MAKALAH TENTANG PENYAKIT MENURUN PADA

MANUSIA DAN PENYAKIT AKIBAT PERISTIWA

GAGAL BERPISAH PADA MANUSIA
Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas Biologi

Disusun oleh :

Nama : Andreas Aji Raninda

Kelas : XII

Program : IPA -3

Pelajaran : Biologi

SEKOLAH MENENGAH ATAS NEGERI 23

JAKARTA BARAT
2019
 Kata Pengantar
Puji Tuhan, terima kasih Saya ucapkan atas bantuan Tuhan yang telah
mempermudah dalam pembuatan makalah ini, hingga akhirnya terselesaikan
tepat waktu. Tanpa bantuan dari Tuhan, Saya bukanlah siapa-siapa. Selain itu,
Saya juga ingin mengucapkan terima kasih kepada orang tua, keluarga, serta
teman-teman saya yang sudah mendukung hingga selesainya makalah ini.

Banyak hal yang akan disampaikan kepada pembaca mengenai “Penyakit

Menurun Pada Manusia dan Penyakit Gagal Berpisah Pada Manusia” ini.
Dalam hal ini, Saya ingin membahas mengenai penyakit yang terjadi pada
manusia akibat dari factor keturuna dan akibat gagalnya sel berpisah. Zaman
sekarang, tidak sedikit kaum milennials yang inigin mencari tahu tentang
penyakit tersebut. Untuk membaca lebih lengkap, Anda dapat membaca
makalah Saya yang membahas mengenai penyakit tersebut.

Saya menyadari jika mungkin ada sesuatu yang salah dalam penulisan, seperti
menyampaikan informasi berbeda sehingga tidak sama dengan pengetahuan
pembaca lain. Saya mohon maaf yang sebesar-besarnya jika ada kalimat atau
kata-kata yang salah. Tidak ada manusia yang sempurna kecuali Tuhan.

Demikian Saya ucapkan terima kasih atas waktu Anda telah membaca hasil
karya ilmiah Saya.

Jakarta, 12 Desember 2019

Penulis

Andreas Aji Raninda

 BAB I
Pendahuluan
1.1 Latar Belakang
Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang
diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas
pertamakalidicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia berpendapat bahwa sifat –
sifat dapat ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel
menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis
kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati –hati.Mendel
mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum
kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom
dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia sudah
meninggal seiring dengan perkembangan jaman.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa definisi dari penyakit menurun ?
2. Apa saja penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan ?
3. Apa definisi dari penyakit yang diakibatkan dari gagal berpisah?
4. Apa saja penyakit yang diakibatkan dari gagal berpisah?

1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi dari penyakit menurun
2. Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan oleh faktor keturunan
3. Untuk mengetahui definisi penyakit yang diakibatkan dari gagal berpisah
4. Untuk mengetahui penyakit yang diakibatkan dari gagal berpisah
 BAB II
ISI
2.1 Definisi dari Penyakit Menurun
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan
oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi
fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti
pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada
yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat
dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia
semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi
kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit
genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi,
gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif
homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan
tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan
sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun
menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada
generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau
kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat
resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino,
botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit,
dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili,
brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom
kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut
:
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami
kelainan tetapi bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.
Terbagi menjadi dua yaitu kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh dan
kelainan yang terpaut pada kromosom seks

2.2 Penyakit yang Disebabkan Faktor Keturunan

2.2.1KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS (
GONOSOM)
2.2.1.1 Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila
penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku
sehingga penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti
juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom
kelamin
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak.
Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga
perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun
membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya ini akan
menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian
anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan
homozigot ( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh
ibu normal yang carrier dan suami hemofilia.
Contoh kasus Hemofilia :

Cerita penderitaan yang dialami anak-anak yatim piatu dan duafa di Panti Asuhan Al Naba'
Yayasan Insan Indonesia Bersatu (Yasibu) seperti sebuah drama berseri. Derita yang satu
belum terselesaikan, muncul derita lainnya. Mungkin, bila disinetronkan, derita anak-anak
panti asuhan ini akan menguras air mata para penontonnya. Di tengah kondisi yang sangat
mengenaskan, saat ini, salah satu anak asuhnya, yakni Siroju Tolibin, 18 tahun, sedang
terkapar lemas di tempat tidurnya. Siswa kelas XII Madrasah Aliyah KH M. Said tersebut
terancam kelumpuhan akibat hemofilia yang dideritanya sejak dari lahir.Hemofilia adalah
penyakit yang menyebabkan darah sukar membeku. Hemofilia berasal dari bahasa Yunani
kuno yang terdiri atas dua kata, yaitu hemo yang berarti darah dan philia yang berarti cinta
atau kasih sayang.Hampir tiga minggu ini Roju, sapaan akrab Siroju Tolibin, tak berdaya di
atas kasurnya. Di Panti Asuhan Al Naba' Yasibu, Roju tinggal bersama dengan tiga anak
yatim lainnya dan satu pengasuhnya. Dia tidur di ruangan 4 x 4 meter tersebut sejak awal
2016. Sebelumnya, mereka tidur di gubuk yang berada di pinggir bibir Sungai Brantas. Saat
ini, gubuk bekas tempat tinggal anak yatim tersebut digunakan untuk ruang makan dan dapur.

Roju menyatakan, dirinya kini tak bisa sekolah lagi. Karena kakinya seperti lumpuh dan
badannya terasa linu semua. Dia mengatakan, saat ini beberapa persendiannya mengalami
bengkak. "Sakitnya luar biasa Mas," kata Roju menjawab pertaanyaan rombongan
MALANGTIMES dengan meringis pertanda dia menahan rasa sakit.Roju menjelaskan,
dirinya sudah terdeteksi mengalami hemofilia sejak kecil. Namun, baru kali ini dirinya
mengalami rasa sakit yang tak terkira. Dia menceritakan, ketika Nanik Atmiati, ibunya, masih
hidup, dirinya selalu dalam perawatan. Sebab, Nanik mempunyai akses ke yayasan yang
konsen dan peduli terhadap penderita hemofilia. Namun, semenjak ibunya meninggal dua
tahun lalu, dirinya kini tak pernah mendapatkan obat lagi.Obat hemofilia yang dibawa ibunya
itu berupa cairan yang disuntikkan dengan jarum kecil. Satu botol, harganya sekitar Rp 5 juta
dengan jangka waktu penggunaan selama tiga minggu. "Dulu saya rutin mendapatkan obat.
Sekarang sudah tidak lagi. Jangankan untuk mendapatkan obat, untuk kontrol saja, saya
sudah tidak pernah," lanjut pria kelahiran 8 Februari 1998 tersebut.

2.2.1.2 Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa
faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna
pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini
menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita
dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa
sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila
pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita
tersebut menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran
berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang
hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna.
Contoh kasus Buta Warna:
Jakarta, CNN Indonesia -- Jika bukan menjadi pemain film, apa kira-kira hal lain yang bakal
dikerjakan aktor Rio Dewanto? Tak banyak yang tahu dan menyangka, bintang film Java
Heat itu ternyata pernah bermimpi menjadi creative designer sebelum tenar seperti sekarang
ini.

Ditemui di Grand Indonesia, Jakarta, Jumat (16/1) Rio mengatakan, ia berminat dengan
lukisan dan gambar sedari kecil. Bukan hanya menjadi penikmat seni, ia juga mengaku
memiliki hobi menggambar. Itulah yang membuatnya bercita-cita menjadi creative designer.

Namun sayang, impian Rio itu harus pupus di tengah jalan. "Karena saya ini buta warna
parsial, tidak bisa lihat campuran warna, makanya saya tidak meneruskan jadi pelukis,
memilih kuliah Advertising," ujar suami Atiqah Hasiholan itu menuturkan.

Karena keterbatasannya itu, Rio akhirnya memilih studi periklanan dan menjadi model.
Meski sebelumnya, ia sudah pernah sedikit merasakan menjadi creative designer.

Meski begitu, keterbatasannya tidak menghalangi Rio menikmati hasil seni seperti lukisan. Ia
mengaku suka pelukis dalam negeri, seperti Affandi dan Bastian Tito. Sesekali, Rio
menyempatkan untuk datang ke pameran lukisan. Ia juga beberapa kali memutuskan
membelinya.

Hobinya itu didukung sang istri, yang ternyata juga penggemar lukisan Picasso. Atiqah juga
tak melarang saat suaminya lebih memilih menghabiskan waktu akhir pekan bersama
komunitas seni maupun teman-teman kecilnya

2.2.2KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM TUBUH (

AUTOSOM)
2.2.2.1 Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada
kulit dan bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya
sangat peka terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar
matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki kelemahan pada jaringan
saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar.
Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata
juga tampak kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah,
tetapi jika hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit
yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino
juga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan
melahirkan anak-anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan
kedua orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus
demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe
heterozigot (carrier)
Contoh kasus Albino :

Jika kelebihan dalam segi fisik adalah nilai plus bagi seorang model, maka tidak demikian
halnya dengan Shaun Ross. Pria muda ini justru berhasil mendunia sebagai seorang model
berkat kekurangan fisik yang dimilikinya sejak lahir. Bukannya dipandang negatif,
kekurangannya itu justru menambah keunikan Shaun di mata para desainer dunia.
Menurut Wikipedia, Shaun Ross adalah seorang model profesional, penari, sekaligus, aktor
keturunan Afrika asal Amerika Serikat. Shaun memiliki karakteristik fisik yang unik karena
ia berparas layaknya orang keturunan Afrika tetapi memiliki kulit yang sangat putih karena
albino. Namun berkat itulah Ross justru terkenal sebagai model albino pria pertama di dunia.

Saat kecil Ross sering mengalami diskriminasi karena kondisi kulitnya itu. Karena
mengenyam pendidikan di sekolah yang kebanyakan muridnya adalah anak kulit hitam,
Shaun jadi tampak berbeda. Dia sering diejek 'Powder','Wite-Out', atau 'Casper' oleh teman-
temannya.Dan hal ini tentu saja cukup mempengaruhi kondisi mentalnya sebagai anak-anak.

2.2.2.2. Diabetes Melitus

Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit
yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem
metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan
metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang
dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. (
Riska Yuniar, 2013 )
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah
kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya
menyerang pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini.
Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia
mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita
melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang
cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak
memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan
terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak pernah
olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup kita
Contoh kasus Diabetes Melitus :
Fulki didiagnosis terkena diabetes tipe-1 saat berusia 9 tahun. Saat itu kadar gula darahnya
750 mg/dL, sangat tinggi dibandingkan batas normal yakni 70-180 mg/dL. Padahal Fulki
mengaku tidak begitu sering mengonsumsi makanan manis.
Kini Fulki telah berusia 12 tahun dan telah 3 tahun hidup bergantung dengan injeksi insulin.
Tiap hari ia harus cek gula darah dan suntik insulin empat kali dalam sehari. Tiap tiga bulan,
ia juga harus laporan kadar HbA1C atau konsentrasi gula darah dalam jangka panjang ke
dokter.

“Aku biasanya cek gula darah dan suntik insulin sebelum sarapan, makan siang, makan sore,
dan jam 9 malam. Jadi sehari 4 kali. Tiap 3 bulan sekali harus cek HbA1C dan harus dibawa
7 persen,” papar Fulki saat ditemui kumparanMOM di kantor Kementerian Kesehatan,
Jakarta, beberapa waktu lalu.
Fulki sudah biasa suntik insulin dan cek gula darah secara mandiri. Bahkan siswa kelas VII
SMP Al Al Azhar Jakarta itu selalu membawa bekal berupa alat cek kadar gula darah, jarum
suntik, baterai cadangan, termometer, buku catatan gula darah ke sekolah.

2.3 Definisi Penyakit yang Disebabkan dari Gagal

Berpisah
Pada pembelahan meiosis, kromosom yang telah mengganda akan ditarik
menuju kutup yang berlawanan. Kromosom tersebut ditarik oleh benang spindel
yang menempel pada bagian sentromer. Normalnya, kromosom akan terpisah
secara merata ketika ditarik menuju kutup yang berlawanan. Satu kopian
kromosom akan ditarik ke arah tertentu dan kopian yang lain akan ditarik ke
arah yang berlawanan. Namun kadang kala ada kejadian dimana benang spindel
tidak mampu menarik kromosom sehingga kromosom yang telah mengganda
tertarik semua ke salah satu kutup. Hal ini akan menyebabkan terjadinya
penambahan atau pengurangan kromosom pada gamet yang terbentuk.

Apabila peristiwa gagal berpisah ini hanya terjadi pada satu atau sedikit
kromosom saja, akan menghasilkan kelainan yang disebut aneuploidi, yaitu
penambahan atau pengurangan jumlah kromosom. Gamet manusia yang
normalnya berjumlah 23 dapat bertambah menjadi 24, dan bisa berkurang hanya
22 pada gamet lainnya.

Namun apabila peristiwa ini erjadi pada seluruh set kromosom, akan
menghasilkan kelainan yang disebut euploid, yaitu penambahan set kromosom.
Gamet yang terbentuk dapat memiliki 46 kromosom karena semua kromosom
yang telah mengganda tidak berpisah. Pembahasan tentang aneuploidi dan
euploidi akan saya jelaskan lebih lanjut dalam artikel tentang mutasi.
Perhatikanlah bagan di bawah ini, untuk gambaran tentang gagal berpisah.

Peristiwa gagal berpisah dapat menghasilkan keadaan yang menguntungkan

atau merugikan. Gagal berpisah pada kromosom nomor 21 pada manusia dapat
menyebabkan kelainan sindrom down, yaitu keterbelakangan mental yang
dicirikan dengan wajah yang khas. Gagal berpisah dimanfaatkan dalam dunia
pertanian untuk menghasilkan buah-buah tanpa biji.

Pada proses pembentukan gamet, petani memberikan zat kimia kolkisin untuk
memicu peristiwa gagal berpisah. Gagal berpisah akan menyebabkan gamet
yang terbentuk bersifat diploid (2n). Apabila gamet diploid ini dikawinkan
(disatukan) dengan gamet haploid (1n) akan menghasilkan keturunan triploid
(3n). Individu triploid pada tumbuhan biasanya memiliki buah besar dan tidak
berbiji yang sangat diminati oleh pasar. Buah semangka tanpa biji merupakan
hasil rekayasa dengan kolkisin yang telah banyak beredar dipasaran.
 2.4 Penyakit yang Diakibatkan Dari Gagal Berpisah
2.4.1 KASUS GAGAL BERPISAH PADA AUTOSOM
Kasus gagal berpisah pada autosom antara lain :
2.4.1.1 Sindrom Down
Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh
dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental
pada anak. Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1
dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom
down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan
belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah
pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat
jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan
masalah kesehatan lainnya. Ciri-cirinya :
a. Kariotipe: 47 XX atau 47 XY.
b. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.
c. Mata sipit miring ke samping.
d. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.
e. IQ rendah (+40).
Contoh kasus Down Syndrome :

Lima bulan terakhir Aswin Nugroho resmi jadi penjual kue kering di Surabaya, Jawa Timur.
Predikat itu terdengar biasa saja bagi orang awam, tapi capaian istimewa bagi Aswin, seorang
penyandang down syndrome. Kue kering Aswin dijual sekitar Rp20 ribu per stoples kecil.
Aswin bisa menjual seratusan stoples dalam sebulan. Kata pria berusia 27 tahun itu, kue
stroberi yang paling laku.

Menurut ibunda Aswin, Herawati Kartawinata, kue kering adalah jalan bagi Aswin berlatih
mandiri—sebuah kondisi yang amat sulit dicapai untuk anak dengan down syndrome.Sejak
menyadari anaknya down syndrome, perempuan 67 tahun itu merasa resah dan bertanya-
tanya dalam hati."Masa depan anak saya mau saya titipkan ke siapa? Dalam keadaan
bagaimana? Jadi dari dulu selalu berusaha memandirikan Aswin. Paling tidak, tidak
merepotkan orang."Saya dengan Aswin itu selisih 40 tahun, menurut logika umum saya akan
akan berangkat duluan, ini yang membuat saya selalu resah," tutur Hera kepada Arin
Swandari yang melaporkan untuk BBC News Indonesia.

Meski penyandang down syndrome dikhawatirkan berusia pendek, namun kini harapan hidup
mereka lebih tinggi. Beberapa orang dengan down syndrome dilaporkan hidup hingga dewasa
bahkan usia tua.Laman Medindia menyebutkan penyandang down syndrome bisa mencapai
usia 60 tahun.Down syndrome merupakan kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental akibat abnormalitas perkembangan kromosom.Jika pada kondisi normal orang
memiliki dua kromosom ke-21, penyandang sindrom down memiliki tiga.Badan Kesehatan
Dunia, WHO, memperkirakan ada satu kejadian sindrom down per 1.000 kelahiran. Menurut
WHO ada 8 juta penderita down syndrome di seluruh dunia saat ini.Berdasarkan hasil Riset
Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan pada 2010 ,prevalensi down syndrome Indonesia
sebesar 0,12%.
 2.4.1.2 Sindrom Patau
Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit
yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik
seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu
kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan
antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi
Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu
pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom
Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak terjadinya persilangan
kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk
mendapat bayi yang memiliki Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang
mengandung pada usia yang sudah meningkat. Ciri-cirinya :
a. Kariotipe : 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13
b. Polidaktili
c. Mata kecil
d. Mempunyai celah bibir
e. Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus
f. Cacat mental
g. Tuli
Contoh Kasus Sindrom Patau :

Adam Fabumi, sosok bayi yang sempat viral di Instagram terkait penyakit kelainan genetik
Trisomi 13 meninggal dunia pada Rabu (22/11/2017). Penyakit ini awalnya didiagnosis
sebagai Dandy-Walker Syndrome ketika usia Adam 5 bulan dalam kandungan.
Dandy-Walker Syndrome adalah kelainan yang menyebabkan tidak terbentuknya "jalan
keluar", atau secara biologis disebut Foramen Luschka dan Magendie, pada cairan otak
seseorang.
Normalnya, cairan otak yang diproduksi secara rutin akan dikeluarkan ke tubuh. Pada anak
yang menderita sindrom Dandy-Walker, aliran cairan otak tadi terganggu sehingga
mengalami penumpukan yang menyebabkan pembesaran kepala, atau istilahnya hidrosefalus.

Sementara Trisomi 13 atau lebih dikenal dengan sindrom Patau, merupakan penyakit genetik
yang menyebabkan kelainan pada kromosom nomor 13, di mana terjadi penambahan satu
salinan kromosom, akibatnya terjadi pertumbuhan tak sempurna pada beberapa anggota
tubuh bayi.

Kedua penyakit ini merupakan penyakit langka dan hubungannya bisa terkait satu sama lain.

"Jadi, Dandy-Walker yang awalnya diketahui itu hanyalah sebagian bawaan dari Patau
syndrome ini," tulis sang ibu, Ratih Megasari, di akun instagram @adamfabumi satu bulan
setelah Adam lahir.
Ya, Trisomi 13 juga bisa menyebabkan sindrom Dandy-Walker seperti yang terjadi pada
Adam.
Apa penyebabnya? Bisakah dicegah? Mari mengenali kelainan genetik Trisomi 13 lebih
dekat.

Pada dasarnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sepasang kromosom menentukan

jenis kelamin dan 22 lainnya menentukan beragam sifat tubuh. Salah satunya kromosom
nomor 13.
 2.4.2KASUS GAGAL BERPISAH PADA GONOSOM
Kasus gagal berpisah pada gonosom antara lain :
2.4.2.1Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-
Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada
wanita karena kehilangan satu kromosom X. Ditemukan oleh H.H Turner pada
tahun 1939. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total
kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki
kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom
hilang saat non-disjunction atau selama gametogenesis (pembentukan gamet)
atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Kariotipe: 45, XO (44A + X).
Formula kromosom (2n-1). Ciri-cirinya :
§ Kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik
§ Dilahirkan tanpa ovari atau uterus
§ Bertubuh pendek
§ Kehilangan lipatan kulit di sekitar leher
§ Pembengkakan pada tangan dan kaki
§ Wajah menyerupai anak kecil
§ Dada berukuran kecil
§ Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh
§ Puting susu terletak berjauhan
§ Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh
§ Memiliki kemungkinan lebih besar mengalami keterbelakangan mental
Contoh kasus sindrom turner :
Sari Rezita Ariyanti (24) seorang wanita asal Pidie Jaya, Aceh mengalami
sindrom langka.
Sindrom Turner yang dialami wanita kelahiran 16 Oktober 1993 silam ini
membuatnya hanya memiliki tinggi badan 87 cm dan bobot tubuh seberat 20
kg.Selain memiliki ukuran tubuh seperti anak di bawah usia tiga tahun (batita),
Sari juga tak bisa berjalan maupun bicara sejak umur masih dua tahun.Menurut
keterangan Suryani H Suud, selaku ibu Sari mengungkapkan awalnya mereka
menganggap sari normal seperti anak pada umumnya.
"Ketika menginjak umur dua tahun, Sari nggak bisa jalan, nggak bisa apa-apa,
dan nggak bisa ngomong," ujarnya.Lantaran kondisi ekonomi yang serba
kekurangan serta tinggal di daerah terpencil membuat orangtuanya tak bisa
memeriksakan kondisi Sari ke dokter.Keluarganya baru bisa memeriksakan
kondisi sari ketika ia telah berusia 13 tahun.Ketika memeriksakan kondisi
anaknya, dokter mendiagnosa jika Sari mengalami penyait langka yakni Sindrom
Turner."Gara-gara apa waktu tanya ke dokter. Bilangnya perkembangan lambat,
gigi lambat, ngomong juga lambat kata dokter. tapi seluruh organ tubuhnya
 bagus, jantung bagus," ujar Suryani.Sindrom Turner merupakan penyakit
keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya memengaruhi wanita.

2.4.2.2 Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang
diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom
seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki
kromosom seks XXY. Ditemukan oleh Harry F. Klinefelter pada tahun
1942. Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter
merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari
500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom
ini. Kariotipe: 47, XXY (44A + XXY). Formula kromosom (2n+1). Ciri-cirinya
:
§ Tumbuh payudara
§ Pertumbuhan rambut kurang
§ Lengan dan kaki panjang
§ Suara seperti wanita
§ Testis kecil
§ Bersifat steril (mandul)
§ Tuna mental
§ Mengalami gangguan koordinasi gerak badan
§ Otot kecil
Contoh kasus Sindrom Klinefelter
Salah satu Gadis Bond di film ternyata lahir dengan sebagai 'pria'. Namun, pria
yang dimaksud bukanlah pria yang mempunyai kromosom XY. Caroline
Cossey, yang lahir dengan Barry Kenneth Cossey lahir dengan Sindrom
Klinefelter.
Ini artinya, aktris seksi itu memiliki pola kromosom XXY dengan 47
kromosom, bukan 46 seperti kebanyakan orang.
Kejadian ini hanya 1 dari 500 hingga 1.000 kelahiran pada pria (jarang pada
wanita). Sindrom tersebut membuat salah satu kromosomnya mengalami
kelainan.

Beberapa efek samping yang umum terjadi adalah kadar testosteronnya rendah
dibandingkan yang dimiliki kebanyakan pria, pinggulnya lebih lebar, kurang
massa otot, mempunyai payudara (hanya satu dalam 3 kasus), subur, dan sedikit
memiliki rambut di wajah.

Kini, orang dengan Sindrom Klinefelter dikenal dengan pria XXY, untuk
membedakan pria normal dengan XY. Namun, dalam penelitian yang
diterbitkan ournal of Andrology published pada 2011, berbagai penelitian di
Australia mengusulkan untuk berpikir di luar itu semua. Orang dengan Sindrom
Klinefelter harus disebut wanita XXY.

Kebanyakan masalah kesehatan ini memerlukan pengobatan seperti pemberian

testosteron saat mulai pubertas, yang bisa merusak psikologis karena membuat
tubuh seorang lebih laki-laki, meski faktanya bersifat kewanita-wanitaan.

Pengobatan sebaiknya dimulai pada usia yang sangat muda. Barry Cossey
memulai pengobatan hormon saat berusia 16 tahun. Ia dilahirkan dengan penis.

Sebenarnya ada kasus ketika wanita XXY lahir dengan wanita, tapi ia
menganggap dirinya sebagai pria.

Sementara Cossey sejak awal kepribadiannya sangat feminin, begitu pula

penampilan dan kencenderungan kepribadiannya. Ini yang mengakibatkan
dirinya sering diintimidasi di sekolah.

Seperti dikutip Todayifoundout, Selasa (16/4//2013), orang yang tak

mengenalnya mengiranya gadis. Saat akhir masa remaja, setelah berhenti
sekolah dan bekerja serabutan di beberapa tempat, ia menjadi teman seorang
transeksual dan pada usia 17 tahun ia mulai terapi hormon yang menjadikannya
seorang wanita.
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan
oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi
fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti
pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada
yang tidak merugikan (normal).
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi,
gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif
homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan
tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau
kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat
resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino,
botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit,
dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili, polidaktili,
brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom
kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
Pada pembelahan meiosis, kromosom yang telah mengganda akan ditarik
menuju kutup yang berlawanan. Kromosom tersebut ditarik oleh benang spindel
yang menempel pada bagian sentromer. Normalnya, kromosom akan terpisah
secara merata ketika ditarik menuju kutup yang berlawanan. Satu kopian
kromosom akan ditarik ke arah tertentu dan kopian yang lain akan ditarik ke
arah yang berlawanan. Namun kadang kala ada kejadian dimana benang spindel
tidak mampu menarik kromosom sehingga kromosom yang telah mengganda
tertarik semua ke salah satu kutup. Hal ini akan menyebabkan terjadinya
penambahan atau pengurangan kromosom pada gamet yang terbentuk.

3.2 Saran
Saran yang dapat saya berikan mengenai makalah yang saya buat
adalah agar pengetahuan tentang penyakit lebih di sebar luaskan