MAKALAH BIOLOGI

ALBINO

Disusun oleh :
1. Bayu Chandono Agrianto (07).
2. Meldyva Yuke P (18).
3. Nagita Keisha Adika Putri (22).
4. Rafif Xavier Valerian (29).

XII MIPA 4
SMAN 2 MRANGGEN
2023/2024
 KATA PENGANTAR

Puji syukur alhamdulillah kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha

Esa yang telah melimpahkan nikmat, taufik serta hidayah-Nya yang sangat
besar sehingga kami pada akhirnya bisa menyelesaikan makalah ini tepat pada
waktunya. Rasa terima kasih juga kami ucapkan kepada Guru yang selalu
memberikan dukungan serta bimbingannya sehingga makalah ini dapat
disusun dengan baik. Semoga makalah mengenai penyakit Albino yang telah
kami susun ini turut menambah pengetahuan dan pengalaman para pembaca.
Selayaknya kalimat yang menyatakan bahwa tidak ada sesuatu yang
sempurna. Kami juga menyadari bahwa makalahmengenai penyakit Albino ini
juga masih memiliki banyak kekurangan. Maka dari itu kami mengharapkan
saran serta masukan dari para pembaca sekalian demi penyusunan makalah ini
dengan tema serupa yang lebih baik lagi.

2
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Latar Istilah genetika juga disebut ilmu keturunan. Ilmu genetika adalah ilmu
yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada
keturunannya serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Dalam penurunan sifat,
sering kali terjadi beberapa kelainan pada manusia. Salah satu kelainan genetic itu
ialah penyakit Albino. Oleh karena itu, dalam makalah ini akan dibahas mengenai apa
itu kelainan genetic Albino. Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi
dan dapat ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan
tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah
hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua,
walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibusaja. Ada
mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada
perubahan dari produksi melanin dalam tubuh. Albino dikategorikan dengan
tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim
tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi
melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim
tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau
versi nonfungsional diproduksi. Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa
menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang
tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait
dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena
penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari
radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan
sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

3
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan Albino?
2. Apa saja tipe tipe Albino?
3. Bagaimana gejala dan tanda Albino?
4. Apa penyebab Albino?
5. Bagaimana cara mengobati Albino?

1.3 Tujuan Penulisan

a. Untuk mengetahui apa aitu Albino
b. Untuk mengetahui tipe tipe Albino
c. Untuk mengetahui gejala dan tanda Albino
d. Untuk mengetahui penyebab Albino
e. Untuk mengetahui cara mengobati Albino

4
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Albino

Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga
hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary
congenital disorder. Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah
suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya
pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak
dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan
gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya.
Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi
gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul
pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan
menjadi sifat fisik dari kita. Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan
mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar
dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock. Ciri-ciri
seorang albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau
putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

2.2 Tipe-tipe Albino

5
 Sekitar satu dari tujuh belas ribu orang menjadi albino, walaupun 1-70 orang
adalah pembawa, bukan penderita. Ada dua kategori utama dari albino pada
manusia : 1. Oculocutaneous albinism
Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino.
(berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
Tubuh penderita albino ini secara total tidak bisa memproduks pigmeni melamin
sehingga penderita tidak memiliki warna pada bagian tubuh seperti mata, rambut, dan
kulit.

2.3 Ocular albinism.

Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangakan pada rambut dan
kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal
biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. Albino biasanya
menyerang bagian kulit dan mata sehingga keduan bagian tersebut tidak bisa
berfungsi sebagai mana mestinya. Seperti pada mata penderita albino sering sekali
mengalami seperti berikut :
 Photophobia : hipersensivitas pada cahaya terang.
 Strabismus : mata yang cenderung suka menutup seperti orang yang
mengantuk
 Amblyopia : tidak jelas dalam melihat sesuatu karena buruk nya transmisi
sinyal keotak.
6
Tipe lain, yakni :
 Recessive total albinism with congenital deafness
 Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
 Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan
dengan vitiligo). Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui
seorang albino menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat
diketahui dari penampilannya.

2.3 Gejala dan tanda Albino

Dengan test genetik, dapat diketahui apakah seseorang itu albino berikut
variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders
yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat
diobati. Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
- Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola
melingkar
- Strabismus, yaitu kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan
astigmatisma.
- Fotofobia, yaitu hipersensitivitas terhadap cahaya.
- Hipoplasi foveal, yaitu kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
7
- Hipoplasi nervus optikus, yaitu kurang berkembangnya nervus optikus..
- Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
- Ambliopia, yaitu penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya
transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus. Hilangnya pigmen
juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah
terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya matahari atau
melindungi kulit mereka. Memang penyikit albino tidak bisa sembuh total secara
keseluruhan tetapi ada beberapa cara yang dilakukan untuk memeprbaiki kualitas
hidup mereka menjadi lebih baik. Yang harus dilakukan adalah melindungi mata dari
cahaya terang dan juga melindungi kulit agar tidak terbakar dari cahaya matahari.

2.4 Penyebab Albino

Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari albinisme.
Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu
dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Mutasi gen dapat
menyebabkan jumlah melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi
sama sekali. Seseorang dapat mengalami gangguan albinisme jika dia mewarisi dua
salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua). Namun, jika ia hanya
memiliki satu salinan gen saja, ia tidak akan mengalami gangguan albinisme. Albino
tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X),
sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak
mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang
datang 5 dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang
bukan merupakan masalah bagi orang biasa. Mutasi karena perubahan struktur
kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.

2.5 Cara Mengobati Albino

8
 Albino adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada
beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang
terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang, dan
menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi
tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang dengan
ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka tidak
memerlukan perlakuan khusus pada kulit.
1. Pembedahan

Pembedahan adalah salah satu cara untuk mengobati beberapa kelainan mata
yang terjadi pada penderita albino. Memang sih tidak 100% sembuh tetapi
paling tidak mata mereka bisa berfungsi dengan baik. Biasanya, pengobatan
untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual. Pembedahan mungkin untuk
otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus, dan kesalahan refraksi
seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin mengubahan
penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat
mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan. Efektifitas dari semua
prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan masing-masing individu.
Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan mengembalikan fovea ke
kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat binocular. Dalam kasus
esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus), pembedahan mungkin

9
 membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang (area yang
tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).
2. Bantuan Daya Lihat Penggunaan kacamata

Bantuan Daya Lihat Penggunaan kacamata juga dapat membantu penderita

albino. Kebanyakan penderita albino cocok menggunakan lensa bifocals,
kacamatas baca, dan juga lensa kontak berwarna.Kacamata dan ‘bantuan daya
lihat’ lain dapat membantu orang albino, walaupun daya lihat mereka tidak
dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino cocok
menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sementara
yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca. 6 Penderita pun dapat
memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi tranmisi cahaya melalui
iris. Beberapa menggunakan bioptik, kacamata yang mempunyai teleskop
kecil di atas atau belakang lensa biasa, sehingga mereka lebih dapat melihat
sekeliling dibandingkan menggunakan lensa biasa atau teleskop. Walaupun
masih menjadi kontroversi, banyak ophthalmologist menyarankan
penggunaan kacamata dari masa kecil sehingga mata dapat berkembang
optimal.
3. Perlindungan terhadap Sinar Matahari

10
Penderita albino yang tidak mempunyai pigmen melamin yang berfungsi
melindungi kulit dari sinar matahari dan radiasi sinar ultraviolet. Karena itu
mereka harus melindungi diri mereka dengan mengunakan sunblock,
sunscreen, dan dilarang terkena sinar matahatri Penderita albino diharuskan
menggunakan sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk melindungi
kulit prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian
renang juga merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya
matahari yang berlebihan. Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu
pula. Barang lain yang dapat membantu orang orang dengan albino adalah
menghindari perubahan tiba-tiba dari situasi cahaya dan menambahkan kaca
penahan sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung mengenai posisi
biasa dari penderita albino (seperti tempat duduk mereka pada meja makan).
Jika mungkin, penderita albino lebih memilih untuk terkena cahaya di bagian
punggung daripada di bagian muka.

11
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di
dalam kulit. Dua tipe utama albino adalah oculocutaneous albinism dan ocular
albinism. Gejala albino dapat diprediksi dengan test genetik, sehingga dapat diketahui
apakah seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis.
Albino dapat diobati diantaranya dengan cara pembedahan, bantuan daya lihat dan
perlindungan dari sinar matahari. Banyak mitos yang beredar tentang albino, padahal
tidak semua mitos itu benar adanya. Salah satu mitos mengenai albino yaitu orang
albino mempunyai umur pendek. Orang albino di Indonesia berkisar 1 berbanding
17.000 orang, hal ini membuat orang yang mengidap penyakit albino merasa minder
dan terkucilkan.

3.2 Saran
Karena makalah ini hanyalah sebatas gambaran kcil saja, maka dianjurkan untuk
mencari informasi lebih detail dari sumber yang lain. Albino bukanlah suatu penyakit

12
menular, namun penyakit keturunan. Oleh karena itu, janganlah mengucilkan orang
yang mengidap penyakit albino, karena tidak seorang-pun yang menginginkan dirinya
terlahir albino.

DAFTAR PUSAKA

Hernandez, N. E., dan Harper D. 2007. Research on Phychological and Personal

Aspects of Albinism: A Citical Review. Journal of Rehabilitation Psychology. Vol
52 (3). Maharani S.N.A, Igga N, dan Tatik M. 2017. Evektivitas Expressive Writing
Therapy Dalam Menurunkan Tingkat Stress Pada Remaja Dengan Albino Ditinjau
dari Tipe Keperibadian introvert dan Ekstrovert. Jurnal Pisikologi Indonesia. Vol 6
(2): 98-110. Reece C, Mitchelll. 2011. Biology: Dasar Molekuler Penurunan Sifat.
5th ed. Jakarta: Erlangga. Roberts JAF. 2005. Genetika Kedokteran: suatu pengantar
(An introduce to medical genetics). 8th ed. Jakarta: ECG Suryo. 2009. Genetika
Manusia. Fadli Rizal. Albinisme. 2023,
https://www.halodoc.com/kesehatan/albinisme
Purwako Aji S. Fakta mengenai Albino. 2021,
https://hellosehat.com/penyakit-kulit/kulit-lainnya/fakta-tentang-albino/

13