Oleh :
Nama Anggota kelompok 5 :
I Gede Aditya Prajawisesa (06/XI MIPA 7)
I Gede Surya Bayu Pradana (07/XI MIPA 7)
I Made Kefin Dwi Angga Putra (11/XI MIPA 7)
Kadek Raditya Dewanta (19/XI MIPA 7)
SMAN 1 GIANYAR
Tahun Ajaran 2019/2020
BAB V
Pola Pewarisan Sifat Pada Hukum Mendel
A.Hukum Mendel
Hukum Mendel adalah hukum mengenai pola pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan
oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel melakukan berbagai persilangan tanaman untuk
merumuskan hukum tersebut., salah satunya menggunakan tanaman kacang ercis. Dari percobaan
ini, Mendel menemukan prinsip-prinsip dasar ilmu pewarisan sifat. Atas jasanya tersebut, Mendel
dikukuhkan sebagai Bapak Genetika.
Dalam percobaan Mendel terdapat istilah genotipe dan fenotipe. Genotipe adalah sifat tidak
tampak yang ditentukan oleh pasangan gen dalam individu. Genotipe disimbolkan dengan sebuah
huruf, yang biasanya ditulis sebagai h
uruf pertama yaitu suatu sifat yang dominan.Simbol genotipe untuk sifat dominan ditulis dengan
huruf besar. Simbol genotipe untuk sifat resesif ditulis dengan huruf kecil. Oleh karena individu
bersifat diploid, genotipe dinyatakan dengan dua huruf. Sebagai contoh, R merupakan gen penentu
warna merah. Huruf R dari kata rubra artinya merah sehingga genotipe untuk warna merah ditulis
RR. Sementara itu, r merupakan gen penentu warna putih (gen resesif akibat dominansi gen R).
Sementara itu, fenotipe merupakan sifat keturunan yang dapat diamati. Sebagai contoh, tanaman
kacang ercis berbiji bulat dan berbiji keriput. Berdasarkan percobaan tersebut, humum Mendel
dibedakan menjadi dua yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
1. Hukum I Mendel
2. Hukum II Mendel
Gamet- gamet tersebut berpasangan secara bebas sehingga membentuk F2 sebagai berikut.
Dari tabel tersebut dapat diketahui bahwa terdapat genotipe yang homozigot dan
heterozigot. Genotipe yang homozigot ditunjukan oleh angka 1,6,11 dan 16. Genotipe yang
heterozigot ditunjukan oleh angka 2,3,4,5,6,7,8,9,10,12,13,14 dan 15.
P : ? x hh
(hitam) (putih)
Gamet : H h
h h
F1 : Hh = 50%
hh = 50%
Jadi, tikus hitam tersebut heterozigot
Contoh II:
Tikus hitam disilangkan dengan induk tikus putih homozigot. Keturunannya 100% hitam.
Bagaimana genotipe tikus hitam tersebut, termasuk homozigot atau heterozigot ?
P : ? x hh
(hitam) (putih)
Gamet : H h
F1 : Hh = 100%
Jadi, tikus hitam tersebut homozigot
Penyimpanan hukum Mendel, misalnya perkawinan antara dua individu dengan dua sifat
beda ternyata rasio fenotipe F2 tidak selalu 9:3:3:1. Namun, sering dijumpai perbandingan-
perbandingan 9:7, 12:3:1, 15:1, dan 9:3:4. Apabila dicermati angka-angka perbandingan
tersebut ternyata juga merupakan penggabungan angka-angka perbandingan Mendel.
Contoh 9:7 = 9 : (3+3+1), 12:3:1= (9+3):3:1.Keadaan ini disebut penyimpangan semu
karena masih mengikuti hukum Mendel atau bisa juga disbut modifikasi genetika
mendelian.
Penyimpangan semu hukum Mendel merupakan terjadinya suatu kerja sama berbagai
sifat yang memberikan fenotipe berlainan, tetapi masih mengikuti hukum-hukum
perbandingan genotipe dari Mendel. Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya dua
pasang gen atau lebih yang saling memengaruhi antara dua pasang gen atau lebih disebut
interaksi gen Penyimpangan semu akibat interaksi gen ada lima macam yaitu :
1. Epistasi dan Hipostasi
2. Kripmoteri
3. Polimeri
4. Gen-Gen Komplementer
5. Atavisme
a. Epistasi dominan
Epistasi dominan adalah penyimpangan yang terjadi apabila ada satu gen dominan
yang bersifat epistastis
Contoh:
warna umbi lapis pada bawang, gen A epistasis terhadap gen B dan b
Gen A = gen dominan yang menentukan warna merah.
Gen B = gen dominan yang menentukan warna kuning.
P1 : Aabb × aaBB
Gamet : (merah) (kuning)
Ab aB
F1 : AaBb
(merah)
P2 : AaBb × AaBb
Gamet : Ab AB
Ab Ab
aB aB
ab ab
F2 : 9A_B_ = umbi lapis merah
: 3A_bb = umbi lapis merah
: 3aaB_ = umbi lapis kuning
: 1aabb = umbi lapis putih
b. Epistasi resesif
Epistasi resesif adalah penyimpangan yang terjadi apabila terdapat gen resesif yang
epistasis terhadap gen dominan lain yang tidak sealel.
Contoh :
Epistasi dominan dan resesif adalah penyimpangan yang terjadi karena ada dua gen
dominan yang keberadaannya menghambat pengaruh salah satu gen dominan
tersebut
Contoh :
Bulu ayam leghorn, gen I epistasis terhadap gen C dan c serta gen cc epistasis terhad
ap gen I dan i.
P1 : IICC X iicc
(putih) (putih)
Gamet : IC ic
F1 : IiCc (putih)
P2 : IiCc X IiCc
F2 :
Coba perhatikan diagram hasil persilangan F1 di depan. Meskipun gen C memengaruhi
munculnya warna bulu, tetapi karena bertemu dengan gen I ( gen yang menghalangi
munculnya warna ) maka menghasilkan keturunan dengan fenotipe ayam berbulu putih.
13 3
Jadi, perbandingan fenotipe F2 = ayam putih : ayam berwarna = 16 : 16 = 13 : .3
2. Kripmoteri
Kripmoteri adalah peristiwa munculnya karakter tertentu apabila gen dominan
bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen berdiri sendiri, karakternya akan
tersembunyi (kriptos). Contohnya warna bunga Liunnaria maroccana yang ditentukan
oleh pigmen hemosianin dan sifat keasaman plasma sel. Pigmen hemosianin akan
berwarna merah pada plasma yang asam dan berwarna ungu pada plasma yang bersifat
basa. Warna ungu merupakan hal yang tidak biasa karena merupakan fenotipe baru
Perhatikan diagram persilangan berikut.
3. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
Polimeri terjadi karena adanya interkasi antara dua gen atau lebih sehingga disebut gen
ganda. Peristiwa ini mirip dengan persilngan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat).
Contoh persilngangan gandum berbiji merah gelap (M1M1M2M2) dengan gandum berbiji
putih (m1m1m2m2) diperoleh perbandingan fenotipe F2 nya = merah : putih = 15 : 1.
berdasarkan perbandingan tersebut sebenarnnya polimeri tidak menyimpang dari hukum
Mendel karena jika ditelaah perbandingan 15 :1 berasal dari perbandingan (9+3+3) : 1.
Diagram persilangan tanaman gandum biji merah geap dengan berbiji putih
P1 : M1M1M2m2 X M1m1M2m2
gandum berbiji gandum berbiji
merah gelap putih
F1 : M1m1M2m2
100% gandum berbiji
merah sedang
P2 : M1m1M2m2 X M1m1M2m2
gandum berbiji gandum berbiji
merah sedang merah sedang
F2 :
Gamet : Rp rP
F1 : RrPp
P2 : RrPp (walnut) X RrPp (walnut)
Gamet : RP RP
Rp Rp
rP rP
rp rp
F2 : ayam berjengger walnut = 9
: ayam berjengger rose = 3
: ayam berjengger pea =3
: ayam berjengger single = 1
Penyimpangan yang terjadi pada atavisme bukan mengenai rasio fenotipe F2, melainkan
munculnya sifat baru pada ayam yaitu berupa jengger walnut dan single
BAB VI
( POLA-POLA HEREDITAS PAUTAN )
POLA-POLA PERWARISAN SIFAT
Pola-pola hereditas pautan dapat dibedakan menjadi 6 macam, yaitu
1. Determinasi Seks
2. Pautan Gen (Gen Lingkage)
3. Pindah Silang
4. Gagal Berpisah
5. Pautan Seks (Rangkain Kelamin)
6. Gen Letal
1. Determinasi Seks
Determinasi seks merupakam proses penentuan jenis kelamin pada makhluk hidup
berdsarkan kromosom kelamin (genosom) yang diwariskan secara bebas oleh gamet
parental kepada keturunan nya melalui proses meiosis. Dalam penentuan jenis kelamin
sangat di pengaruhuioleh adanya kromosom seks. Penurunan jenis kelamin pada manusia
dari orang tua kepada anaknya di tentukan oleh kromosom ayahnya.
Tipe tipe penentuan jenis kelamin dibedakan menjadi 4, yaitu :
a. Tipe XY
Tipe XY terdapat pada manusia, tumbuhan, semua hewan mamalia dan Drosophila
melanogaster. Kromosom X dan Y diberikan dari satu sel ke sel keturunannya seperti
kromosom lain, kecuali saat proses meiosis. Sel tubuh betina memiliki sepasang kromosom
X sehingga saat meiosis dan pembentukan gamet, semua sel gamet betina memiliki
kromosom X. Adapun sel tubuh jantan memiliki kromosom X dan Y sehingga saat meiosis
dan pembentukan gamet, terdapat gamet dengan kromosom X dan gamet dengan
kromosom Y.Melalui fertilisasi, gamet jantan melebur dengan gamet betina menghasilkan
individu XX (betina) dan XY (jantan) dengan perbandingan fenotipe 1:1. Oleh karena itu,
kemungkinan didapat individu jantan adalah 50% dan betina 50%. Mekanisme kromosom
X dan Y juga terjadi pada manusia dan menghasilkan jenis kelamin laki-laki dan
perempuan dengan kemungkinan yang sama. Menurut Thomas Hunt Morgan yang terjadi
pada gen-gen yang terdapat di kromosom X atau Y, bahwa pewarisan sifat dapat berpautan
dengan jenis kelamin.
b. Tipe XO
Tipe XO terdapat pada berbagai jenis serangga misalnya belalang dank utu daun. Pada tipe
ini, kromosom seks hanya 1 yaiutu, kromosom x sedangakan o bukanlah symbol
kromosom seks. Dalam sel somatisnya serangga betina memiliki 2 kromosom x (xx)
sedangkan serangga jantan hanya memiliki 1 kromosom x (xo). Oleh karena itu jumlah
kromosom sel somtis individu betina lebib banyak dari pada jumlah kromosom pda
individu jantan.
c. Tipe ZW
Penentuan jenis kelamin berdasarkan tipe ini berlaku pada beberapa unggas, kupu-kupu,
reptil, dan beberapa jenis ikan. Penentuan jenis kelamin tipe ini kebalikan dengan tipe XY.
Jika manusia laki-laki XY dan perempuan XX, pada tipe ini terjadi kebalikannya. Untuk
menghindari kekeliruan, maka dipakai lambang ZZ untuk jantan dan Z untuk betina.
d. Tipe Haplo-Diploid
Penentuan jenis kelamin tipe ini tidak ditentukan oleh kromosom kelamin, tetapi
ditentukan oleh jumlah set kromosom yang dimiliki. Pada lebah, betina memiliki jumlah
kromosom diploid (2n) hasil fertilisasi. Adapun lebah jantan merupakan individu haploid
(n) yang dapat tumbuh dan berkembang menjadi individu utuh meskipun tidak dibuahi.
Proses ini disebut juga partenogenesis.
2. Pautan Gen
Pautan merupakan salah satu penyebab penyimpangan semua terhadap hokum Mendel.
Pauan gen terjadi akibat gen gen terletak pada lokus yang berdekatan dalam kromosom
yang sama dan saat proses pembentukan gamet saling berikatan. Contoh peristiwa pautan
gen yaitu terdapat pada Drosophila melanogaster. Jumlah pautan tergantung pada jumlah
pasangan kromosom dan panjang kromosom. Makin banyak gen yang berpautan
mengakibatkan keanekaragaman individu makin besar. Gen gen ukuran sayap dan ukuran
abdomen terletak pada kromosom yang sama serta tidak dapat disegregasikan secara bebas.
Gen V (sayap panjang) dominan terhadap gen v (sayap pendek) dan gen A (abdomen lebar)
dominan terhadap gen a (abdomen sempit). Rasio fenotipe F2 Pada peristiwa pautan gen
adalah 3:1 untuk sayap panjang abdomen lebar : sayap pendek abdomen sempit.
3. Pindah Silang
Pindah silang merupakan pemisahan dan pertukaran bagian kromatid dari sepasang
kromosom homolog. Peristiwa tersebut menghasilkan kombinasi baru dari sifat induknya.
Pindah silang umumnya terjadi pada peristiwa gametogenesis saat meosis. Pindah silang
mengakibatkan terbentuknya empat macam gamet yaitu 2 macam gamet yang sifatnya sma
dengan induk (tipe parental) dan dua macam gamet yang merupakan hasil pindah silang
(tipe rekombinan). Faktor factor yang memengaruhi pindah silang yaitu temperature, umur,
zat kimia, sinar X, dan jarak antaa gen gen.
Berdasarkan nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung menggunakan rumus seperti berikut.
4. Gagal Berpisah
Pasangan kromosom pada meiosis I maupun meiosis II dapat mengalami gagal berpisah.
Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan/kekurangan kromosom (sel aneploid).
Gagal berpisah dapat terjadi pada kromoso kelamin (gonosom) dan kromosom tubuh.
Contohnya, peristiwah gagal berpisah adalah pada saat oogenesis atau pembentukan sel
telur. Pada perempuan dengan kromosom kelamin XX, jika gagal berpisah menghasilkan
3 macam ovum yaitu, ovum XX, ovum X, dan ovom 0 ( nol, tidak memiliki kromosom X).
jika ovom 0 di buahi sperma X maka di peroleh zigot OX yaitu perempuan dengan kelamin
sindrom Turner. Jika ovum XX di buahi sperma Y akan diperoleh zigot XXY yaitu laki-
laki dengan kelainan sindrom Klineferter.
5. Pautan seks ( rangkai kelamin)
Pristiwah terdapatnya gen dalam kromosom kelamin disebut terpaut seks (sex linkage) gen
gennya disebut gen gen terpaut seks (sex linked genes). Oleh karena itu kromosom x lebih
panjang dari kromosom y, jumlah gen-gen yang terpaut kromosom X lebih banyak dari
pada gen-gen yang terpaut kromosom Y.
P = ♀XbXb ♂ XBY
Kuning Hitam
Gamet = Xb XBY
O
F1 =XBXbY XbO
c. Pada manusia, pautan seks dapat dibedakan pada gen dominan dan gen resesif. Pautan
seks pada gen dominan, misalnya gigi cokelat dan hypertrichosis. Sementara itu,
pautan seks gen resesif, misalnya hemophilia, buta warna, dana ondotia. Beberapa
contoh pautan seks pada manusia dapat anda pelajari lebih detail dalam bab berikutnya
yaitu bab Hereditas Manusia.
d. Pada ayam, penentuan jenis kelamin mengikuti tipe ZW. Ayam betina memiliki tipe
ZW, sedangkan ayam jantan memiliki tipe ZZ. Pautan seks terjadi pada ayam berpautan
pada penentuan warna bulu.warna belu di tentukan oleh gen-gen yang terpaut dalam
kromosom seks, misalnya gen B untuk bulu bergaris garis (blorok) dan gen b untuk
bulu yang polos. Perkawinan antara ayam betina berbulu blorok dengan ayam jantan
berbulu polos akan menghasilkan keturunan berupa ayam betina berbulu polos dan
ayam jantan berbuu blorok. Perhatikan diagram persilangan berikut.
P = ♀ ZbW ♂ ZbZb
(ayam blorok) (ayam polos)
Gamet = ZB Zb
W
6. Gen Letal
Gen letal adalah gen yang megakibatkatkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen
letal mengakibatkan perbandingan fenotipe F2 pada persilangan monohybrid = 2:1. Gen
letal ada dua macam yaitu gen letal dominan dan letal resesif.
1. Ayam redep
Pada ayam dikenal gen dominan c yang homozigotnya akan bersifat letal (mati).
Sementara itu, alel resesif C merupakan alel yang mengatur pertumbuhan
tulang normal. Selain itu, ayam heterozigot (Cc) dapat hidup dengan tumbuh
normal, tetapi memiliki kaki pendek. Ayam dengan tumbuh normal dan kaki
pedek di sebut dengan ayam redep (creeper). Jika redep disilangkan sesame
yang bersifat letal. Adapun persilangan ayam redet tersebut sebagai berikut :
P= ♀ Cc ♂ Cc
( Ayam ( Ayam
Creeper) Creeper)
G= C C
F1 = CC = letal
Cc = ayam creeper
Cc = ayam creeper
cc = ayam normal
Dengan demikian, akan dihasilkan keturunan dengan perbandingan fenotipe 2
ayam creeper (Cc) : 1 ayam normal CC bersifat letal (mati).
1. Tanaman jagung
Pada taman jagung dikenal 2 macam gen yaitu gen pembentuk klorofil (G) dan
gen yang tidak membentuk krorofil (g). gen yang tidak dapat membentuk
krorofil ini apa bila dalam keadaan homozigot resesif (gg) bersifat letal. Oleh
karena itu jagung akan mati karena tidak dapat berfotosintesis dan daun
berwana putih . apa bila tanaman jagung berdau hijau heterozigot (Gg) maka
akan ada keturunan yang bersifat letal ( danun putih ). Hal tersebut di karenaan
tanaman berdaun putih akan mati akibat tidak melakukan fotosintesis. Adapun
persilangan tersebut dapat dilihat dalam diagram berikut.
P= ♀ Gg ♂ Gg
( berdaun hijau) ( Berdaun hijau)
G= g g
F1 = GG = tanaman jagung berdaun hijau
Gg = tanaman jagung berdaun hijau
Gg = tanaman jagung berdaun hijau
gg = tanaman jagung berdaun putih (letal)
BAB VII
Hereditas Pada Manusia
Contoh peta silsilah keluarga penderita hemofilia tampak seperti skema pada gambar disamping.
Berdasarkan peta silsilah disamping, perempuan carrier hemofilia (A) menikah dengan pria
penderita hemofilia (B). Pasangan tersebut mempunyai 3 orang anak yaitu laki-laki normal (C) ,
laki-laki penderita hemofilia (I), dan perempuan carrier hemofilia (F). Selanjutnya, anak laki-laki
yang menderita hemofilia (E) menikah dengan perempuan normal (D). Dan mempunyai 2 orang
anak yaitu anak laki-laki normal (G) dan anak perempuan carrier hemofilia (H). Jadi sifat sifat
yang diturunkan dapat dipelajari menggunakan peta silsilah.sifat sifat yang dapat diturunkan
meliputi sifat fisik, jenis kelamin, penyakit menurun, dan golongan darah.
1. Sifat Fisik yang diturunkan
seorang anak biasanya mempunyai beberapa sifat fisik sama dengan orang tuanya.
Kenampakan fenotipe keturunan dipengaruhi oleh fenotipe kedua orang tuanya. Selain
daun telinga, beberapa sifat fisik yang diturunkan dapat anda simak dalam tabel dibawah
2. Jenis Kelamin
Manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom tersebut terdiri atas
22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin (seks). Jenis kelamin pada
manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks. Laki-laki memiliki sepasang
kromosom sex yang diberi simbol XY, sedangkan perempuan memiliki sepasang
kromosom seks yang diberi simbol XX. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom seks
perempuan bersifat homogametik, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat
heterogametik. Laki laki menghasilkan sperma yang mengandung gamet X atau Y.
Perempuan menghasilkan sel telur yang mengandung gamet X. Pada waktu terjadi
pembuahan, pertemuan gamet Y dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan
membentuk individu XY ( laki-laki). Adapun pertemuan gamet X dari sel sperma dan
gamet X pada sel telur akan membentuk individu XX (perempuan).
Jawab :
P : XcbY × XXcb
G : Xcb ↓ X
Y Xcb
F1 :XXcb = perempuan normal carrier
XcbXcb= perempuan penderita buta warna
XY = laki-laki normal
XcbY = laki-laki penderita buta warna
Rasio fenotipe F1 adalah 50% anak normal dan 50% anak buta warna
b) Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan darah yang sukar
membeku. Penderita hemofilia tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah.
Faktor pembeku darah terdapat pada kromosom X non homolog. Gen yang
bersifat dominan diberi simbol H (mampu memproduksi faktor pembeku darah),
sedangkan gen resesif diberi simbol h (tidak mampu memproduksi faktor
pembeku darah). Hemofilia ditentukan oleh gen h terpaut kromosom X.
Keturunan yang mempunyai genotipe homozigot resesif bersidat letal.
Genotipe perempuan pada sifat Hemofillia sebagai berikut.
XHXH= homozigot dominan= normal
XHXh= heterozigot= carrier= pembawa sifat
XhXh= homozigot resesif = penderita hemofilia (letal)
Genotipe laki laki pada sifat hemofilia sebagai berikut.
XhY= laki-laki hemofilia
XHY= laki-laki normal
Contoh :
Seorang perempuan carrier hemofilia memiliki suami seorang laki-laki normal.
Tentukan presentase anak-anak yang lahir normal maupun hemofilia.
Jawab :
P : XHXh × XHY
G : XH XH
h
X Y
H H
F1 : X X =perempuan normal
XHXh= perempuan normal carrier
XHY= laki laki normal
XhY= laki laki normal carrier
Rasio fenotipe F1 adalah 75% anak normal dan 25% anak hemofilia
c) Anodantia
Penderita anodontia tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahangnya
sehingga gigi tidak tumbuh. Anodantia ditentukan oleh gen a terpaut pada
kromosom X.
P : XAXa × XAY
(normal carrier) (normal)
A
G : X XA
a
X Y
F1 :XAXA (perempuan normal)
XAXa (perempuan normal carrier)
XAY (laki-laki normal)
XaY (laki-laki anodontia)
Rasio fenotipe F1 adalah 75% anak normal dan 25% anak anodontia.
d) Hypertrichosis
Hypertrichosis adalah kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian terntu dari
daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Kelainan ini ditentukan oleh gen
h yang terpaut kromosom Y sehingga kelainan ini hanya dimiliki laki-laki.
P : XX × XYh
(normal) (hypertrichosis)
G : X X
Yh
F1 : XX (perempuan normal)
XYh(laki-laki hypertrichosis)
e) Webbed Toes
Webbed Toes merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan
selaput di antara jari-hari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut
dikendalikan oleh gen resesif (wt) yang terpaut kromosom Y, sedangkan gen
dominan Wt menentukan keadaan normal. Oleh karena terpaut kromosom Y
maka webbed toes hanya diderita laki-laki.
f) Hyserix Gravior
Hyserix gravior merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut
yang kasar dan panjang, mirip duri landak.Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen
resesif (hg) yang terpaut kromosom Y. Gen dominan (Hg) mengekspresikan
pertumbuhan rambut normal. Oleh karena terpaut kromosom Y maka hyserix
gravior hanya diderita oleh laki-laki.
Contoh:d
Seornag laki-laki bergigi cokelat menikah dengan perempuan bergigi normal akan
memiliki keturunan bergigi cokelat pada semua anak perempuannya dan bergigi
normal pada semua anak laki-lakinya. Perhatikan diagram berikut.
P : XX × XBY
(gigi normal) (gigi cokelat)
G : X XB
Y
B
F1 : XX (perempuan bergigi cokelat)
XY (laki-laki bergigi normal)
1) Albino
F1= AA (normal)=75%
Aa (normal)=75%
Aa (normal)=75 %
aa →albino= 25%
b) Persilangan antara individu normal heterozigot dengan individu albino
P= Aa × aa
G= A a
F1= Aa→50% normal
aa→ 50% albino
c) Persilangan antaraindividu albino
P= aa × aa
a a
F1= aa→100% albino
2) Fenilketonuria (FKU)
4) Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetis yang ditandai oleh jari tangan atau jari kaki
berjumlah enam atau lebih. Polidaktili ditentukan oleh gen yang terpaut
kromosom autosom. Orang normal bergenotipe pp, sedangkan penderita
polidaktili bergenotipe PP atau Pp. Contoh :
Seorang perempuan normal menikah dengan laki-laki polidaktili. Kemungkinan
genotipe dan fenotipe anaknya sebagau berikut
a) P : pp × Pp
(normal) (polidaktili)
G : p P,p
F1 : Pp= polidaktili (50 %)
Pp= normal (50%)
b) P : pp × PP
(normal) (polidaktili)
G : p P
F1 : Pp= polidaktili (100%)
5) Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta adalah kelainan genetis yang ditandai oleh keadaan
tulang gigi berwarna putih susu. Dentinogenesis imperfecta ditentukan oleg gen
dominan Dt, sedangkan dalam keadaan normal dikendalikan oleh gen dt.
6) Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dikendalikan oleh gen
dominan K. Penderita katarak bergenotipe KK atau Kk, sedangkan orang normal
bergenotipe kk.
7) Talasemia
Talasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan
pembentukan hemoglobin. Hal ini karena adanya gangguan salah satu rantai
globin. Akibatnya, sel darah merah hanya mampu mengikat sedikit oksigen.
Dengan demikian, penderita akan kekurangan oksigen. Talasemia ditentukan oleh
gen dominan Th. Orang yang menderita talasemia mayor bergenotipe ThTh.
Talasemia mayor bersifat letal. Orang yang bergenotipe Thth menderita talasemia
minor. Diagram perkawinan penderita talasemia sebagai berikut
P: Thth × Thth
G: Th Th
th th
8) Sicklemia
Penderita sicklemia mempunya hemoglobin tidak normal sehingga eritrosit
berbentuk bulan sabit. Sel darah ini mudah rusak sehingga mengakibatkan anemia
penderitanya. Sifat sicklemia ditentukan oleh gen dominan S, sedangkan gen
resesif s menentukan sifat normal. Genotipe homozigot dominan SS bersifat letal.
9) Botak
Sifat botak ditentukan oleh gen yang dipengeruhi oleh jenis kelamin. Laki-laki
dan perempuan bergenotipe BB akan mengalami kebotakan. Laki-laki
bergenotipe Bb akan botak, tetapi perempuan bergenotipe Bb tidaka botak. Hal ini
disebabkan oleh hormon estrogen pada perempuan yang menghambat kebotakan.
Sementara itu, laki-laki dan perempuan bergenotipe bb bersifat normal (tidak
botak).
10) Brakidaktili
Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang pendek pada manusia.
Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan B dan bersifat letal jika berada dalam
keadaan homozigot dominan (BB). Genotipe Bb mengakibatkan individu
menderita kelainan brakidaktili, sedangkan genotipe bb mengakibatkan individu
dalam keadaan normal.
11) Anonychia
Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga pada jari tidak terdapat
kuku. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya yaitu
gen resesif ac tidak menimbulkan kelainan (normal). Contoh :
P: AcAc × acac
(anonychia) (normal)
Ac ac
F1: Acac (anonychia)
P2: Acac × Acac
(anonychia) (anonychia)
G: Ac Ac
Ac ac
F2: 1AcAC= 75% menderita anonychia
2Acac= 75 % menderita anonychia
1acac= 25 normal
Keterangan :
+ = terjadi penggumpalam eristrosit
- = tidak terjadi penggumpalan eritrosit
Zat anti-M dan anti-N tidak terkandung dalam plasma darah orang.dengan demikian,
tidak akan terjadi penggumapalan darah pada proses transfusi.Diagram pewarisan
golongan darah N dan MN sebagai berikut.