KLIPING

Mutasi Gen, Mutasi kromosom, Contoh dan Dampak Mutasi, Macam-Macam Syndrom

Dibuat untuk memenuhi tugas pelajaran Biologi

Di susun oleh : Syifa Nursiyami

XII Mipa I

Madrasah Aliyah Negeri 1 Kota Tasikmalaya

.
Mutasi berasal dari kata Mutatus(bahasa latin) yang artinya adalah perubahan. Mutasi di
definisikan sebagai perubahan genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara generatis
keketurunannya. Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang
bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya
mutasi disebut mutagen.

 Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya
perubahan fenotipe yang mendadak  pada bunga Oenothera lamarckiana  dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang
berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh
Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid
Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat
buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
 Mutasi Gen
            Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida  DNA yang membawa
“pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik
(point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa
dalam satu gen tunggal.

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi
gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:

Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida)
berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat
disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan
karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi
kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga
menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi,
maupun insersi.
Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi
atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon
tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
MUTASI KROMOSOM-ABRASI
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi
kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi
kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya
adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom
Klinefelter, dan lainnya.
Ada beberapa macam mutasi kromosom yang Tergolong abrasi ( kerusakan kroosom ) ini :
 Delesi
Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada kromosom hilang. Delesi
bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya
bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah
sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Williams
Sydrome - deletion on chromosome 7, Cri du Chat Syndrome - deletion on chromosome
5, efek delesi ini akan menimbulkan duplikasi atau translokasi.

 Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami
penggandaan (double). pada duplikasi ini materi genetik tambahan fragmen pecahan yang
bergabung masih kromosom yang homolog /pasangan yang sesuai.
 Translokasi
Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua
macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi
resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi
Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk
kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk
akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan
pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada
manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22 PRINSIPNYA translokasi ini terjadi
akibat pecahnya kromosom /fragmen yang kemudian bergabung dengan suatu kromosom
nonhomolog
 Inversi
Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan
sebelumnya Urutan kromosomnya terbalik balik , biasanya kromosom terlipat kemudian
terjadi perpindahan gen genya sehingga urutannya gen tidak sesuai . yang jelas tidak ada gen
yang hilang atau tambah pada peristiwa ini

Dampak Positif Mutasi

Para ilmuwan telah memanfaatkan peristiwa mutasi untuk tujuan penelitian, pengobatan,
meningkatkan kualitas tanaman, dan mengkasilkan spesies-spesies baru. Melalui pngetahuan
mutasi para saintis telah mencoba mengatasi beberapa penyakit bawaan lahir. Berikut ini
beberapa dampak positif dari mutasi.

1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan
semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai
jual yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan
pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara
pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman.
2. Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik dalam
meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan
pendapatan.
3. Dengan peristiwa nutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi
tinggi, misalnya yang popular di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema.
Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bias dijadikan sebagai
peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian
kolkisin pada tanaman.
4. Mutasi dapat meningkatkan produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa
poliploidi, dan sebagainya.
5.  Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
6.  Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik.
7. Dapat memeriksa proses biologi
8. Dapat menambah keanekaragaman.
9. Organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa
Dampak Negatif Mutasi

Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit
seperti Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward,
Metafemale, dan Anemia Sel Sabit.

Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu

kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah,
tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45
buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

Berbeda dengan Sindrom Turner, Sindrom Jacob diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi
karena ada 1 tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY.
Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun
temurun. 

Sindrom turner
Berbanding terbalik dengan Sindrom Jacob, Sindrom Klinefelter adalah kelainan
yang disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada
penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat
dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar.
Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang
tidak sempurna adalah Sindrom Patau atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom
Patau, terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-
13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini
hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja. 
Selain Sindrom Patau, Sindrom Edward juga merupakan kelainan pada kromosom.
Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom
nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang
tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.
 Sindrom selanjutnya yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah Sindrom
Metafemale. Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang
menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari wanita pada
umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada penderitanya, sehingga
penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.  

Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit.
Pada penderita anemia sel sabit, sel darah merahnya berbentuk bulan sabit,
sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk
sabit ini juga mempersulit pergerakan sel darah merah itu sendiri. Situasi ini
menyebabkan rusaknya jaringan dan organ karena terhambatnya distribusi sel darah
merah. 
Sindrom down atau disebut dengan down syndrome, adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.