Dampak Fisik

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

Albino jenis ini adalah yang sering kita temui pada
penderita albino. Yaitu kehilangan pigmen pada
mata,kulit, dan rambut.

2. Oscular Albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada
mata, sedangkan pada rambut dan kulit mereka
normal.
 OCA 1
Adalah gangguan hasil dari mutasi pada gen tirosinase
ditemukan pada kromosom 11.
Ciri-ciri fisik:
 Rambut Putih
 Kulit putih susu
 Iris mata biru
OCA 1A
Ciri-ciri:
 Tidak ada pigmen (hipopigmentasi) sama sekali
 Rambut dan kulinya putih pucat
 Iris matanya biru yang sangat ringan
 Mata merah ringan saat terkena cahaya terang
(ambient)
OCA 1B
Ciri-ciri:
 Ada pigmen sedikit
 Rambut terdapat warna pirang/sedikit keemasan
 Kulit putih
 Mata merah gelap saat terkena cahaya terang
 OCA 2
OCA 2 adalah jenis yang paling umum dari albinisme
semua ras. OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen
coding untuk protein P dan tirosinase normal. Orang
albino tipe OCA 2 tidak memiliki pigmen hitam
(eumelanin) di kulit, rambut, atau mata saat lahir.
Namun pigmentasi berkembang dengan usia
 OCA 3
Disebabkan oleh mutasi pada gen manusia coding
untuk TRP-1. Sebuah mutasi pada posisi ini
menyebabkan bulu menjadi cokelat daripada hitam.
Ciri-ciri:
 Rambut merah/pirang
 Kulit dan mata berwarna coklat kemerahan
 Oscular Albinism
Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan
hampir hanya pada pria.
Ciri-ciri:
 Rambut dan kulit normal
 Mata tidak memiliki pigmen
 Daftar Pustaka
• http://psyc.jmu.edu/school/documents/Albini
smFactSheet.pdf