Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada

tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal
biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi
dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

○Jenis-Jenis Mutasi

Mutasi titik Sunting

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi
namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat
berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya
atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP)
untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan
menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Aberasi Sunting

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom adalah perubahan
jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi
karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.[1]

Aneuploidi Sunting

Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom.
Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket
n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan
allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis, sedangkan
allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.

Aneusomi Sunting

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada
manusia dapat menyebabkan:
Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom
kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, tetapi ovumnya tidak berkembang
(ovaricular disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, tetapi testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis)
sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini
umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga
sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang
masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya
mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar
pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Delesi, duplikasi, inversi Sunting

Terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom
tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa
kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi.
Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan
menghasilkan inversi.[2]

Pengertian Mutasi – Mutasi merupakan perubahan materi genetik suatu sel yang diwariskan kepada
keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan
sel yang disebabkan oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis

Penyebab Mutasi

Mutasi adalah peristiwa berubahnya informasi yang terkandung dalam DNA. Perubahan informasi ini
dapat terjadi dalam skala kecil pada beberapa basa nukleotida, atau pada skala kromosom yang
melibatkan jutaan basa nukleotida.
Mutasi dapat menyebabkan berbagai perubahan baik maupun buruk dan menghasilkan berbagai variasi
genetik. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Terjadinya mutasi pada DNA dapat
menyebabkan adanya perubahan protein yang dihasilkan. Perubahan pada protein yang dihasilkan
dapat menyebabkan perbedaan pada manusia.

Beberapa penyakit pada manusia yang disebabkan oleh terjadinya mutasi adalah penyakit buta warna
dan thalasemia. Terdapat beberapa macam mutasi diantaranya substitusi, delesi, insersi, duplikasi,
inversi, translokasi dan lain-lain.

Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi berasal dari banyak aspek variabel faktor
lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan
penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:

1. Faktor Fisika (Radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari
sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan
sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.

Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara
spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang
tidak.

Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan
membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan
menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga membentuk
radiasi, tetapi tidak merusak.

2. Faktor Kimia

Mutagen Bahan Kimia, contohnya kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi
terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel
pada anafase. Zat-zat lainnya misalnya:
Pestisida: DDT (insektisida dipertanian dan rumah tangga), DDVP (insektisida, fumigam, helminteik
ternak), Aziridine (digunakan pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah,
mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli, dan bakteriofage T4), TEM (digunakan dalam teskstil
dan medis, Membasmi lalat rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit,
allium e coli dan lekosit).

Makanan dan minuman: Caffein (Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang
mengandung cola, Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang pembuluh
darah, koroner), Siklamat dan sikloheksilamin (Banyak digunakan untuk penyedap makanan dan
minuman, Natrium nitrit dan asam nitrit (zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju).

3. Faktor Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom, misalnya virus hepatitis menimbulkan
aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat
menimbulkan aberasi.