Mutasi kromosom

pada bayi penderita

sindrom patau
(trisomi 13)
Kellyn 102018057
 Skenario 7
Beberapa waktu terakhir mass media gencar memberitakan tentang
kelahiran bayi mungil bernama Adam Fabumi, yang selanjutnya
menjadi perhatian jagat maya. Usianya belum genap satu tahun tetapi
telah berjuang melawan penyakit bawaan yang sangat berat. Sejak usia
lima bulan dalam kandungan, dokter telah memvonisnya mengalami
kelainan kromosom yaitu kelebihan jumlah kromosom pada nomor 13
(3 pasang kromosom yang disebut trisomi) yang selanjutnya dikenal
juga sebagai kelainan Sindrom Patau.
Identifikasi istilah

Sindrom Patau adalah kelainan genetik pada kromosom 13 dimana

jumlah kromosom homolog mengalami kesalahan saat proses
pembelahan meiosis sehingga terjadi kelebihan pada kromosom
tersebut sebanyak 3 buah.
Rumusan masalah : seorang bayi sejak usia 5 bulan dalam kandungan
didiagnosa mengalami kelainan kromosom (trisomi 13)
Hipotesis : sindrom patau disebekan oleh adanya gangguan pada proses
pembuahan
Sasaran belajar
1. Megenal dan mengetahui materi hereditas : kromosom, gen dan DNA
2 Mengenal dan mengetahui teori Mendel
3 Menjelaskan tentang kelainan pada kromosom (mutasi kromosom/aberasi)
4 Menjelaskan jenis-jenis mutasi dan prosesnya
5 Menjelaskan perbedaan antara mutasi pada struktur kromosom dan jumlah kromosom
6 Menjelaskan dasar-dasar pewarisan yang terangkai pada kromosom
Maid map
Mutasi kromosom Hukum mendel
- Jenis mutasi - Dasar-dasar
- Kelainan kromosom Rumusan pewarisan pada
kromosom
masalah
Sindrom patau hereditas
- Gen
Mutagen - Kromosom
- DNA
Hereditas
Pewarisan sifat atau hereditas adalah penurunan
sifat dari induk atau orang tua kepada Teori mendel
keturunannya secara biologis melalui gen (DNA).
Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat Hukum mendel 1
disebut dengan ilmu genetika.

Hukum mendel 2
 Teori mendel
Pewarisan sifat dikemukakan pertama kali oleh Gregor Johann Mendel
(1822–1884). Ia menerangkan ada mekanisme penurunan (gen) yang secara
tetap diwariskan dari induk kepada keturunannya melalui hukum pemisahan.
Ia menggunakan tanaman kapri (Pisum sativum).

Hukum mendel 1 Hukum mendel 2

Hukum Mendel I disebut dengan hukum
pemisahan gen atau hukum segregasi. Mendel
melakukan persilangan monohybrid didapatkan
bahwa pasangan alel pada proses pembentukan
sel gamet dapat memisah secara bebas.
Hukum Mendel II disebut dengan hukum
assortment independent atau hukum Asortasi
yang menyatakan bahwa alel suatu gen tidak akan
mempengaruhi gen lainnya.
Pedigree
Pedigree merupakan gambaran pewarisan sifat-sifat
manusia yang ditulis dengan simbol-simbol
tertentu .Suatu gen penentu sifat termasuk
auotosomal jika, yaitu:

01 Terdapat kemungkinan jumlah yang sama

antara wanita dan laki-laki yang
mengekpresikan gen (terkena) tersebut.

02 Terdapat laki-laki yang menurunkan sifat

tersebut pada anak laki-lakinya.

Terdapat anak-anak perempuan yang

03 terkena walaupun bapak dan ibunya
normal.
 Kromosom
Penemu kromosom adalah Waldeyer pada
tahun 1888. Kromosom merupakan badan
yang berbentuk panjang yang berfungsi
membawa informasi genetika karena
terdapat gen di dalamnya.

Elemen yang menggerakkan kromosom

selama proses mitosis ialah sentromer atau
kinetokor. Letak sentromer dan bentuk
kromosom beberapa tipe, yaitu:
Kromosom

Normalnya manusia memilki 46 kromosom

dimana 44 kromosom (22 pasang) merupakan
autosom sedangkan 2 kromosom lagi ( X dan Y )
merupakan genosom.
DNA

DNA atau asam deoksiribonukleat merupakan materi

genetik yang membentuk kromosom. DNA berfungsi
untuk menentukan sifat organisme yang diturunkan.

4 jenis basah penyusun nukleotida dua di

antaranya basa purin : adenin dan guarin lalu basa
pirimidin : sitosin dan timin
 GEN
Thomas Hunt Morgan, ahli Genetika dan Embriologi Amerika Serikat (1911), mengatakan
substansi hereditas yang dinamakan gen terdapat dalam lokus, di dalam kromosom.

Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan
asam nukleat (DNA dan RNA).
Pewarisan Sifat Autosomal Dominan
Penurunan sifat autosomal pada manusia dapat diturunkan kepada laki-
laki maupun perempuan. Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun
melalui autosom dominan.
apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat
satu alel dominan yang diwariskan dari salah satu orang tuanya. Syarat
pada pewarisan autosomal dominan antara lain:

1 2 3 4

Sifat tersebut dapat Sifat tersebut terdapat Sekitar 50% anak Tiap generasi yang
dijumpai pada laki- pada salah satu orang yang dilahirkan akan ada pasti ada yang
laki dan perempuan tua pasangan. memiliki sifat ini memiliki sifat ini
karena memiliki meskipun salah satu yang artinya tidak ada
jumlah kromosom pasangan tidak selang generasi.
yang sama memiliki sifat ini.
 Pewarisan Sifat Autosomal Dominan
Polidaktili (jari lebih) Achondroplasia Neurofibromatosis

Phenylthiocarbamide (PTC) Dentinogenesis imperfecta Huntington's disease

Pewarisan Sifat Autosomal resesif
Gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotipe
heterozigot (carier). Karena kelainan resesif jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko
yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Berikut ini adalah
contoh penyakit yang ditimbulkan:

Albino Hemophilia Buta warna

Duchene Muscular Distrofi Lesch-Nyhan Syndrome Fragile-X Chromosome

 Pewarisan Sifat Terangkai Kromosom Y
Hairy Pinnae Webbed Toes

Ichtyosis Congenita
 Mutasi
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan
kepada keturunannya. Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi (mutagen)
dibagi menjadi 3, yaitu:

1 2 3
Mutagen bahan kimia Mutagen bahan fisika Mutagen bahan biologi
Contohnya adalah kolkisin, Contohnya adalah sinar Contohnya adalah agen mutasi berupa
benziprena (Salah satu komponen ultraviolet, sinar radioaktif, sinar virus dan bakteri, mutagen ini dapat
asap rokok) dan zat digitonin. kosmis, dan sinar alfa, beta, dan menyebabkan mutasi pada berbagai
gamma. makhluk hidup.
Mutasi pada bentuk kromosom
Delesi

Mutasi ini hasil dari kerusakan

kromosom di mana bahan genetik
menjadi hilang selama duplikasi
pembelahan sel.
Duplikasi diproduksi ketika salinan inversi
tambahan dari gen yang dihasilkan
pada kromosom.
Dalam inversi (pembalikan), segmen
kromosom rusak dibalik dan dimasukkan
kembali ke dalam kromosom.
Translokasi

Bagian kromosom melepaskan dari satu

kromosom dan bergerak ke posisi baru
pada kromosom lain.
 Mutasi Pada Jumlah Kromosom
Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat
kromosom (genom). Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi
terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut sebagai berikut:

Monoploid adalah organisme yang Tetraploid adalah organisme yang memiliki 4 genom
01 kehilangan satu set kromosomnya. Individu 03 (4n kromosom) dalam sel somatiknya.
ini hanya terdapat satu genom (n kromosom)
dalam sel somatiknya.

Triploid adalah organisme yang memiliki tiga Poliploid adalah organisme yang memiliki banyak
02 genom (3n kromosom) dalam sel somatiknya. 04 genom dalam sel somatiknya. Poliploid dibedakan
menjadi dua macam, yaitu:

Autropoliploid adalah peristiwa yang terjadi

a) pada kromosom homolog, contohnya adalah
pada semangka yang tidak berbiji.

Alopoliploid adalah peristiwa yang terjadi

b) pada kromosom non-homolog. Misalnya,
tumbuhan Rhaphano-brassica.
 Aneuploid
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh
genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Pada pembelahan sel, kadang-
kadang terjadi gagal berpisah (non-disjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu
pada saat anafase.

Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang
kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah
juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II.
Mutasi Pada Jumlah Kromosom
Aneuploid
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga
dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut, yaitu:

01 Monosomi (2n-1) merupakan organisme yang kekurangan satu kromosom.

Trisomi (2n+1) merupakan organisme yang kelebihan satu kromosom.

02

Tetrasomi (2n+2) merupakan organisme yang kelebihan dua kromosom.

03

Nulisomi (2n-1) merupakan organisme yang kekurangan dua kromosom.

04
Kelainan yang disebabkan oleh perubahan
kromosom
Down syndrome Turner syndrome Edward syndrome Patau syndrome

Cri du chat syndrome Klinefelter syndrome Jacobs syndrome Super Female

 Pembahasan Skenario

Adam Fabumi menderita sindrom Patau. Sindrom Patau yang merupakan kelainan genetik pada
kromosom 13 dimana jumlah kromosom homolog mengalami kesalahan saat proses pembelahan
meiosis sehingga terjadi kelebihan pada kromosom tersebut sebanyak 3 buah.

lengkap, wajah yang tidak biasa, serta kelainan fisik berat lainnya. Penyebab trisomi 13 dapat
terjadi juga karena non-disjunsction (kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom homolog berpisah)
saat miosis 1 atau miosis 2, Trisomi 13 juga berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal,
dapat pula terjadi akibat translokasi genetic, translokasi kromosom berpeluang sekitar 20%
terhadap terjadiya trisomy 13.
Kesimpulan

Sindrom Patau dalam kasus ini disebabkan

karena karena non-disjunsction (kegagalan 1 pasang
atau lebih kromosom homolog berpisah) pada
kromososm 13 saat miosis 1 atau miosis 2. Gen
yang mengalami kelainan dapat berpengaruh pada
keturunan yang diwariskan.

Kelainan pada gen dapat dikarenakan oleh mutasi

yang disebabkan oleh mutagen kimia, radiasi, dan
biologi. Sehingga mengakibatkan adannya
gangguan saat pengekspresian gen.