FUNDAMENTALS OF

GENETICS

Vilya Syafriana, M.Si.

 PENGERTIAN GENETIKA
• GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari
pewarisan sifat (hereditas) serta segala seluk
beluknya secara ilmiah.
• Orang yang dianggap sebagai "Bapak
Genetika" adalah Gregor Johann Mendel.
• Genetika berusaha menjelaskan mengenai:
– material pembawa informasi untuk diwariskan
(bahan genetik)
– bagaimana informasi itu diekspresikan
(ekspresi genetik)
– bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu
individu ke individu yang lain (pewarisan
genetik)
• GEN merupakan "substansi hereditas" yang
terletak di dalam kromosom.
• Gen adalah pembawa sifat.
• Gen bersifat antara lain :
Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam
kromosom.
Mengandung informasi genetika.
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel.
• Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam
kaitan dengan suatu sifat.
 Setiap individu selalu memiliki sepasang alel,
yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas,
masing-masing berasal dari tetuanya.
• Status dari pasangan alel dinamakan genotipe.
• Apabila suatu individu memiliki pasangan alel
sama  individu itu bergenotipe homozigot,
• Apabila pasangannya berbeda  genotipe individu
tersebut heterozigot.
• Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat
yang terkait dengan suatu genotipe disebut
fenotipe.
• LOKUS adalah
lokasi yang
diperuntukkan
bagi gen dalam
kromosom.

• ALEL GANDA
(MULTIPLE
ALLELES) adalah
adanya lebih dari
satu alel pada
lokus yang sama.
 KROMOSOM
• Kromosom adalah kromatin yang merapat,
memendek dan membesar pada waktu terjadi
proses pembelahan dalam inti sel (nuKleus),
sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat
dengan jelas di bawah mikroskop.

• Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna,

dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma
nukleus, berupa benda – benda berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari
bahan yang mudah mengikat zat warna.
 MORFOLOGI KROMOSOM
• Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila
menggunakan teknik pewarnaan khusus selama
nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu
kromosom mengadakan kontraksi sehingga
menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat
warna lebih baik.
• Ukuran kromosom bervariasi bagi setiap spesies.
Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron,
diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada
manusia mempunyai panjang 6 mikron.
 Struktur Kromosom
Satu kromosom terdiri dari 2
(dua) bagian :
1. Sentromer, disebut juga
kinetochore, merupakan bagian
kepala kromosom. Fungsinya
sebagai tempat berpegangan
benang plasma dari gelendong
inti (spindle) pada stadium
anafase. Sentromer tidak
mengandung kromonema dan
gen.
2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri.
Mengandung kromonema dan gen.
Lengan memiliki 3 daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti
badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan,
terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin –
pilin yang terendam dalam kandung, dan berasal
dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam
kromonema terdapat kromomer (pada manusia
tidak jelas).
• Bagian Lengan Kromosom
– Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat
warna teknik mikroskopik, kromatin (kromosom
yang sedang tidak mengalami proses
pembelahan) dibedakan oleh E. Hertz (1928) atas:
1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang
relatif lebih banyak dan lebih mudah mengisap zat
warna dibandingkan dengan bagian lain dari
lengan
2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang
dan mengandung gen – gen yang sedang aktif
• Pada satu kromatin, daerah hetero tersebar di
antara eukromatin, paling banyak dekat
sentromer.
• Daerah heterokromatin sewaktu-waktu dapat
berubah menjadi eukromatin, bilamana gen –
gennya berubah menjadi aktif. Sebaliknya daerah
eukromatin dapat pula berubah menjadi
heterokromatin, pada saat gen – gennya tidak
aktif atau beristirahat.
• Dengan demikian dapatlah kita ketahui, bahwa
suatu gen tidak selalu giat melakukan transkripsi,
bergantung pada kebutuhan sel pada waktu
bermetabolisme.
• Berdasarkan letak sentromer, dan melihat
panjang lengannya, kromosom dapat dibedakan
atas 4 macam:
a. Metasentris :
sentromer : terletak median (kira – kira di
tengah kromosom), sehingga kromosom
terbagi menjadi dua
lengan sama panjang dan mempunyai bentuk
seperti huruf V
b. Submetasentris
 sentromer terletak submedian (ke arah salah
satu ujung kromosom), sehingga kromosom
terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama
panjang
 lengan yang tidak sama panjang, dan
mempunyai bentuk seperti huruf J
c. Akrosentris
sentromer terletak subterminal (di dekat ujung
kromosom), sehingga kromosom tidak
membengkok melainkan tetap lurus seperti
batang.
Salah satu lengan kromosom sangat pendek,
sedang lengan lainnya sangat panjang

d. Telosentris
sentromer terletak di ujung kromosom,
sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah
lengan saja dan berbentuk lurus seperti
batang. (Kromosom manusia tidak ada yang
berbentuk telosentris)
 Tipe Kromosom
• Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :
1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak
berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin.
Dari 46 kromosom di dalam nukleus sel tubuh
manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan
autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom
kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis
kelamin, yaitu Kromosom X dan Kromosom Y
KARIOTYPE (karyon = inti dan typhos = bentuk).
Kariotype adalah susunan kromosom yang berurutan
menurut panjang, jumlah dan bentuk dari sel somatis
suatu individu.
Biasanya terdapat sepasang kromosom.
 Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY
• Jenis kelamin ditentukan berdasarkan kromosom
kelamin (X dan Y)
• Manusia memiliki 1 pasang kromosom kelamin
• Ibu merupakan penyumbang kromosom X,
sedangkan ayah dapat menyumbangkan kromosom X
atau Y
• Janin yang memiliki kromosom XX akan berkembang
menjadi perempuan, sedangkan janin yang memiliki
kromosom XY akan berkembang menjadi laki-laki
HEREDITAS:
HUKUM MENDEL I & II
 WARISAN MENDEL
• The first quantitative studies of inheritance were carried
out by Gregor Mendel, an Austrian monk
• Born in 1822, Mendel was educated in a monastery and
went on to study science and mathematics at the
University of Vienna, where he failed his examinations
for a teaching certificate.
• He returned to the monastery and spent the rest of his
life there, eventually becoming abbot.
• In the garden of the monastery , Mendel initiated a
series of experiments on plant hybridization.
• The results of these experiments would ultimately
change our views of heredity irrevocably.
Gregor Johann
Mendel
Alasan menggunakan Pisum sativum:
1. Mudah dibiakkan, daur hidupnya
singkat
2. Memiliki karakter yang tidak
kontinu, seperti warna bunga dan
tekstur kacang
3. Pembuahan tumbuhan tersebut
mudah dikontrol, gamet betina dan
jantan berada pada satu bunga
Karakter-karakter yang diamati:
1. Tinggi tumbuhan (panjang dan pendek)
2. Posisi bunga pada batang (axial dan terminal)
3. Warna kulit kacang (hijau dan kuning)
4. Bentuk kulit kacang (berkerut dan menggembung)
5. Tekstur biji (bulat dan berkerut)
6. Warna biji (kuning dan hijau)
7. Warna bunga (ungu dan putih)
 HUKUM MENDEL I
Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)

Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi, yaitu

mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu
pembentukan gamet.

Dengan demikian setiap sel gamet hanya

mengandung satu gen dari alelnya
• Fenomena ini dapat diamati pada persilangan
monohibrid, yaitu persilangan satu karakter dengan
dua sifat beda.

• Persilangan Monohibrid
P1 UU x uu
(Ungu) (Putih)
G1 U x u
F1 Uu
• Pada waktu pembentukan gamet betina, UU
memisah menjadi U dan U, sehingga dalam sel
gamet tanaman ungu hanya mengandung satu
macam alel yaitu alel U.
• Sebaliknya tanaman jantan berbunga putih
homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini
memisah secara bebas menjadi u dan u,
• sehingga gamet – gamet jantan tanaman putih
hanya mempunyai satu macam alel , yaitu alel u.
• Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.
 HUKUM MENDEL II
. Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)
• Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi.

• Menurut hukum ini, setiap gen/sifat dapat

berpasangan secara bebas dengan gen/sifat lain.
Hukum ini berlaku ketika pembentukan gamet pada
persilangan dihibrid.

P1 BBKK x bbkk
(Biji bulat berwarna kuning) (Biji keriput Hijau)
G1 BK x bk
F1 BbKk
P2 BbKk x BbKk
G2 BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk
• Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2,
terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya
kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k.

• Asortasi bebas ini menghasilkan empat macam

kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk.

• Proses pembentukan gamet inilah yang

menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.
 Istilah-istilah dalam persilangan
• P = parental
• F = filial (keturunan)
• Genotip = susunan genetik suatu individu
• Fenotip = penampakan luar suatu individu
• Dominan = sifat yang muncul pada keturunan
(sifat yang menutupi sifat resesif
• Resesif = sifat yang tertutupi oleh sifat
dominan (sifat yg kalah)
Figure 2: The genotypes of two
independent traits show a
9:3:3:1 ratio in the
F2 generation. In this example,
coat color is indicated
by B (brown, dominant)
or b(white) while tail length is
indicated by S (short,
dominant) or s (long). When
parents are homozygous for
each trait ('SSbb and ssBB),
their children in the
F1generation are heterozygous
at both loci and only show the
dominant phenotypes. If the
children mate with each other,
in the F2 generation all
combination of coat color and
tail length occur: 9 are
brown/short (purple boxes), 3
are white/short (pink boxes), 3
are brown/long (blue boxes)
and 1 is white/long (green box).
 Tugas:
1.Ibu menyilangkan kembang 2. Ayah menyilangkan
sepatu yang berwarna merah jeruk manis berbiji
dengan putih. Warna merah banyak dengan jeruk
(MM) bersifat dominan, masam berbiji sedikit.
Berapakah hasil
sedangkan putih (mm) persilangan F2 apabila
bersifat resesif. biji sedikit (BB) dominan
– Apabila hasil F1 terhadap biji
disilangkan dengan banyak(bb); dan rasa
sesamanya, hitunglah manis (MM) dominan
hasil F2 nya terhadap rasa masam
(mm)?
– Berapakah persentase
merah dengan putih?
TERIMAKASIH