BAB I

PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Populasi adalah suatu kelompok individu sejenis yang hidup pada suatu daerah
tertentu. Genetika populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang mempelajari
gen-gen dalam populasi dan menguraikannya secara matematik akibat dari
keturunan pada tingkat populasi. Suatu populasi dikatakan seimbang apabila
frekuensi gen dan frekuensi genetik berada dalam keadaan tetap dari setiap gene
rasi. Pola pewarisan suatu sifat tidak selalu dapat dipelajari melalui percobaan
persilangan buatan. Pada tanaman keras atau hewan-hewan dengan daur hidup
panjang seperti gajah, misalnya suatu persilangan baru akan memberikan hasil yang
dapat dianalisis setelah kurun waktu yang sangat lama. Demikian pula, untuk
mempelajari pola pewarisan sifat tertentu pada manusia jelas tidak mungkin
dilakukan percobaan persilangan. Pola pewarisan sifat pada organisme-organisme
semacam itu harus dianalisis menggunakan data hasil pengamatan langsung pada
populasi yang ada. Seluk beluk pewarisan sifat pada tingkat populasi dipelajari pada
cabang genetika yang disebut genetika populasi. Ruang lingkup genetika populasi
secara garis besar oleh beberapa penulis dikatakan terdiri atas dua bagian, yaitu
deduksi prinsip-prinsip Mendel pada tingkat populasi, dan mekanisme pewarisan
sifat kuantitatif. Albino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi
kulit. Albino murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak
dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui trans fusi darah. Penyakit
albino biasanya terjadi pada anak yang orangtuanya normal karena albino
merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada
diatasnya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin.
Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif
yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat
diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan
albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam
tubuh. Albino dikategorikan dengan tirosinase positif atau negatif. Dalam kasus
dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen)
tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak

1
langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim
tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi. Seseorang dapat
menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga
seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak
terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga
pria lebih sering terkena ocular albino. Karena penderita albino tidak mempunyai
pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang
dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan
merupakan masalah bagi orang biasa.

1.2 RUMUSAN MASALAH

a. Apa pengertian albino?
b. Apa saja jenis albino?
c. Bagaimana ciri-ciri orang yang menderita albino?
d. Bagaimana mekanisme albino?
e. Apa penyebab terjadinya albino?
f. Apa solusi untuk penyakit albino?

1.3 TUJUAN
a. Mengetahui pengertian albino
b. Mengetahui saja jenis albino
c. Mengetahui ciri-ciri orang yang menderita albino
d. Mengetahui mekanisme albino
e. Mengetahui penyebab terjadinya albino
f. Mengetahui solusi untuk penyakit albino

2
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1 PENGERTIAN ALBINO
Albino adalah suatu penyakit bawaan karena kelainan pigmentasi kulit.
Albino murni penyakit kelainan genetic, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan melalui kontak fisik ataupun melalui tranfusi darah. Penyakit albino
biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen
yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya.

2.2 JENIS-JENIS DAN CIRI-CIRI ALBINO

2.2.1 Oculocutaneous albinism ( OCA )
Oculocutaneous albinism ( OCA ) adalah bentuk albinisme yang melibatkan mata
( oculo- ), kulit ( - kulit ), dan menurut beberapa definisi, rambut . Secara
keseluruhan, diperkirakan 1 dari 20.000 orang di seluruh dunia dilahirkan dengan
albinisme oculocutaneous. OCA disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen yang
mengontrol sintesis melanin dalam melanosit . Empat jenis albinisme
oculocutaneous telah dijelaskan, semua disebabkan oleh gangguan sintesis melanin
dan semua gangguan resesif autosom.
Jenis-jenis OCA , meliputi :
a. OCA1
OCA 1 disebabkan oleh mutasi gen tirosinase dan dapat terjadi dalam dua
variasi. Yang pertama adalah OCA1a dan berarti bahwa organisme tidak dapat
mensintesis melanin sama sekali. Rambut biasanya berwarna putih (sering tembus
cahaya) dan kulitnya sangat pucat. Visi biasanya berkisar dari 20/200 hingga
20/400. Yang kedua adalah OCA1b , yang memiliki beberapa subtipe itu sendiri.
Beberapa individu dengan OCA1b dapat berjemur dan juga mengembangkan
pigmen di rambut. Salah satu subtipe OCA1b disebut OCA1b TS (suhu sensitif), di
mana tirosinase hanya dapat berfungsi di bawah suhu tertentu, yang menyebabkan
rambut tubuh di daerah tubuh yang lebih dingin untuk mengembangkan pigmen
(yaitu menjadi lebih gelap). (Sebuah mutasi setara menghasilkan pola mantel pada
kucing Siam). Varian lain OCA1b, yang disebut Albinisme, jenis mutan kuning
lebih umum di antara orang Amish daripada di populasi lain, dan menghasilkan

3
rambut pirang dan perkembangan pigmentasi kulit selama masa bayi, meskipun saat
lahir sulit dibedakan dari tipe lain. Sekitar 1 dari 40.000 orang memiliki beberapa
bentuk OCA1.
b. OCA2
Jenis albinisme yang paling umum, disebabkan oleh mutasi gen P. Orang dengan
OCA2 umumnya memiliki lebih banyak pigmen dan penglihatan yang lebih baik
daripada OCA1, tetapi tidak dapat berjemur seperti OCA1b. Sedikit pigmen bisa
berkembang di bintik-bintik atau tahi lalat. Orang dengan OCA2 biasanya memiliki
kulit yang cerah tetapi sering tidak sepucat OCA1, dan pirang pucat ke emas, pirang
stroberi, atau bahkan rambut coklat, dan mata biru yang paling umum. Orang yang
terkena dampak keturunan Afrika biasanya memiliki fenotipe yang berbeda
(penampilan): rambut kuning, kulit pucat, dan mata biru, abu-abu atau cokelat.
Sekitar 1 dari 15.000 orang memiliki OCA2. Gen MC1R tidak menyebabkan
OCA2, tetapi mempengaruhi penyajiannya.
c. OCA3
OCA 3 hanya sebagian telah diteliti dan didokumentasikan. Hal ini disebabkan
oleh mutasi protein tirosinase-1 (Tyrp1) gen tirosinase. Kasus telah dilaporkan di
Afrika dan New Guinea. Individu yang terkena biasanya memiliki rambut merah,
kulit coklat kemerahan dan mata biru atau abu-abu. Varian mungkin termasuk
albinisme oculocutaneous rufous ( ROCA atau xanthism ). Tingkat kejadian OCA3
tidak diketahui.
d. OCA 4
OCA 4 sangat jarang di luar Jepang, di mana OCA4 menyumbang 24% kasus
albinisme. OCA4 hanya dapat dibedakan dari OCA2 melalui pengujian genetik, dan
disebabkan oleh mutasi gen protein transporter terkait membran (MATP). Beberapa
pasien Jerman diidentifikasi pada tahun 2004.
e. OCA 5
OCA 5 diidentifikasi di sebuah keluarga Pakistan dengan "rambut berwarna
emas, kulit putih, nistagmus, fotofobia, hipoplasia foveal, dan gangguan ketajaman
visual, tanpa memandang jenis kelamin dan usia mereka". Analisis genetika
melokalisasi defek pada wilayah kromosom manusia 4q24, tetapi gagal
mengidentifikasi gen kandidat.

4
f. OCA 6
OCA 6 salah satu bentuk OCA paling langka, OCA6 terdeteksi pada individu
Cina tetapi tidak dianggap terbatas pada etnis ini. Ini adalah heterogen dalam efek
warna rambut, dan hasil dari mutasi pada gen SLC24A5, sebuah membran yang
diangkut yang memainkan peran dalam pigmentasi dalam berbagai spesies
vertebrata.
g. OCA 7
OCA 7 awalnya dicirikan dalam sebuah keluarga dari Kepulauan Faroe, tetapi
kemudian diidentifikasi pada pasien Lituania. Hal ini ditandai dengan pigmentasi
yang lebih terang, dan efek yang signifikan pada mata, termasuk penurunan
ketajaman visual dan misrouting jejak saraf melalui chiasm optik. Hal ini
disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diketahui fungsinya, C10orf11.
2.2.2 Ocular Albinisme (OA)
Okular albinisme (OA) hasil dari ketidakmampuan sel pigmen normal di
mata (terutama iris dan epitel pigmen retina) untuk menghasilkan jumlah pigmen
yang normal. Persisnya bagaimana jumlah pigmen yang berkurang menyebabkan
berkurangnya ketajaman visual (alias penglihatan), nistagmus (gerakan mata cepat
yang tidak disengaja), dan kepekaan terhadap sinar matahari belum jelas, juga tidak
benar bahwa pigmen itu sendiri terutama bertanggung jawab, melainkan beberapa
jalur perkembangan lainnya di jalur perakitan mata dan perkembangan visual.
Dalam kebanyakan kasus, albinisme okular terkait-X. Ini berarti bahwa gen
untuknya terletak pada kromosom X, yang membuat pria lebih rentan terhadap
albinisme okuler daripada wanita karena pria hanya memiliki 1 kromosom X
dibandingkan wanita yang memiliki 2 kromosom X. Secara historis, albinisme
okuler X-linked juga disebut Nettleship-Falls ocular albinism, setelah dua dokter
yang mendefinisikan pewarisan terkait-X-nya. Beberapa tahun yang lalu
serangkaian keluarga dijelaskan di mana anak-anak dari orang tua biasanya
berpigmen memiliki fitur okular albinisme tetapi tampaknya tidak memiliki
keterlibatan kulit yang signifikan (juga dikenal sebagai hipopigmentasi kulit
Frekuensi populasi albinisme okular tidak diketahui. Statistik kesehatan di Amerika
Utara tidak menabulasikan frekuensi gangguan ini. Perkiraan terdidik bervariasi
antara 1 orang dalam 20.000 hingga 1 orang dalam 50.000. Sangat mungkin bahwa

5
insiden albinisme Nettleship-Falls lebih umum daripada 1 orang dalam 50.000
karena sering salah diagnosis.
Fitur albinisme okular meliputi: berkurangnya ketajaman visual (biasanya
dari sekitar 20/30 hingga sekitar 20/400); nystagmus (gerakan mata yang tak
terkendali, pendular, cepat bolak-balik); strabismus (ketidakseimbangan otot mata
di mana mata “menyeberang” daripada lurus dan paralel); dan kepekaan terhadap
cahaya terang. Ketajaman visual yang berkurang dapat mengakibatkan kesulitan di
sekolah, seperti kesulitan membaca apa yang ada di papan tulis, kecuali ketika
bahan bacaan diadakan sangat dekat, dan kesulitan dengan olahraga, terutama
dengan benda-benda proyektil kecil. Ketajaman visual yang berkurang pada
akhirnya dapat membatasi kemampuan individu yang terkena untuk mendapatkan
SIM, karena sebagian besar negara membutuhkan setidaknya visi 20/70 (paling
dikoreksi dengan kacamata atau lensa kontak) untuk mendapatkan setidaknya
lisensi pengemudi yang tergantung pada siang.
2.2.3 Albinism deafness syndrome (ADFN)
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino
menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari
penampilannya.

2.2.4 Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS)

Disebabkan kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala yang menyerupai
OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

2.2.5 Chediak-Higashi Syndrome

Disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan gejala yang
menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki
rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel
darah putih.

2.2.6 Griscelli Syndrome (GS)

Disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albinisme,
masalah imun dan masalah neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian
dalam satu dekade kehidupan pertama.

6
2.3 MEKANISME TERJADINYA ALBINO
Fenotipe OCA 1 disebabkan gen Tyrosinase (TYR) rusak pada kromosom
gen TYR terdiri dari 5 ekson yang menerjemahkan untuk menghasilkan 529 Asam
amino protein tiroinase panjang. Tiroinase adalah enzim yang mengkatalisi reaksi
awal dalam mekanisme biosintesis melanin pada sel pigmen yang disebut
melanosit.

Keluarga C termasuk normal

carier, 50% normal 50%
albino

2.4 PENYEBAB TERJADINYA ALBINO

Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh
tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil
dari kelainan biologis dari gen-gen resesif yang ditemukan dari orang tua, dalam
kasus-kasus yang dapat diakses dari ayah / ibu saja. Ada mutasi lain yang
berhubungan dengan albino, tetapi semua yang dilakukan oleh produksi dari
melanin dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus
dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen)
tidak dapat digunakan untuk memproduksi melanin karena alasan yang tidak
langsung dari enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase
tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Albino tidak terpengaruh jenis kelamin, kecuali albino ocular (diatasi
dengan kromosom X), sehingga lebih sering menyebabkan albino okular. Karena
penderita albino tidak memiliki pigmen melanin (fungsi melindungi dari radiasi

7
ultraviolet yang berasal dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar
matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.

2.5 GEJALA ALBINO

Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut
variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA
disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang
dapat diobati.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
a. Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola
melingkar.
b. Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).
c. Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
d. Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya.
e. Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina).
f. Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
g. Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
h. Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya
transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

2.6 SOLUSI PENYAKIT ALBINO

a.) Pembedahan
Biasanya, pengobatan untuk kondisi mata terdiri dari rehabilitasi visual.
Pembedahan mungkin untuk otot mata untuk menurunkan nystagmus, strabismus,
dan kesalahan refraksi seperti astigmatisma. Pembedahan strabismus mungkin
mengubahan penampilan dari mata. Pembedahan untuk nistagmus mungkin dapat
mengurangi perputaran bola mata yang berlebihan.
Efektifitas dari semua prosedur ini bervariasi, tergantung dari keadaan
masing-masing individu. Namun harus diketahui, pembedahan tidak akan
mengembalikan fovea ke kondisi normal dan tidak memperbaiki daya lihat
binocular. Dalam kasus esotropia (bentuk “crossed eyes” dari strabismus),

8
pembedahan mungkin membantu daya lihat dengan memperbesar lapang pandang
(area yang tertangkap oleh mata ketika mata melihat hanya pada satu titik).
b.) Bantuan Daya Lihat
Kacamata dan 'bantuan daya lihat' lain dapat membantu orang albino,
meskipun daya tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa penderita albino
cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk membaca), sedangkan
yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
Penderita pun dapat digunakan untuk tranmisi cahaya melalui iris. Beberapa
menggunakan bioptik, lensa yang memiliki teleskop yang lebih kecil di dalam
Lensa biasa, memungkinkan mereka untuk melihat kamera atau teleskop.
Jika masih menjadi kontroversi, banyak dokter mata yang menggunakan kacamata
dari masa lalu.
c.) Perlindungan terhadap Sinar Matahari
Penderita albino diharuskan menggunakan tabir surya untuk radiasi
prematur atau kanker kulit. Baju penahan sinar matahari dan pakaian renang juga
merupakan alternatif lain untuk melindungi kulit dari cahaya matahari yang
berlebihan.
Penggunaan kacamata dan topi dapat membantu pula. Barang lain yang bisa
membantu orang-orang dengan albino adalah sama dengan uang logam dan
peniman sinar matahari. Cahaya lebih baik tidak langsung dari posisi albino (seperti
tempat duduk mereka pada meja makan). Jika mungkin, penderita albino lebih
memilih untuk menemukan cahaya di bagian punggung di bagian muka.
d.) Menggunakan kacamata untuk melindungi mata dari sinar UV
e.) Pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV
f.) Menggunakan tabir surya dengan minimal SPF 30
g.) Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi
h.) Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat
i.) Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal: dengan operasi

9
2.7 KASUS ALBINO
2.7.1 ALBINO DI NEGARA IRAN
Sembilan anggota dari keluarga Iran termasuk seorang wanita muda III-9
(penampilan normal pro-band), orang tuanya (II-3 dan II-4), empat saudara
kandungnya yang terpengaruh (III-12 hingga III-15), dia suami (III- 8), dan saudara
iparnya yang normal (III-11) aktif terlibat dalam penelitian ini. Mereka mengambil
bagian dalam wawancara kami tentang sejarah keluarga mereka dan membiarkan
kami menggambar bagan silsilah, pemeriksaan klinis. Di antara mereka ada tujuh
anggota keluarga yang mengizinkan kami untuk pengambilan sampel darah untuk
tes aktivitas tirosinase dan ekstraksi DNA. Sifat dari penelitian ini dibahas untuk
semua peserta. Komite Penelitian dan Komite Etika Universitas Hamadan Ilmu
Kedokteran menyetujui penelitian ini.
a) Temuan Klinis dan Paraklinis
Semua empat individu yang terkena (satu laki-laki dan tiga perempuan)
diperiksa secara klinis. Tidak ada pigmentasi di kulit, rambut dan iris mereka, yang
disesuaikan dengan sejarah kelahiran mereka. Tidak ada lesi berpigmen di kulit
mereka, tetapi tiga dari mereka memiliki nevus melanositik yang tidak berpigmen.
Penampilan rambut mereka normal tetapi agak kekuningan karena penghancuran
protein yang disebabkan oleh paparan sinar matahari juga efek deterjen kimia. Iris
mereka tidak berpigmen tetapi tampak biru / abu-abu. Ophthalmic mic nystagmus
terdeteksi di semua dari mereka dan ketajaman visual mereka menurun karena
gangguan kiasma optik atau hypoplasma fovea. Gangguan mata pada kasus kami
diperkirakan ringan sampai sedang. Tidak ada tanda-tanda keganasan ditemukan
dalam kasus kami.
Berdasarkan temuan klinis seperti albinisme oculocuta- neous klasik
(OCA1A) ditandai dengan defisiensi sintesis pigmen melanin didiagnosis di antara
semua anggota yang terkena; Selain itu, hasil tes aktivitas tirosinase negatif untuk
mereka.
b) Riwayat keluarga dan pola silsilah
Pasangan muda dengan pernikahan kerabat diminta untuk konseling
genetik. Mereka berkeinginan untuk memiliki anak albino di masa depan dan ingin
mendengar tingkat estimasi untuk risikonya. Selain itu mereka menginginkan lebih

10
banyak informasi tentang diagnosis sebelum kelahiran. Pasangan wanita, berusia
20 tahun, memiliki satu saudara laki-laki yang menikah (berusia 25 thn) dan tiga
saudara perempuan, semua albino (berusia 28, 23 dan 18 tahun masing-masing).
Dia juga memiliki dua saudara perempuan normal (usia 16 dan 14 tahun) serta
dirinya dan suaminya yang berusia 22 tahun. Mereka mengklaim, karena mereka
tahu, tidak ada kondisi serupa dalam sejarah keluarga mereka.
C) Analisis molekuler
Kami mengekstrak DNA genomik dari leukosit darah perifer dengan
metode salting out. Spidol yang digunakan adalah sebagai berikut: D9S1869,
D9S269, D6S280, D5S651, D11S1887, D11S1311, D15S165, D15S1002.
Berdasarkan analisis silsilah, pola pewarisan penyakit yang dipertimbangkan dalam
keluarga kasus adalah autosomal. Jadi kami tidak memeriksa mutasi terkait seks
dan tidak menggunakan penanda terkait, (DXS991, DXS8035, DXS8051,
DXS1061).
Selain temuan klinis yang sesuai dengan kriteria diagnostik standar, hanya
D11S1887, di antara penanda yang disebutkan, yang informatif dalam sampel
DNA. Hasil analisis molekuler membuktikan bahwa penyakit di antara tiga anggota
terpengaruh (H., T. dan S.) dari keluarga yang dianggap, yang setuju untuk
pengambilan sampel, adalah oculocutaneouse tipe1 (OMIM # 203100) dengan
lokus peta gen 11q14 -q21. Analisis gel menunjukkan bahwa proband (A.),
suaminya (M.) dan orang tuanya (II-3 dan III-4) adalah heterozigot (pembawa)
untuk gen mutan yang disebutkan.
2.7.2 ALBINO DI NEGARA PAKISTAN
Dalam studi investigasi yang disajikan ini, kami memastikan empat
pasien untuk analisis mutasi cacat gen yang mendasari menyebabkan albinisme
oculocutaneous. Penelitian ini disetujui oleh dewan peninjau etik Gomal Center of
Biokimia dan Bioteknologi, Universitas Gomal, D.I. Khan, Pakistan, dan sampel
didaftarkan setelah memperoleh informed consent tertulis untuk analisis klinis-
genetik dan publikasi data. Pasien-pasien ini direkrut dari berbagai daerah pedesaan
di Pakistan. Secara etnik, tiga pasien (keluarga A dan C) berasal dari Saraiki,
sementara satu pasien dari keluarga B adalah Pukhtun oleh asal. Para pasien dari
keluarga A dan B diambil sampelnya pada bulan Juni 2013 sementara satu pasien

11
dari keluarga C direkrut pada bulan Agustus 2014. Orang tua dari kedua keluarga
A dan B memiliki tingkat kesalingatan kedua, sementara wali keluarga tidak dapat
menentukan tingkat kekerabatan yang pasti. dalam keluarga C. Para pasien datang
dengan bentuk non-sindrom dari oculocutaneous albinism.
Mereka mengalami depigmentasi rambut, kulit dan iris seiring dengan
berkurangnya ketajaman visual, fotofobia dan menunjukkan gejala nistagmus terus
menerus. Pigmentasi yang berkurang di mata jelas terlihat dari warna hijau ke
warna coklat terang dan kebiruan pada iris tetapi tidak ada gejala heterochromia
iridis yang diamati. Para pasien juga menunjukkan hilangnya penglihatan yang
progresif akibat degenerasi sel retina. Pemeriksaan rinci oftalmologi tidak
mengungkapkan kelainan kornea dan lensa, kecuali adanya strabismus unilateral
pada pasien dari keluarga C. Selain fenotip yang disajikan, tidak ada gejala
tambahan kelainan biologis, radiologis atau fisiologis yang ditemukan pada pasien
manapun. Oleh karena itu, analisis klinis kasar tidak termasuk kemungkinan
Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Waardenburg, Cross-McKusick-Breen,
sindrom Griscelli dan sindrom Elejalde.

12
 BAB III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN

13
DAFTAR PUSTAKA

14