oleh:

Maria Anita
SMAK ST. LOUIS 1
SURABAYA

1
1. Modifikasi
 Perubahan yang dialami oleh makhluk hidup yang
disebabkan oleh faktor lingkungan, hanya bersifat
sementara dan tidak dapat diwariskan kepada
keturunannya.
2. Mutasi
 Perubahan yang dialami makhluk hidup pada materi
genetiknya, bersifat permanen dan dapat diwariskan
kepada keturunannya.
 Mutasi berasal dari bahasa Latin  Mutates yang berarti
perubahan
 Individu yang mengalami mutasi disebut mutan
 Faktor-faktor penyabab terjadinya disebut mutagen
 Proses terjadinya mutasi disebut mutagenesis
 DEFINISI MUTASI ALAMI

 Merupakan mutasi yang terjadi

dengan sendirinya

 Terjadi secara spontan

 Disebabkan oleh faktor alam

 Sinar kosmis (sinar dari luar angkasa)
 Sinar ultraviolet
 Bahan radioaktif alami
 Radiasi internal
 Kesalahan sewaktu replikasi ADN
BACK
 Mutasi buatan atau disebut juga mutasi
induksi merupakan mutasi yang dilakukan
sengaja oleh usaha manusia
 H.J. Muller (1890 – 1967)
 OrangI yang melakukan mutasi induksi pada lalat
buah dengan menggunakan radiasi sinar X
 L.J. Stadler (1928)
 Orang yang melakukan mutasi induksi pada
jagung dan jelai dengan menggunakan irradiasi
sinar  dan sinar 
BACK
 KOLKISIN
Mampu menghalangi pembentukan gelendong
pembelahan dan menghalangi proses anafase
 DEKAPITASI

Pemotongan tunas menyebabkan pd bekas

potongan menjadi tetraploid(4n)
 Memperoleh bibit unggul
 Buah tanpa biji
 Rekayasa genetik

BACK
 Padi Atomita  Padi
I,II,III,IV Cisadane
 Padi Si Gadis  Kentang
 Padi Dyah Donata
Suci  Kedelai
Muria
BACK
 Semangka tanpa biji • Anggur tanpa biji
 Jeruk tanpa biji • Jambu tanpa biji
 Pepaya berbiji sedikit
 Penghasil insulin melalui bakteri
E. Coli
 Jagung berprotein tinggi
 Tanaman dengan biopestisida

BACK
 PENEMPATAN ORGANISME
DEKAT BAHAN MUTAGEN
 Bila sel tubuh seperti zygot,embrio maupun sel dewasa
yang mengalami mutasi, mutasi ini tidak diwariskan
karena reproduksinya tidak melibatkan sel soma

Contoh :
 Kelahiran cacat => ibu yang mengandung terkena
radioaktif,minum obat-obatan atau jamu yang bersifat
karsinogenik
 Kanker kulit => akibat faktor sinar UV sehingga sel-
selnya mengalami kehilangan kontrol pembelahan
 Mutasi yang terjadi pada sel kelamin dan
diwariskan pada keturunannya.Mutasi yang
dihasilkan dapat menghasilkan mutasi dominan
dan mutasi resesif.
Mutasi yang terjadi pada tingkat gen.
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada
manusia biasanya “bersifat resesif ”
Contoh penyakitnya :
1. Albinisma
2. Gangguan mental
3. Diabetes Mellitus
 Perubahan basa N/pergeseran
kerangka
 Perubahan jenis basa N
 Perubahan letak urutan basa N
 Mutasi ini menyebabkan urutan basa N dalam
pita AND sehingga menyebabkan pergeseran
pembacaan kode genetik dalam proses
sintesa protein.

 Mutasi bingkai ada 2 :

Adissi / insersi
Delesi
 Mutasi ini merupakan penambahan atau
penyisipan satu atau beberapa pasangan
basa N.
 Terjadi bila ada penghilangan satu atau
beberapa pasangan basa N dalam pita
ADN
Mutasi yang disebabkan oleh perubahan satu atau
beberapa basa N dalam molekul DNA.
Akibat perubahan ini dapat
menimbulkanperubahan pd asam amino sehingga
ada perubahan fenotip atau tidak ada
perubahan.
Silent Mutation : Jika perubahan basa N tidak
menyebabkan perubahan asam amino, maka
tidak menyebabkan perubahan fenotip.

Berdasarkan basa N yang digantikan , mutasi ini

ada 2
 Bila penggantian basa yg dilakukan oleh basa N
yang sejenis , yaitu :
purin digantikan purin, adenin digantikan guanin
pirimidin digantikan pirimidin, timin digantikan
sitosin
 Bila penggantian basa N dilakukan oleh basa N yang
tidak sejenis
Adenin digantikan Timin
Sitosin digantikan Guanin
Keterangan :
Nomor 1 dan 2 = mutasi Transisi
Nomor 3 = mutasi Transversi
Mutasi Diam
Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

Bab 6 Mutasi

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

 Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
MUTASI KROMOSOM
 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada
seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi
Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),
triploidi (3n), tetraploidi (4n)

 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian

(pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
Mis: monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi
(2n+1), tetrasomi(2n+2), Nulisomi(2n-n)
Contoh organisme

 Monoploid : lebah jantan dgn cara

partenogenesis
 Diploid: embrio
 Triploid: buah tanpa biji
 Tetraploid: tembakau
Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOM (2)

Perubahan jumlah kromosom

AnEuploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom

(genom).

Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang sama.

Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari

genom spesies yang berbeda.

Aneusomi Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan

adanya pengurangan atau penambahan satu
atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
 Sindrom patau : trisomi kromosom No.13
 Sindrom Edward : trisomi pada kromosom
No. 18
 Sindrom wolf : delesi kromosom No.4
Bab 6 Mutasi

Aneusomi

Gagal berpisah saat meiosis I Gagal berpisah saat meiosis II

Bab 6 Mutasi

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan

oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom

Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki

menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak perempuan

menghasilkan XO, kromosom berjumlah
45=22 AA + X
Sindrom jacobs (XYY) Kromosom jumlah 47 = 22AA+XYY

Trisomi X (XXX)
Jumlah kromosom 47 22 AA+XXXX

Sindrom Cri du chat Delesi kromosom nomor 5

Bab 6 Mutasi

Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Bab 6 Mutasi

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Bab 6 Mutasi

SUMBER MUTASI
MUTAGEN

Mutagen Alami Mutagen Buatan

Faktor kimia Faktor fisika BIOLOGI

Asam nitrat Sinar UV

Kolkisin Sinar gamma

Bab 6 Mutasi

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.

 Mutagen atau mutagenic agent adalah
semua faktor yang menyebabkan atau
menimbulkan terjadinya mutasi.

 Penyebab mutasi ini(mutagen) ada 3 :

1. Mutagen fisis
2. Mutagen kimia
3. Mutagen biologi
 Mutagen fisis adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan
– bahan fisika, seperti :

1. Sinar matahari yang berlebihan yang mengandung

sinar ultra violet

2. Sinar – sinar kosmis (sinar yang ada di luar angkasa)

3. Sinar radioaktif, sinar X, alpha, beta, gamma

4. Alat nuklir : dapat melepaskan energi yang besar

yang dapat menimbulkan energi pengionisasi

5. Gelombang Elektromagnetik, dsb

 Mutagen fisis, bila berupa energi yang
tinggi dapat merusak ikatan kimia suatu
senyawa, sehingga menjadi senyawa baru.
Akibatnya, senyawa yang dibentuk sudah
berbeda dari senyawa asal, dan akhirnya
perubahan gen pun dapat terjadi.

 Selain itu, radiasi berenergi tinggi dapat

meningkatkan frekuensi mutasi
 Mutagen kimia adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan
– bahan kimia, seperti :

1. Asap rokok

2. Pestisida : DDT, BHC, TEM

3. Zat – zat pewarna

4. Siklamat : pemanis buatan

5. 5-Bromo Urasil dan 2-amino purin yang stukturnya sama

seperti basa nitrogen

6. Bahan-bahan antibakteri dan antijamur yang sehrusnya

digunakan diluar tubuh, seperti boraks
 7. Zat kimia (termasuk obat) yang bersifat
mengoksidasi
8. CH4(metan), HNO2, NH2OH dsb.

 Bahan – bahan kimia ini bila masuk ke

dalam tubuh secara berlebihan, dapat
menyebabkan terjadi perubahan bahan
genetik (terjadi mutasi) sehingga dapat
memacu kerusakan – kerusakan sel tubuh.
Repotnya lagi, sel-sel tubuh akan
bermutasi akibat senyawa asing dan
muncullah kanker.
 Mutagen biologis yaitu bahan – bahan biologi
yang dapat menimbulkan mutasi, seperti :
1. Bakteri
2. Virus –virus, seperti :
> virus papilloma: penyebab kanker leher rahim
pada wanita.
> virus sitomegalo: menyebabkan sarkoma
kaposi.
> virus hepatitis b :menyebabkan kanker hati,.
> virus epstein-barr: menyebabkan limfoma
burkitt, dsb
 Virus dapat menyebabkan kerusakan
kromosom. Bagian virus yang mampu
mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya / DNA virus.
Efek Mutasi terhadap protein:
1. Pergeseran bingkai baca (reading frame shift)
terjadi pada mutasi delesi dan insersi sehingga
perubahan asam amino yang begitu berbeda setelah
melewati daerah mutasi.
2. Mutasi Missense mutasi yang mengasilkan asam
amino baru
3. Mutasi nonsense mutasi yang menciptakan kodon
stop baru
4. Mutasi diam (Silent Mutations) mutasi yang efeknya
tidak terdeteksi pada fenotip disebabkan karena :
a. Kodon yang terbentuk mengkode asam amino
yang sama
b. Mutasi terjadi pada daerah intron
c. Mutasi yang menghasilkan protein yan tidak
penting
 Salah satu dari efek mutagen adalah kanker.
 Kanker merupakan suatu penyakit yang
disebabkan oleh pertumbuhan sel-sel jaringan
tubuh yang tidak normal dan tak terkontrol.
 Sel-sel tersebut terbentuk karena terjadinya
mutasi gen sehingga mengalami perubahan baik
bentuk,ukuran, maupun fungsi dari sel tubuh
yang asli.
 Mutasi gen ini dipicu oleh keberadaan suatu
bahan asing yang masuk kedalam tubuh
diantaranya zat bahan tambahan makanan,
radioaktif, radiasi, polusi udara, oksidan, atau
karsinogenik yang dihasilkan oleh tubuh sendiri
secara alamiah .

 Selain dari bahan – bahan asing di atas, faktor

endogen yang berupa faktor keturunan dan
kesalahan replikasi sel juga dapat menyebabkan
terjadinya mutasi gen.
 Faktor-faktor pencetus kanker memberikan pengaruhnya
pada suatu kelompok gen yang disebut gen kanker
(oncogene).
 Oncogene secara normal melakukan fungsi seluler yang
umumnya berkaitan dengan pengaturan pembelahan sel.
Tetapi beberapa faktor pemicu dapat mengubah fungsi
oncogene yang menyebabkan pembelahan sel terjadi
secara tidak normal dan terus-menerus yang pada
akhirnya membentuk tumor/kanker.
 Salah satu cara yang dapat mengubah oncogene menjadi
keadaan yang menyebabkan kanker adalah melalui
mutasi. Mutasi pada oncogene dapat terjadi secara
spontan atau diinduksi oleh lingkungan seperti senyawa
kimia, sinar UV.
sel-sel kanker dibentuk dari sel-sel normal dalam suatu proses rumit
yang disebut transformasi, yang terdiri dari tahap inisiasi dan
promosi.

pada tahap inisiasi terjadi suatu perubahan dalam bahan genetik sel
yang memancing sel menjadi ganas.

perubahan dalam bahan genetik sel ini disebabkan oleh suatu agen
yang disebut karsinogen, yang bisa berupa bahan kimia, virus,
radiasi (penyinaran) atau sinar matahari.
tetapi tidak semua sel memiliki kepekaan yang sama terhadap
suatu karsinogen.

kelainan genetik dalam sel atau bahan lainnya yang disebut

promotor, menyebabkan sel lebih rentan terhadap suatu
karsinogen. bahkan gangguan fisik menahun pun bisa membuat sel
menjadi lebih peka untuk mengalami suatu keganasan.
 pada tahap promosi, suatu sel yang telah mengalami
inisiasi akan berubah menjadi ganas.

 sel yang belum melewati tahap inisiasi tidak akan

terpengaruh oleh promosi. karena itu diperlukan
beberapa faktor untuk terjadinya keganasan (gabungan
dari sel yang peka dan suatu karsinogen).
dalam suatu proses dimana sebuah sel normal menjadi
sebuah sel ganas, pada akhirnya DNA dari sel tersebut
akan mengalami perubahan.
perubahan dalam bahan genetik sel sering sulit
ditemukan, tetapi terjadinya kanker kadang dapat
diketahui dari adanya suatu perubahan dalam ukuran
atau bentuk dari satu kromosom tertentu.
 Sebenarnya segala sesuatu yang ada di bumi, seperti
sinar matahari, ultraviolet, dsb,sangat baik bagi
kesehatan tubuh kita. Bahkan sinar –sinar itu diperlukan.
Tapi, bila yang masuk ke dalam tubuh berlebihan, akan
menyebabkan masalah bagi sel tubuh kita yaitu merusak
sel DNA yang berakibat pada rusaknya mekanisme
perbaikan sel dan dapat menyebabkan kanker kulit.
 Sel – sel normal dalam tubuh kita dapat berubah
menjadi sel yang ganas.
 Salah satu contoh penyebab kanker kulit adalah radiasi
sinar ultraviolet yang berlebihan.
Sinar UV mempertinggi produksi melanin (tanning). Sinar ini mampu
merusak kolagen kulit dan substruktur elastisitas kulit di dalam
dermis yang mengakibatkan kulit berkerut.

Sinar ultraviolet dibagi dalam tiga jenis berdasarkan panjang

gelombang sinarnya, yaitu UVA (terpanjang), UVB (lebih pendek),
dan UVC yang paling pendek.
Sinar UVA dan UVB mampu merusak membran sel, mengakibatkan
kulit merah, dan terbakar (sunburn), kemudian juga merusak sel
DNA yang berakibat pada rusaknya mekanisme perbaikan sel.
Sinar UVB menembus kulit bagian paling luar sehingga menyebabkan
terjadinya sunburn (terbakar sinar matahari) dan kerusakan kulit.
Sinar UVA menembus kulit lebih dalam lagi dan dapat menyebabkan
penuaan dini dengan cara merusak kolagen dan elastin kulit. Elastin
berfungsi membuat kulit kenyal, kencang, dan halus.
Sedangkan, sinar UVC biasanya tidak sampai ke bumi. Sampai kini
belum dapat dibuktikan secara signifikan hubungan antara
kerusakan kulit dengan terpaan sinar UVC dan infra red
 Selain itu, adanya radikal bebas juga dapat mengakibatkan
terjadinya kanker.

 Radikal bebas tersebar di mana-mana, pada setiap kejadian

pembakaran seperti merokok, memasak, pembakaran bahan bakar
pada mesin dan kendaraan bermotor. Bahkan juga terdapat dalam
paparan sinar ultraviolet yang terus-menerus, pestisida dan
pencemaran lain di dalam makanan kita.

 Istilah radikal bebas diartikan sebagai molekul yang relatif tidak

stabil, mempunyai satu atau lebih elektron yang tidak berpasangan
di orbit luarnya. Molekul tesebut bersifat reaktif dalam mencari
pasangan elektronnya. Jika sudah terbentuk dalam tubuh maka
akan terjadi reaksi berantai dan menghasilkan radikal bebas baru
yang akhirnya jumlahnya terus bertambah.
Akibatnya, oksigen yang kita hirup akan diubah oleh sel tubuh secara
konstan menjadi senyawa yang sangat reaktif, dikenal sebagai
senyawa reaktif oksigen yang diterjemahkan dari reactive oxygen
species (ROS), satu bentuk radikal bebas.

 Sebenarnya radikal bebas, termasuk ROS, penting artinya bagi

kesehatan dan fungsi tubuh yang normal dalam memerangi
peradangan, membunuh bakteri, dan mengendalikan tonus otot
polos pembuluh darah dan organ-organ dalam tubuh kita.
 Namun bila dihasilkan melebihi batas kemampuan proteksi
antioksidan seluler, maka dia akan menyerang sel itu sendiri.
Struktur sel yang berubah turut merubah fungsinya, yang akan
mengarah pada proses perubahan DNA dan mempermudah
munculnya tumor jinak yang akan berkembang menjadi kanker.
 Mutagen
Efek
1.Siklamat Aberasi kromosom
2.Gas Mustard Peletakkan guanin pita DNA di
basa N yang lain
3.Amino nitrat
Deaminasi Adenin pada pita DNA
4.Sinar X Aberasi kromosom dan gen
5.Akridin oranye Penambahan / pemindahan basa
N pd pita DNA
6.Sinar pengion Mampu menghasilkan bibit – bibit
(sinar alpha,beta, unggul seperti : padi atomita,
kedelai muria, dsb.
gamma).
Bab 6 Mutasi

PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU

EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

 Sebagian rantai
respirasi dikode oleh
DNA nukleus. Genom
DNA mitokondria
manusia
Mutasi pada genom mitokondria
manusia yang diketahui
menyebakan penyakit.
 Gangguan yang sering atau
menonjol yang berhubungan
dengan mutasi gen tertentu
tercetak tebal. Penyakit akibat
 mutasi yang mengganggu
sintesis protein mitokondria.
Penyakit yang disebabkan
mutasi gen yang mengkode
protein.