PRINSIP GENETIKA

OLEH : SHINTA AZZAHRA PUJIHAN (QBD 25), 2106708646

1. STRUKTUR DAN LOKASI MATERI GENETIK

1. Kromatin

Struktur :
• Nukleosom, dibentuk atas asosiasi pertama asam deoksiribonukleat dengan protein berlaku dengan
histon.
• Asam deoksiribonukleat, yaitu bahan genetik.
• Protein Kromosomal
- Histon adalah protein yang terdiri dari lima subunit yaitu histon H1, H2A, H2B, H3 dan H4. Subunit
ini kaya akan asam amino yang bermuatan positif atau bersifat basa seperti lisin dan arginin.
- Protein non histon (NHC Protein), terikat pada sekuens spesifik yang tersebar sepanjang utas DNA.
Lokasi : Inti Sel (Nukleus) Eukariota
 2. Kromosom
Setiap kromosom terdiri atas satu molekul DNA yang sangat paniang dan protein-
protein yang terasosiasi dengan DNA tersebut.

Struktur :
•Sentromer, bagian kromosom yang menyempit dan berawarna terang.
•Kinetokor, tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel.
•Lengan kromosom, tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
•Kromatid, duplikasi dari kromosom.
•Kromonemata, pita berbentuk spiral dalam kromosom (tahap awal pemintalan kromatid)
•Kromomer, bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata (penebalan kromonemata).
•Telomer, bagian dari ujung kromosom (menghalangi bersambungnya kromosom yang satu dengan
lainnya).
•Satelit, tambahan pada ujung kromosom.
Lokasi : Inti Sel Eukariotik (Nukleus).
 3. Gen

Struktur :
•Pengkode
ØEkson
ØIntron
•Promotor, pengatur proses ekspresi genetik
•Struktural (coding region), bagian yang membawa kode genetik
•Terminator, penghentian transkripsi
Lokasi : Lokus (Kromosom)
 4. DNA

Struktur :
•Nukleotida
-Gula pentosa (dioksiribosa) : Gula dengan lima atom karbon
-Basa Nitrogen : Gugus yang terikat pada C pertama dari gula
ØPurin ( guanin (G) dan adenin (A) )
ØPirimidin ( timin (T) dan sitosin (S) )
Antara kedua basa nitrogen yang berpasangan dihubungkan ikatan hidrogen.
-Gugus fosfat : Fosfat terikat pada C kelima dari gula
Letak : Kromosom (inti sel), mitokondria, plastida, kloroplas, dan sentrisol.

Sumber : Jusuf M. (2001). Genetika I: Struktur dan Ekspresi Gen. Sagung Seto.
Irnaningtyas. (2015). Biologi untuk SMA/MA kelas XII Kelompok Peminatan Matematika dan Ilmu Alam. Erlangga
CAMPBELL, N. (2010). Biologi: Jilid 1. Edisi 8. Erlangga.
2. MEKANISME PENURUNAN SIFAT DARI INDUK KEPADA
KETURUNANNYA.
Hereditas adalah pewarisan sifat sifat fisik, biomkia dan perilaku dari suatu mahkluk hidup kepada
keturunannya. Sifat-sifat menurun ini kemudian dikendalikan oleh substansi genetika yang disebut
DNA (deoxyribo nucleic acid = asam dioksiribo nukleat), yang terdapat dalam gen.

•Monohibrid
Pada persilangan antara 2 individu yang berbda sifatnya dinamakan sebagai persilangan monohibrid.
Dominasi yang terjadi pada persilangan ini dapat terjadi secara penuh atau tidak (kodomain). Setiap
dominasi akan membentuk keturunan pertama (F1) dengan sifat beda, apabila masing-masing F1
disilangkan lagi akan membentuk keturunan kedua (F2). Contohnya disini adalah persilangan antara
Mawar merah (MM) dengan Mawar putih (mm).
Kesimpulan rasio genotipe 1;2;1 dan fenotipe 3:1
•Dihibrid
Persilangan dihibrid dilakukan pada dua sifat berbeda. Contohnya persilangan dihibrid antara kacang
ercis berbiji bulat berwarna kuning homozigot, disimbolkan BBKK, dengan kacang ercis berbiji keriput
berwarna hijau homozigot, disimbolkan bbkk. Semua keturunan kacang ercis dengan dua sifat beda
tersebut adalah kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning, BbKk. Kesimpulan Rasio Fenotipe 9;3;3;1

Karakteristik Persilangan Dihibrid

Persilangan dengan dua sifat beda.
Sifat yang kuat disebut sifat dominan.
Sifat yang lemah disebut sifat resesif.
3. PERBEDAAN GENOTIP DAN FENOTIP
Genotip adalah simbol-simbol yang digunakan dari suatu individu yang dibuat berdasarkan komposisi
alelnya. Dan juga akan menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.

Fenotip adalah sifat fisik dari induknya sendiri yang dapat dilihat secara visual.

Contohnya:

Bila alel penentu sifat tanaman dengan batang besar diberi simbol B (huruf besar), dan penentu sifat
tanaman dengan batang kecil diberi simbol b (huruf kecil).

Jadi genotip untuk tanaman dengan batang besar adalah BB dan genotip untuk tanaman yang memiliki
batang kecil adalah bb.

Sedangkan, fenotip batang tanaman tersebut adalah besar dan kecil.

PERBEDAAN GENOTIP DAN FENOTIP
● Genotip:

Karakteristik genetik suatu individu

Terdapat pada kromosom dan banyak ditemukan di DNA
Sifat tidak tampak
Kumpulan dari gen suatu individu
● Fenotip:

Karakteristik fisik suatu individu

Dapat dilihat secara visual dan dapat dirasakan
Sifat tampak
Visualisasi dari sifat-sifat genotip
4. JELASKAN PERBEDAAN PENURUNAN SIFAT MENURUT
HUKUM MENDEL DAN NON-MENDELIAN
HUKUM MENDEL

• Hanya ada 2 alel yang dibawa oleh satu individu

• Sifat diturunkan oleh alel dominan dan resesif dari satu gen
• Setiap parental wajib menyumbangkan salah satu dari kemungkinan alel untuk suatu sifat
• Kedua alel bersatu dan memutuskan fenotipe yang sebenarnya
• Jika anak memiliki pasangan dominan-dominan maka ia akan menunjukan fenotipe dominan.
Pasangan resesif pun demikian
• Tidak ada pengaruh lingkungan terhadap penurunan sifat tersebut

Sumber: reece jb et al. campbell biology, 12thedition. hoboken: pearson higher education. 2020
HUKUM NON-MENDELIAN
∙ Sifat tidak ditentukan oleh alel dominan atau resesif
∙ Dapat melibatkan lebih dari satu gen
∙ Sifat poligenik dimana alel terletak pada lebih dari satu gen sehingga memungkinkan lebih
banyak alel dan fenotipe
∙ Walaupun menampilkan alel dominan, keturunan menunjukkan campuran sifat
∙ Dominasi bersama
∙ Sepasang sifat dibawakan oleh lebih dari sepasang alel
∙ Ciri-ciri fenotipe dapat berbeda dari ciri-ciri keadaan homozigot alel

Sumber: reece jb et al. campbell biology, 12thedition. hoboken: pearson higher education. 2020
5. POLA-POLA PENURUNAN HEREDITAS DAN
CONTOHNYA
Pola-pola penurunan hereditas:

1. Pautan Gen (Gene Linkage).

Pautan gen (gene linkage) merupakan peristiwa pada dua atau lebih gen yang masih berada dalam
kromosom yang sama. Hal ini terjadi pada saat fase meiosis dimana kedua gen tetap bersama. Pautan
dari dua macam gen atau lebih akan menghasilkan jumlah gamet yang lebih sedikit, sehingga
keturunan yang dihasilkan memiliki perbandingan fenotipe dan genotipe yang lebih sedikit pula.

2. Pindah Silang (Crossing Over).

Pindah silang adalah pertukaran antara dua kromosom homolog yang berbeda. Crossover terjadi pada
tahap awal meiosis, ketika kromosom homolog dipasangkan dan dari jarak yang paling dekat.
3. Gagal Berpisah (Non Disjunction)

Gagal berpisah mengacu pada situasi di mana kromosom tidak berpisah pada tahap anafaseI atau
tahap anafaseII, sehingga kromatid tidak dapat dipisahkan. Peristiwa non-disjunction
menyebabkan perubahan jumlah kromosom pada keturunan

4. Gen Letal

Gen letal merupakan gen yang menyebabkan kematian individu pada individu itu sendiri dalam
keadaan homozigot. Ada dua jenis gen letal, yaitu letal dominan dan letal resesif.

● Gen letal dominan, gen yang dapat menyebabkan kematian individu jika dalam keadaan homozigot dominan.
Sedangkan dalam keadaan heterozigot, seorang individu dapat bersifat subletal yang mengakibatkan terjadinya
kelainan.

● Gen letal resesif, gen yang dapat menyebabkan kematian individu ketika dalam keadaan homozigot resesif.
Dalam keadaan heterozigot, individu dapat menjadi pembawa (carrier suatu sifat) yang diwariskan kepada
keturunannya.
6. PROBABILITAS KELAINAN GENETIK BERDASARKAN
PEDIGREE CHART
● Dokumentasi riwayat keluarga yang teliti dan akurat sangat penting dalam penilaian aspek genetik.
Pohon keluarga dibuat dengan simbol khusus dan dilengkapi riwayat kesehatan. (HM, 2002)
● Gambar pohon keluarga biasanya diawali dari anggota keluarga yang dikonsultasikan yang disebut
index case, proband, atau propositus untuk laki-laki dan proposita untuk perempuan. Posisi proband
dalam pohon keluarga diberi tanda panah. Informasi tentang riwayat kesehatan anggota keluarga lain
yang diperlukan adalah siblings 7 (saudara kandung laki dan perempuan), orangtua, saudara dari
masing-masing orangtua, dengan disertai data jenis kelamin, status ikatan keluarga, dan hubungannya
dengan anggota keluarga lain dicatat dengan teliti pada pohon keluarga. Urutan generasi diberi nomer
dengan angka romawi (I, II, III, dst.) sedangkan urutan individu dalam satu generasi diberi angka arab
(1, 2, 3, dst.). Pohon keluarga dibuat minimal dalam 3 generasi. (Young, 2001)
HM, K. (2002). ABC of clinical genetics, 3rd ed. London: BMJ Books.

Young, M. R. (2001). Emery’s elements of medical genetics. Milan: 11th ed.Churchil.

7. PEMERIKSAAN KROMOSOM DAN INDIKASI YANG MEMERLUKAN PEMERIKSAAN KROMOSOM

Amniosentesis
Prosedur pengambilan sample cairan ketuban (cairan amnion) untuk pengujian
atau treatment (perawatan). Cairan ketuban adalah cairan yang mengelilingi dan
melindungi bayi selama kehamilan. Cairan ini mengandung sel-sel janin dan
berbagai protein.

Indikasi:
1.Tes screening menunjukan bahwa bayi kemungkinan memiliki Down
Syndrome, Edward’s Syndrome, atau Patau Syndrome.
2.Memiliki Riwayat keluarga dengan kelainan genetic, seperti talasemia, distrofi
otot, dll.
3.Pada kehamilahn sebelumnya dipengaruhi oleh kondisi genetik.

Sumber: Mayo Clinic, Minnesota, United States. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

 Amniosentesis dapat dilakukan karena berbagai alasan:
Tes genetik.
Melibatkan pengambilan sampel air ketuban dan mengujinya untuk mengidentifikasi kondisi tertentu, seperti
Down Syndrome. Dilakukan di antara minggu ke-15 dan 20 kehamilan.
Tes paru-paru janin.
Melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban dan mengujinya untuk menentukan apakah paru-paru bayi
cukup matang untuk lahir. Biasanya dilakukan antara 32 dan 39 minggu kehamilan.
Diagnosis infeksi janin.
Amniosentesis digunakan untuk mengevaluasi bayi terhadap infeksi atau penyakit lain. Prosedur ini juga dapat
dilakukan untuk mengevaluasi tingkat keparahan anemia pada bayi.
Treatment atau perawatan
Jika terdapat terlalu banyak air ketuban selama kehamilan (polihidramnion), amniosentesis dapat dilakukan
untuk mengurangi kelebihan air ketuban dari Rahim.
Tes paternitas
Amniosentesis dapat mengumpulkan DNA dari janin yang kemudian dapat dibandingkan dengan DNA dari
calon ayah.

Sumber: Mayo Clinic, Minnesota, United States. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

Chorionic Villus Sampling (CVS)
Tes prenatal yang melibatkan pengambilan sampel jaringan dari plasenta
untuk menguji kelainan kromosom dan masalah genetik tertentu lainnya.
Plasenta adalah struktur di dalam rahim yang menyediakan darah dan nutrisi
dari ibu ke janin. Vili korionik adalah proyeksi kecil jaringan plasenta yang
terlihat seperti jari dan mengandung materi genetik yang sama dengan janin.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu kehamilan.
Terdapat 2 metode CVS:
1. CVS transabdominal, jarum dimasukan melalui perut
2. CVS transcervisal, tabung atau forsep kecil dimasukan melalui serviks

Sumber: Johns Hopkins Medicine

https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/chorionic-villus-sampling-cvs
Fetal Blood Sampling (FBS) atau Cordocentesis

Tes diagnostik prenatal di mana sampel darah bayi dikeluarkan dari tali pusat
untuk dilakukan pengujian. Cordocentesis biasanya dilakukan setelah minggu
ke-18 kehamilan, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik tertentu,
kondisi darah, dan infeksi. Cordocentesis juga dapat digunakan untuk
memberikan darah dan obat-obatan kepada bayi melalui tali pusat.
Kordosentesis paling sering dilakukan untuk mendeteksi anemia pada bayi.

Sumber: Mayo Clinic, Minnesota, United States.

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/percutaneous-umbilical-blood-sampling/about/pac-20393638
#dialogId60063540
8. MEKANISME REPLIKASI DNA
◼ Replikasi merupakan proses pengcopyan DNA
◼ Pada siklus sel, replikasi DNA terjadi saat interfase S.
◼ Replikasi DNA berlangsung secara semikonservatif yang dibuktikan oleh Meselson dan Sialh
◼ Replikasi DNA dimulai dengan terbukanya DNA double helix
◼ Terpisahnya double helix (unwinding) dibantu dan disempurnakan oleh enzim DNA helicase dan Single Strand Binding Protein
(SSBP) sebagai pencegah rantai Kembali bergabung
◼ Enzim Primase mencetak RNA primer, RNA primer inilah yang digunakan sebagai landasan DNA polymerase III mencetak DNA
◼ DNA polymerase III mencetak DNA dengan arah 5’ ke 3’
◼ Rantai yang dibentuk searah pembukaan helikasi disebut leading strand, sedangkan rantai yang berlawanan arah disebut fragmen
okazaki
◼ Lagging strand dihasilkan dari Ligase yang menyambungkan fragmen okazaki menjadi rantai yang utuh
◼ DNA polymerase III ini yang pada akhirnya mengganti RNA primer menjadi DNA

SUMBER : Wahyuni FD. REPLIKASI DNA [Internet]. esaunggul.ac.id. Universitas Esa Unggul; 2017 [cited 2021Sep18]. Available from:
http://ibd141.weblog.esaunggul.ac.id/wp-content/uploads/sites/5954/2017/02/Replikasi-DNA-Pertemuan-Ke-8.pdf
TIPE REPLIKASI DNA
9. MEKANISME TRANSKRIPSI DNA

Transkripsi merupakan proses penduplikasian DNA untuk membentuk mRNA

● Inisiasi.
Pada tahap ini, enzin RNA polimerase akan bergabung bersama promotor yaitu suatu bagian khusus
dalam DNA. Enzim ini akan membuka rantai DNA.
● Elongasi.
Pada tahap elongasi (pemanjangan), enzim RNA polimerase akan membaca informasi yang
terkandung dalam DNA yang akan diduplikasi untuk menjadi mRNA.
● Terminasi.
Pada tahap ini, enzim RNA polimerase akan sampai di titik akhir pembacaan informasi yang disebut
terminator. RNA polimerase akan lepas dan mRNA yang terbentuk akan terlepas.
10. MEKANISME TRANSLASI DNA DAN PENGERTIAN
KODE GENETIK
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik dari mRNA oleh tRNA. Produk akhir dari
translasi adalah untaian polipeptida (protein). Translasi terjadi melalui 3 tahap, yaitu :

1. Inisiasi :
● sub unit ribosom kecil menempel pada mRNA
● tRNA yang membawa asam amino metianin dan ber-antikodon AUC menempel pada start codon
(AUG)
● Sub unit ribosom besar datang untuk melengkapi kompleks inisiasi
1. Elongasi :
● Asam amino ditambahkan satu per satu pada asam amino sebelumnya (metianin)
● Antikodon dari tRNA aminoasil yang masuk, berpasangan dengan mRNA di sisi A
● Molekul rRNA dari subunit ribosom besar mengkatalisis pembentukan ikatan peptida antara gugus amino dari asam
amino baru di sisi A dan ujung karboksil dari polipeptida yang tumbuh di sisi P
● Ribosom mentranslokasi tRNA GTP di sisi A ke sisi P. Pada saat yang sama, tRNA kosong di sisi P dipindahkan ke
sisi E, di mana ia dilepaskan. MRNA bergerak bersama dengan tRNA terikatnya, membawa kodon berikutnya untuk
diterjemahkan ke sisi A
1. Terminasi
● Tahap terakhir pada translasi
● Ketika ribosom mencapai kodon stop (UAA, UAG, UGA) pada mRNA, sisi A ribosom menerima "faktor
pelepasan"
● Faktor pelepasan mempromosikan hidrolisis ikatan antara tRNA di sisi P dan asam amino terakhir dari polipeptida
sehingga membebaskan polipeptida dari ribosom
● Dua subunit ribosom dan komponen lain dari rakitan berpisah
KODE GENETIK

Kode genetik adalah rangkaian nukelotida dalam mRNA yang

berfungsi untuk menerjemahkan asam amino dalam sintesis protein.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R. B. (2014). Campbell biology (10th ed.). Pearson
education.
11. MUTASI GEN DAN JENIS-JENISNYA

Mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen pada DNA. Pada mutasi ini terjadi perubahan
kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan
sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.

Sumber : Warmadewi, DA. BUKU AJAR MUTASI GENETIK [Internet]. simdos.unud.ac.id. Universitas Udayana; 2017 [citiced
2021Sep19] Available from: https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc4998b3d08418.pdf
JENIS-JENIS MUTASI GEN
1. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada
kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam
amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial
bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.

Contoh missense mutation

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAACTTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGAAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
2. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau
pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi
transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAGGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUCCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
 3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon
stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya
selama translasi. Dengan kata lain pada mutasi tanpa arti terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode
basa N asam amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Hasilnya adalah
suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi,
transisi, delesi, maupun insersi.
4. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini merupakan
akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. Hal ini
mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. mutasi ini menyebabkan terbentuknya protein yang
tidak berfungsi sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari
pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan dari
mutasi 21 pada DNA sel).