#TimViraSeojun

Albino

 Apa itu Albino?

Albinisme atau albino adalah kondisi yang disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan melanin
di dalam tubuh. Penderita albinisme bisa dikenali dari warna rambut dan kulitnya yang terlihat
putih atau pucat.

 Penyebab Albino

Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif
homozigot. Salah satu contoh penyakit tersebut adalah Albino.

Albino disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi
melanin. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit,
dan rambut.

Mutasi pada gen-gen tersebut menyebabkan produksi melanin berkurang drastis atau bahkan
tidak diproduksi sama sekali. Hal inilah yang menyebabkan munculnya gejala albinisme/ albino
Seorang bayi akan lebih berisiko terlahir dengan albinisme jika memiliki orang tua yang juga
menderita albinisme atau jika orang tua tersebut membawa mutasi gen yang menyebabkan
albinisme.

 Apa saja tanda-tanda dan gejala albinisme (albino)?

 Kulit

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih
hingga coklat. Berikut beberapa gejala kulit albino :

 Bintik-bintik
 Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah
muda
 Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
 Kulit tidak dapat menggelap.
 Beberapa anak yang lahir dengan kondisi ini memulai atau mempercepat produksi
melanin ketika mereka tumbuh menjadi remaja. Jadi, kulit mereka kemungkinan dapat
sedikit menggelap.
 Kulit orang dengan kondisi ini lebih mudah terbakar ketika terpapar matahari, hingga
lebih cenderung terkena kanker kulit. Hal tersebut mungkin terjadi ketika mereka remaja.

 Rambut
 Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna rambut, bulu
mata, dan alis yang berkisar dari putih hingga coklat. Namun warna rambut dapat
menggelap saat awal dewasa.

 Mata

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru
sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah seiring dengan bertambahnya usia.

Terkait dengan fungsi mata, tanda-tanda dan gejala albino adalah:

 Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)

 Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan
(strabismus/juling)
 Minus atau plus yang ekstrem
 Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
 Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal
(astigmatism), yang menyebabkan pandangan kabur
 Perkembangan retina yang tidak normal menyebabkan berkurangnya penglihatan
 Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa
 Buta sebagian (penglihatan kurang dari 20/200) atau buta total.

 Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albinisme terbagi ke dalam

beberapa tipe, yaitu:

 Albinisme okulokutaneus

Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini
terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini
menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi
penglihatan.
Albinisme okulokutaneus terjadi ketika masing-masing orang tua menurunkan satu salinan gen
yang bermutasi kepada anaknya. Pola ini disebut dengan autosomal resesif.

 Albinisme okular

Albinisme okular terjadi akibat mutasi pada gen di kromosom X. Albinisme okular bisa terjadi
jika seseorang memiliki ibu yang menderita mutasi pada gen tersebut. Pola penurunan penyakit
ini disebut X-linked recessive.

Hampir seluruh kasus albinisme okular terjadi pada laki-laki. Meski demikian, tipe ini lebih
jarang terjadi dibandingkan albinisme okulokutaneus.

Polidaktili

 Apa itu polidaktili?

Polidaktili berasal dari bahasa Yunani yaitu “polys” yang berarti ‘banyak’ dan “daktylos"
yang berarti ‘jari’. Jika diartikan, kondisi fisik akan ditandai dengan adanya jari tambahan yang
terlihat dari jari tangan atau kakinya. Kelainan fisik bawaan ini akan memicu jumlah jari lebih
dari lima.

 Penyebab Polidaktili
 Selama perkembangan embrio dalam kandungan, tangan yang awalnya berbentuk dayung
mirip kaki bebek akan terbelah menjadi lima jari yang terpisah satu sama lain. Polidaktili dapat
terjadi bila ada kesalahan dalam proses ini, sehingga terbentuklah jari tambahan dari salah satu
jari tangan atau kaki yang terbelah lagi menjadi dua.

Banyak kasus polidaktili terjadi tanpa sebab yang jelas, sementara beberapa kasus lainnya
terjadi karena kelainan kromosom turunan (genetik).

 Penyebab genetik

Adanya gen penyebab polidaktili pada janin bisa menyebabkan kelainan pada pertumbuhan
anggota gerak saat kehamilan berusia 4–8 minggu. Ada 6 gen yang telah diidentifikasi sebagai
penyebab polidaktili, yaitu:

 GLI3
 GLI1
 ZNF141
 MIPOL1
 PITX1
 IQCE

 Penyebab nongenetik

Selain itu polidaktili juga dapat disebabkan karena penyebab nongenetik. Penyebab ini tidak
berhubungan dengan keturunan, namun berhubungan dengan kondisi kesehatan ibu dan bayi
ketika berada di dalam kandungan. Polidaktili juga dapat terjadi akibat cacat lahir bawaan,
misalnya akibat kebiasaan merokok atau minum miras saat hamil, terpapar zat kimia berbahaya,
hingga terinfeksi virus selama kehamilan, seperti TORCH, toksoplasma, rubella,
cytomegalovirus, sipilis, dan herpes.

Ada beberapa faktor yang bisa membuat seorang anak berisiko lebih tinggi mengalami
polidaktili, yaitu:

 Anak dari ibu penderita diabetes

 Anak dari ibu penderita infeksi saluran pernapasan atas di 3 bulan pertama kehamilan
 Anak dari ibu yang memiliki riwayat epilepsi
 Anak dengan kelahiran berat badan lahir rendah
 Anak yang terpapar embrio thalidomide

 Jenis Polidaktili

Ada 3 jenis polidaktili berdasarkan area tumbuhnya jari tambahan, yaitu:

 Polidaktili preaxial, yaitu tumbuhnya jari tambahan di sisi luar ibu jari atau jempol kaki
 Polidaktili postaxial, yaitu tumbuhnya jari tambahan di luar sisi jari kelingking pada
tangan atau kaki

 Polidaktili pusat, yaitu tumbuhnya jari tambahan di tengah-tengah jari tangan atau kaki.
Kondisi ini yang paling jarang terjadi