ALEL GANDA

Dra. Rina Priastini S. MKes

Departemen Biologi FK UKRIDA

 Alel ganda (multiple alleles) :

sekumpulan gen-gen yang mempunyai
ekspresi pada satu fenotip
Dua gen disebut alel bila kedua gen
tersebut duduk pada lokus yang sama
tingginya pada kromosom homolog
Alel ganda timbul oleh karena adanya
mutasi. Gen yang terbentuk merupakan
alel gen aslinya
Mutasi tersebut dapat terjadi berulangulang, sehingga satu gen mempunyai
banyak alel
Jadi alel ganda mempunyai alel lebih
dari satu

 gen yang telah bermutasi merupakan

alel gen asli
Misalkan gen A bermutasi menjadi gen
a1. Gen a1 bisa bermutasi lebih lanjut
menjadi a2, selanjutnya menjadi a3 dan
seterusnya. Akibatnya gen A
mempunyai alel a1, a2 dan a3
Jadi di alam ditemukan 4 alel atau alel
ganda
Meskipun ada banyak alel di alam,
namun pada satu individu diploid hanya
ada dua alel yang masing-masing duduk
pada kromosom homolog

u gen kemungkinan dapat mempunyai lebih dari 2 a

Bentuk alel dari gen
Gen tipe liar (A)
Bentuk alel multipel
(mutants) dari gen tipe liar (A)
A1
A2

Kromosom

A3
Mutation site

an only inherit 2 copies of any one allele

ALEL GANDA
Apabila sebuah lokus dalam sebuah
kromosom ditempati oleh beberapa atau
suatu seri alel alel ganda
Pembentukannya dinmakan Multiple
allelomorf
Warna bunga : merah tua, merah, merah
terang, merah muda
Warna kulit : hitam, sawo matang,
kekuningan
Timbulnya berbagai variasi di dalam suatu
kelas fenotip pengaruh gen ganda

Contoh alel ganda ialah gen yang

mengatur pigmentasi pada bulu kelinci.
Gen asli yang normal adalah C, yaitu alel
yang menimbulkan pigmentasi penuh.
Alelnya dikenal 3 macam diluar yang asli :
c
: pigmentasi kurang sekali atau
hampir tidak ada (albino)
Cch : pigmentasi lebih terang, pada bulu
pigmentasi gelap pada bagian ujungujungnya, menyebabkan secara
keseluruhan kelinci berwarna lebih
terang dari yang asli
Ch : pigmentasi hanya pada daerah
bagian ujung-ujung tubuh, yaitu
moncong, ekor, kaki dan telinga, di
bagian lain tubuh putih semua

Pada kelinci ada lokus C (colour) yang

ditempati
oleh gen-gen yang berhubungan dengan
warna
kulit :
Kelinci liar berbulu hitam kelabu,
bergenotip C+C+
Kelinci Chinchila berbulu kelabu perak,
bergenotip CchCch
Kelinci Himalaya berbulu putih dengan
ujung hidung, telinga, ekor dan tungkai
yang berbulu hitam, bergenotip ChCh
Kelinci albino berbulu putih dengan
mata merah, bergenotip CaCa

Perkawinan antara kelinci normal dengan

chinchila
menghasilkan keturunan F1 yang
semuanya kelinci normal. Tetapi
keturunan F2 menghasilkan
perbandingan fenotip 3 normal : 1
chinchila.

P : normal C+C+
x chinchila CchCch
F1 : 100% normal C+Cch
F1xF1: normal C+Cch x normal C+Cch

F2 : 1 normal C+C+
2 normal C+Cch
1 chinchila CchCch
Dari hasil persilangan tersebut, gen yang
menyebabkan warna abu-abu dan

14 mutant alleles found for coat colour

aa = recessive

atat = recessive

A_ = wild type

black killed by predation in wild

in nature A has a frequency of > 99%
called a monomorphic allele

Bentuk
Dominansi
yang lain
Rasio F2
3:1

KODOMINAN
Dua alel suatu gen yang menghasilkan
produk berbeda dengan alel yang satu tidak
dipengaruhi oleh alel yang lain
Contoh alel kodominan : kulit sapi warna
merah (RR) yang kodominan terhadap putih
(rr) menghasilkan anak sapi roan (Rr)
Roan : warna kulit coklat kemerahan,
kekuningan dan sedikit warna putih

 contoh lain : bulu ayam warna hitam

(BB) semidominan terhadap bulu putih
(bb)
Ayam bulu hitam X ayam bulu putih :
anaknya akan berbulu biru (blue
andalusia)
Warna biru X warna biru : timbul lagi
warna asal usul warna bulu pada
anaknya yaitu warna bulu hitam dan
putih

Alel Ganda Pada Manusia

Golon
gan
Darah
Siste
m
ABO

Golongan Darah Sistem ABO

Landsteiner (1900) menemukan
golongan darah sistem ABO
Setiap individu bisa mempunyai
golongan darah A atau B, AB ataupun O
Golongan darah AB adalah golongan
darah yang jarang dijumpai, ditemukan
oleh Decastello dan Struli

 Individu bergolongan A memiliki antigen

A pada permukaan eritrositnya
Individu golongan B memiliki antigen B,
individu golongan AB memiliki kedua
antigen A dan B, sedang individu
golongan O tidak memiliki antigen A
atau B pada permukaan eritrositnya

Codominance

ABO system
Phenotype (blood group)

Anti-B

Anti-A

No Ab

codominant
both show up in heterozygote individual in F1

A and B are antigens on RBC surface

Specific sugar groups attached to lipids on
membrane surface of RBC

IA = makes enzyme to add A sugar

IB = makes enzyme to add B sugar
IO = no enzymes - no sugars added
IAB = both enzymes to add both A + B sugars
single gene (I) with altered alleles (IA + IB
+ i)

+ IB are codominant to each other and dominant

donor

recipient

Blood group IO is considered a universal

donor for blood Transfusions no antigens on
RBCs
Blood group IAB is a universal recipient no
antibodies in serum

Suami istri masing-masing bergolongan

darah O
akan mempunyai keturunan bergolongan
darah
O saja
P

: ayah ii
x ibu ii
Golongan darah O
darah O

F1

golongan

: 100% golongan darah O (ii)

Seorang laki-laki bergolongan darah A

ingin menikah dengan seorang
perempuan bergolongan darah O, maka
golongan darah anak :
P :laki-laki gol darah A x perempuan gol
darah O
IAIA
ii
IAi

F1: 50% golongan darah A (IAi)

50% golongan darah O (ii)

 Golongan darah O disebut sebagai

donor universal untuk transfuse darah
yang tidak memiliki antigen pada
permukaan sel darah merah
Golongan darah AB disebut sebagai
resipien universal yang tidak memiliki
antibody di dalam serum darah

Antigen ABH
Gen O yang dikatakan amorf atau inert
ternyata dapat membuat antigen H
Zat anti-H sangat jarang ditemukan
pada manusia, kecuali pada individu
yang memiliki golongan darah OBombay (ditemukan tahun 1952)
Individu bergolongan darah O-Bombay
eritrositnya tidak digumpalkan oleh antiA, antigen-B maupun antigen-H

 Proposita (tanda panah) seorang wanita

golongan darah O-Bombay mempunyai
anak bergolongan darah AB
Sebenarnya proposita itu beroleh gen
homozigot hh (supresor). Semua
individu yang memiliki gen H (HH atau
Hh) untuk membentuk substansi H
diperlukan precursor glikolipid
Individu golongan darah O-Bombay
memiliki gen inaktif hh, karena itu tidak
dapat membentuk substansi H
Akibatnya gen A atau B tidak dapat
membuat antigen A atau B

Sekresi Antigen ABH dalam Cairan

Badan
Kemampuan untuk mensekresi antigen
ABH dalam cairan badan (saliva)
diturunkan secara Mendel sederhana
Seorang sekretor (SeSe atau Sese)
dapat mensekresi antigen ABH sedang
non sekretor (sese) tidak
Pada ras caucasia 78% sekretor dan
22% non sekretor
Cairan badan terdiri dari airmata,
keringat dan saliva
Gen SeSe, Sese: antigen A, B, H
Gen sese : tidak mempunyai antigen A,
B, H

Golongan Darah O-Bombay

Seorang yang bergolongan darah O-Bombay
bisa bergenotip :

hhAA atau hhAO

hhBB atau hhBO
hhAB
hhOO

 Yang penting pada golongan darah OBombay ialah adanya gen resesif h
dalam keadaan homozigot resesif (hh),
karena gen ini tidak sanggup membuat
substansi H yang penting untuk
pembuatan antigen A atau B
Gen A dan gen B bersifat kodominan,
tetapi dominan terhadap gen O
Seorang sekretor O-Bombay tidak
ditemukan antigen ABH dalam saliva,
sebaliknya seorang sekretor O- bisa
ditemukan antigen B dalam salivanya

Kepentingan Golongan Darah ABO

Transfusi darah. Sebaiknya pada
transfusi darah, donor maupun resipien
golongan darahnya sama. Untuk donor
perlu diperiksa antigen ABH pada
eritrositnya, sedangkan untuk resipien
diperiksa zat anti natural (zat anti-A dan
zat anti-B) dalam plasma darahnya
Persoalan paternitas pada kedokteran
kehakiman
Antropologi (Raceologi)

Golongan darah Sistem MNSs

Landsteiner dan Wiener (1927)
menemukan golongan darah MN.
Mereka menyuntikkan eritrosit manusia
kepada kelinci dan zat anti yang
terbentuk disebut :
anti-M dan anti-N. gen M dan gen N
bersifat kodominan
Alel LM membentuk antigen M dalam
eritrosit bergenotip LMLM
Alel LN membentuk antigen N dalam
eritrosit bergenotip LNLN
Alel LMLN membentuk antigen M dan N

 Golongan antigen S dan s (Ss) dari

subdivisi golongan MN ditemukan 20
tahun kemudian di Sidney oleh Race
dan Sanger (1947)
Sekarang kombinasi MN dan Ss
diturunkan sebagai MS, Ms, NS dan Ns.
Kemungkinan bahwa gen M dan S
merupakan pseudoalel
Golongan darah sistem MNSs tidak
mempunyai arti penting dalam transfusi
darah dan maternal-fetal
incompatibility, karena di dalam plasma
tidak ditemukan zat anti-M dan zat antiN

 Namun demikian dapat dipakai untuk

membantu persoalan paternitas
maupun antropologi
Alel S membentuk antigen S
Alel s membentuk antigen s, keduanya
terletak berdekatan lokus LM dan LN
Alel S dominan terhadap s

Golongan Darah Sistem Rhesus

Golongan darah sistem rhesus
ditemukan oleh Landsteiner dan Wiener
(1940). Zat anti rhesus berasal dari
eritrosit Macacus rhesus yang
disuntikkan ke dalam badan kelinci.
Kelinci akan membuat zat anti rhesus
Zat anti rhesus akan memberikan reaksi
aglutinasi baik dengan eritrosit Macacus
rhesus maupun dengan eritrosit
manusia
Hal ini berarti bahwa pada eritrosit
manusia ditemukan antigen yang
memiliki struktur mirip atau sama

 Orang kulit putih 85% memiliki rhesus

positif dan 15% rhesus negatif
Orang asia (Indonesia, Malaysia,
Singapore dan Cina) 100% memiliki
rhesus positif
Zat anti rhesus tidak ditemukan secara
normal di dalam plasma manusia, lain
halnya dengan zat anti-A dan zat anti-B
Dengan imunisasi dapat diperoleh zat
anti rhesus dalam plasma manusia

 Misalnya seorang wanita rhesus negatif

mengandung fetus yang rhesus positif,
atau seorang yang memiliki rhesus
negatif ditransfusi dengan darah
(eritrosit) yang rhesus positif
Dengan adanya zat anti rhesus di dalam
plasma ada kemungkinan timbul suatu
penyakit hemolitik, misalnya
eritroblastosis fetalis

Latihan Soal
Seorang laki-laki albino dengan golongan darah O
akan menikah dengan seorang perempuan normal
dengan golongan darah O. Berapakah prosentase
kemungkinan anak normal dengan golongan
darah O?

Jawaban Soal
Seorang laki-laki albino dengan golongan darah O
akan menikah dengan seorang perempuan normal
dengan golongan darah A. Berapakah prosentase
kemungkinan anak normal dengan golongan darah
O?
P : laki albino O aaii x perempuan normal O Aaii
Gamet ai, ai, ai, ai
Ai, Ai, ai, ai
F1 : Aaii 50% normal gol O
aaii 50% albino gol O

http://highered.mcgrawhill.com/sites/9834092339/student_view0/

MUTASI KROMOSOM
Dra. Rina Priastini S., MKes
Fakultas Kedokteran FK
UKRIDA

KOMPOSISI KROMOSOM PADA

MANUSIA
Kromosom manusia : 46 XX atau 46 XY
Aberasi kromosom : translokasi, delesi,
duplikasi, inversi, insersi

DELESI

DUPLIKASI

INVERSI

INSERSI

TRANSLOKASI

MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom/aberasi modifikasi
kromosom termasuk : jumlah, duplikasi dan
pengaturan kembali variasi dalam jumlah
kromosom :Aneuploidi, Euploidi dan
Poliploidi
Aneuploidi penambahan atau kehilangan
satu atau lebih kromosom
Euploidi hanya kromosom haploid lengkap
yang ada
Poliploidi lebih dari 2 set kromosom yang
ada

ANEUPLOIDI : 2n kromosom
Monosomi : 2n - 1
Trisomi : 2n + 1
Tetrasomi : 2n + 2

EUPLOIDI : Penggandaan n
Diploid : 2n
Triploid : 3n
Tetraploid : 4n
Autopoliploid : penggandaan genom yang
sama
Allopoliploid : penggandaan genom yg
berbeda

CRI DU CHAT
Delesi segmental
hanya bagian dari
satu kromosom
yang hilang (46, XX,
5p-)

MONOSOMI & DELESI

TRISOMI
Suatu keadaan dimana satu kromosom
terdapat pada 3 kopi (2n + 1)
Sindrom Patau (47, 13+)
Sindrom Edward (47, 18+)

DOWN SINDROM (47, XX, +21)

SINDROM PATAU (47, XY, +13)

Kelainan pada
jantung,
perkembangan
otak yang tidak
lengkap, gambaran
wajah yang tidak
biasa, kepalanya
lebih kecil
dibandingkan yang
normal, mata kecil
atau hilang, bentuk
telinga yang kecil,
sumbing,
polidaktili, genital

Sindrom Patau

SINDROM EDWARD (47, XY, +18)

Pertumbuhan
yang
terhambat,
pembentukan
telinga yg tidak
sempurna,
tulang
abnormal,
kelainan
jantung, jari-jari
menyatu

Sindrom Edward

Mutasi kromosom yang disebabkan karena

penambahan atau kehilangan satu atau lebih
kromosom disebut ...
A.
B.
C.
D.
E.

Aneuploidi
Diploidi
Haploidi
Euploidi
Poliploidi

Mutasi yang menyebabkan trisomi pada

kromosom no 13 disebut .....
A.
B.
C.
D.
E.

Down Sindrom
Sindrom Patau
Sindrom Edward
Cri Du Chat Sindrom
Huntington disease

Mutasi yang menyebabkan trisomi pada

kromosom no 18 disebut .....
A.
B.
C.
D.
E.

Down Sindrom
Sindrom Patau
Sindrom Edward
Cri Du Chat Sindrom
Huntington disease

Sindrom Turner : 45, XO

Sindrom Klinefelter : 47, XXY