Genetika

Pendahuluan

dr. Srihartaty, M.Biomed

ABK PMI
Genetika
 Genetics: “The science of heredity”
 Cabang biologi yang mempelajari hereditas dan
variasi (Klug and Cummings, 1996).
 Melibatkan studi tentang:
– sel,
– individu,
– keturunan dan
– populasi dimana organisme itu hidup.
Genetika Mendel

PENEMUAN PRINSIP-PRINSIP GENETIKA

 Gregor Mendel (Austria) (1822-1884),  penemu dasar ilmiah
dari genetika.
 Eksperimen menggunakan kacang ercis (1857-1865), hasilnya
dipublikasikan pada ‘Proceedings of the Brunn Society for the
study of Natural Science’.
 Mengajukan prinsip: induk suatu tumbuhan selalu memiliki 2
“faktor”, tetapi hanya 1 faktor (separoh) dari masing-masing
induk yang diturunkan kepada masing2 individu keturunannya.
 Saat ini, “faktor” yg dikemukakan Mendel adalah: gen (gene,
gena)
Modern era
 1910: Fruit fly, TH Morgan
 1953: Watson & Crick – “double helix”
 1985: PCR, Kary Mullis
Pusat perhatian genetika dalam sel?
 Pada eukaryot: inti  mengandung materi genetik,
 pada prokaryot  daerah nukleoid,
 pada virus?  coat protein
 Elemen-elemen Genetika
 : Struktur yang mengandung informasi genetika.
1. Kromosom: membawa informasi yang diperlukan bagi kehidupan.
Didalam kromosom inilah informasi genetika tersusun dalam gen.
2. Elemen non-kromosomal: mitochondria & chloroplast DNA,
plasmid, virus, dan transposable element (elemen loncat).
 Mitochondria dan chloroplasts mengandung DNA, tetapi tidak dapat
berdiri sendiri, bekerjasama dengan DNA inti
 Plasmids merupakan double stranded DNA, sirkuler, memiliki titik Ori
(origin of replication) sendiri, kemungkinan dapat memberikan
keuntungan selektif (mis: resistensi thd antibiotik).
 Virus: elemen genetik non-cellular,
mengandung protein dan asam nukleat
(ds/ss DNA or RNA), memerlukan sel
khusus untuk replikasinya
 Transposable element: meriplikasikan diri
sebagai bagian dari elemen genetik yg lain
yang dapat berpindah dari satu sisi ke sisi
lain, pertama kali ditemukan pada jagung.
 Materi genetik?
 DNA atau RNA?
 Gen?
 Unit fungsional dari hereditas
 Susunan nukleotida secara linier
 Unit penyimpan informasi yg dapat melakukan replikasi,
mutasi dan ekspresi.  kompleks

 Kromosom?
 Suatu struktur yang terdiri dari molekul DNA linier yang
berasosiasi dengan suatu protein.
Sumber variasi genetik?
 mutasi kromosom (duplikasi, delesi, rearrangement segmen
kromosom)
 mutasi gen:  perubahan pada DNA (substitusi, duplikasi, delesi
nukleotida penyusun DNA). Bentuk alternatif dari gen karena mutasi
 allel. Variasi genetik  perubahan dalam beberapa sifat/ ciri
organisme (fenotipe)

 Bagaimana DNA menyimpan informasi genetika?

  4 nukleotida  kode genetika yg menunjukkan struktur kimia dari
protein.
  mempelajari turun-temurunnya sifat orang tua kepada
keturunannya.
  Merupakan ilmu pengetahuan dasar bagi pemuliaan/ seleksi
tanaman maupun hewan dalam usaha untuk memperoleh bibit
unggul.
BEBERAPA PENGERTIAN YANG SALAH TENTANG
HEREDITAS
 Cacat menurun bukan karena kejadian sewaktu hamil
 Pengaruh lingkungan tidak diturunkan kepada
keturunannya, tetapi lingkungan mendukung
berkembangnya sifat.
 Penurunan sifat bukan melalui darah
  Sifat menurun diturunkan melalui gen-gen di dalam
kromosom.
METODE DALAM MEMPELAJARI GENETIKA
Penyilangan eksperimental
 Organisme yang cocok untuk penyilangan eksperimental:
 Pendek siklus hidupnya
 Besar jumlah keturunannya
 Terdapat variasi sifat menurun yang dipelajari
 Kepraktisan dan ekonomi
  eg. Drosophila melanogaster, kacang ercis/ Pisum sativum
Analisis statistik
  terhadap hasil persilangan, atau dengan pembuatan peta silsilah
(pedigree).
Sitologi
  mempelajari tentang sel secara terperinci,  genetika  bentuk-
bentuk kromosom
Genetika biokimiawi.
PEWARISAN SIFAT
 Diturunkan melalui GEN
 Gen terletak di dalam KROMOSOM yang terdapat di dalam
INTI SEL (Nukleus).
 Penurunan terjadi pada saat FERTILISASI (pembuahan)
antara sel telur dan sel sperma.
 Pembentukan sel telur dan sel sperma (gametogenesis)
terjadi pada gonad, terjadi dengan pembelahan MEIOSIS
(REDUKSI)
Siklus reproduksi dan pertumbuhan organisme seksual

FERTILIZATION Zygote
Sperm Male Zygote
N chromosome 2N chromosome
2N chromosome

Egg
N chromosome Female Zygote
2N chromosome

GAMETOGENESIS
MEIOSIS (only in the sex GROWTH
organs) MANY MITOSIS

Adult female
2N chromosome

Adult male
2N chromosome
fertilization
meiosis
 Unequal crossing over dapat menyebabkan

Hasil dr Crossing over

KROMOSOM, PEMBELAHAN MITOSIS DAN MEIOSIS
 Kromosom merupakan suatu badan berbentuk seperti benang,
panjang yang pada saat terjadi pembelahan sel berkontraksi menjadi
badan-badan yang lebih pendek dan tebal. Pada sat pembelahan inti
akan dapat dibedakan bagian-bagian lengan kromosom maupun
sentromernya.
 Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi:
 Metasentrik: kromosom yang memiliki dua lengan kromosom hampir
sama panjangnya, dan sentromer terletak ditengah-tengah kromosom.
 Sub-metasentrik: bila kedua lengan kromosom tak sama panjangnya,
dengan demikian sentromer tidak terletak di tengah.
 Akrosentrik: kromosom yang memiliki satu lengan jauh lebih pendek
daripada lengan yang lainnya, dan sentromer terletak di daerah dekat
ujung
 Telosentrik: kromosom yang hanya memiliki satu lengan, dan
sentromer terletak pada ujung.
Berdasarkan letak sentromernya,
kromosom dibedakan menjadi
 Pada fase S (sintesis) dari siklus sel, DNA yang terdapat di
dalam kromosom disintesis. Fase/ pereode S ini didahului
dengan fase G1 (gap), dan kemudian diikuti dengan fase
G2. Pada fase G1 dan G2 ini sel-sel giat melakukan
metabolisme, tetapi tidak ada replikasi kromosom.
Sebagian besar waktu dalam siklus sel ini berada dalam
fase S. Urutan siklus sel tersebut dapat diurutkan sebagai:
 G1  S  G2  M., dimana M untuk mitosis. Siklus
sel ini berulang-ulang pada saat terjadi proliferasi sel.
Siklus sel.
 Untuk dapat terjadinya pertumbuhan serta terjadinya
reproduksi yang menghubungkan antara sifat genetis dari
induk kepada keturunannya, di dalam tubuh organisme
terjadi pembelahan sel, yaitu mitosis dan meiosis.
 Yang terpenting dalam pewarisan sifat menurun adalah
proses meiosis pada peristiwa gametogenesis
(spermatogenesis dan oogenesis) yang terjadi pada testis
dan ovarium atau pada stamen dan pistil.
Terima Kasih