BIOLOGI Medik

GENETIKA
By.
ERAWATI , S.Si
PENGERTIAN GENETIKA
GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari ttg
penurunan sifat induk pada keturunannya secara
ilmiah.

Peletak prinsip genetika adalah Gregor Mendell (1822-

1884) yang menegakkan Hereditas.
Gen
Adalah satuan kimia yang diwariskan dalam
kromosom yang dengan interaksi lingkungan
mempengaruhi/menentukan perkembangan suatu
sifat individu.
Merupakan unit terkecil dalam sifat keturunan.
Tersimpan dalam segmen yang khas yang disebut
Lokus.
Mengandung satuan informasi genetika dan
mengatur sifat-sifat menurun tertentu.
Gen
Fungsi Gen :
1. Mengatur perkembangan dan metabolisme
individu
2. Mempersiapkan informasi genetik pada
generasi selanjutnya

Sifat-sifat Gen :
1. suatu zat tersendiri yang terdapat dalam
kromosom
2. Mengandung informasi genetika
3. Dapat menduplikasikan diri
• Letak Gen :
Gen terletak pada kromomer dari kromosom (tempat dimana
gen berada disebut Lokus atau kromomer).
Pekerjaan GEN
Bekerjasama dengan lingkungan yang berupa hormonal, mineral, air,
energi, sinar, dll.

Ada 2 cara Gen bekerja :

1. REPLIKASI
 Memperbanyak/menggandakan diri melalui penggandaan kromosom
 Terjadi pada sel muda dan umumnya terjadi pada fase interfase
 Membutuhkan enzim DNA polimerase

2. TRANSKRIPSI
 Mencetak ARN yang berguna untuk mensintesa protein dan
perlengkapan lain yang berhubungan dengan sintesa
 Terjadi pada sel tua maupun pada sel yang sudah membelah
Alela (Alelon)
Merupakan gen-gen yang terletak pada lokus yang
bersesuaian mempunyai pekerjaan yang hampir
sama :
1. Berbeda-beda tapi untuk suatu tugas tertentu
2. Dalam suatu lokus dibagi lebih dari 1 alel
disebut Alela Ganda
 KONSEP DASAR GENETIKA
1. GENOTIF
2. FENOTIF
3. PEMBASTARAN / HIBRIDISASI
4. BASTAR / HIBRID / FILIAL
5. Faktor Dominan
6. Faktor Resesif
7. Faktor Intermedier / Kodominan
8. HOMOZIGOT
9. HETEROZIGOT
10. MODIFIKASI
11. MUTASI
 PENGERTIAN
1. GENOTIF suatu organisme
adalah susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam
gennya. Segala karakteristik potensial dan sifat suatu
organisme tersandi pada genotifnya.

2 FENOTIF suatu organisme

adalah sifat yang sesungguhnya atau yang terekspresi.
Sebuah fenotif yang spesifik merupakan hasil ekspresi gen
tertentu.

3. PEMBASTARAN / HIBRIDISASI
merupakan perkawinan antara 2 individu yang berbeda
sifatnya
PENGERTIAN
4. BASTAR / HIBRID / FILIAL
Adalah hasil dari perkawinan antara 2 individu yang
berbeda sifatnya.

5. Faktor Dominan
Adalah suatu sifat yang muncul pada keturunan dimana
sifat tersebut menutup sifat lainnya / faktor yang lebih kuat
mengalahkan faktor lainnya.

6. Faktor Resesif
Adalah suatu sifat yang tidak muncul dalam keturunan
karena tertutup oleh faktor yang dikalahkan oleh faktor lain
PENGERTIAN
7. Faktor Intermedier / Kodominan
 Tidak sempurna
 Kedua sifat sama kuat

8. Homozigot
 Suatu pasangan gen-gen yang sama
 Ex : AA, aa, BB, KK, pp, kk, bb

9. Heterozigot
 Suatu pasangan dari gen-gen yang berlainan
 Ex : Aa, Bb, Kk

10. Modifikasi
 Suatu bentuk yang terjadi karena pengaruh lingkungan
luar, bentuk ini tidak diwariskan ke keturunannya.
 Ex : Rambut Keriting menjadi lurus setelah dari salon.
KROMOSOM
 Suatu struktur benang-benang yang
terdapat dalam inti yang tampak jelas
karena menyerap warna menjelang sel
membelah diri.
 Di sepanjang struktur benang-benang
ini terletak gen-gen.
 Struktur kromosom :
1. SENTROMER
2. LENGAN KROMOSOM
3. LOKUS dan KROMOMER
4. KROMIOL
5. SATELIT
6. TELOMER
1. SENTROMER: Bagian dari kromosom tempat melekatnya
benang-benang spindel yang berperan menggerakkan kromosom
selama proses pembelahan sel

A. MACAM-MACAM KROMOSOM
BERDASARKAN jumlah SENTROMER :

1. MONOSENTRIS : punya 1 sentromer

2. DISENTRIS : punya 2 sentromer
3. POLISENTRIS : punya banyak sentromer
4. ASENTRIS : tidak punya sentromer
B. MACAM-MACAM KROMOSOM
BERDASARKAN LETAK SENTROMER :
1. METASENTRIK, sentromer
di bagian tengah kromosom
2. SUBMETASENTRIK,
sentromer letaknya tidak
ditengah, shg lengan
kromosom tdk sama
3. AKROSENTRIK, sentromer
dibagian dekat ujung
4. TELOSENTRIK, sentromer
dibagian ujung lengan
kromosom
2. LENGAN KROMOSOM :
adl bagian kromosom yang mengandung
kromonema (pita bentuk spiral di dlm
kromosom)

3. KROMOMER :
adl granula besar yg mrp bagian kromonema yg
mengalami pembelahan. Fungsinya pembawa sifat
keturunan dan membentuk lokus gen

4. KROMIOL :
adl granula / butir2 kecil

5. SATELIT :
adl bagian tambahan pada ujung kromosom

6. TELOMER :
adl bagian ujung kromosom yg menghalangi
bersambungnya kromosom satu dengan yg lain
MENURUT BENTUKNYA KROMOSOM
ADA 6 MACAM YAITU:
1. BULAT
2. CERUTU
3. KOMA
4. BATANG
5. HURUF V
6. HURUF L
Kromosom
 Kromosom Homolog
Merupakan pasangan yang
memiliki ukuran, susunan gen
yang sama pada lokus yang
sama dan bersesuaian.
 Ploidi
Pada sel tubuh terdapat
sepasang kromosom yang
sama besar, sama bentuk dan
sama komposisi gennya.
KROMOSOM :
 Haploid
Sel yang mempunyai sifat kromosom satu sama lain
berbeda
 Diploid
Sel yang mempunyai sepasang kromosom yang
membawa sifat yang sama
 Triploid
Sel yang mempunyai 3 kromosom yang membawa sifat
yang sama
 JUMLAH
Jumlah kromosom bervariasi pada setiap
KROMOSOM
makhluk hidup.
Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk
hidup satu dengan yang lain tidak sama.
Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah
kromosom 2n,
Sedangkan sel kelamin (seks) memiliki separuh
dari jumlah kromosom sel somatis.
Kromosom dalam sel somatik manusia selalu
dalam keadaan berpasangan disebut diploid (2n),
sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut
haploid (n)
  KROMOSOM DIBAGI ATAS :
Pada SEL EUKARIOTIK 1. Autosom (kromosom tubuh)
terdapat :  Kromosom tubuh yang terdapat

pada individu pria/wanita dalam

jumlah, bentuk dan sifat yang
berbeda
 Jumlahnya pd manusia 22 pasang

atau 44 buah (22AA/44A)

2. Gonosom (kromosom kelamin)

 Kromosom yang terdapat pada

individu pria dan wanita dalam

jumlah, bentuk dan sifat yang
berbeda.
 Jumlahnya pd manusia 1 pasang

atau 2 buah (XX/XY)

 Pola-Pola Hereditas
Ditemukan oleh Sutton
Pola-pola hereditas sbb :
a. Jumlah kromosom yang dikandung oleh sperma
maupun ovum adalah sama, yakni separuh dari jumlah
kromosom sel tubuh
b. Organisme baru hasil fertilisasi ovum dan sperma
akan bersifat diploid pada setiap sel-selnya.
c. Pada meiosis kedua, perangkat kromosom memisah
secara bebas
d. Bentuk dan identitas kromosom tetap sekalipun
melalui proses mitosis dan meiosis.
Penyimpangan :
1. Pautan dan pindah silang
2. Pautan seks
3. Crossing Over
4. Gagal Berpisah (Non-disjunction)n
5. Gen lethal
6. Determinasi seks
1. Pautan dan Pindah Silang
 Gen yang mempunyai lokus berdekatan, cenderung untuk
memisah bersama-sama
2. Pautan seks
 Peristiwa dimana gen tergantung pada kromosom kelamin
 Dikemukakan oleh Morgan
 Keadaan dimana sifat tergabung dalam x kromosom disebut
terpaut seks (sex linkage)
 Peristiwanya disebut pautan seks
3. Crossing over
 Terjadi pada waktu meiosis
 Sebelum sepasang kromosom berpindah, gen-gen dari 1
kromosom dapat berpindah ke kromosom lainnya dan
sebaliknya, sehingga terjadilah pertukaran gen-gen dari
kedua kromosom tersebut
4. Gagal berpisah
 Terjadi pada crossing over dimana ada
kromatid yang gagal berpisah
5. Gen lethal
 Merupakan gen yang menyebabkan kematian
bila dalam keadaan homozigot dominan
6. Determinasi seks
 Penentuan jenis kelamin anak
 Di sini yang berperan adalah sperma
 Golongan Darah
Penggolongan ditentukan oleh alel ganda
Ada beberapa macam :
1. Penggolongan darah sistem ABO oleh
Landsteiner
No. Golongan Darah Erithrosit Serum Genom
1 A A β IAIA
2 B B α IAIO
3 AB AB - IBIB
4 O - α dan β IOIO
1. Sistem MN
 Dibedakan atas golongan darah M, N, dan MN
 Golongan M genotif MM
 Golongan N genotif MN
 Golongan MN genotif Mn
2. Sistem Rh
 Golongan darah manusia dibedakan 2 macam :
1. Rh + : di dalam erithrosit terdapat Ag Rh
2. Rh - : di dalam erithrosit tidak terdapat Ag Rh
 Organisme bergolongan Rh + genotifnya RhRh, Rhrh
 Organismebergolongan Rh – genotifnya rhrh
 Bila ibu Rh-, embrio Rh + akan terjadi
Erithroblastosisfetalis
bayi menderita anemia parah karena dalam darah banyak
terdapat ERITHROBLAS (erithrosit yang belum matang).
 Terima kasih
--khairaernita--