LAPORAN KEGIATAN PRAKTIKUM

MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

“Laporan ini dibuat untuk memenuhi salah satu tugas BIOLOGI”

Disusun oleh :

Kelompok 3 (XII IPA 1)

1. Herini Riantini
2. Elisa Sofiatul F
3. Desy Eriska Suci A
4. Aghnia Nur Zahrah
5. Elfira Gumawarni Gumilar
6. Saphira Kusbandiyah
7. Fabian Khairah Hisan
8. Andika Rustam
9. Muhammad Giffar Ramadhan
10. Muhammad Ilfan Rosyidi
11. Muhammad Triesnaldi A S

SMA NEGERI 1 SUMEDANG

TAHUN PELAJARAN 2017/2018
 I. Judul kegiatan : Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom
II. Tujuan : Memahami berbagai macam mutasi tingkat gen dan mutasi tingkat
kromosom
III. Alat dan bahan :
 Clipboard (papan tatakan kertas)
 Plastisin (lilin mainan)
 Kamera
 Kertas label
 Pisau cutter
 Gunting kecil
 Alat tulis

IV. Cara kerja :

1. Membentuk kelompok kerja dengan jumlah anggota 4-5 orang.
2. Membaca dan memahami materi berbagai macam mutasi tingkat gen (duplikasi, adisi,
insersi, delesi, substitusi transisi, substitusi transversi, dan transposisi) serta mutasi
tingkat kromosom (delesi, duplikasi, inversi, translokasi, katensi, euploid, dan
aneuploid).
3. Melakukan simulasi tentang mutasi gen dan mutasi kromosom dengan menggunakan
plastisin untuk dibentuk sebagai model rantai nukleotida DNA dan kromosom.
4. Menggunsksn clipboard sebagai tatakan yang berrperan sebagai inti sel.
5. Menempelkan kertas label dengan tulisan sebagai keterangan tambahan, misalnya
triplet basa nitrogen, jenis basa nitrogen, dan jenis mutasi.
6. Memfoto hasil karya kelompok dengan menggunakan kamera.
7. Mendiskusikan, mempresentasikan, dan membuat laporan secara lengkap dengan
jawaban pertanyaan.

V. Pertanyaan :
1. Delesi dan duplikasi dapat terjadi pada mutasi tingkat gen maupun mutasi tingkat
kromosom. Apakah perbedaan keduanya ?
2. Apakah perbedaan substitusi dengan transposisi pada mutasi tingkat gen ?
3. Apakah perbedaan inversi dengan translokasi pada mutasi tingkat kromosom?
4. Apakah perbedaan monosomi dengan trisomi?
 5. Apakah perbedaan euploid dengan aneuploid?
6. Jelaskan beberapa istilah dalam mutasi : frameshift mutation, missense mutation, dan
nonsense mutation.
7. Mengapa penderita siklemia memiliki sel darah merah berbentuuk sabit? Kasus
tersebut merupakan mutasi tingkat gen atau mutasi tingkat kromosom?
8. Jenis mutasi apakah ang menyebabkan sindrom Down dan sindrom Cri du Chat?
9. Apakah keuntungan tanaman tetraploid?
10. Jelaskan keuntungan dan kerugian tanaman triploid.

Pembahasan :

1. Delesi dari peristiwa mutasi gen merupakan mutasi yang disebabkan oleh hilangnya satu
atau beberapa basa nitrogen. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen.
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA, akibatnya
asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. Mutasi gen
disebut juga mutasi titik (point mutation). Sedangkan Delesi dalam mutasi kromosom
adalah mutasi yang dihasilkan hasil dari kerusakan kromosom di mana bahan genetik
menjadi hilang selama pembelahan sel. Bahan genetik dapat memutuskan dari atau di
manapun pada kromosom. Delesi kromosom merupakan peristiwa hilangnya satu
segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen
dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akan
kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung pada
kepentingan gen dalam sel. Duplikasi pada mutasi gen terjadi karena adanya
pengulangan sebagian rantai nukleotida. Sedangkan duplikasi pada mutasi tingkat
kromoosom terjadi karena suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada
kromosom yang sama.

2. Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada
Kodogen (DNA) dan bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa
nitrogennya, sehingga membawa kesalahan terbentuknya asam amino. Akibat kesalahan
terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein dan
kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein. Sedangkan
transposon merupakan elemen genetik yang berpindah dapat berupa satu gen atau
 beberapa gen yang bertaut (linkage) sehingga disebut juga elemen genetik yang dapat
bertransposisi (transposable genetic elements) atau unsure transposable. Transposon
disebut juga dengan gen loncat (jumping genes), elemen genetik bergerak (mobile
genetic element), sekuensi insersi, dan kaset.

3. Inversi yaitu patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung
kembali tetapi dengan posisi terbalik. Sedangkan translokasi yaitu patahnya sebagian
segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak
homolog.

4. Monosomi adalah keadaan abnormalitas pada jumlah kromosom di mana hanya terdapat
satu kromosom. Sedangkan trisomi adalah keadaan abnormalitas pada jumlah kromosom
di mana terdapat tiga kromosom.

5. Euploidi merupakan peristiwa perubahan jumlah kromosom pada seluruh pasangan

kromosomnya. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan dari
kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploidi
dapat dibedakan atas monoploid (n atau haploid), diploid (2n), dan poliploid (lebih dari
dua n). Sedangkan Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi
pada pasangan kromosom tertentu. Aneuploid menyebabkan jumlah kromosom suatu
individu menjadi lebih banyak atau lebih sedikit daripada jumlah kromosom normalnya.

6. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini

merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu
gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. Mutasi pergeseran
kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi
sebagai akibat disintesisnya rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari
pembacaan rangkaian nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang
ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel). Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu
perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada
asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah
merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Mutasi tanpa arti (nonsense
mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang
 mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya
selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi.

7. Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu
pembentukan protein , yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam
amino yang berakibat fatal pada struktur darah.
8. Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas
q22 genSLC5A3 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan trisomi ini menyebabkan pendertanya memiliki jumlah kromosom 47 dengan
karotipe 45A + X atau 45A + XX. Sedangkan sindrom Cri du chat disebabkan kelainan
kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada
lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi Suatu mekanisme
translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi
penyebab kelainan ini.
9. Keuntungan tanaman tetraploid antara lain :
Hasil panen menjadi lebih tinggi
Dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi
Produksi tanaman meningkat
Kualitas tanaman menjadi lebih baik dari para leluhurnya

10. Kelebihan tanaman triploid :

a. Ukuran buah menjadi lebih besar dari leluhurnya
b. Hasil panen menjadi lebih tinggi
c. Produksi buah stabil walau dalam linkungan yang tidak menguntungkan
d. Memperbaiki kualitas buah
e. Buah tanpa biji merupakan salah satu sifat yang diinginkan oleh konsumen pada
tanaman buah-buahan.
Kerugian tanaman triploid :
a. Tanaman triploid tidak memiliki biji yang normal (bijinya tidak berkembang
normal atau terdegenerasi). Karena terjadi ketidakseimbangan pasangan
kromosom dalam meiosis, organisme dengan ploidi ganjil biasanya mandul
(steril)
b. Berkurangna keanekaragaman akibat pemuliaan tanaman