Nama: Kevin Gilbert Djaya

NIM: 1761050045

Albinisme

Secara etimologi albino berasal dari kata albus dalam bahasa Latin yang
artinya putih. Albinisme atau albino merupakan suatu kelainan yang terjadi saat lahir
yang penderitanya tidak memiliki pigmen melanin sama sekali pada tubuhnya.
Kondisi ini membuat rambut, kulit, rambut dan mata terlihat berwarna pucat atau
putih.
Menurut Kamus Kedokteran Dorland’s, Albinism atau albinisme adalah
kelompok abnormalitas genetic terhadap sintesis melanin yang disebabkan karena
berkurangnya atau tidak adanya melanin di mata dan kulit. Dapat menyebabkan
kelainan di mata saja (albinisme ocular) atau kelainan di mata, rambut, dan kulit
(albinisme okulokutaneus). Menurut Kamus Kedokteran Dorland’s, Albino adalah
seseorang yang menderita penyakit albino. Jadi perbedaan antara albino dan
albinisme adalah albino merupakan orang yang terserang atau menderita penyakit
albinisme. Sedangkan nama penyakitnya adalah albinisme.
Albinisme juga sering disebut dengan istilah akromia, akromasia atau
akromatosis yang berarti a = tidak dan chroma = warna yang artinya tidak berwarna

Adapun ciri-ciri albino adalah tidak lain dan tidak banyak yaitu:

 Memiliki kulit yang cenderung putih kemerah-merahan

Memiliki bawaan dari lahir dengan kulit yang putih. Menurut scenario, ayah
dan ibunya mempunyai kulit berwarna sawo matang namun anaknya memiliki
kulit yang berwarna putih yang jelas berbeda dengan kedua orangtuanya
 Rambut yang berwarna putih
Sama seperti kulit yang berwarna putih, rambut penderita juga berwarna putih
yang disebabkan oleh kurangnya atau tidak adanya melanin pada rambut
(nanti akan dijelaskan dibagian berikutnya)
 Mata yang sensitif terhadap cahaya
Orang yang menderita albino memiliki iris yang berwarna merah jambu yang
disebabkan oleh darah yang mengalir pada retina. Hal inilah yang menjadikan
mata seorang penderita albinisme sangat peka terhadap cahaya sehingga
 mereka menjaga kelopak matanya agar selalu berkedip. Karena mengandung
dan langsung menuju kearah pembuluh darah pada retina

Jenis-jenis albinisme ada 2 macam

 Albinisme Okular
Albinisme yang terjadi hanya pada dibagian mata saja. Mempunyai gejala
klinis kekurangan pigmentasi pada mata saja. Pasien dengan penyakit ini
memiliki pigmen kulit yang normal seperti pada orang biasanya namun agak
lebih pucat.
Karena penyakit ini hanya menyerang dibagian X-linked resesif, gejala hanya
terjadi pada seorang penderita laki-laki sedangkan perempuan hanya berperan
sebagai pembawa. Oleh karena itu fenotif lengkap dapat terlihat pada laki-laki
dan perempuan hanya menunjukkan gambaran klinis saja

 Albinisme Okulokutaneus
Albinisme okulokutaneus ini dibagi menjadi 3 tipe, yaitu:
1. Albinisme Okulokutaneus 1 (OCA 1)
Merupakan gangguan dari hasil mutasi gen tironase yang ditemukan
pada kromosom 11. Mutasi dapat menyebabkan tidak aktifnya atau
tirosin yang diproduksi kurang dari normal. Kebanyakan individu
dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit putih susu dan iris biru
pada saat lahir. Pada iris mata bisa berwarna sangat biru, sehingga
seluruh iris muncul merah muda atau merah dalam cahaya terang.
 Namun, dengan usia, iris biasanya menjadi biru gelap dan mungkin
tetap bening atau berpigmen ringan, dengan tembus berkurang.

2. Albinisme Okulokutaneus 2 (OCA 2)

Albinisme jenis ini adalah albinisme yang paling umum ada di semua
ras. Gangguan ini bersifat resesif autosomal. Dikodekan pada
kromosom yang berbeda dari OCA 1. Didalam OCA 1, mutasi genetik
mempengaruhi gen coding untuk tirosinase, tetapi OCA 2
mempengaruhi gen coding untuk protein. Hal ini menyatakan bahwa
gen ini menstimulasi protein pada tubuh manusia untuk melibatkan
protein
pada
 membrane melanosomal dan transportasi. Adapun warna fenotif OCA
2 memiliki beberapa variasi, yaitu mulai dari kehilangan pigmentasi
total, hingga kehilangan pigmentasi seperti orang normal. Meskipun
gen tironase yang dimiliki termasuk normal, kebanyakan orang albino
tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam dikulit, rambut atau mata saat
lahir. Akibatnya karena pigmen yang dimiliki hampir tidak ada,
kadang sulit dibedakan antara OCA 1 dan OCA 2 karena seiring
perkembangan dan mekanismenya, pigmentasi berkembang dengan
usia.

3. Albinisme Okulokutaneus 3 (OCA 3)

Disebabkan oleh mutasi gen manusia dalam sistem

pengkodean Tyrosinase-related protein 1 (TRP 1) yang
berperan dalam sintesis melanin. Mutasi pada TRP 1
menyebabkan bulu yang seharusnya berwarna hitam
menjadi berwarna coklat. Gen yang terjadi mutasi
terdapat pada kromosom 9p23. Namun secara garis
besar, yang paling umum terjadi pada semua ras adalah
Albinisme okulokutaneus 2 (OCA 2)

Pewarisan pada albinisme pada manusia

Pada umumnya, albinisme disebabkan oleh alel resesif autosomal yang
berkemungkinan akan muncul pada kedua jenis kelamin. Adanya alel resesif ini tidak
terlihat begitu jelas pada orang normal karena tertutup oleh alel dominannya. Dengan
kata lain individu heterozigot terlihat seperti individu normal biasa, namun ternyata
individu tersebut membawa alel albinisme atau yang biasa kita sebut dengan individu
carrier albino.
Jika pasangan suami istri masing-masing carrier albinisme memiliki seorang anak,
hendaknya anak mereka memiliki peluang sebanyak 25% dari 100% menderita
albinisme seperti yang terlihat pada diagram berikut:
 A=normal
a= albinisme
Aa >< Aa
(laki-laki) >< (perempuan)

A a

A AA Aa
(normal) (normal
Carrier)
a Aa aa
(normal (albinisme)
Carrier)

Jadi dari perkawinan pasangan suami istri normal heterozigot yang carrier dapat
disimpulkan peluang untuk mendapatkan anak yang menderita albinisme adalah 3:1
dengan 1:1 untuk mendapat anak dengan jenis kelamin yang berbeda (laki-laki atau
perempuan).

Patofisiologi
Albinisme disebabkan oleh defisiensi enzim tyrosinase, diturunkan secara genetik dan
dapat juga disebabkan oleh perkawinan silang antara mahkluk hidup yang
menghasilkan gen homozigot resesif. Defisiensi enzim tyrosinase dapat
menyebabkan tidak terbentuknya pigmen pada mahkluk hidup. Kelainan bawaan
pada pigmentasi biasanya dihasilkan dari mutasi gen dalam perkembangan melanosit
selama embryogenesis. Gangguan ini dapat terjadi akibat masalah sistemik karena
kebutuhan yang dibutuhkan tidak terpenuhi dengan baik.
Penjelasan yang lebih dalam gangguan ini yaitu bahwa hal ini berasal dari gangguan
genetik yaitu gangguan diferensiasi melanosit dan bawaan atau gangguan
perkembangan melanosit. Hal ini menunjukkan suatu fakta bahwa antara albinisme
dan sindrom pigmentasi perkembangan, umumnya bersifat diwarisi tetapi dengan
mekanisme terjadi yang berbeda. Meskipun kelainan pigmen terkait dengan jenis
albinisme, semua jenis albinisme memiliki gejala kekurangan dari ketajaman visual
dan nistagmus mata, akibat kesalahan dari optik saraf pada kiasma optik dan
hipoplasia foveal.
Melanin sendiri adalah sebuah pigmentasi yang bersifat photoprotective pada kulit
yang berguna untuk menyerap sinar UV pada matahari yang bertugas untuk
mencegah kerusakan kulit. Dengan adanya sinar matahari, kulit normal dapat
menghitam karena meningkatnya pigmen melanin di kulit. Penderita albino sensitif
terhadap cahaya matahari karena kurangnya melanin pada kulit mereka.

Gen pembentuk enzim tirosinase

Gen pada umumnya berarti unit biologis dari suatu keturunan, sanggup
memperbanyak diri sendiri dan di transisikan dari orang tua ke keturunannya serta
memiliki suatu posisi tertentu (lokus pada suatu genom. Gen yang akan dibahas disini
adalah mengenai gen melanosit.
Melanosit adalah komponen penting dalam sistem pigmentasi kulit lewat
kemampuannya dalam menghasilkan dan mendistribusikan melanin. Umumnya
melanosit ditemukan di kulit tetapi juga ditemukan pada beberapa tempat yang lain
misalnya di bagian otak dan mata. Pada kulit, melanosit terdapat pada lapisan basal
epidermis atau di dalam dermis dibawahnya dan menjulurkan banyak cabang sel.
Sistem pigmentasi kulit melibatkan melanosit, melanososm, melanin, enzim
tirosinase dan proses melanogenesis.
Melanosom merupakan organel spesifik yang dibentuk oleh melanosit yang
merupakan tempat pembentukan melanin sekaligus sebagai alat transport melanin dan
melanosit menuju keratinosit.
Melanin merupakan pigmen yang dihasilkan oleh melanosit dan proses
pembentukannya memerlukan adanya enzim tirosinase.
Enzim tirosinase sendiri berfungsi dalam oksidasi pada proses melanogenesis yang
secara genetic berlokasi dalam kromosom nomer 11. Enzim tirosinase dapat
berpengaruh pada kondisi lingkungan seperti adanya banyaknya sinar matahari yang
mampu meningkatkan produksi melanin dan penimbunannya di dalam keratinosit
sehingga mencoklat (tan)
Melanosit dapat diidentifikasi menggunakan reaksi DOPA
(Dihydroksyphenylalanine) yaitu epidermis yang telah dikupas dari dermis kemudian
di inkubasi dalam suatu bakal untuk melanin yaitu DOPA. DOPA sendiri di oksidasi
oleh enzim tirosinase di dalam melanosit untuk menghasilkan melanin coklat tua,
sedangkan sitoplasma melanosit menjadi warna kelabu.
Cara fenilalanin untuk menjadi warna coklat adalah dengan proses biokimia
pigmentasi kulit (melanogenesis). Proses melanogenesis ini menghasilkan pigmen
eumelanin dan feomelanin. Keduanya adalah turunan tirosin melalui beberapa proses
dan tahapan. Pertama tirosin mengalami proses oksidasi menjadi 3,4-
dihidroksifenilalanin (DOPA) oleh aktivitas enzim tirosinase dan kemudian
dioksidasi lagi menjadi bentuk dopakuinon. Setelah tahap ini jalur melanogenesis
terbagi menjadi 2 bagian, yaitu eumelanogenesis dan feomelanogenesis.

 Tahap Eumelanogenesis
Eumelanin pada dasarnya memberikan warna coklat atau hitam. Pada jalur
eumelanogenesis, senyawa dopakuinon mengalamai oksidasi lagi menjadi
siklodopa (leuko-dopakrom) yang secara cepat berubah menjadi dopakrom.
Dopakrom mengalami perubahan dan pada tahap akhir, terbentuklah pigmen
eumelanin yang menghasilkan pigmen berwarna hitam

 Tahap Feomelanogenesis
Feomelanin memberikan warna yang cerah, yaitu kuning hingga coklat
kemerahan. Pada senyawa dopakuinon, akan menyebabkan reaksi non
enzimatis sehingga terbentuk senyawa sisteinildopa. Kemudian senyawa ini
akan mengalami oksidasi menjadi benzotizinilalanin sampai nanti akan
terbentuk feomelanin

Dampak dari albinisme

Albinisme mempunyai dampak sosial dan beberapa gangguan psikologis bagi
penderitanya. Akibat dari masalah penglihatan dan kerentanan terhadap sinar
matahari, penderita albinisme seringkali dianggap menghadapi persoalan sosial
budaya. Perkebangan budaya ini sering tidak disadari bahwa hal ini menjadi suatu
diskriminasi dan kekerasan terhadap fisik.
Seperti contoh di beberapa negara afrika pernah dilaporkan terjadi peningkatan yang
cukup tajam mengenai kasus pembunuhan penderita albinisme yang terkait
kepercayaan mistis tertentu. Beberapa bagian tubuh penderita diyakini dapat
menyembuhkan penyakit tertentu. Bahkan pernah ditemukan 3 orang pria membunuh
anak albino berumur 14 tahun dan memotong kakinya untuk keperluan mistis.
Ada kepercayaan lainnya yaitu apabila berhubungan badan dengan seorang wanita
yang terkena albinisme, dapat menyembuhkan pria dari penyakit AIDS. Namun
sebenarnya ini adalah mitos dan pernah ditemukan di Zimbabwe suatu kasus
pemerkosaan pada wanita albino yang justru mengakibatkan penularan HIV AIDS
dari pelaku kepada korban.
Adapula dampak lain dari albinisme adalah menjadi mindernya suatu penderita
karena dilihat berbeda dengan sekelompok orang disekitarnya. Apalagi disaat
penderita masih dalam umur yang sangat muda. Sangat memungkinkan untuk di
tindas karena perbedaan yang mencolok pada dirinya dan orang-orang disekitarnya
sehingga sang anak mengalami krisis pergaulan.
Sulitnya untuk keluar dibawah terik matahari juga menjadi kendala bagi para
penderita. Karena kulit tidak kuat menghadap sinar matahari sehingga harus terus
memakai sunblock agar kulit terlindungi dari sinar matahari.

Kesimpulan
Albinisme merupakan kelainan bawaan yang pada umumnya disebabkan oleh alel
resesif autosomal, sehingga tidak dapat dibedakan antara individu normal dan
individu carrier. Albinisme juga merupakan suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan
yang disebabkan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di kulit. Keadaan tersebut
bersifat genetic atau diwariskan. Albinisme tidak dapat diobati, tetapi ada beberapa
hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup, yaitu memperbaiki
daya lihat, melindungi mata dari sinar terang. Penderita albino diharuskan
menggunakan tabir surya ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi kulit dari
kanker kulit dan baju pelindung kulit dari cahaya matahrari yang berlebih.
 DAFTAR PUSTAKA

Rahayu V. 2013. Pengaruh Pigmen Melanin dan Mutasi Gen pada Penderita Albino.
Jakarta.
Mamoto NFE, Kalangi SJR, Karundeng R. 2009. Peran Melanokortin pada
Melanosit. Bagian Anatomi-Histologi Fakultas Kedokteran Universitas Sam
Ratulangi Manado
Susanto AH. 2015. Albinisme pada manusia. Fakultas Biologi Unsoed
Odiesta MR. 2015. Albinisme. Palembang. Fakultas Kedokteran Universitas
Sriwijaya
Kamus Saku Kedokteran Dorland edisi 29
https://www.optikmelawai.com/kesehatan-mata/masalah-penglihatan-pada-penderita-
albinisme.html?lang=en