Kelainan akibat mutasi

R.E
KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT MUTASI
 Perubahan struktur dan jumlah kromosom pada
manusia dapat menimbulkan kelainan seperti :

a. Sindrom Klinefelter
b. Sindrom Turner
c. Sindrom XXX (wanita super)
d. Sindrom Jacob
e. Sindrom Y
f. Hermafrodit
g. Sindrom Patau
h. Sindrom Edward
e. Sindrom Down
MUTASI PADA MANUSIA
Mutasi adalah perubahan yang terjadi
pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik)
maupun pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya
disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah
pada munculnya alel baru dan menjadi dasar
variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di
alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000
individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radio
aktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Mutasi somatik
adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel
tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan
pada keturunannya.

Mutasi Gametik
adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia.
Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan
kepada keturunannya.
 Pada umumnya mutasi bersifat merugikan,
mutannya (individ yang mengalami mutasi) Namun
mutasi juga ada yang menguntungkan, diantaranya
melalui mutasi dapat dibuat tumbuhan poliploid yang
sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk
tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. .Terbentuknya
tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia,
namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami
mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generatif.
Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi
pada manusia

Mutasi titik.
Merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam
amino pada protein, dan dapat mengakibatkan
berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim.

Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik

sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan
yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahanfenotipe yang terjadi. contoh mutasi gen adalah
reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat
hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli
dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.
Aberasi
Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan
mutasi besar/gross mutation atau aberasi adalah
perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen
dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena
kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.

Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam

hal ini, "n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai
contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom
sehingga disebut 2n, Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu:
>> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena
kesalahan meiosis.
>> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara
spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
 Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom.
Penyebabnya adalah spindles lag (peristiwa tidak
melekatnya beneng-benang spindle ke sentromer) dan
non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada
manusia dapat menyebabkan:
 - Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0).
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom
kelamin.
Sindrom ini terjadi karena ovum normal berkromosom X
dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang
tidak mengandung kromosom sex (O)
Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita,
namun ovarium dan payudaranya tidak berkembang
(ovaricular disgenesis,, memiliki kelainan jantung serta
keterbelakangan mental.
Nondisjunction pada pembentukan spermatozoa dan
persilangan yang menyebabkan sindrom Turner

NONDISJUNCTION

44 ,
XO
 Sindrom Klinefelter, kariotipe (44 A+XXY),
terjadi karena ovum hasil non disjunction yang
berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal
berkromosom Y.
Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin
laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma
(aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta
payudaranya tumbuh. Umumnya memiliki tingkat
kecerdasan dibawah normal
 Sindrom Jacobs, kariotipe (44A+XYY),
trisomik pada kromosom sex. Penderita sindrom
terjadi akibat nondisjunction kromatid-kromatid
Y pada meiosis II yang menghasilkan satu
spermatid dengan kromosom YY dan satu
spermatid tidak mempunyai kromosom sex. Jika
terjadi sindroma XYY. Ciri fisiknya adalah laki-
laki, bertubuh tinggi melebihi normal, cenderung
antisosial.
 Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX atau
45A+XY), terjadi akibat trisomi pada kromosom
autosom ( jumlah autosomnya menjadin 45).
kromosom autosomnya mengalami kelainan pada
kromosom nomor 13, 14, atau 15. Ciri-ciri
penderita sindroma Patau adalah sumbing pada
bibir (harelip) serta langit-langit mulut (claft
palate), polidaktili (jumlah jari-jari lebih dari lima)
 Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX atau 45A + XY),
Terjadi karena trisomik pada autosom nomor 18
sehingga memiliki 47 kromosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18.
Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong,
bahu lebar pendek, memiliki kelainan pada ginjal dan
jantung.
 Sindrom Down, kariotipe (45A+XX atau 45A + XY),
Terjadi karena trisomik pada autosom nomor 21
sehingga memiliki 47 kromosom. Penderita sindrom
ini, bermata sipit tanpa lipatan, kaki pendek,
menderita kelainan kardiovaskular, pertumbuhan
tubuh dan mental lambat