Apa itu albinisme ?

Albinisme
Adalah salah satu bentuk kelainan bawaan
hipopigmentasi yang disebabkan karena kurang
atau tidak adanya pigmen melanin pada mata,
kulit, dan rambut.
Individu dengan kondisi seperti ini umumnya
mempunyai kulit, rambut atau mata yang sangat
pucat atau putih, biasanya disertai dengan
gangguan penglihatan. Kondisi ini timbul dari
suatu kelainan genetik yang menyebabkan
kekurangan atau kerusakan enzim yang
dibutuhkan untuk menghasilkan melanin.
Albinisme atau biasa dikenal dengan albino
merupakan kerusakan produksi melamin yang
sedikit menghasilkan atau nyaris sama sekali
tidak menghasilkan warna pada kulit, rambut,
dan alis mata. Albinisme terjadi ketika satu dari
beberapa genetik yang rusak membuat tubuh
tidak mampu menghasilkan atau
mendistribusikan melamin, substansi alami yang
memberi warna ke rambut, kulit, dan iris mata.
Biasanya kerusakan ini diturunkan dari keluarga.
Albinisme ini terbagi menjadi 2 (dua) tipe:
• Tipe 1, albinisme yang disebabkan oleh
kerusakan produksi pigmen dan melamin.
• Tipe 2, albinisme yang memiliki keruskan pada
gen “P”. Orang yang menderita tipe ini bawaan
sejaki lahir.
Tanda dan gejala Albinisme yang mungkin
timbul:
• Depigmentasi kulit
• Depigmentasi rambut
• Masalah penglihatan
• Menderita Astigmatisma
• Menderita Miopia
• Menunjukkan gejala-gejala Fotofobia
• Menunjukkan gejala-gejala Strabismus
• Pergerakan mata yang tidak disengaja
(nistagmus)
• Persepsi kedalaman yang berkurang
• Perubahan warna pada iris
Penyebab Albinisme adalah:
• Cacat bawaan lahir
Risiko terjangkit Albinisme meningkat bila Anda:
• Memiliki orang tua pembawa gen yang menyebabkan kondisi medis
ini
Albinisme dapat menyebabkan komplikasi sebagai berikutnya:
• Dapat menyebabkan perkembangan Fotofobia
• Dapat menyebabkan perkembangan Kanker Kulit
• Mungkin memiliki resiko yang lebih tinggi untuk Terbakar Sinar
Matahari
• Penglihatan yang buruk
Albinisme dapat dicegah bila Anda:
• Melakukan konseling genetis dengan pasangan anda sebelum
memiliki anak
Penanganan dan pengobatan Albinisme dapat berbeda tergantung
pada kondisi pasien dan penyakit yang dideritanya. Pilihan
pengobatan adalah:
• Kacamata Berwarna
• Tabir Surya
 Albinism
Albinism (from Latin albus, "white"; see extended
etymology, also called achromia, achromasia, or
achromatosis) is a congenital disorder characterized
by the complete or partial absence of pigment in the
skin, hair and eyes due to absence or defect of
tyrosinase, a copper-containing enzyme involved in the
production of melanin. Albinism results from
inheritance of recessive gene alleles and is known to
affect all vertebrates, including humans. While an
organism with complete absence of melanin is called
an albino ( /ælˈbaɪnoʊ/ American English, or
/ælˈbiːnoʊ/ British English)[2] an organism with only a
diminished amount of melanin is described as
albinoid.
In humans, there are two principal types of
albinism, oculocutaneous, affecting the eyes, skin
and hair, and ocular affecting the eyes only.
Most oculocutaenous albinistic humans appear
white or very pale as the melanin pigments
responsible for brown, black, and some yellow
colorations are not present. Ocular albinism
results in pale blue eyes, and may require genetic
testing to diagnose.
Because individuals with albinism have skin that
entirely lacks the dark pigment melanin, which
helps protect the skin from the sun's ultraviolet
radiation, their skin can burn more easily from
overexposure.
Eye conditions common in albinism include:
• Nystagmus, irregular rapid movement of the
eyes back and forth, or in circular motion.[5]
• Astigmatism, irregular shaped cornea
requiring additional cylindrical corrective
lenses in spectacles.[8]
• Amblyopia, decrease in acuity of one or both
eyes due to poor transmission to the brain,
often due to other conditions such as
strabismus.[5]
• Optic nerve hypoplasia, underdevelopment
of the optic nerve
Genetics
Most forms of albinism are the result of the
biological inheritance of genetically recessive
alleles (genes) passed from both parents of an
individual, though some rare forms are
inherited from only one parent. There are
other genetic mutations which are proven to
be associated with albinism. All alterations,
however, lead to changes in melanin
production in the body.