MAKALAH

PERKEMBANGAN DAN KELAINAN GENETIK

OLEH
KELOMPOK II

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN MAKASSAR
ALIH JENJANG D IV FISIOTERAPI
TAHUN 2019
A. Perkembangan genetik
Genetika (dari bahasa yunani: genno yang berarti ‘’melahirkan’’) merupakan cabang
biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan
sifat dan variasi sifat pada organisme maupun sub organisme (seperti virus dan prion). Ada pula
yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Nama ‘’genetika’’
diperkenalkan oleh William bateson.
perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke 19
ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis
yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada
tanaman kacang ercis (Pisum satifum).
Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk
diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi
perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendelpun di akui sebagai
bapak genetika. Pengertian genetika ini sesuai dengan genetika yang dikemukakan para ahli
yakni:
1. Genetika adalah cabang biologi yang mengacu (denoted) kepada studi tentang gen (Brown,
1989).
2. Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup struktur dan fungsi gen, serta
cara pewarisan gen-gen dari satu generasi ke generasi berikutnya (Russel, 1992).
3. Genetika mempelajari tentang gen. Gen adalah konsep dasar yang akan digunakan dalam
komunikasi ilmu pengetahuan secara umum pada saat ini dan masa yang akan datang
(Venville, 2002).
4. Genetika diartikan sebagai ilmu cabang biologi yang mengkaji materi genetik tentang
strukturnya, reproduksinya, kerjanya (ekspresi), perubahan dan rekombinasinya,
keberadaannya dalam populasi, serta perekayasaannya (Corebima, 2010).

B. Kelainan genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat
manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang
diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang
akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama
semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan
diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan
 gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier
walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi
selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh.
Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat
dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs,
skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan sindaktili,
polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom
kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1.      Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2.      Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3.      Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4.      Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi
bersifat carrier
5.      Dapat diusahakan agar terhindar.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam ;
C.  Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
1.      Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan
bagian tubuh yang lain. Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka terhadap sinar
yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki
kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan
sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak
kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin tidak terlalu bermasalah, tetapi jika
hidup di daerah beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di
samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental dalam
kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat dipastikan akan melahirkan anak-
anak yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang fenotipenya
normal melahirkan anak albino. Kasus demikian dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut
memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino, kemungkinan
25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
              p = albino
P          :     Pp              ><                         Pp
Gamet : P dan p                                  P dan p
F1        : PP, Pp,Pp dan pp
              Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
mederita albino:
P          :       Pp                                         pp
   (normal)        ><        (albino)
            Gamet : P dan p                           p
            F1        : Pp dan pp
                           Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara fisik
memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta silsilah.
( Riska Yuniar, 2013 )
2.      Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,
lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya
produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta
sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada
anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut
(>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang
mengidap DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita
melakukan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup,
mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi
memiliki pola hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan
gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola
hidup kita. ( Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen M = normal
              m = Diabetes Melitus
P          :     Mn             ><             Mn
Gamet : M dan n                     M dan n
F1        : MM, Mn,Mn dan nn
              Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya menderita
DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:
P          :       Mn                         nn
   (normal)        ><        (DM)
            Gamet : M dan n                          n
            F1        : Mn dan nn
                           Normal (50%) dan DM (50%)
( Riska Yuniar, 2013 )

3.      Gangguan Mental

Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam
fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang
mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif
homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal.
 ( Riska Yuniar, 2013 )

4.      Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel darah merah berbentuk bulan sabit
sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini
ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.
 ( Riska Yuniar, 2013 )

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

Genotipe Fenotipe Keterangan

SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa
Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia
Ss Normal Sehat
Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada daerah
tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen
rendah. ( Riska Yuniar, 2013 )
 Perhatikan persilangan berikut
P    :     Ss              ><             Ss
Gamet: S dan s                  S dan s
F1  : SS, Ss, Ss, ss
        Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)
5.      Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air
kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah alkapton
menjadi aseto-asetat. ( Riska Yuniar, 2013 )

      6.      Cystinuria
            Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga
menyebabkan terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam
keadaan homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. ( Riska Yuniar,
2013 )
  Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu
yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan,
penyumbatan aliran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )Batu di dalam kandung kemih bisa
menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis
renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik
yang hebat). Gejalanya adalah mual dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil
dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu
melewati ureter. ( Riska Yuniar, 2013 )
7.      Galaktosemia
            Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs).
Penyakit ini berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.
( Riska Yuniar, 2013 )

8.      Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali
dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang gundul,
rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak. ( Riska
Yuniar, 2013 )
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh
keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan
permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia
 androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi timbulnya alopecia
androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif. ( Riska
Yuniar, 2013 ) Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur
30-an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan depan.
Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi
botak. ( Riska Yuniar, 2013 )

9.      Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan
genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan
atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah
jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.
( Riska Yuniar, 2013 )

      10.  Cystic fibrosis

            Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism
protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
            Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas tersumbat
oleh lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan,
penderita juga mengalami kesulitan bernafas. ( Riska Yuniar, 2013 )

11.  Phenil ketonuria (PKU)

            Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam
jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang
berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.
( Riska Yuniar, 2013 )

Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal

(pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal,
biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa. ( Riska
Yuniar, 2013 )

      12.  Tay –sachs

 Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid
yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya
enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak.
( Riska Yuniar, 2013 ) Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan,
gila, kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4
tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf. ( Riska Yuniar, 2013 )

      13.  Penyakit hemoglobin lepore

            Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah
silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai
dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore), homozigot
dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan
bersifat letal. ( Riska Yuniar, 2013 )

      14.  Talasemia
            Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi mejadi 2
macam yaitu
a.          Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
( Riska Yuniar, 2013 )

b.      Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip    heterozogot

(Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. ( Riska Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P    :     Thth           ><             Thth
Gamet: Th dan th              Th dan th
F1  : ThTh, Thth, Thth,thth
        Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)
( Riska Yuniar, 2013 )

D. Kelainan yang terpaut pada kromoson seks (gonosom)

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X

       1.         Hemofilia
   Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita
hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan
banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit
menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).( Riska Yuniar, 2013 )

Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila

seorang pria penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan
menurunkan anak wanita yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak
wanita keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya,
sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013 )

Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan homozigot
( ) menyebabkan kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan
suami hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor
antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin).
Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh Jerman pada Perang
Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki bernama Christmas terluka dan mengalami
pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi
berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan
hemofilia B / penyakit Christmas.( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
XHXH Wanita Normal -
XHXh Wanita Pembawa Karrier -
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa
XHY Pria Normal -
XhY Pria Hemofilia -
     
            Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P          :     XHXh            ><             XHY
Gamet : XH     dan Xh             XH dan Y
F1        : XHXH, XHY, XHXh, XhY
  XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal),  XhY (Pria
Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal
adalah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2.    Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang tua
kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang
membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah
'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana
wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan
faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor
buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 ) Buta
warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa
diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau tidak dapat dilihat
oleh penderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.
Pewarisan pada ♂ Normal ♂ cb
♂ dan ♀ X Y Xcb Y
♀ Normal X XX XY XcbX XY
X XX XY XcbX XY
♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
X XX XY XcbX XY
♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.( Riska Yuniar, 2013 )

3.      Penyakit pada gigi

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotinmerupakan kelainan
yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin
adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang
dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah  gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak
beremail dengan gen pengendali dominan. ( Riska Yuniar, 2013 )
P1        =          XAXa                    ><                    XAY
                        Charrier                                  Normal

                        Anodontia
G         =          XA,Xa                                      XA,Y
                                               
F1        =          XAXB   = Charrier
                                XaY     = Anodontia
                        XAXA   = Normal
                        XAY    = Normal
4. Hypertrichosis
            Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu
dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang
termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
   Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
         Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut
seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari
penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula
Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht). ( Riska Yuniar, 2013 )

E, Kelainan pada jumlah kromosom

            Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan 
22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang
gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik
bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal
dengan sindrom. ( Riska Yuniar, 2013 )

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.

Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi
(2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh
pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan
pendengaran tidak sempurna. ( Riska Yuniar, 2013 )

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotipnya 22AA
+ XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X).
Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom  ditambah XXXY namun jarang terjadi.
Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria. ( Riska Yuniar,
2013 )

Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang

sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia
tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska Yuniar, 2013 )

3.      Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah
kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai
IQ antara 80-118, dan bersifat agresif. ( Riska Yuniar, 2013 )

4.      Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut
selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan
orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung
dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada
kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.
( Riska Yuniar, 2013 )
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a.  Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan
92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. ( Riska Yuniar, 2013 )

b.  Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur

kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang
bukan homolognya. ( Riska Yuniar, 2013 )

5.      Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada kromosom
kelamin, misalnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma
Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi
kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan
berbagai gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil,
tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )

6.      Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat
dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya
membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah
zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska Yuniar, 2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga dapat menyebabkan seorang pria  memiliki sifat
seperti perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat tambahan X dari ibu
akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila
kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan kromosom Y maka anak perempuan
akan cenderung memiliki sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )
 PENUTUP

Kesimpulan
          Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan kita
dapat menyimpulkan bahwa :
1.   Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
2.  Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang terpaut pada
kromosom X dan Y

SARAN
          Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan dengan
keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan faktor
tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
            Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga
pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya
penyakit yang berhubungan dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan yang
dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk
menyempurnakan makalah ini.
 DAFTAR PUSTAKA

Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara

Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara