PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

1. Interaksi beberapa gen

Disilangkan ayam pial rose dan pea, F1 = walnut
Antara F1 disilangkan, buat persilangan sampai dengan F2 dan cari ratio fenotip
F2
Ratio Fenotif F2 :
P1 : RRpp (rose)
>< rrPP (pea)
G : Rp
>< rP
F1 : RrPp (Walnut)
P2 : RrPp
>< RrPp
G : RP, Rp, rP, rp
F2 :
RP
Rp
rP
rp
RP
RRPP RRPp RrPP
RrPp
Rp
RRPp RRpp RrPp
Rrpp
rP
RrPP
RrPp
rrPP
rrPp
rp
RrPp
Rrpp rrPp
Rrpp
Rasio fenotip F2
Walnut : Pea : Rose = 9 : 3 : 1
2. Polimeri
Disilangkan Gandum ( Triticum sativum ) merah dengan putih , F1 gandum
merah.
Antara F1 disilangkan.Buat diagram sampai dengan F2 , cari ratio fenotip F2
Ratio Fenotif F2 : ..
P1 : M1M1M2M2 (merah) >< m1m1m2m2 (putih)
G : M1M2
>< m1m2
F1 : M1m1M2m2 (merah)
P2 : M1m1M2m2
>< M1m1M2m2
G : M1M2, M1m2, m1M2, m1m2
F2 :
M1M2 M1m2 m1M2 m1m
2
M1 M1M1 M1M1 M1m1 M1m2
M2 M2M2 M2m2 M2M2 M2m2
M1
m2
m1
M2
m1
m2
Rasio fenotip F2
3. Kriptomeri
Disilangkan bunga Linaria maroccana merah dan putih ( warna merah
disebabkan adanya Antosianin,
sedang warna putih disebabkan karena pH Basa) . Antara F1 disilangkan.
Buat diagram s/d F2, cari ratio fenotif F2
1

Ratio Fenotif F2 : .
4. Epistasis hipostasis
Disilangkan gandum ( Triticum sativum) warna hitam dan warna kuning (Hitam
bersifat Epistasis.)
Antara F1 disilangkan . Buat diagram s/d F2, cari ratio fenotif
Ratio Fenotif F2 : .
5.Macam-macam bentuk epistasis
a. Epistasis dominan yaitu suatu gen dominan menutupi ekspresi pasangan
gen lain
yang bukan alelanya .
Contoh :
Warna rambut pada anjing, yang dipengaruhi oleh :
gen B menyebabkan warna hitam
gen b menyebabkan warna coklat
gen I menghalangi produksi pigmen . I erpistasis terhadap B dan b .
Buatlah persilangan dari anjing coklat dengan genotip bbii dan anjing putih
dengan
genotip BBII, sampai pada F2.
b.Epistasis resesif yaitu gen resesif yang menutupi ekspresi gen lain yang
bukan alelanya .
Contoh :
Pada tikus, warna bulu hitam disebabkan oleh adanya gen R dan C yang hadir
bersama-sama, sedangkan C dan rr mnyebabkan warna krem. Gen cc
epistasis
terhadap R dan r, sehingga kehadirannya menyebabkan albino. Jika tikus
hitam
( RRCC ) disilang dengan tikus albino (rr cc ) , bagaimanakah ratio fenotip
F2 ?
c. Epistasis dominan resesif yaitu gen A epistasis terhadap B dan b, sedang
gen Bb epistasis
terhadap A dan a
Contoh :
Pada ayam, warna bulu putih disebabkan gen dominant I, yang menghalangi
timbulnya pigmen dan epistaisi terhadap C dan c
Gen C = menyebabkan terbentuknya kromogen ( pigmen hitam atau coklat )
Gen cc = menyebabkan tida adanya kromogen, gen cc epistasis terhadap I
dan i
Jika disilangkan ayam white leghorn ( IICC ) dengan white silkie (iicc) ,
bagaimana
ratio fenotif F2 ?
d . Epistasis dominan rangkap yaitu gen A epistasis terhadap B dan b, sedang
B epitasis terhadap
A dan a
Contoh :
2

Pada unggas keturunan tertentu mempunyai bulupada kakinya, sedang yang

biasa
tidak mempunyainya. Cari ratio F2 bila keduanya disilangkan.
e. Epistasis resesif rangkap = gen komplementer yaitu gen aa epistasis
terhadap B dab b, sedang bb
Epistasis terhadap a dan a .
Contoh :
Pada manusia pendengaran normal disebabkan oleh gen dominant D dan E
bersama-sama . Kehadiran gen dd dan ee menyebabkan kelainan bisu-tuli.
Jika orang normal ( DdEe ) kawin dengan orang normal ( DdEe ) , bagaimana
ratio
fenotip keturunannya ?
f. Epistasis karena adanya gen- gen rangkap dengan pengaruh komulatif
yaitu gen-gen resesif aa
dan bb yang memberi pengaruh yang sama .
Contoh :
Bentuk buah pada tanaman labu Squash ( Markisah ) yang dikendalikan oleh :
Gen B L - = bentuk cakram
Gen bb
= bentuk bulat, epistasis terhadap L
Gen ll
= bentuk buah bulat, epistasis terhadap B
Gen bbll bekerja secara komulatif menghasilkan lonjong
Buat diagram persilangan antara labu bentuk lonjong dengan labu bentuk
cakaram
homozygot .
LINKAGE (TAUTAN)
Pada semua organisme mata rantai penghubung antar induk dengan keturunannya
secara seksual adalah gamet-gametnya. Sel-sel gamet tersebut membawa sifatsifat yang diwariskan pada keturunannya. Melalui persilangan RESIPROK
( penyilangan dengan gamet jantan dan betina yang asalnya dipertukarkan,
perbandingan sifat yang muncul pada keturunannya tetap sama ). Hal ini
menunjukkan sel telur dan sperma memberi saham faktor keturunanan yang sama.
Pada persilangan dihibrid dari individu dominan homozygot dengan resesif
homozygot pada F1 akan diperoleh 1 macam fenotip, dan pada F2 diperoleh 4
macam fenotip dengan ratio = 9:3 :3 :1.
Jumlah gen yang terdapat dalam tubuh organisme jauh lebih banyak dibandingkan
jumlah kromosom, sehingga beberapa gen yang berbeda menempati kromosom
yang sama. Keadaan ini disebut gen terpaut (linkage)
Sutton ahli genetika dari Amerika berpendapat : Jika gen-gen yang
mengendalikan 2 sifat beda terletak pada kromosom yang sama (berpautan) , maka
gen-gen tersebut tidak dapat memisah (segregasi) maupun berpasangan secara
bebas pada waktu pembentukan gamet (meiosis)
Hal tersebut menyebabkan ratio fenotip 9:3:3:1 pada persilangan dihibrid
tidak dapat dipenuhi. Dalam kegiatan ini kita akan mempelajari peristiwa tautan
dan akibat-akibat yang terjadi karena adanya tautan
3

BAHAN DISKUSI
Perhatikan diagram persilangan di bawah ini
Persilangan dihibrid
tanpa tautan
tautan
P

Besar manis
BBMM

BM

Kecil masam
bbmm

bm

F1

P2

Persilangan dihibrid
dengan

BbMm =Bes-Man

F1
BM

X
Bm

F1
bM

bm

Ratio Fenotip F2 :
Ratio Fenotip F2 :
.......................................................
.........................................................
.......................................................
.........................................................
.......................................................
.........................................................
PERTANYAAN :
1.Apakah perbedaan persilangan dihibrid tanpa tautan dengan persilangan dihibrid
yanggen-gennya bertautan?
.................................................................................................................................
...........
...................................................................................................................................
.........
............. ...................................................................................................................
............
2. Jika F1 diuji silang (test cros), bagaimanakah rasio fenotip keturunannya, baik
yang tanpa tautan maupun yang gen-gennya bertautan ?
.................................................................................................................................
..........
.................................................................................................................................
..........
4

....................................................................................................................................
........
3. Mengapa tautan merupakan salah satu penyebab terjadinya penyimpangan
Hukum
Mendel ?
.................................................................................................................................
.....................................................................................................................................
......................................................
Kegiatan 2 Pindah Silang
Pada peristiwa meiosis kromatid yang berdekatan tidak selalu berjajar berpasangan
tetapi kadang-kadang melilit satu dengan lainnya.
Hal ini menyebabkan sebagian gen-gen suatu kromatid tertukar dengan gen-gen
kromatid homolognya. Peristiwa ini disebut peristiwa pindah silang (crossing over)
Pada kegiatan ini kita akan mempelajari peristiwa pindah silang dan akibat-akibat
yang timbul karena peristiwa tersebut .
KEGIATAN :
1. Bacalah buku penunjang Biologi halaman
2. Perhatikan gambar tentang pembelahan meiosis dari individu dengan genotip
heterozygot berikut ini.

PERTANYAAN :
1.Jelaskan perbedaan antara gambar A dan gambar B!
.................................................................................................................................
...........
.................................................................................................................................
...........
2.Peristiwa yang ditunjukkan oleh gambar B menurut pendapatmu terjadi pada fase
Apa dari pembelahan meiosis ?
...............................................................................................................................
...........
5

3.Berapa macam gamet yang terbentuk pada pembelahan meiosis tanpa pindah
silang
dan
Berapa macam gamet yang terbentuk pada pembelahan meiosis dengan pindah
silang ?
.................................................................................................................................
...........
4.Adakah gamet-gamet hasil pembelahan meiosis dengan pindah silang yang
kombinasi gen- gennya berbeda dengan kombinasi gen-gen pada induknya?
..................................................................................................................................
.......
Kombinasi baru tersebut dinamakan Rekombinan (RK), sedang kombinasi yang
menyerupai induknya disebut Kombinasi Parental (KP)
5. Jika pada pembelahan meiosis tersebut diketahui sel-sel yang tidak mengalami
Pindah silang sebanyak 60 %,dan yang mengalami pindah silang 40%, tentukan
prosentase gamet rekombinan yang terbentuk.
................................................................................................................................
....
.................................................................................................................................
..........
.................................................................................................................................
...........
6. Jika individu pada gambar B (heterozygot, mengalami pindah silang) di test
croskan, ada berapa macam kemungkinan fenotip yang muncul pada
keturunannya.
.................................................................................................................................
.........
.................................................................................................................................
..........
.................................................................................................................................
...........
7. Dari persilangan pada nomor 6, adakah keturunan yang fenotipnya berbeda
dengan induknya ?
.................................................................................................................................
.......
8.Jika diketahui keturunan yang merupakan kombinasi parental sebanyak 1.000,
dan
yang merupakan rekombinan= 250, tentukan basarnyabnilai pindah silang (NPS)
yang terjadi ?
NPS adalah angka yang menunjukkan besarnya prosentase RK yang dihasilkan
sebagai akibat terjadinya pindah silang
PENENTUAN JENIS KELAMIN (DETERMINASI SEKS)

Manusia memiliki 2 macam kromosom yaitu kromosom seks (gonosom) dari

kromosom tubuh (autosom) . Autosom berperan dalam penentuan sifat / ciri suatu
organisme, sedangkan gonogom berperan dalam penentuan jenis kelamin, yaitu
kromosom XX untuk wanita (susunan kromosomnya bersifat homogamet) dan
kromosom XY untuk laki-laki (susunan kromosomnya bersifat heterogamet). Pada
saat pembelahan meiosis terjadi reduksi jumlah kromosom , seorang wanita hanya
menghasilkan 1 macam gamet yaitu X dan seorang laki-laki menghasilkan 2 macam
gamet adalah X dan Y, sehingga dapat diambil kesimpulan: yang menentukan jenis
kelamin anak adalah seorang ayah. Hal ini dapat dijelaskan karean seorang ibu
akan memberikan jenis kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki
maupun anak perempuan . Sedangkan ayah akan memberikan kromosom X pada
anak perempuannya dan kromosom Y kepada anak laki-lakinya.
JENIS KELAMIN
Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh pasangan kromosom X dan kromosom
Y
- kromosom X membawa gen-gen yang menentukan jenis wanita
kromosom Y membawa gen-gen yang menentukan jenis pria
Kegiatan 1
Dalam kegiatan ini kita akan mempelajari bagaimana jenis kelamin diturunkan
kapada keturunan manusia
ALAT DAN BAHAN
Data masalah
URUTAN KERJA
1. Lengkapilah diagram di bawah ini :
P : ................... X ....................
Wanita
Pria
G : ................. ................
F : ................
...............
2. Berapa % kemungkinan jenis kelamin anaknya (F)
a. Wanita ? ..........................
b. Pria ? ...............................
3. Secara genotip sejak kapankah jenis kelamin seseorang telah ditentukan ?
.................................................................................................................................
...
4. Bila kalian hanya mengetahui macam sel telurnya tanpa mengetahui macam sel
spermanya, dapatkah kalian meramalkan jenis kelamin anaknya (F) yang akan
lahir ?
5. Bila kalian telah mengetahui macam sel sperma tanpa mengetahui sel telurnya
dapatkah kalian meramalkan jenis kelamin anaknya (F) yang akan lahir ? .............
a. Bila sel spermanya X , maka jenis kelamin anaknya ? ....................................
b. Bila sel spermanya Y, maka jenis kelamin anaknya ? .....................................
6. Berdasarkan jawaban kalian di atas, gamet manakah yang menentukan apakah
seseorang bayi kelak lahir wanita /
pria ? .......................................................................
7. Dari sensus penduduk kenyataannya dalam masyarakat tidak akan diperoleh
imbangan penduduk wanita berbanding pria seperti jawabannya pada nomor 2,
7

faktor apakah yang

mempengaruhinya ? ......................................................................
................................................................................................................................
...........
8. Selesaikan masalah ini !
Seorang ibu sedang hamil anak yang kke 2, anaknya yang ke 1 perempuan,
apabila
ibu mengharapkan bayinya nanti lahir, berapa % kemungkinannya ?
..................................................................................................................................
........
Kegiatan 2
Diskusikan pertanyaan di bawah ini dengan kelompok anda .
1. Suami istri yang masih pengantin baru merencanakan memiliki anak pertama
perempuan. Berapakah kemungkinan hal tersebut terjadi ?
................................................................................................................................
.........
2. Suami istri yang menginginkan hanya memiliki 2 anak, yang pertama perempuan
sedang yang ke 2 laki-laki. Berapakah kemungkinan hal tersebut terjadi ?
................................................................................................................................
.........
3. Suami istri menginginkan hanya memiliki 2 anak laki-laki semuanya.
Berapakah kemungkinan hal tersebut terjadi ?
................................................................................................................................
.........
4. . Suami istri yang masih pengantin baru merencanakan memiliki anak pertama
perempuan. Berapakah kemungkinan hal tersebut terjadi ?
................................................................................................................................
.........
CARI SISTEM PENENTUAN JENIS KELAMIN SELAIN XX-XY !!!
PAUTAN SEKS (SEKS LINKAGE)
Pautan seks adalah peristiwa terdapatnya gen dalam kromosom kelamin. Gen-gen
yang terdapat pada kromosom seks X maupun Y adalah terpaut seks, sedangkan
peristiwa demikian disebut pautan seks.
Adanya pautan seks ini dapat diketahui dari data hasil persilangan lalat buah
Drosophilla melanogaster yang telah dilakukan oleh Morgan. Dalam kegiatan ini kita
mempelajari peristiwa pautan seks pada lalat buah Drosophilla melanogaster dan
pengaruhnya pada fenotip keturunan.
Perhatikan data hasil percobaan Morgan :
P1
F1
P2
F2

: lalat buah betina mata merah X lalat buah jantan mata putih
: lalat buah betian dan jantan mata merah
:
F1
X
F1
: lalat buah betina mata merah = XM XM
lalat buah jantan mata merah = XM Y
lalat buah betina mata merah = X M Xm
lalat buah jantan mata putih = Xm Y

Pertanyaan
1. Tentukan genotip induknya (P)
8

.................................................................................................................................
..............
2. Tentukan macam gametnya !
.................................................................................................................................
..........
3. Dari data P1 s/d F1 menunjukkan bahwa ....................... dominan
terhadap ............
4. Dari data F1 s/d F2 berdasarkan pemunculan fenotip dan ratio fenotipnya
menunjukkan bahwa F1 tergolong individu ........................
atau ................................
5. Gen/faktor keturunan yang manakah yang bersifat dominan dan resesif ?
Mengapa demikian ?
.................................................................................................................................
..........
6. Bila diperhatikan setiap keturunan hasil dari persilangan di atas, individu
manakah
yang memiliki mata merah bergenotip homozygot dan heterozygot ? Mengapa
demikian ?
................................................................................................................................
...........
7. Dari data tersebut di atas yang membuat Morgan mempermasaalhkannya adalah
?
.................................................................................................................................
..........
8. Atas dasar tersebut di atas bagaimanakah hipotesa Morgan ?
.................................................................................................................................
..........
9. Carilah contoh-contoh sifat makhluk hidup yang terpaut sek
.................................................................................................................................
..........
10.Apakah yang dapat kamu simpulkan ?
................................................................................................................................
............

GAGAL BERPISAH (NON DISJUNCTION)

- Pada organisme yang bersifat diploid pembentukan gametbberlangsung melalui
proses pembelahan meiosis (reduksi)
- Pasangan kromosom pada sel induk gametangium (tempat pembentukan gamet )
dalam keadaan normal akan memisah, sehingga gamet memiliki jumlah
kromosom
separuh dari jumlah kromosom sel induk
9

- Apabila pasangan kromosom tersebut gagal berpisah satu sama lainnya maka
akan
terjadi peristiwa gagal berpisah
- Gagal berpisah dapat terjadi [ada meiosis I , ke II atau I dan II
Tujuan
Mempelajari peristiwa gagal berpisah dan akibat yang terjadi karena peristiwa
tersebut
Kegiatan
- Bacalah buku penunjang Biologi tentang Gagal berpisah
- Perhatikan diagram tentang embelahan meiosis yang mengalami gagal
bepisah berikut ini, kemudian jawablah pertanyaan yang ada.
-

1. a. Ada berapa macam gamet yng terbentuk dari pembelahan yang mengalami
gagal berpisah pada meiosis I ? Jelaskan !
............................................................................................................................
..............
b. Ada berapa macam gamet yang terbentuk dari pembelahan yang mengalami
gagal berpisah pada Meiosis II ?
.........................................................................................................................
............
Jika gamet-gamet yang terbentuk pada peristiwa gagal berpisah tersebut
mengalami fertilisasi maka individu yang terbentuk akan memiliki jumlah
kromosom yang tidaknormal.
Ketidaknormalan tersebut dapat berupa aneuploidi atau ploiploidi.
Aneuploidi adalah ketidakbenaran ploidi. Jumlah kromosom dapat lebih atau
kurang dari jumlah yang sebenarnya.
2. Macam-macam aneuploidi antara lain , monosomi dan trisomi. Jelaskan apa yang
disebut dengan :
a. monosomi : .......................................................................................................
..............
10

b. Trisomi
: ........................................................................................................
.............
Bagaimanakah jenis kelainan dari individu monosomi maupun inividu trisomi
tersebut ?
Untuk itu perhatikan tabel perimbangan jumlah kromosom X dan A (Autosom)
berikut ini !
Lalat Drosopilla
Manusia
N
Susunan
Kelamin
X/A
Susunan
Kelamin
X/A
O
kromosom
kromosom
1.
3AA + XXX
Betina
1.5
22 AA+ X
Perempua 0,5
super
n
2.
3AA + XX
Betina
1.0
22 AA+ X
Perempua 1,0
n
3.
3AA + XXY
Betina
1.0
22 AA+ XX
Perempua 1,5
n
4.
3AAA + XXX
Betina
1.0
22 AA+
Perempua 2,0
XXXX
n
5.
3AAA + XX
Interseks
0.57
6.
3AAA + XXY
Interseks
0.57
7.
3AA + X
Jantan
0..5
22 AA+ XY
Laki-laki
0,5
8.
3AA + XY
Jantan
0.5
22 AA+ XYY
Laki-laki
0,5
9.
3AA + XYY
Jantan
0.5
22 AA+ XXY
Laki-laki
1,0
22 AA+ XXYY Laki-laki
1,0
10 3AAA + X
Jantan
0.33
.
super
11 3AAA + XY
Jantan
0.33
.
super
Rumus Penentuan jenis kelamin :

3. Perhatikan diagram persilangan lalat buah betina mata putih yang mengalami
gagal berpisah dengan lalat jantan mata putih
P

: betina mata putih

Xm Xm

jantan mata merah

XM Y
11

Xm, Xm Xm,, 0

XM, Y

Xm
X Xm

Xm Xm
X Xm Xm

1
2

3
m

X Y
4

0
XM 0

X X Y
5

Y0
6

Fenotip nomor 1 :
.
2:
.
3:
.
4:
.
5:
.
6:
.
Pertanyaan :
a. Seandainya tidak terjadi gagal berpisah keturunan nomor berapakah yang
mestinya muncul dan apa fenotipnya ?
.............................................................................................................................
.........
b. Keturunan nomor berapakah yang muncul akibat dari gagal berpisah dan apa
fenotipnya ?
.............................................................................................................................
.........
4. Buatlah diagram persilangan dari pasangan suami istri, dimana istrinya
mengalami
gagal berpisah !
.....................................................................................................................................
.
5. Pada diagram persilangan yang kamu buat (pada no 4) nampak bahwa aneuploidi
pada manusia pada umumnya berupa trisomi ( 2n+1), yang menyebabkan
kelinanan-kelainan pada diri manusia
Kelainan-kelainan tersebut antara lain :
a. Sindrom turner ( 22 AA + X0 )=
...........................................................................................................................
...............
b. Sindrom klinefelter (22 AA +XXY)=
...........................................................................................................................
...............
c. Wanita super (Triple X = 22AA+XXX) =
...........................................................................................................................
...............
12

d. Kriminal sindrome (22 AA+XYY) =

...........................................................................................................................
...............
GEN LETAL
Perbandingan fenotip pada F1 dapat pula menyimpang dari hukum Mendel karena
adanya gen letal. Gen letal adalah gen yang dapat menyebabkan kematian apabila
dalam keadaan homozygot.berdasarkan sifatnya dibedakan menjadi gen letal
dominan dan gen letal resesif.
Gen letal dominan yang dalam keadaan homozygot bersifat letal, dalam
heterozygot memperlihatkan kelainan, dan alelnya yang homozygot resesif
menyebabkan normal.
Gen letal resesif yaitu gen yang dalam keadaan homozygot bersifat letal dan jika
berpasangan dengan alelbya yang dominan tidak dapat berekspresi.

GEN Letal Dominan

TUJUAN
Mempelajari macam-macam gen letal baik pada hewan maupun pada manusia
Kegiatan :
- Bacalah buku penunjang Biologi
- Perhatikan diagram persilangan antara tikus berbulu kuning dengan tikus
berbulu kuning berikut ini !
P

Bulu kuning
X
bulu kuning
Kk
Kk
F1:
KK = kuning (mati)
2 Kk = kuning (hidup)
Kk = tidak kuning (hidup)
Pertanyaan
1. Gen apakah yang merupakan gen letal pada persilangan di atas ? ...........
Membawa warna apa gen tersebut ? ................................................................
2. Dalam keadaan bagaimanakah gen tersebut bersifat
letal ? ..........................
3. Bagaimanakah perbandingan genotip hasil persilangan yang
hidup ? .........
4. Bagaimanakah hasil persilangan antara tikus kuning dengan tikus bukan
kuning ?
...............................................................................................................................
..
...............................................................................................................................
.
Contoh lain dari gen letal dominan adalah :
Ayam Creeper (Redep)=Achondroplasia
Ayam Creeper yaitu ayam yang ukuran tubuhnya normal, tetapi kakinya sangat
pendek, sehingga kalau berjalan seperti merayap. Kaki penedek Ayam Creeper
13

bergenotip heterozygot. Sifat tersebut disebabkan oleh gen letal dominan C.

Alelanya cc menyebabkan fenotip normal.
Tentukan rasio fenotip keturunan dari persilangan ayam creeper dengan ayam
creeper (jelaskan dengan diagram persilangan )
Letal dominan pada manusia
1. Siklemia
Disebut juga Sickle cell, adalah orang yang sel darah merahnya bentuk
bulat sabit. Kelainan ini disebabkan oleh gen letal dominan S. Alelnya ss
menyebabkan normal.
Tentukan rasio fenotip keeturunan dari ibu Siklemia dengan ayah normal
....................................................................................................................
............
....................................................................................................................
.............
2. Thalesemia (Thth) yaitu kelainan dimana sel darah merah kecil dan
afinitasnya terhadap O2 rendah.Dibedakan menjadi thalasemia mayor
(Thth) yang bersifat letal dan thalasemia minor (th th). Buatlah diagram
persilangan antara pasangan suami istri yang keduanya normal
heterozygot untuk sifat thalamesia.
...............................................................................................................
..................
...............................................................................................................
..................
3. Brachydactyll (Bb), jari tangan amat pendek, karena hanya terdiri dari 2
ruas. BB mati tanpa jari tangan dan jari kaki.
Mungkinkah pasangan suami istri penderita brachydactily mempunyai
keturunan yang
normal ? Jelaskan !
................................................................................................................
............
................................................................................................................
...........
4. Huntingtons chorea
dengan gejala adanya gerakan-gerakan tak terkendali
GEN LETAL RESESIF
Misalnya : Terdapat pada sapi buldog yaitu anak sapi yang lahir seperti anjing
buldog. Boasanya mati setelah usia 6-8 bulan.Sapi buldog lahir dari persilangan
antara sapi ras Dexter dengan Dexter.
Perhatikan persilangan antara sapi Dexter dengan sapi Dexter berikut !
P

Sapi dexter x
Dd

Sapi Dexter
Dd

F
D
d

D
DD = Kerry
1
Dd = Dexter
3

D
Dd = Dexter
2
dd = buldog
4
14

Pertanyaan :
1.Gen apakah yang merupakan gen letal dari persilangan di atas ?
.................................................................................................................................
..........
2.Dalam keadaan bagaimanakah gen tersebut bersifat letal ?
.................................................................................................................................
...........
3.Bagaimanakah perbandingan fenotip hasil persilangan yang hidup ?
..................................................................................................................................
..........
4.Contoh lain dari gen letal resesif adalah kelinci pelger, yaitu kelinc yan mengalami
gangguan pada pembentukan lekosit. Kelainan ini disebabkan oleh gen-gen
resesif
pp.Tentukan rasio fenotip keturunan dari persilangan kelinci pelger dengan kelinci
pelger!
..................................................................................................................................
..........
..................................................................................................................................
..........
..................................................................................................................................
..........
5.Sebutkan contoh lain dari gen letal resesif !
..................................................................................................................................
..........
..................................................................................................................................
.........
HEREDITAS PADA MANUSIA
Penyelidikan sifat-sifat genetik pada manusia tidaklah mudah dilakukan seperti
halnya pada golongan hewan/tumbuh-tumbuhan.
Untuk keperluan penyelidikan sifat-sifat genetik pada manusia dipergunakan peta
silsilah ). Peta silsilah adalah catatan asal-usul sesuatu sifat dari nenek moyang
hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut.
Pembahasan pada bab ini terutama ditekankan pada jenis kelamin, cacat dan
penyakit serta golongan darah.

CACAT DAN PENYAKIT BAWAAN

Ada beberapa penyakit atau cacat tubuh yang diwariskan oleh induk kepada
keturunannya .
Penyakit yang sifatnya mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
- Tidak dapat disembuhkan
- Biasanya dikendalikan oleh gen resesif
- Tidak menular dapat diusahakan agar terhindar pada generasi berikutnya

15

Cacat tersebut dapat diwariskan melalui autosom atau gonosom. Cacat yang
diwariskan melalui autosom misalnya : albino, gangguan mental dan yang melalui
gonosom misalnya buta warna, hemofili dsb.
Kegiatan 1 Albinisma / Bulai
Perhatikan peta silsilah yang menunjukkan penurunan sifat albino dalam 5 generasi
di bawah ini !

1. Bila gen A untuk gen normal dan sifat albino dibawa oleh gen yang resesif
yaitu gen a . Tentukan genotip pada orang I1 dan I2

2. a. Mengapa pada generasi II tidak ada yang albino ?

b.Sifat manakah yang dominan ?

3. a.Pada generasi keberapa muncul keturunan yang albino ?

b.Tentukan genotip keturunan yang albino tersebut ?

c.Dan tentukan genotip induknya (III 2 dan III 3)

4. Anak-anak dari pasangan suami istri IV 4 dan IV 5 ternyata tidak satupun
yang albino .
a. Bagaimana genotip induknya yang IV 5 ?

16

b. Kemungkinan genotip anak-anaknya adalah

..............................................................................
5.a. Penderita albino bisa laki- laki bisa perempuan. Berikan alasanmu !
.......................................................................................................................
................
b.Kelainan albino dikendalikan oleh gen yang bersifat
....................................................................
6. Sebutkan ciri-ciri cacat albino !
..........................................................................................................................
..................
7. Sebutkan pasangan yang dapat melahirkan anak albino !
...........................................................................................................................
.................
8. Gangguan selain albino yang dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks
adalah gangguan mental (debil, imbisil, idiot ). Sebutkan ciri-cirinya !
..........................................................................................................................
..................
9. Jelaskan faktor yang menyebabkan terjadinya gangguan mental
(Fenil keto uria)
............................................................................................................................
................
.............................................................................................................................
...............
10. a. Jika sepasang suami istri normal tetapi memiliki anak yang mengalami
gangguan mental , berati suami istri tersebut genotipnya bersifat
....................................................................................
b. Sebutkan cacat / gangguan lain yang terpaut seks !
.......................................................................................................................
.....................
.......................................................................................................................
.....................
KEGIATAN : BUTA WARNA ( COLOUR BLIND )
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang terpaut seks ( terpaut pada
kromosom X)
Penderita ini dibedakan menjadi :
1. Buta warna total yaitu hanya dapat membedakan warna hitam dan warna
putih saja .
2. Buta warna partial (sebagian) yaitu tidak dapat mengenal warna tertentu
saja.
1.Isilah tabel genotip berikut !
N
O

MACAM GENOTIP

FENOTIP
17

1.
2.
3.
4.
5.

Wanita normal
Wanita carier
Wanita buta warna
Pria normal
Pria buta warna

2.a.Ada berapa tipe

perkawinannya ? ...................................................................................
b.Buatlah tipe perkawinan secara lengkap !
..............................................................................................................................
.............
3.a.Pasangan manakah yang paling banyak mempunyai keturunan buta
warna ? ................
b. Keturunan mana yang dapat menghasilkan anak laki-laki buta warna ?
.............................................................................................................................
.............
c. Keturunan mana yang dapat menghasilkan anak perempuan buta warna ?
.............................................................................................................................
.............
4.Cara pewarisan buta warna kepada generasi berikutnya dikenal dengan hukum
cris cross Inheritance. Jelaskan maksudnyan !
..........................................................................................................................
5.Dalam kenyataan sehar-hari di masyarakat ttrdapat jumlah pengidap buta warna
Pada laki-laki lebih besar. Jelaskan mengapa demikian!
........................................................................................................
.................................................................................................................................
...........
KEGIATAN : HAEMOFILIA
Haemofilia adalah gangguan pada sistem peredaran darah yaitu darah yang keluar
dari pembuluh sukar membeku dan sifatnya menurun. Haemofilia ditentukan oleh
gen resesif yang terpaut pada kromosom X
Dikenal 3 jenis hemophilia
1. Haemofilia A, tidak memiliki anti-haemofilia globulin ( AHG) disebut juga tidak
ada faktor VIII
2. Haemofilia B atau penyakit Christmas, tidak memiliki komponen plasma
tromboplastin (KPT); faktor IX Christmas.
3. Haemofilia C , tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
antecenden ( PTA)

18

Diagram dari silsilah Ratu Victoria dan keturunannya yang memperhatikan

penyebaran penyakit hemofilia di kalangan keluarga raja-raja di Eropa.
Pertanyaan :
1.a. Apabila sifat haemofilia dibawa oleh gen h dan terpaut pada kromosom X.
Tentukan genotip untuk penderita hemofilia, pembawa sifat (carrier) dan
individu normal !
.............................................................................................................................
...............
b.Genotip manakah yang tidak akan muncul fenotipnya ?
..............................................................................................................................
..............
c.Tentukan genotip dari Ratu Victoria dan Pangeran Albert !
..............................................................................................................................
..............
2. Dari peta silsilah ternyata tidak ada perempuan yang hemifilia, jelaskan !
19

...............................................................................................................................
.............
3.Mengapa anak-anak dari pasangan Leopod dan Helena tidak ada yang menderita
haemofilia? Jelaskan?
.................................................................................................................................
.......................
4.a.Seorang anak laki-laki haemifilia dapat terlahir dari pasangan
........................................................
b.Seorang ayah yang haemofilia, sifat tersebut akan diwariskan kepada siapa?
.................................................................................................................................
.......................
5.Mengapa penderita haemofilia jika terluka darahnya sukar membeku? Jelaskan
..................................................................................................................................
.......................
6.Jika dalam suatu keluarga ditemukan ada anak perempuan carrier dan anak lakilaki haemofilia
a. Tentukan genotip orang tuanya
......................................................................................................
b. Berapa % saudara laki-lakinya yang normal ?
..................................................................................
TUGAS
CARI CACAT DAN PENYAKIT BAWAAN PADA MANUSIA YANG LAIN !!!
ALELA GANDA
1. Golongan darah
Golongan darah ditentukan oleh ada tidaknya antigen dalam darah seseorang. Ada
tidaknya antigen dikontrol oleh pasangan alela ganda. Pada setiap individu hanya
memiliki sepasang alela yang bertanggung jawab akan golongan darah. Ada 3
macam alela yaitu gen A menghasilkan antigen A, gen B menghasilkan antigen B
dan gen O tidak menghasilkan antigen. Gen-gen tersebut terletak pada kromosom
autosom, gen disimbolkan I (Isohemoglutinogen) dan 3 alela akan disimbolkan
sebagai berikut : IA, IB, IO, alela A dan B sama-sama domina, dan O resesif terhadap
keduanya.
Sistem penggolongan darah:
1.Sistem golongan darah ABO
2.Sistem golongan darah MN
3. Golongan darah Rhesus

Masalah
Kamu adalah seorang ahli genetika dimintai pendapat untuk memecahkan masalah
pertukaran bayi berikut ini !
Ada 2 bayi yaitu Ana bergolongan darah O,M,Rh (-) dan Ani bergongan darah AB,N,
Rh
(-) yang diperebutkan 3 pasangan suami istri, yaitu :
Pasangan I Catur bergolongan darah A, MN, Rh (-) dan Citra bergolongan
darah
20

AB,M,Rh(-)
Pasangan II Dodi bergolongan darah A, MN, Rh (+) dan Dini bergolongan
darah
B,MN,Rh(+)
Pasangan III Roni bergolongan darah AB, MN, Rh (+) dan Rina bergolongan
darah AB,MN,Rh(+)
Pasangan manakah yang sesuai dengan kedua anak ini tersebut dan pasangan
manakah yang tidak mempunyai anak !
Sebutkan beberapa usaha untuk menghindari penyakit menurun pada generasi
berikutnya!
.....................................................................................................................................
..............
Berikan contoh aplikasi dari Eugenetik dan Eutenika !
.....................................................................................................................................
.......
2. Kelinci
Wana bulu pada kelinci ditentukan oleh 4 alela yang mempengaruhi yaitu : W,
wch,wh,w
Jika W untuk gen bulu kelinci kelabu (normal, w ch untuk bulu kelinci kelabu muda
(Chinchilla), wh untuk bulu kelinci warna putih kecuali ujung hidung, telinga, ekor
dan kaki berwarna gelap (Himalaya), dan w untuk bulu tak berpigmen (Albino)
Isilah tabel berikut !
Fenotip
Normal (Kelabu)
Chinchilla (Kelabu muda)
Himalaya
Albino

Genotip

Soal :
Disilangkan kelinci himalaya heterozygo albino gengan kelinci normal heterozygot
chinchilla, Bagaimakah keturunannya ?
---FINYO---

21