BAB I

PENDAHULUAN

Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, kelainan ini disebab
kan karena kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut
bersifat genetik atau diwariskan. Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan
penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui
transfusi darah. Sebenarnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang
tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang
tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri
kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk
pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik
untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Ketika
kedua orang tua membawa gen dan tidak satu pun dari mereka memiliki albinisme
(operator), maka ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan albinisme. Jenis
warisan disebut warisan resesif autosomal. Di sisi lain dua orang dengan albinisme tidak
akan secara otomatis menghasilkan seorang anak albino meskipun risiko beberapa kali
lebih tinggi.

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism
atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.
Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih
jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Anak albino sangat
rentan terkena sinar matahari terlalu banyak. Resiko terkena kanker kulit jauh lebih
besar akibat kurangnya pigmen melanin yang bisa melindungi kulit. Dari kasus skenario
E ini, saya akan membahas tentang albino yang membuat tampilan seorang berbeda
dengan tampilan orang normal lainnya.
 Berdasarkan uraian pada latar belakang di atas penulis menetapkan judul
makalah PENGARUH PIGMEN MELANIN DAN MUTASI GEN PADA
PENDERITA ALBINO

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang tersebut dapat penulis rumuskan permasalahan sebagai
berikut:

1. Apa definisi, penyebab dan tipe-tipe albino?

2. Mengapa pigmen melanin dan mutasi gen berpengaruh pada penderita albino?
3. Bagaimana gejala klinik serta cara penanganan pada penderita albino?

1.3 Tujuan Penulisan

Adapun tujuan penulisan makalah sebagai berikut :

1. Untuk mengetahui apa definisi, penyebab serta tipe-tipe albino.

2. Untuk mengetahui penaruh pigmen melanin dan mutasi gen pada penderita
albino.
3. Untuk mengetahui cara penanganan pada penderita albino.

1.3 Manfaat penulisan

Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Secara Teoritis untuk menambah ilmu pengetahuan

2. Secara Praktis untuk menambah ilmu pengetahuan bagi kelompok sendiri dan
Mahasiswa Polttekes Kemenkes Bandung
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian pengertian

Disini penulis mencoba memberikan pengertian dasar dari apa yang akan
dibahas pada makalh ini dengan tujuan untuk memberikan persamaan persepsi antara
penulis dan para pembaca, umumnya agar mudah dimengerti arti dan maknanya.
Adapun pengertian-pengertian tersebut antara lain:

2.1.1 Albino
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism
atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder
atau penyakit herediter yang ditandai dengan kurangnya pigmen atau tidak adanya
pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata, yang diikuti dengan berkurangnya
ketajaman penglihatan, nistagmus,serta fotofobia.

2.1.2 Pigmen Melanin

Pigmen melanin adalah zat protein yang berperan dalam menentukan warna kulit
seseorang yang diproduksi oleh sel yang dikenal sebagai melanosit, yang terletak
dilapisan bawah lapisan luar kulit, yang dikenal sebagai epidermis. Melanin berwarna
coklat sampai hitam, ketika melanosit membuat pigmen melanin, yaitu suatu proses
yang disebut melanogenesis dan menciptakan warna yang bersifat permanen

2.1.3 Mutasi Gen

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa
dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan
jumlah dan susunan kromosomnya.

2.1.4 Eumelanin
Eumelanin adalah bentuk paling umum dari melanin, dan berwarna
kecokelatan. Bentuk dasar lainnya disebut pheomelanin, yang menghasilkan warna
coklat kemerahan yang sering dikaitkan dengan bintik-bintik dan rambut merah

3
 BAB III

PEMBAHASAN

Berdasarkan permasalahan pada BAB 1, dapat penulis uraikan permasalahan

sebagai berikut :

3.1 Definisi, Penyebab dan Tipe-Tipe Albino

3.1.1 Definisi Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism
atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.
Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih
jarang hanya pada mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang
albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau putih pucat
dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah. Albino adalah kelainan
genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi
darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif
yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat
diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino,
tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Albino
dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase
positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan
enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau
versi nonfungsional diproduksi.

Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif
tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino.
Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X),
sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak
mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang
datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan
merupakan masalah bagi orang biasa.

3.1.2 Penyebab Albino

Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari
albinisme. Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat
salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat
menyebabkan jumlah melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama
sekali. Seseorang dapat mengalami gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinan
gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua). Namun, jika ia hanya memiliki satu
salinan gen saja, ia tidak akan mengalami gangguan albinisme. Albino tidak
terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria
lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen
melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari),
mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi
orang biasa. Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Dalam keadaan normal, asam amino
(tirosin) oleh tubuh diubah menjadi pigmen melanin.Pada penderita Albino terjadi
kelainan metabolisme tiroksin. Sehingga tubuh tidak dapat menghasilkan pigmen
melanin sebagai pigmen warna. Sel penghasil melanin adalah melanosit, yang berada di
epidermis kulit.

5
Jalur Biosintesis Melanin

3.1.3 Tipe Tipe Albino

Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang
adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada manusia
yaitu :

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

a. OCA 1

Disebabkan karena enzim tyrosinase tidak aktif dan tidak ada melanin yang
diproduksi, sehingga rambut berwarna putih dan kulit sangat terang.

Terdapat 2 tipe OCA1, yaitu OCA1A dan OCA1B.

- Pada OCA 1A, enzim tyrosinase tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi,
sehingga rambut berwarna putih dan kulit sangat terang.
- Sedangkan pada OCA 1B, enzim tyrosinase aktif dan hanya sedikit melanin yang
diproduksi sehingga menyebabkan rambut berwarna agak sedikit gelap hingga pirang,
kuning atau bahkan coklat terang, karena terdapat sedikit pigmen di dalam kulit

b. OCA 2 (P gene albinism)

Disebabkan karena kekurangan protein P yang membantu bekerjanya enzim

tyrosinase. Individu dengan OCA2 membuat pigmen melanin dalam jumlah yang
minimal dan warna rambut berkisar antara pirang yang sangat terang hingga coklat.

c. OCA 3

Disebabkan karena mutasi pada TYRP sehingga terjadi kekurangan enzim

TYRP 1, yaitu protein regulator untuk memproduksi eumelanin. Individu dengan OCA3
memiliki pigmen dalam jumlah yang banyak. Individu yang menderita albinims tipe ini
akan memiliki rambut cokelat karena pigmen yang disintesis bukan pigmen hitam.

7
 2. Oscular Albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata,
sedangkan pada rambut dan kulitnya normal. Terkadang penderita
memiliki penampilan warna mata normal namun tidak dapat berfungsi
sebagaimana mestinya.

Tipe lain, yaitu :

Recessive total albinism with congenital deafness

Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan
dengan vitiligo).
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino menderita
kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari penampilannya.

Tes Genetika

Tes yang paling akurat untuk menentukan jenis tertentu albinisme adalah tes
genetik. Tes ini hanya berguna bagi keluarga yang berisi individu dengan albinisme.
Tes genetika molekuler: untuk mendeteksi mutasi yang hadir pada gen yang
ditunjukkan, dalam hal ini GPR143. Terjadi mutasi pada gen GPR143 yang
menyebabkan albinisme ocular. GPR143 : adalah satu-satunya gen yang mutasi
diketahui menyebabkan terkait-X albinisme okular.
 Albinisme okular diwariskan dalam pola terkait-X. Pria mewarisi mutasi dari ibu
mereka, dan mereka menampilkan kondisi setelah mewarisi satu kromosom X
bermutasi. Mereka lebih sering terkena albinisme dibanding wanita.

Kategori Albino

a. Albino tirosinase positif

Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk
memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibat
kan enzim tirosinase.
b. Albino tirosinase negative
Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin
yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit
tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen yang
menyebabkan albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan
sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing
masing membawa gen albino (carrier).

3.2 Pengaruh Pigmen Melanin dan Mutasi Gen Pada Penderita Albino

3.2.1 Pigmen Melanin

Melanin adalah pigmen yang diproduksi oleh sel yang dikenal sebagai melanosit
pada kulit kebanyakan hewan, termasuk manusia. Pigmen ini hadir dalam nuansa yang
berbeda, tergantung pada genetik yang membuat dari individu. Melanin datang dalam
dua bentuk dasar, dan dapat berkisar dari kekuningan-merah ke coklat gelap.
Eumelanin adalah bentuk paling umum dari melanin, dan berwarna kecokelatan.
Bentuk dasar lainnya disebut pheomelanin, yang menghasilkan warna coklat
kemerahan yang sering dikaitkan dengan bintik-bintik dan rambut merah. Produksi
melanin pada individu tersebut ditentukan oleh beberapa faktor.

9
 Secara umum, setiap individu di bumi memiliki kira-kira jumlah yang sama
melanosit. Perbedaannya, maka, dalam produksi melanin dipengaruhi oleh:

1. Paparan radiasi UV. Melanin diproduksi sebagai respon terhadap radiasi UV untuk
mencegah kerusakan DNA dalam integumen tersebut. Individu yang terkena sinar UV,
seperti sinar matahari, akan menghasilkan lebih banyak melanin untuk perlindungan.

2. Genetik. Etnis dan budaya yang berbeda secara genetik pra-dilepaskan yang
menghasilkan warna tertentu dan jumlah melanin karena pewarisan. Hal ini, pada
dasarnya, salah satu indikator utama yang digunakan dalam menentukan ras dalam
populasi manusia. (Penting untuk dicatat bahwa ini, dan secara historis, bentuk
kontroversial pengenalan wajah manusia.)

3. Ukuran melanosit. Ukuran melanosit bervariasi pada individu yang berbeda, dan
dapat menyebabkan perbedaan dalam jumlah melanin yang diproduksi per sel.

4. Kondisi penyakit. Beberapa penyakit dapat mempengaruhi produksi melanin,

termasuk albinisme (secara genetik untuk memproduksi melanin) dan vitiligo
(hilangnya progresif melanosit).
Faktor-faktor ini semua berperan dalam produksi dan ekspresi melanin dalam
kulit. Sementara beberapa faktor yang lebih menonjol daripada yang lain, pada
akhirnya, mereka semua penting dalam kulit akhir yang ditunjukkan.

Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia

Sifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada pada
autosom. Sifat autosoml ada dua yaitu dominan dan resesif. Laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama sehingga sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.

Penurunan Autosom Dominan

Adanya sebuah gen dominan didalam genotif seseorang. Sifat/trait heterosigot
muncul pada setiap generasi tanpa selang. Sifat diwariskan oleh penderita ke setengah
jumlah anak. Orang normal tidak mewariskan sifat kepada anaknya. Pewarisan sifat
tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin sehingga penderita laki-laki dan perempuan sama
banyaknya (50%:50%). Kelainan yang terikat pada penurunan autosom dominan,
antaralain :
PTC pada manusia
Dentiogenesis Imperfekta
Achondoplasia
Polidaktili
Warna rambut

Penurunan Autosom Resesif

Suatu sifat yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam
genotipe homosigot resesif. Kriteria penurunan autosom resesif yaitu kedua orangtua
normal, rata-rata seperempat dari keturuanan sebagai penderita, kedua orangtua
mungkin mempunyai hubungan darah (sepupu) dan pada penderita laki-laki dan
perempuan sama banyak. Kelainan dalam penurunan autosom resesif antaralain :
Albinisme
Phenylketonuria
Bisu tuli
Alkaptonuria
Kreatinisme

Genetika Populasi Persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A menentukan sifat
kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal
mempunyai fenotip AA atau Aa.
Dimisalkan dalam persilangan berikut:
P1 : (normal) AA X aa (albino)
Gamet : A a
F1 : Aa (normal)
P2 : (normal) Aa X Aa (normal)

11
Gamet : A, a A, a
F2 : AA, Aa, aA = Normal
aa, = Albino
Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang keduanya
heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

3.2.2 Mutasi gen

Pasangan basa nitrogen pada DNA, antara timin dan adenine atau antara guanine
dan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat
berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimia
sedemikian disebut perubahan tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine
berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetic
seperti ini disebut mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Mutasi gen disebut
juga dengan mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi karena substitusi
basa N. Macam macam mutasi gen antara lain:

a. Delesi atau defisiensi

Mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Macam-mcam delesi antara lain :
Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
Delesi interstitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
Delesi cincin; ialah delesi yang kehilngan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya.Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
b. Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
c. Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog . Macam-macam translokasi antara lain :
 Translokasi homozigot (resiprok); ialah translokasi yang mengalami
pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua
kromosom non homolog.
Translokasi Heterozigot (non resiprok); ialah translokasi yang hanya
mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
non homolog.
Translokasi Robertson (fusion)
d. Inversi
Inversi adalah mutasi yang mengalami letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Macam-macam inverse antara lain :
Inversi parasentrik; terjadi pada kromosom tidak bersentromer
Inversi perisentrik; terjadi pada kromosom bersentromer.

Dogma Central Genetika Molekuler

Yang dimaksud disini adalah Dogma central semua informasi yang terkandung
dalam DNA, kemudian akan digunakan untuk menghasilkan molekul RNA melalui
transkripsi, dan beberapa informasi pada RNA tersebut akan digunakan untuk
menghasilkan protein melalui proses yang disebut translasi. Berikut adalah mekanisme
prosesnya: Sebenarnya dalam proses dogma central, ada beberapa referensi yang
mencakup replikasi DNA, dan ada yang tidak. Karena ada yang mengartikan dogma
central adalah proses ekspresi gen dari DNA > RNA > protein. Ada pula yang
menyebutkan sebelum ekspresi gen berlangsung, DNA harus dilipat gandakan dulu.

Replikasi

Proses replikasi DNA adalah proses pengandaan DNA dimana proses ini
diperlukan dalam pembelahan sel. Sebelum proses ekspresi gen, biasanya DNA
dilipatgandakan menjadi lebih banyak. Proses replikasi DNA pada dasarnya adalah 1
double stranded DNA dicopy menjadi 2 buah, dari 2 buah akan dicopy menjadi 4
buah. Jadi berawal dari denaturasi DNA yang akan membuka pilinan dari double
stranded menjadi single stranded. Kemudian dengan bantuan sebuah enzim yang disebut

13
DNA polimerase, DNA akan terikat DNA polimerase kemudian copy DNA terjadi.
Melalui prinsip replikasi DNA ini lah PCR (Polymerase Chain Reaction) dilakukan.

Transkripsi

Ini merupakan tahap awal dalam proses sintesis protein yang pada akhirnya
proses ini akan mengekspresi sifat-sifat genetik yang muncul sebagai fenotip. Dan
untuk mempelajari biologi molekuler tahap dasar yang perlu kita ketahui adalah
bagaimana mekanisme sintesis protein dapat dinyatakan sebagai sehingge fenotipe.
Transkripsi adalah sintesis molekul RNA dalam template DNA.Proses ini terjadi dalam
inti sel (nukleus) tepatnya pada kromosom.
Komponen yang terlibat dalam proses transkripsi yaitu: DNA template yang terdiri dari
basa nukleotida Adenin (A), Guanin (G), Timin (T), Sitosin (S); enzim polimerase
RNA, faktor transkripsi, prekursor (bahan yang ditambahkan sebagai diinduksi) .

Hasil dari proses sintesis tiga jenis RNA, yaitu mRNA messeger RNA), tRNA
(transfer RNA), rRNA (RNA ribosomal). Sebelum itu saya akan menjelaskan terlebih
dahulu bagian utama dari gen. Gen terdiri atas: promoter, bagian struktural (terdiri dari
gen yang mengkode sifat yang akan diekspresikan), dan terminator. Sedangkan struktur
RNA polimerase terdiri atas: beta, beta-prime, alpha, sigma. Pada struktur beta dan
beta-prime bertindak sebagai katalisator dalam transkripsi. struktur Sigma untuk
polimerase RNA holoenzim berlangsung hanya menempel promotor.Bagian yang
disebut enzim inti terdiri dari alfa, beta, dan beta-prime.

Tahapan dalam proses transkripsi pada dasarnya terdiri dari 3 tahap:

1. Inisiasi (Pengawalan)

Transkripsi tidak dimulai di mana saja pada DNA, tapi di hulu (upstream) dari
gen promotor. Salah satu bagian terpenting dari promoter adalah kotak Pribnow (TATA
box). Inisiasi dimulai ketika holoenzim RNA polimerase menempel pada
promotor. Tahapan dimulai dari pembentukan kompleks promoter tertutup,
pembentukan kompleks promoter terbuka, penggabungan beberapa nukleotida awal, dan
perubahan konformasi RNA polimerase karena struktur sigma holoenzim kompleks
dihapus.

2. Elongasi (pemanjangan)

Proses selanjutnya adalah perpanjangan. Berikut ini adalah pemanjangan

nukleotida perpanjangan. Setelah promotor RNA polimerase melekat pada enzim
tersebut akan terus bergerak sepanjang molekul DNA, mengurai dan meluruskan heliks
tersebut. Dalam pemanjangan, nukleotida ditambahkan secara kovalen pada ujung 3
molekul RNA yang baru dibentuk. Misalnya, DNA template nukleotida A, maka
nukleotida RNA yang ditambahkan adalah U, dan seterusnya. Pemanjangan maksimum
tingkat molekul transkrip RNA berrkisar antara 30-60 nukleotida per
detik. Pemanjangan kecepatan tidak konstan.

3. Penghentian (Terminasi)

Penghentian juga tidak terjadi di sembarang tempat. Transkripsi berakhir ketika

sebuah nukleotida spesifik melihat kodon STOP.Selain itu, terlepas dari template DNA
RNA ribosom.

Translasi

Tahap selanjutnya setelah transkripsi adalah terjemahan.Penerjemahan adalah suatu

proses penerjemahan urutan nukleotida molekul mRNA yang ada dalam rangkaian asam
amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein. Apa yang dibutuhkan dalam
proses penerjemahan adalah: mRNA, ribosom, tRNA, dan asam amino. Sebelumnya,
saya pertama akan menjelaskan tentang struktur ribosom. Ribosom terdiri atas subunit
besar dan kecil. Ketika dua subunit digabungkan untuk membentuk sebuah
monosom. subunit kecil berisi peptidil (P), dan Aminoasil (A). Sedangkan subunit besar
mengandung Exit (E), P, dan A. Kedua subunit mengandung satu atau lebih molekul
rRNA. rRNA sangat penting untuk mengidentifikasi bakteri pada tingkat biologi
molekuler, pada prokariotik dan eukariotik 16 S 18 S.

15
 Seperti transkripsi, terjemahan ini juga dibagi menjadi tiga tahap:

1. Inisiasi
Pertama tRNA mengikat asam amino, dan ini menyebabkan acara diaktifkan atau
tRNA disebut asilasi-amino. Amino-asilasi proses dikatalisis oleh enzim tRNA
sintetase. Kemudian ribosom mengalami pemisahan menjadi subunit besar dan
kecil.Selanjutnya molekul mRNA subunit kecil menempel pada tongkat dengan kodon
awal: 5 - AGGAGG 3. Situs order dimana subunit kecil disebut urutan Shine-
Dalgarno. Subunit kecil dapat menempel pada mRNA bila IF-3. IF-3/mRNA-fMet IF-
2/tRNA-fMet pembentukan kompleks dan asam amino yang disebut N-
formylmethionine dan memerlukan banyak GTP sebagai sumber energi. tRNA-fMet,
melekat pada kodon pembuka P subunit kecil.Selanjutnya, subunit besar menempel
pada subunit kecil. Dalam proses ini IF-1 dan IF-2 dilepas dan GTP dihidrolisis
terhadap GDP, dan siap untuk perpanjangan.

2. Pemanjangan
Perbedaan dalam proses transkripsi, terjemahan dari asam amino
diperpanjang. Langkah-langkah yang diambil dalam proses perpanjangan, yang pertama
adalah pengikatan tRNA ke sisi A pada ribosom. Transportasi akan membentuk ikatan
peptida.

3. Penghentian
Terjemahan akan berakhir pada satu waktu dari tiga kodon terminasi (UAA, UGA,
UAG) yang berada dalam posisi A pada mRNA mencapai ribosom. Pada E. coli ketiga
sinyal penghentian proses translasi diakui oleh protein yang disebut faktor rilis
(RF).Anil RF pada kodon terminasi mengaktifkan enzim transferase peptidil yang
menghidrolisis ikatan antara polipeptida dng tRNA pada P dan menyebabkan tRNA
kosong translokasi ke sisi memiliki E (exit). Itulah mekanisme transkripsi dan proses
penerjemahan. Proses selanjutnya adalah protein tersebut akan diekspresikan oleh tubuh
kita dalam bentuk fenotipe.
3.3 Gejala Klinik dan Penanganan Pada Penderita Albino

3.3.1 Gejala Klinik Albino

1. Gejala Albino pada Kulit
a. Warna kulit putih susu
b. Pengaruh paparan sinar matahari : Bintik bintik, Tahi lalat dengan atau
tanpa pigmen, Bintik bintik besar (lentigines).

2. Gejala Albino pada rambut

Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga cokelat.

3. Gejala albino pada warna mata

Warna mata adalah biru yang ringan hingga coklat . Menyebabkan kurangnya
pigmen pada iris sehingga tidak dapat memblokir cahaya

4. Gejala albino pada pandangan mata

a. - Strabismus : mata tidak berada di posisi yang sama
b - Fotofobia : tidak kuat terhadap cahaya
c. - Nystagmus: Pergerakan bola mata cepat dan spontan
d. - Miopi dan hipermetropi ekstrim
f. -Hipoplasi foveal kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
g. -Hipoplasi nervus optikus kurang berkembangnya nervus optikus.
h. -Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma
optikus.

3.3.2 Penanganan Albino

Perlindungan sinar matahari
Penderita albino diharuskan menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya
matahari untuk melindungi kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan atau
pelindung kulit dari cahaya matahari yang berlebihan.

17
 Bantuan daya lihat
Beberapa penderita albino sangat cocok menggunakan bifocals (dengan lensa
yang kuat untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan
kacamata baca. Penderita pun dapat memakai lensa kontak berwarna untuk
menghalangi tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa menggunakan bioptik,
kacamata yang mempunyai teleskop kecil di atas atau belakang lensa biasa,
sehingga mereka lebih dapat melihat sekeliling dibandingkan menggunakan
lensa biasa atau teleskop.

Pembedahan pada mata

Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk
menurunkan nystagmus, strabis mus, dan
kesalahan refraksi seperti astigmatisma.
Pembedahan strabismus mungkin mengubah
penampilan mata. Pembedahan nistagmus mungkin
dapat mengurangi perputaran bola mata yang
berlebihan. Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi masing-masing
individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea
ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocu lar. Dalam kasus
esotropia (bentuk crossed eyes dari strabismus), pembedahan mungkin
membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang
tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).
 BAB IV

SIMPULAN DAN SARAN

Berdasarkan pembahasan pada bab III, dapat penulis simpulkan sebagai berikut :

4.1 Simpulan
Albino merupakan penyakit dari pewarisan sifat autosom yang timbul dari
perpaduan gen resesif. Ciri khas penderita albino adalah hilangnya pigmen melanin
pada mata, kulit, dan rambut. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat
pigmen melanin, yang berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang
dari matahari. Mutasi juga menjadi penyebab paling umum dari albinisme. Masing-
masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu dari
beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat menyebabkan
jumlah melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama sekali yang
akan menyebabkan albino.

4.2 Saran
Berdasarkan simpulan diatas, penulis berpendapat bahwa setiap penyakit
memiliki gejala dan penyebab yang khas. Maka dari itu sudah sepantasnya apabila
dalam penanganan suatu penyakit haruslah mengetahui dari setiap gejala dan penyebab
penyakit tersebut, agar tepat dalam tindakan penanganannya.

19
 DAFTAR PUSTAKA
Buku:
1. Reece C, Mitchelll. Biology. Biologi: Dasar Molekuler Penurunan Sifat. 5th ed.
Jakarta: Erlangga; 2011.p.298-312.

2. Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta

3. Park HY, Yaar M. Biology of melanocytes. Dalam: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest
BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K, penyunting. Fitzpatrick's dermatology in general
medicine. Edisi ke-8. New York: McGraw-Hill; 2012. hlm. 79581.

Jurnal:
1. Suryani, Yoni. 2012. Biologi Sel dan Molekuler. Yogyakarta: FMIPA UNY.
2. Rahayu, Veronica. Mutasi Gen pada Penderita Albino. Jakarta: FK UKKW

Internet:

1. Anonymous. 2010. Penyakit Genetik. Diunduh dari :

http://penyakitgenetik.blogspot.com/, (Diakses pada tanggal 20 Juni 2017)

2. Anonymous. Molecular Genetics. Diunduh dari :

http://www.miami.edu/~cmallery/150/gene/mol_gen.html (Diakses tanggal 20 Juni
2017)

3. Penanganan Albino. Diunduh dari

http://bumi.blogspot.com/2014/02/albino.html.(Diakses pada tanggal 20 Juni 2017)
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ................................................................................................................... i

DAFTAR ISI ................................................................................................................................. ii
BAB I PENDAHULUAN ............................................................................................................ 1
1.2 Rumusan Masalah ......................................................................................................... 2
1.3 Tujuan Penulisan ................................................................................................................. 2
1.3 Manfaat penulisan ............................................................................................................... 2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA .................................................................................................. 3
2.1 Pengertian pengertian ....................................................................................................... 3
2.1.1 Albino ........................................................................................................................... 3
2.1.2 Pigmen Melanin ........................................................................................................... 3
2.1.3 Mutasi Gen ................................................................................................................... 3
2.1.4 Eumelanin..................................................................................................................... 3
BAB III PEMBAHASAN ............................................................................................................ 4
3.1 Definisi, Penyebab dan Tipe-Tipe Albino..................................................................... 4
3.1.1 Definisi Albino ............................................................................................................. 4
3.1.2 Penyebab Albino ......................................................................................................... 5
3.1.3 Tipe Tipe Albino ...................................................................................................... 6
3.2 Pengaruh Pigmen Melanin dan Mutasi Gen Pada Penderita Albino ................................... 9
3.2.1 Pigmen Melanin ........................................................................................................... 9
3.2.2 Mutasi gen .................................................................................................................. 12
3.3 Gejala Klinik dan Penanganan Pada Penderita Albino ..................................................... 17
3.3.1 Gejala Klinik Albino .................................................................................................. 17
3.3.2 Penanganan Albino .................................................................................................... 17
BAB IV SIMPULAN DAN SARAN ......................................................................................... 19
4.1 Simpulan ........................................................................................................................... 19
4.2 Saran.................................................................................................................................. 19
DAFTAR PUSTAKA ................................................................................................................. 20

ii
21
 PENGARUH PIGMEN MELANIN DAN MUTASI GEN PADA
PENDERITA ALBINO

MAKALAH

Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas perorangan mata kuliah Biologi Sel dan
Molekuler

Dosen :
Ai Djuminar.S.Pd. M.Kes
NIP. 195604241978092001

Disusun oleh :

Annisa Ghina Mahirah

NIM. P17334116035

Kelas 1 A

KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN BANDUNG
JURUSAN ANALIS KESEHATAN
CIMAHI
2017
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas
berkat rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul PENGARUH
PIGMEN MELANIN DAN MUTASI GEN PADA PENDERITA ALBINO

Dalam kesempatan kali ini penulis menyampaikan hormat dan terima kasih
kepada dosen mata kuliah Biologi Sel dan Molekuler atas segala bimbingannya dalam
proses belajar serta kepada orang tua dan teman-teman penulis yang telah memberikan
semangat, dukungan dan doa kepada penulis sehingga dapat menyelesaikan makalah ini.

Penulis menyadari sepenuhnya bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna.
Oleh karena itu, penulis mengaharapkan kritik dan saran yang membangun dari
pembaca. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi penulis dan pembaca.

Cimahi, 20 Juni 2017

Penulis

23