MAKALAH PBL

SISTEM INTERGUMEN
“ALBINISME”

Oleh :

KELOMPOK C

1. Dwi Yuniasti
2. Dwi Wahyu
3. Ema Erviana Sari
4. Fathul Djanah
5. Gaudensius F Botha
6. Ignatius Igor
7. Maria Afriani Sadipun
8. Paulina Theresia Tribudi
9. Sofia Nawati
10. Sigit Al Aziz
11. Sri Muryati
12. Syaiful Has Faruki
13. Viktor Ariza P Alu

PROGRAM STUDI S-1 ILMU KEPERAWATAN

STIKES GUNA BANGSA
YOGYAKARTA
2011
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami haturkan kepada Tuhan Yang Maha Esa atas rahmat dan berkatNya
sehingga makala yang berjudul Albinisme dapat terselesaikan. Makalah ini membahas tentang
pengertian, etiologi, manifestasi klinik, pencegahan, pemeriksaan penunjang dan pengobatan
terhadap Albinisme serta Asuhan keperawatan dengan pasien Albinisme yang nantinya akan
sangat berguna di bidang keperawatan. Kami berharap agar makala ini dapat berguna bagi
pembaca.

Kami mengucapkan terimakasih kepada semua pihak yang telah membantu penyelesaian
makalah ini.Kami menyadari bahwa penyusunan makalah ini masih jauh dari sempurna,
sehingga saran dan masukan yang membangun demi perbaikan makalah ini sangat kami
harapkan.

Yogyakarta, 13 November 2011

Kelompok C
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kulit adalah lapisan jaringan yang terdapat pada bagian luar yang menutupi dan
melindungi permukaan tubuh. Kulit merupakan organ tubuh yang paling luar yang
membatasinya dengan dunia luar. Organ yang sangat essensial, vital, serta cermin kesehatan
dan kehidupan. Kulit juga sangat kompleks, elastis, dan sangat sensitive, bervariasi pada
keadaan iklim, umur, seks, ras, dan lokasi tubuh. Luas kulit kira-kira 1,5-2 m2, berat kulit kira-kira
4kg. pada orang dewasa 7% dari berat badan, tebal 1,5-4 mm, berbeda pada setiap bagian dari
tubuh. Setiap 1cm2 kulit mengandung 70 cm pembuluh darah, 55 cm saraf, 100 kelenjar keringat, 15
kelenjar, 230 reseptor sensori, dan ½ juta sel mati dan sel baru.
Kulit mempunyai susunan serabut saraf yang teranyam secara halus dan berguna
untuk merasakan sentuhan/sebagai alat peraba. Kulit merupakan organ hidup yang mempunyai
keadaan yang sangat bervariasi. Bagian kulit yang sangat tipis terdapat disekitar mata dan
yang paling tebal terdapat ditelapak kaki & telapak tangan. Masing-masing mempunyai cirri
khas(dermatoglipic pattern) yang berbeda-beda pada setiap orang yaitu berupa garis lengkung
dan berkelok-kelok. Kulit dapat dibedakan menjadi 3 lapisan yaitu kulit ari (epidermis), kulit
jangat (dermis=kutis), dan hipodermis (sub kutis). Pada setiap hewan mempunyai sistem
integument (kulit) yang berbeda dan fungsi yang berbeda namun mempunyai
banyak persamaan juga.
Salah satu fungsi kulit yang utama adalah sebagai proteksi. Tempat pertama kalinya
pathogen masuk ke dalam tubuh yaitu melalui kulit. Oleh karena itu sangat banyak jneis
penyakit pada manusia.

B. Tujuan
Tujuan dari pembuatan makala ini adalah untuk menambah pengetahuan kita tentang
penyakit Albinisme, dan diharapkan dapat bermanfaat bagi kita semua khususnya mahasiswa
prodi S1 Ilmu Keperawatan .
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Albinisme

Albinisme merupakan suau penyakit keturunan yang jarang di temukan dimana tubuh
tidak dapat membentuk melanin. Orang yang menderita albinisme disebut albino.
Albinisme (dari Bahasa Latin albus, "putih"; atau dalam Bahasa Indonesia: Bulai), merupakan
salah satu bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang dikarakterisasikan oleh kurangnya
ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme diakibatkan
oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata,
termasuk pula manusia. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki
keterbatasan fisik sebagai berikut:

1. Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.
2. Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
3. Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip
dengan luka bakar atau tersiram air panas.

Albinisme adalah kerusakan produksi melamin yang sedikit menghasilkan atau nyaris
sama sekali tidak menghasilkan warna pada kulit, rambut, dan alis mata. Albinisme terjadi
ketika satu dari beberapa genetik yang rusak membuat tubuh tidak mampu menghasilkan atau
mendistribusikan melamin, substansi alami yang memberi warna ke rambut, kulit, dan iris
mata. Kerusakan ini ditutunkan dari keluarga.

Ada dua tipe albinisme;

1. Tipe 1, albinisme yang disebabkan oleh kerusakan produksi pigmen dan melamin.
2. Tipe 2, albinisme yang memiliki keruskan pada gen "P". Orang yang menderita tipe ini
bawaan sejaki lahir.
B. Tanda dan Gejala

Kebanyakan manusia albinistic tampak putih atau sangat pucat sebagai pigmen melanin
yang bertanggung jawab atas colorations kuning coklat, hitam, dan ada juga yang tidak hadir.
Karena individu dengan albinisme memiliki kulit yang sebagian atau seluruhnya tidak
memiliki pigmen melanin gelap, yang membantu melindungi kulit dari matahari ultraviolet
radiasi , kulit mereka dapat membakar lebih mudah dari overexposure. Namun, ada kasus di
mana mata orang albinistic tampak merah atau ungu, tergantung pada jumlah yang hadir
pigmen. Kurangnya pigmen di mata juga menghasilkan masalah dengan visi, terkait dan tidak
terkait dengan photosensitivity .
Para albinistic umumnya sehat seperti penduduk lainnya, dengan pertumbuhan dan
perkembangan yang terjadi seperti biasa, dan albinisme dengan sendirinya tidak menyebabkan
kematian, meskipun ketiadaan pigmen meningkatkan risiko kulit kanker dan masalah lainnya.
Manifestasi klinik ini pula terdiri dari 2 jenis, yaitu Albinisme komplit dan Albinisme
okuler.
Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak di temukan pigmen pada rambut, mata
dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin),sehingga rambutnya
putih,matanya pink,dan kulitnya pucat.Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita memiliki rambut,kulit dan iris mata yang berwarna putih disertai gangguan
penglihatan.Penderita juga mangalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami
luka bakar krena matahari karena bisa menderita kanker kulit karna tidak memiliki melanin
yang berfungsi melindungi kulit dari sinar matahari.
Albinisme Okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.Warna kulit
biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal tetapi pemeriksaan retina
menunjukan bahwa retina tidak memiliki pigmen.Albinisme komplit biasanya disertai oleh
beberapa dari gejala berikut :

 Pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)

 Srabismus (juling)
 Penurunan ketajaman penglihatan
 Kebutaan fungsional
Tanda dan gejala albino pun dapat dikelompokkan sebagai berikut:
Gejala dan tanda albino pada Kulit
Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga
hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino. Bagi beberapa penderita
albino pigemntasi kulit tidak berubah, namun bagi penderita albino yang lain pigmentasi kulit
dapat berubah dimana terjadi produksi melanin mulai dari masa anak – anak dan remaja yang
dapat meningkat hingga dewasa sehingga mengakibatkan perubahan kecil dalam pigmentasi.
Karena pengaruh paparan sinar matahari, beberapa penderita albino dapat mengembangkan :
 Bintik – bintik
 Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen
 Bintik – bintik besar (lentigines)
Gejala dan tanda albino pada rambut
Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan
Afrika atau Asia yang mengalami albino mungkin memiliki warna rambut yang kuning,
kemerahan atau coklat. Warna rambut juga bisa berubah mulai dari masa anak – anak hingga
dewasa karena mulai terjadi produksi pigmen melanin.
Gejala dan tanda albino pada warna mata
Warna mata dapat berkisar dari biru yang ringan hingga coklat dan dapat berubah
seiring dengan pertambahan usia. Kurangnya pigmen di bagian mata yang berwarna (iris)
membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya memblokir cahaya
yang masuk ke mata.
Gejala dan tanda albino pada pandangan mata (visual)
Tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:
 Pergerakan bola mata yang cepat dan spontan (nystagmus)
 Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada satu titik yang sama atau
untuk bergerak serempak (strabismus)
 Rabun jauh dan rabun dekat yang ekstrim
 Mata tidak kuat terhadap cahaya (fotofobia)
 Astigmatisme
C. Etiologi
Dalam keadaan normal,suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh di ubah
menjadi pigmen atau zat warna melanin.Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu
menghasilkan atau menyabarluaskan melanin akibat beberapa penyebab.Secara
khusus,kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga
menjadi albinisme.
Albinisme bisa di turunkan melalui beberapa pola yaitu resesif autosom,dominan
autosom atau X-linked.
Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir
(hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu).
 SindromaWaardenberg yaitu rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun
kedua iris tidak memiliki pimen.
 Sindroma Chediak-Higashi yaitu pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak
total.
 Sklerosis Tuberosa yaitu terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir.
 Sindroma Hermansky-Pudlak yaitu albinisme menyeluruh disertai perdarahan.

D. Patofisiologi

Sebagian besar bentuk albinisme adalah hasil dari warisan biologis dari genetik resesif
alel ( gen ) lulus dari kedua orang tua dari seorang individu, meskipun beberapa bentuk yang
jarang diwariskan hanya dari satu induk. Ada mutasi genetik yang lain yang terbukti terkait
dengan albinisme. Semua perubahan, bagaimanapun, menyebabkan perubahan dalam
produksi melanin dalam tubuh.
Kesempatan keturunan dengan albinisme yang dihasilkan dari pasangan suatu
organisme dengan albinisme dan satu tanpa albinisme tergolong rendah. Namun, karena
organisme dapat menjadi pembawa gen untuk albinisme tanpa menunjukkan sifat apapun,
keturunan albinistic dapat diproduksi oleh dua orang tua non-albinistic. Albinisme biasanya
terjadi dengan frekuensi yang sama dalam kedua jenis kelamin. Sebuah perkecualian untuk ini
adalah albinisme okular, yang diteruskan kepada keturunannya melalui warisan X-linked.
Dengan demikian, albinisme okular terjadi lebih sering pada laki-laki karena mereka memiliki
 X tunggal dan kromosom Y, tidak seperti perempuan, yang genetika ditandai oleh dua
kromosom X.
Ada dua bentuk yang berbeda dari albinisme; kurangnya sebagian melanin dikenal
sebagai hypomelanism, atau hypomelanosis dan tidak adanya jumlah melanin dikenal sebagai
amelanism atau amelanosis.

E. Komplikasi
Komplikasi yang terjadi pada penderita albino antara lain :
Resiko terkena kanker kulit kulit yang terbakar oleh sinar matahari. Paparan sinar matahari
yang panjang dapat mengakibatkan kulit menjadi kasar dan tebal (pachiderma)
Gangguan emosional, sosial dan stres. Penderita albino sering dikucilkan baik di dalam
keluarga atau dalam lingkungan sosialnya karena di cap negatif karena adanya anggapan
anggapan atau mitos.

F. Pengobatan
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit albino karena penyakit ini
disebabkan karena kelainan genetik. Pengobatan umumnya dilakukan untuk memperbaiki
kualitas hidup penderita dan mencegah komplikasi dari albino.
 Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari
 Kaca mata anti UV bisa meringankan fotofobia

Resiko luka bakar karena sinar matahari bisa dikurangi dengan cara menghindari sinar
matahari langsung ,memakai tabir surya atau memakai pelidung. Sebaiknya digunakan tabir
surya dengan SPF (Sun Protection Facto) yang tinggi.
G. Asuhan Keperawatan
1. Gangguan citra tubuh b.d penampilan kulit yang tidak baik.
Tujuan : pengembangan peningkatan penerimaan diri.
Intervensi :
 Kaji adanya gangguan pada citra diri pasien .
 Beri kesempatan untuk pengungkapan, dengarkan dengan cara
terbuka dan tidak menghakimi untuk tidak mengekspresikan
perasaan.
 Bantu pasien yang cemas dalam mengembangkan kemampuan
untuk menilai diri dan mengenali diri serta mengatasi masalah.
 Dorong pasien untuk bersosialisasi dengan orang lain.

2. Kurangnya pengetahuan berhubungan dengan kurangnya informasi tentang penyakit

Tujuan: - Berpartisipasi dalam proses belajar.
- Menyatakan pemahaman kondisi/proses penyakit dan pengobatan.
- Melakukan perubahan pola hidup
Intervensi :
 Kaji apakah klien memahami dan salah mengerti tentang penyakitnya.
 Jaga agar klien mendapatkan informasi yang benar, memperbaiki kesalahan
konsepsi/informasi.
 Berikan pujian positif pada klien saat mengkaji pengetahuan klien
 Berikan pendidikan kesehatan tentang penyakit yang diderita pasien

3. Kecemasanberhubungandengankrisis situasi dan perubahan status kesehatan.

Tujuan: -Klienakanmengungkapkan kesadaran atau perasaannya cara hidup wajar.
Intervensi:
 Jelaskan tujuan tes dan prosedur, contoh tes stress
 Bantu klien mengekspresikan perasaannya.
 Dorong klien dan teman untuk menganggap pasien seperti manusia normal
lainnya.
 DAFTAR PUSTAKA

www.wikipedia.org/wiki/albinisme
www.medicastro.com/penyakit/358/Albinisme_albino.html
http://senyawa-kimia.blogspot.com/2010/04/albinisme.html
http://www.spesialis.info/?penyebab-albinisme-(albino),788
http://radenkartika.wordpress.com/2010/11/21/gunung-merapi/
http://elbawiyah.blogspot.com/2011/06/albino-adalah-penyakit-kelainan-
bawaan.html
http://elbawiyah.blogspot.com/2011/06/albino-adalah-penyakit-kelainan-
bawaan.html