Pola-pola Hereditas

Tokoh yang terkenal dalam bidang genetika atau pewarisan sifat adalah Gregor
Mendel. Ia mejelaskan bahwa adanya fenomena factor keturunan atau gen yang
secara kekal diwariskan daari induk kepada keturunannya melalui hukum
pemisahan. Teori Mendel ini akhirnya dijadikan dasar dalam memahami genetika
dan melakukan analisis atas pola-pola pewarisan sifat genetic. Kesimpulan hukum
mendel ini dituangkan ke dalam 2 buah rumusan, yaitu :

Hukum Mendel I (pesilangan monohybrid)
pada waktu oembelahan gamet terjadi segregasi / pemisahan alel alel suatu gen
secara bebas dari diploid menjadi haploid
Hukum Mendel II (persilangan dihibrid)
pada saat pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas
ajan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel
yang berbeda.

Dalam persilangan terdapat 3 jenis persilangan, yaitu :
1. Testcross : persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya
dengan induk yang genotipnya homozigot resesif. Tujuan dari persilangan ini adalah
untuk menguji heterozigositas suatu persilangan.
2. Backcross : persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan induknya
yang homozigot dominan, karena disilangkan seperti ini maka kemungkinan anak
hasil dari persilangan itu hanya satu macam.
3. Resiprok : persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan.

Interaksi interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya
penyimpangan semu hukum mendel. Ada 2 jenis penyimpangan, yaitu
penyimpangan karena interaksi alel dan penyimpangan karena reaksi genetic.




Penyimpangan karena interaksi alel adalah :
1. Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) : alel dominan tidak dapat
menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot bersifat setengah
dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman bunga Snapdragon.
Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1
M m
M MM Mm
m Mm mm

2. Kodominan : dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel
yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh : ayam berbulu blue
Andalusia.
Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1
B b
B BB Bb
b Bb bb

3. Alel ganda : adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat
dari mutasi. Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda
menyebabkan bertambahnya kemunkinan genotip bagi masing-masing fenotip
(polimorfisme)

4. Alel letal : alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya
pada saat masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.
a. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapar menyebabkan
kematian. Contoh : albino ( 1 dari 4 keturunan akan mati)
b. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat
menyebabkan kematian. Contoh : ayam jambul (1 dari 4 keturunan akan mati)



Selain interaksi antar alel, terdapat juga interaksi genetic yaitu adalah suatu keadaan
dimana dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalis
langkah-langkah dalam suatu jalur yang sama.
Interaksi genetic ini menyebabkan :
1. Atavisme : munculnya suatu sifat baru karena adanya interaksi dari beberapa
gen. contoh : jengger ayam (persilangan antara rose dan pea menghasilkan walnut
100%, lalu disilangkan lagi sesama walnut)
Perbandingan hasilnya adalah 9 : 3 : 3 : 1 (walnut : rose : pea : single)
muncul sebuah sifat baru
RP Rp rP rp
RP RPRP RRPp RrPP RrPp
Rp RRPp RRpp RrPP Rrpp
rP RrPP RrPp rrPP rrPp
rp RrPp Rrpp rrPp rrpp

2. Polimeri : bentuk interaksi gen yang kumulatif atau salin menambah sebagai
akibat dari interaksi dua gen atau lebih, atau bisa disebut sebagai gen ganda.
Contoh : percobaan H. Nillson-Ehle pada biji gandum (persilangan antara gandum
berbiji merah gelap dengan putih menghasilkan merah sedang 100%, lalu
disilangkan lagi sesama merah sedang)
Perbandingan hasilnya 15 : 1 (merah : putih)





3. Kriptomeri : sifat gen dominan yang tersembunyi jika gen tersebut berdiri sendiri,
namun setelah berinteraksi dengan gen dominan lainnya akan muncul sifat yang
tersembunyi itu. Contoh : bunga Linaria maroccana (persilangan anatar bunga
merah dan putih yang menghasilkan keturunan ungu 100%, kemudia disilangkan
sesame ungu)
Perbandingan hasilnya adalah 9 : 3 : 4 (ungu : merah : putih)
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB Aabb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

4. Epistasis dan Hipostasis : gen yang menutupi dan yang ditutupi
a. Epistasis dominan : gen dengan alel dominan yang menutupi kerja gen lain.
Contoh : labu putih disilangkan dengan labu hijau akan menghasilkan labu putih
100%, bila disilangkan lagi maka akan menghasilkan keturunan dengan
perbandingan 12 : 3 : 1 (putih : kuning : hijau)
b. Epistasis resesif : gen dengan alel homozigot resesif yang mempengaruhi gen
lain. Contoh : warna rambut tikus hitam dengan tikus putih akan menghasilkan tikus
abu-abu agouti, bila disilangkan lagi akan menghasilkan perbandingan 9 : 3 : 4
(abu-abu : hitam : putih)
c. Epistasis dominan rangkap : peristiwa dua gen dominan atau lebih yang bekerja
untuk munculnya satu fenotip tunggal. Contoh : persilangan biji segitiga dengan biji
membulat menghasilkan 100% biji segitiga yang bila disilangkan lagi akan
menghasilkan perbandingan 15 : 1 antara segitiga dan membulat
d. Komplementer / epistasis resesif rangkap : interkasi beberapa gen yang slaing
melengkapi. Contoh : bunga Lathyrus odoratus. (perbadingan akhirnya 9 : 7 (ungu :
putih)


TAUTAN DAN PINDAH SILANG
Selain karena adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan dalam hukum
mendel juga bisa berasal dari adanya tautan dan pindah silang. Hal ini menyebabkan
terjadinya rekombinasi di antara gen-gen pada sepasang kromosom.
Tautan sendiri dibagi menjadi :
1. Tutan autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat
bersegregasi secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian ini
dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan dengan menggunakan lalat buah yang
dikembang biakkan dan akhirnya menemukan satu variasi baru berupa lalat bermata
putih yang Ia sebut sebagai lalat mutan, karena berasal dari alel tipe normal yang
mengalami perubahan atau mutasi.
2. Tautan kelamin : percobaan pertama Morgan dilanjutkan dengan mengawinkan
lalat buah bermata putih jantan dengan lalat buah betina bermata merah. Hasilnya
seperti persilangan pada umumnya yaitu 3 : 1, hanya saja perbedaan yang muncul
adalah keturunan bermata putih hanya ada paa jantan, dan ternyata warna mata
pada lalat adalah berdasarkan jenis kelaminnya. Sehingga diambil kesimpulan bahwa
gen yang membawa mata putih hanya terdapat pada kromosom X. gen tertaut
kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang
ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Gen
tertaut ini terbagi 2 menjadi sempurna yang terletak dibagian homolog dan tidak
sempurna di bagian yang tidak sempurna.
a. Gen tertaut kromosom X : gen yang terdapat pada kromosom X, ini disebut gen
tertaut kelamin yang tidak sempurna.
b. Gen tertaut kromosom Y : gen yang tertaut kelamin sempurna.




Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama
pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis, gen ini dapat
mengalami pindah silang. Pindah silang adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu
kromatid dengn gen-gen kkromatid homolognya, yang diikuti oleh patah dan
melekatnya kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis.

GOLONGAN DARAH MANUSIA
Sistem penggolongan darah yang sering kita kenal adalah ABO, namun ada juga
cara-cara lain yang juga dapat digunakan sebagai penentu golongan darah
seseorang :

Sistem ABO : berdasarkan adanya dua macam antigen (A dan B) dan
antibody (a dan b). antigen adalah glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel
darah mera, sedangkan antibody adalah molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B
untuk merespon adanya antigen dan terdapat pada serum atau cairan darah .
Sistem MN : penggolongan yang didasarkan adanya salah satu jenis antigen
glikoprotein, yang disebut glikoforin A yang didapat dari reaksi antigen-antibodi.
Terdapat 2 macam antigen glikoforin yaitu M dan N. reaksi dari keduanya dengan
anti serum menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah system MN.


Sistem Rh : system yang terakhir adalah dengan menggunakan factor Rh
atau rhesus yang berasal dari percobaan pada eritrosit kera rhesus. Antigen rhesus
ini berupa glikoprotein tertentu pada membrane plasma sel-sel darah merah dan
membagi golongan darah manusia menjadi 2 kelompok berdasarkan reaksi
penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum Rh, yaitu positif
dan negative.

JENIS KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIKA
1. Pewarisan Alel Resesif Autosomal
a. Albino : lahir dengan tidak adanya pigmen kulit atau melanin sehingga kulit pucat
dan berwarna putih.


b. Anemia sel sabit : disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam
protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Factor keadaan lingkungan menjadi
factor terpenting dari kelainan ini, dan juga factor genetic atau turunan.



c. Fibrosis sistik : disebabkan tidak adanya protein yang membantu transport ion
klorida melalui membrane plasma. Kosentrasi ion klorida yang tinggi pada ekstra sel
menyebabkan adanya lender yang menyelubungi sel sangat tebal dari normal
sehingga menyebabkan organ-organ tubuh dipenuhi lender-lendir.
d. Fenilketonuria : penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga
merusak system saraf dan dapat menyebabkan keterbelakangan mental.

e. Galaktosemia : tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang
baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung
galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan
otak. Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Hal ini
dapat dihindari dengan tes urin dan diobati dengan melakukan diet bebas laktosa.
f. Talasemia : adanya kelainan pada sel darah merah yang menyebabkan anemia
pada penderitanya.

g. Xeroderma pigmentosum : pigmen kulit yang tidak normal sehingga dapat
menyebabkan kanker kulit bila terpapar di bawah matahari

2. Pewarisan Alel Dominan Autosomal
a. Akondroplasia : pertumbuhan tulang rawan dan sejati yang gagal sehingga
menyebabkan tubuh kerdil. Namun perkembangan otak, ukuran tubuh lainnya
normal.
b. Brakidaktili : ruas-ruas tulang jari yang memendek sehingga menyebabkan jari
tangan atau kaki memendek.


c. Penyakit Huntington : kelainan pada saraf yang menyebabkan penderita
menggelengkan kepala ke satu arah karena adanya degenerasi yang cepat dan tidak
dapat kembali.
d. Polidaktili : jumlah jari tangan maupun kaki yang berlebihan dari normalnya.


e. Penyakit ginjal polisistik pada orang dewasa : adanya kista pada ginjal yang dapat
menyebabkan gagal ginjal, terjadi pada orang dewasa.
f. Progeria : kelainan berupa penuaan dini


g. Sindrom Marfan : tidak adanya jaringan pengikat
h. Sindrom Achoo : kelainan berupa bersin yang kronis
3. Pewarisan Alel Resesif Tertaut Kromosom Seks Kelamin X
a. Buta warna : penderita umumnya tidak dapat membedakan warna
b. Ichtyosis : defisiensi enzim sulfatase steroid yang menyebabkan kulit kering,
tampakp bersisik seperti ikan, khusunya pada lengan dan kaki




c. Distrofi otot : semakin melemah atau menghilangnya koordinasi otot-tot karena
tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin.
d. Hemophilia : merupakan sifat resesif tertaut seks yang disebakan oleh tidak
adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, sehingga
ketika terluka akan mengalmi pendarahan yang berlebih sehingga dapat mengarah
pada kematian.
e. Sindrom fragile-X : namanya diambil dari penampakan fisik kromosom X yang
tidak normal, yaitu mengalami konstriksi atau penekukan di bagian ujung lengan
kromosom yang panjang sehingga menyebabkan keterbelakangan mental.


f. Sindrom Lesch-Nyhan : defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforifil transferase
yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik, dan dapat
mengarah pada kematian di usia muda.
4. Aberasi Jumlah Kromosom
a. Kondisi XYY : kelainan ini adalah kelainan yang paling ringan diantara kelainan
menurut jumlah kromosom lainnya. Gealanya hanya keterbelakangan mental ringan
yang dapat disembuhkan melalui terapi, dan terkadang tidak memnunjukkan ciri-ciri
yang signifikan.
b. Sindrom Down
: penderita akan mengalami keterbelakangan mental dan idiot. Juga memiliki
kemungkinan untuk memiliki jantung yang tidak normal atau cacat.


c. Sindrom Klinefelter (XXY) : keterbelakangan mental yang dialami penderita
adalah akibat lain selain dari sterilitas atau mandul. Ciri-cirinya adalah laki-laki yang
memiliki tubuh seperti perempuan karena mengalami trisomi sehingga kelebihan
kromosom X pada genosom.


d. Sindrom Turner (XXX) : kelainan ini terjadi pada perempuan di mana munculnya
sifat-sifat seksual yang tidak normal dan pertumbuhan yang tidak lazim. Perempuan
yang memiliki kelainan ini akan memiliki tubuh seperti laki-laki dan bersifat kasar.
5. Aberaasi Struktur Kromosom
a. Sindrom Cri du chat : sindrom yang berupa akibat dari kesalahan pada struktur
kromosom yang menyebabkan pertumbuhan laring tidak normal, pada saat
penderita menangis suara tangisannya akan berupa suara tangisan kucing. Selain itu
juga berakibat pada keterbelakangan mental.


b. Chronic Myelogenous Leukimia (CML) : struktur kromosom yang salah
menyebabkan produksi sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang.

Perbaikan mutu genetic adalah salah satu cara yang ditemukan para ahli sebagai
dampak positif dari adanya persilangan-persilangan dan mutasi. Perbaikan mutu
genetic ini dibagi menjadi 3 :

1. Seleksi : di aalam terdapat banyak varietas tumbuhan maupun binatang yang
dapat dikatakan unggul, variasi ini dapat disilangkan dan akan menghasilkan
varietas unggul yang berguna bagi manusia
2. Persilangan / hibridisasi : perkawinan antara dua individu tanaman atau hewan
yang beraal dari spesies yang sama namun brbeda tipe genetiknya. Hibridisasi
digolongkn menjadi 4 jenis, yaitu adalah :
a. Inbreeding / close breeding : disebut juga sebagai persilangan sanak, bila
diibaratkan sebagai manusia maka persilangan ini adalah antara kakak dan adik
kandung dengan tujuan untuk mendapat turunan yang bergalur murni.
b. Pure breeding : persilangan antara jantan dan betina dari spesies dan ras yang
sama dengan tujuan untuk mendapatkan keturunan yang homozigot.
c. Cross breeding : perkawinan antara jantan dan betina dari dua ras yang berbeda
dengan tujuan untuk mendapatkan keturunan dengan sifat baru.
d. Up breeding : perkawinan antar hewan jantan dengan kualitas unggul yang
biasanya berasal dari Negara yang berbeda dengan wanita yang juga berasal dari
Negara lain. Persilangan ini bertujun untuk memperbaiki mutu jewan di daerah
setempat.
3. Mutasi buatan : merupakan perubahan susunan atau jumlah materi genetic atau
DNA atau kromosom pada sel sel tubuh makhluk hidup yang dilakuukan dengan
sengaja oleh manusia. Contohnya adalah dengan menggunakan radioisotope yaitu
sinar alfa, beta, dan gamma.


Mutasi



MUTASI GEN : Perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan
suatu gen tertentu.
MUTASI KROMOSOM : perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan
pada kromosom.

MUTASI GEN
(Insersi: penambahan nukleotida,Delesi: pengurangan nukleotida,Subsitusi:
penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang lainnya):
-Transisi (Purin->Purin, Pirimidin->Pirimidin)
-Transversi, subsitusi suatu purin oleh pirimidin atau subsitusi pirimidin oleh purin
(purinpirimidin dan sebaliknya)

MUTASI KROMOSOM (Delesi: menghilangkan fragmen kromosom, Duplikasi:
menggandakan fragmen kromosom, Inversi: menukar balik fragmen
kromosom,Translokasi):

1. Euploidi: Perubahan total jumlah kromosom
2. Aneuploidi: Perubahan sebagian jumlah kromosom
Contoh manusia (euploidi)
46 92
2n 4n
Manusia EUPLOID: 46
mutasi

Kromosom tubuh = 44A + XX 44A + XXX = aneuploid (sebagian kromosom)

(Trisomi, 2n +1)

Monosomi = 2n 1
Nulisomi = 2n
2
Trisomi = 2n +
1
Tetrasomi = 2n +
2


KELAINAN MANUSIA AKIBAT MUTASI
1. Down Syndrome : Trisomi pada autosom 21





2. Klinefelter (XXY) : Trisomi pada kromosom kelamin
3. Syndrom Turner (X0) : Monosomi pada kromosom kelamin

SUMBER MUTASI


1. Mutasi Alami : penambahan zat kimia tertentu seperti asam nitrat dan
zat kimia lainnya dapat mengubah susunan purin/pirimidan pada DNA.
2. Mutasi Buatan : faktor fisika seperti sinar ultraviolet, sinar radioaktif,
dan mutagen lainnya yang sengaja dibuat oleh manusia untuk mengubah
susunan DNA/ kromosom.
CHECK OUT THIS VIDEOS! :)






eberapa Syndrome Akibat Kelainan Genetis
Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome, diantranya
:
a. Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor
Ciri-ciri penderita Turner syndrome
Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya
(disgenesis ovaricular).
Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular,
penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis,
obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual,
namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih
besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom
Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta
kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan
wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk
bersosialisasi
b. Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri fisik penderita sindrom ini :
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan

perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis
yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell)
gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel
gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan
hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan
c. Jacob Syndrome
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami
kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :
Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang
badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat
kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta
memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada
saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik,
biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan
cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang secara
dini dan adekuat.
Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani
terapi hormonal.
d. Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan
kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15.
Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan
pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom
13. Ciri dari kelainan ini adalah
bibir sumbing,
ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari
kelahiran.
e. Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian
belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-set,
Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-
langit ; hidung terbalik;
Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi (
hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-
jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .
f. Sindrom Cri du Chat
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune,
adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada
lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.
Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :
Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental
dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di
bawah rata-rata.
98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga
kecil saat lahir.
Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek,
dan bentuk kuping yang rendah letaknya
G. Sindrom Super Female
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi
gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom
Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia
mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat
gangguan mental.
menstruasi sangat tidak teratur.
Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan
adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti
menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada
pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47
kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X.
Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks
kromatin.
Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan
penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya
h. Stickler Syndrome
Syndrome Stickler adalah sekelompok
kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen . Ciri-ciri
penderita syndrome ini adalah :
Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain
mata dan telinga.
Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang,
kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua
masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan
hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan
kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan
pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin
i. Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang
terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Ciri-ciri penderita syndrome ini
adalah :
penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil
dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau
bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini
yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada
sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia).
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa
Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.
j. ACA Syndrome
Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom
hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun
dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. Sindrom
ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu
kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan
antar trombosit yang
menyebabkan darah membeku (thrombosis).
Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika
dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada
saat nilai ACA > 20 MPL.
Pusing yang berlebihan
Migren yang berulang
Vertigo
Biru-biru pada kulit dan ujung jari,
Penurunan daya ingat
Tuli sesaat
Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya
adalah keguguran berulang


Soal Mutasi
Posted on February 1, 2012 by AboutEverythingInMyEyes
Soal Mutasi






Rate This


1. Mutagenesis adalah .
a. mutasi yang terjadi pada bentuk kromosom
b. peristiwa terjadinya mutasi
c. perubahan pada basa nitrogen
d. faktor yang menyebabkan mutasi
e. mutasi yang terjadi pada fenotipe
2. Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan
pada tumbuhan adalah dihasilkannya semangka
tanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhan
tersebut dapat merugikan, karena .
a. tidak dapat melakukan pembelahan sel
b. tidak ada kromosom yang terbentuk
c. gagalnya proses nondisjunction
d. tidak dapat meneruskan keturunannya sebab
tidak ada sel-sel generatif
e. tidak adanya sel-sel vegetatif
3. Berikut yang bukan merupakan faktor-faktor
penyebab terjadinya mutasi kromosom adalah
a. depurinasi d. translokasi
b. delesi e. inversi
c. duplikasi
4. Semangka tanpa biji merupakan hasil mutasi. Hasil
mutasi ini menghasilkan keturunan .
a. tetrapoliploidi d. triploidi
b. autopoliploidi e. poliploidi
c. diploidi
5. Perhatikan gambar berikut.
Gambar tersebut menunjukkan .
a. inversi d. transformasi
b. translokasi e. delesi
c. duplikasi
6. Mutasi gen dapat disebabkan oleh beberapa hal
berikut, yaitu .
a. depurinasi, translokasi, inversi
b. dimer timin, depurinasi, inversi
c. deaminasi, depurinasi, inversi
d. translokasi, delesi, duplikasi
e. depurinasi, deaminasi, dimer timin
7. Seseorang yang berkariotipe 47 XXY atau 44A+XXY
mengalami .
a. sindrom Jacobs
b. sindrom Patau
c. sindrom Turner
d. sindrom Klinefelter
e. sindrom Edwards
8. Berikut merupakan mutagen fisika, yaitu .
a. DDT, sinar , sinar
b. fumigant, DDT, gliserol
c. gliserol, formaldehida, pestisida
d. fumigant, formaldehida, sinar
e. sinar , sinar, sinar
9. Sindrom Down terjadi karena kelebihan satu
kromosom, tepatnya pada kromosom nomor .
a. 13 d. 21
b. 14 e. 22
c. 15
10. Mutasi yang diturunkan disebabkan oleh .
a. mutasi yang mengenai sel-sel kelamin
(gonosom)
b. mutasi yang hanya mengenai sel-sel tubuh
(autosom)
c. kesalahan pada saat meiosis
d. kesalahan replikasi DNA
e. mutagen alami
11. Seseorang yang jumlah kromosomnya dirumuskan
2n1, mengalami mutasi .
a. disomi d. monosomi
b. trisomi e. tetrasomi
c. pentasomi
12. Sinar rontgen atau sinar X pada sel dapat menimbulkan
.
a. ionisasi pada RNA
b. ionisasi pada gen
c. ionisasi pada DNA
d. ionisasi pada badan sel
e. ionisasi pada kromosom
13. Orang yang memiliki ciri diderita oleh wanita, alat
kelamin bagian dalam tidak berkembang, steril, dan
keterbelakangan mental adalah ciri penderita
sindrom .
a. sindrom Turner
b. sindrom Jacobs
c. sindrom Down
d. sindrom Klinefelter
e. sindrom Patau
14. Sindrom cri-du-chat adalah contoh mutasi kromosom
pada peristiwa .
a. duplikasi d. translokasi
b. euploidi e. delesi
c. inversi
15. Berikut ini yang bukan merupakan dampak dari
mutasi yang merugikan adalah .
a. dihasilkan keturunan yang steril
b. hasil mutasi akan diturunkan kepada keturunannya
c. dihasilkan keturunan yang cacat
d. menghasilkan organisme unggul
e. dihasilkan organisme yang tidak memiliki alat
generatifnya.
16. Kromosom dapat mengalami kerusakan seperti
berikut, kecuali .
a. inversi d. translokasi
b. delesi e. suksesi
c. inversi
17. Perhatikan gambar berikut.
Susunan kromosom penderita pada gambar tersebut
adalah .
a. 45A + XY atau 45A + XX
b. 44A + X atau 44A + Y
c. 44A + XYY atau 44A + XXY
d. 44A + XXY
e. 43A + XXY atau 42A + XYY
18. Berikut merupakan salah satu mutagen buatan
adalah .
a. mutagen biologi d. mutagen inversi
b. mutagen toksik e. mutagen fisika
c. mutagen variasi
19. Perubahan yang terjadi pada jumlah set keseluruhan
gen atau genom disebut .
a. translokasi d. katenasi
b. aneuploidi e. delesi
c. euploidi
20. J. Langdon Down adalah orang yang menemukan
sindrom .
a. sindrom Turner
b. sindrom Klinefelter
c. sindrom Patau
d. sindrom Edwards
e. sindrom Down
B. Jawablah pertanyaan berikut dengan benar pada buku latihan Anda.
1. Jelaskan apakah yang dimaksud dengan mutagenesis,
mutan, dan mutagen.
2. Apakah yang dimaksud dengan euploidi dan
aneuploidi?
3. Jelaskan perbedaan antara mutasi gen dan mutasi
kromosom.
4. Sebutkan dampak dari mutasi baik yang menguntungkan
maupun yang merugikan.
5. Sebutkan contoh mutagen kimia dan mutagen
fisika.

Soal dan Jawaban UAS Bi ol ogi Kel as XII Semester 1 2011
Pilihan ganda Soal dan Jawaban UAS Biologi Kelas XII Semester 1 2011 25 butir. 10
uraian Soal dan Jawaban UAS Biologi Kelas XII Semester 1 2011
A. Pilihlah salah satu jawaban yang paling tepat!
1. Faktor internal yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan pada
tumbuhan adalah .
a. suhu
b. cahaya
c. hormon
d. makanan
e. pH
2. Hormon yang termasuk ke dalam jenis hormon penghambat pertumbuhan adalah
.
a. auksin
b. sitokinin
c. etilen
d. giberelin
e. tiroksin
3. Hasil proses dekarboksilasi satu molekul asam piruvat pada proses respirasi aerob
adalah .
a. asetil-KoA, ATP, dan CO2
b. asetil-KoA, NADH, dan CO2
c. asetil-KoA NADPH2, dan CO2
d. asetil-KoA, ATP, dan NADH
e. asetil-KoA, ATP, dan NADPH2
4. Proses dalam repirasi aerob yang menghasilkan H2O adalah .
a. glikolisis
b. dekarboksilasi oksidatif
c. siklus Krebs
d. siklus asam sitrat
e. transfer elektron
5. Kerja enzim dipengaruhi oleh faktor-faktor berikut, kecuali .
a. karbohidrat
b. suhu
c. inhibitor
d. pH
e. kofaktor
6. Cara penghambatan enzim dengan membentuk penghambat yang mirip bentuk
substrat merupakan tipe penghambatan .
a. alosterik
b. umpan balik
c. kompetitif
d. nonkompetitif
e. induced fit
7. Pada fermentasi oleh ragi dihasilkan zat-zat di bawah ini, kecuali .
a. air
b. karbondioksida
c. etanol
d. energi
e. panas
8. Dalam tahapan respirasi aerob, tahapan terbanyak yang menghasilkan ATP
adalah .
a. glikolisis
b. dekarboksilasi oksidatif
c. siklus Krebs
d. transpor elektron
e. siklus asam karboksilat
9. Reaksi terang fotosintesis terjadi di .
a. membran tilakoid
b. sitoplasma
c. stroma
d. ribosom
e. ruang antarmembran
10. Cahaya yang efektif untuk berlangsungnya proses fotofosforilasi adalah .
a. merah dan hijau
b. hijau dan biru
c. hitam dan merah
d. merah dan nila
e. nila dan kuning
11. Berikut ini yang bukan ciri reaksi terang fotosintesis adalah .
a. penerimaan energi cahaya oleh klorofil
b. cahaya efektif merah dan hijau
c. fotolisis air
d. pembentukan ATP dan NADPH
e. terjadi perpindahan elektron
12. Pengikatan karbon dioksida dalam proses pembentukan karbohidrat pada
tumbuhan dilakukan oleh senyawa .
a. RDP
b. PGA
c. PGAL
d. APG
e. DPGA
13. Berikut ini yang bukan merupakan ciri anabolisme dalam tubuh adalah .
a. menghasilkan panas
b. memerlukan energi
c. terbentuk senyawa kompleks
d. terjadi di dalam sel
e. kebalikan dari katabolisme
14. Berikut ini yang merupakan sifat gen adalah .
a. menempati sentromer dari kromosom
b. berduplikasi pada tahap profase
c. mempunyai berat molekul kecil
d. berperanan dalam proses translasi sintesis protein
e. membawa informasi genetik
15. Gula pentosa DNA berbeda dengan RNA, karena gula DNA .
a. deoksiribosa
b. ribosa
c. glukosa
d. purin
e. pirimidin
16. Pada rantai DNA membuka pilinannya dan masing-masing membentuk
komplementernya merupakan teori replikasi DNA secara .
a. konservatif
b. semikonservatif
c. dispersif
d. bireksional
e. dua arah
17. Replikasi DNA berlangsung dalam organel .
a. ribosom
b. badan golgi
c. nukleus
d. RE
e. vakuola
18. Peristiwa transkripsi yang dilakukan oleh DNA sense memerlukan enzim .
a. DNA restriksi
b. RNA restriksi
c. DNA polimerase
d. RNA polimerase
e. DNA ligase
19. Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru
disebut .
a. mutan
b. alel
c. mutagen
d. aberasi
e. mutagenesis
20. Pada mutasi gen disebabkan oleh salah satunya dimer timin. Dimer timin adalah
.
a. hidrolisis spontan pada gugus adenin
b. delesi pada gugus adenin
c. ikatan kovalen yang terjadi di antara dua timin
d. replikasi pada sitosin
e. perubahan susunan salinan DNA asal
21. Pada mutasi kromosom dapat terjadi perubahan arah dari segmen kromosom,
peristiwa ini disebut .
a. translokasi
b. delesi
c. transisi
d. duplikasi
e. inversi
22. Anafase lag adalah .
a. peristiwa bertambahnya kromosom
b. peristiwa bertambahnya perangkat kromosom
c. peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong di tahap
anafase
d. peristiwa gagal berpisah
e. perubahan set kromosom pada tahap anafase
23. Jumlah kromosom normal manusia pada wanita adalah .
a. 22AA + X
b. 21AA + XY
c. 22A + XX
d. 22A + XY
e. 22AA + XX
24. Kelainan yang terjadi akibat autosomnya berlebih satu pada kromosom nomor
21 adalah .
a. sindrom Down
b. sindrom Jacobs
c. sindrom Klinefelter
d. sindrom Patau
e. sindrom Turner
25. Berikut ini yang bukan merupakan mutagen kimia adalah .
a. DDT
b. fumigant
c. gliserol
d. pestisida
e . sinar X
B. Jawablah pertanyaan berikut dengan benar!
1. Jelaskan hormon yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tumbuhan.
2. Jelaskan perbedaan antara respirasi aerob dan anaerob.
3. Peristiwa apa sajakah yang berlangsung dalam reaksi terang fotosintesis?
4. Apakah peranan pembelahan mitosis bagi makhluk hidup?
5. Apakah yang dimaksud dengan transkripsi dan translasi?
6. Sebutkan tahap-tahap pada meiosis.
7. Apakah yang dimaksud dengan sitokinesis?
8. Jelaskan apakah yang dimaksud dengan mutagenesis, mutan, dan mutagen.
9. Jelaskan perbedaan antara mitosis dan meiosis.
10. Apakah yang dimaksud dengan translokasi kromosom dan inversi kromosom?

Kunci Jawaban UAS Biologi Kelas XII Semester 1 2011 dan Pembahasannya
A. Pilihan ganda
1. c 15. a
3. d 17. c
5. a 19. a
7. a 21. e
9. a 23. e
11. b 25. e
13. a
B. Esai
1. a. Auksin: hormon pemacu pertumbuhan pada ujung batang dan akar tanaman.
b. Rizokalin: hormon pemacu pertumbuhan akar.
c. Antokalin: hormon pemacu pertumbuhan bunga.
d. Giberelin: hormon pemacu perpanjangan batang suatu tanaman.
3. Peristiwa yang berlangsung pada reaksi terang fotosintesis, di antaranya adalah
penerimaan energi cahaya oleh klorofil, pembentukan ATP dan NADPH2, fotolisis air,
serta dihasilkannya oksigen.
5. Transkripsi merupakan pembentukan mRNA dan translasi merupakan proses
penerjemahan kodon pada RNA menjadi urutan asam amino oleh tRNA.
7. Sitokenesis merupakan proses pemisahan sitoplasma yang akan menghasilkan
dua sel anak.
9. Pada mitosis, hanya terjadi pembelahan sel biasa, sedangkan pada meiosis terjadi
pembelahan sel yang menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom setengah
dari induknya (reduksi).
Posted in: Biologi Kelas XII Tags: Biologi XII Bab Materi Genetik dan Sintesis
Protein, Contoh Biologi Kelas XII Soal Ujian Blok Semester 1 2011, Contoh Soal Ujian
Blok Semester 1 2011, Soal Jawaban Biologi XII, Soal Latihan Biologi Kelas XII Ujian
Akhir Semester 1 2011, Soal Latihan Ujian Akhir Semester 1 2Soal dan Jawaban UAS
Biologi Kelas XII Semester 1 2011



Pilihan ganda Soal dan Jawaban UAS Biologi Kelas XII Semester 1 2011 25 butir. 10
uraian Soal dan Jawaban UAS Biologi Kelas XII Semester 1 2011

A. Pilihlah salah satu jawaban yang paling tepat!

1. Faktor internal yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan pada
tumbuhan adalah .
a. suhu
b. cahaya
c. hormon
d. makanan
e. pH

2. Hormon yang termasuk ke dalam jenis hormon penghambat pertumbuhan adalah
.
a. auksin
b. sitokinin
c. etilen
d. giberelin
e. tiroksin

3. Hasil proses dekarboksilasi satu molekul asam piruvat pada proses respirasi aerob
adalah .
a. asetil-KoA, ATP, dan CO2
b. asetil-KoA, NADH, dan CO2
c. asetil-KoA NADPH2, dan CO2
d. asetil-KoA, ATP, dan NADH
e. asetil-KoA, ATP, dan NADPH2

4. Proses dalam repirasi aerob yang menghasilkan H2O adalah .
a. glikolisis
b. dekarboksilasi oksidatif
c. siklus Krebs
d. siklus asam sitrat
e. transfer elektron

5. Kerja enzim dipengaruhi oleh faktor-faktor berikut, kecuali .
a. karbohidrat
b. suhu
c. inhibitor
d. pH
e. kofaktor

6. Cara penghambatan enzim dengan membentuk penghambat yang mirip bentuk
substrat merupakan tipe penghambatan .
a. alosterik
b. umpan balik
c. kompetitif
d. nonkompetitif
e. induced fit

7. Pada fermentasi oleh ragi dihasilkan zat-zat di bawah ini, kecuali .
a. air
b. karbondioksida
c. etanol
d. energi
e. panas

8. Dalam tahapan respirasi aerob, tahapan terbanyak yang menghasilkan ATP
adalah .
a. glikolisis
b. dekarboksilasi oksidatif
c. siklus Krebs
d. transpor elektron
e. siklus asam karboksilat

9. Reaksi terang fotosintesis terjadi di .
a. membran tilakoid
b. sitoplasma
c. stroma
d. ribosom
e. ruang antarmembran

10. Cahaya yang efektif untuk berlangsungnya proses fotofosforilasi adalah .
a. merah dan hijau
b. hijau dan biru
c. hitam dan merah
d. merah dan nila
e. nila dan kuning

11. Berikut ini yang bukan ciri reaksi terang fotosintesis adalah .
a. penerimaan energi cahaya oleh klorofil
b. cahaya efektif merah dan hijau
c. fotolisis air
d. pembentukan ATP dan NADPH
e. terjadi perpindahan elektron

12. Pengikatan karbon dioksida dalam proses pembentukan karbohidrat pada
tumbuhan dilakukan oleh senyawa .
a. RDP
b. PGA
c. PGAL
d. APG
e. DPGA

13. Berikut ini yang bukan merupakan ciri anabolisme dalam tubuh adalah .
a. menghasilkan panas
b. memerlukan energi
c. terbentuk senyawa kompleks
d. terjadi di dalam sel
e. kebalikan dari katabolisme

14. Berikut ini yang merupakan sifat gen adalah .
a. menempati sentromer dari kromosom
b. berduplikasi pada tahap profase
c. mempunyai berat molekul kecil
d. berperanan dalam proses translasi sintesis protein
e. membawa informasi genetik

15. Gula pentosa DNA berbeda dengan RNA, karena gula DNA .
a. deoksiribosa
b. ribosa
c. glukosa
d. purin
e. pirimidin

16. Pada rantai DNA membuka pilinannya dan masing-masing membentuk
komplementernya merupakan teori replikasi DNA secara .
a. konservatif
b. semikonservatif
c. dispersif
d. bireksional
e. dua arah

17. Replikasi DNA berlangsung dalam organel .
a. ribosom
b. badan golgi
c. nukleus
d. RE
e. vakuola

18. Peristiwa transkripsi yang dilakukan oleh DNA sense memerlukan enzim .
a. DNA restriksi
b. RNA restriksi
c. DNA polimerase
d. RNA polimerase
e. DNA ligase

19. Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru
disebut .
a. mutan
b. alel
c. mutagen
d. aberasi
e. mutagenesis

20. Pada mutasi gen disebabkan oleh salah satunya dimer timin. Dimer timin adalah
.
a. hidrolisis spontan pada gugus adenin
b. delesi pada gugus adenin
c. ikatan kovalen yang terjadi di antara dua timin
d. replikasi pada sitosin
e. perubahan susunan salinan DNA asal

21. Pada mutasi kromosom dapat terjadi perubahan arah dari segmen kromosom,
peristiwa ini disebut .
a. translokasi
b. delesi
c. transisi
d. duplikasi
e. inversi

22. Anafase lag adalah .
a. peristiwa bertambahnya kromosom
b. peristiwa bertambahnya perangkat kromosom
c. peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong di tahap
anafase
d. peristiwa gagal berpisah
e. perubahan set kromosom pada tahap anafase

23. Jumlah kromosom normal manusia pada wanita adalah .
a. 22AA + X
b. 21AA + XY
c. 22A + XX
d. 22A + XY
e. 22AA + XX

24. Kelainan yang terjadi akibat autosomnya berlebih satu pada kromosom nomor
21 adalah .
a. sindrom Down
b. sindrom Jacobs
c. sindrom Klinefelter
d. sindrom Patau
e. sindrom Turner

25. Berikut ini yang bukan merupakan mutagen kimia adalah .
a. DDT
b. fumigant
c. gliserol
d. pestisida
e . sinar X

B. Jawablah pertanyaan berikut dengan benar!

1. Jelaskan hormon yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tumbuhan.
2. Jelaskan perbedaan antara respirasi aerob dan anaerob.
3. Peristiwa apa sajakah yang berlangsung dalam reaksi terang fotosintesis?
4. Apakah peranan pembelahan mitosis bagi makhluk hidup?
5. Apakah yang dimaksud dengan transkripsi dan translasi?
6. Sebutkan tahap-tahap pada meiosis.
7. Apakah yang dimaksud dengan sitokinesis?
8. Jelaskan apakah yang dimaksud dengan mutagenesis, mutan, dan mutagen.
9. Jelaskan perbedaan antara mitosis dan meiosis.
10. Apakah yang dimaksud dengan translokasi kromosom dan inversi kromosom?



Kunci Jawaban UAS Biologi Kelas XII Semester 1 2011 dan Pembahasannya
A. Pilihan ganda
1. c 15. a
3. d 17. c
5. a 19. a
7. a 21. e
9. a 23. e
11. b 25. e
13. a

B. Esai
1. a. Auksin: hormon pemacu pertumbuhan pada ujung batang dan akar tanaman.
b. Rizokalin: hormon pemacu pertumbuhan akar.
c. Antokalin: hormon pemacu pertumbuhan bunga.
d. Giberelin: hormon pemacu perpanjangan batang suatu tanaman.
3. Peristiwa yang berlangsung pada reaksi terang fotosintesis, di antaranya adalah
penerimaan energi cahaya oleh klorofil, pembentukan ATP dan NADPH2, fotolisis air,
serta dihasilkannya oksigen.
5. Transkripsi merupakan pembentukan mRNA dan translasi merupakan proses
penerjemahan kodon pada RNA menjadi urutan asam amino oleh tRNA.
7. Sitokenesis merupakan proses pemisahan sitoplasma yang akan menghasilkan
dua sel anak.
9. Pada mitosis, hanya terjadi pembelahan sel biasa, sedangkan pada meiosis terjadi
pembelahan sel yang menghasilkan sel anak dengan jumlah kromosom setengah
dari induknya (reduksi).

Posted in: Biologi Kelas XII Tags: Biologi XII Bab Materi Genetik dan Sintesis Protein,
Contoh Biologi Kelas XII Soal Ujian Blok Semester 1 2011, Contoh Soal Ujian Blok
Semester 1 2011, Soal Jawaban Biologi XII, Soal Latihan Biologi Kelas XII Ujian Akhir
Semester 1 2011, Soal Latihan Ujian Akhir Semester 1 2011, Soal Ujian Akhir Biologi
Kelas XII Semester 1 2011 dan Pembahasannya, Soal Ujian Akhir Semester 1 2011
dan Pembahasannya, Soal Ujian Blok Biologi Kelas XII Semester 1 2011, Soal Ujian
Blok Semester 1 2011011, Soal Ujian Akhir Biologi Kelas XII Semester 1 2011 dan
Pembahasannya, Soal Ujian Akhir Semester 1 2011 dan Pembahasannya, Soal Ujian
Blok Biologi Kelas XII Semester 1 2011, Soal Ujian Blok Semester 1 2011


PENYAKIT MENURUN

Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan
sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak
merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit
bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia
semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi
kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini
tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi,
gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif
homozigot.Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak
manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai
pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan
fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau
kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat
resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak,
sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia.
Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi,
dan Huntington.Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat
resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai
berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan
tetapi bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;
A. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
1. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada
kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya
sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari.
Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata
dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan
memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak
kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu
bermasalah, tetapi jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena
kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu,
penderita albino juga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan
melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua
orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat
terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang
tua yang membawa sifat albino, kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1)
yang penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang
lainnya mederita albino:
P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino,
secara fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan
menggunakan peta silsilah.
2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu
penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem
metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan
metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang
dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak.
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah
kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang
pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya,
anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun,
bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga
teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula,
dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang
tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan
lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga
pola hidup kita.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang
lainnya menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)
3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan
kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan
oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan
alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot
yang penampakannya normal.
4. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan
sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen
berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun
1940 oleh Linus Pauling.
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe Fenotipe Keterangan
SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa
Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita
anemia
ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada
daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan
afinitas terhadap oksigen rendah.
Perhatikan persilangan berikut
P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

5. Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita
ini air kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat
mengubah alkapton menjadi aseto-asetat.

6. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga
menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C
dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal.
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa
keras seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa
menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi.
Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian
bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa
menyebabkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya
adalah mual dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di
dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu
melewati ureter.
7. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif
(gsgs). Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi
glukosa.
8. Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya.
Seringkali dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul".
Seseorang yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan
yang rambutnya botak tidak.
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga
dipicu oleh keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau
keduanya yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang
yang menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis
gen yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak
mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara
medis, tidak ada pengobatan alternatif.
Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal
umur 30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak
kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih
lebar. Puncak kepala menjadi botak.
9. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang
menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu
bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili
adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan
fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari
lima dengan individu normal berfenotip pp.
10. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan,
maka kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan
dalam metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-
paru
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran
pancreas tersumbat oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang
dibutuhkan dalam pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan
bernafas.
11. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan
untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin
tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat.
Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu
perkembangan dan aktivitas otak.
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit
tidak normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban,
rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya
dalam rumah sakit jiwa.
12. Tay sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung
suatu glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi
(abnormal). Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida,
sehingga gangliosida terdapat di otak.
Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan,
gila, kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada
usia sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf.
13. Penyakit hemoglobin lepore
Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil
pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang
menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll)
menderita anemia ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan
keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal.
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia
dibagi mejadi 2 macam yaitu
a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot
dominan.
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip
heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
P : Thth >< Thth
Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

B. Kelainan yang terpaut pada kromosom seks ( gonosom)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
1. Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila
penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga
penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta
warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex
linkage).
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak.
Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga
perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun
membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan
menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak
laki-lakinya ada yang menderita hemofilia.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan
homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu
normal yang carrier dan suami hemofilia.
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut
FAH (faktor antihemofilia).
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom
oleh Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama
Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan
bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa
dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel
berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
X
H
X
H
Wanita Normal -
X
H
X
h
Wanita Pembawa
Karrier
-
X
h
X
h
Wanita Hemofilia Bersifat letal,
meninggal sebelum
dewasa
X
H
Y Pria Normal -
X
h
Y Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal,
maka:
P : X
H
X
h
>< X
H
Y
Gamet : X
H
dan X
h
X
H
dan Y
F1 : X
H
X
H
, X
H
Y, X
H
X
h
, X
h
Y
X
H
X
H
(wanita normal), X
H
Y (Pria Normal), X
H
X
h
(Wanita Normal), X
h
Y (Pria
Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak
perempuan normal adalah 50%.

2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor
buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan
wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu
kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat,
secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada
umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran
berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang
hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada
manusia.
Pewarisan
pada dan

Normal cb
X Y X
cb
Y

Normal
X XX XY X
cb
X XY
X XX XY X
cb
X XY
Carrier X
cb
X
cb
X X
cb
Y X
cb
X
cb
X
cb
Y
X XX XY X
cb
X XY
cb X
cb
X
cb
X X
cb
Y X
cb
X
cb
X
cb
Y
X
cb
X
cb
X X
cb
Y X
cb
X
cb
X
cb
Y
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif X
cb
X : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif X
cb
X
cb :
menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif X
cb
Y : menunjukkan laki-laki buta warna.
3. Penyakit pada gigi
Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan
sepertiAnodotin merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan
dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga
anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan
oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak
beremail dengan gen pengendali dominan.
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit
hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XY
hg
).
Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh
gen resesif pula yaitu XY
wt
. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut
pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif (XY
ht
).

C. Kelainan Pada Jumlah Kromosom
Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan
dengan 22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang
autosom dan sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada
kelainan dalam jumlah kromosom baik bertambahnya kromosom maupun
berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan sindrom.

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong
monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang
terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid,
jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna.

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.
Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga
genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY)
dan gamet normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom
ditambah XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan
kromosom X yang diderita oleh pria.
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim
panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti
wanita, testiskecil, alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak
dibentuk.

3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan
pada sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi,
intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.

4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua
lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai
lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik,
IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap
penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal,
yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47
kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX,
+21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini.
b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan
struktur kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan
kromosom lainnya yang bukan homolognya.

5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan
pada kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria).
Dengan kata lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom,
dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom
18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada
penderita.
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah,
mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.
6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka
berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini
berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel
telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak
laki-laki XYY (47,XYY).
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria memiliki
sifat seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat
tambahan X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang
memiliki kromosom XX apabila kesalahan pembuahan menyebabkan menerima
tambahan kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung memiliki sifat pria.




















DAFTAR PUSTAKA
http://www.pharosindonesia.com/news/351-penyakitketurunan.html
http://www.google.co.id/search?hl=id&q=Sindroma+patau&aq=f&aqi=g-s4g1g-
s3g1g-s1&aql=&oq
D. A. Pratiwi, dkk . 2007. BIOLOGI Untuk SMA Kelas XII. Jakarta: Erlangga
Najamudin, dkk. 2006. BIOLOGI Untuk SMA Semester 1. Surakarta: CV GRAHADI


GENETIKA (INTRODUCTION OF GENETICA)

Dr. Suparyanto, M.Kes

APA ITU GENETIKA

Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan
(hereditas)
Unit terkecil bahan genetis adalah Gen
Gen terdapat dalam kromosom
Kromosom terdapat didalam nukleoplasma

BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM

Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut
Kromatin
Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap
warna sehingga kelihatan, yang disebut : Kromosom
Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen

MACAM KROMOSOM

Macam kromosom:
1. Autosom: yaitu kromosom sel tubuh
2. Genosom: yaitu kromosom sel kelamin (ovum dan sperma)

Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan
komposisi gen yang sama
Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog
(pasangan)

PENGERTIAN PLOID

Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu disebut Ploid yang disingkat : N
Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid dari ayah dan satu ploid
dari ibu)
Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom diploid (2N), dan
kromosom genosom haploid (N)

PENGERTIAN KARIOTIPE

Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan
bentuknya
Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat
dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan
fisiologi seseorang

BEDA FENOTIF DAN GENOTIF

Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
o Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu
o Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb
Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan

PENGERTIAN ALEL

Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama, memiliki pekerjaan sama,
hampir sama atu berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu
o Contoh : gen tinggi badan (Aa)
o A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
o A & a adalah Alel
Macam alel :
o Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
o Heterozigot : Aa


PEKERJAAN GEN

1. Replikasi : memperbanyak / menggandakan diri
2. Transkripsi : mencetak ARN
3. Translasi : mengantar pesan / mencari bahan

MACAM ARN

1. ARN m (messenger): membawa pesan genetik (kodon) dari inti ke
ribosum
2. ARN r (ribosum): menerima pesan genetik (kodon) dari ARNm
3. ARN t (transfer): mencari asam amino di sitoplasma yang sesuai
dengan pesanan ARN m untuk dibawa ke ribosum

ATURAN TRANSKRIPSI KODON

Gula yang dicetak Ribose
Basa pada ADN : A (adenin) T (timin) G (guanin) C (citosin)
Basa pada ARN : A (adenin) U (urasil) G (guanin) C (citosin)
ADN jadi ARN
A jadi U
G jadi C
T jadi A
C jadi G

3 rangkaian basa pada ADN disebut : KODOGEN
3 rangkaian basa yang tercetak pada ARN m disebut : KODON
3 rangkaian basa pada ARN t yang setangkup dengan ARN m disebut :
ANTIKODON

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Jenis kelamin ditentukan 2 faktor: genetis dan lingkungan
Pada saat embriogenesis: faktor genetis yang menentukan karakter kelamin
primer (alat kelamin)
Setelah hormon kelamin terbentuk akan mengatur karakter kelamin skunder
Lingkungan dapat merubah kelamin disebut: sex reversal

JENIS KELAMIN BERDASARKAN KROMOSOM SEX

2AX WANITA
2AXX WANITA
2AXXX WANITA
2AXXXX WANITA
2AXY LAKI LAKI
2AXYY LAKI LAKI
2AXXY LAKI LAKI
2AXXYY LAKI LAKI

CARA MENENTUKAN JENIS KELAMIN

1. SEX CHROMATIN/KROMOSOM
2. DRUMSTICK: bentukan seperti drumstick dalam inti sel leukosit
(wanita)
3. BAR BODY: bagian dari inti sel yang menyerap warna (wanita)
4. KARIOTIPE

BARR BODY

Ditemukan oleh M.L. Barr pada tahun 1949
Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu
badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body
Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita

DRUMSTCK

Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954
Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan
khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick

REFERENSI
Yatim, Wildan, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito

PENYAKIT GENETIK (GENETIC DISEASES)
Dr. Suparyanto, M.Kes

PENYAKIT GENETIK


HUKUM MENDEL 1
Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel
secara bebas, dari diploid menjadi haploid
Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu
pembentukan gamet






HUKUM MENDEL 2
Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi
bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2 alel
yang berbeda
Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of
independent assortment)

Contoh:
P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino
G: A, a X a, a
F1: Aa, Aa, aa, aa

P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot
G: A, A X B, O
F1: AB, AO, AB, AO

Contoh Soal:
1. Ibu normal heterozigot albino menikah dengan ayah albino. Bagaimana
kemungkinan anaknya?
2. Ibu golongan darah O menikah dengan ayah golongan darah B
heterozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya
3. Ibu penderita diabet menikah dengan ayah diabet. Bagaimana
kemungkinan anaknya?
4. Ibu normat heterozigot menikah dengan ayah butawarna. Bagaimana
kemungkinan anaknya?

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK DOMINAN
1. JARI LEBIH (POLYDACTYLY)
Jari lebih oleh gen dominan P, normal resesif p

2. GIGI COKLAT
Gigi lunak, cepat hancur warna coklat karena email tumbuh tak normal
Diturunkan dominant

3. HUNTINGTONS CHOREA
Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) setelah 35 tahun
Diturunkan dominan

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF
1. PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)
Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap sebagian tidak
Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen resesif t

2. PHENYLKETONUREA (PKU)
Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk
didalam darah dan dibuang kedalam urine
Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein penting

Penderita ini akan mengalami:

Mental terbelakang

Rambut putih

Mata kebiruan

Bentuk tubuh seperti orang psychotic

Umur pendek (< 30 tahun )

3. TYROSINOSIS
Ketidakmampuan merubah tiroksin
Diturunkan resesif

4. ALBINO
Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin
Diturunkan resesif

5. ALKAPTONUREA
Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan memberikan
warna hitam pada popok
Diturunkan resesif

6. GALACTOSEMIA
malnutrisiKetidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa
Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati

Diturunkan resesif

7. DIABETES MELITUS
Ketidakmampuan memproduksi insulin
Diturunkan resesif

8. CYSTIC FIBROSIS
Ditandai :
Tingginya kadar NaCl dalam keringat
Kelenjar tidak bekerja sempurna
Diturunkan resesif

ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN
1. CICLE CELL ANEMIA
Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk seperti
bulan sabit
Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh)

SS: anemia, eritrosit bulan sabit
Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit
ss: normal

2. THALASEMIA / COOLEYS ANEMIA
Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak
(polycethemic)
Diturunkan semi dominan
Th Th: anemia berat: Thalasemia major
Th th: anemia ringan: Thalasemia minor
th th: normal

3. CYSTINURIA
Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat mengendap
dan membentuk batu ginjal
Diturunkan semi dominan
CC : parah, ada batu ginjal
Cc : ringan, tak ada batu ginjal
cc : normal

KELAINAN KROMOSOM SEX Y
1. HYSTRIX GRAVIOR
Hg : pertumbuhan bulu normal
hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak

2. WEBBED TOES
Wt : pertumbuhan kulit jari normal
wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek


3. HIPERTICHOSIS

Ht : pertumbuhan bulu kuping normal
ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping

KELAINAN KROMOSOM SEX X
1. HEMOPHILIA

Ditandai dengan darah sukar membeku

Bersifat resesif, wanita ada carier

Hemopilia A: tak ada faktor VIII

Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast


2. BUTAWARNA

Tidak dapat melihat warna

Ada butawarna merah, ada butawarna biru

Bersifat resesif

Wanita ada carier


3. TAK BERGERAHAM (A MOLAR)

Gigi susu premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh

Bersifat resesif


4. OMPONG (ANODONTIA)

Samasekali tak punya gigi

Bersifat resesif


5. TAK BER EMAIL (ANENAMEL)

Gigi tak beremail, mudah rusak

Bersifat dominan


6. G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE DEFISIENSI

Tidak adanya enzim G6PD

Dapat terjadi hemolisis, jika minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin,
nitrofurantoin, sulfonamid

Bersifat resesif

Contoh Soal:

1. Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit
berat. Bagaimana kemingkinan anaknya?
2. Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ayah hemofili menikah dengan ibu normal pembawa sifat. Bagaimana
kemungkinan anaknya?

ALEL GANDA

Gen yang mempunyai alel lebih dari 2

GOLONGAN DARAH SISTEM ABO

Ada 3 macam alel (Aslinya I , mutasi jadi Ia , Ib , I)
Golongan darah A (Ia Ia atau Ia i); B (Ib Ib atau Ib i); AB (Ia Ib); O (ii)

GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS

Terdiri dus buah alel : Rh dan rh
Rhesus pos: Rh Rh, Rh rh
Rhesus neg: rh rh
Dapat menyebabkan Eritroblastosis fetalis pada kehamilan ibu yang kedua

KOMPLEMENTER
Interaksi gen yang saling melengkapi, jika tidak ada menyebabkan TULI
Cacat turunan dipengaruhi oleh 2 gen yang koplementer D-e dan E-e
Jika kedua gen dominan D & E saling bertemu fenotifnya normal
Normal : DE
Tuli: De, dE, de

EPISTAKSIS
Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang
mengalahkan disebut epistaksis

WARNA IRIS MATA ORANG

Ada interaksi antara B-b (brown) dan I-i (inhibitor)
Yang epistaksis I (penghalang), jika I hadir bersama B, warna wata coklat
dihalangi oleh I fenotifnya mata jadi biru
B: ada pigmen (coklat)
b: tak ada pigmen (biru)
I: penghalang
i: tak menghalangi

CONTOH SOAL
1. Ibu Indonesia mata coklat (Bb ii) menikah dengan ayah Belanda mata
biru (BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya?
2. Ibu normal (DdEe) menikah dengan ayah tuli (Ddee). Bagaimana
kemungkinan anaknya?
3. Ibu rhesus negatif menikah dengan ayah resus positif homozigot.
Bagaimana kemungkinan anaknya?

POLIMERI

Interaksi gen yang bersifat kumulatif
contoh :
Pigmen kulit
Tinggi badan
Tekanan darah

GENOTIPE (KELAIANAN GENETIK) YANG BERHUBUNGAN DENGAN JENIS KELAMIN

1. SUMBING
Diturunkan resesif
Laki : 60 %, wanita : 40

2. BOTAK
Diturunkan dominan
BB: botak baik laki & perempuan
Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen
bb: normal

Contoh Soal:
1. Ibu normal heterozigot menikah dengan ayah botak. Bagaimana
kemingkinan anak laki-laki dan anak perempuanya botak?


REFERENSI:
Yatim, Wildam, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito
Soal dan Jawaban Pewarisan Sifat


http://budisma.web.id/materi/sma/biologi-kelas-xii/soal-dan-jawaban-pewarisan-
sifat/

Pilihan ganda Soal dan Jawaban Pewarisan Sifat 20 butir. 5 uraian Soal dan Jawaban
Pewarisan Sifat

A. Pilihan Ganda

1. Jumlah kromosom sel somatik manusia adalah 46 buah, sedangkan pada gamet
berjumlah .

a. 46 buah

b. 23 buah

c. 46 buah

d. 23 pasang

e. 92 buah

2. Interfase pada pembelahan mitosis memerlukan waktu yang paling lama jika
dibandingkan dengan fase-fase lainnya karena .

a. sel berisitirahat dan membentuk RNA

b. sel terus menerus melakukan pembelahan organel

c. sel istirahat dan membentuk ATP

d. sel melakukan persiapan pembelahan

e. sel terus menerus membentuk RNA

3. Pada pembelahan mitosis saat profase benang kromatin berubah menjadi .

a. sentriol

b. kromosom

c. aster

d. benang spindel

e. plasmid

4. Mitosis terjadi pada tumbuhan tingkat tinggi, terutama di bagian .

a. bunga, daun, dan batang

b. bunga, benang sari, dan batang

c. ujung batang, ujung akar, dan kambium

d. ujung batang, daun, dan benang sair

e. benang sari, ujung batang, dan kambium

5. Berikut ini ciri-ciri interfase, kecuali .

a. pertumbuhan sel

b. metabolisme

c. duplikasi organel

d. replikasi DNA

e. penggandaan kromosom

6. Ciri-ciri tahap anafase pada pembelahan mitosis adalah .

a. pembentukan benang-benang spindel

b. nukleus dan nukleolus mulai menghilang

c. dupliasi DNA

d. kromatid ditarik ke kutub berlawanan

e. sel aktif melakukan metabolisme

7. Perhatikan gambar berikut.



Gambar tersebut menunjukkan fase .

a. interfase

b. metafase

c. anafase

d. profase

e. telofase

8. Sitokinesis terjadi pada atau setelah fase .

a. interfase

b. metafase

c. anafase

d. profase

e. telofase

9. Jumlah kromosom yang terdapat pada sel yang baru hasil meiosis adalah .

a. haploid

b. diploid

c. triploid

d. tetraplod

e. poliploid

10. Peristiwa pindah silang (crossing over) pada pembelahan meiosis terjadi pada
tahap .

a. profase I

b. profase II

c. metafase I

d. anafase I

e. telofase II

11. Pembelahan mitosis dan meiosis dapat dibedakan dari hasil berikut, kecuali .

a. duplikasi organel

b. jumlah set kromosom

c. jumlah pembelahan

d. tempat pembelahan

e. hasil pembelahan

12. Proses spermatogenesis dapat manusia terjadi di .

a. tubulus seminiferus

b. duktus epididimis

c. vas deferens

d. vas eferens

e. skrotum

13. Ovulasi pada seorang wanita merupakan .

a. pemasukan oogenesis oleh hormon estrogen dan progesteron

b. penebalan endometrium

c. nidasi embrio pada rahim

d. pengeluaran sel telur dari ovarium

e. penghambatan kerja hormon

14. Perhatikan gambar berikut



Pembelahan meiosis pertama ditunjukkan pada pembelahan dari .

a. 1 ke 2 d. 3 ke 4

b. 1 ke 3 e. 4 ke 5

c. 2 ke 3

15. Gametogenesis berlangsung di bagian bunga betina, yaitu .

a. bakal buah d. kandung lembaga

b. antera e. putik

c. mikropil

16. Pembelahan meiosis I yang terjadi di dalam kepala sari menghasilkan .

a. satu sel haploid

b. dua sel haploid

c. tiga sel haploid

d. empat sel haploid

e. lima sel haploid

17. Rambut keriting dominan terhadap lurus. Jika hasil persilangan dihasilkan
perbandingan rambut keriting dan lurus 1 : 1, maka genotipe parentalnya adalah .

a. Hh Hh

b. Hh hh

c. HH Hh

d. hh hh

e. HH hh

18. Jika pohon tinggi dominan terhadap pohon pendek dan bunga merah dominan
terhadap bunga hijau. Persilangan dihibrid antara individu heterozigot sempurna dan
individu homozigot resesif menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotipe
.

a. 9 : 3 : 3 : 1

b. 2 : 2 : 1 : 2

c. 1 : 1 : 1 : 1

d. 9 : 7

e. 9 : 3 : 4

19. Dari hasil perkawinan dari kedua orang tua yang normal, dihasilkan 2 anak
perempuan normal, 1 anak laki-laki normal, dan 1 anak laki-laki butawarna. Dapat
dipastikan genotipe parentalnya adalah .

a. ibu homozigot dominan

b. ayah homozigot resesif

c. ibu homozigot resesif

d. ibu heterozigot

e. ayah heterozigot

20. Gandum berkulit hitam (HHkk) diserbukkan dengan gandum berkulit
kuning(hhKK) yang menghasilkan 100% gandum berkulit hitam. F1 dibackcross
dengan induk gandum berkulit kuning. Gandum berkulit kuning hasil backcross
adalah .

a. 12,5%

b. 25%

c. 50%

d. 75%

e. 10%

B. Soal Uraian

1. Jelaskan secara singkat tahap-tahap dalam mitosis.

2. Jelaskan hubungan pembelahan meiosis dan pewarisan sifat pada manusia.

3. Dari persilangan kacang ercis tinggi dengan pendek dihasilkan generasi F1 100%
tinggi. Bagaimana perbandingan genotipe dan fenotipe pada F2 yang dihasilkan?

4. Suatu perbandingan tumbuhan dihasilkan turunan dengan perbandingan fenotipe
sebagai berikut:

301 biji bulat panjang

98 biji bulat pendek

299 biji keriput panjang

102 biji keriput pendek

Carilah genotipe parentalnya.

5. Seorang wanita normal yang ayahnya buta warna menikah dengan laki-laki
normal. Berapa persen

kemungkinan

a. turunan yang buta warna;

b. anak laki-lakinya buta warna;

c. anak wanitanya buta warna;

Kunci Jawaban

A. Pilihan Ganda

1. b 11. a

3. b 13. d

5. e 15. d

7. b 17. b

9. a 19. d

B. Soal Uraian

1. Tahap-tahap dalam mitosis dapat dibedakan menjadi profase, metafase, anafase,
dan telofase. Pada profase

benang kromatin terkondensasi membantuk kromosom dan membran ini melebur.
Pada metafase kromosom

sejajar bidang pembelah. Selanjutnya, melalui anafase kedua kromatid terpisah
menuju-kutub-kutub sel. Pada

telofase terjadi pembentukan membran inti dan diikuti sitokinesis.

3. Misal, T = tinggi dan t = pendek, karena hasil F1 semua tinggi maka genotipe
parental adalah TT dan tt. Hasil

persilangan F1 (Tt) menghasilkan F2

- Rasio genotipe = TT : tt = 1 : 2 : 1

- Rasio fenotipe = tinggi : pendek = 3 : 1

5. Genotipe parental : XcbX XY maka turunannya:

- XcbX XcbY

- X X X Y

a. Turunan yang buta warna = 1/4 100% = 25%

b. Anak laki-laki buta warna = 1/2 100% = 50%

c. Anak wanita buta warna = 0%