Nama : Desy Iftiana

Nim : 017.05.1011
Keterangan : Genetika

Soal :
1. Jelaskan yang di maksud dengan :
a. Alel
b. Kariotype
c. Homozygot
2. Apakah yang dimaksud dengan gen beserta fungsinya?
3. Jelaskan bagian-bagian kromosom dan fungsinya serta jelaskan pula tipe kromosom?
4. Jelaskan mekanisme pewarisan sifat sifat pada manusia dan jelaskan bagaimana
menetapkan genotip pada anak-anak apabila telah diketahui kedua orang tuanya
bergolongan darah B?
5. Jelaskan 2 penyakit kelainan genetik pada manusia dan faktor penyebabnya?

Jawaban :
1. Penjelasan dari :
a. Alel adalah gen yang memiliki lokus (posisi pada kromosom) yang sama, tetapi
memiliki sifat bervariasi yang disebabkan mutasi pada gen asli. Dari sudut
pandang genetika klasik adalah bentuk alternatif dari gen dalam kaitannya dengan
ekspresi suatu sifat (fenotipe).
b. Kariotype adalah gambar fotografi yang menunjukkan jumlah dan bentuk seluruh
kromosom yang ada di dalam sel dimana gambaran suatu individu atau group
individu yang berkerabat ditunjukkan oleh bentuk, morfologi dan jumlah
kromosom.
c. Homozygot adalah individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen
identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot BB hanya
membentuk gamet B saja. Oleh karenanya individu homozigot berkembang biak
secara murni.
2. Gen adalah bagian dari kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam
kromosom yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri-ciri genetis dari suatu makhluk
hidup. Gen diturunkan atau diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya, yaitu
melalui suatu proses reproduksi.
 Fungsi dari gen :
a. Dapat memberikan informasi tentang genetika dari generasi ke generasi.
b. Dapat mengendalikan, artinya bisa mengatur metabolisme dan pertumbuhan
tubuh.
c. Dapat menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti yang dicontohkan pada
fakta di depan. Sifat-sifat itu bisa berupa bentuk rambut, bentuk badan, warna
kulit, dan lain sebagainya.
d. Proses reaksi kimia di dalam tubuh bisa terjadi secara bertubi-tubi. Dan pada tiap-
tiap reaksinya dibutuhkan enzim. Pembentukan dan juga pengendalian kerja
enzim tersebut dilaksanakan oleh gen. Dan juga pada proses perkembangan yang
membutuhkan hormon juga diatur oleh gen.
3. Kromosom :
a. Bagian – bagian kromosom beserta fungsinya :
a) Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.
Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain
untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang
sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada
tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap
awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua
istilah untuk struktur yang sama.
b) Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini
merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer
sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang
telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak
berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
c) Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan
kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian
kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.
d) Lekukan kedua
 Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang
lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR
(Nucleolar Organizing Regions).
e) Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di
ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder
di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
f) Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada
kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung
kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya
telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya
segera mati.
b. Tipe – tipe kromosom :
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu:
a) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom
tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2
kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan
dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah
44A atau 22AA.
b) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom
dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada
sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah,
terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan
Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis kelamin
betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan gonosom
wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel
somatis (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita). Adapun
untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka akan ada 4 tipe
kromosom yaitu :
 a) Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung
kromosom.
b) Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah
kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
c) Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya
terlihat sedikit panjang sebelah.
d) Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara
tengah dan ujung lengan kromatid.
4. Mekanisme pewarisan sifat dan penentuan genotif pada anak :
a. Mekanisme pewarisan sifat pada manusia :
Mekanisme pewarisan sifat ditemukan oleh Mendel. Mekanismenya adalah
sebagai berikut :
a) Persilangan Monohibrid
Semua keturunan F1 yang berupa suatu hibrid berbentuk tanaman yang
bijinya bulat. Ketika menyilangkan tanaman-tanaman F1 didapatkan F2
yang memperlihatkan perbandingan fenotip 3 biji bulat banding 1 biji
berlekuk. Persilangan tersebut menunjukkan bahwa bila terdapat dominasi
sepenuhnya, maka persilangan monohibrid menghasilkan empat kromosom
dengan perbandingan fenotip 3:1. Juga dapat diketahui bahwa satu individu
dapat memiliki fenotip sama (contohnya tanaman bernbiji bulat) tetapi
memiliki genotip yang berlainan (Contohnya BB dan Bb). Mendel
menyimpulakan bahwa pada waktu pembentukan gamet-gamet (serbuk sari
dan sel telur) maka gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan
segregesi (memisah) sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen
saja. Hukum I Mendel dinamai sengan “he Law of Segregation of Allelic
Genes” (Hukum Pemisahan Gen Sealel).
 Persilangan Monohibrid diatas adalah monohibrid dominan penuh,
sedangkan persilangan monohibrid intermediet adalah sifat keturunan yang
dimiliki oleh kedua induknya. Contohnya adalah tanaman bunga pukul
empat (Mirabilis jalapa) galur murni merah (MM) disilangkan dengan
galur murni putih (mm). Dari persilangan tersebut diperoleh hasil F1 yang
semuanya berbunga merah muda. Jika F1 di lakukan penyerbukan dengan
sesamanya, maka F2 menghasilkan tanaman berbunga merah, merah muda,
dan putih dengan perbandingan 1 : 2 : 1. Pada persilangan tersebut dapat
dilihat bahwa antara gen M dan gen m tidak ada yang bersifat dominan atau
resesif. Keduanya memberikan separuh sifat pada keturunannya, sehingga
individu bergenotip Mm dengan fenotip merah muda. Perbandingan fenotip
F2 pada persilangan monohibrid intermediet adalah merah : merah muda :
putih = 1 : 2 : 1. Perbandingan genotipnya adalah MM : Mm : mm = 1 : 2 :
1
b) Persilangan Dihibrid
Mula-mula tanaman kapri yang bijinya berkerut hijau (bbkk) disilangkan
dengan tanaman yang bijinya kuning homozigot (BBKK). Semua tenaman
F1 (dihibrid) adalah seragam, yaitu berniji bulat kuning (BbKk).
Persilangan tanaman F1 dan F1 menghasilkan keturunan F2 yang
menghsilkan keturunan F2 yang memperlihatkan 16 kombinasi terdiri dari 4
macam fenotip ialahberbiji bulat kuning, bulat hijau, berkerut kuninng,
berkerut hujau.

Mandel dapat mengambil kesimpulan bahwa anggota dari sepasang gen

memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung
meiosis selama pembentukan gamet-gamet. Persilangan dihibrid
 menghasilkan Hukum II Mendel yang berbunyi “The Law of Independent
Assortment of Gener” (Hukum Pengelompokan Gen Secara Bebas).
b. Diketahui :
P= B (Ayah) >< B (Ibu)
IBIB >< IB IO
F=
Ayah IB IB
Ibu
IB IB IB IB IB
IO IB IO IB IO

G= IB IB : IB IB = B (homozigot) 50 %
IB IO : IB IO = B (heterozigot) 50 %
5. Penyakit kelainan genetik pada manusia :
a. Achondroplasia
Achondroplasia adalah penyakit kelainan genetik autosomal dominan yang
diturunkan dari orang tua sehat. Individu yang menderita penyakit ini akan
mengalami anggota tubuh yang tidak ideal dan proporsional. Gangguan secara
intelektual tidak dialami oleh penderita tersebut. Penderita umumnya mengalami
gangguan pada tulang rawan, tulang panjang akibat kegagalan proses konversi
menjadi tulang sejati.
Gangguan tersebut banyak terjadi karena mutasi saat proses pembelahan menjadi
zigot. Saat sel sperma dan sel telur menyatu kemudian menjadi zigot ada proses
pembelahan miosis dan pembelahan mitosis yang abnormal. Achondroplasia bisa
dideteksi saat sebelum terjadinya kelahiran dengan alat USG. Pada gangguan ini
tidak ada obat yang bisa menyembuhkan. Jalan operasi bisa saja dilakukan
dengan perluasan tungkai .
b. Sindrom Angelman
Sindrom angelman terjadi karena gangguan neurologis yang ditandai dengan
gangguan bicara, gerakan, dan keseimbangan tubuh. Pasien penderita gangguan
ini pada umumnya bersikap lebih ceria, lebih bahagia, dan hiperaktif. Pada proses
kelahiran, tidak ada kelainan, semua berjalan normal. Kelainan ini mulai tampak
saat memasuki usia anak – anak.
Anak yang terkena penyakit ini akan mengalami keterlambatan intelektual.
Gangguan syaraf atau neurologis ini dikemukakan pertama kali pada tahun 1965
oleh seorang dokter yang beasal dari Inggris bernama Dr. Harry Angelman. Anak
tersebut mengalami penghapusan kromosom 15 atau aktivasi maternal.
Pada kemiripan kasus yakni sindrom Prader-Willi, penderita mengalami kelainan
yang sama dimana inaktivasi paternal pada pewarisan kromosom 15. Penyakit –
penyakit tersebut hingga saat ini belum ditemukan obat atau penanganan
pengobatannya. Resiko – Resiko tersebut bisa diminimalisir dengan cara
pemeriksaan pra- nikah dan pemberian nutrisi maupun konsultasi saat masa
kehamilan.