Bab 6 MUTASI

CREATED BY :
Dra. Yulilina R. D., M.Biomed.
DEFINISI MUTASI
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada
bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun
pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya
disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi
dasar bagi kalangan pendukung evolusi
mengenai munculnya variasi-variasi baru pada
spesies.
 Frekuensi Mutasi Alam
Frekuensi Mutasi di alam sangat rendah,
biasanya tidak lebih dari 1:10.000
individu. Penyebabnya antara lain adalah:
radiasi surya, radioaktif, serta loncatan
energi listrik seperti petir.

Individu yang memperlihatkan perubahan

sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut
mutan.
 JENIS MUTASI (1)
I. Mutasi titik (Mutasi Gen)

Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari

DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi
namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme
pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat
berubahnya urutan asam amino pada protein, dan
dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau
hilangnya fungsi enzim. Contoh akibat mutasi gen
adalah Albino, Buta warna, dan berbagai alel pada
organisme.
 Mutasi Gen
Tipe :
1. Substitusi pasangan basa  pergantian satu
nukleotida & pasangannya di dalam untai
DNA komplementer dengan pasangan
nukleotida yang lain.
2. Insersi & delesi  penambahan atau
pengurangan satu atau lebih pasangan
nukleotida pada satu gen.

03/04/23 5
MUTASI GEN — Substitusi

Mutasi Diam
MUTASI GEN — Substitusi (2)

Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

II. Mutasi Kromosom (ABERASI)
Adalah mutasi yang disebabkan oleh perubahan
struktur atau jumlah kromosom.
Biasanya disebabkan oleh gangguan fisik & kimia yang
menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel.
Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh
delesi (penghilangan), duplikasi ( penggandaan),
inversi (pembalikan),dan translokasi.

03/04/23 10
 MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
 MUTASI KROMOSOM (2)
Perubahan jumlah kromosom

Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar

kromosom (genom).
Kelipatan jumlah kromosom yang
Autopoliploid berasal dari genom spesies yang
sama.
Kelipatan jumlah kromosom yang
Alopoliploid berasal dari genom spesies yang
berbeda.
Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang
diakibatkan adanya pengurangan atau
penambahan satu atau sejumlah kecil
kromosom akibat gagal berpisah.
Aneuploid

Gagal berpisah saat meiosis Gagal berpisah saat meiosis

II
I
 Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh perubahan kromosom

Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47

kromosom
Tambahan kromosom X pada
Sindrom Klinefelter anak laki-laki menghasilkan XXY

Sindrom Turner Monosomi X pada anak

perempuan menghasilkan XO

Kromosom ekstra Y
(XYY)
Trisomi X (XXX)

Sindrom Cri du
Delesi kromosom nomor 5
chat
 Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur

ibu sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom
Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.
Down.
Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b)

Anak laki-laki yang sama setelah berumur 4
tahun.
 JENIS-JENIS MUTASI (2)
Berdasarkan tempat terjadinya mutasi
 Mutasi Gametik
 Adalah mutasi yang terjadi pada sel
gamet.

 Bersifat diwariskan (heritable)

 Merupakan mutasi yang dikekalkan

secara genetik.
03/04/23 17
 JENIS-JENIS MUTASI (2)
Berdasarkan tempat terjadinya mutasi
 Mutasi Somatik
 Adalah mutasi yang terjadi pada sel-
sel soma.

 Tidak dapat diwariskan.

03/04/23 18
MUTASI ALAMI
Mutasi ini terjadi secara alamiah. Terjadinya amat
jarang, walaupun akan terjadi secara kebetulan.
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam
yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.
MUTASI BUATAN
Dilakukan dengan cara merekayasa atau
memutasi gen secara modern.Cara mutasi
ini dilakukan dengan merekayasa kode
genetik yang diinginkan sehingga
dihasilkan suatu mutan yang unggul.
misalnya dengan sinar X.
Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika
dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Cuma saja sinar
gelombang pendek yang non-radioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak
sampai menyebabkan aberasi kromosom. Kebanyakan penyebab
aberasi itu ialah sinar radioaktif, bahan kimia residu insektisida dan
herbisida, asap pembakaran, dan virus.
Negeri kita dibombardir oleh pestisida, herbisida, dan obat apkiran
dari negara maju. Di kota besar penyebab aberasi ialah asap knalpot
kendaraan bermotor. Kendaraan itu demikian rapat memenuhi jalan
raya sehingga perjalanan jadi macet kronis, menyebabkan orang 3-5
x lipat lebih lama di jalan daripada di daerah pinggiran atau
pedesaan. Berarti 3-5 x lipat pula orang terpapar kepada pencemaran
oleh asap kendaraan itu.
Bab 6 Mutasi

SUMBER MUTASI
MUTAGEN

Mutagen Alami Mutagen Buatan

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat Sinar UV

Kolkisin Sinar gamma

Asam nitrat dapat menyebabkan deaminasi sitosin.
PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU

EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi

 KANKER
Kanker adalah segolongan penyakit yang
ditandai dengan pembelahan sel yang
tidak terkendali dan kemampuan sel-sel
tersebut untuk menyerang jaringan
biologis lainnya, baik dengan
pertumbuhan langsung di jaringan yang
bersebelahan (invasi) atau dengan
migrasi sel ke tempat yang jauh
(metatastis).
Pertumbuhan yang
tidak terkendali
tersebut disebabkan
kerusakan DNA,
menyebabkan mutasi
di gen vital yang
mengontrol
pembelahan sel.

Mutasi-mutasi
tersebut sering
diakibatkan agen kimia Ketika sel normal (A) rusak atau tua
maupun fisik yang (2), mereka mengalami apoptosis
(1); sel kanker (B) menghindari
disebut karsinogen. apoptosis dan terus membelah diri.
Kanker sering dikenal oleh masyarakat
sebagai tumor, padahal tidak semua
tumor adalah kanker. Tumor adalah
segala benjolan tidak normal atau
abnormal yang bukan radang.

Tumor dibagi dalam dua golongan, yaitu

tumor jinak dan tumor ganas.

Kanker adalah istilah umum untuk semua

jenis tumor ganas.
Sel tumor pada tumor jinak bersifat
tumbuh lambat, sehingga tumor jinak
pada umumnya tidak cepat membesar.

Sel kanker mendesak jaringan sehat

sekitarnya secara serempak sehingga
terbentuk simpai (serabut pembungkus
yang memisahkan jaringan tumor dari
jaringan sehat). Oleh karena bersimpai
maka pada umumnya tumor jinak mudah
dikeluarkan dengan cara operasi
Sel tumor pada tumor jinak bersifat
tumbuh lambat, sehingga tumor jinak
pada umumnya tidak cepat membesar.

Sel kanker mendesak jaringan sehat

sekitarnya secara serempak sehingga
terbentuk simpai (serabut pembungkus
yang memisahkan jaringan tumor dari
jaringan sehat). Oleh karena bersimpai
maka pada umumnya tumor jinak mudah
dikeluarkan dengan cara operasi
Sel tumor pada tumor ganas (kanker)
tumbuh cepat, sehingga tumor ganas
pada umumnya cepat menjadi besar.

Sel tumor ganas tumbuh menyusup ke

jaringan sehat sekitarnya, sehingga
dapat digambarkan seperti kepiting
dengan kaki-kakinya mencengkeram alat
tubuh yang terkena.
Ada tujuh gejala yang perlu diperhatikan dan
diperiksakan lebih lanjut ke dokter untuk
memastikan ada atau tidaknya kanker, yaitu :

1. Waktu buang air besar atau kecil ada

perubahan kebiasaan atau gangguan.
2. Alat pencernaan terganggu dan susah
menelan.
3. Suara serak atau batuk yang tak sembuh-
sembuh.
4. Payudara atau di tempat lain ada benjolan
(tumor).
5. Andeng-andeng (tahi lalat) yang berubah
sifatnya, menjadi makin besar dan gatal.
6. Darah atau lendir yang abnormal keluar dari
tubuh.
7. Adanya koreng atau borok yang tak mau
sembuh- sembuh.
Disamping itu sel kanker dapat membuat
anak sebar (metastasis) ke bagian alat
tubuh lain yang jauh dari tempat asalnya
melalui pembuluh darah dan pembuluh
getah bening dan tumbuh kanker baru di
tempat lain.

Penyusupan sel kanker ke jaringan sehat

pada alat tubuh lainnya dapat merusak
alat tubuh tersebut sehingga fungsi alat
tersebut menjadi terganggu.
 Faktor-faktor penyebab

Bahan Kimia
Zat yang terdapat pada asap rokok dapat
menyebabkan kanker paru pada perokok dan
perokok pasif (orang bukan perokok yang
tidak sengaja menghirup asap rokok orang
lain) dalam jangka waktu yang lama.
Bahan kimia untuk industri serta asap yang
mengandung senyawa karbon dapat
meningkatkan kemungkinan seorang pekerja
industri menderita kanker.
Penyinaran yang berlebihan.
Sinar ultra-violet yang berasal dari
matahari dapat menimbulkan kanker
kulit. Sinar radio aktif sinar X yang
berlebihan atau sinar radiasi dapat
menimbulkan kanker kulit dan leukemia.

Virus
Beberapa virus berhubungan erat
dengan perubahan sel normal menjadi sel
kanker. Jenis virus ini disebut virus
penyebab kanker atau virus onkogenik.
Hormon
Hormon adalah zat yang dihasilkan
kelenjar tubuh yang fungsinya adalah
mengatur kegiatan alat-alat tubuh dan
selaput tertentu. Pada beberapa
penelitian diketahui bahwa pemberian
hormon tertentu secara berlebihan
dapat menyebabkan peningkatan
terjadinya beberapa jenis kanker
seperti payudara, rahim, indung telur
dan prostat (kelenjar kelamin pria).
Rangsangan fisik berulang
Gesekan atau benturan pada salah satu
bagian tubuh yang berulang dalam waktu
yang lama merupakan rangsangan yang
dapat mengakibatkan terjadinya kanker
pada bagian tubuh tersebut, karena luka
atau cedera pada tempat tersebut tidak
sempat sembuh dengan sempurna
Upaya pencegahan adalah dengan cara
hidup sehat.

Lebih banyak makan makanan yang

banyak mengandung vitamin A dan C dan
sayur-sayuran berwarna.
Lebih banyak makan makanan berwarna.
Mengurangi makan makanan yang telah
diawetkan (misalnya diasinkan, dibakar,
diasap atau dengan bahan pengawet)
atau disimpan terlalu lama.
Membatasi minuman alkohol.
Mengurangi makanan berlemak yang
berlebihan.
Lebih banyak makan makanan berserat.
Hindari diri dari penyakit akibat
hubungan seksual.
Hindari kebiasaan merokok. Bagi
perokok berhenti merokok.
Upayakan kehidupan seimbang dan
hindari stres.
Periksakan kesehatan secara berkala
dan teratur.