BAB I

PENDAHULUAN
1.1.

Latar Belakang
Kita terkadang berpikir mengapa kita memiliki rambut keriting seperti rambut

ayah, bukan rambut lurus seperti rambut ibu? Atau mengapa warna mata kita lebih mirip
warna mata ibu daripada warna mata ayah? Dalam sebuah keluarga sifat yang diturunkan
orang tua kepada anak sangat beragam. Ada yang memiliki hidung mancung, ada yang
berhidung pesek. Ada yang bermata sipit dan ada yang bermata bulat. Dan ada dalam satu
keluarga memiliki tubuh yang tinggi dan pendek. Mungkin kita akan bertanya mengapa
dalam satu keluarga terdapat sifat turunan dari orang tua yang berbeda kepada anakanaknya.
Masalah di atas berkaitan dengan hereditas atau pewarisan sifat dari orang tua
kepada anaknya melalui gen. Sifat yang diturunkan oleh orang tua kepada anak tidaklah
sama sehingga memunculkan individu yang beragam. Orang tua menurunkan sifat
dengan ciri tersendiri, yang mempertahankan suatu sifat tertentu kepada anaknya. Dan
hal ini berkaitan dengan hereditas pada manusia.
Hereditas pada manusia berkaitan dengan penurunan sifat atau kelainan pada
manusia. Pewarisan sifat dari orang tua kepada anaknya mengikuti pola tertentu. Polapola hereditas mempelajari berbagai macam cara pewarisan sifat, faktor yang
menyebabkan penyimpangan pola pewarisan, dan akibat yang ditimbulkannya.

1.2.

Rumusan Masalah
1. Bagaimana pola hereditas yang terjadi pada manusia?
2. Bagaimana sistem golongan darah pada manusia?
3. Apa saja kelainan dan penyakit genetik pada manusia?

1.3.

Tujuan Penulisan
1. Menjelaskan pola hereditas yang terjadi pada manusia
2. Menjelaskan sistem golongan darah pada manusia
3. Mendeskripsikan kelainan dan penyakit genetik pada manusia

BAB 2

PEMBAHASAN
2.1. Tautan/Pautan (Linkage)
Tautan merupakan suatu keadaan dimana terdapat banyak gen dalam satu
kromosom. Tetapi, gen-gen ini tidak dapat memisahkan diri secara bebas, terutama pada
gen-gen yang terletak berdekatan kerena gen-gen tersebut cenderung memisah secara
bersama-sama.
Tautan dapat terjadi pada kromosom tubuh dan kromosom kelamin. Tautan pada
kromosom tubuh disebut Tautan Autosomal atau Tautan Non-kelamin. Sedangkan
tautan pada kromosom kelamin disebut juga Tautan Kelamin atau Tautan Seks.
2.1.1. Tautan Autosomal atau Tautan Non-Kelamin
Tautan autosomal yaitu gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama,
tetapi tidak dapat memisah secara bebas dan cenderung diturunkan bersama.
Penelitian ini dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan.
2.1.2. Tautan Kelamin atau Tautan Seks
Gen pada tautan kelamin ini terletak pada kromosom kelamin dan sifat dari
gen ini diturunkan bersama denagn jenis kelamin. Kromosom kelamin terdiri atas
kromosom X yang gennya terdapat pada kromosom X dan kromosom Y yang
gennya terdapat pada kromosom Y. Susunan kromosom perempuan yaitu XX dan
susunan kromosom pada laki-laki yaitu XY. Dari setiap persilangan, laki-laki akan
menerima kromosom X dari ibunya, sedangkan perempuan akan menerima
kromosom X dari ayah dan ibunya.
Pada perempuan terdapat sepasang kromosom yang homolog yaitu XX.
Apabila gen yang diekspresikan dalam bentuk dominan-resesif, maka fenotip
yang muncul sama seperti sifat-sifat pada pewarisan autosom. Contoh gen tertaut
pada kromosom X yaitu buta warna dan hemofilia.
Gen tertaut pada kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin yang
sempurna. Sifat yang diturunkannya hanya terdapat pada laki-laki sehingga gen
kromosom Y beserta sifat-sifat yang disebabkannya disebut holandrik. Sebagian

besar kromosom Y tidak memiliki homolog seperti yang terdapat pada kromosom
X dan gen pada kromosom Y sangatlah sedikit.
2.2. Pindah Silang (Crossing-Over)
Pindah silang yaitu terjadinya pertukaran gen suatu kromatid dengan gen-gen
kromatid homolog yang saling melilit. Peristiwa pindah silang terjadi pada profase I yaitu
setiap kromosom mengganda menjadi dua kromatid dan pindah silang juga diikuti oleh
patah dan melekatnya kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis. Gen yang
berpautan memisah dan bertukar pasangan dengan gen dari alelanya. Peristiwa pindah
silang terdiri dari dua macam yaitu pindah silang tunggal dan pindah silang ganda.
Pindah silang tunggal adalah pindah silang yang terjadi pada satu tempat, sedangkan
pindah silang ganda yaitu pindah silang yang terjadi pada dua tempat atau lebih.
Tempat persilangan dua kromatid disebut kiasma. Kromatid yang bersilangan
melekat dan terputus pada bagian kiasma. Setiap potongan kemudian melekat pada
kromatid sebelahnya secara timbal balik, sehingga akan diperoleh empat macam gamet.
Dua macam gamet yang pertama (homogamet) memilki gen seperti induknya (parental)
disebut tipe parental. Sedangkan dua gamet terakhir (heterogamet) yang disebut
kombinasi baru merupakan gamet yang berbeda dengan induknya dan gamet ini
merupakan hasil peristiwa pindah silang sehingga disebut tipe rekombinasi. Gamet tipe
parental tidak mengalami pindah silang sehingga jumlahnya lebih banyak. Sedangkan
gamet tipe rekombinasi jumlahnya lebih sedikit. Akibatnya keturunan yang memiliki sifat
seperti parental selalu lebih banyak dibandingkan keturunan tipe rekombinasi.
Dengan terbentuknya keturunan tipe parental dan tipe rekombinasi, kita dapat
menghintung

persentase

baru saat terjadi pindah

NPS =

KB
KB+ KP

terbentuknya

kombinasi

silang yang dirumuskan :

100 %
Keterangan : NPS

= nilai pindah silang

KB

= jumlah tipe rekombinasi

KP

= jumlah tipe perental

2.3. Gagal Berpisah (Non Disjunction)

3

Gagal berpisah merupakan kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan diri

saat pembelahan meiosis. Gen alela bebas waktu beranaphase kromosomnya gagal
memisahkan diri dari pasangannya, dan terbawa seluruhnya ke satu kutub. Akibatnya
terdapat gamet yang jumlah kromosomnya lebih atau kurang. Gamet yang gagal berpisah
akan memiliki gen diploid (duplikasi) dan gen yang berkurang (delesi).
Jika gen A dan gen B berpautan dan genotip AaBb mengalami gagal berpisah,
maka gamet yang terbentuk yaitu : AaB dan b saja atau Abb dan a saja. Jika gamet hasil
gagal berpisah berfertilisasi, maka kemungkinannya tidak dapat menjadi individu baru
dan menjadi individu baru tapi dengan kelainan (syndrome). Apabila pada saat oogenesis,
terjadi gagal berpisah, maka kemungkinan ovum yang terbentuk yaitu :
22 A + XX

atau

22 A + O

23 A + X
21 A + X

Jika ovum-ovum tadi berfertilisasi maka diperoleh:

Ovum
22 A + XX
22 A + XX
22 A + O
22 A + O
23 A + X
23 A + X

Sperma
22 A + X
22 A + Y
22 A + X
22 A + Y
22 A + X
22 A + Y

Hasil
44 A + XXX
44 A + XXY
44 A + XO
44 A + OY
45 A + XX
45 A + XY

Sindrom
Wanita super
Kleinefelter
Turner
Letal
Mongolism/Patau/Edward
Mongolism/Patau/Edward

2.4. Determinasi Sex

Determinasi sex adalah cara penentuan jenis kelamin yang dilambangkan dengan
huruf tertentu. Sex kromosom/gonosom/kromosom kelamin adalah kromosom penentu
jenis kelamin. Sedangkan autosom adalah kromosom penentu sifat tubuh lainnya.
Terdapat tiga sistem kromosom kelamin, yaitu :

Sistem X dan Y
Sistem X dan O
Sistem Z dan W
Pada manusia, sistem kromosom kelamin yang digunakan yaitu tipe X dan Y yang

memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom) yang terdiri dari 22 pasang kromosom
tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom seks. Pada laki-laki pasangan kromosom
seksnya diberi simbol XY, sedangkan peda perempuan pasangan kromosom seksnya

diberi simbol XX. Laki-laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X dan Y.
Wanita menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X.
Jadi penentu jenis kelamin pada anak yaitu jenis sperma dari ayahnya. Karena
genotip pria XY, maka sperma dari pria itu berisi 50 % dan 50 % Y. Dengan demikian,
peluang untuk mendapatkan turunan yang berjenis kelamin sama banyaknya dengan
mendapat turunan wanita. Pada wanita, ovumnya terdapat X + 22 autosom dan dalam sel
somatiknya XX + 44 autosom. Pada laki-laki, dalam sperma terdapat X + 22 autosom
atau Y + 22 autosom dan dalam sel somatiknya XY + 44 autosom.
Perbedaan sifat antara X dan Y :

Sel sperma dengan benih X, mempunyai daya tahan hidup lebih lama,

pergerakanlambat dan lebih tahan suasana asam.

Sel sperma dengan benih Y, mempunyai daya tahan hidup lebih
pendek, pergerakan cepat dan kurang tahan suasana asam.

2.5. Golongan Darah Pada Manusia

Sistem penggolongan darah pada manusia terdiri dari sistem golongan ABO, MN,
dan Rhesus (Rh).
2.5.1. Golongan Darah Sistem ABO
Dr. Landsteiner dan Donath membedakan golongan darah manusia menjadi
4, yaitu golongan darah A, B, AB dan O. Darah memiliki dua molekul protein
yang disebut aglutinogen dan aglutinin. Aglutinogen merupakan zat yang
digumpalkan sedangkan aglutinin merupakan zat yang menggumpalkan. Kedua
protein ini terdapat dalam eritrosit. Aglutinogen

terbagi menjadi A, B.

Sedangkan aglutinin terbagi menjadi dua yaitu dan . Jenis aglutinogen biasa
digunakan dalam penamaan darah menurut sistem ini. Contoh : Golongan darah A
memiliki aglutinogen A dan aglutinin .
Berdasarkan ketentuan diatas, golongan darah dapat dibedakan menjadi 4.
1.

Golongan A : memiliki aglutinogen A dan aglutinin (bersifat anti B,

menggumpalkan golongan darah beraglutinogen B ),

2. Golongan B : memiliki aglutinogen B dan aglutinin (bersifat anti A,
menggumpalkan golongan darah beraglutinogen A),
5

3. Golongan AB : memiliki aglutinogen A dan B serta aglutinin 0 (kosong, tidak

menggumpalkan golongan darah beraglutinogen A atau B)
4. Golongan O (kosong) : tidak memiliki aglutinogen namun memiliki
aglutinogen dan (bersifat anti A dan B, menggumpalkan golongan darah
beraglutinogen A dan B).
Dengan demikian, golongan darah O tidak digumpalkan oleh golongan
darah A, B atau AB. Sehingga golongan darah O disebut sebagai donor
universal. Sedangkan golongan darah AB tidak menggumpalkan golongan darah
A, B, dan O. Dan golongan darah AB disebut resipien universal.
2.5.2. Golongan Darah Sistem MN
Golongan darah sistem MN dikemukakan oleh Landsteiner dan Lavine
pada tahun 1927. Golongan darah MN disebabkan oleh adanya antigen M, MN
dan N. Antigen ini tidak membentuk zat anti (aglutinin), sehingga bila
ditransfusikan dari golongan yang satu ke golongan yang lain tidak akan
menimbulkan gangguan. Tetapi, bila antigen tersebut disuntikkan ke dalam
tubuh kelinci, serum kelinci akan membentuk zat antinya, sehingga bila serum
kelinci yang mengandung zat anti ini disuntikan ke dalam tubuh manusia, d a p a t
m e n i m b u l k a n g a n g g u a n . Ad a n y a a n t i g e n M d i t e n t u k a n o l e h
gen

IM

dan adanya antigen MN ditentuklan oleh gen

IM .

adanya antigen-antigen N, ditentukan oleh gen

Berdasarkan
kemungkinan

hal

macam

tersebut
gamet

I M I N . Sedangkan

maka

macam

fenotif,

dari

orang

yang

genotif

dan

bergolongan

d a r a h M , M N d a n N terlihat pada tabel berikut :

Fenotif
M
N
MN

Genotif
M

I I

IN IN

Antigen
M

N
MN

IM I N

Sistem ini biasa digunakan sebagai alternatife terakhir dalam menentukan

keturunan.
6

2.5.3. Golongan Darah Sistem Rhesus (Rh)

Landsteiner dan A.S. Weiner pada tahun 1946 menemukan antigen tertentu
dalam darah Maccacus rhesus, y a n g d i b e r i n a m a a n t i g e n r h e s u s
( R h ) . An t i g e n i n i j u g a ditemukan dalam sel darah merah manusia,
sehingga darah manusia di golongkan menjadi 2 yaitu

+
Rh

dan

Rh .

Orang yang bergolongan Rh+ di dalam eritrositnya terkandung aglutinogen

Rhesus, yang 85% dimiliki orang berkulit berwarna. Sedangkan yang
bergolongan Rh- dalam eritrositnya tidak terdapat aglutinogen Rhesus, yang 85%
dimiliki orang berkulit putih.
Adanya antigen Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen
d o m i n a n terhadap

I Rh , y a n g

I rh . Sehingga genotif orang menurut sistem Rh ini dapat

dibedakan atas :
Fenotif
+
Rhesus

Rhesus

Genotif
Rh Rh
I I ,I I
Rh Rh

I rh I rh

Antigen
Ada
Tidak ada

Apabila bayi bergolongan Rh+ berada dalam kandungan ibu yang

bergolongan Rh-, dimana darah ibu sudah terbentuk zat anti Rh + , maka tubuh
bayi akan kemasukan zat anti Rh+, dan anak itu akan menderita penyakit kuning
sejak lahir yang disebut erythroblastosis foetalis (sel-sel darah merahnya tidak
dapat dewasa).

2.6. Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia

Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum manusia.
Kelainan genetik ini terbagi dua, yaitu kelainan Autosomal dan kelainan
Gonosomal.
Beberapa sifat cacat menurun Autosomal yaitu :

1.

Albinisme

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin

yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak
putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari
pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).
P

: Aa

: AA

: normal

2.

Aa

2Aa

: normal (carrier)

aa

: albino

Idiot/Imbisil

Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam
darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat
perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU)
karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:

IQ rendah

gerakan lambat

rambut sering kekurangan pigmen

dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat

Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen
resesif.
P

: Ii

Ii

: II
2Ii
ii

3.

:
:
:

normal
normal (carrier)
idiot

Thallasemia

Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk

tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen
(hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor
(Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semuanya berbentuk tidak beraturan
dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah
merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan
transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P

Thth

ThTh :

thallasemia mayor

2Thth :

thallasemia minor

thth

normal

Thth

Sedangkan sifat cacat menurun Gonosomal, yaitu :

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan
menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang
terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak lakilaki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya.
Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak lakilaki.
1.

Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
a. Hemofili
9

Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang

sulit

untuk

membeku.

Penyakit

ini

disebabkan

gen

resesif

h,

sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita

normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila
salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita
normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua
kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan
umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya
terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki
hemofili dapat lahir dari ibu carrier.

pria normal x

wanita carrier

XHY
G

XHXh

XH, Y

XH, Xh

XHXH : wanita normal

XHXh : wanita normal carrier

XHY : pria normal

Xhy : pria hemofili

b. Buta Warna (colorblind)

Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa
membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau
(dikromatis). Sedangkan pada buta warna total orang tidak bisa melihat warna.
Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan
gen dominan C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah
dengan wanita carrier.
P

pria butawarna

wanita carrier

XcY

XCXc
XC, Xc

Xc, Y

XCXc

: wanita normal carrier

XcXc

: wanita butawarna

10

2.

XCY

: pria normal

XcY

: pria butawarna

Cacat menurun yang terpaut kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki,
oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan
webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
a. Hypertrichosis
Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut
di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.
P

XYht

XYht
XYht

: laki-laki hypertrichosis
: laki-laki hypertrichosis

XX

b. Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya
rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal
dikendalikan gen Hg.
c. Webbedtoes
Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput
seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal
dikendalikan gen Wt.

11

BAB 3
PENUTUP
3.1Kesimpulan
Dari pembahasan di atas, dapat disimpulkan bahwa :
1. Pola-pola hereditas manusia terdiri dari :

Tautan/Pautan (Linkage)

Pindah Silang (Crossing-Over)

Gagal Berpisah (Non Disjunction)
Determinasi Sex

2.

Sistem golongan darah pada manusia terdiri atas :

Golongan Darah Sistem ABO
Golongan Darah Sistem MN
Golongan Darah Sistem Rhesus (Rh)

3. Kelainan dan penyakit genetik pada manusia terbagi menjadi :

a. Sifat cacat menurun Autosomal
b. Sifat cacat menurun Gonosomal

12

DAFTAR PUSTAKA

Diah Aryulina, dkk. 2011. Biology 3A for Senior High School Grade XII Semester 1.
Jakarta: Esis.
D. A. Pratiwi, dkk. 2007. Biologi Untuk SMA Kelas XII. Jakarta: Penerbit Erlangga.
Bob Foster. 2012. Revolusi Belajar Koding XII IPA Semester 1. Bandung: Ganesha
Operation.

Website :
http://id.wikipedia.org
http://biologimediacentre.com
http://pustakaaji.50webs.com
http://www.sajidanstaff.fkip.uns.ac
http://belajarbioyuk.blogspot.com
http://www.scribd.com
http://arzhi94.blogspot.com

13