Albinisme, Kondisi Genetik yang Membuat Kulit Lebih

Pucat

Albino adalah istilah untuk seseorang dengan kondisi genetik yang menyebabkan
warna rambut atau kulitnya lebih pucat. Kondisi ini disebut juga dengan albinisme.

Apa itu albino dan albinisme?

Albinisme adalah kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi

melanin, yaitu pigmen yang memberi warna kulit, rambut, dan mata.
Seseorang yang memiliki albinisme disebut dengan albino. Albino memiliki
rambut, kulit, dan mata dengan warna lebih terang dan pucat dari warna kulit
ras asalnya.
Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari
penurunan penglihatan hingga kanker kulit.

Albinisme tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda yang memiliki kondisi ini bisa
melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat.

Seberapa umum kondisi ini?

Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini muncul, tak peduli ras dan etnis
apapun di dunia ini.
Terdapat sekitar satu dari 18.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat
mengidap albinisme.
Sementara itu, kondisi ini mungkin terjadi pada satu dari 3.000 orang di bagian
dunia lain.
Sebagian besar anak-anak dengan albinisme terlahir dari orangtua dengan
warna mata dan rambut yang normal, sesuai dengan ras mereka.
Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan
dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Tanda dan gejala albinisme

Fakta albinisme

Dilansir dari Mayo Clinic, albinisme bisa memengaruhi kondisi kulit, rambut, iris mata, dan
penglihatan. Berikut tanda-tanda dan gejalanya.

1. Kulit
Albino memiliki warna kulit yang lebih putih atau lebih terang dari warna kulit
normal pada ras keturunannya.
Jika keturunan Asia, albino memiliki warna kulit yang cenderung pucat, lebih
putih dari warna kulit kuning langsat atau sawo matang.

Sementara jika lahir dari orang tua kulit hitam, albino biasanya punya warna
kulit cokelat muda.

Meski begitu, kulit albino mungkin saja menggelap seiring bertambahnya usia
karena produksi melanin dapat meningkat saat remaja.
Akibat kekurangan melanin, orang albino lebih sering memiliki ciri-ciri kulit
seperti:
 bintik-bintik,
 tahi lalat berwarna merah muda,
 bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo), dan
 kulit tidak dapat menggelap.
Selain itu, kulit albino lebih rentan terbakar atau rusak karena sinar matahari.
Hal ini pun meningkatkan risiko kanker kulit.
2. Rambut

Kurangnya pigmen juga dapat mengubah warna rambut, bulu mata, dan alis. Orang dengan
albinisme punya warna rambut berkisar dari putih hingga cokelat.

Albino dari ras Asia atau Afrika mungkin memiliki warna rambut kuning, kemerahan, atau cokelat.

Sama halnya dengan kulit, warna rambut juga cenderung menggelap saat awal dewasa, tapi
biasanya tidak segelap warna rambut normalnya.

atau cokelat.

Sama halnya dengan kulit, warna rambut juga cenderung menggelap saat awal
dewasa, tapi biasanya tidak segelap warna rambut normalnya.

3. Iris mata
Orang dengan albinisme umumnya memiliki warna iris mata berkisar dari biru
muda hingga cokelat. Warna iris bisa berubah seiring bertambahnya usia.
Kurangnya melanin membuat iris atau bagian mata berwarna tampak agak
tembus pandang. Akibatnya, iris tak sepenuhnya menghalangi cahaya yang
masuk ke mata.
Maka dari itu, tidak heran apabila orang albino umumnya punya kemampuan
penglihatan yang buruk.

4. Gangguan penglihatan
Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf mata. Kadar melanin yang
rendah membuat albino lebih rentan mengalami gangguan penglihatan.
Berikut tanda-tanda dan gejala albino yang terkait dengan fungsi mata.
 Pergerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus).
 Mata juling atau ketidakmampuan kedua mata untuk memandang ke titik yang
sama dan bergerak bersamaan (strabismus).
 Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrem.
 Sensitif terhadap cahaya (fotofobia).
 Pandangan kabur akibat lengkungan permukaan depan mata atau lensa dalam
mata yang tidak normal (astigmatisme).
 Perkembangan retina yang tidak normal.
 Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa.
 Buta sebagian atau buta total.
Kemungkinan ada tanda atau gejala yang tidak disebutkan di atas.
Kapan perlu pemeriksaan ke dokter?
Jika menemukan tanda dan gejala albino pada bayi, segera konsultasikan ke
dokter.
Albinisme dapat terjadi bersamaan dengan sering mimisan, mudah memar, atau
infeksi kronis.
Gejala tersebut bisa terkait sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-
Higashi. Keduanya memerlukan penanganan medis lebih lanjut.

Masuk
Baru

Home

Kesehatan Kulit

Penyakit Kulit Lainnya

Albinisme, Kondisi Genetik yang Membuat Kulit Lebih

Pucat

Ditulis oleh Fajarina Nurin Diperbarui Nov 25, 2021

Ditinjau secara medis oleh dr. Andreas Wilson Setiawan

Albino adalah istilah untuk seseorang dengan kondisi genetik yang
menyebabkan warna rambut atau kulitnya lebih pucat. Kondisi ini disebut juga
dengan albinisme.
Cari tahu bagaimana albinisme bisa terjadi dan perawatan kulit yang tepat untuk
albino dalam ulasan ini.
Apa itu albino dan albinisme?

Albinisme adalah kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi

melanin, yaitu pigmen yang memberi warna kulit, rambut, dan mata.
Seseorang yang memiliki albinisme disebut dengan albino. Albino memiliki
rambut, kulit, dan mata dengan warna lebih terang dan pucat dari warna kulit
ras asalnya.
Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari
penurunan penglihatan hingga kanker kulit.

Albinisme tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda yang memiliki kondisi ini bisa
melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat.

Saya Menerima Kebijakan Privasi dan Data

Daftar

Seberapa umum kondisi ini?

Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini muncul, tak peduli ras dan etnis
apapun di dunia ini.
Terdapat sekitar satu dari 18.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat
mengidap albinisme.
Sementara itu, kondisi ini mungkin terjadi pada satu dari 3.000 orang di bagian
dunia lain.
Sebagian besar anak-anak dengan albinisme terlahir dari orangtua dengan
warna mata dan rambut yang normal, sesuai dengan ras mereka.
Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan
dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Tanda dan gejala albinisme

Dilansir dari Mayo Clinic, albinisme bisa memengaruhi kondisi kulit, rambut, iris
mata, dan penglihatan. Berikut tanda-tanda dan gejalanya.
1. Kulit
Albino memiliki warna kulit yang lebih putih atau lebih terang dari warna kulit
normal pada ras keturunannya.
Jika keturunan Asia, albino memiliki warna kulit yang cenderung pucat, lebih
putih dari warna kulit kuning langsat atau sawo matang.

Sementara jika lahir dari orang tua kulit hitam, albino biasanya punya warna
kulit cokelat muda.

Meski begitu, kulit albino mungkin saja menggelap seiring bertambahnya usia
karena produksi melanin dapat meningkat saat remaja.
Akibat kekurangan melanin, orang albino lebih sering memiliki ciri-ciri kulit
seperti:
 bintik-bintik,
 tahi lalat berwarna merah muda,
 bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo), dan
 kulit tidak dapat menggelap.
Selain itu, kulit albino lebih rentan terbakar atau rusak karena sinar matahari.
Hal ini pun meningkatkan risiko kanker kulit.
2. Rambut
Kurangnya pigmen juga dapat mengubah warna rambut, bulu mata, dan alis.
Orang dengan albinisme punya warna rambut berkisar dari putih hingga cokelat.
Albino dari ras Asia atau Afrika mungkin memiliki warna rambut kuning,
kemerahan, atau cokelat.
Sama halnya dengan kulit, warna rambut juga cenderung menggelap saat awal
dewasa, tapi biasanya tidak segelap warna rambut normalnya.
3. Iris mata
Orang dengan albinisme umumnya memiliki warna iris mata berkisar dari biru
muda hingga cokelat. Warna iris bisa berubah seiring bertambahnya usia.
Kurangnya melanin membuat iris atau bagian mata berwarna tampak agak
tembus pandang. Akibatnya, iris tak sepenuhnya menghalangi cahaya yang
masuk ke mata.
Maka dari itu, tidak heran apabila orang albino umumnya punya kemampuan
penglihatan yang buruk.
4. Gangguan penglihatan
Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf mata. Kadar melanin yang
rendah membuat albino lebih rentan mengalami gangguan penglihatan.
Berikut tanda-tanda dan gejala albino yang terkait dengan fungsi mata.
 Pergerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus).
 Mata juling atau ketidakmampuan kedua mata untuk memandang ke titik yang
sama dan bergerak bersamaan (strabismus).
 Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrem.
  Sensitif terhadap cahaya (fotofobia).
 Pandangan kabur akibat lengkungan permukaan depan mata atau lensa dalam
mata yang tidak normal (astigmatisme).
 Perkembangan retina yang tidak normal.
 Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa.
 Buta sebagian atau buta total.
Kemungkinan ada tanda atau gejala yang tidak disebutkan di atas.
Jika memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah
dengan dokter Anda.
Kapan perlu pemeriksaan ke dokter?
Jika menemukan tanda dan gejala albino pada bayi, segera konsultasikan ke
dokter.
Albinisme dapat terjadi bersamaan dengan sering mimisan, mudah memar, atau
infeksi kronis.
Gejala tersebut bisa terkait sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-
Higashi. Keduanya memerlukan penanganan medis lebih lanjut.

Penyebab dan faktor risiko albinisme

Penyebab albinisme adalah mutasi dari gen yang memengaruhi fungsi satu dari
beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin.
Melanin diproduksi oleh sel-sel yang disebut melanosit. Sel-sel ini umumnya
ditemukan pada bagian kulit, rambut, dan mata Anda.
Mutasi yang menyebabkan albinisme bisa berbeda-beda. Mutasi dapat
menyebabkan berkurang atau tidak adanya melanin sama sekali.

Jenis-jenis albinisme
National Organization for Albinism and Hypopigmentation membedakan
albinisme berdasarkan bagaimana kondisi ini diwariskan dan gen mana yang
terpengaruh.
Dua jenis utama dari albinisme, yakni oculocutaneous albinism dan ocular
albinism. Ada pula sejumlah kerusakan gen yang juga menyebabkan albinisme.

1. Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Jenis albinisme ini paling umum terjadi.

Kondisi ini terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi–masing-masing berasal
dari orang tua.
Terdapat 7 jenis albinisme okulokutaneus yang dilabeli OCA1 hingga OCA7.

OCA1

Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya enzim tirosinase. Ada dua subtipe dari OCA1, yakni OCA1A
dan OCA1B. Orang dengan OCA1A tidak memiliki melanin sama sekali yang membuat rambut putih,
kulit pucat, dan mata terang. Sementara itu, orang dengan OCA1B menghasilkan beberapa melanin
sehingga warna kulit, rambut, dan mata berwarna terang .

OCA2

Kondisi ini disebabkan oleh cacat gen OCA2 yang mengakibatkan produksi melanin berkurang. Orang
dengan OCA2 memiliki kondisi bawaan berupa mata dan kulit yang berwarna terang, sedangkan
rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.

OCA3

Kondisi ini merupakan hasil dari cacat genetik pada gen TYRP1, yakni protein yang terkait dengan
enzim tirosinase. Hal ini membuat orang dengan OCA3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan,
rambut merah, mata berwarna coklat.

OCA4

Kondisi ini merupakan cacat genetik dalam protein SLC45A2 yang membantu menghasilkan enzim
tirosinase dan menjalankan fungsinya. Hal ini menyebabkan munculnya gejala serupa pada OCA2,
seperti mata dan kulit terang serta rambut berwarna kuning, pirang, atau cokelat muda.

OCA5-7

OCA5, OCA6, dan OCA7 adalah subtipe albinisme okulokutaneus yang sangat langka. Kondisi ini
ditemukan pada manusia tahun 2012 dan 2013. Ada mutasi pada tiga gen penyebab tambahan pada
orang dengan jenis albino. Maka dari itu, kondisi ini dianggap tidak umum.

2. Ocular Albinism (OA)

Albinisme okular atau OA disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara
khusus pada pria saja. Orang dengan albinisme okular dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata
yang normal, tetapi tidak memiliki warna pada retina.
 3. Hermansky-Pudlak Syndrome Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) disebabkan cacat pada
salah satu dari 10 gen. Kondisi ini menyebabkan gejala menyerupai OCA. Selain itu, sindrom
ini juga memicu kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

4. Chediak-Higashi Syndrome

Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya gen LYST sehingga menimbulkan gejala yang menyerupai
OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih
krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.

5. Griscelli Syndrome

Griscelli Syndrome disebabkan oleh cacat pada salah satu dari 3 gen. Kondisi ini sering terjadi
dengan albinisme, masalah imun, dan masalah sistem saraf. Sindrom ini umumnya akan
mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.

Siapa yang lebih berisiko mengalami albinisme?

Albinisme adalah kondisi genetik yang memengaruhi orang dari semua ras. Pria
dan wanita sama-sama berisiko, tetapi albinisme okular terjadi hanya pada pria.
Sekitar satu dari 70 orang memiliki gen albinisme. Pasangan yang masing-
masing pembawa gen albinisme resesif memiliki peluang 25% untuk memiliki
anak albino.
Apabila seseorang dalam keluarga memiliki albinisme, Anda tentu memiliki
risiko yang lebih tinggi terhadap kondisi ini.

Komplikasi yang bisa dialami albino

Albinisme dapat menimbulkan komplikasi pada kulit,

mata, serta memengaruhi kondisi psikologis akibat
stigma dan diskriminasi di lingkungan sosial.

1. Komplikasi mata

Masalah penglihatan dapat mempengaruhi proses pembelajaran, pekerjaan, dan aktivitas lain
seperti mengemudikan kendaraan.
 2. Komplikasi kulit

Albino memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan sinar matahari. Terbakar matahari
merupakan komplikasi serius yang berhubungan dengan albinisme. Kondisi ini juga bisa mengarah ke
masalah lain, seperti kanker kulit.

3. Gangguan emosional

Albino kerap mengalami diskriminasi di lingkungan sosial karena warna kulitnya yang lebih pucat
atau keterbatasan lain yang disebabkan komplikasi albinisme. Perundungan dan pengasingan dari
orang-orang di sekitar dapat memberikan dampak emosional pada orang dengan albinisme

Diagnosis albino (albinisme)

Tes genetik merupakan pemeriksaan paling akurat untuk mendiagnosis

albinisme. Tes ini efektif bila Anda memiliki riwayat keluarga pengidap kondisi
serupa.
Selain tes genetik, pemeriksaan albino bisa meliputi hal-hal berikut ini.
 Pemeriksaan fisik pada kulit, rambut, dan mata.
 Perbandingan pigmentasi anak dengan anggota keluarga.
 Pemeriksaan mata menyeluruh untuk mengevaluasi nistagmus, strabismus,
fotofobia.
 Riwayat kesehatan anak, meliputi pernah terjadi perdarahan yang sulit berhenti,
memar parah, atau infeksi kronis.

Pengobatan gangguan akibat albinisme

Sejauh ini, pengobatan bertujuan mengatasi gangguan yang disebabkan oleh

albinisme, bukan untuk memperbaiki kelainan genetik yang dialami.
Jika tidak mengalami gangguan medis tertentu dan dapat beraktivitas dengan
normal, albino tidak perlu menjalani pengobatan.

Namun, Anda yang memiliki albinisme perlu melakukan perawatan tertentu

untuk menjaga kesehatan organ yang rentan mengalami komplikasi.

1. Perawatan mata
Jadwalkan pemeriksaan mata tahunan dengan dokter mata. Penggunaan
kacamata yang tepat dapat mengurangi gangguan fokus penglihatan.
Selain itu, dokter mata dan ahli bedah mata bisa memperbaiki otot optik yang
memicu pergerakan mata yang tidak normal akibat nistagmus.
Pembedahan juga dapat mengatasi mata juling atau strabismus.
2. Perawatan kulit
Perawatan pada albinisme ini bertujuan mencegah kanker kulit. Hal ini termasuk
pemeriksaan kulit tahunan ke dokter spesialis kulit.
Dokter akan melakukan pemeriksaan pada lesi (luka akibat kerusakan jaringan
kulit) yang mungkin menyebabkan kanker kulit.
Salah satu bentuk agresif kanker kulit yang disebut melanoma dapat muncul
sebagai lesi kulit berwarna merah muda pada orang dengan albinisme.
Nah, albino yang memiliki sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-
Higashi umumnya memerlukan perawatan lain untuk mencegah komplikasi.

Pola hidup sehat untuk albino

Sejumlah perubahan gaya hidup dan seperti berikut ini dapat membantu albino
hidup sehat dan normal.
 Selalu menggunakan tabir surya atau sunscreen  pelindung kulit dari sinar
UV dengan minimal SPF 30 atau lebih.
 Hindari paparan sinar matahari yang berisiko tinggi atau beraktivitas di luar
ruangan terlalu lama, terutama saat cuaca panas dan berada di dataran tinggi.
 Menggunakan pakaian pelindung, termasuk topi, baju lengan panjang dan
berkerah, celana panjang, kaus kaki, dan sepatu tertutup.
 Lindungi mata dari sinar UV dengan kacamata hitam atau kacamata dengan
lensa photochromic  (bisa beradaptasi dengan intensitas cahaya).
Karena kondisi kulit yang berbeda, albino tampak mencolok di antara orang-
orang pada umumnya. Hal ini bisa membuat albino diasingkan dari lingkungan
sosial.
Berbicaralah dengan konselor kesehatan mental dan bergabung dengan
komunitas albino untuk mengatasi kesulitan emosional yang Anda alami.