BAB 5

HEREDITAS

A. HEREDITAS MENURUT MENDEL

Orang yang pertama berusaha mengembangkan teori tentang pewarisan sifat dari induk pada keturunannya
adalah Gregor Johann Mendel. Mendel menggunakan kacang kapri/ercis sebagai bahan percobaannya
dengan alasan :
1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang kontras.
2. Melakukan autogami atau penyerbukan sendiri.
3. Mudah disilangkan.
4. Menghasilkan banyak keturunan.
5. Daur hidupnya pendek (cepat menghasilkan keturunan).
Pertama ia memantapkan setiap varietas induk berbiak murni (menentukan galur murni), yaitu
varietas yang dengan perkawinan sendiri tidak akan mengalami perubahan sifat dari generasi ke generasi.
Berikutnya Mendel membuat persilangan antar varietas dengan sifat yang kontras. Misainya kacang ercis
dengan biji bulat disilangkan dengan kacang ercis berbiji keriput. Keturunannya semua berbiji bulat.
Keturunan ini disebutnya filial pertama (F 1). la menyebutnya sifat bulat Dominan, sedangkan sifat keriput
resesif. Penyilangan dilakukan juga untuk sifat-sifat kontras yang lain. Dari percobaan pertamanya ini,
Mendel dapat menemukan berbagai macam sifat dominan dan resesif pada tanaman ercis, seperti pada
tabel 5, l.
Tabel 5.1 Sifat Dominan dan Resesif Pada Tanaman Ercis
Bagian Tanaman Dominan Resesif
1. Bentuk gigi Bulat Keriput
2. Endosperm Kuning Hijau
3. Kulit biji Coklat Putih
4. Bentuk kulit buah Menggembung Keriput
5. Warna kulit buah Hijau Kuning

Sifat-sifat dominan tersebut yang muncul pada keturunan pertama (F 1). Bagaimana dengan sifat
yang tidak muncul? Kemana perginya sifat tersebut? Untuk mencari jawabannya Mendel melanjutkan
percobaan.
Percobaan kedua ia lakukan dengan membiarkan tanaman-tanaman F 1 menyerbuk sendiri.
Keturunannya disebut F2 (filial kedua). Dari percobannya tersebut, Mendel mendapatkan hasil seperti pada
tabe15.2.
Tabe15.2 Perbandingan Fenotip Pada F1 dan F2
Keturunan Keturunan
Induk (P) Perbandingan
Pertama (F1) Kedua (F2)
Bulat x keriput Bulat 5494 Bulat 2,96 : 1
1850 Keriput
Kuning x hijau Kuning 6022 kuning 3,01 : 1
2001 hijau
 Coklat x putih Coklat 705 coklat 3,15 : 1
224 putih
Mengembang x keriput Menggembung 882 menggembung 2,95 : 1
299 keriput
Kulit hijau x kulit kuning Hijau 428 hijau 2,82: 1
152 kuning
Bunga di ketiak x di ujung Di ketiak 651 di ketiak 3,14 : 1
707 di ujung
Batang panjang x pendek Panjang 787 panjang 2,84 : 1
277 pendek

Dari Tabel 5.2 dapat dilihat bahwa tanaman generasi kedua (F2) mencakup tanaman-tanaman
yang menunjukkan sifat dominan maupun resesif. Perbandingan antara dominan dan resesif = 3 : 1
Percobaan Mendel berikutnya adalah melakukan persilangan antara tanaman-tanaman dengan dua
sifat berbeda. la menyilangkan varietas biji bulat warna kuning dengan biji keriput warna hijau. F1
semuannya berbiji bulat warna kuning. Bila tanaman-tanaman dibiarkan menyerbuk sendiri, tanaman-
tanaman F2 menunjukkan proporsi sebagai berikut :
315 bulat, kuning 101 keriput, kuning
108 bulat, hijau 32 keriput, hijau
Jadi tanaman-tanaman F2 menunjukkan perbandingan 9; 3 : 3; l
Dari percobaan-percobaan yang ia lakukan selama 6 tahun, Mendel dapat menyusun hipotesa
sebagai berikut :
1. Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang faktor keturunan (pada waktu itu Mendel
belum mengenal istilah gen seperti yang kita gunakan sekarang), satu dari induk jantan dan satu dari
induk betina.
2. Setiap pasang faktor keturunan memenunjukkan bentuk alternatif sesamanya, misalnya tinggi atau
rendah, bulat atau keriput, kuning atau hijau, dan sebagainya. Kedua bentuk alternatif itu disebutnya
alel.
3. Apabila pasangan faktor itu terdapat bersama-sama dalam satu tanaman, faktor dominan menutupi
faktor resesif.
4. pada waktu pembentukan gamet atau yang kita kenal dengan pembelahan meiosis, psangan faktor
keturunan atau masing-masing alel akan memisah secara bebas.
5. Individu murni mempunyai pasangan sifat (alel) yang sama, yaitu dominan saja atau resesif saja.
Untuk mudahnya faktor dominan diberi tanda huruf besar dan faktor resesif dengan huruf kecil,
misalnya TT untuk pasangan alel tinggi dominan dengan tt untuk alel rendah resesif serta Tt untuk
pasang an alel tinggi heterozigot.
Dari hipotesis-hipotesis di atas, Mendel dapat mengembangkan beberapa hukum pewarisan sifat yang kita
kenal dengan hukum Mendel 1 dan hukum Mendel I dan hukum Mendel II.
B. Hukum Mendel / hukum segregasi
Hukum ini menyatakan bahwa dalam pembentukan gamet, pasangan alel akan memisah secara
bebas
Persilangan Monohibrid nominasi Penuh
Tanaman ercis biji bulat, dominan galur murni disilangkan dengan tanaman ercis biji kisut,
resesif galur murni. Fl ternyata 100 % berbiji bulat. Jika F1 disilangkan selamanya keturunan pads F2
berupa tanaman ercis biji bulat dan tanaman ercis biji kisut dengan perbandingan 3 : 1.
Dengan memperhatikan hipotesis yang disusun Mendel dengan hukum segregasi dapat dijelaskan
sebagai berikut:
Misalkan faktor untuk biji bulat disimpulkan dengan B dan faktor untuk biji kisut disimpulkan dengan
b, maka dalam persilangan antara tanaman biji bulat (BB) dengan tanaman biji kisut (bb)
menghasilkan keturunan yang memiliki kedua macam faktor yaitu Bb. Bijinya berbentuk bulat karena
bulat (B) dominan dengan kisut (b). Gamet yang dihasilkan oleh tanaman F1 ada 2 macam yaitu B dan
b. Jika Fl melakukan persilangan sesamanya maka kemungkinan terjadinya kombinasi dari gamet-
gamet tersebut adalah BB, Bb, bb.
Perhatikan diagram persilangan monohibrid berikut ini :
Induk (P1) BB >< bb
(bulat) (kisut)
Gamet (G) B b
Keturunan Bb (bulat)
P2 F1 >< F1
Bb Bb
G B B
b b
B b
F2
BB Bb
B Bulat murni Bulat hibrida
b Bb bb
Bulat hibrida Kisut murni

Pada persilangan di atas dapat kita lihat adanya kemungkinan kombinasi sebagai berikut
BB = kemungkinan, bulat homozigot (homozigot dominan)
Bb = 2/4 kemungkinan, bulat heterozigot
Bb = kemungkinan, kisut homozigot (homozigot resesif)
Jika dianalisis lebih lanjut kita dapatkan 2 macam perbandingan, yaitu
1. Perbandingan genotip BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
2. Perbandingan fenotip Bulat : Kisut = 3 : 1
Persilangan Monohibrid Dominasi Tak Penuh
Ada beberapa gen (faktor keturunan) yang tidak dominan dan tidak resesif. Sifat ini disebut
intermediat. Hal ini ditemukan Mendel saat menyilangkan bunga Antirrhinum majus. l a memperok;h
hasil sebagai berikut:
Persilangan antara Antirrhinum merah, dominan galur murni (MM) dengan Antirrhinum putih,
resesif galur murni (mm), pada F1 diperoleh keturunan yang berbunga merah muda, Jika F1 disilang
dengan Fl, maka pada F2 diperoleh keturunan berbunga merah, merah muda dan putih dengan
perbandingan 1 : 2 : 1.

Perhatikan diagram berikut

P1 MM >< mm
(merah) (putih)
F1 Mm (merah mua)
P2 F1 >< F1
Mm Mm
G M M
m m

M M
F2
MM Mm
M Merah Merah muda
m Mm mm
Merah muda putih

Perbandingan genotip MM: Mm : mm = 1: 2: 1

Perbandingan fenotip Merah : Merah muda : Putih = 1: 2: l

Hukum Mendel 11
Dikenal dengan pengelompokan gen secara bebas atau pemilihan secara bebas (independent
assortment of gen). Hukum ini menyatakan bahwa pada saat pembelahan meiosis yaitu pada
pembentukan sel gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok dengan gen lain
yang bukan alelanya.
Persilangan Dihihrid
Seperti yang sudah disebutkan di depan bahwa Mendel melanjutkan percobaannya dengan
menyilangkan tanaman-tanaman ercis dengan 2 sifat beda. la menyilangkan ercis berbiji bulat warna
kuning dengan tanaman yang berbiji kisut warna hijau. Karena bulat dan kuning merupakan faktor
dominan maka pada FI diperoleh keturunan semuanya tanaman berbiji bulat, kuning. Tanaman-tanaman
F1 dibiarkan menyerbuk sendiri. Pada F2 diperoleh keturunan bulat- kuning, bulat-hijau, kisut-kuning,
dan kisut-hijau dengan perbandingan 9 :3 :3:1.
Dengan mengacu pada hipothesa Mendel dan hukum Mendel yang ke-2, hal tersebut dapat
dijelaskan sebagai berikut : Misalkan faktor biji bulat (B) dan faktor kuning (K), sedangkan faktor biji
kisut (b) dan faktor hijau (k) maka genotip dari tanaman yang disilangkan tersebut dapat ditulis dengan
BBKK dan bbkk. F 1 merupakan individu yang bergenotip BbKk (bulat kuning). Jika tanamantanaman F
1 ini membentuk gamet, maka pada saat meiosis setiap pasangan alel akan memisah secara bebas,
kemudian faktor bebas tersebut berpasangan dengan faktor lain yang bukan alelanya. Prinsip inilah yang
disebut dengan prinsip berpasangan secara bebas. Perhatikan diagram persilangan dihibrid berikut ini!
BK Bk bK Bk

1 2 3 4
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
5 6 7 8
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
9 10 11 12
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
13 14 15 16
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Kemungkinan kombinasi genotip dan fenotip yang muncul.

Kemungkinan Kotak nomor Genotip Fenotip
I 1 BBKK Bulat kuning
2 2,5 BBKk Bulat kuning
3 3,9 BbKK Bulat kuning
4 4, 7, 10, 13 BbKk Bulat kuning
5 6 BBkk Bulat hijau
6 8,14 Bbkk Bulat hijau
7 11 bbKK Kisut kuning
8 12,15 bbKk Kisut kuning
9 16 bbkk Kisut hijau

Dengan sistem papan catur seperti bagan persilangan di atas, Mendel dapat menjelaskan
hipotesisnya, bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), tiap alela secara bebas diturunkan kepada
tiap gamet. Setiap gamet hanya menerima satu faktor sifat menurun dari setiap pasangan alela. Jadi
gamet yang dihasilkan oleh individu F1 (BbKk) adalah : BK, Bk, bK, bk. Semua gamet yang mungkin
tetjadi dibentuk dengan perbandingan jumlah yang sama, baik jantan maupun betina. Keturunan pada F2,
fenotip yang muncul adalah bulat kuning : bulat hijau : kisut kuning : kisut hijau = 9: 3: 3 : 1.
Perbandingan tersebut dapat terpenuhi jika kedua sifat beda tersebut dominasi penuh. Demikian
kombinasi secara bebas ini disebut Hukum Kebebasan Mendel.
Kalau kita perhatikan dengan seksama, hasil-hasil persilangan monohibrid maupun dihibrid yang
dilakukan oleh Mendel serta memperhatikan hukum Mendel I dan II, tampak ada hubungan antara jumlah
sifat beda, jumlah macam gamet yang dihasilkan oleh F1, macam genotip pada F2 dan macam fenotip
yang muncul pada F2. Jika jumlah sifat beda = n, maka hubungan tersebut dapat dilihat pada tabel 5.3.
 Tabel 53 Hubungan antara sifat beda, jumlah macam gamet F2 dan
Jumlah Jumlah Jumlah Jumlah
Perbandingan
Pembasta macam macam kombinasi macam
Fenotip pada Menghitung
ran gamet dari genotip pada Genotip genotip pada
F2
Fl F2 pada F2 Macam Kombinasi,
Monohibrid
21 = 2 3'= 3 (21 )2 = 4 21 = 2 3: 1 Jumlah Kombinasi,
( 1 sifat beda)
Dihibrid Dan Perbandingan
22 = 4 33 = 9 (22)2 = 16 22 = 4 9: 3:3 : 1
(2 sifat beda)
Trihibrid (22)2 = 64 27 : 9: 9: 9: Fenotip Pada F2
23=8 33 = 27 23 = 8
(3 sifat beda) 3: 3:3 : 1 (keturunan ke 2)
11 11 2 2 11
N hibrid 2 3 (2 ) 2 311:
Dengan Sistem
Garpu (Branchea System)
Dengan menggunakan diagram garpu atau sistem percabangan (branching method} dapat dicari dan
diramalkan jumlah macam gamet, jumlah macam gamet F1, jumlah kombinasi F2, jumlah macam
genotip dan fenotip pada F2
serta perbandingan fenotip pada F2.
Misalkan : ercis biji bulat (B) warna kuning (K) galur murni disilangkan dengan ercis biji kisut (b)
warna hijau (k) galur murni.
Induk (P1) BBKK >< bbkk
(bulat kuing) (kisut hijau)
Keturunan 1(F1) BbKk (Bulat kuning
P2 F1 >< F1
BbKk BbKk
G B K = BK B K = BK
K = Bk k = Bk
b K = bK b K = bK
k = bk k = bk

F2 1 KK 1 BBKK = Bulat kuning

1BB 2 KK 2 BBKk = Bulat kuning 9
1 kk 1 BBkk = Bulat hijau
1 KK 2 BbKK = Bulat kuning
2 Bb 2 Kk 4 BbKK = Bulat kuning 3
1 kk 2 Bbkk = Bulat hijau
1 KK 1 bbKK = Kisut kuning 3
1 bb 2 Kk 2 bbKk = Kisut kuning
1 kk 1 bbkk = Kisut hijau 1
Berdasarkan diagram persilangan dihibrid di atas dapat ditentukan :
1. Genotip F1 : BbKk
2. Jumlah macam gamet yang dihasilkan oleh F1 = 4 macam.
3. Jumlah kombinasi genotip pada F2 = 16
4. Jumlah macam genotip pada F2 = 9 5. Jumlah macam fenotip pada F2 = 4
5. Perbandingan genotip pada F2 = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1; 2; 1
6. Perbandingan fenotip pada F2 = 9: 3: 3: 1
 Bagaimana menentukan gamet dari individu yang genotipnya tidak heterozigot untuk semua sifat
yang dimilikinya? Rumus umum untuk jumlah gamet adalah 2 n dengan n adalah jumlah alel yang
heterozigot.
Contoh :
1. BB, jumlah alel yang heterozigot 0, macam gametnya adalah 2 0 - 1 yaitu B.
2. Bb, jumlah alel yang heterozigot 1, maka macam gametnya adalah 2 1 = 2 yaitu B dan b.
3. BBKk, jumlah alel yang heterozigot l, maka macam gametnya adalah 2 1 = 2, yaitu BK dan Bk.
4. BbKk, jumlah alel yang heterozigot 2, maka macam gametnya adalah 2 2 = 4, yaitu BK, Bk, bK
dan Bk.
5. BbKkTT, jumlah ale] yang heterozigot 2, maka macam gametnya adalah 22 = 4, yaitu BKT, BkT,
bKT dan bkT.
B K T = BKT
K T = BkT
b K T = bKT
k T = bkT

Contoh diagram garpu di atas adalah persilangan dihibrid. Bagaimana dengan persilangan trihibrid?
Cobalah kamu tentukan!

Bagaimana Cara Menentukan Fenotip pada F2

Perhatikan kembali digram garpu persilangan dihibrid di atas. Dari diagram tersebut diperoleh
perbandingan genotip 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2; 1 dan perbandingan fenotip 9 : 3 : 3: 1.
Fenotip yang muncul pada F2 ada 4 macam yaitu :

Kelompok pertama : genotip fenotip

BBKK = I
BBKk = 2
BbKK = 2 Bulat Kuning
BbKk = 4
Kelompok kedua :
a. BBkk = I Bulat Hijau
Bbkk = 2
b. bbKK = 1 Kisut Kuning
bbKk = 2
Kelompok ketiga :
bbkk = 1 Kisut Hijau

Pada kelompok pertama, semua individu mengandung seluruh faktor dominan (B dan K). Baik
 homozigot maupun heterozigot. Kelompok ini merupakan kelompok yang paling banyak (9) dengan
fenotip bulat kuning. Pada kelompok kedua, semua individu mengandung 1 macam faktor dominan (2
- 1). Kelompok ini terdiri dari 2 sub kelompok, yaitu :
a. BBkk, Bbkk dengan fenotip bulat hijau sebanyak 3.
b. BbKK, bbKk dengan fenotip kisut kuning sebanyak 3.
Pada kelompok ketiga, individu mengandung nol faktor dominan (2 -2) atau semua faktor yang
dikandungnya resesif (bbkk) sebanyak 1.
Dari uraian di atas dapat kita simpulkan bahwa kelompok yang paling besar memiliki semua
sifat dominan (pada contoh bulat kuning). Kelompok kedua (3, 3) sifat dominannya dikurangi 1(bulat
hijau atau kisut kuning). Kelompok ketiga (1) sifat dominannya dikurangi 2 (kisut hijau).
Ketentuan ini berlaku untuk persilangan trihibrid dan seterusnya. Perbandingan pada F2
untuk persilangan trihibrid adalah :
27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Semua sifat 2 sifat dominan 1 sifat dominan 0 sifat dominan

dominan 1 sifat resesif 2 sifat resesif 3 sifat resesif

Menentukan Perbandingan Fenotip Pada F2 Dengan Segitiga Pascal

Dalam segitiga Pascal ini terdapat kumpuian bilangan berbentuk segitiga yang berderet-
deret mendatar dari atas ke bawah, yaitu 1- 1 untuk deret pertama, 1- 2 - 1 untuk deret kedua, 1- 3
- 3 - I untuk deret ketiga, I - 4 - 6 - 4 - 1 untuk deret keempat dan seterusnya.
Sedangkan dari atas ke bawah menyerong dari kanan ke kin sejajar dengan salah satu kaki
segitiga Pascal, 3 0, 3 1 , 3 2, 33, 34, 35 dan seterusnya.
Dengan melihat deretan angka-angka yang mendatar dan deretan angka 3, 31, 32, dan
seterusnya, yang menyerong pada segitiga Pascal ini dapat diramal perbandingan fenotip F2
pembastaran dominan penuh.
Pada pembastaran 1 sifat beda perbandingan fenotip F2 adalah 1 x31 fenotip dominan: lx3 0
fenotip resesif, yaitu 3 tinggi : 1 pendek (pada pembastaran kacang berbatang tinggi dominan dengan
kacang berbatang pendek ressesif), jadi angka perbandinganya adalah 3: 1.
Contoh penggunaan segitiga Pascal untuk pembastaran I sifat beda (misalnya P = TT x tt; F 1=
Tt). Pada segitiga itu (untuk pembastaran I sifat beda) terlihat angka 1 dan 1(mendatar); kalau dari
masing-masing angka itu ditarik garis menyerong ke arah kiri-atas, maka pada sisi kiri segitiga itu
terbaca 31 dan 30. Perbandingan jumlah fenotip F2 ialah 1x3 1 yang mengandung sifat dominan
berbanding 1 x30 yang mengandung sifat resesif saja, atau 3 : 1. Kombinasi genotip yang mengandung
sifat dominan ialah TT, Tt, dan Tt (=3), dan resesif tt (=1).
Untuk 2 sifat beda, misalnya BBKK dengan bbkk (P), menghasilkan Fl = BbKk (bulat kuning).
Perbandingan fenotip pada F2-nya ialah : 1x3 1 9 mengandung 2 sifat dominan (BBKK, BBKk,
BbKK, atau BbKk), berbanding 2x3 1 = 6 mengandung 1 sifat dominanan yang terdiri atas 3
mengandung B (BBkk dan Bbkk) dan 3 yang mengandung sifat K (bbKK dan bbKk), berbanding 1x3 1 = 1
pengandung semua sifat resesif (bbkk). Dengan lain perkataan, perbandingannya ialah 9 : 3 : 3 : 1.

C. POLA POLA HEREDITAS

Mendel meninggal tahun 1884. Pada tahun 1900 (34 tahun setelah wafatnya), karya Mendel mulai
mendapat perhatian. Percobaan-percobaan penyilangan genetik mulai dilakukan dengan menggunakan
bahan percobaan yang beragam (kacang-kacangan, padi-padian, tikus, ayam, lalat, dan sebagainya).
Para peneliti sering menemukan perbandingan-perbandingan fenotip yang ganjil, seakan-akan hasil
hibrid pada generasi berikutnya tidak mengikuti hukum-hukum Mendel. Misalnya pada F2 suatu tanaman
percobaan diperoleh perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Tetapi bila kita teliti angka-angka perbandingan tersebut
merupakan penggabungan dari beberapa angka yang semula ditemukan oleh Mendel, yaitu (9 + 3) : 3 :
1; 9 : 3 : (3 + 1) atau (9 + 3 + 3) : 1 dan sebagainya.

C.1 PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL

Penyimpangan semu hukum Mendel meliputi ;
1. Interaksi (atavisme)
2. Polimeri
3. Kriptomeri
4. Epistasis

1. lnteraksi (Atavisme)
Penyimpangan dari prinsip-prinsip Mendel dapat terjadi karena adanya interaksi dari beberapa gen
(atavisme). Yaitu adanya dua atau lebih pasangan gen yang bekerja sama mengontrol sifat individu.
Contoh : bentuk pial (jengger) pada ayam. Pada ayam dikenal 4 macam hentuk pial yang semuanya
merupakan galur murni, yaitu :

- Fenotip genotip
Perkawinan a. Pial Gerigi (Ros) RRpp antara ayam
b. Pial biji (Pea) rrPP
berpial Ros c. Pial bilah (single) Rrpp dengan Bilah, pada
Fl d. Pial sampel (walnut) RRPP menghasilkan
keturunan yang semuanya berpial Ros. Dan pada F2 diperoleh keturunan Ros : Bilah = 3: 1.
- Perkawinan antara ayam berpial Pea dengan Bilah, pada F1 semuanya berpial Pea. Dan pada F2
diperoleh keturunan Pea : Bilah = 3: 1.
- Perkawinan antara Ros dengan Pea diperoleh keturunan pada Fl berpial Walnut. Sedang pada F2
diperoleh keturunan Walnut : Ros : Pea : B i l a h = 9 : 3 : 3 : 1 .
Perhatikan diagram berikut ini!
P1 RRpp >< rrPP
(Ros) (Pea)
F1 RrPp (walnut)
P2 F1 >< F1
RrPp EePp
RP, Rp, rP, rp RP, Rp, rP,rp

RP Rp rP rp
RP RRPP RRPp RrPP IZrPp
Walnut Walnut Walnut Walnut
Rp
RRPp RRpp RrPp Rrpp
Walnut Ros Walnut Ros
rP RrPp RrPp rrPP rrPp
Walnut Walnut Pea Pea
r
p RrPp Rrpp rrPp rrpp
Walnut Ros Pea Bilah

Perbandingan fenotip pada F2 = Walnut : Ros :Pea : Bilah = 9 : 3: 3 : I

Berdasarkan diagram persilangan di atas, ternyata penurunan sifat tetap mengikuti prinsip-prinsip Mendel.
Jika dibandingkan dengan persilangan dihibrid, perbedaan yang nampak pada persilangan tersebut adal ah :
Keturunan FI tidak menyerupai salah satu induknya. Tidak Ros, tidak juga Pea, melainkan Walnut.
Fenotip ini merupakan interaksi dari dua macam gen yang dominan dalam mengendalikan bentuk pial
ayam, yaitu gen R dan P.
Munculnya pial bilah pada F2, yang merupakan hasil interaksi dari dua pasang alel resesif yaitu rr dan pp.
Adanya perbedaan-perhedaan ini bukan berarti terjadi penyimpangan dari hukum Mendel. Melainkan
adanya dua pasang alela yang berinteraksi mempengaruhi sifat/ciri yang sama dari suatu organisme, yaitu
bentuk pial ayam.

2. Polimeri
Yaitu sifat yang muncul pada pembastaran heterozgot karena adanyan beberapa gen dominan dari
beberapa pasang alel yang berbeda, secara komulatif mempengaruhi suatu sifat organisme.
Karakter polimeri dikemukakan oleh Nilson-Ehle tahun 1913 di Swedia. Ia membastarkan gandum
yang berbiji merah dengan yang berbiji putih. F1 berwarna merah sedang. Pada F2 dieproleh keturunan 1/16
merahj sekali, 4/16 merah gelap. 6/16 merah sedang. 4/16 merah terang, dan 1/16 putih. Hasil persilangan
tersebut kalau disederhanakan menjadi merah: putih = 15: 1 (dengan tingkat merah yang tidak sama).
Dalam hal ini ada 2 pasang alel yang berperan mengatur pertumbuhan warna pada biji gandum
tersebut. Gen-gen (pasangan pasangan alel) tersebutdisimbolkan dengan M1 dengan alelnya m dan M2
dengan alelnya m2
Perhatikan gambar berikut ini.
Pada diagram tersebut terdapat :
1 kemungkinan mengandung 4 M, warna merah sekali.
4 kemungkinan mengandung 3 M, warna merah gelap.
6 kemungkinan mengandung 2 M, warna merah sedang.
4 kemungkinan mengandung 1 M, warna merah hampir putih. 1
kemungkinan tidak mengandung M, warna putih.

Dengan tidak memperhatikan gradasi warna merahnya, maka ratio fenotip pada F2 adalah merah :
putih = 15 : 1.

Polimeri Pada Kulit Manusia

Menurut C. B. Davenport, warna kulit manusia yang berderajat pada berbagai suku bangsa diatur
oleh banyak gen. Sekurang-kurangnya ada 2 pasang alel yang terlibat pada pigmentasi kulit, yang
berdiri sendiri tetapi bekerja secara kumulatif. Gen-gen tersebut disimbolkan dengan P 1
dengan alel p 1 dan p2 dengan alel p 2.
Gen P, dan P2 mempunyai kekuatan yang sama dalam membentuk melanin (pigmen kulit). Orang
negro yang mempunyai kulit sangat hitam memiliki seluruh gen dominan (PI P, P2 P2), sedang
orang kulit putih tidak memiliki gen dominan, jadi genotipnya (P 1 P1 P2 P2).
Kalau orang negro (P1 P1 P2 P2). kawin dengan orang kulit putih (p, p, p 2 p 2 ), keturunannya adalah indo
dengan genotip (P1 p 1 P 2 p 2 ) dengan fenotip mullato (kecoklatan/sawo matang).
Kalau orang mullat kawin dengan orang mullat, bagaimanakah warna kulit dari keturunannya?
Cobalah buat diagram perkawinannya!.
3. Kriptomeri
Berasal dari bahasa Yunani Kriplos yang berarti tersenbunyi. Jadi kriptomeri adalah tersembunyinya (tidak
munculnya) suatu faktor karena tidak bertemu dengan faktor lain yang merupakan jodohnya.
Contoh : peristiwa polimeri pada tumbuhan Linaria maroccana. Pada tanaman tersebut terdapat Linaria
maroccana bunga merah galur murni dan Linaria maroccana bunga putih galur murni. Warna bunga
tersebut dikendalikan oleh 2 pasang alel, yaitu gen A yang merupakan faktor pembentuk pigmen
antosianin dengan alelanya a yang menyebabkan tidak terbentuknya antosianin, gen B yang menyebabkan
air sel bereaksi basa
dengan alelanya b yang menyebabkan air sel bereaksi asam.
Jika disilangkan Linaria marocana merah (galur murni) dengan putih (galur murni) diperoleh
keturunan Fl semuanya berbunga ungu, sedang jika Fl menyerbuk sesamanya diperoleh kerurunan pada
F2 ungu, merah, dan putih dengan perbandingan 9:3:4.
Pada peristiwa ini gen B (faktor basa) merupakan gen kriptomer (tersembunyi). Faktor basa (B)
baru akan nampak jika ia bertemu dengan faktor antosian (A) dan menyebabkan bunga berwarna ungu
(antosianin dalam lingkungan basa berwama ungu dan dalam lingkungan asam berwarna merah).
Menyimpangkah hasil-hasil persilangan dari Linaria maroccana tersebut dari prinsip-prinsip Mendel?
Perhatikanlah diagram persilangan dari Linaria maroceana merah (AAbb) dengan L inaria maroccana
putih (aaBB) berikut ini!

Ratio fenotip pada F2 = Ungu : Merah : Putih = 9 : 3 : 4.

 4. Epistasis
Epistasis adalah peristiwa penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelanya. Gen
yang menutup disebut bersifat epistasis, sedang gen yang ditutup disebut bersifat hipostatik.
Macam-macam bentuk epistasis :
4.1. Epistasis dominan, yaitu suatu gen dominan menutupi ekspresi pasangan gen lain yang bukan
alelanya.
Contoh :
Warna sekam pada gandum yang dikendalikan oleh 2 pasang alel, yaitu gen H yang menyebabkan
wama sekam hitam dengan alelanya h yang menyebabkan warna putih. Gen K yang menyebabkan
warna kuning dengan alelanya k yang menyebabkan warna putih. Persilangan antara gandum
bersekam hitam homozigot (HHkk) dengan gandum bersekam kuning homozigot (hhKK), pada
F1 mengahsilakn gandum yang semuanya bersekam hitam. Jika Fl dibiarkan menyerbuk sendiri
maka pada F2 diperoleh keturunan hitam, kuning, dan putih dengan perbandingan 12:3:1.
Pada peristiwa ini gen H epistasis terhadap K dan k. Sehingga setiap individu yang genotipnya
mengandung H pasti bersekam hitam. Sedangkan K bersifat hipostatik sehingga baru akan
muncul kalau tidak bersama-sama H.
Perhatikan diagram persilangan antara gandum bersekam hitam (HHhh) dengan gandum bersekam
kuning (hhKK) berikut ini!

Ratio fenotip pada F2 adalah Hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1.

4.2. Epistasis resesif, yaitu gen resesif yang menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelanya.
 Contoh :
Pada tikus, warna bulu hitam disebabkan oleh adanya gen R dan C yang hadir bersama-sama.
Sedangkan C dan rr menyebabkan warna krem.Gen cc epistatik terhadap R dan r, sehingga
kehadirannya menyebabkan albino.
Jika tikus hitam (RRCC) disilangkan dengan tikus albino (rrcc), pada Fl diperoleh keturunan
yang semuanya hitam. Jika Fl disilangkan dengan Fl maka pada F2 muncul tikus-tikus yang
berbulu hitam, krem, dan albino dengan perbandingan 9:3:4 (ingat kembali peristiwa kriptomeri).

4.3. Epistasis dominan resesif, yaitu gen dominan yang epistatik terhadap gen lain yang bukan
alelanya. Sedang gen resesif dari pasangan alel yang ditutup bersifat epistatik terhadap gen dominan
yang menutupinya (gen A epistatik terhadap gen B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap A dan
a).
Contoh :
Pada ayam, warna bulu putih disebabkan gen dominan I yang mengahalangi timbulnya pigmen,
epistatik terhadap C dan c. Gen C menyebabkan terhentuknya kromogen (pigmen hitam atau
coklat), gen cc menyebabkan tidak adanya kromogen. Keduanya epistatik terhadap I dan i. Jika
disilangkan ayam Leghorn putih (IICC) dengan ayam Silkie putih (iicc), pada Fl semuanya putih.
Jika Fl disilangkan dengan Fl, pada F2 muncul keturunan yang berwarna (hitam/coklat) dengan
perbandingan antara putih : berwarna = 13 : 3.

4.4. Epistasis resesif rangkap (gen-gen komplementer), yaitu gen resesif epistatik terhadap gen
lain yang bukan alelanya, sedangkan gen resesif dari gen yang ditutup epistatik terhadap
pasangan alel yang menutup (gen aa epistatik terhadap B dan b, dan bb epistatik terhadap A dan
a).jadi gen A dan b dapat berekspresi kalau hadir bersama-sama, sehingga gen A dan B
dikatakan gen-gen komplementer (saling melengkapi).
Contoh :
Pada manusia pendengaran normal disebabkan oleh gen dominan D dan E bersama-sama.
Kehadiran gen dd atau gen ee menyebabkan kelainan bisu tuli.
Perkawinan antara orang normal (DdEe) dengan orang normal (DdEe), kemungkinan
mendapatkan keturunan yang normal dengan yang bisu tuli adalah 9 : 7.
Perhatikan diagram perkawinan antara orang normal (DdEe) dengan orang normal (DdFe) herikut
ini!
 Ratio fenotip dari keturunannya = Normal : bisu tuli = 9: 7.
Contoh lain peristiwa epistasis resesif rangkap adalah pigmentasi pada bunga kacang manis
(Lathyrus odoratus), yang dikendalikan oleh gen-gen :
C = bekerja menumbuhkan bahan mentah pigmen.
c = tidak menumbuhkan bahan mentah pigmen, cc epistatik terhadap P dan p.
P = bekerja membentuk enzim yang mengubah bahan mentah pigmen menjadi pigmen ungu
p = tidak membentuk enzim, pp epistatik terhadap C dan c.

4.5. Epistasis Dominan Rangkap

Yaitu gen dominan eistatik terhadap gen lain yang bukan alelanya, sedangkan gen dominan dari
yang ditutupi epistik terhadap pasang alel yang menutupnya (gen A epistatik terhadap B dan S,
sedang B epistatik terhadap A dan a). Jadi aa dan bb dapat muncul kalau hadir bersama-sama.
Contoh :
Pada unggas terdapat 2 macam tipe yaitu yang pada kakinya berbulu dan tipe lain yang kakinya
tidak berbulu. Jika unggas yang kakinya berbulu (galur murni) disilang dengan yang tidak
berbulu, maka pada F, semuanya berbulu. Jika F1 disilangkan dengan F 1, maka pada F,. diperoleh
keturunan yang berbulu dan tidak berbulu dengan pPrbandingan 15:1 (ingat kembali peristiwa
polimerasi).

4.6. Epistasis karena adanya gen-gen rangkap dengan pengaruh komulatif yaitu gen-gen resesif
aa dan bb yang memberi pengaruh yang sama.
Contah :
Bentuk buah pada tanaman labu squash (markisah) yang dikendalikan oleh :
Gen BL = bentuk cakram
 Gen b.b = bentuk bulat, epistatik tehadap L
Gen = bentuk bulat, epistatik terhadap B

Gen bb bekerja secara komulatif menghasilkan bentuk lonjong.

Jika disilangkan labu bentuk cakrarn galur murni dengan labu bentuk lonjong, pada F2 diperoleh
keturunan bentuk cakram, bulat dan lonjong dengan perbandingan 9:6:1.

C.2 PAUTAN DAN PINDAH SILANG

Pada organisme yang berbiak secara generatif, rantai penghubung antar individu dengan
keturunannya adalah`gamet-gametnya. Sel-sel tersebut membawa sifat-sifat yang diwariskan (sifat-
sifat menurun). Melalui persilangan resiprok (persilangan dengan gamet jantan dan betina yang
asalnya dipertukarkan), orang dapat mengetahui apakah sifat yang diwariskan itu dominan atau resesif,
berasal dari individu jantan atau betina, perbandingan sifat yang muncul pada keturunannya tetap
sama. Hal ini menunjukkan bahwa sel telur dan sperma memberi saham faktor menurun yang sama.
Pewarisan sifat dari induk pada keturunannya melalui gamet dengan mengikuti aturan-aturan tertentu
disebut pola-pola hereditas.
Berdasarkan prinsip-prinsip pewarisan sifat dari Mendel, pada persilangan dihibrid dari individu
dominan homozigot dengan individu resesif, pada Fl akan diperoleh I macam fenotif, dan pada F2
diperoleh 4 macam fenotif dengan ratio 9:3:3:1.
Walter S. Sutton (1876-1916, ahli genetika dari Amerika), adalah orang yang pertama kali mendalami
masalah pola-pola hereditas. Pada tahun 1903 beliau memberi penjelasan mengenai herlakunya hukum-
hukum Mendel yang didasarkan pada perilaku kromosom. la mengemukakan hal-hal sebagai berikut :
a. Pemisahan kromosom homolog yang berpasangan (dari induk jantan maupun betina) dapat
menjelaskan regregasi Mendel.
b. Jumlah kromosom yang terkandung dalam sel telur dan sel sperma adalah sama, yaitu masing-
masing setengah dari jumlah kromosom yang dikandung oleh setiap sel somatis induknya.
c. Organisme hasil fertilisasi bersifat diploid, artinya setiap selnya mengandung 2 perangkat kromosom.
d. Kromosom dalam sel somatis suatu individu terdapat berpasangan (begitu juga faktor Mendel).
e. Dalam peristiwa meiosis, kedua perangkat kromosom itu memisah secara bebas dan mengelompok
secara bebas dengan kromosom lainnya.
f. Walaupun mengalami mitosis dan meiosis bentuk dan identitas setiap kromosom tetap. Dan gen
sebagai kesatuan faktor menurun adalah mantap.
Akan tetapi kenyataan yang ada di alam ini menunjukkan berbagai macam penyimpangan
dari kaidah-kaidah. berarti bahwa tidak semua kromosom maupun gen itu tetap.
Berikut ini dibahas berbagai penyimpangan yang terjadi pada gen atau kromosom.
1. Pautan
Yang dimaksud dengan pautan adalah adanya 2 atau lebih gen yang mengendalikan sifat yang berbeda
terletak pada satu kromosom. Dua atau lebih gen yang terdapat pada satu kromosom disebut gen terpaut
(linkage). Perhatikan gambar berikut :
 A a

B b

C c

Gambar 5.5 Sepasang kromosom homolog dengan 3 pasang gen

Pada gamhar tersehut mc:nunjukkan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama. Gen A
berpautan dengan gen B dan C. Sedang gen a berpautan dengan gen b dan c. Mengapa hal itu bisa
terjadi ?
Jumlah gen pada suatu individu banyak sekali, jauh melebihi jumlah kromosomnya. Gen
terdapat pada kromosom. Jadi setiap kromosom tentu mengandung banyak gen.
Jika gen A, B dan C terdapat pada satu kromosom, maka pada saat pembelahan meiosis gen
tersebut tidak bisa segregasi (memisah) secara bebas, maupun berpasangan secara bebas. Lebih-lebih
jika lokasinya berdekatan. Gen A, B dan C cenderung untuk memisah maupun berpasangan secara
bersamasama. Begitu juga alelanya yaitu gen a, b dan c. Hal ini akan berakibat gamet yang
terbentuk hanya 2 macam yaitu gamet ABC dan abc. Adanya pautan menyebabkan terjadinya
penyimpangan sejati dari hukum Mendel.
Ketika Mendel melakukan eksperimen, ia belum mengetahui adanya kromosom. Pada penyilangan
dihibrid yang la, lakukan kebetulan faktor-faktor pembawa sifat (sekarang disebut gen) terdapat pada
kromosom yang berlainan, sehingga Mendel memperoleh F2 dengan perbandingan fenotif 9:3:3:1. Jika
kedua gen itu terdapat pada satu kromosom, maka perbandingan F2-nya akan menjadi 3:1.
Dan uraian di atas dapat kita simpulkan bahwa :
a. Peristiwa pautan menyebabkan jumlah macam gamet yang terbentuk lebih sedikit dihanding jika gen-
gen tidak berpautan.
b. Jumlah macam fenotif pada F2 lebih sedikit dibanding jika gen-gen tidak berpautan.
Kekuatan pautan tergantung dari jarak antara gen-gen berpautan. Misalnya gen A,B, dan C terletak
pada kromosom yang sama, dengan jarak sebagai berikut

A B C

Maka pautan antara A - B adalah 2 kali lebih erat dari pada pautan antara B - C dan 3 kali lebih erat dari
pada pautan A - C.
Adanya gen-gen yang berpautan pertama kali ditemukan oleh Morgan (1866-1945) sarjana
Amerika, yang pada tahun 1910 melakukan percobaan/penelitian dengan menyilangkan lalat buah
(Drosophila melunogusrer) yang memiliki berbagai macam karakter morfologi seperti bentuk sayap,
warna tubuh dan warna mata.
 Dikawinkan Drosophila betina warna tubuh kelabu dan bersayap panjang dengan jantan tubuh
hitam dan bersayap pendek. Fl berbadan kelabu dan bersayap panjang. Gen untuk tubuh kelabu
disimbolkan dengan B, gen untuk tubuh hitam disimbolkan dengan b, sayap panjang disimbolkan V
dan sayap pendek dengan v.
Fl kemudian dites cross (disilangkan dengan induk resesif). Sesuai dengan hukum Mendel II
(hukum segregasi bebas dan rekombinasi bebas), maka akan diperoleh keturunan = kelabu sayap
panjang : kelabu sayap pendek : hitam sayap pendek : hitam sayap panjang = 1: 1: 1 : 1.
Tetapi ternyata hasil yang diperoleh sangat berbeda yaitu kelabu panjang : hitam pebdek = 1: l.
Penemuan Morgan ini menunjukkan bahwa gen B dan V maupun b dan v tidak terletak pada
kromosom yang berbeda, melainkan terletak pada kromosOm yang sama (berpautan). Perhatikan bagan
persilangan berikut ini!

P BBVV >< bbvv

(bulat) (kisut)

Fl BbVv (kelabu panjang)

Fl dites cross dengan Y resesif
RbVv >< RhVv
G BV,bv bv
BV bv
bv BbVv bbvv
Ratio fenotip test cross = kelabu panjang : hitm pendek = 1:1.
2. Pindah Silang (Crossing over)
Yang dimaksud pindah silang adalah tertukarnva gen-gen dari suatu kromatid dengan gen-gen
dari kromatid hornolognya. Pindah silang umumnya terjadi pada saat gametogenesis. Pada pembelahan
meiosis, yaitu pada fase pakiten dari profase 1, kromatid yang berdekatan sering kali melilit satu dengan
lainnya. Pada akhir diploten kromatid yang saling melilit tadi patah dan patahannya tidak kembali ke
kromatid asalnya, melainkan melekat ke kromatid sebelahnya dari kromosom homolognya secara
timbal balik.
Sama halnya dengan pautan, adanya peristiwa pindah silang ini juga ditemukan oleh Morgan
setelah ia melakukan percobaan yang kedua dengan menyilangkan Drosophila betina dihibrid kelabu
sayap panjang dengan jantan resesif hitam sayap pendek. Keturunan yang diperoleh sebanyak 2300
ekor dengan rincian 965 kelabu panjang, 944 hitam pendek, 206 kelabu pendek dan 185 hitam panjang.
Hasil tersebut menunjukkan bahwa gamet betina yang terbentuk ada 4 macam. Tetapi ratio fenotip
keturunan yang diperoleh merupakan perbandingan yang tidak proporsional, yaitu :
965 : 944 : 206 : 195 = 1 l~ I 1: 1- 1
Ini berarti walau gen-gennya berpautan, namun terjadi pindah silang antar kromatid yang berdekatan.
 Adanya peristiwa pindah silang, maka gamet-gamet yang terbentuk macamnya lebih banyak
dibanding jika tidak terjadi pindah silang. Misalnya pada individu dihibrid, jika terjadi pindah silang
maka gamet yang terbentuk 4 macam. Perbandingannya tergantung pada hanyaknya sel-sel yang
mengalami pindah silang. Jika individu ini ditest cross maka keturunan yang diperoleh ada 4 macam
fenotif dimana keturunan rekombinan frekuensinya selalu lebih kecil dari keturunan kombinasi parental
(RK < KP).
Jika pada Drosophila betina dihibrid kelabu sayap panjang (BbVv) pada saat pembentukan
gamet sel-sel yang mengalami pindah silang sebanyak 34 % dan yang tidak pindah silang sebanyak
66 %. Maka gamet yang dihasilkan adalah sebagai berikut :
Jumlah gamet yang terbentuk :
BV = 8,5 %+33 % = 41,5%
bV = 8, 5 % +33 % = 41,5%
Bv = 8,5 %
bV = 8,5 %
Gamet BV dan bv disebut gamet kombinasi parental (KP). Gamet Bv dan bV disebut gamet
rekombinasi. (RK).

Berdasarkan diagram pindah silang di atas, tampak pada kita bahwa jika pada individu yang gen-
gennya bertautan dan pada saat pembentukan gamet tidak terjadi pindah silang, maka susunan gen pada
sernua gamet yang dihasilkan merupakan kombinasi parental. Pada individu dihibrid seperti pada
contoh di atas, garnet yang dihasilkan 2 macam, yaitu 13V dan bv. Sedang jika terjadi pindah Wang,
maka susunannya gen pada gamet yang dihasilkan ada 2 macam, yaitu kombinasi parental (BV dan
bv), serta kombinasi baru atau rekombinasi (Rv dan bV).
Berdasarkan pada jumlah keturunannya, kita bisa menghitung besarnya nilai pindah silang,
dengan ketentuan sebagai berikut :

jumlah rekombinan
Nilai Pindah Silang(NPS ) 100%
Jumlah seluruh keturunan

NPS menunjukkan jarak gen yang mengalami pindah silang. Makin jauh jarak gen-gen yang
mengalami pindah silang, makin besar NPS nya.

C.3 DETERMINASI SEKS DAN PAUTAN SEKS

 Jenis kelamin suatu individu ditentukan oleh faktor genetis dari individu tersebut. Dalam hal ini
susunan kromosom yang menjadi faktor penentu individu tersebut jantan atau betina. Jenis kromosom
yang bertanggungjawab pada penentuan jenis kelamin disebut seks kromosom (gonosom), sedang yang
lainnya disebut autosom. Meski autosom tidak menentukan jenis kelamin, tetapi ikut juga mengimbangi
kerja seks kromosom.
Berdasarkan susunan kromosomnya, determinasi seks dapat dibedakan menjadi 4 sistem, yaitu :
1. Sistem X-Y
2. Sistem Z-W
3. Sistem X-O
4. Sistem ploidi.

1. Sistem X-Y
Determinasi seks sistem X-Y berlaku pada manusia. Terjadi juga pada semua jenis mamalia,
beberpa jenis insecta, dan pada tumbuhan dioecius. Individu betina memiliki susunan seks kromosom
XX, sedang individu jantan memiliki susunan seks kromosom XY. Jenis kromosom seks pada ovum
adalah X dan pada sperma adalah X atau Y.
Pada sistem ini jenis kelamin tidak semata-mata ditentukan oleh kromosom X dan Y saja, tetapi
perimbangan kromosom seks dengan autosom ikut berperan menentukan jenis kelamin individu.
Hal ini berlaku pada serangga, tetapi tidak pada manusia.

Lalat Drosophilla Manusia

Susunan Susunan
Kelamin X/ A Kelamin XIA
Kromosom Kromosom
3.AA + XXX Betina super 1,5 22.AA + X Perempuan 0,5
3.AA + XX Betina 1,0 22.AA + XX Perempuan 1,0
3.AA + XXY Betina 1,0 22.AA + XXX Perempuan 1,5
3.AAA+ XXX Betina 1,0 22.AA + XXXX Perempuan 2,0
3 AAA + XX Interseks 0,67 -
3.AAA + XXY Interseks _ -
3.AA + X Jantan 0,5 22.AA + XY Laki-laki 0,5
3.AA + XY Jantan 0,5 22.AA + XYY Laki-laki 0,5
3.AA + XYY Jantan 0,5 22.AA + XXY Laki-laki 1,0
22.AA + XXYY Laki-laki 1,0
3.AAA + X Jantan super 0,33 -
3.AAA + XY Jantan super 0,33 -

2. Sistem ZW
Berlaku pada Aves, Pisces, dan beberapa jenis insecta seperti ngengat dan kupu-kupu. Pada sistem
ini individu betina memiliki susunan seks kromosom ZW dan pada individu jantan ZZ. Sehingga
 jenis seks kromosom pada ovum adalah Z atau W, sedang pada sperma hanya kromosom Z saja.
3. Sistem X-O
Sistem ini terdapat pada beberapa jenis serangga saja, yaitu kepinding, kutu daun, dan belalang.
Pada sistem ini hanya terdapat satu macam seks kromosom yaitu X. Susunan seks kromosom
pada yang betina XX, dan pada jantan XO (X). Ovum mengandung kromosom X, sedang sperma
ada yang mengandung kromosom X ada yang tidak mengandung seks kromosom.
4. Sistem Ploidi
Pada sistem ini, individu tidak memiliki seks kromosoin. Jenis kelamin ditentukan oleh jumlah
ploidinya. Individu betina memiliki kromosom diploid (2n), sedangkan individu jantan haploid (n).
Sistem ini berlaku pada Hymenoptera (lebah, kumbang, semut).
Pembentukan gamet antara gamet jantan (sperma) dan gamet betina (ovum) berlangsung dengan
cara yang berbeda. Pembentukan ovum dengan pembelahan meiosis, sedang pembentukan
sperma dengan pembelahan mitosis. individu betina terbentuk dengan cara fertilisasi ovum oleh
sperma, sedang individu jantan terbentuk lewat proses parthenogenesis.
.
PAUTAN SEKS (RANGKAI KELAMIN)
Pautan seks (seks linkage) adalah gen yang terletak pada kromosom seks. Dengan demikian
karakter yang ditimbulkan oleh gen ini muncul bersama-sama dengan jenis kelamin.
Pautan Seks pada Drosophila
Gen berpautan seks yang pertama kali ditemukan adalah gen mutan resesif yang menyebabkan
warna mata putih pada Drosophila. Alelanya yang dominan menyebabkan warna mata merah. Gen untuk
warna mata pada Drosophila tersebut terpaut pada kromosom x.
Seperti halnya gen berpautan, pautan seks juga ditemukan oleh Thomas Hunt Morgan, seorang
ahli embriologi pada Columbia University. Morgan menyilangkan Drosophila betina mata merah dengan
Drosophila jantan mata putih. Keturunan F1 100 % bermata merah (jantan maupun betina). Sedangkan
keturunan F2, 75 % bermata merah dan 25 % bermata putih. Anehnya, yang bermata putih selalu jantan
(bukan yang jantan selalu bermata putih). Walaupun percoban tersebut dilakukan berulang kali, hasilnya
selalu sama. Berdasarkan hasil percobaannya, Morgan menyusun hipotesis sebagai berikut :
a. Faktor warna mata merah dominan terhadap faktor mata putih.
b. Gen yang bertanggung jawab atas warna mata terletak pada kromosom X.
c. Di dalam kromosom Y tidak terdapat gen yang bertanggung jawab atas warna mata.
Kemudian Morgan menyatakan bahwa gen yang terdapat pada kromosom (kromosom seks) disebut
terpaut seks dan peristiwanya disebut pautan seks.
Berdasarkan hipotesa Morgan, dapatlah kiranya persilangan Drosophila tersebut diatas
digambarkan sebagai berikut :
P1 XMXM >< Xm Y
( mata merah) (mata putih)

G XM XM
Y

Fl XM Xm ( mata merah)
XM Y ( mata putih)

P2 XM Xm >< XM Y
( mata merah) (mata putih)

G XM,Xm XM,Y

XM Xm
XM XM Xm XM Xm
M
Y X Y Xm Y
Keterangan : M = gen mata merah
m = gen mata putih
Ratio fenotip pada F2 = mata merah : mata merah : mata putih = 2: 1: 1.

Selain gen untuk warna mata, pada Drosophila terdapat gen lain yang terpaut pada kromosom X,
yaitu gen untuk wama tubuh . Gen tersebut disimbolkan dengan K yang menyebabkan wama tubuh
kelabu dan gen K menyebabkan warna kuning.
Pautan Seks pada Manusia
Pada manusia diketahui adanya beberapa macam gen yang terletak pada kromosom X maupun
kromosom y yang non homolog. Gen yang terletak pada kromosom X non homolog disebut gen terpaut X
dan gen yang terletak pada kromosom Y non homolog disebut gen terpaut Y. Gen-gen terpaut Y disebut
juga gen-gen Holandrik artinya karakter yang hanya terdapat pada laki-laki.
Macam-Macam Gen Terpaut X
Macam-macam gen terpaut X pada manusia antara lain :
1. Buta warna.
a. Buta warna sebagian (buta warna parsial)
b. Buta warna total
2. Hemofili
3. Anodontia (ompong)
4. Anenamel (tak beremail)
5. Duchenne muscular dystrophy.

Macam-Macam Gen Terpaut Y

 Sifat-sifat yang dibawakan oleh gen yang terpaut Y disebut dengan sifatsifat holandrik. Sampai
saat ini baru ada tiga macam gen terpaut y yang diketahui, yaitu :
1. Hg = Hystrix gravior = pertumbuhan bulu normal, sedang alelnya hg = pertumbuhan bulu yang luar
biasa kasar dan panjang sehingga mirip duri landak. Pernah sekali ditemui pada sebuah keluarga di
Inggris abad ke-18.
2. Wt = Webbed toes = pertumbuhan kulit di jari normal, sedang alelnya wt = menyehabkan
pertumbuhan kulit di jari tak normal, terdapat lapis kulit di celahnya mirip jari burung air atau katak.
3. Ht = Hypertichosis = pertumbuhan bulu normal, sedang alelnya ht = menyebabkan pertumbuhan bulu
yang panjang di sekitar kuping.

GEN LETAL
Gen fetal adalah gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian. Mengapa
menyebabkan kematian? Hal ini disebabkan karena tugas gen aslinya (gen sebelum mengalami mutasi)
adalah menumbuhkan karakter atau bagian-bagian tubuh yang penting. Kalau mengalami mutasi buruk,
pertumbuhan slat itu terganggu, sehingga individu mati.
Kematian dapat berlangsung dimasa embrio baru lahir atau individu yang sudah berumur beberapa
tahun. Kalau kematian sesudah individu berumur beberapa tahun atau menjelang dewasa, disebut gen
subletal. Berdasarkan sifat dominasinya, gen fetal dibedakan menjadi fetal dominan dan fetal resesif.
- Gen fetal dominan, yaitu gen dominan yang dalam keadaan homozigot menyebabkan fetal, sedangkan
dalam keadaan heterozigot menunjukkan kelainan dan alelanya yang homozigot resesif menyebabkan
normal.
- Gen fetal resesif, yaitu gen resesif yang dalam keadaan homozigot menyebabkan fetal, dalam keadaan
heterozigot tidak menunjukkan kelainan.
Gen fetal dapat terjadi pada tumbuhan, hewan atau manusia.
Contoh kelainan/cacat yang disebabkan oleh gen fetal dominan pada hewan antara lain:
1. Tikus bulu kuning.
Disebabkan oleh gen fetal dominan K yang menyebabkan warna bulu kuning. Alelanya k yang resesif
menyebabkan warns bulu bukan kuning.
Persilangan tikus bulu kuning (Kk) dengan tikus bulu kuning, maka keturunannya kuning
homozigot (coati), kuning heterozigot (hidup) dan bukan kuning (kuning).
2. Ayam creeper (Redep = Anchondrolapsia).
Ayam Creeper yaitu ayam yang ukuran tubuhnya normal tetapi kakinya sangat pendek, sehingga kalau
berjalan seperti merayap. Ayam creeper bergenotip heterozigot. Sifat tersebut disebabkan oleh gen
fetal dominan C. Alelanya cc menyebabkan fenotip normal.
Ayam yang genotipnya homozigot dominan (CC) memiliki berbagai macam kelainan yaitu : tubuh
kecil, mats bercelah, tidak ada kelopak mata, kepala rusak, dan rangka tidak mengalami osifikasi.
 Umumnya coati ketika embrio dierami paling lama 19 hari.
3. Ayam berjambul
Ayam berjambul bergenotip heterozigot (Crcr). Simbol Cr dari kata crest. Bulu di kepala panjang dan
tegak. Ayam ini nampak menarik dan disenangi orang. Kalau diperiksa tengkoraknya ternyata tidak
tumbuh sempurna. Di bagian tulang dahi terdapat lubang yang hanya ditutupi oleh membran. Ayam
yang bergenotip homozigot (CrCr) coati ketika embrio dierami sekitar 10 hari.

Contoh kelainan-kelainan yang disebabkan oleh gen letal dominan pada manusia.
1. Brachydactyly
Brachydactyly adalah kelainan berupa jari jari tangan pendek karena terdiri dari 2 macam ruas saja.
Ruas tengah pada jari sangat pendek atau menyatu dengan ruas yang lain. Penderita Brachydactyly
bergenotip heterozigot (Bb).
Sedangkan individu yang homozigot (BR) letal, dengan ciri-ciri tanpa jari tangan dan jari kaki,
disertai kerusakan pada tulang rangka yang lain.

2. Sicklemia (Sickle cell anemia)

Disebut juga sickle cell, adalah suatu keadaan dimana sel darah merah seseorang berbentuk bulan
sabit. Kelainan ini disebabkan oleh gen letal dominan S. Alelanya ss menyebabkan normal. Orang
anemia memiliki genotip Ss. Sedang yang heterozigot (Ss) dalam kehidupan sehari-hari sehat, tetapi
darahnya mengandung eritrosit berbentuk bulat sabit disamping eritrosit yang normal. Penyakit ini
pertama kali ditemukan oleh J. R. Heerick tahun 1910 pada orang kulit hitam Amerika. Eritrosit bulan
sabit rapuh, mudah pecah dan menyumbat pembuluh darah kecil,

3. Thalasemia (Cooley's anemia)

Berasal dari kata Thalassa = laut dan anemia. Ditemukan oleh T.B. Cooley tahun 1925 pada penduduk
di sekitar laut tengah (mediterania). Penyakit ini disebabkan oleh gen letal dominan Th. Dalam
keadaan homozigot (ThTh), individu menderita Thalasemia mayor dan menyebabkan kematian.
Sering terdapat pada bayi dan anak-anak. Ciri-ciri thalasemia adalah eritrosit kecil (microcytic),
lonjong (leptocytic) dan banyak (polycythemic), bercampur baur membentuk target sel, tidak
mempunyai HbA. Afinitas eritrosit terhadap oksigen sangat rendah, leukosit kadarnya tinggi,
penderita berwajah mongoloid, pembesaran jantung, tangan lebar dan tebal karena hiperplasia
metacarpal dan phalanges.
Dalam kcadaan heterozigot (Thth) individu menderita thalascmia minor (anemia ringan).
Contoh kelainan-kelainan yang disebabkan oleh gen letal resesif
a. Albino pada tanaman
Albino pada tumbuhan merupakan karakter yang tergolong letal, karena tidak mengandung
klorofil yang mutlak dibutuhkan untuk fotosintesa. Albino pada tumbuhan ini disebabkan oleh gen
 resesif g, sedang alelanya G menyebabkan terbentuknya klorofil. Tanaman yang bergenotip GG
tumbuh normal, yang heterozigot Gg hidup terus samapai dewasa tetapi kekuningan.
Sedang yang bergenotip gg letal (mati). Albino ini sering dijumpai pada jagung dan Antirrhinum
majus.
b. Letal Resesif pada hewan
l. Sapi Bulldog
Disebut demikian karena bayi sapi yang lahir mirip anjing bulldog dengan bentuk kepala dan
moncong yang aneh. Anak sapi ini biasanya mati pada usia 6 - 9 bulan dalam kandungan. Sapi
bulldog disebabkan oleh gen letal resesif (dd). Sapi ini lahir dari persilangan sapi Dexter dengan
Dexter. Sapi Dexter merupakan sapi ras berkaki pendek dengan tubuh yang besar yang bergenotip
heterozigot (Dd). Jadi sapi ini merupakan karier gen letal, oleh karena itulah sapi Dexter di masa
kini tidak lagi populer di kalangan peternak.
Jika sapi Dexter dikawinkan dengan Dexter, bagian dari keturunannya Bulldog, bagian
Dexter dan bagian normal (disebut sapi Kerry). Karena yang Bulldog mati pada saat lahir maka
perbandingan fenotip keturunannya yang hidup antara Dexter : Kerry = 2: 1.
Perhatikan Diagram persilangan berikut ini!

P Dd >< Dd
(Dexter) (Dexter)

F D D
D DD Dd
kerry Dexter
D Dd dd
Dexter bulldog

Ratio fenotip keturunannya yang hidup Dexter : Kerry = 2 : 1.

2. Kelinci Pelger
Kelinci Pelger bergenotip heterozigot (Pp). Kelinci ini mengalami gangguan pada pembentukan
granulosit (leukosit) yang homozigot resesif, biasanya mati sebelum lahir atau segera setelah
kelahiran. Sedang yang homozigot dominan normal.
D. HEREDITAS PADA MANUSIA
Berbeda dengan hewan maupun tumbuhan, genetika pada manusia lebih sulit diteliti karena :
1. Jurang sekali manusia bersedia dijadikan obyek penelitian.
2. Umur manusia dan daur hidup relatif panjang, sehingga mendapatkan kesulitan jika umur peneliti
pendek.
3. Manusia mempunyai keturunan yang relatif sedikit.
4. Manusia sulit dikontrol suasana lingkungannya yang sesuai dengan harapan peneliti.
5. Manusia tidak mau dipasang-pasangkan sekehendak peneliti.
6. Untuk menyusun suatu peta silsilah membutuhkan keturunan dalam jumlah yang banyak (sekurang-
kurangnya 3 generasi).
Karena kesulitan-kesulitan tersebut, maka dalam mempelajari genetika manusia digunakan cara-
cara antara lain :
1. Meneliti pedigree (peta silsilah) dari suatu keluarga. Pedigree merupakan catatan asal usul suatu sifat
dari nenek moyang hingga anak cucu selama beberapa generasi berturut-turut.
2. Meneliti genetika pada hewan yang mungkin mempunyai sifat/karakter yang dapat diterapkan pada
manusia.
Dengan cara-cara tersebut peneliti dapat memperoleh informasi asal usul hereditas pada manusia, antara
lain berkaitan dengan :
1. Cacat dan penyakit menurun.
2. Golongan darah.

D.1 CACAT DAN PENYAKIT MENURUN

Penyakit yang sifatnya menurun mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :
1. Tidak dapat disembuhkan.
2. tidak menular.
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif, beberapa jenis dikendalikan oleh gen dominan.
4. Dengan menerapkan eugenik, penurunan pada generasi berikutnya dapat dihindari.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia umunya dibawakan oleh gengen mutan resesif
Akibatnya cacat tersebut baru muncul kalau individu bergenotif homozigot resesif. Sedangkan pada
individu heterozigot cacat atau penyakit tersebut tidak akan muncul. Hal ini menyebabkan penyakit
tersebut sulit untuk dihilangkan dari generasi ke generasi.
Walaupun sebagian besar alel yang berbahaya bersifat resesif, tetapi ada juga penyakit/cacat
hereditas yang disebabkan alel dominan. Jumlah yang ditemukan jauh lebih sedikit jika dibandingkan
dengan penyakit/cacat yang disebabkan alel resesif. Perbedaan ini disebabkan bahwa alel dominan
mematikan/ pembawa cacat tidak tertutupi dalam keadaan heterozigot. Individu yang tidak dapat bertahan
hidup sampai usia reproduksi tidak akan mewariskan gen tersebut. Ini berlawanan sekali dengan gen
mutan resesif yang dapat tertutupi dalam keadaan heterozigot. Gen dominan mematikan dapat bertahan
pada generasi berikutnya jika gen tersebut baru menampakan pengaruhnya pada saat individu memasuki
usia reproduksi. Individu ini mungkin saja telah menurunkan/ memindahkan gen-gen tersebut ke anak-
anaknya.
Gen-gen pembawa cacat/penyakit tersebut ada yang terpaut pada autosom, ada pula yang terpaut
pada seks kromosom.
Contoh Cacat dan penyakit menurun yang dibawakan oleh gen-gen yang terpaut pada seks kromosom,
antara lain :
1. Dibawakan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X - Hemofili
- Buta warna
- Anodontia
- Muscular dystrophy
2. Dibawakan oleh gen dominan yang terpaut pada kromosom X - Anenamel
3. Dibawakan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom Y - Hystrixgravior
- Webbed toes
- Hypertrichosis
4. Dibawakan oleh gen dominan yang terpaut pada autosom.
- Sicklemia
- Thalasemia
- Brachydactyly
- Botak
- Sindrom Marfan .
- Polydactyly
5. Dibawakan oleh gen resesif yang terpaut pada autosom - Ichtyosis Congenita
- Albino
- Sumbing
- Phenilketonuria
Siklemia, Thalasemia dan Brachydactyly sudah kita bahas pada masalah gen-gen letal (baca kembali).

Berikut ini akan dibahas cacat/penyakit menurun pada manusia.

Cacat/penyakit menurun yang dibawa oleh gen-gen terpaut kromosom X:
1. Hemofili
Dibawa oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom x. Gen ini bersifat letal, yaitu gen yang
dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Kelainan hemofili adalah kelainan dimana
darah sukar membeku karena tidak terbentuknya faktor VIII (faktor anti hemofili globulin =
AHG). Kalau terbentuk kadarnya sangat rendah. Hemofili ada yang parah ada yang ringan.
 Keparahan itu bergantung pada lamanya proses pembekuan pada saat terjadi perdarahan. Orang
normal bila terjadi luka darahnya akan membeku antara 2-7 menit. Pada hemofili yang parah,
darah tidak juga membeku setelah 30 menit atau lebih.
2. Buta warna
Dibawa oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X. Dibedakan menjadi:
a. Buta warna sebagian (buta warna parsial)
Orang dengan kelainan ini tidak dapat mengenal warna tertentu, yaitu warna merah atau warna
hijau.
b. Buta wama total
Pada buta warna ini penderita tidak dapat membedakan semua jenis warna. Jadi yang ia lihat
hanya hitam dan putih.
3. Anodontia (ompong)
Diturunkan oleh gen resesif (rangkai x). Anodontia merupakan kelainan dimana orang tidak
memiliki gigi sama sekali tetapi ia dapat mengunyah bahan makanan yang cukup keras, seperti
daging, keripik dan lain-lain. Jadi tulang rahangnya dapat berfungsi sebagai gigi. Anodontia
ditandai juga dengan rahang kecil dan dagu menjorok seperti orang tua.
4. Anenamel (tak beremail)
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan yang terpaut kromosom X. Karena tidak beremail,
maka gigi mudah rusak.
5. Duchenne muscular dystrophy.
Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X. Kelainan ditandai
dengan makin melemahnya otot dan hilangnya koordinasi karena tidak adanya protein otot
distrofin. Orang dengan kelainan duchenne muscular dystropy jarang dapat hidup melewati usia
20 tahun.
Kelainan-kelainan yang dibawakan oleh gen terpaut kromosom Y:
1. Hg = Hyscrix gravior = pertumbuhan bulu normal, sedang alelnya hg = pertumbuhan bulu yang
luar biasa kasar dan panjang sehingga mirip duri landak. Pernah sekali ditemui pada sebuah
keluarga di Inggris abad ke-18.
2. Wt = Webbed toes = pertumbuhan kulit di jari normal, sedang alelnya wt = menyebabkan
pertumbuhan kulit di jari tak normal, terdapat lapis kulit di celahnya mirip jari burung air atau
katak.
3. Ht = Hypertichosis = pertumbuhan bulu normal, sedang alelnya ht = menyebabkan pertumbuhan
bulu yang panjang di sekitar kuping.
 Kelainan dan penyakit menunm yang dibawakan oleh gen terpaut pada autosom
1. Botak
Kelainan ini berupa tidak tumbuhnya rambut pada daerah kening sampai ubun-ubun atau
seluruh kepala gundul. Waktu pembotakan ada yang terjadi/muncul sesudah dewasa, tetapi ada
juga yang sejak kanakkanak. Karakter botak dibawakan oleh gen dominan B (baldness). Sedang
alelanya b menyebabkan normal. Genotip BB baik pada orang laki-laki maupun pada perempuan
sama-sama menderita botak. Genotip Bb hanya pada laki-laki saja yang botak. Dalam hal ini
hormon estrogen mampu menghalangi pembotakan meskipun bukan terpaut seks kromosom.
2. Sindrom Marfan
Sindrom ini ditandai dengan pertumbuhan tulang anggota yang tak wajar. Ruas-ruas tulang
penyusun tangan, kaki, jari jari, tumbuh sangat panjang sehingga mirip laba-laba. Oleh karenanya
kelainan in] disebut juga urachnodurry!y. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan.
3. Polydactyly
Kelainan ini ditandai jari jari lebih banyak dari normal. Dibawakan oleh gen dominan P,
alelanya p menyebabkan normal.
4. Ichtyosis congenital
Anak sering lahir prematur dan terbungkus oleh lapisan tanduk yang lebal dan mirip baju baja.
Tepi dari lubang-lubang tubuh meninggi, mulut mencucu menyerupai mulut ikan, telinga sangat
menebal. Bayi demikian hanya bertahan beberapa jam setelah dilahirkan. Kelainan ini diturunkan
oleh gen autosomal resesif
5. Phenilketonuria
Suatu kelainan dimana dalam darah atau urine seseorang kadar fenilalanin jauh melebihi
normal, yaitu 15 - 63 mg/dl dalam darah dan 300 - 1000 mg/dl dalam urine. Dalam kondisi normal
kadar fenilalanin dalam darah 1- 2 mg/dl, sedang dalam urine 30 mg/dl. Kelainan ini merupakan
salah satu dari beberapa kelainan/penyakit keturunan karena ketidakberesan metabolisme, yang
dibawakan oleh gen resesif pada autosom.
Penderita phenilketonuria tidak memiliki enzim fenilalanin hidroksilase, yaitu enzim yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya fenilalanin dalam darah kadarnya tinggi. Kadar
fenilalanin yang tinggi dalam darah merusak jaringan otak dan ini akan menyebabkan
kemunduran mental (mental terbelakang) IQ 30. Sebagian fenilalanin dideaminasi menjadi asam
fenil piruvat, sehingga kadar fenil piruvat dalam darah meningkat. Fenil piruvat ini akan dibuang
bersama urin dan juga bersama keringat, sehingga menimbulkan bau apek seperti tikus.
Berkurangnya tirosin berakibat berkurangnya pembentukan melanin dan ini menyebabkan
penderita Phenilketonuria kekurangan pigmen melanin baik pada kulit, rambut, maupun mata
(mata kebiruan). Kadar fenil piruvat yang tinggi dalam urin, menyebabkan urin akan berwarna
biru kehijauan kalau ditambah dengan FeC13 atau Fe203.
 6. Albinisme
Suatu kelainan dimana seseorang tidak memiliki pigmen dalam kulit, rambut dan mata.
Kelainan ini disebabkan oleh tidak adanya tirosinase, suatu enzim yang mengkatalisis oksidasi
tirosin menjadi dihidroksi fenil alanin (suatu zat yang berfungsi sebagai precusor melanin).
Kelainan ini ditunmkan oleh gen resesif a yang terpaut pada autosom. Alelanya yang dominan A
menyebabkan normal. Orang albino selain tidak memiliki pigmen melanin juga fotophobia (tidak
tahan melihat di tempat yang terang benderang).
7. Sumbing
Sumbing adalah kelainan yang berupa bibir atas belah sampai ke hidung. Kondisi yang parah
diikuti dengan menggabungnya celah tulang palatinum sehingga langit-langit ternganga dan
berhubungan dengan rongga hidung. Kelainan ini diturunkan oleh gen resesif (hl, harelip), yang
terpaut pada autosom. Alelanya yang dominan (He) menyebabkan normal.

MENGHINDARI PENYAKIT MENURUN

Menghindari munculnya penyakit menurun pada generasi berikutnya adalah sangat penting.
Setelah kita mempelajari hereditas pada manusia serta penyakit-penyakit menurun baik yang bersifat letal
maupun sekedar menimbulkan kelainan, dapatlah kita mengerti bahwa banyak penyakit menurun yang
dibawakan oleh gen-gen resesif. Ini bcrarti bahwa gen-gen pcnyebab cacat/sakit tersebut sulit dilacak,
karena hanya akan muncul dalam keadaan homozigot, sedang individu yang heterozigot normal tetapi
karier.
Bagaimana cara mengetahui seseorang tersebut mengandung gen resesif penyebab penyakit?
Dengan membaca peta silsilah dapat diketahui kemungkinan seseorang memiliki gen resesif yang
berbahaya atau tidak. Hambatannya, peta silsilah jarang dimiliki oleh suatu keluarga. Sebagai
penggantinya, dapat dilakukan pengamatan terhadap keluarga tersebut dari generasi sebelumnya dan
kerabat-kerabatnya.

Hindari Consanguinity
Consanqunity adalah perkawinan sedarah atau sekerabat. Walaupun relatif sulit terjadi, dua karier
dari alel berbahaya dan langka yang sama, akan bertemu dan kawin. Namun probabilitasnya sangat
meningkat jika lelaki dan perempuan merupakan kerabat dekat. Hal ini dikarenakan dengan leluhur yang
sama lebih berkemungkinan untuk membawa alel resesif yang sama dari pada orang yang tidak bertalian
keluarga. Sehingga perkawinan keluarga dekat memiliki kemungkinan menghasilkan keturunan yang
homozigot untuk sifat resesif yang berbahaya.
Sebagian besar masyarakat dan budaya memiliki aturan menolak terjadinya perkawinan sekerabat.
Contohnya di Tapanuli, adat melarang perkawinan individu dalam satu marga. Apabila terpaksa, maka
akan dikenai sanksi dan tidak dilaksanakan dengan upacara adat.
 Perbaikan mutu genetik dengan menerapkan prinsip-prinsip genetika seperti diatas disebut
Eugenik.
Selain dengan eugenik, usaha lain yang dapat dilakukan adalah dengan pengelolaan lingkungan,
seperti pendidikan, peningkatan gizi, perbaikan tempat tinggal, olahraga dan rekreasi. Cara ini disebut
euthenik.
Berbagai saran para ahli genetika dalam rangka aplikasi eugenetika antara lain:
1. Hindari perkawinan kerabat dekat.
2. Semua masyarakat, terutama generasi mudanya perlu memahami hukum hereditas dan bagaimana
hukum ini bekerja dalam kehidupan.
3. Sedapat mungkin masyarakat tidak
4. Pemeriksaan terhadap calon pembentuk rumah tangga, tentang kesehatan dan asal-usul calon sebelum
pernikahan dilakukan.
5. Tetap menjaga kesehatan badan dan mental.

PEWARISAN GOLONGAN DARAH PADA MANUSIA

Golongan darah ditentukan oleh ada atau tidaknya antigen dan antibodi pada darah seseorang.
Sifat ada atau tidaknya antigen-antibodi ini dikendalikan oleh pasangan-pasangan alel. Dikenal ada 3
(tiga) macam sistem penggolongan darah :
1. Penggolongan darah sistem ABO.
2. Pengolongan darah sistem MN.
3. Penggolongan darah sistem Rhesus.

I. Penggolongan Darah Sistem ABO

Golongan darah sistem ABO dikendalikan oleh alela ganda dengan 3 anggota (alel), yaitu I A, IB, Io
(I dari kata isohemoaglutinogen). Gen = menggumpalkan sesamanya
IA = menyebabkan terbentuknya antigen A
IB = menyebabkan terbentuknya antigen B
1O = menyebabkan tidak terbentuknya antigen
IA kodominan terhadapIB, sedangkan Io resesif terhadap IA dan IB.
- Jika dalam eritrositnya terdapat antigen A maka orang tersebut bergolongan darah A.
- Jika dalam eritrositnya terdapat antigen B maka orang tersebut bergolongan darah B.
- Jika dalam eritrositnya terdapat antigen A dan B, maka orang tersebut bergolongan darah AB.
- Jika dalam eritrositnya tidak terdapat antigen A atau B, maka orang tersebut bergolongan darah O.
Aglutinin
- Bila dalam eritrosit seseorang tidak terdapat antigen A maka dalam plasmanya terbentuk aglutinin
anti A(aglutinin a).
 - Bila dalam eritrosit seseorang tidak terdapat antigen B maka dalam plasmanya terbentuk aglutinin
anti B(aglutinin h).
- Bila dalam eritrosit seseorang tidak terdapat antigen A dan B maka dalam plasmanya terbentuk
aglntinin anti A dan R(aglutinin a dan b).
Dari uraian tersebut maka pada manusia terdapat 6 (enam) macam genotip dan 4 (empat) macam
fenotip golongan darah sistem ABO seperti tampak pada tabel 5.5 berikut ini!
Tabel 5.5 Genotip dan fenotip golongan darah
Genotip Antigen Aglutinin Fenotip(goi,
A A
I 1 A B A
IA IO A B A
B B
1 I B A B
IBIO B A B
IA IB A, B - AB
O O
I I - a, b O

Pada saat bayi lahir jumlah aglutinin dalam plasma hampir nol. Dua sampai delapan bulan setelah lahir
bayi mulai membentuk aglutinin. Titer maksimal biasanya dicapai pada usia 8 sampai 10 tahun, dan titer
ini lambat laun menurun dalam usia kehidupan selanjutnya. Seperti nampak pada gambar berikut ini:

II. Penggolongan Darah Sistem MN

Golongan darah sistem MN dikendalikan oleh sepasang alela M dan N. Gen M menyebabkan
terbentuknya antigen M. Gen N menyebabkan terbentuknya antigen N. Kedua gen tersebut bersifat
kodominan, sehingga dikenal ada 3 (tiga) genotip dan 3 (tiga) fenotip (golongan) yaitu :
a. Golongan M dengan genotip MM
b. Golongan N dengan. genotip NN
c. Golongan MN dengan genotip MN
Dalam keadaan normal antigen M atau N tidak membentuk zat anti (aglutinin). Aglutinin baru
akan terbentuk kalau ada transfusi. Golongan darah M akan membentuk aglutinin n kalau ditransfusi
dengan darah N dan sebaliknya. Hal ini akan menyebabkan terjadinya reaksi transfusi bila dilakukan
transfusi untuk keduakalinya. Akan tetapi faktor antigenik ini biasanya tidak menunjukkan antigenitas
yang tingkatannya ekstrem. Sehingga reaksi transfusi yang muncul sangat lemah atau tidak
menunjukkan reaksi sama sekali.
Karena hal itulah maka dalam hal transfusi golongan darah sistem MN tidaklah penting.
Golongan darah sistem MN akan sangat dibutuhkan di bidang "Medicolegul Genetics", yaitu
penggunaan genetika di bidang hukum peradilan.
Bagaimanakah hubungannya dengan golongan darah sistem ABO? Ternyata pada semua
golongan darah sistem ABO terdapat golongan darah sistem MN. Jadi pada golongan darah A
mungkin terdapat antigen M, N, atau MN. Begitu juga untuk golongan darah yang lain, untuk
menentukan keturunan seseorang sering digunakan sistem gabungan ABO dan MN. Sehingga
 kebenarannya lebih dapat dipercaya.

III. Penggolongan Darah Sistem Rhesus

Golongan darah sistem Rhesus di bawakan oleh sepasang alel yaitu Rh dengan alelanya Th. Gen
Rh menyebabkan terbentuknya antigen Rh. Gen rh menyebabkan tidak terbenhiknya antigen Rh.
Gen Rh dominan terhadap rh, sehingga pada manusia terdapat 3 (tiga) macam genotip dengan 2
(dua) macam fenotip (golongan) yaitu :
a. Genotip RhRh golongan darah Rhesus positif (Rh +)
b. Genotip Rhrh
c. renotip rhrh golongan darah Rhesus negatif (Rh -)
Persentase kedua golongan sistem Rh pada berbagai suku bangsa berbeda-beda.
Namun tetap golongan Rh + jauh lebih banyak dibanding Rh -.
Misalnya : Indonesia 95% Rh +; 5% Rh - Cina 98% Rh +; 2% Rh - Kulit putih 85% Rh +; 15% Rh -

Aglutinin anti Rh (aglutinin rh)

Pembentukan aglutinin anti Rh akan terjadi kalau orang Rh - ditransfusi dengan darah Rh +.
Pembentukkan aglutinin berlangsung perlahan-lahan dan konsentrasi maksimal aglutinin terjadi kira-
kira 2 atau 4 bulan kemudian. Selama tidak ada antigen Rh yang masuk dalam darah orang Rh - maka
aglutinin rh tidak akan terbentuk.
Transfusi darah pada orang dengan Rh - dengan darah Rh + hanya dapat dilakukan satu kali
transfusi. Sedang untuk transfusi yang kedua dengan darah Rh + dapat menyebabkan aglutinasi yang
berbahaya. Karena dalam darah Rh - tersebut sudah terbentuk aglutinin rh.
Faktor Rh sama halnya dengan faktor A atau B path sistem ABO merupakan faktor yang
diturunkan. Perkawinan seorang wanita Rh - dengan laki-laki Rh + dapat melahirkan anak dengan Rh
+. Pada kehamilan pertama dengan bayi Rh + tak akan berpengaruh pada kesehatan si bayi. Tapi pada
kehamilan kedua jika bayi yang dikandungnya Rh +, maka bayi tersebut akan mengalami
erytroblastosis fetulis, yaitu suatu penyakit pada bayi baru lahir yang ditandai oleh aglutinasi progresif
dari eritrosit dan banyaknya sel-sel eritroblast dalam darahnya.
Hal ini disebabkan ibu dengan Rh - tersebut biasanya tersensitisasi oleh faktor Rh + dalam
anaknya selama periode dari beberapa hari sebelum kelahiran bayinya sampai beberapa hari setelah
kelahiran. Pada saat ini banyak jaringan fetus, khususnya hasil-hasil degenerasi plasenta,
mengeluarkan antigennya ke dalam darah ibu. Sehingga darah ibu membentuk aglutinin rh.
Pada kehamilan yang kedua dengan bayi Rh +, ibu dengan Rh - tersebut sudah tersensitisasi oleh
antigen Rh anak yang pertama. Akibatnya darah ibu tersebut akan membentuk aglutinin dengan cepat.
Aglutinin tersebut akan berdifusi dengan sangat lambat melalui plasenta ke dalam darah fetus dan
menyebabkan aglutinasi darah fetus dengan lambat. Pada saat bayi lahir, sudah banyak eritrositnya
yang mengalami hemolisis.
 Begitu juga pada kehamilan yang ketiga. Jika bayi yang dikandungnya Rh + maka insidennya
akan meningkat secara progresif.
Ciri-ciri bayi erytroblastosis fetalis:
a. Kulit berwarna kuning keemasan, ini disebabkan Hb yang keluar dari eritrosit yang mengalami
hemolisis banyak sekali. Di dalam hati, Hb diubah menjadi bilirubin (pigmen kuning). Pigmen ini
tidak semuanya dapat dikeluarkan bersama empedu ke dalam usus. Sebagian besar beredar
bersama darah ke seluruh tubuh dan memberi warna kuning pada tubuh.
b. Hati dan limpa membengkak. Kedua organ ini bekerja berat membentuk sel-sel darah untuk
mengganti sel darah yang mengalami hemolisis, sehingga membesar.
c. Dalam darah banyak eritroblast (eritrosit yang belum masak) yang afinitasnya terhadap oksigen
sangat rendah. Banyaknya eritroblast dikarenakan pembentukan sel-sel darah dalam hati dan
limpa sangat cepat. Di samping berakibat membengkaknya hati dan limpa, banyak eritrosit muda
dengan inti yang besar (eritroblast) dikeluarkan ke dalam sistem sirkulasi.
d. Tubuh menggembung (oedem), terjadi karena darah sangat kekurangan Hb, tekanan osmosis yang
rendah menyebabkan air dari jaringan sulit berosmosis ke dalam pembuluh kapiler.

BAB 6
MUTASI
PENDAHULUAN
Mutasi adalah perubahan materi genetik dari suatu sel atau organisme. Dengan sendirinya mutasi
menyebabkan perubahan genotip. Ini bukan berarti bahwa perubahan genotip yang terjadi karena
hibriditasi (persilangan) dinamakan mutasi, karena pada peristiwa tersebut tidak terjadi perubahan materi
genetik. Faktor-faktor yang menyebabkan mutasi disebut mulagen. Sedang individu hasil mutasi disebut
mutan dan peristiwa mutasi itu sendiri disebut mutugenesis.

Macam-macam mutasi
Dikenal beberapa cara penggolongan mutasi , yaitu :
I. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi :
1. Mutasi Somatis, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatis. Mutasi ini hanya
diwariskan/diturunkan pada sel-sel somatis. Misalnya mutasi pada sel-sel kulit yang menyebabkan
kanker Wit.
2. Mutasi Germinal, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sperma atau ovum). Mutasi ini
diwariskan pada generasi berikutnya. Misalnya berbagai macam cacat dan penyakit menurun.
(Baca kembali cacat dan penyakit menurun pada modul hereditas manusia).
II. Berdasarkan jumlah/banyak sedikitnya materi genetik yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi:
1. Mutasi Gen, jika materi genetik yang mengalami mutasi hanya sedikit (satu atau beberapa
 nukleotida saja). Mutasi gen disebut juga mutasi titik, point mutasi, mutasi intragenik, atau mutasi
tingkat molekuler.
2. Mutasi kromosom, jika materi genetika yang mengalami mutasi jumlahnya banyak. Materi
kromosom disebut juga mutasi besar atau aberasi.

III. Berdasarkan faktor penyebabnya, dibedakan menjadi :

1. Mutasi alam, jika penyebabnya adalah mutagen-mutagen alam.
2. Mutasi buatan (mutasi induksi), jika penyebabnya adalah mutagen buatan.

Mutasi Gen
Dibedakan menjadi 2 macam :
1. Mutasi pergantian basa
Dibedakan lagi menjadi 2 macam, yaitu transisi dan transversi.
- Transisi adalah pergantian basa sejenis, maksudnya basa purin diganti dengan purin, basa
pirimidin diganti dengan pirimidin.
- Transversi adalah pergantian basa tak sejenis, maksudnya basa purin diganti dengan hasa
pirimidin dan sebaliknya. Perhatikan diagram berikut ini!
2. Mutasi pergeseran kerangka
Mutasi jenis ini terjadi secara delesi atau insersi.
- Delesi adalah berkurangnya satu atau lebih pasangan basa nitrogen.
- Insersi adalah penyisipan atau subtitusi satu atau lebih pasangan basa pada molekul DNA.

Pada mutasi pergantian basa yang hanya terjadi pada satu pasang basa nitrogen, maka mutasi
tersebut akan menyebabkan perubahan satu kodon dari DNA yang bersangkutan. Jadi hal ini dapat atau
tidak mengakibatkan pergantian jenis asam amino pada protein yang disintesanya (yang disandi oleh gen
tersebut). Mengapa?
Pada kasus lain pergantian satu pasang basa saja dapat menyebabkan pergantian asam amino yang
berakibat kritis. Protein yang disintesa sama sekali tidak dapat melakukan fungsi normalnya. Mutasi
tersebut seringkali mematikan sel. Perubahan satu asam amino kadang tidak terlalu berpengaruh pada
protein yang disintesanya. Sehingga protein tersebut tetap dapat berfungsi hanya tidak seefisien protein
normalnya. Kadang-kadang mutasi bahkan menvebabkan protein yang disintesanya lebih mampu
melaksanakan fungsinya.
Berbeda dengan mutasi pergantian basa, maka pada mutasi pergeseran kerangka dapat
mengakibatkan jenis kerusakan genetik yang lebih parah. Hal ini dikarenakan kerusakan akan dimulai
dart tempat masuknya (tersisipnya) atau tempat hilangnya basa yang bersangkutan, karena akan terjadi
pergeseran dalam kerangka pembacaan DNA. Akibatnya, produksi protein akan memiliki urutan asam
amino secara benar sampai pada titik mutasi. Tetapi selelah titik mutasi urutan asam amino akan kacau
dan sama sekali berbeda dengan protein normalnya. Sebagian besar mutasi pergeseran kerangka satu basa
mengakibatkan produk gen yang tidak aktif secara biologi.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom dapat berupa:
- Mutasi perubahan struktur kromosom (mutasi karena kerusakan kromosom)
- Mutasi perubahan jumlah kromosom
Mutasi perubahan struktur kromosom, meliputi:
1. Delesi (defisiensi), ialah hilangnya sebagian (segmen) kromosom karena patah. Delesi dibedakan
menjadi 2 macam, yaitu:
a. Delesi terminal: patahnya kromosom di dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan
hilangnya bagian ujung tersebut seperti gambar berikut:
b. Delesi interkalar : Kromosom patah di dua tempat dan bagian tengah kromosom yang patah
tersebut hilang. Perhatikan gambar berikut!
2. Duplikasi, ialah penambahan segmen kromosom yang berasal dari kromosom homolognya.
Perhatikan gambar berikut ini!
3. Inversi, ialah membaliknya beberapa urutan gen dari suatu kromosom. Dibedakan menjadi :
a. Inversi parasentris: inverse yang melibatkan satu lengan kromosom. Seperti nampak pada gambar
berikut ini:
b. Inversi perisentris : inverse yang melibatkan dua lengan kromosom. Seperti pada gambar berikut
ini.
4. Translokasi, ialah pindahnya suatu segmen kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.
Dibedakan menjadi:
a. Translokasi tunggal : terjadi jika kromosom patah di suatu tempat, kemudian bagian yang patah
tersebut menempel ke ujung kromosom lain yang bukan homolognya secara sepihak.
b. Translokasi resiprok: terjadi jika dua kromosom yang non homolognya patah, kemudian patahan
tersebut menyambung ke kromosom non homolognya secara timbal balik. Dibedakan menjadi 2
macam, yaitu:
b.1 Translokasi homozigot, terjadi jika dua pasang kromosom homoloh patah dan patahannya
tertukar dengan non homolognya secara sempurna.
b.2 Translokasi heterozigot, terjadi jika sebuah dari masing-masing kromosom non homolog
patah dan bagian yang patah saling tertukar dengan kromosom non homolog.
Contoh-contoh cacat/kelainan yang terjadi karena perubahan struktur kromosom:
1. Semi steril pada tanaman jagung
Kelainan ini berupa gagalnya pembentukan sebagian biji pada suatu tongkol jagung. Hal ini terjadi
karena mutasi translokasi heterozigot.
2. Sindroma Cri du chat
Ditemukan di Perancis tahun 1963 oleh Lejeune. Sindroma ini terjadi karena delesi pada lengan
pendek kromosom no 5 (B). Pita suara sempit, epiglottis melengkung, sehingga waktu bayi kalau
menangis seperti suara kucing, kepala kecil, muka membulat, letak kedua mata berjauhan, lemah
mental, mengidap kelainan jantung, pertumbuhan lambat.
3. Leukemia jenis granulocytis
Ditemukan di Philadelphia tahun 1960 oleh P. Nowell dan D.A. Hungerford. Penyakit ini disebabkan
oleh delesi lengan panjang pada kromosom no. 22. Fragmen yang hilang tersebut ternyata berperan
dalam pematangan sel-sel granulosit. Karena delesi maka granulosit belum matang diproduksi secara
abnormal dalam sumsum tulang.

Mutasi perubahan jumlah kromosom

Mutasi jenis ini dibedakan menjadi 2 macam, yaitu:
1. Perubahan penggandaan (aneuploid = aneusomi)
2. Perubahan ploidi/sel kromosom (poliploid)
Baik aneploid maupun polipliod, merupakan mutasi yang terjadi karena gagal berpisah dari pasangan
kromosom saat pembelahan sel.
Pada organisme diploid pembentukan gamet (gametogenesis) berlangsung rnelalui pembelahan
meiosis. Dalam keadaan normal pasangan kromosom dari sel induk gametongium akan memisah,
sehingga gamet yang dihasilkan memiliki jumlah kromosom separuh dari jumlah kromosom sel
induknya.
Apabila pasangan kromosom gagal berpisah satu sama lain maka akan terjadi peristiwa gagal
berpisah (non disjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis 1, ke II, atau I dan II. Sebab-sebab
terjadinya gagal berpisah:
1. Tidak terbentuknya gelendong pembelahan, sehingga pembelahan akan terhenti pada metafase dan
saat anafase kromatid gagal memisah. Gagal berpisah terjadi pada seluruh anggota sel kromosom.
Gamet yang dihasilkan berupa gamet-gamet yang diploid (2n). Gamet-gamet ini kalau mengalami
fertilisasi akan menghasilkan individu yang poliploid (3n, 4n). Penyebab tidak terbentuknya
gelendong pembelahan bisa berupa zat-zat kimia seperti kolkisin, chlorhidrat, etil mercuri chlorida.
Jika berlipatgandanya jumlah kromosom karena salah satu atau kedua gametnya diploid atau poliploid
dan berasal dari spesies yang sama, perubahan ini disebut autopoliploid. Contoh apel triploid, kentang
tetarploid. Tetapi jika gamet-gamet tersebut berasal dari spesies yang berbeda, perubahannya
dinamakan alopoliploid. Contoh semangka triploid, kapas triploid, gandum hexaploid.
2. Anafase lag, adalah tidak melekatnya salah sate atau sebagian kromatid ke gelendong
pembelahan. Jika yang tidak dapat melekat hanya sate kromatid maka gamet (sel anak) yang dihasilkan
memiliki jumlah kromosom n - 1 dan n + 1. Jika gamet-gamet ini mengalami fertilisasi dengan gamet
normal, individu yang dihasilkan memiliki kromosom 2n - 1 atau 2n + 1. Keadaan seperti ini disebut
aneusomi. Jika jumlah kromosom 2n - 1 disebut monosomi. Jika jumlah kromosorn 2n + 1 disebut trisomi
3. Gagal berpisah (nondisjunction) umumnya terjadi saat meiosis selama gametogenesis.
Namun demikian ada kalanya nondisjunction terjadi pada mitosis. Non disjunction meiosis adalah tidak
adanya kemampuan dari pasangan kromosom untuk memisah selama mciosis. Nondisjunction meiosis
dapat berlangsung baik dalam meiosis I maupun dalam meiosis II. Perhatikan gambar! Pada gambar
tersebut menunjukkan bahwa, bila berlangsung pada anafase I maka keempat sel hasil meiosis adalah
abnormal, yaitu dua merupakan kromosom n + I dan dua merupakan kromosom n - 1. Bila nondisjunction
berlangsung dalam anafase II, maka dua sel hasil meiosis normal dan dua abnorml (n + 1, n - 1). Jika
gamet-gamet tersebut mengalami fertilisasi dengan gamet normal maka akan menghasilkan individu
abnormal (2n + 1, atau 2n - 1). Keadaan ini disebut aneuploid atau aneusomi.

Aneusomi pada manusia menimbulkan berbagai macam kelainan, antara lain :

1. Sindrom Turner
Kariotipe 22AA xo (45,xo)
Ciri-ciri :- Jenis kelamin perempuan, steril.
- Tubuh pendek, otot leher sangat kendur sehingga mudah ditarik ke samping.
- Dada lebar, payudara tidak berkembang.
- Ovarium tidak tumbuh, tidak beroogenesis, disebut juga ovaricular disgenesis.
2. Sindrom Klinefelter
Kariotipe 22AA xxy (47, xxy)
Ciri-ciri : Jenis kelamin laki-laki, steril. Memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti payudara
tumbuh, pertumbuhan rambut kurang, suara tinggi, tubuh tinggi. Testis kecil, disebut juga
testicular disgenesis.
3. Sindrom Triple X
Kariotipe 22AA xxx (47, xxx)
Ciri-ciri : - Jenis kelamin perempuan.
- Sulit dibedakan dari wanita normal.
- Menstruasi tidak teratur.
- IQ normal, tapi ada yang schizophrenia.
4. Sindrom Kriminal
Kariotipe 22AA xyy atau 22AA xxyy
Ciri -ciri : - Jenis kelamin laki-laki.
- Tubuh tinggi, lebih agresif dibanding laki-laki normal, anti sosial, dan suka berbuat
kriminal.
5. Sindrom Patau
 Trisomi pada autosom no 13, 14, dan 15.
Kariotipe 45 A xx atau 45A xy
Ciri-ciri : Kepala kecil, mata kecil, telinga rendah, sumbing, tuli, polidactyly, kelainan jantung,
ginjal, tangan, kaki tampak rusak. Biasanya meninggal beberapa jam atau beberapa hari
setelah lahir.

6. Sindrom Edwards
Trisomi pada autosom no 16, 17 atau 18.
Kariotipe 45 A xx atau 45 Axy.
Ciri-ciri : Tengkorak lonjong, dada pendek lebar, telinga rendah, mulut kecil. 90 % meninggal dalam
6 bulan pertama setelah lahir.
7. Sindrom Down
Trisomi pada autosom no 21.
Kariotipe 45Axx atau 45 Axy
Ciri-ciri : Kepala bulat, mata sipit, disebut juga sindrom mongolisme. Tubuh pendek (3/4 dari
normal), kaki pendek, jalan lamban, mulut suka menganga, lidah besar suka menjulur, IQ
rendah antara 25 sampai 60.

Mutasi Alam (Mutasi Spontan)

Adalah perubahan materi genetik yang terjadi dengan sendirinya. Mutagen berupa mutagen alam.
Sifat-sifat mutasi alam :
a. Jarang terjadi.
b. Merupakan perubahan yang tidak terprogram, sehingga munculnya secara bebas.
c. Umumnya merugikan.
Karena proses terjadinya seperti itu maka mutasi itu sukar diamati dan jarang terlihat. Hal ini dikarenakan
:
a. Gen yang mengalami mutasi dalam satu individu jumlahnya sangat sedikit.
b. Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati
sebab individu segera mati sebelum dewasa.
c. Gen yang mengalami mutasi umumnya gen resesif sehingga dalam keadaan heterozigot tidak
nampak.

Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)

Adalah mutasi yang terjadi karena perbuatan manusia dengan menggunakan mutagen-mutagen
buatan.
Mutasi induksi yang sengaja dilakukan oleh manusia, waktu terjadinya dapat disesuaikan dengan
kehendak manusia. Walaupun unsur spekulasi masih sangat tinggi, mutasi induksi hasilnya dapat
diramalkan. Apabila mutasi induksi terjadi tanpa kesengajaan manusia, hal ini sama saja dengan mutasi
alam.
Faktor-Faktor Penyebab Mutasi (Mutagen)
Semua faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Dibedakan antara mutagen
alami dan mutagen buatan.
1. Mutagen alami, misalnya :
a. Sinar kosmis
b. Batuan radioaktif alam (uranium, thorium, radium) masuk bersama makanan dan minuman
menyebabkan ionisasi internal.
c. Sinar ultraviolet matahari, karena daya tembusnya hanya beberapa mm ke dalam kulit, sehingga
menyebabkan mutasi pada sel-sel kulit.
d. Temperatur yang terlalu tinggi
e. Kekeliruan metabolisme, terjadi pada saat replikasi gen
f. Virus, asam nukleatnya merusak DNA sel inang.
2. Mutagen buatan, misalnya :
a. Sinar-sinar radioaktif buatan (sinar x, (3, y), menyebabkan gen/kromosom labil sehingga patah
dan terjadi delesi, duplikasi, transloksi, dan inversi.
b. Penggunaan senjata nuklir.
c. Zat alkilase (gas mustard, etil metil sulfat, etil metan sulfat). Zat-zat ini dapat memindahkan gugus
alkil (CH4, CH3, CH2) pada suatu basa sehingga mengubah kekhususan basa. Hal ini menyebabkan
terjadinya transisi .
d. Zat-zat yang sifatnya sama dengan basa nitrogen. Dapat menggantikan basa normal pada saat
replikasi. Misalnya : 5 Brom Llrasil (BU) yang analog dengan timin dan citosin. Hal ini dapat
menyebabkan transisi.
e. HNO2 zat ini bereaksi dengan adenin, membentuk hypoxantin. Zat baru ini menggeser kedudukan
adenin asli dan berpasangan dengan citosin, bukan dengan timin.
f. NH2OH (hydroxylamine), dapat berpasangan dengan timin atau guanin, dapat mengacaukan
replikasi.
g. Senyawa-senyawa kimia yang menyebabkan poliploid, senyawa-senyawa tersebut dapat
mencegah terbentuknya gelendong pembelahan, sehingga pembelahan terhenti pada fase metafase.
Misalnya : kolkisin, chlor hidrat, etil merkuri chlorida.
h. Pestisida, kafein, zat ini menyebabkan terjadinya aberasi.