Mutasi

Mutasi = perubahan struktur materi genetis.

Mutagen = sejumlah zat penyebab terjadinya mutasi.

Mutagenesis = proses terjadinya peristiwa mutasi.

Mutan = organisme yang mengalami perubahan

genetik akibat mutasi.
• Macam-macam Mutasi
a. Berdasarkan letak sel yang mengalami mutasi
b. Berdasarkan penyebabnya
c. Berdasarkan tempat terjadinya

• Dampak Mutasi
a. Menguntungkan
b. Merugikan
Berdasarkan letak selnya
1. Mutasi Somatik
• Yaitu mutasi yang terjadi pada soma (sel tubuh), seperti zigot, sel-sel embrio,
jaringan epitel, jaringan otot, jaringan penunjang, jaringan pengikat, dan
jaringan saraf.
• Jika terjadi pada embrio, besar kemungkinan terjadi keabnormalan saat lahir.
• Jika terjadi pada sel dewasa, sedikit kemungkinan terjadi keabnormalan saat
lahir.
2. Mutasi Gametik
• Yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet.
• Jika perubahan genetik besar pada sel gamet, bisa mengakibatkan sel gamet
mati.
• Jika perubahan genetik kecil dapat kemungkinan terjadi pembuahan sehingga
dapat diwariskan ke keturunannya.
Berdasarkan penyebabnya
1. Mutasi Alami
• Yaitu perubahan genetik yang disebabkan karena alam, seperti radiasi sinar kosmis,
radiasi radioaktif alam, radiasi sinar UV, atau makanan dan minuman yang tercemar
bahan radioaktif.
• Mengakibatkan variasi dalam populasi.
• Biasanya bersifat resesif, steril, dan letal.

2. Mutasi Induksi (Buatan)

• Yaitu perubahan genetik yang terjadi oleh usaha manusia.
• Biasanya sengaja menggunakan mutagen kimiawi dan fisika.
• Mutagen kimiawi misalnya kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkil.
• Mutagen fisika misalnya radiasi sinar X (rontgen).
Berdasarkan tempat terjadinya

1.Mutasi Gen/point mutation = perubahan yang

terjadi pada susunan molekul gen (DNA) sedangkan
lokus gennya tetap
• Delesi (menghilangkan)
• Insersi (memasukkan)
• Subtitusi (menambahkan)
Berdasarkan tempat terjadinya
2. Mutasi Kromosom/gross mutation = perubahan yang terjadi pada struktur
dan susunan kromosom
• Delesi (menghilangkan)
• Duplikasi (menggandakan)
• Inversi (memutar balikkan)
• Translokasi (berpindah tempat)
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang
berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam
suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi
lebih nyata. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis. Mutasi
kromosom dibedakan menjadi dua yaitu, perubahan jumlah kromosom dan
perubahan struktur kromosom.
Euploidi = perubahan pada set kromosom pada tingkat ploidi.
• Individu normal memiliki genom 2n (diploid). Namun mutasi dapat
mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi sehingga
menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n (poliploid).
• Banyak tumbuhan budidaya yang telah dimutasikan sehingga
menghasilkan tumbuhan poliploid yang memiliki sifat unggul.
• Namun penambahan set kromosom pada hewan dan manusia biasanya
akan menimbulkan kematian sebelum lahir karena metabolisme yang
tidak seimbang.
Aneuploidi = penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom
• Merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada
seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.
• Aneuploidi terjadi karena beberapa hal, diantaranya:
• Anafase Lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong
pada proses anafase meiosis I.
• Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog
pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada peristiwa gagal berpisah,
terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kroamatid yang
melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya terdapat gamet
abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga
aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Jumlah kromosom aneuploidi
antara lain sebagai berikut:
1. Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom.
2. Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.
3. Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom.
4. Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Dampak yang Menguntungkan
1. Mutasi alami dan buatan pada tanaman Sansevieria (lidah mertua)
• Mengakibatkan ragam variasi seperti bentuk, ukuran, dan warna daun
yang berbeda.
• Mutasi alami terjadi karena pengaruh lingkungan seperti kesuburan
tanah, suhu, dan pengaruh cahaya.

2. Penggunaan kolkisin pada semangka tanpa biji

• Kolkisin dapat mencegah terbentuknya benang-benang spindle selama
terjadi pembelahan mitosis.
• Akibatnya, terjadi pelipatgandaan jumlah kromosom, misal 3n
(triploid).
Dampak yang Menguntungkan
3. Penggunaan sinar gamma pada Sorgum
• Sorgum memiliki kandungan protein dan lemak tinggi dan tahan pada
kekeringan.
• Sehingga dikembangkan sorgum varietas unggul menggunakan sinar
gamma.

4. Penggunaan sinar radioaktif (radioterapi) pada pengobatan kanker

• Sinar radioaktif dipaparkan ke jaringan sehingga terjadi ionisasi
molekul air dalam sel.
• Mengakibatkan terbentuknya radikal bebas sehingga sel tersebut mati.
 Dampak yang Merugikan
1. Pada tumbuhan
Meski pada tanaman tanpa biji menguntungkan bagi manusia, tapi merugikan
untuk tanaman, sebab tanaman tersebut kehilangan alat perkembangbiakan
generatifnya yaitu biji.

2. Pada manusia
· Sindrom Turner · Sindrom Down · Sindrom Patau
· Sindrom Klinefelter · Sindrom Edwards
· Sindrom Jacob · Sindrom Metafemale
1) Sindrom Klinefelter
Klariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H.F.
Klinefelter, mengalami trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak
berkembang sehingga tidak bisa menghasilkan
sperma dan mandul serta payudaranya tumbuh.
2) Sindrom Patau
Kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K.Patau
pada tahun 1960. Sindrom ini disebabkan trisomik
pada kromosom autosomnya mengalami kelainan
pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita
Sindrom patau memiliki mata serius, kerusakan
pada otak dan peredaran darah serta langit-langit
mulut yang terbelah, bayi yang mengalami
Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari
satu tahun.
3) Sindrom Turner
Kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H. Turner
pada tahun 1938. Jumlah kromosomnya 45 dan
kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom
Turner berjenis kelamin wanita. Meskipun
penderitanya memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak
memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri
seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih
pendek arena terdapat kekurangan pada kromosom
nomor 23.
4) Sindrom Jacob
Kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom
gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah
kriminal, suka menusuknusuk mata dengan benda
tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat
kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara
adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacob.
5) Sindrom Edward
Kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom.
Autosom mengalami kelainan pada kromosom
nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I.H.
Edwards tahun 1960 . Penderita sindrom ini
mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar
pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
6) Sindrom Down
Karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
Susunan kromosomnya mengalami trisomi pada
autosom, yaitu kromosom nomor 21.
Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan
mental terhambat dan berkurangnya ketahanan
terhadap infeksi. Ciri-ciri penderita ini bermata
sipit, kaki pendek, dan berjalan lambat.
7) Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang
menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita
pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya,
sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.
 Soal 1

Definisi mutasi ialah perubahan pada....

A. Sifat tampak
B. Sel dan jaringan
C. Gen saja
D. Gen dalam kromosom
E. Jumlah autosom
Jawaban: B
 Soal 2

Sindrom Turner merupakan mutasi pada manusia, yaitu....

A. Trisomik
B. Trisomik Ganda
C. Monosomik
D. Nulisomik
E. Tetrasomik
Jawaban: C
 Soal 3

Inilah penyebab mutasi alami, kecuali....

A. Ionisasi internal
B. Sinar ultraviolet
C. Sinar kosmis
D. Polusi udara
E. Sinar radioaktif
Jawaban: D
 Soal 4

Sel individu yang kehilangan satu kromosom dinamakan...

A. Nulisomi
B. Monosomi
C. Haploidi
D. Diploid
E. Poliplodi
Jawaban: B
 Soal 5
Berikut pernyataan mengenai mutasi yang benar, kecuali....
A. Terjadi pada tingkat kromosom dan gen
B. Terjadi perubahan materi genetik
C. Bisa memberikan dampak baik atau buruk
D. Beberapa mutasi tidak diwariskan
E. Hanya terjadi pada kromosom kelamin
Jawaban: E
 Soal 6
Berdasarkan penyebab, mutasi dapat dibagi menjadi....
A. Kimia, fisika, biologi
B. Gen dan kromosom
C. Buatan dan induksi
D. Alami dan buatan
E. Alami dan spontan
Jawaban: D
 Soal 7
Apa nama bahan penyebab mutasi?
A. Mutagen
B. Mutan
C. Polutan
D. Hereditas
E. Genotif
Jawaban: A
Soal 8
1)Perubahan infromasi genetic
2)Terjadi pada Tingkat gen dan kromosom
3)Mengakibatkan perubahan sifat makhluk hidup
4)Bersifat menurun secara genetis
5)Selalu merugikan

1-2-3
Soal 9
Senyawa atau zat-zat berikut dapat menjadi penyebab variasi pada
organisme, kecuali...
a.Asap rokok
b.Pestisida DDT
c.Sinar X
d.Sinar UV
e.Lemak jenuh

E
Soal 10
Peristiwa mutase kromosom yang terjadi pada gambar adalah...
a.Delesi
b.Inversi
c.Duplikasi
d.Katenasi
e.Translokasi

B
 Soal 11

Seorang anak perempuan mengalami aneuploidi dengan kariotipe kromosom sebagai

berikut. Rumusan kromosom yang dipunyai anak tersebut adalah...
a.45A, +21, XX
b.45 AA, XX
c.46, +21, XX
d.47A, +21, XX
e.47, +21, XX