BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita
penyakit sejak lahir. dan ada juga seseorang yang ketika sudah dewasa
mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang
menyerang dirinya. juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan
yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan
oleh keturunan. penyakit yang diturunkan secars turunan atau kita kenal
dengan penyakit genetika .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat
sifat yang diturunkan. gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat
(DNA) yang merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan
dari orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman
reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit
diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya
tergantung dalam penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan
lilakukannya riset mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang terkena .
Identifikasi gen yang terlibat dalam penyakit akan mempengaruhi terapi
pasien di masa depan , selain mengobati dan merawat pasien dengan penyakit
tahap lanjut , pasien akan disarankan mengenai terapi yang akan mencegah
penyakit yang kemungkinan besar terjadi kepada mereka .
Terjadinya kelainan seks kromosom baik X maupun Y sering
disebabkan oleh terjadinya mutasi genetik. Kelainan kromosom tersebut
jarang yang disebabkan karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi
suatu mutasi genetik pada kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat
diturunkan pada keturunannya. Kelainan seks kromosom X dan Y adalah
termasuk kelainan gen tunggal yang berefek pada keturunannya. Bila terjadi
kelainan pada kromosom X gangguan banyak terjadi pada anak laki, karena
anak perempuan masih mempunyai kromosom X yang normal (XX),
sedangkan pada anak laki hanya mempunyai satu kromosom X (XY). Anak
perempuan dapat menderita apabila kedua kromosom Xnya terjadi kelainan.
Bila yang mengalami kelainan pada kromosom Y, maka hanya anak laki yang
menderita karena anak perempuan tidak mempunyai kromosom Y.

1
1.2 Tujuan Penelitian
Adapun tujuan dalam pembuatan makalah ini adalah, sebagai berikut :
1. Menyelesaikan tugas Mata Kuliah Patofisiologi.
2. Mengetahui pengertian genetic.
3. Mengetahui pengertian kelainan genetic.
4. Mengetahui macam macam kelainan yang terpaut dengan kromosom
tubuh ( autosom ).
5. Mengetahui macam macam kelainan yang terpaut dengan kromosom
sex ( gonosom ).
6. Mengetahui pengertian dari interaksi genetic.
7. Mengetahui macam macam golongan darah dan komponennya.

2
 BAB II
ISI

2.1 Definisi Genetik

Genetika berasal dari Bahasa Latin Genos yang berarti suku bangsa
atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari
bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang diwariskan kepada anak
cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber
lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani Genno yang berarti
melahirkan. Dengan demikian genetika adalah ilmu yang mempelajari
berbagai aspek yang nmenyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada
organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Kelainan
genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu
atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

2.2 Definisi Kelainan Genetik

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada
keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang
diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal).
Sifat menurun yang akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada
manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan
disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua
melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat
resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika
dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot,
individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier).
Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal,
dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin
atau kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada
yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif
meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs,

3
skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan
meliputi kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan
Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya
bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri
sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak
mengalami kelainan tetapi bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.

2.2.1 Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Tubuh ( Autosom )

2.2.1.1 Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi
yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain.
Penderita albino mudah silau, karena matanya sangat peka
terhadap sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar
matahari. Selain itu, penderita albino juga memiliki
kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan
orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan
memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%.
Mata juga tampak kemerahan karena pembuluh darah
tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di daerah beriklim dingin
tidak terlalu bermasalah, tetapi jika hidup di daerah beriklim
tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang
berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu,
penderita albino juga mengalami beban mental dalam
kehidupannya sehari-hari.
Jika orang tua merupakan penderita albino, maka dapat
dipastikan akan melahirkan anak-anak yang albino. Akan
tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang tua yang
fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian
dapat terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe
heterozigot (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino,

4
 kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang
penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang
satu normal dan yang lainnya mederita albino:
P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau
normal pembawa sifat albino, secara fisik memanglah tidak
mudah. Satu-satunya jalan adalah dengan menggunakan peta
silsilah.

2.2.1.2 Diabetes Melitus

Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis,
diketahui sebagai suatu penyakit yang disebabkan oleh
adanya gangguan menahun terutama pada sistem
metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam
tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan
kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam
proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak.
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya,
jadi bukan oleh ayah kepada anaknya yang dikendalikan
oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia
lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada
dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM,
maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa
tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti
olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup,
mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang

5
 normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup
yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti
banyak makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga,
kegemukan, dll). Jadi yang penting adalah menjaga pola
hidup kita.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu
normal dan yang lainnya menderita DM, disini orang tua
yang menderita DM adalah seorang ibu:
P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)

2.2.1.3 Gangguan Mental

Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf.
Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam
darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh
gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita
memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang
diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang
penampakannya normal.

2.2.1.4 Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)

Yaitu penyakit kurang darah yang parah karena sel
darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan
darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang.
Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda
malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.

6
 Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe Fenotipe Keterangan
SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa
Ss Carrier anemia sel Tidak menderita
sabit anemia
Ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin

Sickle Cell) mengendap pada daerah tertentu di eritrosit,
sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas
terhadap oksigen rendah.
Perhatikan persilangan berikut
P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier
(50%)

2.2.1.5 Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh
gen homozigot resesif (gsgs). Penyakit ini berakibat tidak
dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.

2.2.1.6 Kebotakan
Botak adalah seseorang yang tidak
memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali dalam bahasa
Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul".
Seseorang yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas
secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak.
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki,
ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang
diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya
yang menyebabkan si anak juga menderita kebotakan. Ada
juga orang yang menderita kebotakan permanen yang
pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut
alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak
mempengaruhi timbulnya alopecia androgenetika.

7
 Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan
alternatif. Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir
usia 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun. Rambut akan
rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala
dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi
terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak.

2.2.1.7 Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili
adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek.
Kelainan ini bergenotip Bb, individu bergenotip BB bersifat
letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili
adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki
saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat
yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima dengan
individu normal berfenotip pp.

2.2.1.8 Phenil ketonuria (PKU)

Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki
enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino
fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin
tertimbun dalam jaringan dan menyebabkan perkembangan
mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan
dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas
otak. Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi
lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat), cenderung
terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut
tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung
keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.

2.2.1.9 Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan
Yunani. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu
a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang
sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu
bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.

8
 b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak
parah, bergenotip heterozogot (Thth). Sedangkan
genotif (thth) bersifat normal.
Perhatikan diagram persilangan berikut.
P : Thth >< Thth
Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

2.2.2 Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Seks ( Gonosom )

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X

2.2.2.1 Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk
membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi
pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita
kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti
juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang
tertaut kromosom kelamin (sex linkage). Mortalitas
penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-
anak. Apabila seorang pria penderita hemofilia bertahan
hidup dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan
menurunkan anak wanita yang normal namun membawa
sifat hemofilia. Kemudian, anak-anak wanita keturunannya
ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-
lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang
menderita hemofilia.
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut
kromosom seks. Pada keadaan homozigot menyebabkan
kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu
normal yang carrier dan suami hemofilia.

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki
faktor pembeku darah yang disebut FAH
(faktor antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )

9
 b Hemofilia B, yaitu penderita tidak memiliki
faktor KPT (Komponen Plasma
Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali
dijumpai di Inggris, saat Inggris di bom oleh
Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu,
seorang anak laki-laki bernama Christmas
terluka dan mengalami pendarahan hebat.
Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu
menderita hemofilia tetapi berbeda dengan
hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian,
penyakit tersebut dinamakan hemofilia B /
penyakit Christmas.

Untuk memperjelas penurunan penyakit

hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki
dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
XHXH Wanita Normal -
H h
X X Wanita Pembawa -
Karrier
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal,
meninggal
sebelum dewasa
XHY Pria Normal -
h
XY Pria Hemofilia -

2.2.2.2 Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan
yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini
sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa
faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara
penderita buta warna pada laki laki dan wanita. Seorang
wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan
ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami

10
 kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada
umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi
menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.
Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta
warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana
lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya
dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat
atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. Untuk
lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna
pada manusia.
Pewarisan pada Normal cb
dan X Y Xcb Y
Normal X XX XY XcbX XY
X XX XY XcbX XY
Carrier Xcb cb
X X XcbY XcbXcb XcbY
X XX XY XcbX XY
cb Xcb cb
X X XcbY XcbXcb XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna

2.2.2.3 Penyakit pada gigi

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena
keturunan seperti Anodotin merupakan kelainan yang
terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen
resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga
anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan
penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain
Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak
beremail dengan gen pengendali dominan.

11
 Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y
adalah penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak)
dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes
yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh
gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu
terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan
oleh gen resesif (XYht).

2.2.3 Kelainan Pada Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang
sering disimbolkan dengan 22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy.
Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom
atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam
jumlah kromosom baik bertambahnya kromosom maupun
berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan
sindrom.

2.2.3.1 Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.

Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah
satu X sehingga tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya
adalah wanita dengan perkembangan seks yang terhambat,
steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya,
tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran
tidak sempurna.

2.2.3.2 Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom
seks XXY sehingga genotipnya 22AA + XXY yang berasal
dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet
normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22
pasang autosom ditambah XXXY namun jarang terjadi.
Dengan kata lain, sindrom ini kelebihan kromosom X yang
diderita oleh pria. Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut
kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh
tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil,

12
 alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya
tidak dibentuk.

2.2.3.3 Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom
mendapat tambahan pada sebuah kromosom seks Y, diderita
oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya
mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.

2.2.3.4 Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki
bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu
terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua
lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar,
kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip
dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah
antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten
terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah
kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga
jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.

Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:

a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21,
sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan
penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan
92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong
dalam tipe ini.
b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah
peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom,
karena potongan kromosom bersambung dengan
potongan kromosom lainnya yang bukan
homolognya.

2.2.3.5 Sindroma Edwards

Sindroma yang menempatkan kromosom nomor,
dapat juga penambahan pada kromosom kelamin, misalnya
22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan

13
 kata lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47
kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom
ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom
inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah,
rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel
dan tulang dada pendek.

2.2.3.6 Pria XYY

Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding
laki-laki normal dan suka berbuat jahat dan melanggar
norma. Pria ini memiliki 2 kromosom Y kejadian ini
berlangsung saat ayahnya membentuk spermatozoa, dan
sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka
terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak
laki-laki XYY (47,XYY).
Kegagalan membuahan zigot juga dapat
menyebabkan seorang pria memiliki sifat seperti perempuan
dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY mendapat
tambahan X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan.
Begitu pula wanita yang memiliki kromosom XX apabila
kesalahan pembuahan menyebabkan menerima tambahan
kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung
memiliki sifat pria.

2.3 Definisi Interaksi Gen

Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum
Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi
menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau
interaksi dua pasang gen nonalelik. Golongan darah merupakan salah
satu contoh dari interaksi gen yang ada pada manusia.

2.3.1 Golongan darah

Golongan darah seseorang dengan orang lain dapat sama
atau berbeda tergantung antigen dan antibodi yang terdapat pada
darahnya. Penggolongan darah manusia yang paling umum

14
adalah sistem ABO. Penggolongan darah sistem ini ditemukan
olek Karl Lensteiner pada tahun 1900, karena penemuannya ini
beliau mendapat hadiah nobel pada tahun 1930.
Golongan darah yang sesuai apabila dicampur tidak akan
menggumpal. Sedangkan golongan darah yang tidak sesuai
apabila di campur akan menggumpal (aglutinasi). Oleh karena
itu, seseorang yang mengalami kecelakaan dan memerlukan
transfusi darah harus memperoleh jenis darah yang sesuai
dengan darahnya. Transfusi darah yang tidak sesuai dapat
mengakibatkan penggumpalan dan dapat membahayakan tubuh.
Terdapat tiga jenis darah dalam penggolongan sistem
ABO, yaitu golongan darah A, B, AB, dan O. Penggolongan ini
ditentukan dari antigen dan antibodi yang terdapat pada darah.
Antigen dalam golongan darah (disebut juga aglutinogen)
terdapat pada eritrosit atau sel darah merah. Sedangkan antibodi
dalam golongan darah (disebut juga aglutinin) terdapat pada
plasma darah.

Golongan darah A memiliki antigen A pada eritrositnya

dan memiliki antibodi anti-B dalam plasmanya.
Gongan darah B memiliki antigen B pada eritrositnya dan
memiliki antibodi anti-A dalam plasmanya.
Golongan darah AB memiliki antigen A dan B pada
eritrositnya, namun tidak memiliki antibodi dalam
plasmanya.
Golongan darah O tidak memiliki antigen dalam
eritrositnya, namun memiliki antibodi anti-A dan anti-B
dalam plasmanya.

Penggumpalan darah yang terjadi antara darah yang berbeda

jenis terjadi karena interaksi antara antigen dan antibodi.
Apabila antigen A bertemu dengan antibodi anti-A maka akan
terjadi gumpalan, dan apabila antigen B bertemu dengan anti-B
akan terjadi gumpalan juga. Karena interaksi tersebut maka pada
saat transfusi darah, perlu diperhatikan tentang golongan darah
ang sesuai. Aturan dalam transfusi darah adalah sebagai berikut.

15
 Golongan darah A dapat diberikan kepada golongan A
dan AB, dan dapat menerima dari golongan A dan O.
Golongan darah B dapat diberikan kepada golongan B
dan AB, dan dapat menerima dari golongan B dan O.
Golongan darah AB dapat diberikan kepada golongan AB
saja, namun dapat menerima darah dari semua golongan
sehingga golongan darah ini disebut resipien (penerima)
universal.
Golongan darah O dapat diberikan pada semua golongan
darah sehingga disebut sebagai donor (pemberi)
universal, namun golongan darah O hanya bisa menerima
dari golongan O saja.

Pengujian golongan darah atau tes golongan darah dapat

dilakukan dengan meneteskan antibodi pada darah yang telah
diambil dari seseorang. Antibodi yang digunakan adalah anti-A,
anti-B, dan anti-AB. Darah diteteskan pada tiga tempat terpisah
dan diberi anti-A pada satu tempat, anti-B pada tempat yang
lain, dan anti-AB pada tempat terakhir. Yang akan terjadi pada
darah ketika diberi antibodi tersebut adalah sebagai berikut.

Golongan darah A akan menggumpal ketika ditetesi anti-

A dan anti-AB, dan tidak menggumpal dengan anti-B.
Golongan darah B akan menggumpal ketika ditetesi anti-
B dan anti-AB, dan tidak menggumpal dengan anti-A.
Golongan darah AB akan menggumpal ketika ditetesi
semua antibodi tadi, baik anti-A, anti-B, maupun anti-AB.
Golongan darah O tidak akan menggumpal ketika ditetesi
anti-A, anti-B, maupun anti-AB.

Dalam penelitian yang banyak dilakukan, terbukti bahwa

golongan darah O merupakan golongan darah yang paling
banyak ditemukan. Sedangkan golongan darah AB merupakan
golongan darah yang paling sedikit ditemukan. Perbedaan
golongan darah disebabkan oleh gen penentu golongan darah
yang terdapat pada kromosom. Terdapat alel IA, IB, dan i yang
menentukan golongan darah.

16
 Golongan darah A memiliki gen IAIA atau IAi dalam
kromosomnya.
Golongan darah B memiliki gen IBIB atau IBi dalam
kromosomnya.
Golongan darah AB memiliki gen IAIB dalam
kromosomnya.
Golongan darah O memiliki gen ii dalam kromosomnya.

17
 BAB III
PENUTUP

3.1. Kesimpulan
Genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun
suborganisme (seperti virus dan prion). Kelainan genetic adalah sebuah
kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik
lebih banyak disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik,
disamping sikap penolakan karena faktor kepercayaan. Contoh penyakit
yang ditimbulkan oleh faktor genetik diantaranya albino, diabetes
mellitus, kebotakan, down syndrome, Jacob syndrome, klinefelter
syndrome, hemophilia, thalasemia dan lain-lain.
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel
yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan
fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua
pasang gen nonalelik
Terdapat tiga jenis darah dalam penggolongan sistem ABO, yaitu
golongan darah A, B, AB, dan O. Penggolongan ini ditentukan dari
antigen dan antibodi yang terdapat pada darah. Antigen dalam golongan
darah (disebut juga aglutinogen) terdapat pada eritrosit atau sel darah
merah. Sedangkan antibodi dalam golongan darah (disebut juga aglutinin)
terdapat pada plasma darah.

3.2 Soal

1. Tn.R mengeluh dengan rasa nyeri, dan menimbulkan keterbatasan

gerak, persendian yang bengkak ( terutama lutut atau siku ),
pendarahan hebat karena luka potong yang kecil, dan terkadang
mengeluarkan darah dalam urin. Kemudian dilakukan tindakan
sirkumsisi ( suntikan ) dan didapatkan hasilnya. Apakah penyakit
yang diderita oleh Tn.R?
a. Thalasemia
b. Diabetes Melitus
c. Hemophilia
d. Anemia Bulan Sabit

18
2. Seorang anak memiliki cirri ciri sebagai berikut :
a) Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih
susu atau putih pucat
b) Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak
semua)
c) Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau
lebih jarang hanya ada mata)
d) Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Cara mengobati penderita tersebut, cara yang paling benar adalah,

kecuali :

a. Menggunakan lotion tabir surya untuk melindungi kulit

b. Menggunakan alat bantu ( kacamata pelindung ) dari sinar
matahari
c. Menggunakan payung untuk berlindung dari sinar matahari
d. Berjemur di teriknya panas

3. Gangguan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari

orang tua tunggal, disebut gangguan
a. Gangguan genetic multi-factorial
b. Gangguan genetic autosomal resesif
c. Gangguan genetic dominan autosoma
d. Gangguan sex-linked

4. Pasien penderita achondroplasia memiliki beberapa faktor penyebab,

salah satuya adalah..
a. Umur orang tua yang bertambah mengakibatkan mutasi gen
b. Adanya dislokasi pada kromosom 14 dan 22
c. Adanya penyempitan pada pembuluh darah yang mengakibatkan
tubuh tidak berkembang
d. Kurangnya asupan nutrisi didalam tubuh

5. Apabila terjadi perkawinan antara parental bergolongan darah A

heterozigot dengan B heterozigot, maka kemungkinan golongan
darah AB pada anak-anaknya adalah..
a. 25%
b. 50%
c. 75%
d. 100%

19
6. Pernikahan antara wanita dan laki-laki yang keduanya
berpenglihatan normal menghasilkan seorang anak laki-laki yang
buta warna dan dua anak perempuan berpenglihatan normal. Dari
kasus ini dapat diketahui bahwa :
1. Ibu adalah homozigot dominan
2. Ibu adalah homozigot resesif
3. Ibu adalah karier
4. Ayah adalah karier
5. Ayah adalah homozigot dominan

Jawaban yang benar adalah..

a. 4
b. 3,4
c. 3
d. 1,5

7. Sepasang suami istri harus kerumah sakit untuk memperoleh

penanganan khusus pada kehamilan anaknya yang kedua,
sehubungan dengan golongan darah yang mereka miliki. Faktor yang
mungkin mengganggu keselamatan kelahiran anak tersebut adalah..
a. Siklemia
b. Faktor resus
c. Aglutinogen
d. Thalasemia

8. Seorang penderita hemophilia datang ke rumah sakit dengan

pendarahan berlebihan. Untuk mengatasi hal tersebut, penanganan
apa yang tepat dilakukan dalam kasus tersebut?
a. Dilakukannya terapi on demand
b. Dilakukannya profilaksis
c. Meminumkan pasien obat pembeku darah
d. Diberikan cairan glukosa

9. Seorang ibu melahirkan bayi, saat ditimbang berat bayi kurang dari
normal, yaitu 2300 g, kepalanya lebih kecil daripada normal, hidung
datar, lidah menonjol, tebal dan kerap terjulur, serta mulut selalu
terbuka, telinganya kecil, dan terletak lebih rendah dari bayi pada
umumnya. Setelah dilakukan pemeriksaan kromosom, ternyata
terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi.
Apakah penyakit yang diderita oleh sang bayi ?
a. Down Syndrome
b. Klinifelter syndrome
c. Jacob syndrome
d. Turner syndrome

20
10. Sepasang suami istri bertengkar memasalahkan seorang anaknya
yang bergolongan darah O, sedangkan suami istri tersebut masing
masing bergolongan darah A dan B. penjelasan yang berkenaan
dengan masalah diatas adalah
a. Istri A homozigot, dan suami homozigot
b. Istri heterozigot, dan suami heterozigot
c. Istri homozigot, suami heterozigot
d. Istri heterozigot, suami homozigot

21