BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Setiap makhluk hidup memiliki sifat alamiah, yaitu mengadakan keturunan, agar jenis
nya tidak akan punah. Pembiakan dapat berlangsung dengan dua cara, yaitu : secara
vegetative (aseksual), pembiakan vegetetif tidak terjadi persilangan, maka keturunan yang
dihasilkan akan selalu memiliki sifat seperti induknya. Secra genetatif (seksual), pembiakan
generative mempunyai arti lebih penting bagi genetika karena pada pembiakan ini terjadilah
terlebih dahulu pembuahan antara gamet jantan dan betina.
Istilah gen diciptakan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Gen terdiri dari DNA yang
diselubungi dan diikat oleh protein. Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa
oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (Nukleus).
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik. Kromosom
dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya
tersimpan didalam DNA yang terdapat didalam kromosom. Nama kromosom diberikan oleh
Waldeyer pada tahun 1888, sedang morgan pada tahun 1933 menemukan fungsi kromosom
dalam pemindahan materi-materi genetik.
Beberapa rangkain percobaan yang disimpulkan bahwa : a. inti sel merupakan yang
sangat penting bagi kehidupan sel. b. potongan sel yang mengandung inti akan mampu
tumbuh dan berkembang. c. sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel
induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat
yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam
inti sel.

B. Rumusan Masalah
Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:
 Bagaimanakah sejarah perkembangan hukum mendel ?
 Jelaskan defenisi gen dan kromosom ?
 Bagaimana struktur gen dan kromosom dari prokariot dan eukariot ?
 Jelaskam mengenai kode ganetik ?

C. Tujuan Penulisan
Yang menjadi tujuan makalah ini adalah:
 Untuk mengetahui hukum mendel dan penyimpangannya.
 Untuk mengetahui defenisi gen dan kromosom.
 Untuk mengetahui struktur gen dan kromosom pada prokariot dan eukariot.
 Untuk megetahui defenisi kode genetik.

Page 1
 BAB 2
PEMBAHASAN
A. Pengertian Genetika Mendel

Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik focal dalam
ilmu genetika modern. Pada semua cabang-cabang ilmu genetika, gen merupakan benang
merah yang mempersatukan keberagaman dalam pelaksanaan percobaan.
Para ahli ilmu genetika memiliki perhatian yang sangat besar terhadap transmisi gen dari
generasi ke generasi, struktur fisik gen, variasi dalam gen, dan terhadap cara bagaimana gen
menurunkan sifat-sifat dari sebuah spesies.
Genetika adalah suatu ilmu yang abstrak dimana umumnya dimulai dari rangkaian
hipotesis dalam pikiran para ahli genetika dan kemudian diidentifikasi dalam bentuk fisik.
Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam genetika. Gen adalah
unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi mengenai urutan asam amino
lengkap suatu protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA
ribosom) atau tRNA (transfer RNA). Terlibat dalam mengkode protein dan mewariskan
keturunan. Fungsi gen yaitu mengatur perkembangan dan proses metabolisme serta
menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.
Gen terbagi menjadi dua yaitu, genotip dan fenotip. Genotip suatu organisme adalah
susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam gennya. Segala karateristik potensial dan
sifat suatu organisme tersandi pada genotipnya. Fenotip suatu organisme adalah sifat yang
sesungguhnya atau yang terekspresi.
Letak gen dalam kromosom yaitu setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam
kromosom. Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus
(kromomer). Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya
bersesuaian disebut gen homolog. Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih.

Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu
organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah
kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya.

Page 2
 Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi
genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan
soma yang berarti badan.
Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya
seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya karena ukuran
kromosom dan posisi sentromer berbeda. Masing-masing kromosom memiliki suatu pola pita
atau garis tertentu ketika diberi zat pewarna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap
individu dinamakan kariotipe. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang,
posisi sentromer, dan pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua
kromosom dari setiap pasangan membawa gen ( unit instruksi yang mempengaruhi sifat
herediter) yang mengendslikan karakter warisan yang sama. Kromosom dibedakan menjadi
autosom (kromosom tubuh) dan gonosom ( kromosom seks). Autosom merupakan kromosom
yang tidak menentukan jenis kelamin,sedangkan gonosom merupakan kromosom penentu
jenis kelamin.
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit dan telomer.

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom yang masih melekat
satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak :

Page 3
kromonemata). Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama proses
profase.
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.
Sentromer adalah daerah konstriksi atau pelekukan di sekitar pertengahan kromosom.
Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan
tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat
melekatnya lengan kromosom.
Satelit adalah bagian kromosom yang bebentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid. Satellit terbentuk karena adanya pelekukan sekunder di daerah tersebut.
Telomer adalah daerah terujung pada kromosom yang berfungsi untuk menjaga stabilitas
bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam
bentuk yaitu :
a. Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya diujung suatu
kromatid.
b. Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi
ujung dengan bagian tengah kromatid.
c. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letaknya tidak berada ditengah-
tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.
d. Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya ditengah-tengah
lengan kromatid sehingga sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.

Konsep gen (bukan kata ’gen’nya) pertama kali diperkenalkan pada tahun 1865 oleh
Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan dalam memahami hereditas yang telah
dilakukan. Gagasan yang sedang berlaku pada saat itu adalah sperma dan sel telur
mengandung sebuah sampling/cuplikan intisari dari berbagai bagian pada tubuh induk;
sehingga pada proses pembuahan, intisari ini bercampur entah bagaimana untuk membentuk
sifat individu baru yang dihasilkan. Ide ini yang disebut ” blending inheritance” (keturunan
campuran) disusun untuk menjelaskan fakta bahwa hasil keturunan biasanya menunjukkan
beberapa sifat yang sama dengan kedua induknya. Namun, ada beberapa masalah yang
dihasilkan dari ide ini, satu diantaranya adalah hasil keturunan tidak selalu merupakan

Page 4
campuran antara sifat kedua induknya. Usaha untuk mengembangkan dan meningkatkan teori
ini tidak mengarahkan pada pengertian yang lebih baik tentang hereditas.
.Gregor Johann mendel (1822-1884), menyilangkan kacang ercis (Pisum sativum),
kemudian hasil persilangan ditanam dan di amati, mendel melakukannya selama 12 tahun.
Alasan Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaan adalah :
a. Memiliki pasangan sifat beda yang mencolok
b. Melakukan penyerbukan sendiri
c. Mudah dilakukan penyerbukan silang
d. Waktu yang diperlukan untuk menghasilkan keturunan cepat
e. Mempunyai keturunan banyak
Langkah awal sebelum dilakukan perhitungan terhadap pengamatannya adalah
menentukan galur murni jenis tanaman yang dijadikan percobaan. Tanaman galur murni
adalah tanaman yang apabila dilakukan penyerbukan sendiri akan menghasilkan keturunan
yang semuanya mempunyai sifat yang sama dengan induknya. Dalam percobaannya Mendel
melakukan perkawinan silang dengan menyerbukkan sendiri antara dua varietas ercis yang
berbeda sebagai induk-induknya. Turunan hasil perkawinan silang ini disebut hybrid,
sedangkan prosesnya hibridisasi.
Dari hasil percobaan yang diperolehnya, Mendel menyusun beberapa hipotesis, yaitu :
a. Setiap sifat pada organisme dikendalikan oleh satu pasang factor keturunan, satu dari
induk jantan dan satu induk betina.
b. Setiap pasang factor keturunan menunjukkan bentuk alternative sesamanya, misalnya
tinggi atau rendah, bulat atau keriput, kuning atau hijau. Kedua bentuk alternative ini disebut
alel.
c. Bila pasangan factor itu terdapat bersama-sama dalam satu tanaman, factor dominasi
akan menutup factor resesif.
d. Pada waktu pembentukan gamet, pasangan factor atau masing-masing alel akan
memisah secara bebas.
e. Individu murni mempunyai alel sama, yaitu dominan saja atau resesif saja.
Kemudian sebagai hasil dari penelitiannya terhadap tanaman kacang ercis, Mendel
mengajukan teori alternatif yaitu ”particulate inheritance” (inheritan partikulat). Menurut
teori Mendel, karakter-karakter ditentukan oleh unit-unit yang mempunyai ciri tersendiri
yang diturunkan secara utuh ke generasi berikutnya. Model ini dapat menjelaskan berbagai
hasil pengamatan yang tidak dapat dijelaskan oleh teori keturunana campuran. Teori Mendel
juga dapat digunakan dengan baik sebagai kerangka untuk pengertian tentang mekanisme
hereditas lebih lanjut dan terinci
Pentingnya hasil pemikiran Mendel tersebut tidak dikenal sampai sekitar tahun 1900
(setelah kematiannya). Karya tulisnya kemudian ditemukan kembali oleh tiga saintis, setelah
masing-masing mendapatkan hasil yang serupa secara terpisah. Penelitian Mendel merupakan
bentuk dasar dari analisis genetika. Ia memberikan pendekatan secara eksperimental dan logis
untuk hereditas yang masih digunakan sampai sekarang ini.

Page 5
 B. Biografi Mendel

Gregor Johann Mendel atau yang sering dikenal dengan Mendel merupakan seorang
biarawan dari Austria, yang pada akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan
persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum) dan dari percobaan-percobaan tersebut,
Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi
landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat
karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.
Mendel lahir pada tanggal 22 Juli 1822, di Heizendorf, Austria. Dia adalah anak lelaki
satu-satunya dari seorang petani. Pada 1843 dia memulai belajar pada Thomas Biara St. dari
Augustinian. Dia ditahbiskan ke dalam kependetaan tahun 1847. Setelah pentahbisannya,
Mendel ditugaskan di kepastoran, tapi dia lebih sesuai ke pengajaran. Pada 1849, dia
ditugaskan ke salah satu sekolah menengah di kota Znaim. Di sana dia mengambil pengujian
untuk pemenuhan syarat sertifikasi guru namun tidak berhasil. Pada 1851 dia memasuki
universitas Vienna untuk melatih guru Matematika dan Biologi. Di universitasVienna, dia
mengembangkan keterampilannya sebagai peneliti. Dia meninggal pada 6 Januari, 1884.
Setengah dari hidupnya, Mendel lakukan pekerjaan permulaan ke dalam teori dari
bake, mempergunakan kelopak kacang polong sederhana. Mendel mempelajari tujuh
karakteristik dasar dari induk kelopak kacang polong. Dengan melacak karakteristik ini,
Mendel menemukan tiga hukum dasar yang mana urus jalan lintasan dari satu ciri dari satu
anggota dari satu jenis ke anggota lain dari jenis yang sama. Yang pertama hukum
menyatakan bahwa kelamin sel jenis dari satu induk mungkin berisi dua ciri berbeda, tetapi
bukan kedua ciri itu. Hukum detik menyatakan bahwa karakteristik adalah terwarisi dengan
mandiri dari lain (the basis for recessive and dominant gene composition). Teori ketiga

Page 6
menyatakan bahwa masing-masing karakteristik terwarisi ditentukan oleh dua faktor turun
temurun (known more recently as genes) satu dari masing-masing induk, putuskan yang
apakah satu gen adalah dominan atau terdesak. Dengan kata lain, kalau satu gen biji adalah
terdesak, ini tidak akan memperlihatkan pada induk, bagaimanapun, ciri dominan akan.
Pekerjaannya Mendel dan teori, kemudiannya menjadi landasan pembahasan dari hal azas
keturunan modern, dan masih dikenal dan hari ini terpakai.
Pekerjaannya memimpin ke penemuan dari warisan butiran, ciri dominan dan
terdesak, genotip dan fenotip, dan konsep dari heterozigot dan homozigot. Sungguh sial,
Gregor Mendel bukan dikenali untuk pekerjaannya oleh panutan ilmiahnya. Dia
menunjukkan bukti nyata dari keberadaan dari gen, dan dipertimbangkan ayah dari hal azas
keturunan, meskipun demikian pekerjaannya secara relatif tidak dihargai hingga awal 1900.

Page 7
 C. Teori Pewarisan Sifat
Pewarisan sifat atau yang dikenal dengan Hereditas merupakan suatu pewarisan sifat dari
induk kepada keturunannya. Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat disebut dengan
genetika. Pewarisan sifat itu dapat ditentukan oleh kromosom dan gen. Teori-teori tentang
pewarisan sifat adalah sebagai berikut :
1. Teori Embryo
Teori ini dikemukanan oleh William Harvey, 1578-1657 yang menyatakan, bahwa semua
hewan berasal dari telur. Pernyataan ini diperkuat oleh Reiner de Graaf (1641-1673) peneliti
pertama yang mengenal bersatunya sel sperma dengan sel telur yang akan membentuk
embrio. Reiner de Graaf menyatakan bahwa ovarium pada burung sama dengan ovarium
pada kelinci.
2. Teori Preformasi
Teori ini dikemukakan oleh Jan Swammerdan, 1637-1689 yang menyatakan bahwa telur
mengandung semua generasi yang akan dating sebagai miniature yang telah terbentuk
sebelumnnya.
3. Teori Epigenesis Embriologi
Teori ini dikemukakan oleh C.F. Wolf, 1738-1794, yang menyatakan bahwa ada kekuatan
vital dalam benih organiseme dengan kekuatan ini menyebabkan pertumbuhan embrio
menurut pola perkembangan sebelumnya.
4. Teori Plasma Nutfah
Teori ini dikemukakan oleh J. B. Lamarck, 1744-1829 yang menyatakan bahwa sifat yang
terjadi karena rangsangan dari luar (lingkungan) terhadap struktur fungsi organ yang
diturunkan pada generasi berikutnya.
5. Teori Pengenesis
Teori ini dikemukakan oleh C. R. Darwin, yang menyatakan bahwa setiap bagian tubuh
dewasa menghasilkan benih-benih kecil yang disebut gemuia.
6. Teori Telegani
Teori ini dikemukakan oleh Ernest Haeckel, menyatakan bahwa spermatozoa sebagian besar
tersusun atas inti dan inti bertanggung jawab sebagai penurunan sifat.

Page 8
 D. Percobaan Mendel
Antara tahun 1856 – 1863 Mendel telah melakukan pengujian dan pembudidayaan lebih
dari 28.000 tanaman kacang. Ia menemukan bahwa suatu tanaman mewariskan sifat-sifat
keturunan yang berasal dari induknya. Dari hasil penelitiannya tentang genetika tanaman
kacang ercis, Ia mendapat julukan sebagai Bapak Genetika.
Alasan Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, adalah karena
tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya
warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu,
kacang ercis merupakan tanaman yang dapat melakukan penyerbukan sendiri, penyerbukan
dengan bantuan manusia, dan dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya
bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina.
Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif
pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena
secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai
dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak
akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Pada salah satu percobaannya, Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi
dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang
kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam
hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek
akan selalu menghasilkan tanaman pendek.
Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel
mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan
ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah
(perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1. Secara skema,
percobaan Mendel dapat dilihat pada Gambar 2.1 sebagai berikut.

Page 9
 Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai
tetua (parental), disingkat P. Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi
pertama, disingkat F1. Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke
dua, disingkat F2. Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan dengan DD, sedang
tanaman pendek dd. Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1
dilambangkan dengan Dd.
Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk
menghasilkan individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk
gamet (sel kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk
gamet d. Dengan demikian, individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua
gamet tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan
sendiri untuk menghasilkan F2, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih
dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd ada dua macam, yaitu D dan d. Selanjutnya,
dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah
DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1. Jika DD dan dddikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama
melambangkan individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan
materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d. Mendel
menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada
perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.

Page 10
 E. Terminologi Dalam Genetika
Untuk dapat memahami prinsip Mendel mengenai keturunannya, sebaiknya mengenal
terlebih dahulu beberapa istilah seperti :5
Parental (P) : Tetua, orang tua atau induk
Hibrid : Hasil persilangan dua individu yang memiliki sifat beda. Dikenal :
 Monohybrid = hybrid dengan satu sifat beda
 Dihibrid = hybrid dengan dua sifat beda
 Trihibrid = hybrid dengan tiga sifat beda
 Tetrahibrid = hybrid dengan empat sifat beda
 Hibridisasi = Persilangan 2 individu yang memilki sifat beda
Fenotipe : Penampakn atau perbedaan sifat dari suatu individu yang tergantung dri
suatu susunan genetiknya, biasanya dinyatakan dengan kata-kata(misalnya mengenai ukuran,
warna, bentuk, rasa, dsb). 5
Genotype : Susunan atau konstitusi genetic dri suatu individu yang ada hubungannya
dengan fenotipe ; biasanya dinyatakan dengan symbol/ tanda huruf pertama dari fenotipe.
Oleh karena individu itu bersifat diploid, maka genotype dinyatakan dengan huruf double,
misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dsb. 5
Gen : Suatu unit keturunan berupa suatu segmen tertentu dari molekul DNA, umumnya
erletak dalam kromosom, dan memperlihatkan ekspresinya berupa fenotipe. Biasanya
dinyatakan dengan symbol/tanda huruf tunggal dan merupakan huruf
pertamadar suatu sifat keturunan, misalnya T= tinggi; M=merah; B = bulat; dsb.
Alel : Anggota dari sepasang atau suatu seri gen-gen yang terdapat pada suatu lokus
(tempat) tertentu pada kromosom-kromosom homolog.
Dominan : Sifat yang mengalahkan atau menutupi sfat lain. Mislnya : warna merah
dominan terhdap warna putih. 5
Resesif :Sifat yang dikalahkan atau ditutupi oleh sifat lain. Misalnya warna putih
resesif terhadap warna merah.
Intermediet : Sifat antara dari sifat dominan dan resesif. Misalny merah adalah dominan,
putih resesif, maka merah jambu adalah sifat intermediet.
Homozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari
sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja.
Misalnya individu homozygote BB hanya membentuk gamet B saja, dank arena itu individu
homozigot selalu berkembangbiak secara murni.
Heterozigot : Individu yang kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau
suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozygote.
Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa
membentuk gamet-gamet A dan a. 5
♀ atau ○ = betina atau perempuan
♂ atau = jantan atau laki-laki.
Οx♂ = tanda kawin
F1 = keturunan pertama, F2 = keturunan kedua

Page 11
 F. Hukum Mendel
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang
dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri
dari dua bagian:
Hukum Segregasi (pemisahan) atau Hukum Pertama Mendel
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet
yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu
DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd,
yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan
dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang
kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I .

Hukum Asortasi/Pemilihan bebas atau Hukum Kedua Mendel

Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang
dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid. Mendel
melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga
(ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-
berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal).
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu
persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di
antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni
berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji
kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat
macam individu generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-
halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah
gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen
W dan gen w, maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti
pada diagram berikut ini :

Page 12
 Gambar 2.2. Diagram persilangan dihibrid untuk sifat warna dan bentuk biji

Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F2
memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara
independen. Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi
gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW),
serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum
pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II.

Diagram kombinasi gamet ♂ dan gamet ♀ dalam menghasilkan individu generasi F2

seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat digunakan
untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu menggunakan diagram
anak garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan
dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid. Untuk contoh persilangan sesama
individu GgWw, diagram anak garpunya adalah sebagai berikut :

Page 13
 Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat
dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada
penggunaan diagram Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa
apabila persilangan yang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid,
tetrahibrid,dan seterusnya) atau pada persilangan-persilangan di antara individu yang
genotipenya tidak sama. Sebagai contoh, hasil persilangan antara AaBbcc dan aaBbCc akan
lebih mudah diketahui nisbah fenotipe dan genotipenya apabila digunakan cara diagram anak
garpu, yaitu :

Page 14
Keterangan:
(a) Penentuan nisbah fenotipe
(b) Penentuan nisbah genotype

Page 15
 G. Persilangan Monohibrit
Monohibrid Pada Hewan
Contohnya pada marmot. Rambut marmot (seperti juga pada manusia, tikus, dll) ada
yang hitam dan ada yang putih (albino). Marmot yang normal adalah yang berambut hitam,
disebabkan karena ia memiliki gen dominan A yang menentukan pembentukan pigmen
melanin. Alelnya a dalam keadaan homozigotik menyebabkan melanin tidak terbentuk,
sehingga marmot berambut putih. Perkawinan antara marmot jantan hitam dengan marmot
betina albino menghasilkan keturunan F1 yang semuanya hitam. Jika anak-anaknya ini kawin
sesamanya didapatkan keturunan F2 yang memperlihatkan perbandingan fenotip 3 hitam : 1
albino. Perbandingan genotipnya adalah 1 AA : 2 Aa : 1 aa.

Monohibrid Pada Manusia

Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat herediter (turun temurun), misalnya
albino/bulai (cara menurunnya gen seperti pada marmot itu), jari lebih (polydactyli),
kemampuan merasakan rasa pahit atau tidak diwaktu PTC (phenyl thiocarbamida), mata biru,
rambut ikal, celah langit-langit dan celah bibir, ayan (epilepsi), kencing manis (diabetes), dll.
Berikut ini diberikan beberapa contoh:
a)Polydactyli
Jari lebih (polydactyli) ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p
menentukan jari normal. Seorang ibu normal, suaminya polydactyli memunyai 3 orang anak.
Anak pertama dan kedua adalah laki-laki polydactyli dan anak ketiga adalah perempuan
normal. Bagaimanakah kira-kira genotip dari individu-individu tersebut?9
Ibunya normal, berarti mempunyai genotip pp. ayahnya polydactyli tetapi mempunyai
anak perempuan normal. Jadi ayah itu pasti memiliki gen resesip p dalam genotipnya,
sehingga ayah itu heterozigot Pp. Dengan demikian gen resesip p dari ayah akan bertemu

Page 16
dengan gen p dari ibu, sehingga dihasilkan anak dengan genotip pp (normal). Anak laki-
lakinya yang polydactyli tentunya juga heterozigotik Pp.

B) Kencing manis (Diabetes melitus)

Merupakan suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusiayang disebabkan oleh
karena pancreas kurang menghasilkan insulin, sehingga kadar gula dalam darah tinggi sekali
dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis atau sering disebut juga
penyakit gula dapat membahayakan kesehatan orang, antara lain penyembuhan luka pada
penderita penyakit ini akan berlangsung lebih sulit. Dahulu dikira bahwa penyakit ini bukan
keturunan, sebab memang kebanyakan penderita karena berfoya makan, tidur tak teratur,
mendapat tekanan perasaan yang sangat dirasakan atau karena kerusakan lain dalam faal
tubuh. Akan tetapi dari penyelidikan diketahui bahwa kurangnya kemampuan dari pancreas
untuk membentuk insulin itu ditentukan oleh gen resesip d. jika seseorang pada suatu waktu
diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan
kedua orang tua itu heterozigotik. Dengan demikian maka gen resesip d dari kedua orang tua
akan bertemu pada anaknya. 10
Namun demikian, timbulnya diabetes juga dipengaruhi oleh ekspresi dari gen itu.
Ada pula pendapat yang menyatakan bahwa diabetes seperti halnya dengan epilepsy
(penyakit ayan) itu ditentukan oleh beberapa gen (poligen), tidak oleh sebuah gen tunggal.

Page 17
Page 18
 H. Persilangan Dihibrit
Persilangan dua individu dengan dua sifat beda atau lebih menghasilkan keturunan
dengan perbandingan fenotipe dan genotipe tertentu. Mendel dalam percobaannya
menggunakan kacang ercis galur murni yang mempunyai biji bulat warna kuning dengan
galur murni yang mempunyai biji keriput warna hijau. Karena bulat dan kuning dominan
terhadap keriput dan hijau, maka F1 seluruhnya berupa kacang ercis berbiji bulat dan warna
biji kuning. Biji-biji F1 ini kemudian ditanam kembali dan dilakukan penyerbukan
sesamanya untuk memperoleh F2. Keturunan kedua F2 yang diperoleh adalah sebagai
berikut. Persilangan tersebut adalah persilangan dua individu dengan dua sifat beda yaitu
bentuk biji dan warna biji.
B=bulat, dominan terhadap keriput b=keriput,
K=kuning, dominan terhadap hijau k= hijau 
Perhatikan bagan persilangan  dua individu dengan dua sifat beda (dihibrid) di bawah

Kacang ercis berbiji bulat Kacang ercis berbiji

P1 >< 
warna kuning keriput warna hijau
Genotipe BBKK ><  Bbkk
Gamet BK dan BK ><  bk dan bk
Fenotipe : berbiji
F1 BbKk
bulat warna kuning
P2 BbKk ><  BbKk
Gamet BK,B k,bK,bk ><  BK,Bk,bK,bk
Kemungkinan terjadinya kombinasi pada F2 adalah Sbb : 
F2 :

Gamet
BK Bk bK Bk
Gamet

BK BBKK 1 BBKk 2 BbKK 3 BbKk 4

Bk BBKk 5 BBkk 6 BbKk 7 Bbkk 8
bK BbKK 9 BbKk 10 bbKK 11 bbKk 12
Bk BbKk 13 Bbkk 14 bbKk 15 Bbkk 16

Individu yang mengandung B memiliki biji bulat dan individu yang mengandung K

memiliki biji warna kuning, Fenotipe pada F2 adalah :
1.      bulat – kuning    = nomor : 1 , 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13

Page 19
2.      bulat – hijau       = nomor : 6, 18, 14
3.      keripit – kuing   = nomor : 11, 12, 15
4.      keriput – hijau    = nomor : 16
Perbandingan Fenotipe F2 adalah :
bulat – kuning : bulat – hijau : keriput – kuning : keriput – hijau = 9 : 3 : 3 : 1
Kemungkinan macam genotipe dan fenotipe pada dihibrid F2 : 

Kemungkina
Kotak nomor Genotipe Fenotipe
n ke-
1 1 BBKK Bulat kuning
2 2, 5 BBKk Bulat kuning
3 3, 9 BbKK Bulat kuning
4 4,7, 10, 13 BbKk Bulat kuning
5 6 BBkk Bulat hijau
6 8, 14 Bbkk Bulat hijau
7 11 bbKK Keriput kuning
8 12, 15 bbKk Keriput kuning
9 16 bbkk Keriput hijau
Perbandingan Genotipe nya :
BBKK : BBKk : BbKK : BbKk : BBkk : Bbkk : bbKK : bbKk : bbkk
1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 :1

Page 20
 I. Persilangan Trihibrit
Misalnya persilangan kacang ercis dengan tiga sifat beda yaitu :Batang tinggi, biji bulat
dan biji warna kuning, dengan batang pendek, biji keriput, warna biji hijau. Keturunan F1
yang dihasilkan adalah : Bagan persilangan Trihibrid 

P1 TTKKBB                     >< Ttkkbb

Fen
Tinggi,kuning, Pendek,keriput,
otip                     ><
bulat hijau
e
Gen
otip TKB                     >< Tkb
e
F1 TtKkBb
Fenotipe :
Tinggi,kuning,bulat
P2      TtKkBb                     >< TtKkBb
Ga TKB,TKb,TkB,Tkb,tKB,t
met Kb, tkB,tkb
Hubungan sifat beda dan jumlah kemungkinan fenotipe dan genotipe pada F2 

Jumlah Jumlah
Jumlah Jumlah Jumlah
Macam Macam Perbandingan
Sifat Macam Individu
Genotipe Fenotipe Fenotipe F2
Beda Gamet F2
F2 F2
1 21 = 2 3 2 3:1 4
2 22 = 4 9 4 9:3:3:1 16
3 23 = 8 27 8 27:9:9:9:3:3:3:1 64
N 2n 3n 2n 4n

Page 21
 J. Struktur Gen Prokariotik

Pada prokariot gennya secara umum tersusun atas promoter, bagian struktural, dan
terminator.

1. Promoter

Promoter adalah urutan DNA spesifik yang berperan dalam mengendalikan transkripsi gen
struktural dan terletak di daerah upstream (hulu) dari bagian struktural gen. Fungsi promoter
adalah sebagai tempat awal pelekatan enzim RNA polimerase yang nantinya melakukan
transkripsi pada bagian struktural. Pada prokariot bagian penting promotornya disebut
sebagai Pribnow box pada urutan nukleotida -10 dan -35. Biasanya berupa TATA box.
Pribnow box merupakan daerah tempat pembukaan heliks DNA untuk membentuk kompleks
promotor terbuka. Jadi di TATA box itulah DNA dipisahkan dan kalo di luar TATA box
helix DNAnya tetep berikatan

2. Operator

Operator merupakan urutan nukelotida yang terletak di antara promotor dan bagian struktural
dan merupakan tempat pelekatan protein represor (penekan atau penghambat ekspresi gen).
Jika ada represor yang melekat di operator maka RNA polimerase kearah ekspresi gen tidak
bisa berlangsung.
Page 22
Jika di gambar di atas operator disimbolkan dengan warna ungu yg berada di antara promotor
(merah) dan structural gene (hijau). Selain adanya supresor ada juga yg namanya enhancer.
kalo supresor untuk menghambat nah enhancer kebalikannya, dia malah meningkatkan
transkripsi dengan meningkatkan jumlah RNA polimerase. Namun letaknya tidak pada lokasi
yg spesifik spt operator, ada yg jauh di upstreamatau bahkan downstream dari titik awal
transkripsi.

3. Coding Region (Bagian Struktural)

Gen struktural merupakan bagian yang mengkode urutan nukleotida RNA. Transkripsi
dimulai dari sekuens inisiasi transkripsi (ATG) sampai kodon stop (TAA / TGA / TAG).
Pada prokariot tidak ada sekuens intron (yg tidak dapat diekspresikan) sehingga semuanya
berupa ekson. Namun kadang pada archaebacteria dan bakteriofag ada yg memiliki intron.

4. Terminator

Dicirikan dengan struktur jepit rambut / hairpin dan lengkungan yang kaya yang akan urutan
GC yang terbentuk pada molekul RNA hasil transkripsi.

Pada jasad prokaryot diketahui ada tiga kelompok utama organisasi gen yaitu :

a. Gen independen adalah gen yang ekspresinya tidak tergantung pada ekspresi gen lain
sehingga gen tersebut tidak akan diekspresikan terus menerus (disebut sebagai
ekspresi konstitutif) selama selnya masih tumbuh.

b. Unit transkripsi adalah sekelompok gen yang secara fisik terletak berdekatan dan
diekspresikan bersama – sama karena produk ekspresi gen – gen tersebut diperlukan
dalam suatu rangkaian proses fisiologi yang sama. Contoh unit transkripsi adalah
rangkaian gen yang mengkode rRNA dan tRNA.

c. Kelompok gen adalah beberapa gen yang secara fisik terletak pada lokus yang
berdekatan dan produk ekspresi gen – gen tersebut diperlukan dalam rangkaian
proses  fisiologi yang sama, meskipun masing – masing gen tersebut dikendalikan
secara independen, misalnya kelompok gen yang berperan dalam proses penambatan
nitrogen pada bakteri Rhizobium sp.

d. Operon adalah sekelompok ( gen ) struktural  yang terletak berdekatan dan

ekspresinya dikendalikan oleh satu promoter yang sama. Masing – masing bagian
structural tersebut mengkode protein yang berbeda tetapi protein – protein tersebut
diperlukan untuk proses metabolism yang sama.  Operon merupakan salah satu cirri

Page 23
khas organisasi gen pada prokaryot. System operon tidak diketemukan didalam
organisasi gen pada eukaryote. Dengan adanya system operon maka rRNA hasil
transkripsi gen prokaryot bersifat polisistronik karena satu molekul mRNA mengkode
lebih dari satu protein.

Page 24
 K. Struktur Gen Eukariotik
Secara umum hampir sama dengan prokariot ada promotor, bagian struktural dan
terminator. Perbedaannya hanya pada bagian strukturalnya, terdapat intron dan ekson.
Perbedaan utama antara organisasi gen pada prokaryot dengan eukariot adalah bahwa bagian
struktural gen prokaryot (bakteri) tidak mengandung intron.

Intron adalah sekuens nukleotida yang tidak akan ditemukan “terjemahannya” didalam
rangkaian asam amino protein yang dikode oleh suatu gen. Intron akan ditranskripsi tetapi
kemudian mengalami pemotongan sehingga tidak akan mengalami translasi. Sekuens
nukleotida yang akan diterjemahkan disebut sebagai ekson. Pada genom eubakteri , diketahui
tidak ada intron, tetapi pada genom arkhaebakteri tertentu diketahui terdapat intron.
Gen pada jasad eukariot dapat dikelompokkan menjadi 3 kelas yaitu :
1. Gen kelas satu, yaitu gen-gen yang mengkode pembentukan rRNA 5,8s, rRNA 18s,
dan rRNA 28s. Ketiga molekul rRNA tersebut digunakan dalam pembentukan
ribosom.
2. Gen kelas II , yaitu gen – gen yang mengkode sintesis semua molekul protein. Gen –
gen tersebut terlebih dahulu akan disalin menjadi molekul rRNA, selanjutnya
mRNA akan ditranslasi menjadi rangkaian asam amino yang menyusun suatu
protein.
3. Gen kelas III, yaitu gen – gen yang mengkode pembentukan molekul tRNA dan
rRNA 5S. Molekul tRNA digunakan untuk membawa asam amino yang akan
disambungkan menjadi molekul protein dalam proses translasi.
Seperti telah disebutkan sebelumnya, sebagian besar bagian struktural dari gen pada
eukariot tingkat tinggi tersusun atas ekson (bagian yang mengkode asam–asam amino) dan
intron (bagian yang tidak akan diterjemahkan menjadi urutan asam amino). Meskipun
demikian tidak semua gen eukariot terinterupsi oleh intron. Pada waktu gen ditranskripsi,
sebenarnya bagian intron juga akan ditranskripsikan tetapi selanjutnya akan dipotong dari
transkrip (mRNA) primer. Selanjutnya hanya ekson – ekson saja yang akan disambungkan
menjadi mRNA yang matang (mature mRNA).

Page 25
 L. Struktur Kromosom Prokariot
Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang yaitu 0,2 – 20 mikron. Pada manusia,
ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Fungsi dari kromosom ini membawa informasi
genetika karena di dalam kromosom mengandung gen dimana gen-gen pada kromosom
terdapat pada lokus yaitu bagian dari kromosom. Lokus adalah letak suatu gen pada suatu
berkas kromosom dan pada molekuler genetikaa posisi ini biasa dinyatakan dalam suatu basa.
Kromosom pada organism prokariotik ada yang berupa RNA saja, hal ini dapat dijumpai
pada virus mozalk (tembakau) dan ada juga berupa DNA misalnya virus T dan dapat pula
mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri E. Coli. Kromosom
mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-melingkar,
disepanjang benang-benang ini terletak secara teratur struktur yang disebut gen dan setiap
gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.
Struktur kromosom terdiri dari sentromer dan lengan yang dilengkapi telomer.
1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi menjadi dua bagian yang merupakan daerah penyempitan pertama
pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat
melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober) dimana elemen-elemen ini berfungsi
untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan
sentromer ini menjadi kromatid bergerak ke proses anafase.

Page 26
2. Lengan
Merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen.
umumnya jumlah lengan pada kromosom berjumlah dua tetapi ada juga yang berjumlah satu.
Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan
bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus
berpilin yang disebut kromonema, bagian ini yang akan mengalami pembelahan yang biasa
hasil pembelahan disebut kromomer yang berfungsi membawa sifat keturunan. Kromonemata
pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata yang
fungsinya sebagai tempat terbentuknya nucleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat
suatu tambahan yang disebut satelit, satelit ini merupakan tambahan pada ujung kromosom.
Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom yang
tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran (sirkuler),
dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu, genom organisme
prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal.
Bahan genetic utama (‘’kromosom’’)  jasad prokaryot pada umumnya terdiri atas satu unit
molekul DNA untai ganda (double stranded) dengan struktur lingkar. Oleh karena itu, jasad
prokaryot bersifat monoploid karena hanya ada satu bahan genetic utama. Bahan genetic pada
jasad prokaryot tidak dikemas dalam suatu struktur yang jelas karena pada sel prokaryot tidak
terdapat inti sel (nucleus). Hal ini berbeda dengan bahan genetic utama jasad eukaryote yang
tedapat di dalam struktur nucleus.
Bahan genetic utama jasad prokaryot diketahui terikat pada membrane sel sebelah dalam
yang diduga berperan dalam proses pemisahan  DNA pada waktu pembelahan sel. Oleh
karena struktur bahan genetik utama jasad prokaryot berupa molekul lingkar, molekul
tersebut tidak ada bagian ujungnya. Meskipun pada umumnya kromosom bakteri berupa
molekul DNA dengan struktur lingkar, namun diketahui ada beberapa bakteri  yang struktur
bahan genetic utamanya berupa molekul DNA linier. Misalnya pada bakteri Borrelia
burgdorferi dan streptomyces lividans. Ujung molekul kromosom S.lividans diketahui
berikatan secara kovalen dengan suatu protein. Protein diujung molekul kromosom semacam
ini mempunyai  fungsi yang sangat penting dalam proses inisiasi replikasi DNA. (Yuwono,
Triwibowo., 2005)
Selain itu juga diketahui ada bakteri yang mempunyai 2 molekul kromosom yaitu bakteri
Rhodobacter sphaeroides. Selain bahan genetic utama, jasad prokaryot seringkali juga
mempunyai bahan genetic tambahan yang disebut sebagai plasmid. Plasmid pada prokaryot
berupa molekul DNA untai ganda dengan struktur lingkar. Pada umumnya plasmid tidak
Page 27
dibutuhkan oleh sel untuk pertumbuhan meskipun seringkali plasmid membawa gen-gen
tertentu yang memberikan keuntungan tambahan bagi sel dalam keadaan tertentu, misalnya
gen ketahanan antibiotik. Oleh karena itu, dalam keadaan normal plasmid dapat dihilangkan
dengan metode curing tanpa meganggu pertumbuhan selnya. Ukuran plasmid sangat
bervariasi tetapi pada umumnya lebih kecil dari ukuran bahan genetic utama sel prokaryote.
Pada dasarnya plasmid merupakan entitas genetic yang diketemukan secara alami di dalam
sel beberapa kelompok prokaryot dan eukariot. Dengan tekhnik rekayasa genetic, sekarang
telah dapat dikembangkan plasmid artificial dengan cara menggabungkan gen – gen dari
beberapa plasmid alami maupun dari genom jasad tertentu. Salah satu contoh plasmid
artificial adalah plasmid seri pUC misalnya pUC 18 dan pUC 19.

Page 28
 M. Struktur Kromosom Eukariot
Berbeda dengan DNA prokariot yang berbentuk sirkuler tertutup, DNA eukariot merupakan
molekul linier yang sangat panjang. Panjang DNA eukariot di dalam nucleus jauh melebihi
ukuran nukleus itu sendiri. Oleh karenanya, agar dapat dikemas di dalam nukleus, DNA harus
dimampatkan dengan suatu cara. Derajad pemampatan (kondensasi)
DNA dinyatakan sebagai nisbah pengepakan (packing ratio)-nya, yaitu panjang molekul
DNA dibagi dengan panjang pengepakannya. Sebagai contoh, kromosom manusia yang
terpendek, yaitu kromosom nomor 21, berisi 4,6 x 107 pb DNA (sekitar 10 kali ukuran
genom E. coli). Ukuran DNA kromosom ini setara dengan panjang 14.000 μm jika DNA
ditarik lurus. Pada kondisi yang paling mampat, yaitu selama mitosis, kromosom tersebut
panjangnya hanya sekitar 2 μm. Angka ini memberikan nisbah pengepakan sebesar 7.000
(14.000/2).
Untuk mencapai nisbah pengepakan totalnya, DNA tidak langsung dikemas ke dalam
struktur terakhirnya (kromatin). Pengemasan DNA dilakukan melalui sejumlah tingkatan
organisasi kromosom. Tingkatan yang pertama diperoleh ketika DNA melilit-lilit di
sekeliling sumbu protein sehingga menghasilkan struktur seperti manik-manik yang disebut
nukleosom. Pada tingkatan ini terdapat nisbah pengepakan sebesar Tingkatan yang kedua
adalah pemutaran sejumlah nukleosom membentuk struktur heliks yang disebut serabut 30
nm. Struktur serabut 30 nm dijumpai baik pada kromatin interfase maupun pada kromosom
mitosis. Dengan struktur ini nisbah pengepakan DNA meningkat menjadi sekitar 40.
Pengemasan terakhir terjadi ketika serabut 30 nm tersusun dalam sejumlah kala, struktur
tangga, dan domain, yang memberikan nisbah pengepakan tertinggi sebesar lebih kurang
1.000 pada kromatin interfase dan 10.000 pada kromosom mitosis.
Kromosom eukariot terdiri atas suatu kompleks DNA-protein yang tersusun sangat kompak
sehingga memungkinkan DNA yang ukurannya begitu panjang tersimpan di dalam nukleus.
Istilah bagi struktur dasar kromosom adalah kromatin, sedangkan satuan dasar kromatin
adalah nukleosom. Dengan demikian, kromatin merupakan satuan analisis kromosom yang
menggambarkan struktur umum kromosom.
Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan di atas bahwa
nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot.
Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom yang
merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Protein histon
sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino
arginin dan lisin.
Page 29
Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H1, H2A, H2B,
H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing
terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1 yang letaknya bukan
di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini,
ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom.
Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-
bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu
nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan
arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA
bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif.
Telah dikatakan di atas bahwa terbentuknya rangkaian heliks nukleosom secara keseluruhan
terlihat sebagai serabut dengan diameter 30 nm yang dikenal sebagai serabut 30 nm.
Keberadaan histon H1 berfungsi menstabilkan struktur serabut 30 nm. Hal ini didukung oleh
bukti percobaan bahwa penghilangan histon tersebut dari kromatin ternyata tidak dapat
mempertahankan struktur serabut 30 nm meskipun struktur nukleosomnya tetap
dipertahankan.
Hasil studi menggunakan mikroskop elektron menunjukkan bahwa nukleosom di dalam
serabut 30 nm membentuk heliks yang berputar ke arah kiri dengan jumlah nukleosom
sebanyak enam buah tiap putaran. Meskipun demikian, organisasi struktur serabut 30 nm
yang tepat sebenarnya masih berupa suatu perkiraan.
Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom.
Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai
bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang
ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut.
Genom eukariot mempunyai organisasi yang lebih komplek dibandingkan dengan genom
prokaryot. Molekul DNA utama pada eukaryote berupa molekul untai – ganda  dengan
struktur linier. Ukuran genom eukaryote, khususnya eukaryote tingkat tinggi, jauh lebih besar
dibandingkan dengan unkuran genom prokaryot. Bahan genetic utama jasad eukaryote
terletak di dalam nucleus dan dikemas sedemikian rupa membentuk struktur yang disebut
kromosom. Jumlah kromosom pada kelompok jasad eukaryote sangat bervariasi, mulai dari
dua buah pada khamir Schizosasaccharomyces pombe , sampai mencapai 250 buah pada
sejenis kepiting (hermit crab). Selain kromosom, beberapa sel eukaryote juga mempunyai
DNA diluar kromosom yaitu DNA pada mitokondria dan pada kloroplas.

Page 30
Beberapa sel eukaryote juga mempunyai DNA plasmid DNA mitokondria dan pada
kloroplas berupa molekul DNA lingkar dan replikasinya berlangsung secara independen,
tidak tergantung pada replikasi kromosom. Organisasi gen  pada mitokondria lebih mirip
organisasi gen pada bakteri sehingga diduga mitokondria merupakan jasad prokaryote
endosimbion yang dalam proses evolusi berkembang menjadi bagian struktur sel eukaryote.

Page 31
 N. Kode Genetik (KODON)

Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga

nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut
sebagai kodon triplet. Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh urutan
nukleotida ATG (AUG pada RNA). Banyak asam amino yang disandikan oleh lebih dari satu
jenis kodon. Kodon berada pada molekul mRNA. Penerjemahan mRNA menjadi protein
dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon akhir (UAA,
UAG atau UGA), ruas ini disebut gen. Kodon pada molekul mRNA dapat menyandi asam-
asam amino dengan bantuan interpretasi kodon oleh tRNA. Setiap tRNA membawa satu jenis
asam amino sesuai dengan tiga urutan nukleotida atau triplet yang disebut
dengan antikodon yang berada pada simpul antikodon tRNA.

Page 32
Antikodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA, sehingga asam
amino yang dibawa oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada pada mRNA. Pesan genetik
ditransalsi kodon demi kodon dengan cara tRNA membawa asam-asam amino sesuai
antikodon yang komplementer dengan kodon dan ribosom menyambungkan asam-asam
amino tersebut menjadi suatu rantai polipeptida. Ribosom menambahkan tiap asam amino
yang dibawa oleh tRNA ke ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh

Kodon awal merupakan kodon pertama yang diterjemahkan pada saat translasi atau disebut
juga kodon inisiasi (AUG yang menyandikan metionin). Selain kodon inisiasi, untuk
memulai translasi diperlukan juga sekuen atau situs yang disebut Shine-Dalgarnountuk
pengenalan oleh ribosom yang juga dibantu oleh faktor inisiasi (berupa tiga jenis protein).

Kodon akhir merupakan salah satu dari tiga kodon, yaitu UAG, UAA atau UGA. Kodon
akhir disebut juga kodon terminal yang tidak menyandikan asam amino. Kodon akhir
menyebabkan proses translasi berakhir dengan bantuan faktor pelepasan untuk melepas
ribosom.

Page 33
 BAB 3
PENUTUP

A. Kesimpulan
 Dari makalah yang kita buat dapat kita simpulkan bahwa gen adalah substansi
hereditas yang terletak di dalam kromosom. Gen mempunyai sifat antara lain
sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.Gen juga
Mengandung informasi genetika dan dapat menduplikasikan diri pada
peristiwa pembelahan sel. Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat
keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang
dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel.Hukum
Mendel genetika menyatakan bahwa gen biasanya terjadi sebagai pasangan
dalam sel-sel tubuh dan terpisah ketika sel kelamin terbentuk. Ia juga
menyatakan bahwa dalam setiap pasangan gen, salah satu yang dominan dan
yang lain resesif di alam. Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang
membawa informasi mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau
yang menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA ribosom) atau
tRNA (transfer RNA). Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang
berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan
 Struktur gen prokariotik terdiri atas promoter, operator, coding region,
terminator. Dan Struktur gen eukariotik secara umum sama hanya perbedaan
terletak pada bagian struktural terdapat intron dan ekson.
 Struktur kromosom prokariotik berbentuk lingkar sehingga hanya terdiri dari
sebuah kromosom tunggal. Dan Struktur kromosom eukariotik berbentuk
linier dengan panjangyang melibihi dari nucleus itu sendiri sehingga harus
dipadatkan dalam pengemasannya.
 Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas
kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu
sehingga sering disebut sebagai kodon triplet.

B. Saran
 Semoga makalah ini bermanfaat bagi pembaca pada umumnya.
 Penyusun makalah mengharapkan kritik dan saran yang membangun bagi kelancaran
dan kesempurnaan penyusunan makalah berikutnya

Page 34
 DAFTAR PUSTAKA
1. Fransisca Cahyono.Kombinatorial dalam hukum pewarisan Mendel Institut Teknologi
Bandung, Jl. Ganesha 10 Bandung 40132, Indonesia Makalah Probabilitas dan Statistik Tahun
2010

2.Paramita Cahyamingrum Mendellion genetics 2015 diakses dari

http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/pendidikan/paramita-cahyaningrum-kuswandi-msc/2a-
genetika-mendel.pdf (diakses tanggal 3 maret 2017).

3.Darmano Autosomal Dominan dan Resesif. diakses dari

http://penyakitgenetik.yolasite.com/resources/Autosomal-dominan.pdf(diakses tanggal 3 maret
2017).

4. Halwan, Amamy, Heriditary Disorder Bulletin of the World Health Organization, 1994,
72 (1): 145-154

5. Akul Metha Genetic Disorder and Hereditary disease 2010 diaksess dari
http:www.pharmaxchange.info (diakses tanggal 7 maret 2017)

6. N.M. Laird, C. Lange Principles of Inheritance: Mendel’s Laws and Genetic Models 2010
The Fundamentals of Modern Statistical Genetics Statistics for Biology and Health

7. Anonymous, Mendels Laws Of Inheritance 2009 Volume IV Gemetocs

8. Sony P laksono Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit Yang Dapat
Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang Bagian Ilmu Faal Fakultas Kedokteran,
Universitas YARSI Majalah Kesehatan PharmaMedika, 2011 Vol,3, No,2

9. Dr Hendro Promono Polidaktili:Kelainan Genetik dan cara penurunannya 2008 diakses dari
http: www.bio.unsoed.ac.id (diakses tanggal 7 maret 2017)

10.Ahmad H asdie Genetika Diabetes Melitus Unit Pelayanan Ilmu Penyakit Dalam FK Gadjah
Mada/ RSUP Sardjito , Yogjakarta Jilid XXII 1990

Chu G. 1997. Double Strand break Repair. J Biol Chem.

Marians KJ. 1992. Prokaryotic DNA replication. Annu Rev Biochem
Robert K. Murray dkk. 1999. Biokimia Harper Edisi 25. Penerbit Buku Kedokteran; Jakarta
Triwibowo Yuwono. 2005. Biologi Molekuler. Penerbit Erlangga; Yogyakarta.

http://biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/#sthash.C7PN7wAX.dpuf
http://www.scribd.com/doc/84672312/Pewarisan-Sifat-Sifat-Keturunan
http://endick.wordpress.com/2008/01/30/percobaan-mendel-2/
http://smointi.blogspot.com/2010/12/makalah-hukum-mendel.html

Page 35