GENETIKA

MANUSIA
1. PENURUNAN SIFAT (MENDELISME)
2. ANALISIS KROMOSOM DAN
SITOGENETIKA
GEN, DNA , KROMOSOM
 • Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba
menjelaskan persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan
pada makhluk hidup.

PENURUNAN
• Genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang
SIFAT berhubungan dengan apa yang diturunkan atau diwariskan
dari induk kepada turunannya, bagaimana mekanisme materi
(MENDELISME) genetika itu diturunkan, dan bagaimana peran materi
genetika tersebut.
 HUKUM PEWARISAN SIFAT
PETA KONSEP

HUKUM MENDEL I : HUKUM MENDEL II :

Segregasi Penggabungan bebas

PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL

ATAVISME POLIMERI

KRIPTOMERI KOMPLEMENTER

EPISTASIS /
HIPOSTASIS
PENGERTIAN YANG KELIRU MENGENAI
PEWARISAN SIFAT DI ANTARANYA:
Cacat menurun (bukan) Sifat-sifat yang didapat
Penuruan sifat kepada Kebanyakan sifat tidak akan
dari lingkungan (tidak)
karena kejadian dapat diturunkan kepada
anak (bukan) melalui berkembang dengan
sewaktu hamil darah dukungan lingkungannya
anak

Kelahiran anak cacat anak mewarisi sifat dari Hijau rumput ditentukan oleh gen
Otot besar karena latihan kedua orang tuanya melalui dan juga tergantung dari
sering dihubungkan lingkungannya (sinar matahari,
binaragawan tidak dapat sel-sel kelamin (sel telur
dengan kejadian- diturunkan kepada dan sel sperma) yang
pemberian pupuk). Sifat-sifat
yang tidak dipengaruhi oleh
kejadian saat ibu anaknya tanpa latihan bersatu dan membentuk lingkungan misalnya: golongan
individu baru darah.
mengandung
• Gregor Johann Mendel abad ke-19 : Percobaan persilangan pada kacang ercis
(Pisum sativum)→prinsip-prinsip pewarisan sifat

• Mendel meneliti tanaman kacang polong (Pisum sativum), dengan dua hal penting .
1. Mendel mencoba menggambarkan adanya seluruh tanaman dengan semua ciri-
cirinya, Ia mengikuti sifat-sifat yang diwariskan tunggal, mudah tampak, dan
sifatnya dapat dibedakan, seperti biji keriput dan bundar, warna biji kuning dan
hijau, bunga ungu dan putih dsbnya.
2. Mendel menghitung secara tepat jumlah tanaman yang menghasilkan sifat-sifat
yang muncul; dari data kuantitatif, Ia tarik kesimpulan aturan yang mengatur
sifat-sifat yang diturunkan.
MENDEL MENGAJUKAN 4 POSTULAT
Mendel
mempelajari prinsip
hereditas
memanfaatkan
variasi sifat dari
kacang ercis/kapri
(Pisum sativum)
Perbedaan yang tampak pada
kacang ercis/kapri (Pisum
sativum)

Dominan

Resesif
 ISTILAH PEWARISAN SIFAT DAN
BESERTA CONTOHNYA
1. Parental (P) : induk
2. Filial (F); turunan
3. Genotip : sifat yang tersembunyi
Dilambangkan dengan huruf
Huruf Besar : Dominan (TT, BB, KK)
Huruf kecil : resesif (tt, bb,kk)
4. Gamet : sel haploid (tidak berpasangan)
Huruf Besar : Dominan (T, B, K)
Huruf kecil : resesif (t, b,k)
5. Fenotip : sifat yang tampak : tinggi, pendek, manis, asam, merah, kurus, gemuk
6. Homozigot
Dominan (TT) : Sifat yang kuat
Resesif (tt) : Sifat yang seolah-olah tertutup/kalah
7. Heterozigot: Tt
8. Alela : pasangannya, alternatif sesamanya
Tinggi – Rendah : Tt
Bulat – Kisut : Bb
 DUA FENOTIP, WARNA BIJI DAN
BENTUK BIJI
1. Monohibrida
(mono = satu, hibrid = bastar ), persilangan dengan satu tanda beda.
Contoh : pada persilangan kacang polong
Prinsip :
- Kedua induk murni sifatnya
- Satu fenotip yaitu warna bunga
-Beda sifat yaitu bunga merah dan putih

2. Dihibrida : persilangan dengan dua tanda beda

Prinsip :
-kedua induk murni sifatnya
-Dua fenotip, warna biji dan bentuk biji
-Beda sifat, kuning-hijau dan bulat keriput
 
PERSILANGAN DENGAN SATU
TANDA BEDA (MONOHIBRID) –
DOMINAN SEMPURNA
Tanaman berbunga kuning dominan (YY) di silangkan dengan tanaman
berbunga putih resesif (yy), bagaimanakah perbandingan keturunannya
sampai pada F-2?

 Jawab :
Parental (P) Kuning x Putih
Genotip YY yy

 Gamet Y x y
 Keturunan 1 (F1) Yy
( Kuning )
 P2 Yy x Yy
 gamet Y Y
y y
F2 = ……..?
F-2 adalah ………..
Perbandingan genotipnya adalah :
YY : Yy : yy
1 : 2 : 1
• Perbandingan Fenotif adalah
Kuning : Kuning : Putih
1 : 2 : 1

3 : 1
P: ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂
YYRR yyrr
Gamet YR yr

F1 : Kuning, halus
YyRr
P2 Menyerbuk sendiri (YyRr x YyRr )

F2 :
Gamet ♂ YR Yr yR yr

Gamet ♀
YR YYRR YYRr YyRR YyRr
(Kuning, halus) (Kuning, halus) (Kuning, halus) (Kuning, halus)

Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr

(Kuning, halus) (Kuning, keriput) (Kuning, halus) (Kuning, keriput)
yR YyRR YyRr yyRR yyRr
(Kuning, halus) (Kuning, halus) (Hijau, halus) (Hijau, halus)
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr
(Kuning, halus) (Kuning, keriput) (Hijau, halus) (Hijau, keriput)
HEREDITAS
MANUSIA
PENENTUAN JENIS PENENTUAN PENYAKIT
KELAMIN GOLONGAN DARAH MENURUN
Manakah anak laki-laki??
Manakah anak perempuan??

1 2
A. PENENTUAN JENIS KELAMIN

A. Tipe XY
Dijumpai pada manusia dan Drosophila
 B. Tipe XO
Dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo
Orthoptera) dan kepik (Ordo Hemiptera). `

Kromosom pada belalang

 D. Tipe ZW
Dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa
jenis ikan dan reptil

Kromosom pada ayam

 B. PENGGOLONGAN DARAH
a. Sistem A, B, O
Penggolongan darah sistem A,B, O ditemukan oleh Karl Landsteiner berdasarkan perbedaan kandungan
aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi)
b. Sistem M, N, MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN, dan N, yang masing-
masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N.
c. Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam darah kera Maccacus
rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh). Antigen ini juga ditentukan dalam sel
darah merah manusia. Dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:
-Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
-Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus
C. PENYAKIT MENURUN

A. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh

B. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X

juga dapat menentukan terjadinya kelainan
pada individu keturunan manusia
1. Albino Tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu
membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen
melanin (pembentuk warna kulit)

 Parental (P1) : ♀ aa >< ♂AA

Gamet :a >< A
Filial (F1) : Aa (normal carrier) = 100%
Jika F1 menikah dengan albino, maka
Parental : ♀ Aa >< ♂aa
normal carrier albino
Gamet : A, a a
Filial : Aa = normal carrier = 50%
Aa = albino = 50%
 
2. Gangguan Mental (Fenilketonuria) Bentuk gangguan mental adalah idiot,
yang ditentukan oleh gen resesif
homozigot (gg) seperti pada albino.
Disebabkan adanya senyawa derivat
fenil ketourinarin (FKU). Senyawa ini
tidak ditemukan pada orang normal
3. Brachydactily (Brakhidaktili)

Keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari

pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena
pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan
tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan B. Orang yang normal akan
mempunyai genotip homozigot resesif (bb).
Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan
individu letal
 4. Cystinuria (Sistinuria)

Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino

sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan ini
disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).

5. Polydactily (Polidaktili)

Selain ada brakhidaktili, ada juga

polidaktili, yaitu keadaan seseorang
yang mempunyai kelebihan
(tambahan) jari pada tangan atau
kaki. Jadi jumlah jari kaki atau
tangannya lebih dari lima. Polidaktili
disebabkan oleh adanya gen
dominan homozigot (PP). Karena
itu, genotip orang normal adalah
Pp.
6. Galaktosemia

Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG,
sedangkan individu carrier, memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel
homozigot resesif , tubuhnya tidak dapat menghasilkan enzim yang dapat
memecah laktosa

7. Huntington

suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf. Penderita

menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan
Huntington. Individu yang normal memiliki alel resesif (hh).
1. Buta Warna

Dibedakan menjadi 2 tipe. Pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat membedakan
warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua
adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna
merah

Perkawinan individu buta warna

P1 ♀ ♂
Fenotip: normal carrier buta warna >< normal
Genotipe: : X C Xc XCY
Gamet : XC XC
Xc Y
F2 : XCXC, XCY, XCXc, XcY
 
Hasil:
25% wanita normal (XCXC)
25% laki-laki normal (XCY)
25% wanita carrier buta warna (XCXc)
25% lak-laki buta warna (XCY)
2. Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya

3. Hemofilia
Suatu penyakit keturunan, dengan Ratu Victoria adalah orang
ciri sulitnya darah membeku saat yang dikenal pertama kali
sebagai carrier hemofilia
terjadi luka. Waktu yang diperlukan yaitu mempunyai genotip
oleh seorang penderita hemofilia heterozigotik
untuk pembekuan darah adalah 50
menit hingga 2 jam, sehingga akan
menyebabkan perdarahan bahkan
kematian
 a. Eugenetika
C. UPAYA MENGHINDARI KELAINAN GENETIK
Upaya perbaikan sosial
yang meliputi
b. Eutenika penerapan
dilakukan melalui pengelolaan (implementasi)
lingkungan seperti pendidikan,
hukum-hukum
peningkatan gizi, perbaikan
tempat tinggal, olah raga, dan pewarisan sifat,
rekreasi

c. Eufenika
penyembuhan gejala
dari penyakit-penyakit
genetis
Pindah Silang
-Merupakan pertukaran segmen-segmen antara 2
kromatid yang berbeda
-Dua kromatid ini merupakan kromosom
homolog
-Pindah silang terjadi pada akhir Profase I- awal
Metafase I (Meiosis) setelah proses sinapsi
Contoh: persilangan pada lalat buah
Nilai Pindah Silang (NPS)
Berapakah NPSnya?
Coba tuliskan di buku
masing-masing!
JAWABAN

NPS = 16 + 22 x100% = 38 x100%

382+16+22+35 773
= 4,92%
Ciri Pindah Silang

-
G
A
G
A
L

B
E
R
P
I
S
A
H

SYNDROME DOWN
Gagal Berpisah (NonDisjunction)

MITOSIS
 Gagal Berpisah (NonDisjunction)
NG
N I
AR
W R
G E
N
DA
Gagal berpisah mengakibatkan ABNORMALITAS
pada KROMOSOM (gonosom & autosom).

NOMENKLATUR FORMULA SINDROM KROMOSOM

KROMOSOM KROMOSOM
45, X 2n-1 TURNER
47, XXY 2n+1 KLINEFELTER GONOSOM
47, XXX 2n+1 TRIPLE X
47, +21 2n+1 DOWN
47,+13 2n+1 TRISOMI 13 AUTOSOM
47,+18 2n+1 TRISOMI 18
SYNDROME DOWN
SYNDROME TURNER
SYNDROME KLINEFELTER
TRISOMI 13/PATAU
TRISOMI 18/EDWARDS