Sains Biologi SMA

Kls XII
Bumi Aksara
BAB 6

MUTASI
Standar Kompetensi:
• memahami penerapan konsep dasar dan
prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya
pada salingtemas

Kompetensi Dasar:
• menjelaskan peristiwa mutasi dan
implikasinya pada salingtemas
Integrasi Nilai
Pengertian

Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang

menyebabkan terjadinya perubahan gen.

Syarat terjadinya mutasi:

1. Adanya perubahan materi genetik (DNA atau kromosom)
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik
kepada keturunannya.
Jenis Mutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat

dibedakan:

1. Mutasi kromosom (aberasi kromosom), yaitu

perubahan yang terjadi pada jumlah kromosom dan
perubahan struktur atau urutan susunan DNA pada
kromosom.

2. Mutasi gen, yaitu perubahan yang terjadi pada

susunan kimia molekul DNA atau gen.
Perubahan Jumlah Kromosom

Aneuploidi: perubahan jumlah set kromosom (ploidi).

Menurut kejadiannya, aneuploidi dapat dibedakan:

1. Monoploid merupakan reduksi kromosom dari diploid.

2. Autopoliploidi, merupakan proses penggandaan ploidi.

Bukti: senyawa kolkisin dapat mengganggu pembelahan sel karena
kromosom mengganda (jumlahnya dua kali lipat) tetapi tidak memisah.
Lalu, jaringan hasil pembelahan akan tersusun atas sel­sel tetraploid.

3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set

kromosomnya berbeda.
Misalnya: dua spesies tanaman mempunyai dua genom yang berbeda,
yang satu berjumlah kromosom 2X sedang yang lain 2Y.
Penggabungan keduanya menghasilkan organisme allopoliploidi dengan
jumlah kromosom 2X+2Y
Perubahan Jumlah Kromosom

Allopoliploidi

Autopoliploidi
Perubahan Jumlah Kromosom
Aneusomi: penambahan atau pengurangan satu atau beberapa
kromosom dalam satu ploidi.

Aneusomi dapat terjadi karena:

1. anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid di
gelendong pada proses anafase meiosis I.
2. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada proses anafase dari meiosis.

Beberapa peristiwa aneusomi:

Sindrom Turner, mengalami
pengurangan pada kromosom Y­nya,
sehingga berkariotipe 22AA + XO.
Ciri-cirinya berkelamin wanita,
tetapi ovariumnya tidak tumbuh.
Perubahan Jumlah Kromosom
Sindrom Klinefelter, berkariotipe
2n+1 (22AA+XXY = 47).
Ciri-cirinya mempunyai testis tetapi
tidak berkembang, sehingga tidak
mampu menghasilkan sel sperma
(aspermia); ada juga yang payudaranya
tumbuh, tetapi kelaminnya dikenal
sebagai pria.

Sindrom Edwards, berkariotipe

2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
Susunan kromosomnya mengalami
trisomi pada autosom (mungkin
kromosom nomor 16, 17, atau 18).
Ciri­cirinya tengkorak lonjong, dada
pendek lebar, serta telinga
rendah dan tidak wajar.
Perubahan Jumlah Kromosom
Sindrom Patau, berkariotipe 2n + 1
(45A + XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi pada
autosomnya (kromosom nomor
13, 14, atau 15)
Ciri-cirinya bibir sumbing, ganggaun
berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan dan kaki.

Sindrom Down, berkariotipe 2n + 1

(45A + XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi
pada autosom, yaitu kromosom
nomor 21.
Penderitanya disebut Mongolisme
karena bermata sipit, kaki pendek,
dan berjalan agak lambat
Perubahan Jumlah Kromosom

Penderita Sindrom Down Penderita Sindrom Penderita Sindrom Patau

Klinefelter

Penderita Penderita
Sindrom Edwards Sindrom Turner
Perubahan Struktur Kromosom
Inversi: perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom.
Berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi:
1. inversi perisentrik, sentromer ikut terputar
2. inversi parasentrik, sentromer di luar perputaran

1.

2.
Perubahan Struktur Kromosom
Duplikasi dan delesi terjadi karena suatu kromosom patah, lalu
patahannya melekat kembali ke kromosom homolognya.
Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kekurangan
gen disebut delesi. Jika kromosom homolog pasangannya
mengalami kelebihan gen, disebut duplikasi.
Perubahan Struktur Kromosom
Contoh kelainan pada manusia akibat peristiwa delesi: sindrom cri du
chat. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5B.

Gejala­gejala:
pita suara sempit dan epiglotis melengkung (terlihat ketika bayi baru
lahir). Jika bayi hidup terus akan memiliki kelainan seperti muka
bundar, kepala lebar, micrognathia (mandibula atau rahang bawah
kecil), hypertelorism (lebar antara bagian­bagian atau alat tubuh tidak
normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung, dan pertumbuhan
terlambat.
Perubahan Struktur Kromosom
Translokasi: mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA
dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya.

Translokasi dibedakan menjadi:

1. translokasi resiprok dua kromosom yang tidak homolog akan
mempertukarkan segmennya.
2. translokasi tidak resiprok (fusi sentrik) antara dua kromosom akrosentrik
dapat menyebabkan menyatunya dua kromosom.
Mutasi Gen

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen.

Akibatnya terjadi perubahan pada pasangan basa
nitrogen.

Contoh mutasi gen: sickle cell anemia

Pada penyakit tersebut, terjadi perbedaan asam amino
pada hemoglobin karena perbedaan satu pasang basa
nitrogen
Sebab Akibat Terjadinya Mutasi
1. Mutasi alami terjadi akibat faktor alam.
Sifat­sifat yang diwariskan: umumnya resesif, serta merugikan mutan
dan keturunannya. Umumnya, mutasi ini bersifat letal.
Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan yang mampu
beradaptasi dengan lingkungannya.

2. Mutasi buatan: disebabkan oleh usaha manusia.

Misalnya:
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu
penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan
b. penggunaan senjata nuklir;
c. penggunaan roket dan televisi;
d. pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
Menghasilkan mutan yang tidak menguntungkan.
Umumnya mutan bersifat resesif dan letal.
Latihan
1. Mutasi umumnya merugikan, tetapi perlu bagi
kelangsungan hidup organisme di alam ini. Mengapa
demikian?

2. Terangkan perbedaan antara mutasi gen dan mutasi

kromosom! Menurut pendapat Anda, mana yang lebih besar
kemungkinannya? Mengapa demikian?

3. Apabila seorang ibu terkena radiasi dan terjadi mutasi

pada sel­sel kulit pipinya maka mutasi tersebut akan
diwariskan pada anak­anaknya. Benarkah demikian?
Jelaskan!