STUDI KASUS

“ KELAINAN GENETIK ALBINO “

OLEH

KELOMPOK VI :

1. NOVFITRI EKA WARDIANTHY 2106050003

2. NASRANI PUTRI T. TUNU 2106050034
3. BELLA YAYAN FAZIRAH 2106050008
4. RISTA KRISTINA MOOY 2106050005
5. FIENCE ADU 2106050018

PROGRAM STUDI BIOLOGI FAKULTAS

SAINS DAN TEKNIK UNIVERSITAS NUSA
CENDANA KUPANG
2023
I. LANDASAN TEORI

Istilah genetika juga disebut ilmu keturunan. Ilmu genetika adalah ilmu yang mempelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada keturunannya serta variasi yang
mungkin timbul di dalamnya. Dalam penurunan sifat, sering kali terjadi beberapa kelainan pada
manusia. Salah satu kelainan genetic itu ialah penyakit Albino. Oleh karena itu, dalam makalah
ini akan dibahas mengenai apa itu kelainan genetic Albino.

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif
yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari
ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju
pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.

Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino
tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim
tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi
nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu,
sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak
terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih
sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin
(berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita
karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.
II. TUJUAN

1. Untuk mengetahui apa itu Albino

2. Untuk mengetahui tipe-tipe Albino
3. Untuk mengetahui gejala dan tanda Albino
4. Untuk mengetahui penyebab Albino
5. Untuk mengetahui cara mengobati Albino
6. Untuk mengetahui mitos-mitos yang salah mengenai Albino

III. METODE

Wawancara di lakukan pada hari Rabu,01 Maret 2023 Bertempat di depan Lab Biologi
FST Undana.Objek dalam pengamatan Kami Mahasiswi Albino.
Peralatan yang digunakan adalah alat tulis dan juga camera untuk dokumentasi.

IV. HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Pengkajian
1. Identitas
Nama : Luciana Dellashania goa
Umur : 19 Tahun
Jenis kelamin : Perempuan
Asal ibu : Nagekeo, Nusa Tenggara Timur.
Asal ayah : Maumere, Nusa Tengga Timur.

2. Riwayat Kesehatan
a. Keluhan Utama
Adanya kehilangan pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya di
mata). Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah
muda atau biru dengan pupil merah. Kulit yang mudah terbakar ketika terpajan sinar matahari
secara langsung, atau pengeluhkan gangguan pandangan, seperti sering merasa silau jika terkena
sorotan sinar secara langsung.
b. Riwayat Penyakit Sekarang
Pada umumnya sering ditemukan mengalami penyakit kulit yang berkaitan dengan mudah
terbakar karena panas cahaya matahari.

c. Riwayat Penyakit Dahulu

Pada umumnya Klien dengan albinisme ini tidak memiliki penyakit terdahulu.

d. Riwayat Kesehatan Keluarga

Pada umumnya dalam satu pohon keluarga, ada salah satu anggota keluarga yang juga memiliki
gen yang sama, yaitu saudara perempuan atau sepupu (dari keluarga ayah).

e. Riwayat Psiko, Sosio, Kultural

Pada klien albino, maka pekerjaannya sangat mempengaruhi tingkat keparahannya karena orang
albino tidak memiliki pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang
datang dari matahari) sehingga mereka akan menderita karena sengatan sinar matahari

Dari hasil wawancara klien mengalami keluhan Adanya kehilangan pigmen melanin pada
mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya di mata). Kulit dan rambut secara abnormal
putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah. Kulit
yang mudah terbakar ketika terpajan sinar matahari secara langsung, atau pengeluhkan gangguan
pandangan, seperti sering merasa silau jika terkena sorotan sinar secara langsung.
Pada pasien albino, maka pekerjaannya sangat mempengaruhi tingkat keparahannya karena
orang albino tidak memiliki pigmen (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang
datang dari matahari) sehingga mereka akan menderita karena sengatan sinar matahari.
Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari albinisme.
Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu dari
beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan jumlah
melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama sekali. Seseorang dapat
mengalami gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari
setiap orang tua). Namun, jika ia hanya memiliki satu salinan gen saja, ia tidak akan mengalami
gangguan albinisme. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan
kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak
mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari
matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah
bagi orang biasa. Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom
disebut juga dengan istilah aberasi.

A. pengertian Albino
Albinisme berasal dari bahasa Latin yaitu albus yang artinya putih. Albinisme merupakan
kelainan bawaan berupa ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin di kulit, rambut ataupun
mata. Kegagalan pembentukan melanin tersebut disebabkan oleh ketiadaan atau kerusakan enzim
tirosinase, suatu enzim yang mengandung tembaga dan terlibat dalam pembentukan melanin.
Kegagalan ini dapat terjadi secara sempurna atau hanya parsial. Seseorang yang tidak memiliki
pigmen melanin sama sekali atau amelanisme dinamakan albino, sedangkan individu yang
mengalami kekurangan melanin dinamakan albinoid. Albinisme merupakan gangguan pada
produksi melanin, tidak didapatkan enzim tirosinase (tirosinase-negatif), sehingga kulit dan
rambut seluruhnya berwarna putih serta mata berwarna merah (juga terdapat pigmentasi pada
iris). (Robin & Burns, 2005).

B. Etiologi
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui
kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin. Sebagian besar albinisme terjadi karena memiliki gen albino dari kedua orang tuanya.
Salah satu pengecualiannya ialah dimana pada satu tipe albinisme ocular, yang diturunkan dari
ibu ke anak laki lakinya.

C. Manifestasi Klinis
Pada dasarnya albinisme dibagi menjadi dua macam yaitu
1. Albinisme okulonutaneus
Albinisme ini terjadi pada mata, kulit, dan rambut. Kebanyakan penderita Nampak putih atau
sangat pucat karena tidak ada sama sekali melanin yang memberikan warna pada kulit (hitam,
coklat, atau kekuningan). Penderita albinisme tipe ini memiliki kulit yang rentan terhadap radiasi
ultraviolet dan sinar matahari. Kulit sangat mudah terbakar bila terpapar matahari terlalu lama
karena tidak ada melanin yang bertanggung jawab sebagai pelindung terhadap radiasi sinar UV.
2. Albinisme okuler
Albinisme yang hanya mengenai mata. Biasanya pasien memiliki warna mata biru muda. Jika
manusia normal dengan mata biru atau coklat, hal ini sangat berbeda dengan penderita albinisme.
Penderita albinisme okuler, dapat memiliki warna mata merah, merah muda, atau ungu,
bergantung pada kandungan melanin yang ada. Makin sedikit melanin yang terkandung, maka
makin jelas warna merah retina yang terlihat dari lapisan iris. Kurangnya melanin di mata juga
menimbulkan masalah penglihatan, baik yang terkait maupun yang tidak terkait pada
fotosensitivitas. Secara umum penderita albinisme dapat menjalani hidup dengan pertumbuhan
dan perkembangan seperti halnya orang normal karena kelainan ini tidak bersifat mematikan.
Namun ketiadaan atau kekurangan pigmen melanin penderita albinisme dapat meningkatkan
resiko terjadinya kanker kulit dan masalah kesehatan lainnya.

Gejala yang timbul akibat albinisme, adalah sebagai berikut.

1. Kulit Perubahan warna pada kulit menjadi putih susu. Namun, perubahan pigmentasi ini tidak
selalu menjadi putih susu, dapat berkisar dari putih ke coklat. Orang dengan gangguan albinisme
jika sering terkena paparan sinar matahari, maka dapat timbul bintik-bintik yang menyerupai tahi
lalat berukuran besar pada wajah dan tubuh.
2. Rambut Warna rambut dapat berubah menjadi putih atau coklat. Pada orang keturunan Asia
dan Afrika yang mengalami albinisme, rambut bisa Nampak kuning atau coklat kemerahan.
3. Mata
a. Nystagmus, mata selalu bergerak dengan sangat cepat dan tidak dapat terarah pada titik yang
sama.
b. Strabismus dimana mata tidak bisa bergerak serempak atau kedua mata tidak bisa mengarah
pada titik yang sama
c. Gangguan rabun jauh
d. Fotofobia atau gangguan sensitivitas terhadap cahaya
e. Akibat iris kekurangan pigmen, iris terlihat transparan sehingga iris tidak dapat menghalangi
cahaya yang masuk ke dalam mata. Akibatnya, mata tampak merah bila terkena pencahayaan.

D. Patofisiologi
Albinisme adalah kelainan yang disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang
diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksiphenylalanin untuk
selanjutnya dirubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang merubah tirosin menjadi
melanin ditentukan oleh gen dominan A sehingga orang normal dapat mempunyai genotip AA
atau Aa. Orang albino tidak memiliki gen dominan A sehingga homozigotik aa. Kelainan ini
dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan karena gen penyebab albinisme ini terletak
dalam autosom. Terdapat beberapa tipe albinisme, antara lain Oculocutaneus Albinisme (OCA)
dan Ocular Albinisme (OA). Pada OCA terdapat kekurangan sintesis melanin pada kulit, ambut
dan mata. OCA dibagi menjadi dua tipe yakni tyrosinase-negative type dan tyrosine positive
type. Dalam kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel
pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak
langsung melibatkan enzim tirosinase

E. Penyebab Albino
Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari albinisme.
Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu
dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan jumlah
melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama sekali. Seseorang dapat
mengalami gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap
orang tua). Namun, jika ia hanya memiliki satu salinan gen saja, ia tidak akan mengalami gangguan
albinisme. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X),
sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen
melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka
menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi.

F. Komplikasi
1. Resiko kulit terbakar karena sinar matahari
2. Kanker kulit
3. Timbul gangguan citra diri, harga diri rendah, dan stres karena penampakan kullit yang
berbeda
4. Gangguan penglihatan disebabkan karena abnormalitas saraf penghubung antara otak dengan
mata, khususnya retina. Sehingga menimbulkan nistagimus, astigmatisme dan gangguan jarak
pandang dekat maupun jauh H. Prognosis Albinisme tidak dapat disembuhkan. Gangguan mata
pada albinisme dapat diobati. Hindari sinar matahari penting untuk mencegah kerusakan pada
mata dan kulit. Penderita albinisme biasanya mengalami penurunan atau gangguan penglihatan

G. Cara Mengobati Albino

Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada
beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang terpenting
adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan menghindari kerusakan
kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi tergantung pada tipe albino dan seberapa
parahnya gejala. Biasanya, orang dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal,
sehingga mereka tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.
1. Pembedahan
Pembedahan adalah salah satu cara untuk mengobati beberapa kelainan mata yang
terjadi pada penderita albino. Memang sih tidak 100% sembuh tetapi paling tidak mata
mereka bisa berfungsi dengan baik. Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari
rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus,
strabismus, dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin
mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat mengurangi
perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing
 individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal
dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari
strabismus), pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar

lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).
2. Bantuan Daya Lihat
Penggunaan kacamata juga dapat membantu penderita albino. Kebanyakan penderita
albino cocok menggunakan lensa bifocals, kacamatas baca, dan juga lensa kontak berwarna.Kacamata
dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya

lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok
menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih
cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya
melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas
atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan
menggunakan lensa biasa atau teleskop. Walaupun masih menjadi kontroversi, banyak
ophthalmologist menyarankan penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat
berkembang optimal.
3. Perlindungan terhadap Sinar Matahari
Penderita albino yang tidak mempunyai pigmen melamin yang berfungsi melindungi
kulit dari sinar matahari dan radiasi sinar ultraviolet. Karena itu mereka harus melindungi diri
mereka dengan mengunakan sunblock, sunscreen, dan dilarang terkena sinar matahatri
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk
melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang
juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.
Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang dapat membantu
orang-orang dengan albino adalah menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan
menambahkan kaca penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai
posisi biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan). Jika
mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian punggung daripada
di bagian muka.
H. Mitos-mitos Salah dalam Albino
1. Orang albino itu steril, padahal tidak demikian. Fungsi reproduksi mereka tidak mengalami
gangguan apapun.
2. Orang albino mempunyai umur pendek. Ini tidak benar secara umum, tetapi lebih disebabkan
karena orang albino mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk menderita kanker kulit jika
tidak memakai pelindung dari sinar matahari.
3. Hubungan seksual dengan orang albino dapat membuat pasangannya terkena penyakit. Jelas
tidak benar.
VI. KESIMPULAN

Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit.
Dua tipe utama albino adalah oculocutaneous albinism dan ocular albinism. Gejala albino dapat
diprediksi dengan test genetik, sehingga dapat diketahui apakah seseorang itu albino berikut
variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis. Albino dapat diobati diantaranya dengan cara
pembedahan, bantuan daya lihat dan perlindungan dari sinar matahari. Banyak mitos yang
beredar tentang albino, padahal tidak semua mitos itu benar adanya. Salah satu mitos mengenai
albino yaitu orang albino mempunyai umur pendek. Orang albino di Indonesia berkisar 1
berbanding 17.000 orang, hal ini membuat orang yang mengidap penyakit albino merasa minder
dan terkucilkan.

VII. DAFTAR PUSTAKA

Suryo.2009.GenetikaManusia.Yogyakarta:GajahNyonyaUniversitasTekan.suryani,Yoni.2012.
BiologiSeldanMolekuler. Yogyakarta:FMIPAUNY.
Daulay, Elvi Julianida. "POLA-POLA HEREDITAS PADA MAKHLUK HIDUP BIOLOGI
XII."
Kusumorini, Astuti. "JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN GUNUNG DJATI BANDUNG."

Aderiani, C. B. UJI KEMAMPUAN ILMU BIOLOGI POLA HEREDITAS MANUSIA

UNTUK SISWA SMU. Diss. STMIK AKAKOM Yogyakarta, 2005.

Aulya, Neneng. "Penyesuaian Diri Pada Anak Albino." Naskah Publikasi Program Studi
Psikologi (2021).

DAULAY, ELVI JULIANIDA. "HEREDITAS MANUSIA BIOLOGI XII."

LAMPIRAN