ALBINO

1. Lauren Marxoni (15)

2. Monica Angelica (18)
3. Ussivine Abigail Enggar (28)
4. Yohanna Jesslyn Sutoyo (32)
 Pengertian Albino

• Albino berasal dari bahasa Latin “albus” yang

berarti putih
• Timbul dari perpaduan gen resesif.
• Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin.
• Sifat albino dapat muncul pada anak yang
bapak dan ibunya normal heterozigot atau
salah satu orang tuanya albino sedangkan yang
lainnya heterozigot
 Ciri-Ciri Albino
Kulit: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme
memiliki warna kulit yang berkisar dari putih hingga coklat, dan
mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau saudara yang
tidak memiliki albinisme.
a) Bintik-bintik
b) Tahi lalat, dengan atau tanpa
c) Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
d) Kulit tidak dapat mencokelat
Rambut: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme
dapat memiliki warna rambut yang berkisar dari putih hingga
coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal dewasa
Warna mata: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme
dapat memiliki warna mata berkisar dari biru sangat muda
hingga coklat, dan dapat berubah dengan usia.
 Ciri-Ciri Albino
Penglihatan: Tanda-tanda dan gejala
albinisme terkait dengan fungsi mata
meliputi:
a) Pergerakan mata yang cepat, maju
mundur (nystagmus)
b) Kedua mata tidak dapat berpandangan
ke titik yang sama atau bergerak
bersamaan (strabismus/juling)
c) Minus atau plus yang ekstrem
d) Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
e) Lengkungan pada sisi depan mata atau
lensa di dalam mata yang tidak normal
(astigmatism), yang menyebabkan
pandangan kabur
 Penurunan Autosom
Sifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom.

Penurunan Autosom Dominan

Suatu sifat yang diwariskan

Dominan
Penurunan Autosom Dominan
sebagai autosom resesif hanya
berekspresi dalam genotipe
Adanya sebuah gen dominan didalam genotif
homosigot resesif. Kriteria
seseorang. Sifat/ trait heterozigot muncul
penurunan autosom resesif yaitu
pada setiap generasi tanpa selang .
kedua orangtua normal, rata-
Sifat diwariskan oleh penderita ke setengah
rataseperempat dari keturuanan
jumlah anak. Orang normal tidak
sebagai penderita, kedua
mewariskan sifat kepada anaknya. Pewarisan
orangtua
mungkin mempunyaihubungan Resesif sifat tidak dipengaruhi
oleh jenis kelamin sehingga penderita laki-
darah (sepupu) dan pada
laki dan perempuan sama banyaknya (50%:5
penderita laki-laki dan
0%).
perempuan sama banyak.
 Tipe-tipe
albino Albinisme okulokutaneus berdampak pada
perubahan warna kulit, mata maupun rambut
pengidapnya. Tentu dampak dari albinisme jenis
ini lebih banyak dirasakan oleh pengidap. Ada
beberapa sub-tipe albinisme okulokutaneus,
01 Albinisme yaitu: OCA1, OCA2, OCA3, dan OCA4.
Okular
Albinisme okular adalah kondisi albino yang
berdampak pada mata maupun penglihatan dari Albinisme
penderita. Biasanya, kadar melanin yang Okulokutane
02
memengaruhi warna retina. Sehingga ketika
us
seseorang mengalami albinisme okular, pengidap
mengalami gangguan penglihatan sedikit atau
bahkan hilang. Namun, pengidap tidak akan
mengalami perubahan warna pada kulit secara
signifikan.
Sub-tipe Albinisme Okulokutaneus
OCA3
OCA1
Disebabkan oleh kurangnya gen
TYRP yang membuat orang dengan
Disebabkan kurangnya enzim
OCA3 memiliki kullit berwarna cokelat
tyrosinase yang membuat orang
kemerahan, rambut merah, mata
memiliki rambut putih, kulit pucat, dan
berwarna hazel atau coklat
mata terang untuk subtipe OCA1a,
atau warna kulit, rambut, dan mata
yang terang untuk subtipe OCA1b Subtipe
albinisme
Okulokutaneus

OCA4
OCA2
Disebabkan oleh kurangnya protein
Disebabkan oleh kurangnya gen SLC45A2 yang menyebabkan gejala
OCA2 yang menyebabkan serupa pada OCA2 .
berkurangnya produksi melanin.
Orang dengan OCA2 memiliki
bawaan mata dan kulit yang berwarna
terang, rambut berwarna kuning,
pirang atau coklat muda
 Penyebab
Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi
penyebab paling umum dari albinisme. mutasi
gen ini akan mengganggu enzim tirosinase
(tirosin 3- monooksigenase). Enzim inilah yang
mensintesis melanin dari asam amino tirosin.
Akibatnya
jumlah melanin menurun bahkan mungkin mel
anin 
tidak diproduksi sama sekali. Seseorang dapat
mengalami gangguan albinisme jika dia
mewarisi dua salinan gen yang bermutasi
(satu dari setiap orang tua). Namun, jika ia
hanya memiliki satu salinan gen saja, ia tidak
 Proses Mutasi
Mutasi gen terjadi pada kodon (mRna) 374 dan menyebabkan perubahan asam amino fenilalanin (UUC)
menjadi asam amino leusin (UUG). Mutasi ini merupakan mutasi missense (mutasi salah arti).

CAG AGT TTC TCA TCT ACG AAA GAG GAG TCG AGG TTG GAT GTT GGG GCT TG

CAG AGT TTC TCA TCT ACG AAA GAG GAG TCG AGG TTG GAT GTT GGG GCT TC
 Genetika Populasi
Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan
gen A menentukan sifat kulitnormal. Penderita Albino
mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal
mempunyaifenotip AA atau Aa.

Dimisalkan dalam persilangan berikut:

P1  :  AA   X  aa 
(normal) (albino)
Gamet :  A a
F1  : Aa (normal)

P2  :  Aa  X  Aa 

Gamet : A, a  A, a
F2  : AA (normal), Aa (carrier), aA (carrier), aa (albino) 

Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan

wanita normal yang keduanyan heterozigot
menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip normal :
albino = 3 : 1

Pengidap albinisme yang
mengalami gangguan pada
kulit juga memerlukan
perawatan kulit yang lebih
baik dibandingkan dengan
orang yang tidak dalam
kondisi albinisme. Pengidap
albinisme lebih sensitif
terhadap sinar matahari.
Sebaiknya ketika beraktivitas
di luar ruangan gunakan tabir
surya agar kesehatan kulit
tetap terjaga dan
menurunkan risiko penyakit
lain seperti kanker kulit.
Kondisi albinisme tidak dapat Bayi yang dilahirkan dengan
disembuhkan namun kondisi albinisme mengalami
penanganan yang baik terhadap gangguan penglihatan di
kondisi albinisme bisa beberapa
mengurangi gejala atau dampak bulan kelahirannya. Ada
yang akan terjadi. beberapa tes yang perlu
dijalankan untuk mengurangi
gangguan penglihatan. Dokter
akan melakukan pemeriksaan
terhadap pupil, bentuk
lengkungan kornea, pemeriksaan
Albino tidak arah mata dan arah penglihatan
bayi. Gangguan penglihatan yang
dapat tidak segera ditangani
disembuhkan berdampak pada kemampuan
bayi ketika tumbuh kembang.
Contohnya : melindungi diri Bayi lebih sulit untuk belajar,
dengan dengan berjalan atau melihat suatu
perlengkapan lain seperti objek.
topi, baju, dan celana
panjang serta kacamata.
 Hewan dan Tumbuhan juga dapat
mengalami Albinisme

Dalam kasus binatang, albinisme tidak berakibat fatal. Namun, hewan albino mungkin
menghadapi masalah penglihatan, sehingga menyulitkan dalam berburu makanan dan
melindungi diri dari bahaya. Sementara itu, albino pada tumbuhan terjadi karena
kekurangan zat hijau daun atau klorofil. Karena kekurangan zat klorofil, daun-daunnya
jadi berwarna putih, seperti di cat.
 Cara Penanganan
Perlindungan Sinar Matahari
Penderita albino diharuskan menggunakan
sunscreen ketika terkena cahaya matahari untuk
melindungi kulit prematur atau kanker kulit.
Pembedahan pada mata 03
Beberapa penderita albino sangat cocok
menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat
untuk membaca), sementara yang lain lebih cocok
menggunakan kacamata baca. Penderita pun dapat
memakai lensa kontak berwarna untuk menghalangi
tranmisi cahaya melalui iris.
01
02 Bantuan Penglihatan
• Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk
menurunkan nystagmus, strabismus, dan
kesalahan refraksi seperti astigmatisma.
• Pembedahan strabismus mungkin mengubah
penampilan mata.
• Pembedahan nistagmus mungkin dapat
mengurangi perputaran bolamata yang
berlebihan.
• Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi
masing - masing individu.
Terima Kasih