Genetika-1

DR. SUHARTOMI, M. BIOMED

Dapatkah sifat genetic
ditransfer di antara
galur-galur bakteri
yang berbeda?
Frederick Griffth mempelajari dua
galur Streptococcuus pneumoniae.

Bakteri Galur S (Smooth, mulus) dapat

menyebabkan pneumonia pada
mencit. Bakteri S bersifat patogenik
karena memiliki kapsul yang
melindungi dirinya sistem pertahanan
hewan.

Bakteri R (Rough, kasar) tidak memiliki

kapsul dan bersifat nonpatogenik.

Untuk menguji sifat patogenisitas,

Grifth menyuntik mencit dengan dua
galur bakteri seperti yang ditunjukkan
berikut ini.
 Percobaan Griffith (1928)
Bagaimana Jika?

Dari percobaan tersebut Grifth menyimpulkan • Bagaimana percobaan ini

bahwa bakteri R yang hidup telah dapat menghapuskan
ditransformasi menjadi bakteri S patogenik oleh kemungkinan bahwa sel-sel R
suatu zat terwariskan yang belum diketahui dari
sel-sel S yang mati yang memungkinankan sel- mungkin sekedar
sel R membuat kapsul menggunakan kapsul sel S
yang mati sehingga menjadi
patogenik?
 Apa itu Genetika?
Genetika merupakan bidang sains yang mempelajari hereditas dan
variasi hereditas.
Hereditas (pewarisan-sifat) adalah penerusan sifat dari satu
generasi ke generasi berikutnya.
Selain kemiripan yang terwariskan, terdapat pula variasi (Variation).
 Siapa yang
bertanggung
Jawab terhadap
hereditas?
Penerusan sifat dari orang tua ke anak terjadi
melalui penerusan unit herediter yaitu gen
(gene).

Gen-gen kita memprogram sifat-sifat spesifik

yang muncul saat kita berkembang dari sel yang
terfertilitasi menjadi dewasa.

Gen-gen tersebut ditulis dalam bentuk DNA

(Suatu polimer yang disusun oleh nukleotida).

Pewarisan sifat-sifat herediter memiliki basis

molecular pada replikasi DNA secara tepat, yang
menghasilkan Salinan gen-gen yang dapat
diwariskan dari orang tua kepada anak.

Pada organisme multiseluler, sel-sel reproduksi

yang disebut Gamet merupakan wahan yang
meneruskan gen dari satu generasi ke generasi
berikutnya.
Dimanakah DNA
berada?
DNA pada manusia dikemas dalam
kromoson di dalam nucleus.
Terdapat 23 pasang kromosom pada
manusia.
Setiap kromosom terdiri dari atas satu
molekul DNA tunggal yang Panjang yang
terkumpar secara rumit bersama dengan
berbagai protein.
Suatu kromosom mengandung beberapa
ratus atau bahkan beberapa ribu gen,
yang masing-masing merupakan sekuens
spesifik nukleotida dalam molekul DNA.
Lokasi spesifik suatu gen pada suatu
kromosom disebut lokus (locus).
Bagaimana Kromosom
Dibentuk?
Pentingnya
struktur DNA
Double Helix
Model double Helic dari DNA pertama
kali dipublikasikan oleh Watson dan
Crick pada April 1953 di jurnal Inggris
(Nature).
 DNA vs RNA
Perbedaan DNA RNA
Fungsi Bertindak sebagai substansi Mengendalikan sintesis
genetic yang diturunkan dari protein
generasi ke generasi
Letak Nukleus atau mitokondria Nucleus, sitoplasma, atau
ribosom
Struktur Cenderung Double Helix Single Helix
Gula Pentosa Deoksiribosa Ribosa
Ukuran Panjang Pendek
Jenis Basa Nitrogen Purin: Adenin dan Guanin Purin: Adenin dan Guanin
Pirimidin: Sitosin dan Timin Pirimidin: Sitosin dan urasil
Kadar Tetap Berubah
 Apa itu Kromosom?
Istilah kromosom berasal dari Bahasa Yunani yaitu chroma (berwarna) dan soma (badan)
Kromosom merupakan struktur menyerupai benang (thread-like) yang terletak di nukleus baik
pada sel hewan maupun tumbuhan.
Setiap kromosom disusun oleh protein dan molekul DNA yang diturunkan dari generasi ke
generasi sebagai pembawa sifat yang unik bagi makhlukk hidup.
 Struktur
Kromosom
Pada fase metaphase, kromosom
cenderung terlihat berpasangan
dengan lengan kromosom saudaranya.

Lengan kromosom saydara dari

kromosom ini merupakan stuktur
kromatid yang melekat pada
sentromer.

Pada lengan kromosom saudara

menganduung salinan DNA dari lengan
kromosom saudaranya.
 Nomenkultur Kromoson
Kromosom dibagi menjadi lengan kromosom
pendek (short arm) dan lengan kromosom
Panjang (long arm)
Lengan kromosom pendek (short arm) disebut
p (= petite atau pendek)
Lengan kromosom Panjang (long arm) disebut
q (= queue atau Panjang)
Berdasarkan Posisi Sentromer terdapat 3 jenis
kromosom
Metacentric: Jika kedua lengan kromosom memiliki Panjang yang sama.
Submetacentric: Jika lengan-lengan kromosom tidak sama panjang
Acrocentric: Jika salah satu kromosom sangat pendek hingga sulit untuk diobservasi. Namun masih dijumpai lengan kromosom.
Telocentric: Sentromer terletak di ujung terminasl kromosom. Tidak dijumpai pada kromosom manusia.
Kromosom pada Manusia
Manusia memiliki 23 pasang kromosom (46
kromosom).
Sebanyak 22 pasang kromosom merupakan
kromosom tubuh (autosom) dan satu pasang
kromosom seks (gonosom).
Gonosom merupakan kromosom yang
bertanggung jawab atas jenis kelamin biologis.
Gonosom terdiri dari kromosom X dan Y.
◦ XX: Wanita
◦ XY: Laki-laki
Pemetaan lengkap dari set kromosom pada
manusia disebut sebagai keriotip
 Jenis-Jenis Kromosom
• Sel tubuh/ somatic
• Bersifat 2n (diploid)
Autosom • Pembelahan mitosis
• Jumlah 2X Gonosom

• Sel kelamin
• Bersifat n (haploid)
Gonosom • Pembelahan Meiosis
• Jumlah ½ autosom
Normal Kariotip
Tujuh Kelompok Kromosom pada Kariotip
1-3 • Metacentric besar

4 dan 5 • Submetacentric besar

6-12 dan X • Submetacentric sedang

13-15 • Acrocentric sedang

16-18 • Submetacentric pendek

19 dan 20 • Metasentric atau Submetacentric Pendek

21,22, dan Y • Acrocentric Pendek

Jenis-Jenis Kromosom pada Kariotip
Kariotip pada Down Syndrome

Trisomic pada
Chromosome no. 21
 Metode Analisis Kromosom
Dalam menganalisa kromsom, sampel yang dapat digunakan dapat berasal dari jaringan kulit,
sum-sum tulang (bone marrow), chorionic villy, atau sel-sel pada cairan amnion.
Analisa kromsom dilakukan untuk memperoleh gambaran kariotip melalui proses arranged,
stained, dan photographed.
Prosedur Analisa
Kromosom
Sel darah putih (Leukosit) yang diperoleh dikultu dan
ditumbuhkan pada media khusus selama 3 hari
dalam keadaan yang dapat menstimulasi sel-sel
tersebut memasuki fase replikasi DNA pada mitosis
melalui mitotic stimulant (Phytohemagglutinin
“PHA”)

Setelah 68-72 jam, inhibitor mitosis (cholchicin)

ditambahkan pada media kultur untuk menghentikan
proses mitosis pada akhir fase metaphase

Setelah itu, ditambahkan larutan hipotonik (KCl)

untuk menyebabkan pembengkakan pada sel dan
memicu terjadinya disperse kromosom pada di
sitoplasma.

Fiksasi dilakukan melalui cairan pembersih (wash

solution) untuk melisisikan sisa sel-sel darah merah
dan membuang beberapa protein kromosom.

Kemudian dilakukan pewarnaan dengan giemsa,

dilakukan observasi dengan mikroskop dan
dievaluasi kemungkinan abnormlitas pada
kromosom.
 Persiapan Sampel
Sampel darah yang digunakan merupakan sampel darah vena.
Sampel darah yang diperoleh ditambahkan zat additive berupa Heparin Sodium Injection.
Pemberian zat additive bertujuan untuk mencegah teraktifasinya faktor-faktor koagulan,
sehingga didapati sampel whole blood.
 Media Kultur Darah
Media dibuat dengan mencampurkan 500 ml RPMI (Roswell Park Memorial Institute) 1640
dengan 100 ml fetal bovine serum, 6.5 ml penicillin-streptomycin, dan 7 ml glutamine.
Kemudian, 10 ml dari cuplikan campuran tersebut dimasukkan kedalam tube steril dan
ditambahkan 2% (0.2 ml) PHA (Phytohemagglutinin “PHA”).
Kemudian disimpan dalam suhu 4oC selama 2 minggu.
 Persiapan Larutan Fiksasi
Larutan Fiksasi diperoleh melalui campuran methanol dengan asam asetat glacial.
Perbandingan metanol dan asam asetat glasial adalah 3:1.
Selain digunakan sebagai medium pendispersi bagi sel-sel yang akan dianalisa. Larutan fiksasi
juga digunakan untuk melisiskan sisa sel darah merah dan berbagai protein kromosom.
 Pewarnaan dan Zat Warna
Prosedur pewarnaan dilakukan untuk mengidentifikasi band specific pada masing-masing jenis
kromosom.
Salah satu metode yang umum digunakan adalah G-Banding, yaitu pencampuran dengan trypsin
(untuk secara parsial mencerna beberapa jenis protein kromosom) kemudian diwarnain dengan
pewarnaan giemsa.
Penyusunan
Kromosom
(Chromosomes
arranging)
Penyusunan kromosomdidasarkan
berdasarkan ukuran, letak, dan poa
pita (band) spesifik pada kromosom.
 Genotip dan Fenotip merupakan
Sifat Organisme
GENOTIP FENOTIP

Sifat individu yang tidak tampak dari luar. Sifat yang tampak atau sifat yang bisa
ditangkap oleh panca indera.
Untuk menandakan yang demekian, maka
dilambangkan dengan dilambangkan dengan Dipengaruhi oleh gen dan lingkungan.
huruf-huruf.
◦ Dominan: Sifat lebih kuat dari pada sifat lainnya.
Contoh: Tinggi, Mungil, Putih, Sawo matang,
Contoh: AA dan BB. besar, kecil, dan sebagai.
◦ Resesif: Sifat Lebih lemah dari pada sifat lainnya.
Contoh: aa dan bb.
◦ Intermediate: Sifat campuran. Contoh: Aa dan
Bb.
 Jadi apa perbedaan alel dan Gen?
Gen adalah sekumpulan DNA yang menentukan sifat tertentu, sedangan alel adalah varian dari
gen.
Alel adalah salinan berbeda dari gen yang sama, dua alel gen menempati lokus yang sama pada
kromosom.
Gen terdiri dari beberapa alel, sedangkan alel terdiri dari alel ayah, alel ibu, alel dominan, dan
alel resesif.
Gen menentukan sifat genotipe individu, sedangkan alel menentukan sifat fenotipe individu.
 Cont’d
Contoh:

• Gen seseorang dengan mata biru

memiliki gen Aa, A adalah alel warna
mata biru dan a adalah alel mata hijau.
• Gen Aa mengatur warna mata
seseorang, dan alel dominan yang
menentukan warna apa yang akan
muncul. Pada gen Aa yang akan muncul
adalah alel dominan yaitu A atau mata
biru.
Peran alel dan gen
Cont’d
Terima Kasih