Nama : Rakai Syahryan Pinilih

Kelas/No Absen : XII MIPA 1

Hari/Tanggal : Kamis, 19 Januari 2023
Tugas Ke 2 : Mutasi Kromosom

LEMBAR KERJA SISWA 2

MUTASI KROMOSOM
KOMPETENSI DASAR
1. 3.8. Menganalisis peristiwa mutasi
2. 4.8. Menyajikan data proses mutasi

A. Tujuan Pembelajaran
1. Pesertadidik mampu menjelaskan konsep mutasi yang terjadi pada makhluk hidup
(manusia, tumbuhan dan hewan) dari hasil pengamatan video dan kajian literatur.
2. Peserta didik mampu menjelaskan dua jenis mutasi yaitu mutasi gen dan mutasi
kromosom.
3. Peserta didik mampu mengidentifikasi ragam mutasi pada gen dan kromosom dengan
teliti sesuai dengan kajian literature baik secara individumaupun kelompok.

B. Dasar Teori
Secara definisi, mutasi kromosom diartikan sebagai perubahan atau kesalahan yang terjadi
pada suatu kromosom. Kesalahan tersebut dapat terjadi pada saat proses mitosis atau meiosis
berlangsung. Berbeda dengan Mutasi Gen yang dimana kesalahan terjadi pada segmen DNA,
pada Mutasi Kromosom kesalahan terjadi yang menyebabkan adanya perubahan pada
keseluruhan kromosom itu sendiri.
Beberapa tipe mutasi kromosom yang sering terjadi yaitu :
1. Mutasi Struktur Kromosom,
2. Mutasi Jumlah Kromosom dan
3. Mutasi Kromosom Terpaut Seks.
Mutasi struktur kromosom sering terjadi ketika berlangsungnya pembelahan sel. Hal ini
terjadi ketika kromosom homolog saling berpasangan dan gen dalam kromosom saling
terpisah lalu gen tersebut masuk ke dalam kromosom yang salah atau gen tersebut menjadi
hilang.
 1. Mutasi struktur kromosom dibagi menjadi beberapa tipe yaitu
a. Delesi
b. Duplikasi
c. Inversi
d. Translokasi
e. Katenasi

2. Perubahan jumlah kromosom terbagi menjadi dua, yaitu Aneuploid dan Euploid.

a. Euploid 
b. Aneuploid /Anesomik

Perhatikan Soal dibawah ini :

1. Perubahan Struktur Kromosom

(a)
Normal Delesi

A
B
C
D

A
B

E
F
G

E
F
G

ABCDEFG ABDEFG
Apakah yang dimaksud dengan Delesi ? delesi adalah penguraian urutan
nitrogen dalam DNA. Kasus ini terjadi jika terdapat kromosom yang terbuang atau
terhapus. Delesi bisa terjadi saat pembelahan sel fase profase pada pembelahan
meiosis 1
 (b)
Normal Duplikasi
A
B
C
D

A
B
C
D

E
F
G

E
E
F
G

ABCDEFG ABCDEEFG
Apakah yang dimaksud dengan Duplikasi ?duplikasi adalah mutasi kromosom
dimana sebagian kromosom bereplikasi menyebabkan bertambahnya gen yang
sama dalam satu bagian.

(c)
Normal Inversi Parasentrik

A
B
C
D

A
C
B
D

E
 F
G

E
F
G
ABCDEFG ……. ACBDEFG
Apakah yang dimaksud dengan Inversi Parasentrik? Inversi parasentrik terjadi jika
bagian sentromer tidak ikut berubah posisinya, dapat dikatakan inversi jenis ini
terjadi dengan melibatkan hanya salah satu lengan kromosom tanpa melibatkan
bagian sentromer.

(d)
Normal Inversi Perisentrik

A
B
C
D

A
B

E
F
G

E
F
G

ABCDEFG ABDEFGC
Apakah yang dimaksud dengan Inversi Perisentrik? ? Inversi perisentrik terjadi jika
bagian sentromer ikut berubah posisinya, dapat dikatakan inversi jenis ini dengan
melibatkan dua buah lengan kromosom yang dipisahkan oleh sentromer

(e) Katenasi
 Apakah yang dimaksud dengan Katenasi ?
Jelaskan …
● Katenasi adalah ikatan atom dari unsur yang sama menjadi rantai yang lebih
panjang. Katenasi paling mudah terjadi dalam karbon, yang membentuk ikatan
kovalen dengan atom karbon lainnya untuk membentuk rantai dan struktur
yang lebih panjang.

2. Perubahan Jumlah Kromosom

(a) Perubahan Set (Euploidi)

Lengkapi tabel di bawah ini

Nama Genom Formula Genom
Monoploid (1X) ABCD
Diploid (2X) AABBCCDD
Triplod (3X) AAABBBCCCDDD
Tetraploid (4X) AAAABBBBCCCCDDDD
Pentaploid (5X) AAAAABBBBBCCCCCDDDDD
Heksaploid (6X) AAAAAABBBBBBCCCCCCDD
DDDD

(1) Euploid dapat disebabkan oleh adanya peristiwa Autopoliploidi dan

Allopoliploidi
Apakah maksudnya jelaskan ?
Autopoliploidi : terjadi penggandaan sendiri pada kromosom yang sehomolog
dari spesies yang abnormal
Allopoliploidi : penggandaan kromosom karena
hibridisasi/perkawinan/persilangan dari 2 spesies yang berbeda
(2) Sebutkan 3 contoh tanaman yang mengalami peristiwa Euplodi!
● Tetraploid pada tomat
● Heksaploid pada gandum
● Oktaploid pada persik
 (b) Perubahan penggandaan (Aneusomik/ Aneuploidi)
1. Lengkapi tabel di bawah ini!

Nama Genom Rumus Kromosom Formula Genom

Monosomi 2n - 1 AABBCCD
Monosomik 2n - 1 - 1 ABCDD
Ganda
Nulisomik 2n - 2 BBCC
Trisomik 2n + 1 AAABBCCDD
Tetrasomik 2n + 2 AAAABBCCDD

2. Perhatikan Kariotipe Drosophila melanogaster dibawah ini

Gambarlah kariotipe kromosom pada Drosophila melanogaster bila mengalami :

a.Trisomy,
b.Trisomy ganda,
c.Monosomi,
d.Monosomi Ganda
e.Nullisomi,
f.Tetrasomi.

Aneusomi dapat terjadi oleh peristiwa Anaphase Lag dan Nondisjungsi, Jelaskan !
Anafase lag adalah peristiwa di mana salah satu atau lebih dari satu kromosom tidak
memisahkan dengan baik dari satu sisi ke sisi lain selama proses pembelahan sel. Ini
menyebabkan satu atau lebih kromosom yang tidak dibagi dengan baik dan ditempatkan
dalam satu atau lebih dari satu sel anak. Hal ini dapat menyebabkan aneusomi, yaitu ketika
sel memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Nondisjungsi adalah peristiwa di mana kromosom tidak terpisah dengan baik saat meiosis.
Ini menyebabkan satu atau lebih kromosom yang tidak terpisah dengan baik dan
ditempatkan dalam satu atau lebih dari satu sel anak. Hal ini juga dapat menyebabkan
aneusomi, yaitu ketika sel memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.

Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa
tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).

MUTASI KROMOSOM PADA MANUSIA

Kelainan/Syndrom Kromosom Pada Manusia diantaranya adalah :
1. Syndrom Klinefeter
2. Syndrom Turner
3. Syndrom Jakobs
4. Syndrom Super Female /Wanita Super
5. Syndrom Down
6. Syndrom Patau
7. Syndrom Edward
8. Syndrom Cry Du Cat
9. Syndrom Lesch Nyhan

Perhatikan Gambar Dibawah Ini

Karotipe Kromosom Normal

a) Sindrom Klinefelter
 Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Klinfelter di atas bandingkan dengan
kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
Pada nomor 23/kromosom kelamin XXY
(2) Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Klinefelter?
● Jumlah sperma sedikit/rendah, atau bahkan bisa tidak memiliki sperma
● Testis dan penis kecil
● Gairah seksual rendah
● Tubuh lebih tinggi dari usianya
● Kepadatan tulang yang rendah (osteoporosis)
● Rambut di wajah dan tubuh berkurang

b) Sindrome Turner
Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Turner di atas bandingkan dengan
kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
Disebabkan oleh hilangnya 1 kromosom X pada pasangan kromosom
ke 23 yang menyebabkan memiliki kariotipe 45 kromosom
(2) Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Turner?
Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

● Leher lebar (wibelike).

● Telinga yang turun (low set ears).
● Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
● Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
● Lengan yang bengkok keluar.
● Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
● Bengkak pada tangan dan kaki.
● Panjang lahir yang pendek.
● Pertumbuhan terhambat.
● Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
● Rahang bawah yang cenderung kecil.
● Jari kaki maupun tangan yang kecil.
 Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:

● Pertumbuhan terhambat.
● Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada
masanya.
● Postur tubuh pendek.
● Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak
normal.
● Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
● Menopause dini.
● Mandul.

c) Sindrom Super female (Wanita Super)

Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Super Female (wanita super) di atas

bandingkan dengan kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
● 23
(2) Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Super Female?
● Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi
umumnya tingginya tidak proporsional, tungkainya sangat
panjang.
 ● Mengalami kelemahan otot
● Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
● Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
● Memiliki kelainan pada ovarium.

d) Sindrome Jacobs

Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Jacobs di atas bandingkan dengan

kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
● 23
(2) Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Jacobs?
● Letak telinga di bawah posisi normal
● Tulang pipi rata
● Jari tangan terlihat melengkung
● Postur tubuh sangat tinggi
● Ukuran kepala cenderung lebar
● Jarak antara kedua mata tampak lebar
 ● Kelainan tulang belakang, seperti skoliosis

e) Sindrom Down

Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Down di atas bandingkan dengan

kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
● 21
● Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Down?
● Hidung pesek
● Mata kecil dan sipit
● Telinga kecil
● Lidah besar
● Perawakan pendek disebut juga Trisomi 21

f) Sindrom Edwards
Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Edwards di atas bandingkan dengan
kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
● 18
● Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Edwards ?
● Bibir sumbing
● Kelainan bentuk dada dan kaki ( clubfoot )
● Kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung dan usus
● Kelainan jantung, seperti defek septum ventrikel atau defek
septum atrium
 ● Bentuk tangan yang terkepal dengan jari-jari saling bertumpuk
dan sulit diluruskan
● Bentuk kepala kecil ( microcephalus )
● Bentuk rahang kecil (micrognathia)
● Tangisan yang lemah
● Posisi telinga rendah
● Pertumbuhan lambat

g) Sindrom Patau

Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Patau di atas bandingkan dengan

kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
● 13
(2) Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Patau?
● Kelainan bentuk wajah, seperti kepala kecil ( microcephalus), mata
kecil ( microphthalmia ), hanya satu mata atau tidak ada mata sama
sekali (anophthalmia), dan bentuk hidung yang tidak normal
● Kelainan pada bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing
● Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari tangan dan kaki lebih
dari lima (polidaktili), kuku kecil, dan telapak kaki rata
● Gangguan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau
spina bifida
● Deformasi telinga, mengakibatkan gangguan pendengaran
 ● Kelainan pada sistem pencernaan
● Gangguan pada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal
polikistik , mikropenis , dan hipertrofi klitoris
● Kelemahan otot

h) Sindrome Cri du cat

Perhatikan gambar kareotipe Sindrom Cri Du Chat di atas bandingkan dengan

kareotipe normal !
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
● 5
(2) Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Cri Du Chat?
● Berat badan rendah
● Ukuran kepala kecil
● Banyak meneteskan air liur
● Tidak mau menyusui
● Otot lemah
● Kelainan pada bentuk wajah, seperti batang hidung lebar dan
rata, wajah lebih bulat, bibir sumbing, dan lipatan kulit di atas
mata
● Bentuk telinga tidak normal
● Jari pendek

i) Sindrom Lesch Nyhan

Perhatikan gambar di atas!
(1) Pada kromosom nomor berapa yang mengalami perubahan?
● Nomor 23 / mutasi gen HPRT1 mengakibatkan tidak adanya/
kurangnya enzim hipoksantin-guanin fosforibosil transferase
(HPRT) menyebabkan penumpukan asam urat dalam darah
dan gen tersebut terdapat pada kromosom X

(2) Bagaimanakah fenotif orang dengan Sindrom Lesch- Nyhan?

Gejala pada orang dewasa

● Menggerakkan otot secara tidak sadar

● Kebiasaan melukai diri sendiri, menggigit bibir, membenturkan

kepala, atau memukul anggota tubuh

● Artritis gout akut

● Gangguan fungsi ginjal

● Gangguan saraf

Gejala pada anak-anak

● Adanya endapan berwarna oranye pada popok bayi. Endapan

ini dibawa oleh urin dan disebabkan oleh peningkatan kadar

asam urat dalam urin yang tidak normal

● Pembengkakan sendi

● Keluarnya darah pada urin

 ● Kebiasaan melakukan beberapa hal tanpa tujuan, seperti

meregangkan jari, mengangkat, dan menurunkan bahu

● Kesulitan untuk duduk dan menahan kepala dalam posisi tegak

● Mengalami keterlambatan perkembangan. Seperti merangkak

dan berjalan.

● Cacat intelektual sedang

● Perilaku melukai diri sendiri, seperti menggigit bibir, jari, atau

tangan berulang kali, dan membenturkan kepala secara

berulang-ulang ke benda keras.

Untuk direnungkan

Wahai manusia!

Jika kamu meragukan (hari) kebangkitan, maka sesungguhnya Kami telah menjadikan kamu
dari tanah, kemudian dari setetes mani, kemudian dari segumpal darah, kemudian dari
segumpal daging yang sempurna kejadiannya dan yang tidak sempurna, agar Kami jelaskan
kepada kamu; dan Kami tetapkan dalam rahim menurut kehendak Kami sampai waktu yang
sudah ditentukan, kemudian Kami keluarkan kamu sebagai bayi, kemudian (dengan
berangsur-angsur) kamu sampai kepada usia dewasa, dan di antara kamu ada yang
diwafatkan dan (ada pula) di antara kamu yang dikembalikan sampai usia sangat tua (pikun),
sehingga dia tidak mengetahui lagi sesuatu yang telah diketahuinya. Dan kamu lihat bumi ini
kering, kemudian apabila telah Kami turunkan air (hujan) di atasnya, hiduplah bumi itu dan
menjadi subur dan menumbuhkan berbagai jenis pasangan (tetumbuhan) yang indah. (QS.
Al-Hajj: 5)

Referensi: https://www.bayan.id/quran/22-5/