MAKALAH ILMU BIOMEDIK DASAR

HEREDITAS DAN POSTULAT MENDEL

DISUSUN OLEH

1.
2.
3.
4.

AYU ASHARI
BELLA TATA KHARISMA
CHAIRYL HISYAM TAMANI
CHINDY ARDIANA WATI
AKADEMI KEPERAWATAN PEMERINTAH PROVINSI KALIMANTAN TIMUR
SAMARINDA

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan
rahmat serta karunia-Nya kepada kami sehingga Makalah yang berjudulIlmu biomedik dasar
hereditas dan postulat mendel ini dapat tersusun.
Makalah ini disusun dalam rangka memenuhi tugas dari Dosen kami dan sebagai bahan
seminar mahasiswa tingkat 1 - C.
Dalam menyelesaikan makalah ini kami timpenulis mendapatkan bantuan dari berbagai pihak.
Oleh karena itu, dalam kesempatan ini penulis menyampaikan terima kasih kepada :
Tuhan yang mahaesa.
Bapak selaku dosen mata kuliah ilmu biomedik
Orang tua yang telah memberikan dukungan sehingga penulis dapat menyelesaikan
makalah ini.
Semua pihak yang telah memberikan bantuan menyelesaikan makalah ini.
Kami tim Penulis menyadari bahwa makalah ini jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu,
segala kritik serta saran yang membangun dari para pembaca akan kami terima dengan senang
hati sehingga bisa menjadi sebuah pelajaran bagi kami agar kelak kami dapat membuat
makalahdengan lebih baik lagi.
Semoga makalahini memberikan manfaat bagi masyarakat pada umumnya dan pada
khususnya bias membantu mahasiswa dalam proses pembelajaran materi ini.
Samarinda, 20 September 2015
Tim Penulis Kelompok 3

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.............................................................................................
DAFTAR ISI..........................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN
1. LATAR BELAKANG.....................................................................................
2. TUJUAN...

BAB II PEMBAHASAN
1. PENGERTIAN HEREDITAS...............................................................................
2. KELAINAN/PENYAKIT YANG DITURUNKAN MELALUI AUTOSOM......
3. KELAINAN/PENYAKIT YANG DITURUNKAN MELALUI GONOSOM......

BAB III PENUTUP

1. KESIMPULAN.................................................................................................
2. SARAN.............................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................

BAB I
PENDAHULUAN

1. LATAR BELAKANG
Kata albino berasal dari bahasa latin albus yang berarti putih. Albino disebut juga
hypomelanism atau hipomelanosis. Ciri khas yang dimiliki penderita albino adalah
kehilangan pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Hal ini mengakibatkan seluruh
tubuh dan rambutnya putih serta matanya berwarna merah muda. Warna merah muda
pada mata disebabkan oleh darah merah yang tampak mengalir dari retina mata. Albino
merupakan salah satu kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya. Untuk
mengetahui bagaimana kelainan ini diwariskan orang tua kepada keturunnya, kelainan
apalagi yang bersifat genetis. Itu semua dapat diketahui lebih jelasnya pada pembahasan
pola hereditas beserta postulat-postulat mendel didalamnya.

2. TUJUAN
1. Agar mahasiswa dapat mengetahui serta memahami secara baik dan jelas mengenai
pola hereditas pada manusia beserta kelaianan yang diturunkan.
2. Agar mahasiswa dapat mengetahui serta memahami secara baik dan jelas mengenai
hukum mendel beserta penyimpangannya.

BAB II

PEMBAHASAN

1. PENGERTIAN HEREDITAS
Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk keketurunannya melalui
gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini
dicetuskan oleh Witherington. Secara umum hereditas diartikan sebagai pewarisan sifat
dari induk ke keturunannya baik secara biologis melalui gen (DNA) atau secara sosial
melalui pewarisan gelar, atau status sosial. Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan
dengan struktur tubuh dan bukan tingkah laku. Karena tingkah laku makhluk hidup lebih
banyak dipengaruhi oleh faktor lingkungan.
Hereditas adalah sebuah konsep yang telah berkembang sejak zaman filsuf Yunani kuno.
Dari Theophrastus, Hiprokrates, Aristoteles hingga Aeskhylus. Hiprokrates menduga
bahwa "benih/sifat" diproduksi oleh berbagai anggota tubuh dan di wariskan pada saat
pembuahan. Sedang Aristoteles menduga bahwa semen pejantan dan betina becampur
pada saat pembuahan. Konsep tentang hereditas yang lebih ekstrim lagi adalah teori
Pangenesis yang mempercayai bahwa pewarisan sifat berhubungan erat dengan hubungan
darah. Karena itu muncul istilah darah murni, darah turunan, dan darah bangsawan. Teori
Pangenesis kemudian di patahkan oleh Francis Galton, sepupu dari Charles Darwin
melalui sebuah percobaan

A. HEREDITAS PADA MANUSIA

Pola pewarisan sifat pada manusia biasanya dipelajari dengan menggunakan
pedigree/peta silsilah. Peta silsilah merupakan catatan asal usul seseorang nenek
moyang sampai generasi berikutnya. Beberapa sifat fisik, kelainan atau penyakit, dan
golongan darah akan diturunkan orang tua kepada anaknya. Pewarisan sifat ini
mengikuti pola pewarisan tertentu . untuk menjelaskan pewarisan sifat biasanya
menggunakan beberapa simbol dalam peta silsilah. Contohnya sebagai berikut:

Parental
(orang tua)

anak

atau

kembar
identik

atau

atau

atau
kembar
biasa

1. Sifat Fisik yang Diturunkan

Seorang anak biasanya mempunyai beberapa sifat yang sama dengan orang tuanya. Itu
dapat terbukti dari bentuk daun telinga seseorang, bentuk daun telinga sama dengan
bentuk daun telinga orang tuannya. Menggantung atau melekatkah bentuk daun
telinganya. Hal ini disebabkan oleh sifat bentuk daun telinga menggantung ditentukan
oleh gen dominan. Kenampakan fenotipe keturunan dipengaruhi oleh fenotipe kedua
orang tuanya. Perhatikan bagan berikut.

Berdasarkan gambar diatas, seseorang akan mempunyai daun telinga melekat jika kedua orang
tuanya berdaun telinga melekat.

2. Kelainan/penyakit yang diturunkan melalui Autosom

a. Albino
Albino adalah kelainan genetik karena tubuh seseorang tidak mampu memproduksi
pigmen melanin sehingga rambut dan badannya berwarna putih. Penderita albino
memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini dikarenakan irisnya tidak
memiliki pigmen. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif (gen a). Orang normal
memili gen Aa atau AA, sedangkan orang albino memiliki genotipe aa.
b. Fenilketonuria (FKU)
FKU dibawa oleh gen resesif(ph). Fenilketonuria adalah kelainan genetis karena
tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, terjadi
penimbunan fenilalanin dalam darah dan kemudian dibuang bersama urine. Penderita
FKU mengalami gangguan mental dan mempunyai IQ rendah. Hal ini disebabkan
oleh asam fenil piruvat dalam fenilalanin yang merusak sistem saraf. FKU pada

seseorang dapat dideteksi dengan cara mereaksikan urinenya dengan larutan ferri
oksida, urine penderita FKU akan berwarna hijau kebiruan.
c. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC)
Sebagian besar orang mamou merasakan pahitnya PTC yang dikendalikan oleh gen T.
Orang yang mempunyai gen T disebut taster. Sementara itu, sebagian kecil orang
tidak mampu merasakan PTC yang ditentukan gen t. Orang itu disebut nontaster atau
buta kecap.
d. Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan genetis yang ditandai oleh jari tangan atau jari kaki
berjumlah enam atau lebih. Polidaktili ditentukan oleh gen autosom. Orang normal
bergenotipe pp sedangkan penderita polidaktili bergenotipe PP atau Pp.

e. Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta adalah kelaianan genetis yang ditandai oleh keadaan
tulang gigi berwarna putih seperti susu. Dentinogenesis imperfecta ditentukan oleh
gen dominan Dt, sedangakan dalam keadaan normal diatur oleh gen dt.
f. Katarak
Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dikendalikan oleh gen
dominan K. Penderita katarak bergenotipe KK atau Kk.
g. Talasemia
Talasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan
pembentukan hemoglobin. Hal ini karena adanya gangguan salah satu rantai globin.
Akibatnya, sel darah merah hanya mampu mengikat sedikit oksigen. Dengan
demikian, penderita akan kekurangan oksigen. Talasemia ditentukan oleh gen
dominan Th. Orang yang menderita talasemia mayor bergenotipe ThTh. Orang yang
bergenotipe Thth menderita talasemia minor.
h. Botak
Sifat botak ditentukan oleh gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Orang
bergenotipe BB akan mengalami kebotakan. Laki-laki bergenotipe Bb akan

botak,tetapi perempuan bergenotipe Bb tidak botak. Hal ini disebabkan oleh hormon
estrogen pada perempuan yang menghambat kebotakan sementara itu gen bb bersifat
normal.

3. Kelainan penyakit yang diturunkan melalui Gonosom

a. Rangkai kelamin oleh gen resesif
1.) Buta Warna
Buta warna merupakan contoh pautan seks pada manusia. Buta warna disebabkan
oleh gen resesif dalam kromosom X. Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu
buta warna totaldan buta warna sebagian.penderita buta warna total hanya mampu
membedakan hitam dan putih. Ada dua macam buta warna sebagian, yaitu buta
warna deutan (tidak mampu mendeteksi warna hijau) dan buta warna protan
(tidak mampu mendeteksi warna merah). Buta warna ditentukan oleh gen resesif
(gen cb) yang terpaut pada kromosom X.
2.) Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai oleh darah yang sukar membeku.
Penderita hemofilia tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah. Faktor
pembeku darah terdapat pada kromosom X nonhomolog. Gen yang bersifat
dominan diberi simbol H (mampu memproduksi faktor pembeku darah)
sedangkan gen resesif diberi simbol h (tidak mampu memproduksi faktor
pembeku darah). Hemofilia ditentukan oleh gen h terpaut kromosom X.
Keturunan yang mempunyai genotipe resesif homozigot biasanya bersifat letal.
3.) Anodontia
Penderita anodontia tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahangnya
sehingga gigi tidak tumbuh. Kelainan ini biasanya dijumpai pada pria. Anodontia
ditentukan oleh gen a terpaut pada kromosom X.

4.) Hypertrichosis
Hypertrichosis adalah kelaian berupa tumbuhnya rambut pada bagian tertentu dari
daun telingan, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Kelainan ini ditentukan oleh gen
h yang terpaut kromosom Y sehingga kelainan ini hanya dimiliki laki-laki.
b. Rangkai kelamin Gen Dominan
Gigi yang kurang email biasanya berwarna coklat dan mudah rusak. Kelainan genetis
ini ditentukan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom X.
4. Golongan darah pada Manusia
a. Golongan darah menurut sistem ABO
Golongan darah perlu diketahui untuk kepentingan transfusi darah. Golongan darah
donor (pemberi) harus sesuai dengan golongan darah resipien (penerima)agar tidak
terjadi pembekuan darah. Jika antigen A bertemu dengan anti-A dan antigen B
bertemu dengan anti-B, akan terjadi pembekuan darah.
Hubungan antara golongan darah, macam antigen dan zat anti yang dimiliki serta
genotipenya dapat anda simak dalam tabel berikut.

b. Golongan Darah Menurut Sistem MN

Reaksi antara antigen dalam sel darah merah dengan antiserum pada golongan darah
tipe MN dapat dilihat pada tabel berikut.
Fenotipe
(Golongan
Darah)
M
N

Macam
Reaksi dengan
Glikoforin
Anti-M
Anti-N
Membran
LM
Glikoforin M
+
N
L
Glikoforin N
+
Glikoforin
M
dan
MN
LMLN
+
+
N
*) tanda + menunjukkan terjadi reaksi penggumpalan (aglutinasi),
tanda - menunjukkan tidak terjadi reaksi penggumpalan.
Genotipe

Zat anti-M dan anti-N tidak terkandung dalam plasma darah orang. Dengan demikian,
tidak akan terjadi penggumpalan darah pada proses transfusi.
c. Golongan Darah Menurut Sistem Rh
Ada dua macam rhesus, yaitu rhesus positif (mempunyai faktor R dalam darah) dan
rhesus negatif. Orang yang mempunyai tipe golongan darah Rh + (bergenotipe RR atau
Rr) mempunyai antigen-Rh. Apabila darah orang tersebut dites dengan antiserum
yang mengandung anti-Rh, eritrositnya akan menggumpal. Sementara itu, orang yang
mempunyai tipe golongan darah Rh- (bergenotipe rr) tidak mempunyai antigen-Rh
dalam eritrositnya. Eritrositnya tidak akan menggumpal jika dilakukan tes antiserum
anti-Rh. Presentase penduduk indonesia yang mempunyai Rh positif lebih banyak
dibandingkan yang ber-Rh negatif. Dalam plasma darah seseorang biasanya tidak
terdapat zat anti-Rh. Namun, pembentukan zat anti-Rh dapat dipicu oleh faktor-faktor
berikut.
1.) Tranfusi darah dari orang yang mempunyai Rh+ kepada orang yang mempunyai
Rh+ kepada orang yang mempunya Rh-. Darah donor mengandung antigen-Rh
sehingga merangsang pembentukan anti-Rh dalam darah resipien.
2.) Perkawinan antara perempuan Rh- dengan laki-laki Rh+ dapat mengandung janin
Rh+ hal ini berdampak buruk pada janin tersebut. Darah janin yang mengalir
dalam tubuh ibunya melalui plasenta mengandung antigen-Rh. Keadaan tersebut
merangsang terbentuknya anti-Rh. Selanjutnya, anti-Rh dalam darag ibu mengalir
ketubuh janin dan mengakibatkan kerusakan sel darah merah. Biasanya janin
tersebut masih dapat dielamatkan hingga lahir. Pada kehamilan kedua dan
berikutnya, bayi Rh+ akan menderita eritroblastosis fetalis. Bayi tersebut
meninggal dalam kandungan karena eritrositnya banyak yang rusak.
2

HUKUM MENDEL DAN PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL

A. HUKUM MENDEL
Hukum mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yan
dijabarkan oleh gregor johan mendel (1822-1884). Mendel melakukan berbagai

persilangan tanaman untuk merumuskan rumus tersebut. Mendel menggunakan

tanaman ercis sebagai bahan percobaannya. Tanaman ini dipilih karena mudah
tumbuh , berumur pendek, mudah melakukan penyerbukan sendiri atau penyerbukan
silang, keturunannya banyak, dan berbunga sempurna. Dari percobaan ini, mendel
menemukan prinsip-prinsip dasar ilmu pewarisan sifat atas jasanya mendel
dikukuhkan sebagai bapak genetika.
Dalam percobaan mendel terdapat istilah genotif dan fenotif. Genotif adalah sifat
tidak tampak yang ditentukan oleh pasangan gen dalam individu. Genotif
disimbolkan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf pertama suatu sifat
yang dominan. Symbol genotif untuk sifat dominan ditulis dengan huruf besar.
Symbol genotif untuk resesif ditulis dengan huruf kecil. Oleh karena individu bersifat
diploid, genotif dinyatakan dengan dua huruf. Contoh R merupakan gen penentu
warna merah. R dari kata rubra artinya merah sehingga genotif untuk warna merah
ditulis RR. Sementara itu, r merupakan gen penentu warna putih (gen resesif akibat
dominansi gen R). Sifat keturunan yang dapat kita amati disebut fenotif.
a. Hukum I mendel
Dalam percobaannya mendel melakukan persilangan monohibrit. Mendel
melakukan persilangan tanaman ercis berbiji bulat dengan tanaman ercis berbiji
keriput. Semua keturunan F1 nya berupa tanaman ercis berbiji bulat. Selanjutnya,
F1 disilangkan dengan sesamanya dan menghasilkan keturunan F2. Perbandingan
fnotif F2 = 3 berbiji bulat : 1 berbiji keriput. Dijelaskan dalam skema berikut.
Perbandingan genotype F2 = BB
=

Bb

bb

Perbandingan Fenotipe F2 = biji bulat

= 3

bij keriput

Berdasarkan percobaan tersebut mendel menyimpulkan bahwa pada

pembentukan gamet, pasangan-pasangan gen sealel saling berpisah. Pemisahan
gen ini terjadi selama proses meiosis berlangsung. Jadi didalam setiap gamet
hanya terdapat 1 set kromosom. Kesimpulan tersebut dkenal sebagai hukum I
mendel atau hukum pemisahan gen sealel atau hokum segregasi gen. Mendel
juga menyimpulkan jika dominansi dampak sepenuhnya mk persilangan
monohibrit antar 2 individu yang bersifat heterozigot menghasilkan keturunan
dengan perbandingan fenotipe 3 : 1.

b. Hukum II mendel
Mendel juga melakukan persilangan dihibrit. Mendel menggunakan dua sifat beda
dari tanaman ercis yaitu bentuk dan warna biji. Mendel menyilangkan tanaman
ercis berbiji bulat-kuning dengan tanaman ercis berbji keriput-hijau. Semua
keturunan F1 nya berbiji bulat-kuning. Setelah F1 disilangkan dengan sesamanya,
diperoleh perbandngan fenotipe F2 nya = 9 : 3 : 3 : 1 dijelaskan dalam skema
berikut.
Gamet gamet tersebut berpasangan secara bebas sehingga membntuk F2 sebagai
berikut.
Berdasarkan percobaan diatas, mendel mengambil kesimpulan bahwa setiap gen
dapat berpasangan secara bebas dengan gen lain. Kesimpulan ini dikenal dengan
Hukum II Mendel atau Hukum Asortasi atau Hukum Berpasangan secara bebas.

Dalam percobaan mendel, dikenal beberapa macam perkawinan yaitu perkawinan

resiprok, perkawinan balik(backcross), dan uji silang (testcross).
Perkawinan Resiprok
Perkawinan resiprok merupakan perkawinan kebalikan dari yang semula
dilakukan. Perkawinan resiprok membuktikan bahwa induk jantan dan
betina mempunyai kesempatan yang sama dalam pewarisan sifat
.dijelaskan dalam skema berikut.
Berdasarkan skema berikut, semua tanaman F1 berwarna hijau. Keturunan
f2nya memiliki perbandingan fenotip 3 : 1.
Perkawinan balik (backcross)
Backcross adalah perkawinan antara individu F1 dengan salah satu
induknya. Back cross berguna untuk mencari genotype induk. Contoh
back cross sebagai berikut :

Uji silang ( test cross)

Test cross adalah perkawinan indivdu F1 dengan induknya yang bersifat
homozigot resesif. Test cross bertujuan untuk mengetahui suatu individu
bersifat homozigot atau heterozigot. Apabila hasil uji silang menunjukkan
beberapa fenotip keturunan, individu yang diuji heterezigot. Jika hasil uji
menunjukkan fenotipe yang sama, berarti individu yang diuji tersebut
bersifat homozigot.
Contoh :

Tikus hitam disilangkan dengan tikus putih menghasilkan 50% tikus hitam
dan 50% tikus putih, bersifat heterozigot atau homozigot kah tikus
tersebut?

Jadi, tikus htam tersebut heterozigot.

2. penyimpangan terhadap hokum mendel

a. Penyimpangan semu
Penyimpangan hokum mendel ditandai dengan berubahnya perbandingan
fenotipe keturunan sehingga tidak sesuai dengan hokum mendel,misalnya pada
perkawinan antara 2 individu dengan 2 sifat beda, ternyata rasio fenotipe F2
tidak selalu 9:3:3:1. Namun, sering dijumpai perbandingan-perbandingan 9:7,
12:3:1, 15:1, dan 9:3:4. Apabila dicermati angka-angka perbandingan tersebut
ternyata juga merupakan penggabungan angka-angka perbandingan mendel.
Contoh 9:7 = 9 : (3+3+1), 12:3:1= (9+3):3:1, 15:1= (9+3+3):1 dan 9:3:4=9:3:
(3+1). Keadaan ini disebut penyimpangan semu karena masih mengikuti hokum
mendel atau bisa juga disebut modifikasi genetika mendelian.
Penyimpangan semu hukum mendel yaitu terjadinya suatu kerjasama berbagai
sifat yang memberikan fenotipe berlainan,tetapi masih mengikuti hokum-hukum
perbandingan genotype dari mendel. Penyimpangan semua ini terjadi karena
adanya dua pasang gen atau lebih yang saling memengaruhi dalam memberikan
fenotipepada suatu individu. Peristiwa saling memengaruhi antara dua pasang
gen atau lebih disebut interaksi gen. penyimpangan semu akibat interaksi gen
ada lima macam yaitu : hypostasis,kriptomeri,kolimeri,komplementer,serta
atavisme.
1) Epistasis dan Hipostasi
Sebuah atau sepasang gen yang menutupi ekspresi gen lain yang
tidak sealel disebut gen epistasis. Gen yang dikalahkan tersebut
dinamakan gen hypostasis. Peristiwa ini disebut epistasis dan
hipostasi. Ada tiga macam epistasis dan hipostasi, sebagai berikut.
a. Epistasis dominan (ada satu gen dominanyang bersifat epistasis)
Contoh:

Warna umbi lapis pada bawang, gen A epistasis terhadap gen B

dan b.
A=Gen dominan yang menentukan warna merah
B=Gen yang menentukan warna kuning
P1

Gamet =
F1

AABB > < aaBB

(merah)

(kuning)

Ab

Ab
AaBb

(Merah)
P2

Gamet=

F2 =

AaBb

AaBb

AB

AB

Ab

Ab

aB

aB

ab

ab

9A-B= umbi lapis merah

3A-bb= umbi lapis merah
3aaB-=umbi lapis kuning
1aabb=umbi lapis putih
Persilangan pada epistasis dominan menghasilkan
F2 dengan perbandingan fenotipe= 12:3:1

b. Epistasis resesif (terhadap gen resesif yang epitasis terhadap gen

dominan lain yang tidak sealel)
Contoh:
Warna rambut pada tikus, gen cc epistasis terhadap A dan a.

P1
Gamet
F1
P2
Gamet

=
=
=
=
=

F2

CCAA(hitam)
CA

ccaa(putih)
ca
CcAa (Hitam)
CcAa X CcAa
CA
CA
Ca
Ca
cA
cA
ca
ca

9C-A-=hitam
3C-aa=abu-abu
3ccA-=putih
1ccaa=putih
Keterangan:
Gen C = gen yang mengakibatkan warna timbul
Gen c = gen yang mengakibatkan warna yang tidak
timbul(putih)
Gen A = gen yang mengakibatkan warna hitam jika disertai
gen C
Gen a = gen yang mengakibatkan warna abu-abu jika
disertasai gen C

C).

epistasis dominan dan resesif ( penyimpangan yang terjadi karena ada dua gen dominan
yang keberadaanya menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut).

Contoh :
Bulu ayam leghorn, gen I epistasis terhadap C dan c serta gen cc epistasis terhadap I dan i.

Catatan :
C

= gen yang menghasilkan warna.

= gen yang tidak menghasilkan warna (ayam menjadi putih).

= gen yang menghalang-halangi keluarnya warna ( gen ini disebut juga gen penghalang
atau inhibitor).

= gen yang tidak menghalangi keluarnya warna.

2. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa munculnya karakter gen dominan jika bersama-sama dengan
gen dominan lainnya. Jika gn berdiri sendiri, karakternya akan tersembunyi (kriptos).
Contohnya warna bunga linnaria maroccana yang ditentukan oleh pigmen hemosianin
dan sifat keasaman plasma sel. Pigmen hemosianin akan berwarna merah pada plasma
yang asam dan berwarna ungu pada plasm yang bersifat basa. Warna ungu merupakan
warna yang tidak biasa karena merupakan fenotip baru.
Perhatikan diagram persilangan berikut
Warna ungu merupakan sifat yang tersembunyi. Warna ungu akan muncul jika gen A
berinteraksi dengan gen B.

F2

= 9 A_B_: 9 ungu
3 A_bb: 3 merah
3 aaB_: 3 Putih
1 aabb: 1 putih
Jadi perbandingan fenotipe F2 = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

3. Polimeri
Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif(saling menambah ).
Polimeri terjadi karena adanya interaksi antara dua gen atau lebih sehingga disebut gen
ganda. Peristiwa ini mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh
(intermediet). Contoh persilngan gandum berbiji merah gelap (M1M1 M2M2) dengan
gandum berbiji putih (m1m1m2m2) diperoleh perbandingan fenotipe F2-nya = merah : putih
= 15 : 1. Berdasarkan perbandingan tersebut 15 : 1 berasal dari perbandingan (9+3+3) : 1.
Diagram persilangan tanaman gandum sebagai berikut.

4. Gen-Gen Komplementer
Gen-gen komplementer adalah gen yang saling berinteraksi dan saling melengkapi
sehingga memunculkan fenotipe tertentu. Apabila ada salah satu gen yang tidak hadir maka
munculnya karakter fenotipe tersebut tidak muncul atau tidak sempurna. Contohnya pada warna
bunga Lthyrus odoratus. Terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan pigmen
bunga.

Gen C : membentuk pigmen warna

Gen c : tidak membentuk pigmen warna
Gen P : membentuk enzim pengaktif
Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif
Berdasarkan karakter gen-gen tersebut , warna bunga hanya akan muncul jika kedua gen
(penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu, warna bunga yang
terbentuk adalah putih.
Diagram persilangan Lathyrus odoratus sebagai berikut.

F2

= C_PP 9 = Ungu
C_pp 3 = Putih
ccP_ 3 = Putih
ccpp 1

5. Atavisme (interaksi beberapa pasang alel)

Atavisme merupakan interaksi beberapa gen yang mengakibatkan menghilangnya suatu
sifat keturunan dan memunculkan suatu sifat keturunan yang berbeda dengan induknya tetapi
sifat induk akan muncul kembali pada generasi selanjutnya. Contohnya pada persilangan ayam
berjengger atau berpial rose (RRpp) dengan ayam berjengger pea (rrPP) menghasilkan F1
berjengger walnut F1 yang disilangkan sesamanya menghasilkan perbandingan fenotipe F2 =
walnut : rose = pea : single + 9 : 3 : 3 : 1. Berarti sifat pial rose dan pea menghilang dari
generasi F1 tetapi muncul kembali digenerasi F2.

Genotipe untuk jengger ayam sebgai berikut.

R-P- = jengger sumpel (walnut)
R-pp = jengger mawar (rose)
rrP- = jengger biji (pea)
rrpp = jengger tunggal (single)

F2 = ayam berjengger walnut = 9

ayam berjengger rose = 3
ayam berjengger pea = 3
ayam berjengger single = 1
penyimpang yang terjadi pada atavisme bukan mengenai fenotipe F2 , melainkan munculnya sifat
baru pada ayam yaitu berupa jengger walnut dan single.

b.Pautan Gen (Gen Linkage)

Pautan gen adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama, saat proses
pembentukan gamet saling berkait atau berikatan. Hal itu disebabkan gen-gen tersebut terletak
pada lokus yang berdekatan kromosom. Contoh peristiwa pautan gen terdapat Drosophila
melanogaster. Jumlah pautan tergantung pada jumlah pasangan kromosom dan panjang
kromosom. Pautan merupakan salah satu penyebab penyimpangan hokum Mandel.
Perhatikan diagram persilangan berikut!

c.Pindah Silang
pindah silang merupakan pemisahan dan pertukaran bagian kromatid dari sepasang
kromosom homolog. Peristiwa tersebut menghasilkan kombinasi baru dari sifat induknya.
Pindah silang umumnya terjadi pada peristiwa gametogenesis saat meiosis. Pindah saling
mengakibatkan terbentuknya empat macam gamet yang merupakan hasil pindah silang (tipe
rekombina). Faktor-faktor yang mempengaruhi pindah silang sebagai berikut.

Temperatur
Temperatur yang kurang atau lebih dari temperatur kamar memperbesarkan
kemungkinan pindah silang.
Umur
Semakin tua individu, semakin besar kemungkinan terjadinya pindah silang.
Zat kimia
Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan terjadinya pindah silang.
Sinar X
Penyinaran menggunakan sinar X dapat mempebesar kemungkinan pindah silang.
Jarak antara gen-gen
semakin jauh jarak satu gen dengan gen lainnya, semakin besar kemungkinan
terjadinya pindah silang.
Perhatikan gambar berikut!
Contoh pindah silang terdapat pada persilangan lalat buah. Seekor lalat buah
jantan bermata merah-sayap normal (PPVV) disilangkan dengan lalat buat betina
bermata ungu-sayap keriput (ppvv). Selanjutnya dilakukan uji silang (test cross)
terhadap F1 betina sehingga diperoleh keturunan berikut.
1) Lalat mata merah-sayap normal = 465
2) Lalat mata merah-sayap keriput = 52
3) Lalat mata ungu-sayap normal = 55
4) Lalat mata ungu-sayap keriput = 498
Lalat mata merah-sayap normal dan lalat mata ungu-sayap keriput merupakan tipe
parental. Semantara itu, lalat merah-sayap keriput dan lalat mata ungu-sayap
normal merupakan tipe rekombinasi. Besarnya pindah silang (NPS) dapat
dihitung dengan menggunakan rumus berikut.
NPS=

Jumlah tipe rekombinasi

x 100
Jumlah total keturunan

55+52
x 100
1.070

107
x 100
1.070
10

Jadi, kekuatan pindah silang (crossing over) anatar gen sebesar 10%

d.Gagal Berpisah
Pasangan kromosom pada meiosis I maupun meiosis II dapat mengalami gagal berpisah.
Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan atau kekurangan kromosom (sel aneuploid).
Gagal berpisah dapat terjadi pada gonosom maupun autosom.
Perhatikan gambar berikut!

Contoh peristiwa gagal berpisah adalah pada saat oogenesis atau pembentukan sel telur.
Pada wanita dengan kromosom kelamin XX, jika gagal berpisah menghasilkan 3 macam ovum
yaitu ovum XX, ovum X, dan ovum 0 (nol, tidak memiliki kromosom X). Jika ovum 0 dibuahi
sperma X maka diperoleh zigot XO, yaitu wanita dengan kelainan sindrom Turner (sindrom
triple-X). Jika ovum XX dibuahi sperma Y akan diperoleh zigot XXY yaitu pria dengan kelainan
sindrom Klinefelter.

e. Pautan Seks (Rangkai Kelamin)

kromosom kelamin dibedakan atas kromosom X dan kromosom Y. peristiwa terdapatnya
gen dalam kromosom kelamin disebut terpaut sex (sex linkage). Gen-gennya disebut gen-gen
terpaut seks (sex linked genes). Oleh karena kromosom X lebih panjang dari kromosom Y,
jumlah gen-gen yang terpaut kromosom X lebih banyak daripada gen-gen terpaut kromosom Y.
1) Pada Drosophila melanogaster, gen warna mata terpaut pada kromosom X.
Akibatnya, Drosophila melanogasteryang bermata putih selalu berkelamin jantan.
Hal ini menunjukkan warna mata merah lebih dominan daripada warna mata
putih.
2) Pada kucing, warna rambut terpaut pada kromosom X. Akibatnya, kucing kaliko
yang berambut belang tiga selalu berkelamin betina. Namun pernah dijumpai
kucing kaliko yang berkelamin jantan. Kucing kaliko jantan mempunyai
kelebihan kromosom X sehingga susunan kromosom kelaminnya XXY. Susunan
kromosom tersebut terjadi karena adanya nondisjunctionselama induk jantannya
membentuk gamet.
Perhatikan diagram berikut!

f. Gen Letal

Gen letal adalah gen yang mengakibatkan kematian jika dalam keadaan homozigot. Gen
letal mengakibatkan perbandingan fenotipe F2 pada persilangan monohybrid = 2 : 1. Gen letal
ada 2 macam, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Contoh gen letal dominan terjadi
pada persilangan anatara dua ayam redep heterozigit yang menghasilkan keturunan dengan
perbandingan fenotipe = 2 redep (creeper) : 1 normal. Sementara itu, ayam bergenotipe CC
bersifat letal. Contoh gen letal pada sapi yang dikenal adanya gen resesif a jika homozigot
mengakibatkan letal, yaitu anak sapi yang mempunyai mulut seperti paruh burung.