JURNAL

PENGARUH GEN ALBINO TERHADAP KETURUNAN

Oleh:
Elvina Azaria Putri
NIM 8881210018
KEDOKTERAN
(8881210018@untirta.ac.id)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SULTAN AGENG TIRTAYASA
BANTEN
2021
 Jurnal Pengaruh Gen Albino Terhadap Keturunan
Universitas Sultan Ageng Tirtayasa

Artikel Jurnal
PENGARUH GEN ALBINO TERHADAP KETURUNAN
The effect of the albino gene on descendant
Elvina Azaria Putri
8881210018
Jurusan Kedokteran
Fakultas Kedokteran
Universitas Sultan Ageng Tirtayasa
elvinaazariaputri@gmail.com

ABSTRAK: Albino adalah orang yang tidak mempunyai warna, atau pigmen. Albino
merupakan sebuah kelainan genetik, serta bukan merupakan penyakit infeksi yang
dapat ditularkan melalui kontak fisik, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan
tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin, sehingga seseorang yang memiliki
penyakit ini tidak memiliki pigmen yang mengakibatkan kerentanan terhadap kanker
kulit dan gangguan penglihatan. albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-
gen resesif yang diturunkan dari orang tua. Mutasi pada salah satu dari beberapa
gen dalam tubuh menyebabkan adanya albinisme. Mutasi pada suatu gen tertentu
dapat menyebabkan jumlah melanin menurun bahkan hingga melanin tidak dapat
diproduksi sama sekali dalam tubuh. Fokus penelitian ini adalah untuk mengkaji
mengenai berapa besar pengaruh yang diberikan gen albino orang tua terhadap
keturunannya. Berdasarkan pengamatan melalui metode pencarian Pustaka, dapat
diketahui bahwa gen albino pada orang tua yang normal resesif atau pembawa gen
albino (carrier) memiliki peluang sebesar 25% untuk memiliki anak penderita albino.
 Kata kunci: Albino, Mutasi Gen, Melanin.

ABSTRACT: Albinos are people who do not have color, or pigment. Albino is a
genetic disorder, and not an infectious disease that can be transmitted through
contact, blood transfusion, etc. The albino gene causes the body to be unable to make
the pigment melanin, so a person who has this disease does not have the pigment
resulting in susceptibility to skin cancer and impaired vision. Albinism is the result of
a biological disorder of recessive genes that are passed down from parents.
Mutations in one of several genes are the most common cause of albinism. Mutations
in this gene can cause the amount of melanin to decrease or even melanin is not
produced at all. The focus of this research is to examine how much influence parents'
albino genes have on their offspring. Based on observations through the library
search method, it can be seen that the albino gene in normally recessive parents or
carriers of the albino gene (carrier) has a 25% chance of having a child with albino.

Keywords: Albino, Gene Mutation, Melanin.

PENDAHULUAN dalamnya. Dalam penurunan sifat,

1.1. Latar Belakang sering kali terjadi beberapa kelainan.

Kelainan genetik diketahui sebagai
Istilah genetika atau yang lebih sering
sifat resesif sederhana. Keparahan
disebut ilmu keturunan sangat
berbagai kelainan ini berkisar dari
berpengaruh penting bagi kehidupan
yang relatif ringan, misalnya
suatu makhluk hidup. Ilmu genetika
albinisme hingga yang mengancam
merupakan sebuah cabang ilmu
nyawa jiwa seperti fibrosis sistik.
biologi yang mempelajari tentang
Salah satu kelainan genetik itu ialah
sifat keturunan (hereditas) yang
penyakit albino. Oleh karena itu,
diwariskan terhadap keturunannya
dalam makalah ini akan dibahas
serta variasi yang mungkin timbul di
mengenai apa itu kelainan genetik yang menyebabkan perubahan dari
albino berserta pengaruh genetik produksi melanin dalam tubuh
albino orang tua terhadap menyebabkan adanya albino.
keturunannya.
Seseorang bisa saja menjadi karier
Albino berasal dari Bahasa yunani dari gen albino tanpa menyadarinya
“Albus” yang memiliki arti putih, karena karier dari gen albino ini tidak
dapat disebut juga hypomelanism atau menunjukkan fenotif tertentu.
hypomelanosis, yang merupakan salah Sehingga, hal ini mengakibatkan
satu bentuk dari hypopigmentary seorang anak yang menderita albino
congential disorder. Albino adalah dapat muncul dari orang tua yang
orang yang tidak mempunyai warna, tidak albino atau normal. Albino tidak
atau pigmen. Albinism merupakan terpengaruh gender, kecuali jenis
kelainan genetik, dan bukan penyakit ocular albino (terkait dengan
infeksi yang dapat ditularkan melalui kromosom X), sehingga pria lebih
kontak fisik, tranfusi darah, dsb. Gen sering terkena ocular albino.
albino menyebabkan tubuh tidak Penderita albino tidak memiliki
dapat membuat pigmen melanin, pigmen melanin untuk melindungi
sehingga seseorang yang memiliki kulitnya dari radiasi ultraviolet dan
penyakit ini tidak memiliki pigmen efek buruk dari matahari, sehingga
yang mengakibatkan kerentanan mereka yang menderita albino perlu
terhadap kanker kulit dan gangguan melindungi kulitnya dari bahaya
penglihatan. Sebagian besar bentuk tersebut.
albino adalah hasil dari kelainan
biologi dari gen-gen resesif yang 1.2. Rumusan Masalah
diturunkan dari orang tua, walaupun
1. Apa yang dimaksud dengan
dalam kasus-kasus yang jarang dapat
albino?
diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada
2. Apa saja ciri fisik dari albino?
mutasi genetik pada tubuh seseorang
3. Apa saja klasifikasi albino?
4. Apa penyebab dari albino?
5. Bagaimana pengaruh genetik
albino terhadap keturunannya?
6. Bagaimana cara menangani
albino?
1.3. Tujuan
1. Untuk mengetahui apa itu albino
2. Untuk mengetahui ciri fisik orang
yang mengidap albino
3. Untuk mengetahui tipe atau jenis
albino
4. Untuk mengetahu penyebab dari
albino
5. Untuk mengetahu pengaruh gen
albino terhadap keturunannya.
6. Untuk mengetahui cara
penanganan albino
KAJIAN TEORI
2.1. Pola Hereditas Manusia
Salah satu cabang ilmu biologi adalah
pola hereditas pada makhluk hidup,
salah satunya pada manusia. Hereditas
adalah pewarisan sifat fisik maupun
perilaku dari induk makhluk hidup ke
keturunannya. Dalam ilmu genetika,
terdapat istilah fenotip yang berarti
sifat keturunan yang muncul atau
dapat dilihat. Contohnya adalah warna
kulit, warna rambut, warna mata, dan
lainnya. Terdapat juga istilah genotip
yang berarti susunan genetik seseorang
yang diturunkan dari induknya.
Genotip ini memiliki sifat cirinya tidak
muncul dan tidak tampak.
2.2. Gen Tautan Kromosom Seks
Tautan kromosom seks merupakan
suatu gen atau beberapa gen yang
berikatan dengan kromosom X. Dari
peta silsilah atau yang sering disebut
pedigree, dapat terlihat bahwa pola
hereditas manusia dapat dipengaruhi
oleh jenis kelamin maupun tidak. Sifat
keturunan yang dipengaruhi oleh jenis
kelamin berarti gen menurun tersebut
terletak di kromosom X. Sedangkan,
pada sifat keturunan yang tidak
dipengaruhi oleh jenis kelamin berarti
letak gen menurunnya berada diluar
kromosom X yaitu di kromosom tubuh
atau lebih sering disebut dengan
autosom.
 Jenis Penelitian pada makalah jurnal
2.3. Albino dan Albinism ini yaitu menggunakan jenis penelitian

Albino diambil dari bahasa Latin yaitu kualitatif. Penelitian kualitatif adalah

albus yang memiliki arti putih, biasa suatu jenis penelitian yang

juga disebut hypomelanism atau menghasilkan data berupa deskriptif

hypomelanosis, merupakan salah satu melalui kata-kata atau lisan yang

bentuk dari hypopigmentary diperoleh dari cara diamati dan

congenital disorder. Albino adalah dianalisis. Penelitian kualitatif

sebutan bagi penderita Albinism. berfokus pada pengamatan yang

Albinism merupakan penyakitnya mendalam sehingga jenis penelitian ini

orang albino yaitu suatu kelainan pada dapat mendorong penulis terhadap

pigmen seseorang yang dapat terjadi pemahaman terhadap substansi dari

pada kulit, rambut hingga mata. Hal ini suatu peristiwa. Maka dari itu, penulis

dikarenakan penyakit albinism memilih jenis penelitian ini karena

merupakan sebuah penyakit yang dirasa sangat cocok digunakan pada

membuat seseorang tidak memiliki judul makalah jurnal “pengaruh gen

pigmen melanin dalam tubuhnya. albino terhadap keturunan”.

Penyakit tersebut bersifat genetik atau

dapat diwariskan dari orang tua. 3.2. Teknik Pengumpulan Data

Albinism adalah penyakit genetik yang Dalam pembuatan jurnal “Pengaruh

diturunkan oleh induk terhadap Gen Albino Terhadap Keturunan”
keturunannya. Kelainan genetik ini selain perlunya menggunakan metode
diketahui diwariskan sebagai sifat yang tepat, penulis juga merasa perlu
resesif sederhana. untuk memilih teknik pengumpulan
data yang tepat pula agar data yang
METODA diberikan dapat relevan dan akurat.

3.1. Jenis Penelitian Sehingga penelitian dalam pembuatan

jurnal ini dapat mengolah data dan
menjabarkan pembahasan secara tepat. albus yang berarti putih, sering juga
Teknik pengumpulan data yang serasa disebut hypomelanism atau
tepat dipilih oleh penulis adalah hypomelanosis, adalah salah satu
pengumpulan melalui studi Pustaka. bentuk dari hypopigmentary
congenital disorder. Albino merupakan
Studi pustaka merupakan teknik sebutan bagi orang yang penderita
pengumpulan data yang dilakukan Albinism. Albinism adalah suatu
untuk mencari data atau informasi kelainan pigmentasi bawaan yang
melalui membaca jurnal ilmiah, buku- dapat terjadi pada kulit, rambut hingga
buku referensi serta berbagai bahan mata. Hal ini dikarenakan penyakit
publikasi yang tersedia. Pencarian albinism menyebabkan kurang atau
informasi tersebut berguna untuk tidak adanya pigmen melanin di dalam
mempelajari berbagai hal yang ada tubuh. Keadaan tersebut bersifat
didalam sumber bacaan yang dapat genetik atau diwariskan. Albinism
memberikan informasi yang berguna adalah penyakit genetic yang
untuk memecahkan masalah yang diturunkan oleh induk terhadap
sedang diteliti. Dalam pencariannya keturunannya. Kelainan genetik ini
pun, terdapat berbagai teknik, yaitu: diketahui diwariskan sebagai sifat
resesif sedeherna.
 Studi Literatur
Albino merupakan murni penyakit
kelainan genetik dan bukan penyakit
 Internet Searching
infeksi yang dapat ditularkan memalui
kontak fisik ataupun melalui transfusi
HASIL DAN PEMBAHASAN darah. Penyakit albino terjadi pada

4.1. Pengertian Albino dan anak yang orang tuanya normal resesif
Albinism karena albino merupakan gen yang

Albino diambil dari bahasa Latin yaitu bersifat tetap dan dapat diturunkan dari
induk yang ada diatasnya, karena
albino merupakan panyakit perpaduan  Memiliki iris yang biasanyya
gen resesif pada orang tua dan menjadi berwarna merah muda atau biru.
gen dominan pada anak mareka. Gen  Hilangnya pigmen melanin
resesif adalah gen yang tidak muncul  Mata albino sangat peka
pada fisik diri kita sedangkan gen terhadap cahaya
dominan adalah gen yang muncul pada  Rabun dekat dan rabun jauh
diri kita dan menjadi sifat fisik dari yang sangat ekstrim
kita. Hilangnya pigmen pada penderita
albino mengakibatkan mereka menjadi
sangat sensitif terhadap cahaya Umumnya, seseorang yang mengidap

matahari sehingga kulitnya tidak tahan albino juga memiliki kelainan mata

dan mudah terbakar panas matahari, sebagai berikut :

sehingga mereka harus melindungi  .

kulit mereka dengan menggunakan  Fotofobia, yaitu hipersensitivitas
sunblock atau pelindung lainnya. Ciri- terhadap cahaya.
ciri seorang albino adalah mempunyai
 Ambliopia, yaitu penurunan
kulit dan rambut secara abnormal putih
akuisitas dari satu atau kedua
susu atau putih pucat dan memiliki iris
bola mata yang disebabkan
merah muda atau biru dengan pupil
karena buruknya transmisi
merah.
impuls ke otak, biasanya terjadi
karena kondisi lain seperti
4.2. Ciri Fisik Albino strabismus.
Ciri seseorang yang mengidap
penyakit albino adalah sebagai berikut:
Hilangnya pigmen pada penderita
 Mempunyai kulit dan rambut albino juga mengakibatkan kulit
yang berwarna putih tanpa menjadi terlalu sensitif pada cahaya
berpigmen. matahari, bahkan mudah terbakar,
sehingga penderita albino sebaiknya
menghindari cahaya matahari atau
melindungi kulit mereka. Penyakit
albino tidak bisa disembuhkan secara
total secara keseluruhan tetapi ada
2. Recessive total albinism with
beberapa cara yang dilakukan untuk
congenital deafness
memeprbaiki kualitas hidup mereka
menjadi lebih baik. Yang harus
dilakukan adalah melindungi mata dari 3. Albinism black-lock cell-
cahaya terang dan juga melindungi migration disorder syndrome
kulit agar tidak terbakar dari cahaya (ABCD)
matahari.
4. Albinism-deafness syndrome
4.3. Jenis-jenis Albino (ADFN) (yang sebenarnya lebih
berhubungan dengan vitiligo).
Terdapat dua jenis utama dari albino
pada manusia, yaitu :
1. Oculocutaneous albinism
merupakan jenis albino yang 4.4. Penyebab Albino
paling sering dijumpai pada
4.5. Pengaruh Gen Albino
penderita albino. jenis albino ini,
terhadap Keturunan
menyebabkan kehilangan
Albinism merupakan salah satu
pigmen pada mata dan kulit
penyakit yang disebabkan oleh genetik
hingga rambut. Tubuh penderita
atau biasa disebut juga keturunan. Gen
albino ini secara total tidak dapat
albinism ini dikendalikan oleh gen
memproduksi pigmen melamin
autosom yang bersifat resesif yang
sehingga penderita tidak
biasanya dilambangkan dengan huruf
memiliki warna pada hampir
“a”, sedangkan gen normal
seluruh bagian tubuhnya, seperti
dilambangkan oleh “A”. Jika
mata, rambut, dan kulit.
seseorang bergenotip “aa” maka orang
tersebut akan menderita albino, mata yang terjadi pada penderita
sedangkan jika seseorang bergenotip albino. Tidak 100% sembuh tetapi
“Aa” maka orang tersebut normal mata mereka bisa berfungsi dengan
tetapi berpotensi membawa gen albino baik. Biasanya, pengobatan untuk
kepada keturunannya, sering juga kondisi mata terdiri dari rehabilitasi
disebut normal heterozigot. Pada orang visual. Pembedahan mungkin untuk
yang bergenotip “AA” maka orang otot mata untuk menurunkan
tersebut normal. nystagmus, strabismus, dan kesalahan
refraksi seperti astigmatisma.

2. Bantuan daya Lihat

SIMPULAN DAN SARAN

Albino adalah orang yang tidak

mempunyai warna, atau
pigmen.Albino adalah kelainan
Dalam gambar dapat dilihat jika genetik, dan bukan penyakit infeksi
seseorang yang normal heterozigot yang dapat ditransmisi melalui kontak,
menikah dengan orang yang normal tranfusi darah, dsb. Gen albino
heterozigot juga, maka kemungkinan menyebabkan tubuh tidak dapat
atau peluang memiliki keturunan yang membuat pigmen melanin, sehingga
menderita albino adalah sebesar 25 %. seseorang yang memiliki penyakit ini
tidak memiliki pigmen yang
4.6. Cara Penanganan Albino mengakibatkan kerentanan terhadap
1. Pembedahan kanker kulit dan gangguan
Pembedahan adalah salah satu cara penglihatan. Sebagian besar bentuk
untuk mengobati beberapa kelainan albino adalah hasil dari kelainan
biologi dari gen-gen resesif yang Campbell. Reece. (2008). Biologi.
diturunkan dari orang tua, walaupun Edisi 8. Jilid 1. Pearson Education
dalam kasus-kasus yang jarang dapat Inc.
diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada
Nurachmah, Elly. Angriani, Rida.
mutasi genetik lain yang dikaitkan
(2010). Dasar-dasar anatomi dan
dengan albino, tetapi semuanya
fisiologi. Singapore: Elsevier.
menuju pada perubahan dari produksi
Iswari, Mega. Nurhastuti. (2018).
melanin dalam tubuh. Berdasarkan
Anatomi, fisiologi dan genetika.
pengamatan melalui metode pencarian
Padang: Universitas Negeri
Pustaka, dapat diketahui bahwa gen
Padang.
albino pada orang tua yang keduanya
Zahra, Syaffa. (2010). Anatomi dan
normal resesif atau pembawa gen
fisiologi hidung. Semarang:
albino (carrier) memiliki peluang
Universitas Diponegoro
sebesar 25% untuk memiliki anak
Sudibjo, Prijo. (2011). Opthalmologi.
penderita albino.
Yogyakarta: Universitas Negeri
Yogyakarta.
Kami selaku mahasiswa berharap
Nugroho, Setyo. (2009). Anatomi dan
dengan pembuatan paper dalam bentuk
fisiologi pendengaran perifer.
makalah ini, dapat memberikan
Surabaya: Universitas Airlangga.
manfaat dalam proses belajar mengajar
Tranggono. Latifah. (2007). Buku
pada mata kuliah anatomi fisiologi
pegangan ilmu pengetahuan
manusia. Dan tetap mengharapkan
kosmetik. Jakarta: Gramedia
bimbingan lebih dalam lagi dari para
Pustaka Utama.
Dosen Pengampuh mengenai penyakit
Handayani, Nur. Sukmawati, Feri.
“Albino”.
Pratiwi, Rarastoeti. (2011).
Mutasi missense (p.374phe/leu)
pada ekson 5 gen matp, penyebab
DAFTAR PUSTAKA
oculocutaneous albinism tipe 4
 (oca4) di wonosobo, jawa tengah.
Yogyakarta: Universitas Gajah
Mada
Newton, J.M., Cohen-Barak,O.,
Hagiwara, N., Gardner, J.M.,
Davisson, M.T., King, R.A. and
Brilliant. (2001). Mutation in
human orthologue of the mouse
underwhite gene (uw) underlie a
new form of oculocutaneous
albinism OCA 4. Am. J. Hum.
Gen.c.69: 981-988