BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Populasi adalah suatu kelompok individu sejenis yang hidup pada suatu daerah tertentu. Genetika
populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang mempelajari gen-gen dalam populasi dan
menguraikannya secara matematik akibat dari keturunan pada tingkat populasi. Suatu populasi
dikatakan seimbang apabila frekuensi gen dan frekuensi genetik berada dalam keadaan tetap dari
setiap generasi.
Pola pewarisan suatu sifat tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan persilangan buatan. Pada
tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup panjang seperti gajah, misalnya, suatu
persilangan baru akan memberikan hasil yang dapat dianalisis setelah kurun waktu yang sangat lama.
Demikian pula, untuk mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada manusia jelas tidak mungkin
dilakukan percobaan persilangan. Pola pewarisan sifat pada organisme-organisme semacam itu harus
dianalisis menggunakan data hasil pengamatan langsung pada populasi yang ada.
Seluk beluk pewarisan sifat pada tingkat populasi dipelajari pada cabang genetika yang disebut
genetika populasi. Ruang lingkup genetika populasi secara garis besar oleh beberapa penulis
dikatakan terdiri atas dua bagian, yaitu deduksi prinsip-prinsip Mendel pada tingkat populasi, dan
mekanisme pewarisan sifat kuantitatif.
Albino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit. Albino murni penyakit
kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan melalui/ kontak fisik ataupun
melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena
albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya.
Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang
diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu
saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan
dari produksi melanin dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase
positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus
tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga
seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender,
kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.
Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi
ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan
merupakan masalah bagi orang biasa.

1
B. Tujuan
1. Mengetahui penyakit albino
2. Mengetahui ciri ciri dan gejala penyakit albino
3. Mengetahui penyebab penyakit albino
4. Mengetahui klarifikasi albino
5. Mengetahui genetika persilangan albino

C. Rumusan Masalah
1. Apa itu penyakit albino?
2. Apa saja ciri ciri dan gejala penyakit albino?
3. Apa penyebab penyakit albino?
4. Apa saja klarifikasi albino
5. Bagaimana genetika persilangan albino?

2
 BAB 2
PEMBAHASAN.

A. Pengertian Albino
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya
adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata).
Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut
secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil
merah (tidak semua).
Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzym tyrosinase yang diturunkan secara genetik
dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara makhluk hidup yang menghasilkan gen
homozygot resesif. Enzim tyrosinase yang dapat menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada
makhluk hidup, khususnya pada manusia yang menyebabkan tidak terbentuknya pigmen kulit dan
rambut. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan karena penyakit albino merupakan penyakit yang
diturunkan oleh gen.
Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebabkan karena kurang
atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan
melalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Sebenarnya albino adalah penyakit perpaduan
gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mereka. Gen resesif sendiri adalah
gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita
dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu
gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal
dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika kedua orang tua membawa gen dan tidak satupun
dari mereka memiliki albinisme (opera tor), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir
dengan albinisme. Jenis warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan
albinisme tidak akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa
kali lebih tinggi.
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur,
adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini
sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino
hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang pen derita per
60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

B. Klasifikasi Albino
Secara umum, ada 2 tipe albinisme yaitu :
1. Oculocutaneous albinism(OCA)

3
 Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. Yaitu kehilangan
pigmen pada mata, kulit, dan rambut

Gambar penderita Oculocutaneous albinism

a) OCA 1
OCA 1 adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase ditemukan pada kromosom 11.
Beberapa jenis mutasi pada gen tirosinase bertanggung jawab untuk memproduksi 2 jenis OCA 1
(OCA 1A dan OCA 1B). Mutasi dapat mengakibatkan tidak aktif/ tidak tirosin (mutasi nol) atau
dalam produksi enzim tirosin yang telah mengurangi aktivitas dari normal (mutasi bocor). Null mutasi
menghasilkan OCA 1A, sementara hasil mutasi bocor di OCA 1B. Karakteristik yang membedakan
penting dari OCA 1 adalah adanya hipopigmentasi ditandai pada saat lahir. Kebanyakan individu
dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit putih susu, dan irides biru saat lahir. Para irides bisa
sangat ringan biru dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya
ambient atau terang. Namun, dengan usia, irides biasanya menjadi biru gelap dan mungkin tetap
bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.
b) OCA 2
OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua ras.
Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari OCA 1 (pita
15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk tirosinase, namun OCA 2
mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan tirosinase adalah normal. Hal ini
mendalilkan bahwa gen ini mengkode P manusia untuk protein membran mela nosomal terlibat dalam
transportasi dari tirosin. Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari pigmentasi absen
pigmentasi hampir normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang albino tipe 2 tidak
memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut, atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir
tidak ada pada saat lahir, sehingga kadang-kadang dibedakan dari OCA 1. Namun, pigmentasi
cenderung ber kembang dengan usia. Mekanisme yang tepat dari keterlambatan dalam albinisme tidak
diketahui. Intensitas akumulasi pigmen tergan tung pada latar belakang ras pasien.

4
c) OCA 3
OCA 3 (sebelumnya dikenal sebagai red / rufous OCA) disebabkan oleh mutasi pada gen
manusia coding untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini menyebabkan bulu menjadi coklat
daripada hitam. Pada manusia, pembentukan TRP-1 tidak sepenuh nya dipahami. Namun, ia bertindak
sebagai protein regulator dalam produksi melanin hitam (eumelanin). Dengan mutasi, sebuah
disregulasi berikutnya tirosinase terjadi, dan coklat pigmen disintesis bukan pigmen hitam.

2. Oscular Albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka
normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak
dapat berfungsi sebagaimana mestinya.

Gambar penderita Ocular Albinism

C. Ciri-Ciri dan Gejala Penyakit Albino

Ciri-Ciri Albino yaitu sebagai berikut:
1) Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada mata).
2) Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau
biru dengan pupil mera.
Beberapa gejala dari penyakit albino adalah sebagai berikut:

5
1) Kulit terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah terbakar.
2) Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar.
3) Strabismus (crossed eyes or lazy eye).
4) Kesalahan dalam refraksi yaitu seperti miopi, hipermetropi, dan astigmatisma.
5) Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
6) Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembang nya fovea (bagian tengah dari retina)
7) Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus optikus.
8) Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
9) Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak,
sering karena kondisi lain seperti strabismus.

D. Kategori Albino
a.Albino tirosinase positif Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat kan
Enzim Tirosinase
b. Albino tirosinase negative Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional
diproduksi.Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang
akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan
matanya peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel
dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang
masing masing membawa gen albino (carrier).

E. Penanganan Albino
a) Perlindungan sinar matahari
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk
melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau pelindung kulit dari cahaya matahari
yang berlebihan.
b) Bantuan daya lihat
Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk
membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat
memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa
menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa,
sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop.
c) Pembedahan pada mata
Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabis mus, dan
kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubah penampilan
mata. Pembedahan nistagmus mungkin dapat mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing individu. Namun harus diketahui,

6
pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat
binocu lar. Dalam kasus esotropia (bentuk crossed eyes dari strabismus), pembedahan mungkin
membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang tertangkap oleh mata ketika
mata melihat hanya pada satu titik).

F. Genetika Populasi Persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat kulit normal.
Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.
Dimisalkan dalam persilangan berikut:

P1 : (normal) AA X aa (albino)
Gamet : A a
F1 : Aa (normal)
P2 : (normal) Aa X Aa (normal)
Gamet : A, a A, a
F2 : AA, Aa, aA = Normal
aa, q = Albino

Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya heterozigot
menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.
Contoh dalam populasi:
Dalam suatu populasi 1000 orang terdapat 50 orang menderita albino (aa). Tentukan
perbandingan antara homozigot dominan (AA), heterozigot (Aa), dan homozigot resesif (aa) yang
menunjukkan populasi seimbang menurut Hardy-Weinberg!
Frekuansi gen albino:p2+ 2pq + q2= 1
Dimana, p2 : homozigot dominan
2pq : heterozigot
q2 : homozigot resesif
Diketahui q2= 50, maka q =50= 0,05
1000
Untuk mencari homozigot dominan:
P2 =1- q
= 1 0,05
= 0,95
P2+ 2pq + q2= 1

7
(0,95)2+ 2 (0,95 x 0,05) + (0,05)2= 1
0,9025 + 0,095 + 0,0025 = 1
Populasi seimbang dapat dicari dengan menggunakan rumus Hardy-Weinberg berikut:
H2= 4DR
dimana H2= 2q (heterozigot)
BD = p2(homozigot dominan)
R = q2(homozigot resesif)
Berdasarkan hasil perhitungan frekuensi gen albino di atas, maka dapat diperoleh keseimbangan
gennya adalah sebagai berikut:
Diketahui H2= 2pq = 0,095
D = p2= 0,9025
R = q2= 0,0025
H2= 4DR
(0,095)2 = 4 (0,9025) (0,0025)
0,009025 = 4 (0,0022563)
0,009025 = 0,009025 (frekuensi seimbang)

Dari hasil perhitungan menggunakan rumus Hardy-Weinberg, dapat diimplikasikan dalam

populasi penduduk untuk mengurangi jumlah angka penderita albino di Indonesia dengan melalui
frekuensi gen yang sudah di dapat. Dalam hal ini digunakan Hukum Hardy-Weinberg. Dimana
Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam suatu
populasi adalah konstan. Arti konstan yakni berada dalam kesetimbangan dari satu generasi ke
generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang mengganggu
kesetimbangan tersebut.
Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan tak acak, ada mutasi, ada seleksi, ada migrasi,
ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-
Weinberg sangatlah tidak mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal
yang dapat dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik. Frekuensi alel yang
statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak
adanya mutasi, tidak adanya migrasi ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan
ketiadaan tekanan seleksi terhadap sifat-sifat tertentu.

8
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan uraian dari pembahasan di atas, maka dapat diambil kesimpulan sebagai berikut:
1. .Albino adalah penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi yang menyebabkan tubuh
tidak dapat membuat pigmen melanin.
2. .Ciri-ciri penyakit albino adalah sebagai berikut:
a.Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata).
B.Kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah
muda atau biru dengan pupil merah.
3. .Penyakit Albino disebabkan karena defisiensi enzim tyrosinase yang diturunkan secara
genetik dan bisa juga disebabkan oleh perkawinan silang antara makhluk hidup yang
menghasilkan gen homozigot resesif.
4. Albino diklasifikasikan menjadi 2, yaitu
a.Oculocutaneous albinism (OCA)
b.Ocular Albinism
5. 5.Jika orang tua merupakan penderita albino, dapat dipastikan akan melahirkan anak-anak
yang albino. Akan tetapi tidak menutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipnya
normal melahirkan anak albino.
6. 6.Penderita albino dapat ditangani dengan cara berikut,
a.Perlindungan sinar matahari
b.Bantuan daya lihat
c.Pembedahan pada mata

9
DAFTAR PUSTAKA

Elrod S, Stansfield W. 2002.Genetika Edisi 4.Jakarta: Erlangga.

Suryo. 2000.Genetika Manusia.Yogyakarta: Gajah Mada University Press.
Diposkan oleh Priyono Auranet di 21.18 Kirimkan Ini lewat EmailBlogThis!Berbagi ke
TwitterBerbagi ke FacebookBagikan ke PinterestLabel: Makalah, Patofisiologi Posting Lebih Baru
Posting Lama Beranda Langganan: Poskan Komentar (Atom) PencarianTop of FormBottom of Form

10