BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Istilah albinism atau albino merupakan penyakit genetik yang melibatkan
gangguan dari sistem melanin. Setiap kondisi albino adalah karena mutasi
genetik yang berbeda. Hipopigmentasi pada albino dari tidak lengkapnya
melanin untuk pengurangan minimal di kulit dan warna rambut. Di sisi lain,
karakterisitik fonotipe mata dari sebagian jenis albino yang agak tetap dan
termasuk megurangi ketajaman visual, nystagmus, iris pucat yang
bertransiluminasi, hipopigmentasi fundus, hipoplasia foveae dan kurangnya
stereopsis. (Carden.S.M,1998)
Pleiotropy diperlihatkan oleh semua jenis albino, mutasi gen tunggal
memiliki efek yang berbeda pada sistem organ. Sistem yang paling jelas
terlibat adalah integumen dan mata, tetapi sistem hematologi, pernapasan dan
pencernaan mungkin sesekali terpengaruh. (Carden.S.M,1998)
Tiga mekanisme utama ada diamana mutasi mengarahkan efeknya pada
proses pigmentasi. Pertama, tidak normal pigmentasi dapat terjadi di awal
jalur differensiasi melanosit. Melanoblas dari puncak syaraf mungkin
terpengaruh bersama dengan sel-sel dari garis keturunan yang sama, seperti
terjadi pada Waardenberg Syndrom Hirschsprung dimana melanosit gagal
mengisi daerah-daerah tertentu selama embriogenesis. Kedua, mutasi dapat
mempengaruhi jalur biokimia melanin menyebabkan lebih spesifik abnormal.
Oculocutaneous albino tipe 1 (OCA 1) adalah contohnya. Ketiga, biogenesis
organel intraseluler sel yang berbeda dapat mempengaruhi jenis sel yang
tampaknya tidak berhubungan, termasuk melanosit. Chediak-Higashi dan
Hermansky-Pudlak adalah contoh penyakit. (Carden.S.M,1998)

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 1

1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang tersebut, maka penulis dapat merumuskan
masalah sebagai berikut :
1. Bagaimana ciri-ciri fenotipe pada penderita albino
2. Bagaimana mengetahui pedigree pada penderita albino

1.3 Tujuan
1.3.1 Tujuan Umum
Untuk melaksanakan tugas dari blok VI berupa Tugas Pengenalan
Profesi (TPP) tentang identifikasi ciri-ciri fenotipe dan pedigree pada
anak albino dimasyarakat
1.3.2 Tujuan Khusus
1. Mengidentifikasi ciri-ciri fenotipe dan pedigree pada penderita
albino.
2. Membuat dan menganalisis pedigree pada penderita albino.

1.4 Manfaat
Adapun manfaat yang didapatkan dari Tugas Pengenalan Profesi (TPP)
adalah :
1. Agar mahasiswa mampu mengenali ciri-ciri fenotipe dan pedigree pada
Penyakit yang diturunkan secara herediter.
2. Mengetahui pola pewarisan sifat dari penyakit hereditas

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 2

 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian Genetika

Genetika merupakan ilmu tentang hereditas dan variasi yang terkait
dengannya. Dalam uraian berikut kita akan mempelajari beberapa hal penting
yang berkaitan dengan genetika seperti pengertian tentang konsep gen, DNA, dan
kromosom; hubungan antara gen (DNA)-RNA-polipeptida dan proses sintesis
protein; keterkaitan antara proses pembelahan mitosis dan meiosis dengan
pewarisan sifat; prinsip-prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat; dan
peristiwa mutasi dan implikasinya (Saefudin, 2007).

2.2 Gen, DNA dan Kromosom

2.2.1 Gen
Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang
merupakan titik focal dalam ilmu genetika modern. Gen ini dikode
dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul
DNA, atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh
lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau
perilaku dari organisme itu. Gen tersusun atas daerah urutan basa
nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-gene
region as exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi
genetik (non-coding-gene region as intron), hal ini penting untuk
pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel,
jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan (Erlord, 2002).
Definisi gen telah berevolusi sejalan dengan sejarah genetika.
Pada konsep Mendelian, suatu gen digambarkan sebagai unit penurunan
sifat yang mempunyai ciri-ciri tersendiri yang mempengaruhi karakter
fenotipik. Morgan dan koleganya menempatkan gen-gen seperti itu
pada lokus-lokus tertentu di dalam kromosom dan bahwa ahli-ahli
genetic menggunakan lokus sebagai nama lain untuk gen. Kemudian
Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 3
 para ahli lainnya melihat suatu gen sebagai daerah urutan nukleotida
spesifik di sepanjang molekul DNA. Akhirnya para ahli menggunakan
defenisi fungsional dari gen sebagai urutan DNA yang mengkode rantai
polipeptida tertentu. Walaupun demikian defenisi satu gen–satu
polipeptida harus diperbaharui dan diterapkan secara selektif (Erlord,
2002).

2.2.2 DNA
DNA terbentuk dari empat tipe nukleotida, yang berikatan
secara kovalen membentuk rantai polinukleotida (rantai DNA atau
benang DNA) dengan tulang punggung gula-fosfat tempat melekatnya
basa-basa. Dua rantai polinukleotida saling berikatan melalui ikatan
hydrogen antara basabasa nitrogen dari rantai yang berbeda. Semua
basa berada di dalam double helix dan gula-fosfat berada di bagian luar.
Purin selalu berpasangan dengan pirimidin (A-T, G-C). Hal ini bisa
terjadi bila kedua rantai polinukleotida tersusun secara antiparalel
(Kuswandi, 2012).
DNA sebagai media untuk proses transkripsi suatu gen berada di
kromosom dan terikat oleh protein histon. Saat menjelang proses
transkripsi berjalan, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan
suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses
pertumbuhan, perkembangan, metabolisme, dan fungsi lain di tingkat
sel maupun jaringan. Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi
daerah regulator element dari gen yang akan ditranskripsi. Kemudian
RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter
spesifik dari gen yang akan disintesis proteinnya (Erlord, 2002).
Setelah itu, polimerase ini akan membuka titik inisiasi (kodon
ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh
baik daerah exon maupun intron, dalam bentuk molekul immature
mRNA (messenger RNA). mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses
translasi di dalam ribosom, dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 4

 sebagai mengawali sintesis polipeptida dari kodon AUG yang
ditranslasi sebagai asam amino methionine, yang akan membentuk
ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein
berlangsung. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan
polpeptida sesuai denga urutan kodon yang dibawa oleh mRNA. Proses
elongasi akan berhenti sampai kodon terminasi dan poly-adenyl (poly-
A), dan diakhiri sebagai proses terminasi yang dilakukan oleh rho-
protein. Polipeptida akan diproses sebagai molekul protein yang
fungsional setelah melalui proses posttranslation di retikulum
endoplasmik (RE) hingga tingkat jaringan (Erlord, 2002).
Fungsi DNA adalah membawa gen yang mengandung informasi
yang menentukan jenis protein yang harus disintesis, kapan, dalam tipe
sel yang mana, dan seberapa banyak jumlah protein yang harus
disintesis (Erlord, 2002).

2.2.3 Kromosom
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang
bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom
adalah khas bagi makhluk hidup. Kromosom (bahasa Yunani: chroma,
warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret
panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNAdan berbagai
protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme,
seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat
pada beberapa deret, dan termasuk genunsur regulator dan sekuens
nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota,
secara khusus disebut kromatin (Campbell, 2005).

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi

berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia
membungkus histon (protein struktural, Gambar 1) dan di mana
material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 5

 sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini
menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui
mikroskop optik. Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek
disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan
lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet) (Campbell,
2005).

Gambar 1

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan

santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada
1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming
pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan
pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak
diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri
menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan
hukum Mendeldan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan
pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-
Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom,
yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu. Pada

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 6

 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom
merupakan pembawa gen (Campbell, 2005).

2.3 Klasifikasi Penyakit Herediter

Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan

sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan
menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat
yang terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal
manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan.
Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis
kelamin, bias hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

Sifat/Cacat Menurun Autosomal

Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)

adalah sebagai berikut.

2.3.1 Albinisme

2.3.1.1 Pengertian Albino

Secara etimologi albinisme berasal dari kata albus dalam Bahasa Latin yang
artinya putih. Albinisme adalah kelainan bawaan berupa ketiadaan atau
kekurangan pigmen melanin di kulit, rambut, dan mata. Oleh karena itu, albinisme
kadang-kadang disebut juga dengan istilah akromia, akromasia" atau akromatosis
(a: tidak; chroma: warna). Kegagalan pembentukan melanin tersebut disebabkan
oleh ketiadaan atau kerusakan enzim tirosinase, suatu enzim yang mengandung
tembaga dan terlibat dalam pembentukan melanin. Kegagalan ini dapat terjadi
secara sempuma atau hanya parsial. individu yang sama sekali tidak memiliki
pigmen melanin (amelanisme atau amelanosis) dinamakan albino, sedangkan
individu yang hanya mengalami kekurangan melanin (hipomelanisme atau
hipomelanosis) dinamakan albinoid. Albinisme dapat terjadi pada semua hewan

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 7

vertebrata, termasuk manusia. Berikut ini akan dijelaskan sekilas perihal tentang
albinisme pada manusia.

2.3.1.2 Gejala Albinisme pada Manusia

Pada dasamya ada dua macam albinisme pada manusia yaitu albinisme
okulokutaneus dan albinisme okuler. Albinisme okulokutaneus terjadi
pada mata, kulit, dan rambut, sedangkan albinisme okuler hanya
mengenai mata. Kebanyakan penderita albinisme okulokutaneus
nampak putih atau sangat pucat karena sama sekali tidak ada melanin
yang bertanggung jawab atas terbentuknya wama hitam, coklat, atau
kekuningan. Sementara itu, penderita albinisme okuler memiliki mata
biru muda dan adakalanya membutuhkan pembuktian genetik untuk
mendiagnosisnya (Suryo,2000).
Penderita albinisme, terutama okulokutaneus, memiliki kulit yang
sangat rentan terhadap radiasi ultraviolet dari sinar matahari. Kulit
tersebut sangat mudah terbakar jika terpapar terlalu lama. Hal ini karena
tidak ada melanin yang berfungsi sebagai pelindung terhadap radiasi
ultraviolet.
Jika pada manusia normal biasanya mata berwarna biru atau coklat,
tidak demikian halnya pada penderita albinisme. Mata penderita
albinisme dapat berwarna merah, merah muda, atau ungu, bergantung
kepada kandungan melanin yang ada. Makin sedikit melanin, makin
jelas warna merah retina yang terlihat dari lapisan iris. Kurangnya
pigmen melanin di mata juga menimbulkan masalah penglihatan, baik
yang terkait maupun yang tidak terkait dengan fotosensitivitas
(Suryo,2000).
Secara umum penderita albinisme dapat menjalani hidup dengan
pertumbuhan dan perkembangan seperti halnya orang normal karena
kelainan ini tidak bersifat mematikan. Namun, ketiadaan atau
kekurangan pigmen melanin pada penderita albinisme dapat

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 8

 meningkatkan risiko terjadinya kanker kulit dan masalah kesehatan
lainnya, khususnya pada mata. Bahkan, pada sindrom Chediak-Higashi
albinisme dapat berhubungan dengan gangguan transportasi butiran
melanin yang berdampak pada kekurangan butiran tersebut di dalam
sel-sel imun sehingga terjadi peningkatan kerentanan terhadap infeksi
(Suryo,2000).

2.3.1.3 Ciri-Ciri dan Gejala Penyakit Albino

Ciri-Ciri Albino apabila ditinjau dari fenotip (Suryo,2000) yaitu sebagai

berikut:

1) Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih
jarang hanya pada mata). Kulit dan rambut secara abnormal putih susu
atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil
merah dan terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah
terbakar.
2) Nystagmus, yaitu pergerakan bola mata yang irregular dan rapid
dalam pola melingkar
3) Strabismus (crossed eyes or lazy eye).
4) Kesalahan dalam refraksi yaitu seperti miopi, hipertropi, dan
astigmatisma.
5) Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
6) Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena
buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti
strabismus.

2.3.1.4 Kategori Albino

1. Albino tirosinase positif

Enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu

untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak
langsung melibat kan enzim tirosinase.

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 9

 2. Albino tirosinase negatif

Enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi non fungsional diproduksi.

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak
mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin.
Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya
peka terhadap cahaya. Gen yang menyebabkan albino bersifat resesif,
sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak
albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa
gen albino (carrier).

2.3.1.5 Genetika Populasi Persilangan Albino

Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan gen A

menentukan sifat kulit normal. Penderita Albino mempunyai genotip aa,
sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.

Dimisalkan dalam persilangan berikut:

P1 : (normal) AA X aa (albino)

Gamet : A a

F1 : Aa (normal)

P2 : (normal) Aa X Aa (normal)

Gamet : A, a A, a

F2 : AA, Aa, Aa = Normal

aa = Albino

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 10

 Jadi dari perkawinan seorang pria normal dengan wanita normal yang
keduanya heterozigot menghasilkan keturunan dengan rasio fenotip
normal:albino = 3 : 1.

2.3.2 Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak
punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi
penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenil piruvat.
Tingginya kadar fenil piruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak.
Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya
kandungan residu fenil piruvat yang terdapat pada urine.

Anak yang idiot/imbisil memiliki cirri sebagai berikut:

 IQ rendah

 Gerakan lambat

 Rambut sering kekurangan pigmen

 Dalam urine dijumpai residu fenil piruvat

Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya
membawa gen resesif.

P : Ii x Ii

F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 11

 2.3.3 Thallasemia

Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang

berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering
kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.

Ada dua jenis thallasemia, yaitut hallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia
minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk
tidak beraturan dan umumnya letal. Sedangkan pada penderita thallasemia
minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bias
bertahan hidup dengan melakukan transfuse reguler.

Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita

thallasemia minor.

P : Thth x Thth

F : ThTh : thallasemia mayor

2Thth : thallasemia minor

thth : normal

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 12

 2.3.4. Golongan Darah

Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO,

Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang
terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.

Golongan ABO

Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan
O, didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebuti
soaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat
dilihat pada table berikut.

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alel ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB
kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 13

 Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B
heterozigot.

P : IAIO x IBIO

G : IA,IO IB, IO

F : IAIB : golongan AB

IAIO : golongan A

IBIO : golongan B

IOIO : golongan O

Golongan Rhesus

Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus

rhesus, yang dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.

Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif
dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada table berikut.

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila

seorang pria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus-, kemungkinan
anaknya menderita eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).

Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh –

P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –

RhRh rhrh

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 14

 G : Rh rh

F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosisfetalis)

Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+

digumpalkan oleh antibody ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika
dalam kandungan
Golongan MN

Golongan ini tidak memiliki nilai medis karena hanya dijumpai

antigen penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibody dalam
plasma. Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN kodominan satu sama
lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada table
berikut.

Contoh: perkawinan antara pria golongan M (homozigot) dengan wanita

golongan N (homozigot)

P : pria golongan M x wanita golongan N

IMIM ININ

G : IM IN

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 15

 F : IMIN : golongan MN

Sifat/Cacat Menurun Gonosomal

Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan

menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang
terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-
laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya.
Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-
laki.

1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X

Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah

hemofili dan buta warna.

a. Hemofili

Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit

untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan
sifat normal dikendalikano leh gen H. Seorang wanita normal
memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah
satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 16

 normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua
kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan
umumnya letal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya
terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-
laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.

Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris

Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu

Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak
diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat
kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah.

P : pria normal x wanita carrier

XHY XHXh

G : XH, Y XH, Xh

F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal

XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 17

 2.3.3 Buta warna (color blind)

Buta warna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bias

membedakan warna. Umumnya tidak bias membedakan warna merah dan
hijau (dikromatis). Sedangkan pada buta warna total orang tidak bias melihat
warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal
dikendalikan gen dominan C.

Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria buta warna yang
menikah dengan wanita carrier.

P : pria buta warna x wanita carrier

Xc Y XCXc

G : Xc, Y XC, Xc

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 18

 F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita buta warna
XCY : pria normal
XcY : pria buta warna

2. Cacat Menurun yang Terpaut Kromosom Y

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-
laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.

Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis,

hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.

2.3.4 Hypertrichosis

Seorang pria dengan hypertrichosis, gen ht yang terdapat pada kromosom Y

menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini
banyak dijumpai pada para pria Pakistan.

P : XYht x XX

F : XYht : laki-laki hypertrichosis

XYht : laki-laki hypertrichosis

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 19

 2.3.5 Hystrixgraviour

Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya

rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat
normal dikendalikan gen Hg.

2.3.6 Webbedtoes

Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti
kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan
gen Wt.

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 20

 BAB III
METODE PELAKSANAAN

3.1 Lokasi Pelaksanaan

Tugas Pengenalan Profesi akan dilaksanakan di masyarakat

3.2 Waktu Pelaksanaan

Tugas Pengenalan Profesi akan dilaksanakan pada:
Tanggal : 02 -03 Mei 2016
Pukul : 15.00-17.00 WIB

3.3 Subjek Tugas Mandiri

Subjek tugas mandiri pada pelaksanaan TPP ini adalah penderita albino di
masyarakat

3.4 Alat dan Bahan

Adapun alat dan bahan yang diperlukan , yaitu:
1. Alat tulis.
2. Check list observasi.
3. Daftar pertanyaan wawancara.
4. Kamera.

3.5 Langkah-Langkah Kerja

Langkah kerja yang dilakukan adalah:
1. Membuat proposal Tugas Pengenalan Profesi.
2. Menyiapkan daftar tilikan dalam melakukan identifikasi penyakit genetik.
3. Konsultasi kepada pembimbing.
4. Menyiapkan surat permohonan izin melakukan kegiatan Tugas Pengenalan
Profesi untuk melaksanakan Tugas Pengenalan Profesi di sekitar
masyarakat Kota Palembang.
5. Membuat janji dengan narasumber.
Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 21
 6. Melakukan identifikasi ciri-ciri fenotip pada anak albino di masyarakat .
7. Mencatat kembali hasil identifikasi.
8. Membuat laporan hasil Tugas Pengenalan Profesi.
9. Membuat kesimpulan hasil identifikasi.

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 22

 BAB IV

HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil
4.1.1 Responden 1
Berdasarkan hasil wawancara kami dengan narasumber,
didapatkan hasil berikut :

Identitas Penderita 1
Nama : Bapak Darwis
Umur : 36 Tahun
Alamat : Plaju

No Ciri-ciri fenotif penderita Albino Ya Tidak

1 Perubahan pada mata

Warna iris merah muda atau biru/ hijau


Warna pupil merah

Penurunan penglihatan

Peka terhadap cahaya matahari (Fotofobia)

Kedua mata tampak tidak searah/memandang pada

dua titik yang berbeda (Strabismus/mata juling)
2 Perubahan kulit

Sensitive terhadap cahaya matahari


Warna kulit seperti putih susu atau putih pucat

Terdapat bintik-bintik (Freckles)


Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 23

 Kasar dan tebal (Pachyderma)

3 Perubahan warna rambut
Warna rambut putih susu atau putih pucat

Warna rambut kemerahan

Warna rambut Kekuningan

Warna rambut kecoklatan

Apakah di keluarga (ayah, ibu, kakek, nenek, adik,
kakak dll) anda ada yang memiliki riwayat
penderita albino ?

PEDIGREE Bapak Darwis

Keterangan
: Wanita Normal
: Wanita Albino
: Laki Laki Normal
: Laki Laki Albino
: Bapak Darwis

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 24

 Berdasarkan hasil pengamatan kami terhadap bapak Darwis, saat
mengamati fenotip pada bagian mata pak darwis, warna iris pak darwis
berwarna kehijauan dan warna pupil agak kemerahan. Bapak darwis juga
sering mengalami penurunan pengelihatan terutama ketika melihat jarak jauh.
mata bapak darwis juga sangat peka terhadap cahaya matahari (fotofobia),
kedua matanya tidak menunjukkan tanda strabismus/ mata juling.

Pada pengamatan fenotipe bagian kulit pak darwis, dapat terlihat kulit
pak darwis sangat sensitive terhadap cahaya matahari. Ketika terkena paparan
matahari kulit akan tampak kemerahan. Warna kulit seperti putih susu atau
putih pucat, juga terdapat bintik bintik (frekles), namun kulit pak Darwis tidak
terasa kasar dan tebal (Pachyderma).

Pada pengamatan fenotipe bagian rambut, warna rambut pak darwis

berwarna putih susu atau putih pucat namun sedikit kekuning-
kuningan,rambut tidak terlihat kemerahan maupun kecoklatan.

Pada Pedigree bapak Darwis dapat kita simpulkan bahwa

Kemungkinan Alel yang dimiliki orang tua pak darwis adalah Aa untuk ayah
dan ibunya sehingga alel bapak Darwis sendiri adalah aa. dimana
persilangannya adalah sebagai berikut

P : Aa X Aa

G: A,a A,a

F: AA : Normal Homozigot

Aa : Normal Heterozigot

aa : Albino

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 25

 4.1.2 Responden 2
Identitas Penderita 2
Nama : Priska
Umur : 20 Tahun
Alamat : KM 9

No Ciri-ciri fenotif penderita Albino Ya Tidak

1 Perubahan pada mata

Warna iris merah muda atau biru/ Kuning Coklat


Warna pupil merah

Penurunan penglihatan

Peka terhadap cahaya matahari (Fotofobia)

Kedua mata tampak tidak searah/memandang pada

dua titik yang berbeda (Strabismus/mata juling)
2 Perubahan kulit

Sensitive terhadap cahaya matahari


Warna kulit seperti putih susu atau putih pucat

Terdapat bintik-bintik (Freckles)

Kasar dan tebal (Pachyderma)

3 Perubahan warna rambut
Warna rambut putih susu atau putih pucat

Warna rambut kemerahan

Warna rambut Kekuningan


Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 26

 Warna rambut kecoklatan

Apakah di keluarga (ayah, ibu, kakek, nenek, adik,
kakak dll) anda ada yang memiliki riwayat
penderita albino ?

PEDIGREE Nn.Priska

Keterangan :

Albino Perempuan Penderita

Perempuan Normal
Ibu meninggal

Laki- laki normal

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 27
 Laki-laki Albino

Berdasarkan hasil pengamatan kami terhadap nn Priska, saat

mengamati fenotip pada bagian mata Nn Priska, warna iris Nn. Priska tidak
berwarna kehijauan melainkan berwarna kuning coklat dan warna pupil tidak
terlihat agak kemerahan. Nn.Priska juga sering mengalami penurunan
pengelihatan terutama ketika melihat jarak jauh. mata Nn. Priska juga sangat
peka terhadap cahaya matahari (fotofobia), kedua matanya tidak menunjukkan
tanda strabismus mata juling.

Pada pengamatan fenotipe bagian kulit Nn. Priska, dapat terlihat kulit
Nn Priska sangat sensitive terhadap cahaya matahari. Ketika terkena paparan
matahari kulitnya akan memerah. Warna kulit seperti putih susu atau putih
pucat, juga terdapat bintik bintik (frekles), kulit nn Priska juga terasa kasar
namun tidak tebal (Pachyderma).

Pada pengamatan fenotipe bagian rambut, warna rambut Nn. Priska

berwarna pirang atau putih pucat namun sedikit kekuning-kuningan,rambut
tidak terlihat kemerahan maupun kecoklatan.

Pada Pedigree Nn Priska dapat kita simpulkan bahwa Kemungkinan

Alel yang dimiliki orang tua nn Priska adalah Aa untuk ayah dan ibunya
sehingga alel Nn Priska sendiri adalah aa. dimana persilangannya adalah
sebagai berikut

P : Aa X Aa

G: A,a A,a

F: AA : Normal Homozigot

Aa : Normal Heterozigot

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 28

 aa : Albino

Pembahasan
Berdasarkan hasil pengamatan terhadap ke 2 responden, ditemukan
ciri fenotipe bagian kulit pada responden 1 terlihat warna kulit seperti putih
susu atau putih pucat, juga terdapat bintik bintik (frekles), namun kulit terasa
kasar dan tebal (Pachyderma) serta tampak kemerahan. Sedangkan warna
rambut berwarna putih susu atau putih pucat namun sedikit kekuning-
kuningan. Pada bagian mata warna iris berwarna kehijauan dan warna pupil
agak kemerahan. Hal ini juga ditemukan pada responden 2 terlihat kulit sangat
sensitive terhadap cahaya matahari. Warna kulit seperti putih susu atau putih
pucat, juga terdapat bintik bintik (frekles), kulit terasa kasar namun tidak tebal
(Pachyderma) serta tampak kemerahan. Pada rambut tampak berwarna pirang
atau putih pucat namun sedikit kekuning-kuningan,rambut tidak terlihat
kemerahan maupun kecoklatan. Warna iris tidak berwarna kehijauan
melainkan berwarna kuning coklat dan warna pupil tidak terlihat agak
kemerahan. Hal ini sesuai dengan teori yang dikemukakan (Suryo, 2000)
bahwa ciri fenotif albino secara umum yaitu warna kulit dan rambut tampak
abnormal putih susu atau putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru
dengan pupil merah dan terlalu sensitif pada cahaya matahari, sehingga mudah
terbakar. Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih
jarang hanya pada mata).

Selain ciri-ciri fenotip yang ditemukan pada ke-2 responden terdapat

juga keluhan berupa fotofobia, mengalami hipersentivitas terhadap cahaya
sehingga tidak dapat terkena paparan sinar matahari dalam jangka waktu yang
cukup lama, dan penurunan pengelihatan pada ke-2 responden, berupa miopi
pada mata sehingga sulit untuk melihat jarak jauh. Hal ini sesuai teori menurut
(Suryo, 2000) bahwa kurangnya pigmen melanin di mata juga menimbulkan

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 29

 masalah penglihatan, baik yang terkait maupun yang tidak terkait dengan
fotosensitivitas.

Albino penyakit genetik yang dapat ditelusuri melalui pedigree (peta silsilah).
Pedigree (peta silsilah) dalam genetika sering dihubungkan dengan pewarisan
sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya atau lebih dikenal dengan
hereditas (penurunan sifat). Pedigree merupakan penggambaran turunnya gen
dari generasi ke generasi, sehingga dapat membantu suatu diagnosa apabila
ditemukan abnormalitas yang sifatnya menurun.
Pedigree merupakan metode yang sering dipergunakan untuk
menelusuri pewarisan sifat. Banyak kasus kelainan bawaan yang dapat
diungkapkan dengan metode pedigree. Sebagai contoh, penelusuran tipe
golongan darah, untuk penyakit buta warna, hemophilia, dan lain-lain.
Gambaran pedigree juga membantu untuk mengurangi berlangsungnya
perkawinan keluarga (inbreeding), yang memberikan indikasi memperbesar
probabilitas terekspresinya kelainan genetik. Pedigree (peta silsilah) ini
diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan
terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit
menurun(suryo,2000).
Albino pada tn Darwis dan nn Priska setelah dianalisis melalui metode pedigree
kemungkinan diturunkan dari kedua orang tua yang carrier atau membawa sifat
albino

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 30

 BAB V
KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan
Alel yg dimiliki responden 1 (Darwis) dan responden 2 (Priska) adalah aa oleh
karena itu dapat dinyatakan albino.
1. Pedigree kedua responden kemungkinan alel tersebut diturunkan oleh ayah
dan ibu yang carrier (pembawa sifat albino).
2. Pada penderita albino, kedua matanya tidak menunjukkan tanda trabismus
mata juling. Kulit penderita albino sangat sensitive terhadap cahaya
matahari. Ketika terkena paparan matahari kulitnya akan memerah. Warna
kulit seperti putih susu atau putih pucat, juga terdapat bintik-bintik
(frekles).
3. Albino ini termasuk kedalam Oculocutaneous albinism (OCA) karena
terdapat kelainan pada rambut dan kulit yang putih pucat dan matanya
yang peka terhadap rangsangan cahaya.

5.2 Saran
1. Untuk penderita albino yakni memperbaiki daya lihat, melindungi mata
dari sinar terang, dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari
agar tidak rentan terkena kanker kulit.
2. Untuk pembaca untuk dapat melanjutkan penelitian yang lebih
komprehensive menggunakan sample yang lebih banyak agar didapatkan
hasil yang signifikan.

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 31

 DAFTAR PUSTAKA

Carden, Susan M. dkk. 1998. Albinism: Modern Moleculer Diagnosis . British :

British Journal of Opthabmology
Elrod S, Stansfield W. 2002. Genetika Edisi 4. Jakarta: Erlangga.
Suryo. 2000. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 32

 LAMPIRAN

Gambar 6.1 Gambar 6.2

Hari pertama TPP responden 1 Waena Rambut responden 1

Gambar 6.3 Gambar 6.3

Warna kulit responden 1 Foto bersama responden 1

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 33

 Gambar 6.5
TPP hari ke 2 responden 2

Gambar 6.6
Warna rambut responden 2

Gambar 6.7 Gambar 6.8

Warna kulit responden 2 Foto bersama responden 2

Tugas Pengenalan Profesi Blok 6 34