan satu kromosom sejenis sehingga jumlah
kromosmnya adalah 2n+1. pada manusia trisomi dijumpai pada
penderita sindrom down. Dan sindrom edward
d. Tetrasomi  keadaan kelebihan dua kromosom sejenis atau
homolog 2n+2.
KelainanPada Manusia Akibat Mutasi
Kromosom
 Sindrom Turner
1. Kariotipe 45 XO ( 44 autosom +
satu kromosom X).
2. Disebabkan sel telur tidak
mengandung kromosom X dibuahi
oleh sperma yang mengandung
kromosom X sehingga formula
kromosomnya 2n – 1.
3. Tinggi badan cenderung pendek (
120 cm).
4. Leher pendek dan dada lebar.
5. Payudara dan Rambut keamin tidak
tumbuh.
6. Puting susu terletak berjauhan.
7. Individu bersifat steril/infertil.
8. Mengalami keterbelakangan mental
9. Di derita oleh wanita.
 Sindrom Patau
Ciri- Ciri Sindrom Patau :
1. Kariotipe: 47 XX atau
47 XY, mengalami
trisomi pada autosom
nomor 13.
2. Polidaktili.
3. Mata kecil.
4. Mempunyai cela bibir.
5. Mengalami kelainan
pada otak , jantung,
ginjal , dan usus.
6. Cacat Mental.
7. Tuli.
 Sindrom Jacob
Ciri –Ciri Sindrom Jacobs :
1. Kariotipe : 47 XYY (
kelebihan kromosom seks
Y) diderita oleh pria.
2. Sindrom ini terjadi karena
sel telur (X) dibuahi oleh
sperma YY ( akibat gagal
berpisah).
3. Berperawakan tinggi.
4. Bersifat antisosial dan
agresif.
5. Suka melawan hukum.
 Sindrom Down
Ciri –Ciri Sindrom Down :
1. Kariotipe 47 XX atau 47 XY.
Kromosom yang mengalami trisomi
adalah autosom nomor 21 sehingga
formula kromsomnya adalah 2n +
1.
2. Lengan /kaki kadang kadang
bengkak.
3. Kepala lebar.
4. Wajah bulat.
5. Mulut selalu terbuka.
6. Hidung besar dan lebar.
7. Mongolisme , bertelapak tebal
seperti telapak kera dan garis
tangan abnormal.
8. Mata sipit miring kesmping dan
jarak kedua mata lebar.
9. Bibir tebal , lidah menjulur, air liur
selalu menetes, serta gigi kecil kecil.
10. IQ rendah ( +- 40).
 Sindrom Klinefelter ( Trisomi pada
Kromosom)
Ciri –Ciri Klinefelter :
1. Kariotipe : 47 XXY ( kelebihan
kromosom seks X) diderita oleh
pria tapi memiliki tanda tanda
kewanita wanitaan.
2. Sindrom ini terjadi karena sel
telur yang membawa kromosom
X dibuahi oleh sperma yang
membawa kromosom XY atau
sel telur yang mebawa
kromosom XX dibuahi oleh
sperma yang membawa
kromosom Y.
3. Tumbuh Payudara.
4. Pertumbuhan Rambut Kurang.
5. Lengan dan kaki Panjang.
6. Suara seperti wanita.
7. Testis Kecil.
8. Bersifat Steril ( Mandul ).
9. Tuna Mental.
 Sindrom Edwards ( Trisomi 18)
Ciri –Ciri Sindrom Edwards :
1. Kariotipe : 45 A + 18 + XX
atau 45 + 18 + XY.
2. Sindrom ini terjadi akibat
gagal berpisah pada
autosom nomor 18 ketika
pembentukan sel telur ,
sehingga formula
kromosnya 2n + 1.
3. Tulang tengkorak lonjong
dan rahang bawah rendah.
4. Dada pendek dan lebar.
5. Kedudukan telinga rendah
dan tidak wajar.
6. Mulut kecil.
7. Mengalami keterbelakangan
mental.
 Sindrom Metafemale
Ciri –Ciri Sindrom Metafemale :
1. Kariotipe : 44A + XXX ,
diderita oleh wanita.
2. Sindrom ini terjadi karena sel
telur yang mengandung
kromosom XX ( akibat gagal
berpisah ) dibuahi oleh
sperma X.
3. Payudara tidak berkembang
4. Menstruasi tidak teratur dan
steril.
5. Mengalami gangguan mental
dan steril.
6. Pada umumnya tidak berusia
panjang.