Viola Ananda

1706978433
IBD B-21
 Kompleks dari DNA dan
protein yang yang
KROMATIN
menyusun sel eukariotik
(Campbell & Reece,
2016)
 Kromatin yang menebal
KROMOSOM dan ditemukan di dalam
nukleus (Sloane, 2003)
 Kode informasi yang

GEN diwariskan orang tua

kepada keturunannya
dalam bentuk unit
hereditas.
 Molekul asam nukleat

DNA yang terdiri dari fosfat,

(Deoxyribonucleic gula deoksiribosa, dan
acid)
basa nitrogen (adenin,
guanin, sitosin, dan timin).
 Hubungan antara Kromatin,
Kromosom, Gen, dan DNA

Kromosom tersusun atas benang-benang

kromatin yang di dalamnya teradapat
histon dan untai DNA, di dalam DNA
terdapat gen yang membawa kode
genetik
 Hubungan antara Kromatin,
Kromosom, Gen, dan DNA

Source: https://www.quora.com/What-is-the-difference-between-a-
chromosome-and-a-gene
Pewarisan sifat kepada keturunannya
disebut HEREDITAS.

ORANG
GEN TUA
KETURUNAN

Mekanismenya terjadi melalui persilangan

atau hibrid.
 GENOTIPE FENOTIPE

Susunan gen yang Penampakan fisik

melambangkan dari genotipe atau
sifat-sifat tertentu susunan genotipe

Contoh:
Gen hidung mancung heterozigot memiliki
genotipe Mm. Fenotipenya yaitu hidung
mancung
 HUKUM
PENGGOLONGAN
HUKUM SEGREGASI BEBAS
MENDEL
Jika dua atau lebih
Menyatakan bahwa pasangan gen dalam
anggota pasangan kromosom berbeda,
alel akan terpisah saling berhadapan,
(segregasi) selama maka gen tersebut
pembentukan gamet akan berpisah dan
menuju ke dalam
gamet secara bebas.
 Perbedaan Penurunan Sifat Menurut
Hk. Mendel dan Non-Mendelian

MENDEL NON MENDELIAN

Pewarisan karakteristik Pewarisan karakteristik
sederhana, salah satu gen kompleks, kemungkinan
yang benar-benar dominan fenotip yang muncul lebih
atas yang lain banyak.
mengakibatkan hanya ada
dua kemungkinan fenotip
untuk setiap karakteristik
 Berdasarkan Hukum Mendel

Hukum Mendel 1
Monohibrid: persilangan dengan satu sifat
beda
Hukum Mendel 2
Dihibrid: persilangan dengan dua sifat
beda
Polihibrid: persilangan antara tiga atau
lebih sifat
 Berdasarkan Hukum Non
Mendel

Komplementer, perbandingan F2 9:7

Polimeri, perbandingan F2 15:1
Epistasis dan hipostais, perbandingan F2
12:3:1
Kriptomeri, perbandingan F2 9:3:4
 Pedigree Chart
berfungsi untuk
mengetahui
bagaimana sebuah
sifat dapat diwariskan,
baik itu pada sifat
dominan atau resesif
dan juga
berhubungan dengan
seks atau tidak.
Buta Warna

Buta warna
disebabkan oleh
gen resesif (c)
terpaut X yang
dilambangkan
dengan XC.
 Probabilitas

F1 : XCbXcb x XCbY
G : XCb, Xcb x XCb, Y

XCb Xcb
XCb XCbXCb XCbXcb
Y XCbY XcbY
F2 : XCbXCb : XCbXcb : XCbY : XcbY
1 : 1 : 1 : 1
 Pengambilan sampel
TES
AMNIOCENTESIS

Dilakukan dengan
cara menyuntikan
jarum pada perut
hingga masuk ke
bagian rahim untuk
mengambil sampel
air ketuban.
 Tes CVS
Pengambilan sampel
(Chorionic Villus
Sampling)

Ada dua cara:

1. Menyuntikkan
jarum pada perut
ibu untuk diambil
sel plasentanya.
2. Memasukkan
kateter melalui
vagina hingga
mencapai
plasenta di rahim
 Pengambilan sampel

Tes Darah

Dilakukan dengan
memeriksa DNA janin
melalui darah ibu.
 Pemeriksaan Kromosom

Karyotyping: proses ekstrasksi dan pengkulturan

sel, setelah sel membelah, pengkulturan
dihentikan, lalu sel akan dipecah dan dibaca
kromosomnya

FISH (Fluorescent in situ hybridization):

ditempelkan probe (cairan pewarna) untuk
mengenali kromosom. Jika terdapat kelainan,
maka kromosom akan berubah warna
Menurut Fried (2005) gen tersusun atas
Promoter: memulai transkripsi dengan mengikat
RNA polimerase dan protein lain yang dibutuhkan
untuk mengubah DNA menjadi RNA.
Silencer: memodifikasi aktivitas dari promoter
dengan cara mengikat aktivator atau resepsor
protein.
Terminator: menandai titik akhir dari proses
transkripsi dan melepaskan RNA polimerase.
Operator: tempat melekatnya protein respresor
Exon: daerah pengkode yang akan dikode
menjadi asam amino.
Intron: daerah yang tidak mengkode asam amino.
 Pada Sel Eukariotik

Sumber:
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/54/Gene_structure_eukaryote_2_a
nnotated.svg/1280px-Gene_structure_eukaryote_2_annotated.svg.png
 Pada Sel Prokariotik

Sumber: http://compgenomics2016.biology.gatech.edu/index.php/Gene_Prediction_Group
 Petunjuk genetika berupa urutan basa nukleotida
(A,T,C,G) dari DNA yang akan menterjemahkan
rantai asam amino.

Kodon urutan tiga nukleotida DNA sepanjang

untai nontemplate. Kodon-kodon ini saling
melengkapi untai template dan identik secara
berurutan dengan mRNA.

Selama terjemahan, urutan kodon di sepanjang

molekul mRNA diterjemahkan ke dalam rangkaian
asam amino yang membentuk rantai polipeptida.
 Setiap kodon menentukan 1 dari 20 asam amino
yang akan digabung pada posisi yang sesuai di
sepanjang polipeptida.

Jumlah basa nukleotida yang membentuk pesan

genetik harus tiga kali jumlah asam amino dalam
produk protein. Misalnya, dibutuhkan 300 basa
nukleotida sepanjang untai mRNA untuk mengkode
100 asam amino
 Teori Replikasi DNA

Sumber gambar:
https://www.google.co.id/search?q=replikasi+dna+konservatif&source=lnms&tbm=isch&sa=X&
ved=0ahUKEwjrkb22qK3WAhWKP48KHbXyBDYQ_AUICigB&biw=1024&bih=421#imgrc=SyZxa1h
WZQwGFM:
 Mekanisme Replikasi DNA

Sumber gambar: Campbell ed 9 hal 317

 Transkripsi

Proses pembentukkan RNA oleh DNA

Terjadi di nukleus
RNA yang dibentuk:
Messenger RNA(mRNA), sintesis protein
Ribosomal RNA(rRNA), bergabung dengan
ribosom
Transfer RNA (tRNA), bergabung dan membawa
asam amino ke ribosom .
Tahap Transkripsi
 Translasi

Proses penerjemahan kodon (mRNA) oleh anti

kodon (tRNA) menjadi asam amino yang
nantinya akan membentuk protein

Terjadi di ribosom
Tahap Translasi
Tahap Translasi
 Perbedaan Sintesis Protein
dengan Replikasi DNA
Faktor pembeda Sintesis Protein Replikasi DNA
Tempat Nukleus, ribosom nukleus
Komponen mRNA, tRNA,rRNA, DNA, enzim helikase
enzim DNA dan topisomerase
polimerase ,
enzim aminoasil-
tRNA sintetase, dan
enzim peptidil
transferase

Produk Asam amino DNA baru

 Mutasi

Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada

materi genetik

Disebabkan oleh mutagen yang berupa faktor

kimia (pestisida, obat-obatan tertentu, dsb), fisik
(radiasi), dan biologis (virus mutagenik)

Jika seseorang mengalami mutasi, maka akan

terjadi perubahan struktur asam amino sehingga
protein yang terbentuk tidak sesuai
Kusnadi. (2016). Pola-Pola Hereditas. Diambil dari
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOL
OGI/196805091994031KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI
_SMA%2CKUSNADIdkk/Kelas_XII/5._Pola_Hereditas/POL
A_Hereditas.pdf, diakses pada 17 September 2017
Generasi Biologi. (2016). Pola-Pola Hereditas. Diambil dari
http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-
hereditas.html, diakses pada 17 Septeber 2017
Mader, Sylvia S. (2005). Understanding Human Anatomy and
Physiology 5th Edition. New York: McGraw Hill
Elrod, Susan L. 2002. Schaum's Outline of Theory and Problems
of genetics. California: McGraw-Hill.
Griffiths, A., Gelbart, W., Miller, J., & Lewontin, R. (2017). Human
Pedigree Analysis. Ncbi.nlm.nih.gov. Diambil dari
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21257/ diakses
pada 17 September 2017,
Derrickson, B.,Tortora, G.J.(2009).Principles of anatomy and
physiology.13 th ed.Hoboken, NJ : John Wiley & Sons, inc.
Martini, F.H.,Nath, J.L., dkk.(2015).Fundamentals of anatomy and
physiology.10 th ed. San Fransisco : Pearson Benjamin
Cummings.
Sherwood, L.(2012).Fundamentals of human physiology.4 th
ed.Belmont : Brooks/cole.
Reece, Jane B. dkk. (2014). Campbell Biology Tenth Edition.
Boston: Pearson.
Sanders,T. & scanlon, v.c. 2003. Essentials of Anatomy and
Physiology Fifth Edition. New york : F.A Davis Company.
Saunders. (1998) Kamus saku kedokteran Dorland. 25th ed.
Jakarta: EGC